| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86671252A>G | CA2781156573 | CNGB3 | c.339-154T>C (n.339-154T>C) n.100-154T>C c.-76-154T>C (n.-76-154T>C) | |
| 8 | g.86671254_86671255insG | CA2781156574 | CNGB3 | c.339-157_339-156insC (n.339-157_339-156insC) n.100-157_100-156insC c.-76-157_-76-156insC (n.-76-157_-76-156insC) | |
| 8 | g.86671255T>A | CA2781156575 | CNGB3 | c.339-157A>T (n.339-157A>T) n.100-157A>T c.-76-157A>T (n.-76-157A>T) | |
| 8 | g.86671256A= | CA1799830225 | CNGB3 | c.339-158T= (n.339-158T=) n.100-158T= c.-76-158T= (n.-76-158T=) | |
| 8 | g.86671256A>T | CA1799830226 | CNGB3 | c.339-158T>A (n.339-158T>A) n.100-158T>A c.-76-158T>A (n.-76-158T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671257G>A | CA1799830228 | CNGB3 | c.339-159C>T (n.339-159C>T) n.100-159C>T c.-76-159C>T (n.-76-159C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86671257G= | CA1799830227 | CNGB3 | c.339-159C= (n.339-159C=) n.100-159C= c.-76-159C= (n.-76-159C=) | |
| 8 | g.86671258T>A | CA2781156576 | CNGB3 | c.339-160A>T (n.339-160A>T) n.100-160A>T c.-76-160A>T (n.-76-160A>T) | |
| 8 | g.86671258T>C | CA180366879 | CNGB3 | c.339-160A>G (n.339-160A>G) n.100-160A>G c.-76-160A>G (n.-76-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671258T= | CA1799830231 | CNGB3 | c.339-160A= (n.339-160A=) n.100-160A= c.-76-160A= (n.-76-160A=) | |
| 8 | g.86671259G>A | CA2781156577 | CNGB3 | c.339-161C>T (n.339-161C>T) n.100-161C>T c.-76-161C>T (n.-76-161C>T) | |
| 8 | g.86671260_86671261del | CA2781156578 | CNGB3 | c.339-163_339-162del (n.339-163_339-162del) n.100-163_100-162del c.-76-163_-76-162del (n.-76-163_-76-162del) | |
| 8 | g.86671261_86671265del | CA2781156579 | CNGB3 | c.339-167_339-163del (n.339-167_339-163del) n.100-167_100-163del c.-76-167_-76-163del (n.-76-167_-76-163del) | |
| 8 | g.86671263_86671266del | CA2781156580 | CNGB3 | c.339-167_339-164del (n.339-167_339-164del) n.100-167_100-164del c.-76-167_-76-164del (n.-76-167_-76-164del) | |
| 8 | g.86671263G>A | CA1799830234 | CNGB3 | c.339-165C>T (n.339-165C>T) n.100-165C>T c.-76-165C>T (n.-76-165C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86671263G= | CA1799830232 | CNGB3 | c.339-165C= (n.339-165C=) n.100-165C= c.-76-165C= (n.-76-165C=) | |
| 8 | g.86671263_86671264insACA | CA2781156581 | CNGB3 | c.339-166_339-165insTGT (n.339-166_339-165insTGT) n.100-166_100-165insTGT c.-76-166_-76-165insTGT (n.-76-166_-76-165insTGT) | |
| 8 | g.86671263_86671264insAGT | CA2781156582 | CNGB3 | c.339-166_339-165insACT (n.339-166_339-165insACT) n.100-166_100-165insACT c.-76-166_-76-165insACT (n.-76-166_-76-165insACT) | |
| 8 | g.86671265_86671267del | CA2781156583 | CNGB3 | c.339-169_339-167del (n.339-169_339-167del) n.100-169_100-167del c.-76-169_-76-167del (n.-76-169_-76-167del) | |
| 8 | g.86671265_86671271del | CA2781156584 | CNGB3 | c.339-173_339-167del (n.339-173_339-167del) n.100-173_100-167del c.-76-173_-76-167del (n.-76-173_-76-167del) | |
| 8 | g.86671268A= | CA1799830236 | CNGB3 | c.339-170T= (n.339-170T=) n.100-170T= c.-76-170T= (n.-76-170T=) | |
| 8 | g.86671268A>G | CA1116219140 | CNGB3 | c.339-170T>C (n.339-170T>C) n.100-170T>C c.-76-170T>C (n.-76-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671269T>C | CA2781156585 | CNGB3 | c.339-171A>G (n.339-171A>G) n.100-171A>G c.-76-171A>G (n.-76-171A>G) | |
| 8 | g.86671271C= | CA1799830246 | CNGB3 | c.339-173G= (n.339-173G=) n.100-173G= c.-76-173G= (n.-76-173G=) | |
| 8 | g.86671271C>G | CA856343406 | CNGB3 | c.339-173G>C (n.339-173G>C) n.100-173G>C c.-76-173G>C (n.-76-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671271C>T | CA856343407 | CNGB3 | c.339-173G>A (n.339-173G>A) n.100-173G>A c.-76-173G>A (n.-76-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671273G= | CA1799830247 | CNGB3 | c.339-175C= (n.339-175C=) n.100-175C= c.-76-175C= (n.-76-175C=) | |
| 8 | g.86671273G>T | CA1799830248 | CNGB3 | c.339-175C>A (n.339-175C>A) n.100-175C>A c.-76-175C>A (n.-76-175C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671274A>T | CA2781156586 | CNGB3 | c.339-176T>A (n.339-176T>A) n.100-176T>A c.-76-176T>A (n.-76-176T>A) | |
| 8 | g.86671275T>C | CA856343410 | CNGB3 | c.339-177A>G (n.339-177A>G) n.100-177A>G c.-76-177A>G (n.-76-177A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86671275T= | CA1799830249 | CNGB3 | c.339-177A= (n.339-177A=) n.100-177A= c.-76-177A= (n.-76-177A=) | |
| 8 | g.86671278G>A | CA2781156587 | CNGB3 | c.339-180C>T (n.339-180C>T) n.100-180C>T c.-76-180C>T (n.-76-180C>T) | |
| 8 | g.86671279T>A | CA2781156588 | CNGB3 | c.339-181A>T (n.339-181A>T) n.100-181A>T c.-76-181A>T (n.-76-181A>T) | |
| 8 | g.86671280T>C | CA2781156589 | CNGB3 | c.339-182A>G (n.339-182A>G) n.100-182A>G c.-76-182A>G (n.-76-182A>G) | |
| 8 | g.86671280T>G | CA2781156590 | CNGB3 | c.339-182A>C (n.339-182A>C) n.100-182A>C c.-76-182A>C (n.-76-182A>C) | |
| 8 | g.86671282T>A | CA2781156591 | CNGB3 | c.339-184A>T (n.339-184A>T) n.100-184A>T c.-76-184A>T (n.-76-184A>T) | |
| 8 | g.86671283T>G | CA856343411 | CNGB3 | c.339-185A>C (n.339-185A>C) n.100-185A>C c.-76-185A>C (n.-76-185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671283T= | CA1799830250 | CNGB3 | c.339-185A= (n.339-185A=) n.100-185A= c.-76-185A= (n.-76-185A=) | |
| 8 | g.86671284A= | CA1799830251 | CNGB3 | c.339-186T= (n.339-186T=) n.100-186T= c.-76-186T= (n.-76-186T=) | |
| 8 | g.86671284A>T | CA180366880 | CNGB3 | c.339-186T>A (n.339-186T>A) n.100-186T>A c.-76-186T>A (n.-76-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671287A= | CA1799830255 | CNGB3 | c.339-189T= (n.339-189T=) n.100-189T= c.-76-189T= (n.-76-189T=) | |
| 8 | g.86671287A>T | CA180366881 | CNGB3 | c.339-189T>A (n.339-189T>A) n.100-189T>A c.-76-189T>A (n.-76-189T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671288A= | CA1799830261 | CNGB3 | c.339-190T= (n.339-190T=) n.100-190T= c.-76-190T= (n.-76-190T=) | |
| 8 | g.86671288A>C | CA856343419 | CNGB3 | c.339-190T>G (n.339-190T>G) n.100-190T>G c.-76-190T>G (n.-76-190T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86671288A>G | CA856343415 | CNGB3 | c.339-190T>C (n.339-190T>C) n.100-190T>C c.-76-190T>C (n.-76-190T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671288A>T | CA180366885 | CNGB3 | c.339-190T>A (n.339-190T>A) n.100-190T>A c.-76-190T>A (n.-76-190T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671288_86671289insT | CA2531401598 | CNGB3 | c.339-191_339-190insA (n.339-191_339-190insA) n.100-191_100-190insA c.-76-191_-76-190insA (n.-76-191_-76-190insA) | |
| 8 | g.86671292del | CA2781156592 | CNGB3 | c.339-193del (n.339-193del) n.100-193del c.-76-193del (n.-76-193del) | |
| 8 | g.86671292T>C | CA1799830268 | CNGB3 | c.339-194A>G (n.339-194A>G) n.100-194A>G c.-76-194A>G (n.-76-194A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86671292T= | CA1799830266 | CNGB3 | c.339-194A= (n.339-194A=) n.100-194A= c.-76-194A= (n.-76-194A=) | |
| 8 | g.86671294G>C | CA2781156593 | CNGB3 | c.339-196C>G (n.339-196C>G) n.100-196C>G c.-76-196C>G (n.-76-196C>G) | |
| 8 | g.86671294G= | CA1799830269 | CNGB3 | c.339-196C= (n.339-196C=) n.100-196C= c.-76-196C= (n.-76-196C=) | |
| 8 | g.86671294G>T | CA582921371 | CNGB3 | c.339-196C>A (n.339-196C>A) n.100-196C>A c.-76-196C>A (n.-76-196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671298C>A | CA582921373 | CNGB3 | c.339-200G>T (n.339-200G>T) n.100-200G>T c.-76-200G>T (n.-76-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671298C= | CA1799830270 | CNGB3 | c.339-200G= (n.339-200G=) n.100-200G= c.-76-200G= (n.-76-200G=) | |
| 8 | g.86671300_86671301insA | CA2781156594 | CNGB3 | c.339-203_339-202insT (n.339-203_339-202insT) n.100-203_100-202insT c.-76-203_-76-202insT (n.-76-203_-76-202insT) | |
| 8 | g.86671301C= | CA1799830272 | CNGB3 | c.339-203G= (n.339-203G=) n.100-203G= c.-76-203G= (n.-76-203G=) | |
| 8 | g.86671301C>T | CA180366898 | CNGB3 | c.339-203G>A (n.339-203G>A) n.100-203G>A c.-76-203G>A (n.-76-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671302A>G | CA2717726319 | CNGB3 | c.339-204T>C (n.339-204T>C) n.100-204T>C c.-76-204T>C (n.-76-204T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671305T>A | CA856343440 | CNGB3 | c.339-207A>T (n.339-207A>T) n.100-207A>T c.-76-207A>T (n.-76-207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671305T>C | CA582921376 | CNGB3 | c.339-207A>G (n.339-207A>G) n.100-207A>G c.-76-207A>G (n.-76-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671305T= | CA1799830274 | CNGB3 | c.339-207A= (n.339-207A=) n.100-207A= c.-76-207A= (n.-76-207A=) | |
| 8 | g.86671310A>C | CA2781156595 | CNGB3 | c.339-212T>G (n.339-212T>G) n.100-212T>G c.-76-212T>G (n.-76-212T>G) | |
| 8 | g.86671313G>A | CA2601509673 | CNGB3 | c.339-215C>T (n.339-215C>T) n.100-215C>T c.-76-215C>T (n.-76-215C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671314G>A | CA2781156596 | CNGB3 | c.339-216C>T (n.339-216C>T) n.100-216C>T c.-76-216C>T (n.-76-216C>T) | |
| 8 | g.86671314G= | CA1799830277 | CNGB3 | c.339-216C= (n.339-216C=) n.100-216C= c.-76-216C= (n.-76-216C=) | |
| 8 | g.86671314G>T | CA180366901 | CNGB3 | c.339-216C>A (n.339-216C>A) n.100-216C>A c.-76-216C>A (n.-76-216C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671316A= | CA1799830282 | CNGB3 | c.339-218T= (n.339-218T=) n.100-218T= c.-76-218T= (n.-76-218T=) | |
| 8 | g.86671316A>G | CA1799830281 | CNGB3 | c.339-218T>C (n.339-218T>C) n.100-218T>C c.-76-218T>C (n.-76-218T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671317A= | CA1799830284 | CNGB3 | c.339-219T= (n.339-219T=) n.100-219T= c.-76-219T= (n.-76-219T=) | |
| 8 | g.86671317A>G | CA582921377 | CNGB3 | c.339-219T>C (n.339-219T>C) n.100-219T>C c.-76-219T>C (n.-76-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671323G>T | CA2509657268 | CNGB3 | c.339-225C>A (n.339-225C>A) n.100-225C>A c.-76-225C>A (n.-76-225C>A) | |
| 8 | g.86671325C>A | CA1799830288 | CNGB3 | c.339-227G>T (n.339-227G>T) n.100-227G>T c.-76-227G>T (n.-76-227G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86671325C= | CA1799830287 | CNGB3 | c.339-227G= (n.339-227G=) n.100-227G= c.-76-227G= (n.-76-227G=) | |
| 8 | g.86671327A= | CA1799830291 | CNGB3 | c.339-229T= (n.339-229T=) n.100-229T= c.-76-229T= (n.-76-229T=) | |
| 8 | g.86671327A>G | CA180366913 | CNGB3 | c.339-229T>C (n.339-229T>C) n.100-229T>C c.-76-229T>C (n.-76-229T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671327A>T | CA1116219154 | CNGB3 | c.339-229T>A (n.339-229T>A) n.100-229T>A c.-76-229T>A (n.-76-229T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671328T>C | CA180366927 | CNGB3 | c.339-230A>G (n.339-230A>G) n.100-230A>G c.-76-230A>G (n.-76-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671328T= | CA1799830294 | CNGB3 | c.339-230A= (n.339-230A=) n.100-230A= c.-76-230A= (n.-76-230A=) | |
| 8 | g.86671329A= | CA1799830296 | CNGB3 | c.339-231T= (n.339-231T=) n.100-231T= c.-76-231T= (n.-76-231T=) | |
| 8 | g.86671329A>G | CA856343455 | CNGB3 | c.339-231T>C (n.339-231T>C) n.100-231T>C c.-76-231T>C (n.-76-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671331T>G | CA582921378 | CNGB3 | c.339-233A>C (n.339-233A>C) n.100-233A>C c.-76-233A>C (n.-76-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671331T= | CA1799830302 | CNGB3 | c.339-233A= (n.339-233A=) n.100-233A= c.-76-233A= (n.-76-233A=) | |
| 8 | g.86671333G>A | CA1116219161 | CNGB3 | c.339-235C>T (n.339-235C>T) n.100-235C>T c.-76-235C>T (n.-76-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671333G= | CA1799830306 | CNGB3 | c.339-235C= (n.339-235C=) n.100-235C= c.-76-235C= (n.-76-235C=) | |
| 8 | g.86671334A= | CA1799830307 | CNGB3 | c.339-236T= (n.339-236T=) n.100-236T= c.-76-236T= (n.-76-236T=) | |
| 8 | g.86671334A>T | CA1116219164 | CNGB3 | c.339-236T>A (n.339-236T>A) n.100-236T>A c.-76-236T>A (n.-76-236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671339G>A | CA856343460 | CNGB3 | c.339-241C>T (n.339-241C>T) n.100-241C>T c.-76-241C>T (n.-76-241C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86671339G= | CA1799830308 | CNGB3 | c.339-241C= (n.339-241C=) n.100-241C= c.-76-241C= (n.-76-241C=) | |
| 8 | g.86671341T>C | CA1116219170 | CNGB3 | c.339-243A>G (n.339-243A>G) n.100-243A>G c.-76-243A>G (n.-76-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671341T= | CA1799830309 | CNGB3 | c.339-243A= (n.339-243A=) n.100-243A= c.-76-243A= (n.-76-243A=) | |
| 8 | g.86671342G>A | CA180366935 | CNGB3 | c.339-244C>T (n.339-244C>T) n.100-244C>T c.-76-244C>T (n.-76-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671342G= | CA1799830311 | CNGB3 | c.339-244C= (n.339-244C=) n.100-244C= c.-76-244C= (n.-76-244C=) | |
| 8 | g.86671344C>T | CA2511812276 | CNGB3 | c.339-246G>A (n.339-246G>A) n.100-246G>A c.-76-246G>A (n.-76-246G>A) | |
| 8 | g.86671348G>A | CA856343465 | CNGB3 | c.339-250C>T (n.339-250C>T) n.100-250C>T c.-76-250C>T (n.-76-250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671348G= | CA1799830321 | CNGB3 | c.339-250C= (n.339-250C=) n.100-250C= c.-76-250C= (n.-76-250C=) |