| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86670849G>A | CA2687826599 | CNGB3 | c.493+95C>T (n.493+95C>T) n.254+95C>T c.79+95C>T (n.79+95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670849G= | CA1799829410 | CNGB3 | c.493+95C= (n.493+95C=) n.254+95C= c.79+95C= (n.79+95C=) | |
| 8 | g.86670849G>T | CA1799829412 | CNGB3 | c.493+95C>A (n.493+95C>A) n.254+95C>A c.79+95C>A (n.79+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670850G>A | CA2687826601 | CNGB3 | c.493+94C>T (n.493+94C>T) n.254+94C>T c.79+94C>T (n.79+94C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670850G= | CA1799829420 | CNGB3 | c.493+94C= (n.493+94C=) n.254+94C= c.79+94C= (n.79+94C=) | |
| 8 | g.86670850G>T | CA180366354 | CNGB3 | c.493+94C>A (n.493+94C>A) n.254+94C>A c.79+94C>A (n.79+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670851T>A | CA180366360 | CNGB3 | c.493+93A>T (n.493+93A>T) n.254+93A>T c.79+93A>T (n.79+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670851T>C | CA2579200156 | CNGB3 | c.493+93A>G (n.493+93A>G) n.254+93A>G c.79+93A>G (n.79+93A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670851T= | CA1799829422 | CNGB3 | c.493+93A= (n.493+93A=) n.254+93A= c.79+93A= (n.79+93A=) | |
| 8 | g.86670852C= | CA1799829426 | CNGB3 | c.493+92G= (n.493+92G=) n.254+92G= c.79+92G= (n.79+92G=) | |
| 8 | g.86670852C>T | CA583366208 | CNGB3 | c.493+92G>A (n.493+92G>A) n.254+92G>A c.79+92G>A (n.79+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670854G>T | CA2687826602 | CNGB3 | c.493+90C>A (n.493+90C>A) n.254+90C>A c.79+90C>A (n.79+90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670855C>T | CA2579200157 | CNGB3 | c.493+89G>A (n.493+89G>A) n.254+89G>A c.79+89G>A (n.79+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670859del | CA2687826603 | CNGB3 | c.493+88del (n.493+88del) n.254+88del c.79+88del (n.79+88del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670857T>A | CA2579200158 | CNGB3 | c.493+87A>T (n.493+87A>T) n.254+87A>T c.79+87A>T (n.79+87A>T) | |
| 8 | g.86670859T>A | CA2687826604 | CNGB3 | c.493+85A>T (n.493+85A>T) n.254+85A>T c.79+85A>T (n.79+85A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670860G>T | CA2579200159 | CNGB3 | c.493+84C>A (n.493+84C>A) n.254+84C>A c.79+84C>A (n.79+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670862del | CA2781156446 | CNGB3 | c.493+84del (n.493+84del) n.254+84del c.79+84del (n.79+84del) | |
| 8 | g.86670861G>A | CA1116218995 | CNGB3 | c.493+83C>T (n.493+83C>T) n.254+83C>T c.79+83C>T (n.79+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670861G= | CA1799829429 | CNGB3 | c.493+83C= (n.493+83C=) n.254+83C= c.79+83C= (n.79+83C=) | |
| 8 | g.86670861G>T | CA2579200160 | CNGB3 | c.493+83C>A (n.493+83C>A) n.254+83C>A c.79+83C>A (n.79+83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670862G>T | CA2579200161 | CNGB3 | c.493+82C>A (n.493+82C>A) n.254+82C>A c.79+82C>A (n.79+82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670863A>G | CA2687826605 | CNGB3 | c.493+81T>C (n.493+81T>C) n.254+81T>C c.79+81T>C (n.79+81T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670864G>A | CA2687826606 | CNGB3 | c.493+80C>T (n.493+80C>T) n.254+80C>T c.79+80C>T (n.79+80C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670864G= | CA1799829430 | CNGB3 | c.493+80C= (n.493+80C=) n.254+80C= c.79+80C= (n.79+80C=) | |
| 8 | g.86670864G>T | CA180366366 | CNGB3 | c.493+80C>A (n.493+80C>A) n.254+80C>A c.79+80C>A (n.79+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670865A>G | CA2687826607 | CNGB3 | c.493+79T>C (n.493+79T>C) n.254+79T>C c.79+79T>C (n.79+79T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670866T>A | CA2687826608 | CNGB3 | c.493+78A>T (n.493+78A>T) n.254+78A>T c.79+78A>T (n.79+78A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670867C>A | CA2687826609 | CNGB3 | c.493+77G>T (n.493+77G>T) n.254+77G>T c.79+77G>T (n.79+77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670867C>T | CA2579200162 | CNGB3 | c.493+77G>A (n.493+77G>A) n.254+77G>A c.79+77G>A (n.79+77G>A) | |
| 8 | g.86670868C>T | CA2579200163 | CNGB3 | c.493+76G>A (n.493+76G>A) n.254+76G>A c.79+76G>A (n.79+76G>A) | |
| 8 | g.86670869A>G | CA2687826610 | CNGB3 | c.493+75T>C (n.493+75T>C) n.254+75T>C c.79+75T>C (n.79+75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670870A= | CA1799829432 | CNGB3 | c.493+74T= (n.493+74T=) n.254+74T= c.79+74T= (n.79+74T=) | |
| 8 | g.86670870A>T | CA1116218997 | CNGB3 | c.493+74T>A (n.493+74T>A) n.254+74T>A c.79+74T>A (n.79+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670871A>G | CA2717725853 | CNGB3 | c.493+73T>C (n.493+73T>C) n.254+73T>C c.79+73T>C (n.79+73T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670872C>A | CA856342894 | CNGB3 | c.493+72G>T (n.493+72G>T) n.254+72G>T c.79+72G>T (n.79+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670872C= | CA1799829436 | CNGB3 | c.493+72G= (n.493+72G=) n.254+72G= c.79+72G= (n.79+72G=) | |
| 8 | g.86670872C>G | CA652506936 | CNGB3 | c.493+72G>C (n.493+72G>C) n.254+72G>C c.79+72G>C (n.79+72G>C) | COSMIC |
| 8 | g.86670873T>C | CA2579200164 | CNGB3 | c.493+71A>G (n.493+71A>G) n.254+71A>G c.79+71A>G (n.79+71A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670874A>G | CA2687826611 | CNGB3 | c.493+70T>C (n.493+70T>C) n.254+70T>C c.79+70T>C (n.79+70T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670875A= | CA1799829440 | CNGB3 | c.493+69T= (n.493+69T=) n.254+69T= c.79+69T= (n.79+69T=) | |
| 8 | g.86670875A>G | CA856342896 | CNGB3 | c.493+69T>C (n.493+69T>C) n.254+69T>C c.79+69T>C (n.79+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670877A= | CA1799829447 | CNGB3 | c.493+67T= (n.493+67T=) n.254+67T= c.79+67T= (n.79+67T=) | |
| 8 | g.86670877A>C | CA1799829448 | CNGB3 | c.493+67T>G (n.493+67T>G) n.254+67T>G c.79+67T>G (n.79+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670877A>G | CA2687826612 | CNGB3 | c.493+67T>C (n.493+67T>C) n.254+67T>C c.79+67T>C (n.79+67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670879A= | CA1799829450 | CNGB3 | c.493+65T= (n.493+65T=) n.254+65T= c.79+65T= (n.79+65T=) | |
| 8 | g.86670879A>T | CA1799829452 | CNGB3 | c.493+65T>A (n.493+65T>A) n.254+65T>A c.79+65T>A (n.79+65T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670880T>A | CA180366369 | CNGB3 | c.493+64A>T (n.493+64A>T) n.254+64A>T c.79+64A>T (n.79+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670880T= | CA1799829456 | CNGB3 | c.493+64A= (n.493+64A=) n.254+64A= c.79+64A= (n.79+64A=) | |
| 8 | g.86670883G>A | CA856342900 | CNGB3 | c.493+61C>T (n.493+61C>T) n.254+61C>T c.79+61C>T (n.79+61C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670883G= | CA1799829457 | CNGB3 | c.493+61C= (n.493+61C=) n.254+61C= c.79+61C= (n.79+61C=) | |
| 8 | g.86670884C>A | CA2687826613 | CNGB3 | c.493+60G>T (n.493+60G>T) n.254+60G>T c.79+60G>T (n.79+60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670887A>G | CA2687826614 | CNGB3 | c.493+57T>C (n.493+57T>C) n.254+57T>C c.79+57T>C (n.79+57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670890A= | CA1799829460 | CNGB3 | c.493+54T= (n.493+54T=) n.254+54T= c.79+54T= (n.79+54T=) | |
| 8 | g.86670890A>C | CA856342901 | CNGB3 | c.493+54T>G (n.493+54T>G) n.254+54T>G c.79+54T>G (n.79+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670891del | CA2687826615 | CNGB3 | c.493+53del (n.493+53del) n.254+53del c.79+53del (n.79+53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670892A>G | CA2687826616 | CNGB3 | c.493+52T>C (n.493+52T>C) n.254+52T>C c.79+52T>C (n.79+52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670893G>A | CA4800378 | CNGB3 | c.493+51C>T (n.493+51C>T) n.254+51C>T c.79+51C>T (n.79+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670893G= | CA1799829467 | CNGB3 | c.493+51C= (n.493+51C=) n.254+51C= c.79+51C= (n.79+51C=) | |
| 8 | g.86670893G>T | CA2687826617 | CNGB3 | c.493+51C>A (n.493+51C>A) n.254+51C>A c.79+51C>A (n.79+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670894G>T | CA2687826618 | CNGB3 | c.493+50C>A (n.493+50C>A) n.254+50C>A c.79+50C>A (n.79+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670895T>A | CA2579200165 | CNGB3 | c.493+49A>T (n.493+49A>T) n.254+49A>T c.79+49A>T (n.79+49A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670896C>A | CA2687826619 | CNGB3 | c.493+48G>T (n.493+48G>T) n.254+48G>T c.79+48G>T (n.79+48G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670897C= | CA1799829477 | CNGB3 | c.493+47G= (n.493+47G=) n.254+47G= c.79+47G= (n.79+47G=) | |
| 8 | g.86670897C>T | CA4800379 | CNGB3 | c.493+47G>A (n.493+47G>A) n.254+47G>A c.79+47G>A (n.79+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670898C>G | CA2687826620 | CNGB3 | c.493+46G>C (n.493+46G>C) n.254+46G>C c.79+46G>C (n.79+46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670899C>A | CA4800380 | CNGB3 | c.493+45G>T (n.493+45G>T) n.254+45G>T c.79+45G>T (n.79+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670899C= | CA1799829485 | CNGB3 | c.493+45G= (n.493+45G=) n.254+45G= c.79+45G= (n.79+45G=) | |
| 8 | g.86670901C= | CA1799829486 | CNGB3 | c.493+43G= (n.493+43G=) n.254+43G= c.79+43G= (n.79+43G=) | |
| 8 | g.86670901C>T | CA4800381 | CNGB3 | c.493+43G>A (n.493+43G>A) n.254+43G>A c.79+43G>A (n.79+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670903G>T | CA2687826621 | CNGB3 | c.493+41C>A (n.493+41C>A) n.254+41C>A c.79+41C>A (n.79+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670904C= | CA1799829487 | CNGB3 | c.493+40G= (n.493+40G=) n.254+40G= c.79+40G= (n.79+40G=) | |
| 8 | g.86670904C>G | CA2687826622 | CNGB3 | c.493+40G>C (n.493+40G>C) n.254+40G>C c.79+40G>C (n.79+40G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670904C>T | CA856342905 | CNGB3 | c.493+40G>A (n.493+40G>A) n.254+40G>A c.79+40G>A (n.79+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670906_86670910delinsCTTCT | CA1799829490 | CNGB3 | c.493+34_493+38delinsAGAAG (n.493+34_493+38delinsAGAAG) n.254+34_254+38delinsAGAAG c.79+34_79+38delinsAGAAG (n.79+34_79+38delinsAGAAG) | |
| 8 | g.86670907T>A | CA2687826623 | CNGB3 | c.493+37A>T (n.493+37A>T) n.254+37A>T c.79+37A>T (n.79+37A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670907T>C | CA1799829497 | CNGB3 | c.493+37A>G (n.493+37A>G) n.254+37A>G c.79+37A>G (n.79+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670907T>G | CA4800382 | CNGB3 | c.493+37A>C (n.493+37A>C) n.254+37A>C c.79+37A>C (n.79+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670907T= | CA1799829495 | CNGB3 | c.493+37A= (n.493+37A=) n.254+37A= c.79+37A= (n.79+37A=) | |
| 8 | g.86670912_86670915del | CA583366209 | CNGB3 | c.493+34_493+37del (n.493+34_493+37del) n.254+34_254+37del c.79+34_79+37del (n.79+34_79+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670914T>C | CA2687826624 | CNGB3 | c.493+30A>G (n.493+30A>G) n.254+30A>G c.79+30A>G (n.79+30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670915T>A | CA1799829510 | CNGB3 | c.493+29A>T (n.493+29A>T) n.254+29A>T c.79+29A>T (n.79+29A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670915T>C | CA4800384 | CNGB3 | c.493+29A>G (n.493+29A>G) n.254+29A>G c.79+29A>G (n.79+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86670915T= | CA1799829506 | CNGB3 | c.493+29A= (n.493+29A=) n.254+29A= c.79+29A= (n.79+29A=) | |
| 8 | g.86670915_86670916delinsTC | CA1799829509 | CNGB3 | c.493+28_493+29delinsGA (n.493+28_493+29delinsGA) n.254+28_254+29delinsGA c.79+28_79+29delinsGA (n.79+28_79+29delinsGA) | |
| 8 | g.86670916C= | CA1799829516 | CNGB3 | c.493+28G= (n.493+28G=) n.254+28G= c.79+28G= (n.79+28G=) | |
| 8 | g.86670916C>T | CA1799829519 | CNGB3 | c.493+28G>A (n.493+28G>A) n.254+28G>A c.79+28G>A (n.79+28G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670918del | CA4800383 | CNGB3 | c.493+28del (n.493+28del) n.254+28del c.79+28del (n.79+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670917C>T | CA2687826625 | CNGB3 | c.493+27G>A (n.493+27G>A) n.254+27G>A c.79+27G>A (n.79+27G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670918C>A | CA2687826627 | CNGB3 | c.493+26G>T (n.493+26G>T) n.254+26G>T c.79+26G>T (n.79+26G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670920G>C | CA856342912 | CNGB3 | c.493+24C>G (n.493+24C>G) n.254+24C>G c.79+24C>G (n.79+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670920G= | CA1799829520 | CNGB3 | c.493+24C= (n.493+24C=) n.254+24C= c.79+24C= (n.79+24C=) | |
| 8 | g.86670921T>C | CA4800386 | CNGB3 | c.493+23A>G (n.493+23A>G) n.254+23A>G c.79+23A>G (n.79+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670921T>G | CA4800385 | CNGB3 | c.493+23A>C (n.493+23A>C) n.254+23A>C c.79+23A>C (n.79+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670921T= | CA1799829526 | CNGB3 | c.493+23A= (n.493+23A=) n.254+23A= c.79+23A= (n.79+23A=) | |
| 8 | g.86670922A>C | CA2687826628 | CNGB3 | c.493+22T>G (n.493+22T>G) n.254+22T>G c.79+22T>G (n.79+22T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670922A>G | CA2687826629 | CNGB3 | c.493+22T>C (n.493+22T>C) n.254+22T>C c.79+22T>C (n.79+22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670923C>T | CA2687826630 | CNGB3 | c.493+21G>A (n.493+21G>A) n.254+21G>A c.79+21G>A (n.79+21G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670924T>C | CA2687826631 | CNGB3 | c.493+20A>G (n.493+20A>G) n.254+20A>G c.79+20A>G (n.79+20A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670926G>A | CA652506938 | CNGB3 | c.493+18C>T (n.493+18C>T) n.254+18C>T c.79+18C>T (n.79+18C>T) | COSMIC |
| 8 | g.86670926G>T | CA2579200167 | CNGB3 | c.493+18C>A (n.493+18C>A) n.254+18C>A c.79+18C>A (n.79+18C>A) | |
| 8 | g.86670930_86670933del | CA2579200166 | CNGB3 | c.493+15_493+18del (n.493+15_493+18del) n.254+15_254+18del c.79+15_79+18del (n.79+15_79+18del) | |
| 8 | g.86670927G>A | CA583366210 | CNGB3 | c.493+17C>T (n.493+17C>T) n.254+17C>T c.79+17C>T (n.79+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670927G= | CA1799829533 | CNGB3 | c.493+17C= (n.493+17C=) n.254+17C= c.79+17C= (n.79+17C=) | |
| 8 | g.86670927G>T | CA2687826632 | CNGB3 | c.493+17C>A (n.493+17C>A) n.254+17C>A c.79+17C>A (n.79+17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86670930G>A | CA4800387 | CNGB3 | c.493+14C>T (n.493+14C>T) n.254+14C>T c.79+14C>T (n.79+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670930G= | CA1799829537 | CNGB3 | c.493+14C= (n.493+14C=) n.254+14C= c.79+14C= (n.79+14C=) | |
| 8 | g.86670931G>A | CA2580078966 | CNGB3 | c.493+13C>T (n.493+13C>T) n.254+13C>T c.79+13C>T (n.79+13C>T) | ClinVar |
| 8 | g.86670931G>C | CA180366414 | CNGB3 | c.493+13C>G (n.493+13C>G) n.254+13C>G c.79+13C>G (n.79+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670931G= | CA1799829540 | CNGB3 | c.493+13C= (n.493+13C=) n.254+13C= c.79+13C= (n.79+13C=) | |
| 8 | g.86670932A= | CA1799829541 | CNGB3 | c.493+12T= (n.493+12T=) n.254+12T= c.79+12T= (n.79+12T=) | |
| 8 | g.86670932A>G | CA1799829542 | CNGB3 | c.493+12T>C (n.493+12T>C) n.254+12T>C c.79+12T>C (n.79+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86670933G>A | CA4800388 | CNGB3 | c.493+11C>T (n.493+11C>T) n.254+11C>T c.79+11C>T (n.79+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670933G= | CA1799829543 | CNGB3 | c.493+11C= (n.493+11C=) n.254+11C= c.79+11C= (n.79+11C=) | |
| 8 | g.86670933G>T | CA180366426 | CNGB3 | c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.254+11C>A c.79+11C>A (n.79+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670935A= | CA1799829545 | CNGB3 | c.493+9T= (n.493+9T=) n.254+9T= c.79+9T= (n.79+9T=) | |
| 8 | g.86670935A>C | CA2781156447 | CNGB3 | c.493+9T>G (n.493+9T>G) n.254+9T>G c.79+9T>G (n.79+9T>G) | |
| 8 | g.86670935A>G | CA583366211 | CNGB3 | c.493+9T>C (n.493+9T>C) n.254+9T>C c.79+9T>C (n.79+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670937T>C | CA2580078970 | CNGB3 | c.493+7A>G (n.493+7A>G) n.254+7A>G c.79+7A>G (n.79+7A>G) | ClinVar |
| 8 | g.86670939C>T | CA2601509640 | CNGB3 | c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.254+5G>A c.79+5G>A (n.79+5G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670941T>C | CA2687826633 | CNGB3 | c.493+3A>G (n.493+3A>G) n.254+3A>G c.79+3A>G (n.79+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670942A>C | CA371450018 | CNGB3 | c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.254+2T>G c.79+2T>G (n.79+2T>G) | |
| 8 | g.86670942A>G | CA371450019 | CNGB3 | c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.254+2T>C c.79+2T>C (n.79+2T>C) | |
| 8 | g.86670942A>T | CA371450020 | CNGB3 | c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.254+2T>A c.79+2T>A (n.79+2T>A) | |
| 8 | g.86670943C>A | CA371450023 | CNGB3 | c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.254+1G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) | ClinVar |
| 8 | g.86670943C>G | CA371450022 | CNGB3 | c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.254+1G>C c.79+1G>C (n.79+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86670943C>T | CA371450021 | CNGB3 | c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.254+1G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) | ClinVar |
| 8 | g.86670944del | CA2781156448 | CNGB3 | c.493+1del n.254+1del c.79+1del | |
| 8 | g.86670944C>A | CA371450024 | CNGB3 | c.493G>T (p.Ala165Ser) n.254G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670944C= | CA1799829551 | CNGB3 | c.493G= (p.Ala165=) n.254G= c.79G= (p.Ala27=) | |
| 8 | g.86670944C>G | CA371450026 | CNGB3 | c.493G>C (p.Ala165Pro) n.254G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
| 8 | g.86670944C>T | CA371450025 | CNGB3 | c.493G>A (p.Ala165Thr) n.254G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| 8 | g.86670945A>C | CA461831174 | CNGB3 | c.492T>G (p.Thr164=) n.253T>G c.78T>G (p.Thr26=) | |
| 8 | g.86670945A>G | CA461831175 | CNGB3 | c.492T>C (p.Thr164=) n.253T>C c.78T>C (p.Thr26=) | |
| 8 | g.86670945A>T | CA461831176 | CNGB3 | c.492T>A (p.Thr164=) n.253T>A c.78T>A (p.Thr26=) | |
| 8 | g.86670946G>A | CA371450027 | CNGB3 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.252C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) | |
| 8 | g.86670946G>C | CA371450028 | CNGB3 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.252C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) | |
| 8 | g.86670946G>T | CA371450029 | CNGB3 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.252C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670947T>A | CA371450030 | CNGB3 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.251A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) | |
| 8 | g.86670947T>C | CA371450031 | CNGB3 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.251A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) | dbSNP |
| 8 | g.86670947T>G | CA371450032 | CNGB3 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.251A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) | |
| 8 | g.86670947T= | CA1799829560 | CNGB3 | c.490A= (p.Thr164=) n.251A= c.76A= (p.Thr26=) | |
| 8 | g.86670948T>A | CA4800389 | CNGB3 | c.489A>T (p.Gln163His) n.250A>T c.75A>T (p.Gln25His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670948T>C | CA461831177 | CNGB3 | c.489A>G (p.Gln163=) n.250A>G c.75A>G (p.Gln25=) | ClinVar |
| 8 | g.86670948T>G | CA371450033 | CNGB3 | c.489A>C (p.Gln163His) n.250A>C c.75A>C (p.Gln25His) | |
| 8 | g.86670948T= | CA1799829565 | CNGB3 | c.489A= (p.Gln163=) n.250A= c.75A= (p.Gln25=) | |
| 8 | g.86670948_86670949insC | CA2687826635 | CNGB3 | c.488_489insG (p.Thr164AsnfsTer15) n.249_250insG c.74_75insG (p.Thr26AsnfsTer15) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670949T>A | CA371450034 | CNGB3 | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.249A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) | |
| 8 | g.86670949T>C | CA371450035 | CNGB3 | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.249A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) | |
| 8 | g.86670949T>G | CA371450036 | CNGB3 | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.249A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670949T= | CA1799829577 | CNGB3 | c.488A= (p.Gln163=) n.249A= c.74A= (p.Gln25=) |