Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
8 | g.86670754A= | CA1799829255 | CNGB3 | c.493+190T= (n.493+190T=) n.254+190T= c.79+190T= (n.79+190T=) | |
8 | g.86670754A>G | CA856342828 | CNGB3 | c.493+190T>C (n.493+190T>C) n.254+190T>C c.79+190T>C (n.79+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670755C= | CA1799829257 | CNGB3 | c.493+189G= (n.493+189G=) n.254+189G= c.79+189G= (n.79+189G=) | |
8 | g.86670755C>T | CA582921313 | CNGB3 | c.493+189G>A (n.493+189G>A) n.254+189G>A c.79+189G>A (n.79+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670756C= | CA1799829259 | CNGB3 | c.493+188G= (n.493+188G=) n.254+188G= c.79+188G= (n.79+188G=) | |
8 | g.86670756C>T | CA180366281 | CNGB3 | c.493+188G>A (n.493+188G>A) n.254+188G>A c.79+188G>A (n.79+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670757C= | CA1799829262 | CNGB3 | c.493+187G= (n.493+187G=) n.254+187G= c.79+187G= (n.79+187G=) | |
8 | g.86670757C>T | CA1799829265 | CNGB3 | c.493+187G>A (n.493+187G>A) n.254+187G>A c.79+187G>A (n.79+187G>A) | dbSNP |
8 | g.86670758A= | CA1799829269 | CNGB3 | c.493+186T= (n.493+186T=) n.254+186T= c.79+186T= (n.79+186T=) | |
8 | g.86670758A>G | CA1116218954 | CNGB3 | c.493+186T>C (n.493+186T>C) n.254+186T>C c.79+186T>C (n.79+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670759T>A | CA180366294 | CNGB3 | c.493+185A>T (n.493+185A>T) n.254+185A>T c.79+185A>T (n.79+185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670759T= | CA1799829272 | CNGB3 | c.493+185A= (n.493+185A=) n.254+185A= c.79+185A= (n.79+185A=) | |
8 | g.86670760C= | CA1799829281 | CNGB3 | c.493+184G= (n.493+184G=) n.254+184G= c.79+184G= (n.79+184G=) | |
8 | g.86670760C>G | CA2717482722 | CNGB3 | c.493+184G>C (n.493+184G>C) n.254+184G>C c.79+184G>C (n.79+184G>C) | dbSNP |
8 | g.86670760C>T | CA1799829277 | CNGB3 | c.493+184G>A (n.493+184G>A) n.254+184G>A c.79+184G>A (n.79+184G>A) | dbSNP |
8 | g.86670762G>A | CA1799829284 | CNGB3 | c.493+182C>T (n.493+182C>T) n.254+182C>T c.79+182C>T (n.79+182C>T) | dbSNP |
8 | g.86670762G= | CA1799829283 | CNGB3 | c.493+182C= (n.493+182C=) n.254+182C= c.79+182C= (n.79+182C=) | |
8 | g.86670764A= | CA1799829287 | CNGB3 | c.493+180T= (n.493+180T=) n.254+180T= c.79+180T= (n.79+180T=) | |
8 | g.86670764A>G | CA582921315 | CNGB3 | c.493+180T>C (n.493+180T>C) n.254+180T>C c.79+180T>C (n.79+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670767G= | CA1799829289 | CNGB3 | c.493+177C= (n.493+177C=) n.254+177C= c.79+177C= (n.79+177C=) | |
8 | g.86670767G>T | CA1116218967 | CNGB3 | c.493+177C>A (n.493+177C>A) n.254+177C>A c.79+177C>A (n.79+177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670771T>C | CA1116218971 | CNGB3 | c.493+173A>G (n.493+173A>G) n.254+173A>G c.79+173A>G (n.79+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670771T= | CA1799829292 | CNGB3 | c.493+173A= (n.493+173A=) n.254+173A= c.79+173A= (n.79+173A=) | |
8 | g.86670774C>A | CA1116218973 | CNGB3 | c.493+170G>T (n.493+170G>T) n.254+170G>T c.79+170G>T (n.79+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670774C= | CA1799829294 | CNGB3 | c.493+170G= (n.493+170G=) n.254+170G= c.79+170G= (n.79+170G=) | |
8 | g.86670774C>T | CA856342838 | CNGB3 | c.493+170G>A (n.493+170G>A) n.254+170G>A c.79+170G>A (n.79+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670781C>T | CA2717725763 | CNGB3 | c.493+163G>A (n.493+163G>A) n.254+163G>A c.79+163G>A (n.79+163G>A) | dbSNP |
8 | g.86670782T>C | CA2781156444 | CNGB3 | c.493+162A>G (n.493+162A>G) n.254+162A>G c.79+162A>G (n.79+162A>G) | |
8 | g.86670785G>T | CA2781156445 | CNGB3 | c.493+159C>A (n.493+159C>A) n.254+159C>A c.79+159C>A (n.79+159C>A) | |
8 | g.86670789C>A | CA1799829298 | CNGB3 | c.493+155G>T (n.493+155G>T) n.254+155G>T c.79+155G>T (n.79+155G>T) | dbSNP |
8 | g.86670789C= | CA1799829297 | CNGB3 | c.493+155G= (n.493+155G=) n.254+155G= c.79+155G= (n.79+155G=) | |
8 | g.86670790A= | CA1799829314 | CNGB3 | c.493+154T= (n.493+154T=) n.254+154T= c.79+154T= (n.79+154T=) | |
8 | g.86670790A>G | CA856342843 | CNGB3 | c.493+154T>C (n.493+154T>C) n.254+154T>C c.79+154T>C (n.79+154T>C) | dbSNP |
8 | g.86670792C>A | CA2687827349 | CNGB3 | c.493+152G>T (n.493+152G>T) n.254+152G>T c.79+152G>T (n.79+152G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670792C>T | CA2687827350 | CNGB3 | c.493+152G>A (n.493+152G>A) n.254+152G>A c.79+152G>A (n.79+152G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670793A= | CA1799829316 | CNGB3 | c.493+151T= (n.493+151T=) n.254+151T= c.79+151T= (n.79+151T=) | |
8 | g.86670793A>C | CA1799829317 | CNGB3 | c.493+151T>G (n.493+151T>G) n.254+151T>G c.79+151T>G (n.79+151T>G) | dbSNP |
8 | g.86670794C>A | CA2687827351 | CNGB3 | c.493+150G>T (n.493+150G>T) n.254+150G>T c.79+150G>T (n.79+150G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670794C>G | CA2687827352 | CNGB3 | c.493+150G>C (n.493+150G>C) n.254+150G>C c.79+150G>C (n.79+150G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86670796C>A | CA1799829321 | CNGB3 | c.493+148G>T (n.493+148G>T) n.254+148G>T c.79+148G>T (n.79+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86670796C= | CA1799829324 | CNGB3 | c.493+148G= (n.493+148G=) n.254+148G= c.79+148G= (n.79+148G=) | |
8 | g.86670796C>T | CA180366306 | CNGB3 | c.493+148G>A (n.493+148G>A) n.254+148G>A c.79+148G>A (n.79+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670797G>A | CA180366326 | CNGB3 | c.493+147C>T (n.493+147C>T) n.254+147C>T c.79+147C>T (n.79+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670797G= | CA1799829327 | CNGB3 | c.493+147C= (n.493+147C=) n.254+147C= c.79+147C= (n.79+147C=) | |
8 | g.86670797G>T | CA2687827353 | CNGB3 | c.493+147C>A (n.493+147C>A) n.254+147C>A c.79+147C>A (n.79+147C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670797_86670798del | CA2687827354 | CNGB3 | c.493+146_493+147del (n.493+146_493+147del) n.254+146_254+147del c.79+146_79+147del (n.79+146_79+147del) | gnomAD v4 |
8 | g.86670798T>C | CA856342844 | CNGB3 | c.493+146A>G (n.493+146A>G) n.254+146A>G c.79+146A>G (n.79+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670798T= | CA1799829348 | CNGB3 | c.493+146A= (n.493+146A=) n.254+146A= c.79+146A= (n.79+146A=) | |
8 | g.86670799A>T | CA2687827355 | CNGB3 | c.493+145T>A (n.493+145T>A) n.254+145T>A c.79+145T>A (n.79+145T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670800C>A | CA2687827356 | CNGB3 | c.493+144G>T (n.493+144G>T) n.254+144G>T c.79+144G>T (n.79+144G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670801C>A | CA2533104074 | CNGB3 | c.493+143G>T (n.493+143G>T) n.254+143G>T c.79+143G>T (n.79+143G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670801C>T | CA2687827357 | CNGB3 | c.493+143G>A (n.493+143G>A) n.254+143G>A c.79+143G>A (n.79+143G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670803T>C | CA2687827358 | CNGB3 | c.493+141A>G (n.493+141A>G) n.254+141A>G c.79+141A>G (n.79+141A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86670804C>A | CA2687827359 | CNGB3 | c.493+140G>T (n.493+140G>T) n.254+140G>T c.79+140G>T (n.79+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670804C= | CA1799829350 | CNGB3 | c.493+140G= (n.493+140G=) n.254+140G= c.79+140G= (n.79+140G=) | |
8 | g.86670804C>G | CA856342847 | CNGB3 | c.493+140G>C (n.493+140G>C) n.254+140G>C c.79+140G>C (n.79+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670804C>T | CA583366206 | CNGB3 | c.493+140G>A (n.493+140G>A) n.254+140G>A c.79+140G>A (n.79+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670805C>A | CA2687827360 | CNGB3 | c.493+139G>T (n.493+139G>T) n.254+139G>T c.79+139G>T (n.79+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670807G>A | CA2687827361 | CNGB3 | c.493+137C>T (n.493+137C>T) n.254+137C>T c.79+137C>T (n.79+137C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670807G>T | CA2687827362 | CNGB3 | c.493+137C>A (n.493+137C>A) n.254+137C>A c.79+137C>A (n.79+137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670808G>A | CA1799829351 | CNGB3 | c.493+136C>T (n.493+136C>T) n.254+136C>T c.79+136C>T (n.79+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86670808G= | CA1799829353 | CNGB3 | c.493+136C= (n.493+136C=) n.254+136C= c.79+136C= (n.79+136C=) | |
8 | g.86670808G>T | CA2687827363 | CNGB3 | c.493+136C>A (n.493+136C>A) n.254+136C>A c.79+136C>A (n.79+136C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670810T>C | CA856342873 | CNGB3 | c.493+134A>G (n.493+134A>G) n.254+134A>G c.79+134A>G (n.79+134A>G) | dbSNP |
8 | g.86670810T= | CA1799829358 | CNGB3 | c.493+134A= (n.493+134A=) n.254+134A= c.79+134A= (n.79+134A=) | |
8 | g.86670811T>C | CA2717725808 | CNGB3 | c.493+133A>G (n.493+133A>G) n.254+133A>G c.79+133A>G (n.79+133A>G) | dbSNP |
8 | g.86670812A>G | CA2687827365 | CNGB3 | c.493+132T>C (n.493+132T>C) n.254+132T>C c.79+132T>C (n.79+132T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86670812A>T | CA2687827364 | CNGB3 | c.493+132T>A (n.493+132T>A) n.254+132T>A c.79+132T>A (n.79+132T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670813C>A | CA2687827366 | CNGB3 | c.493+131G>T (n.493+131G>T) n.254+131G>T c.79+131G>T (n.79+131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670814T>C | CA856342874 | CNGB3 | c.493+130A>G (n.493+130A>G) n.254+130A>G c.79+130A>G (n.79+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670814T= | CA1799829362 | CNGB3 | c.493+130A= (n.493+130A=) n.254+130A= c.79+130A= (n.79+130A=) | |
8 | g.86670815C>A | CA2687827367 | CNGB3 | c.493+129G>T (n.493+129G>T) n.254+129G>T c.79+129G>T (n.79+129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670817C>A | CA2687827368 | CNGB3 | c.493+127G>T (n.493+127G>T) n.254+127G>T c.79+127G>T (n.79+127G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670821del | CA2687827369 | CNGB3 | c.493+126del (n.493+126del) n.254+126del c.79+126del (n.79+126del) | gnomAD v4 |
8 | g.86670821_86670825del | CA2687827370 | CNGB3 | c.493+122_493+126del (n.493+122_493+126del) n.254+122_254+126del c.79+122_79+126del (n.79+122_79+126del) | gnomAD v4 |
8 | g.86670823A>T | CA2687827372 | CNGB3 | c.493+121T>A (n.493+121T>A) n.254+121T>A c.79+121T>A (n.79+121T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670825del | CA2687827371 | CNGB3 | c.493+121del (n.493+121del) n.254+121del c.79+121del (n.79+121del) | gnomAD v4 |
8 | g.86670824A= | CA1799829365 | CNGB3 | c.493+120T= (n.493+120T=) n.254+120T= c.79+120T= (n.79+120T=) | |
8 | g.86670824A>G | CA461831173 | CNGB3 | c.493+120T>C (n.493+120T>C) n.254+120T>C c.79+120T>C (n.79+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670826_86670834dup | CA1799829367 | CNGB3 | c.493+111_493+119dup (n.493+111_493+119dup) n.254+111_254+119dup c.79+111_79+119dup (n.79+111_79+119dup) | dbSNP |
8 | g.86670826C>G | CA2687827373 | CNGB3 | c.493+118G>C (n.493+118G>C) n.254+118G>C c.79+118G>C (n.79+118G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86670826C>T | CA2687827374 | CNGB3 | c.493+118G>A (n.493+118G>A) n.254+118G>A c.79+118G>A (n.79+118G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670828G>C | CA583366207 | CNGB3 | c.493+116C>G (n.493+116C>G) n.254+116C>G c.79+116C>G (n.79+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670828G= | CA1799829370 | CNGB3 | c.493+116C= (n.493+116C=) n.254+116C= c.79+116C= (n.79+116C=) | |
8 | g.86670828G>T | CA2687827375 | CNGB3 | c.493+116C>A (n.493+116C>A) n.254+116C>A c.79+116C>A (n.79+116C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670829T>C | CA180366334 | CNGB3 | c.493+115A>G (n.493+115A>G) n.254+115A>G c.79+115A>G (n.79+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670829T= | CA1799829372 | CNGB3 | c.493+115A= (n.493+115A=) n.254+115A= c.79+115A= (n.79+115A=) | |
8 | g.86670830A= | CA1799829376 | CNGB3 | c.493+114T= (n.493+114T=) n.254+114T= c.79+114T= (n.79+114T=) | |
8 | g.86670830A>G | CA1799829379 | CNGB3 | c.493+114T>C (n.493+114T>C) n.254+114T>C c.79+114T>C (n.79+114T>C) | dbSNP |
8 | g.86670830A>T | CA2687827376 | CNGB3 | c.493+114T>A (n.493+114T>A) n.254+114T>A c.79+114T>A (n.79+114T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670831C>A | CA2687827377 | CNGB3 | c.493+113G>T (n.493+113G>T) n.254+113G>T c.79+113G>T (n.79+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670831C= | CA1799829386 | CNGB3 | c.493+113G= (n.493+113G=) n.254+113G= c.79+113G= (n.79+113G=) | |
8 | g.86670831C>G | CA1799829383 | CNGB3 | c.493+113G>C (n.493+113G>C) n.254+113G>C c.79+113G>C (n.79+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86670831C>T | CA180366337 | CNGB3 | c.493+113G>A (n.493+113G>A) n.254+113G>A c.79+113G>A (n.79+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670832G>A | CA180366338 | CNGB3 | c.493+112C>T (n.493+112C>T) n.254+112C>T c.79+112C>T (n.79+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670832G>C | CA180366339 | CNGB3 | c.493+112C>G (n.493+112C>G) n.254+112C>G c.79+112C>G (n.79+112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670832G= | CA1799829388 | CNGB3 | c.493+112C= (n.493+112C=) n.254+112C= c.79+112C= (n.79+112C=) | |
8 | g.86670832G>T | CA2687827378 | CNGB3 | c.493+112C>A (n.493+112C>A) n.254+112C>A c.79+112C>A (n.79+112C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670833T>A | CA1799829394 | CNGB3 | c.493+111A>T (n.493+111A>T) n.254+111A>T c.79+111A>T (n.79+111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86670833T= | CA1799829392 | CNGB3 | c.493+111A= (n.493+111A=) n.254+111A= c.79+111A= (n.79+111A=) | |
8 | g.86670834A= | CA1799829398 | CNGB3 | c.493+110T= (n.493+110T=) n.254+110T= c.79+110T= (n.79+110T=) | |
8 | g.86670834A>G | CA1799829399 | CNGB3 | c.493+110T>C (n.493+110T>C) n.254+110T>C c.79+110T>C (n.79+110T>C) | dbSNP |
8 | g.86670834A>T | CA2687827379 | CNGB3 | c.493+110T>A (n.493+110T>A) n.254+110T>A c.79+110T>A (n.79+110T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670835A>T | CA2687827380 | CNGB3 | c.493+109T>A (n.493+109T>A) n.254+109T>A c.79+109T>A (n.79+109T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86670837T>C | CA1799829402 | CNGB3 | c.493+107A>G (n.493+107A>G) n.254+107A>G c.79+107A>G (n.79+107A>G) | dbSNP |
8 | g.86670837T= | CA1799829401 | CNGB3 | c.493+107A= (n.493+107A=) n.254+107A= c.79+107A= (n.79+107A=) | |
8 | g.86670838C>A | CA2687827381 | CNGB3 | c.493+106G>T (n.493+106G>T) n.254+106G>T c.79+106G>T (n.79+106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670839A>G | CA2687827382 | CNGB3 | c.493+105T>C (n.493+105T>C) n.254+105T>C c.79+105T>C (n.79+105T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86670843T>A | CA2687827383 | CNGB3 | c.493+101A>T (n.493+101A>T) n.254+101A>T c.79+101A>T (n.79+101A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670844C>T | CA2579200154 | CNGB3 | c.493+100G>A (n.493+100G>A) n.254+100G>A c.79+100G>A (n.79+100G>A) | |
8 | g.86670846C>T | CA2579200155 | CNGB3 | c.493+98G>A (n.493+98G>A) n.254+98G>A c.79+98G>A (n.79+98G>A) | |
8 | g.86670847A= | CA1799829405 | CNGB3 | c.493+97T= (n.493+97T=) n.254+97T= c.79+97T= (n.79+97T=) | |
8 | g.86670847A>C | CA2687827384 | CNGB3 | c.493+97T>G (n.493+97T>G) n.254+97T>G c.79+97T>G (n.79+97T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86670847A>G | CA180366340 | CNGB3 | c.493+97T>C (n.493+97T>C) n.254+97T>C c.79+97T>C (n.79+97T>C) | dbSNP |
8 | g.86670848G>A | CA12906571 | CNGB3 | c.493+96C>T (n.493+96C>T) n.254+96C>T c.79+96C>T (n.79+96C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670848G>C | CA2580842071 | CNGB3 | c.493+96C>G (n.493+96C>G) n.254+96C>G c.79+96C>G (n.79+96C>G) | |
8 | g.86670848G= | CA1799829407 | CNGB3 | c.493+96C= (n.493+96C=) n.254+96C= c.79+96C= (n.79+96C=) | |
8 | g.86670848G>T | CA2580842072 | CNGB3 | c.493+96C>A (n.493+96C>A) n.254+96C>A c.79+96C>A (n.79+96C>A) | |
8 | g.86670849G>A | CA2687826599 | CNGB3 | c.493+95C>T (n.493+95C>T) n.254+95C>T c.79+95C>T (n.79+95C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670849G= | CA1799829410 | CNGB3 | c.493+95C= (n.493+95C=) n.254+95C= c.79+95C= (n.79+95C=) | |
8 | g.86670849G>T | CA1799829412 | CNGB3 | c.493+95C>A (n.493+95C>A) n.254+95C>A c.79+95C>A (n.79+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86670850G>A | CA2687826601 | CNGB3 | c.493+94C>T (n.493+94C>T) n.254+94C>T c.79+94C>T (n.79+94C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86670850G= | CA1799829420 | CNGB3 | c.493+94C= (n.493+94C=) n.254+94C= c.79+94C= (n.79+94C=) | |
8 | g.86670850G>T | CA180366354 | CNGB3 | c.493+94C>A (n.493+94C>A) n.254+94C>A c.79+94C>A (n.79+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670851T>A | CA180366360 | CNGB3 | c.493+93A>T (n.493+93A>T) n.254+93A>T c.79+93A>T (n.79+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86670851T>C | CA2579200156 | CNGB3 | c.493+93A>G (n.493+93A>G) n.254+93A>G c.79+93A>G (n.79+93A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86670851T= | CA1799829422 | CNGB3 | c.493+93A= (n.493+93A=) n.254+93A= c.79+93A= (n.79+93A=) |