| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86670692_86670716delinsATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGG | CA1799829172 | CNGB3 | c.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) n.254+228_254+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT c.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) | |
| 8 | g.86670710_86670733del | CA582921300 | CNGB3 | c.493+228_493+251del (n.493+228_493+251del) n.254+228_254+251del c.79+228_79+251del (n.79+228_79+251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670710T>C | CA1799829196 | CNGB3 | c.493+234A>G (n.493+234A>G) n.254+234A>G c.79+234A>G (n.79+234A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670710T= | CA1799829193 | CNGB3 | c.493+234A= (n.493+234A=) n.254+234A= c.79+234A= (n.79+234A=) | |
| 8 | g.86670711G>A | CA180366230 | CNGB3 | c.493+233C>T (n.493+233C>T) n.254+233C>T c.79+233C>T (n.79+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670711G= | CA1799829199 | CNGB3 | c.493+233C= (n.493+233C=) n.254+233C= c.79+233C= (n.79+233C=) | |
| 8 | g.86670711G>T | CA2535058678 | CNGB3 | c.493+233C>A (n.493+233C>A) n.254+233C>A c.79+233C>A (n.79+233C>A) | |
| 8 | g.86670712C>A | CA180366232 | CNGB3 | c.493+232G>T (n.493+232G>T) n.254+232G>T c.79+232G>T (n.79+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670712C= | CA1799829203 | CNGB3 | c.493+232G= (n.493+232G=) n.254+232G= c.79+232G= (n.79+232G=) | |
| 8 | g.86670714A= | CA1799829204 | CNGB3 | c.493+230T= (n.493+230T=) n.254+230T= c.79+230T= (n.79+230T=) | |
| 8 | g.86670714A>G | CA180366233 | CNGB3 | c.493+230T>C (n.493+230T>C) n.254+230T>C c.79+230T>C (n.79+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670718G>A | CA856342814 | CNGB3 | c.493+226C>T (n.493+226C>T) n.254+226C>T c.79+226C>T (n.79+226C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670718G= | CA1799829205 | CNGB3 | c.493+226C= (n.493+226C=) n.254+226C= c.79+226C= (n.79+226C=) | |
| 8 | g.86670722G>A | CA180366235 | CNGB3 | c.493+222C>T (n.493+222C>T) n.254+222C>T c.79+222C>T (n.79+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670722G= | CA1799829207 | CNGB3 | c.493+222C= (n.493+222C=) n.254+222C= c.79+222C= (n.79+222C=) | |
| 8 | g.86670724C= | CA1799829213 | CNGB3 | c.493+220G= (n.493+220G=) n.254+220G= c.79+220G= (n.79+220G=) | |
| 8 | g.86670724C>T | CA180366236 | CNGB3 | c.493+220G>A (n.493+220G>A) n.254+220G>A c.79+220G>A (n.79+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670726C= | CA1799829217 | CNGB3 | c.493+218G= (n.493+218G=) n.254+218G= c.79+218G= (n.79+218G=) | |
| 8 | g.86670726C>T | CA180366238 | CNGB3 | c.493+218G>A (n.493+218G>A) n.254+218G>A c.79+218G>A (n.79+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670727T>C | CA2717725686 | CNGB3 | c.493+217A>G (n.493+217A>G) n.254+217A>G c.79+217A>G (n.79+217A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670729C= | CA1799829225 | CNGB3 | c.493+215G= (n.493+215G=) n.254+215G= c.79+215G= (n.79+215G=) | |
| 8 | g.86670729C>T | CA856342819 | CNGB3 | c.493+215G>A (n.493+215G>A) n.254+215G>A c.79+215G>A (n.79+215G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670730A= | CA1799829228 | CNGB3 | c.493+214T= (n.493+214T=) n.254+214T= c.79+214T= (n.79+214T=) | |
| 8 | g.86670730A>C | CA180366241 | CNGB3 | c.493+214T>G (n.493+214T>G) n.254+214T>G c.79+214T>G (n.79+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670730A>G | CA2717429378 | CNGB3 | c.493+214T>C (n.493+214T>C) n.254+214T>C c.79+214T>C (n.79+214T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670732C= | CA1799829231 | CNGB3 | c.493+212G= (n.493+212G=) n.254+212G= c.79+212G= (n.79+212G=) | |
| 8 | g.86670732C>G | CA180366243 | CNGB3 | c.493+212G>C (n.493+212G>C) n.254+212G>C c.79+212G>C (n.79+212G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670733C>A | CA180366248 | CNGB3 | c.493+211G>T (n.493+211G>T) n.254+211G>T c.79+211G>T (n.79+211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670733C= | CA1799829235 | CNGB3 | c.493+211G= (n.493+211G=) n.254+211G= c.79+211G= (n.79+211G=) | |
| 8 | g.86670734C= | CA1799829241 | CNGB3 | c.493+210G= (n.493+210G=) n.254+210G= c.79+210G= (n.79+210G=) | |
| 8 | g.86670734C>T | CA180366251 | CNGB3 | c.493+210G>A (n.493+210G>A) n.254+210G>A c.79+210G>A (n.79+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670735G>A | CA180366255 | CNGB3 | c.493+209C>T (n.493+209C>T) n.254+209C>T c.79+209C>T (n.79+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670735G= | CA1799829246 | CNGB3 | c.493+209C= (n.493+209C=) n.254+209C= c.79+209C= (n.79+209C=) | |
| 8 | g.86670735G>T | CA1799829245 | CNGB3 | c.493+209C>A (n.493+209C>A) n.254+209C>A c.79+209C>A (n.79+209C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670737C>T | CA2781156443 | CNGB3 | c.493+207G>A (n.493+207G>A) n.254+207G>A c.79+207G>A (n.79+207G>A) | |
| 8 | g.86670739G>A | CA2601509632 | CNGB3 | c.493+205C>T (n.493+205C>T) n.254+205C>T c.79+205C>T (n.79+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670741A= | CA1799829249 | CNGB3 | c.493+203T= (n.493+203T=) n.254+203T= c.79+203T= (n.79+203T=) | |
| 8 | g.86670741A>G | CA1799829250 | CNGB3 | c.493+203T>C (n.493+203T>C) n.254+203T>C c.79+203T>C (n.79+203T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670745C>A | CA180366263 | CNGB3 | c.493+199G>T (n.493+199G>T) n.254+199G>T c.79+199G>T (n.79+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670745C= | CA1799829253 | CNGB3 | c.493+199G= (n.493+199G=) n.254+199G= c.79+199G= (n.79+199G=) | |
| 8 | g.86670746_86670747delinsTC | CA1799829254 | CNGB3 | c.493+197_493+198delinsGA (n.493+197_493+198delinsGA) n.254+197_254+198delinsGA c.79+197_79+198delinsGA (n.79+197_79+198delinsGA) | |
| 8 | g.86670747del | CA856342824 | CNGB3 | c.493+197del (n.493+197del) n.254+197del c.79+197del (n.79+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670754A= | CA1799829255 | CNGB3 | c.493+190T= (n.493+190T=) n.254+190T= c.79+190T= (n.79+190T=) | |
| 8 | g.86670754A>G | CA856342828 | CNGB3 | c.493+190T>C (n.493+190T>C) n.254+190T>C c.79+190T>C (n.79+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670755C= | CA1799829257 | CNGB3 | c.493+189G= (n.493+189G=) n.254+189G= c.79+189G= (n.79+189G=) | |
| 8 | g.86670755C>T | CA582921313 | CNGB3 | c.493+189G>A (n.493+189G>A) n.254+189G>A c.79+189G>A (n.79+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670756C= | CA1799829259 | CNGB3 | c.493+188G= (n.493+188G=) n.254+188G= c.79+188G= (n.79+188G=) | |
| 8 | g.86670756C>T | CA180366281 | CNGB3 | c.493+188G>A (n.493+188G>A) n.254+188G>A c.79+188G>A (n.79+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670757C= | CA1799829262 | CNGB3 | c.493+187G= (n.493+187G=) n.254+187G= c.79+187G= (n.79+187G=) | |
| 8 | g.86670757C>T | CA1799829265 | CNGB3 | c.493+187G>A (n.493+187G>A) n.254+187G>A c.79+187G>A (n.79+187G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670758A= | CA1799829269 | CNGB3 | c.493+186T= (n.493+186T=) n.254+186T= c.79+186T= (n.79+186T=) | |
| 8 | g.86670758A>G | CA1116218954 | CNGB3 | c.493+186T>C (n.493+186T>C) n.254+186T>C c.79+186T>C (n.79+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670759T>A | CA180366294 | CNGB3 | c.493+185A>T (n.493+185A>T) n.254+185A>T c.79+185A>T (n.79+185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670759T= | CA1799829272 | CNGB3 | c.493+185A= (n.493+185A=) n.254+185A= c.79+185A= (n.79+185A=) | |
| 8 | g.86670760C= | CA1799829281 | CNGB3 | c.493+184G= (n.493+184G=) n.254+184G= c.79+184G= (n.79+184G=) | |
| 8 | g.86670760C>G | CA2717482722 | CNGB3 | c.493+184G>C (n.493+184G>C) n.254+184G>C c.79+184G>C (n.79+184G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670760C>T | CA1799829277 | CNGB3 | c.493+184G>A (n.493+184G>A) n.254+184G>A c.79+184G>A (n.79+184G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670762G>A | CA1799829284 | CNGB3 | c.493+182C>T (n.493+182C>T) n.254+182C>T c.79+182C>T (n.79+182C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670762G= | CA1799829283 | CNGB3 | c.493+182C= (n.493+182C=) n.254+182C= c.79+182C= (n.79+182C=) | |
| 8 | g.86670764A= | CA1799829287 | CNGB3 | c.493+180T= (n.493+180T=) n.254+180T= c.79+180T= (n.79+180T=) | |
| 8 | g.86670764A>G | CA582921315 | CNGB3 | c.493+180T>C (n.493+180T>C) n.254+180T>C c.79+180T>C (n.79+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670767G= | CA1799829289 | CNGB3 | c.493+177C= (n.493+177C=) n.254+177C= c.79+177C= (n.79+177C=) | |
| 8 | g.86670767G>T | CA1116218967 | CNGB3 | c.493+177C>A (n.493+177C>A) n.254+177C>A c.79+177C>A (n.79+177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670771T>C | CA1116218971 | CNGB3 | c.493+173A>G (n.493+173A>G) n.254+173A>G c.79+173A>G (n.79+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670771T= | CA1799829292 | CNGB3 | c.493+173A= (n.493+173A=) n.254+173A= c.79+173A= (n.79+173A=) | |
| 8 | g.86670774C>A | CA1116218973 | CNGB3 | c.493+170G>T (n.493+170G>T) n.254+170G>T c.79+170G>T (n.79+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670774C= | CA1799829294 | CNGB3 | c.493+170G= (n.493+170G=) n.254+170G= c.79+170G= (n.79+170G=) | |
| 8 | g.86670774C>T | CA856342838 | CNGB3 | c.493+170G>A (n.493+170G>A) n.254+170G>A c.79+170G>A (n.79+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670781C>T | CA2717725763 | CNGB3 | c.493+163G>A (n.493+163G>A) n.254+163G>A c.79+163G>A (n.79+163G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670782T>C | CA2781156444 | CNGB3 | c.493+162A>G (n.493+162A>G) n.254+162A>G c.79+162A>G (n.79+162A>G) | |
| 8 | g.86670785G>T | CA2781156445 | CNGB3 | c.493+159C>A (n.493+159C>A) n.254+159C>A c.79+159C>A (n.79+159C>A) | |
| 8 | g.86670789C>A | CA1799829298 | CNGB3 | c.493+155G>T (n.493+155G>T) n.254+155G>T c.79+155G>T (n.79+155G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670789C= | CA1799829297 | CNGB3 | c.493+155G= (n.493+155G=) n.254+155G= c.79+155G= (n.79+155G=) | |
| 8 | g.86670790A= | CA1799829314 | CNGB3 | c.493+154T= (n.493+154T=) n.254+154T= c.79+154T= (n.79+154T=) | |
| 8 | g.86670790A>G | CA856342843 | CNGB3 | c.493+154T>C (n.493+154T>C) n.254+154T>C c.79+154T>C (n.79+154T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670792C>A | CA2687827349 | CNGB3 | c.493+152G>T (n.493+152G>T) n.254+152G>T c.79+152G>T (n.79+152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670792C>T | CA2687827350 | CNGB3 | c.493+152G>A (n.493+152G>A) n.254+152G>A c.79+152G>A (n.79+152G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670793A= | CA1799829316 | CNGB3 | c.493+151T= (n.493+151T=) n.254+151T= c.79+151T= (n.79+151T=) | |
| 8 | g.86670793A>C | CA1799829317 | CNGB3 | c.493+151T>G (n.493+151T>G) n.254+151T>G c.79+151T>G (n.79+151T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670794C>A | CA2687827351 | CNGB3 | c.493+150G>T (n.493+150G>T) n.254+150G>T c.79+150G>T (n.79+150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670794C>G | CA2687827352 | CNGB3 | c.493+150G>C (n.493+150G>C) n.254+150G>C c.79+150G>C (n.79+150G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670796C>A | CA1799829321 | CNGB3 | c.493+148G>T (n.493+148G>T) n.254+148G>T c.79+148G>T (n.79+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670796C= | CA1799829324 | CNGB3 | c.493+148G= (n.493+148G=) n.254+148G= c.79+148G= (n.79+148G=) | |
| 8 | g.86670796C>T | CA180366306 | CNGB3 | c.493+148G>A (n.493+148G>A) n.254+148G>A c.79+148G>A (n.79+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670797G>A | CA180366326 | CNGB3 | c.493+147C>T (n.493+147C>T) n.254+147C>T c.79+147C>T (n.79+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670797G= | CA1799829327 | CNGB3 | c.493+147C= (n.493+147C=) n.254+147C= c.79+147C= (n.79+147C=) | |
| 8 | g.86670797G>T | CA2687827353 | CNGB3 | c.493+147C>A (n.493+147C>A) n.254+147C>A c.79+147C>A (n.79+147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670797_86670798del | CA2687827354 | CNGB3 | c.493+146_493+147del (n.493+146_493+147del) n.254+146_254+147del c.79+146_79+147del (n.79+146_79+147del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670798T>C | CA856342844 | CNGB3 | c.493+146A>G (n.493+146A>G) n.254+146A>G c.79+146A>G (n.79+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670798T= | CA1799829348 | CNGB3 | c.493+146A= (n.493+146A=) n.254+146A= c.79+146A= (n.79+146A=) | |
| 8 | g.86670799A>T | CA2687827355 | CNGB3 | c.493+145T>A (n.493+145T>A) n.254+145T>A c.79+145T>A (n.79+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670800C>A | CA2687827356 | CNGB3 | c.493+144G>T (n.493+144G>T) n.254+144G>T c.79+144G>T (n.79+144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670801C>A | CA2533104074 | CNGB3 | c.493+143G>T (n.493+143G>T) n.254+143G>T c.79+143G>T (n.79+143G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670801C>T | CA2687827357 | CNGB3 | c.493+143G>A (n.493+143G>A) n.254+143G>A c.79+143G>A (n.79+143G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670803T>C | CA2687827358 | CNGB3 | c.493+141A>G (n.493+141A>G) n.254+141A>G c.79+141A>G (n.79+141A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670804C>A | CA2687827359 | CNGB3 | c.493+140G>T (n.493+140G>T) n.254+140G>T c.79+140G>T (n.79+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670804C= | CA1799829350 | CNGB3 | c.493+140G= (n.493+140G=) n.254+140G= c.79+140G= (n.79+140G=) | |
| 8 | g.86670804C>G | CA856342847 | CNGB3 | c.493+140G>C (n.493+140G>C) n.254+140G>C c.79+140G>C (n.79+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670804C>T | CA583366206 | CNGB3 | c.493+140G>A (n.493+140G>A) n.254+140G>A c.79+140G>A (n.79+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670805C>A | CA2687827360 | CNGB3 | c.493+139G>T (n.493+139G>T) n.254+139G>T c.79+139G>T (n.79+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670807G>A | CA2687827361 | CNGB3 | c.493+137C>T (n.493+137C>T) n.254+137C>T c.79+137C>T (n.79+137C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670807G>T | CA2687827362 | CNGB3 | c.493+137C>A (n.493+137C>A) n.254+137C>A c.79+137C>A (n.79+137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670808G>A | CA1799829351 | CNGB3 | c.493+136C>T (n.493+136C>T) n.254+136C>T c.79+136C>T (n.79+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86670808G= | CA1799829353 | CNGB3 | c.493+136C= (n.493+136C=) n.254+136C= c.79+136C= (n.79+136C=) | |
| 8 | g.86670808G>T | CA2687827363 | CNGB3 | c.493+136C>A (n.493+136C>A) n.254+136C>A c.79+136C>A (n.79+136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86670810T>C | CA856342873 | CNGB3 | c.493+134A>G (n.493+134A>G) n.254+134A>G c.79+134A>G (n.79+134A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670810T= | CA1799829358 | CNGB3 | c.493+134A= (n.493+134A=) n.254+134A= c.79+134A= (n.79+134A=) |