| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86670655C>G | CA652506935 | CNGB3 | c.493+289G>C (n.493+289G>C) n.254+289G>C c.79+289G>C (n.79+289G>C) | COSMIC |
| 8 | g.86670659C= | CA1799829130 | CNGB3 | c.493+285G= (n.493+285G=) n.254+285G= c.79+285G= (n.79+285G=) | |
| 8 | g.86670659C>T | CA1799829133 | CNGB3 | c.493+285G>A (n.493+285G>A) n.254+285G>A c.79+285G>A (n.79+285G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670662T>C | CA1799829135 | CNGB3 | c.493+282A>G (n.493+282A>G) n.254+282A>G c.79+282A>G (n.79+282A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670662T= | CA1799829134 | CNGB3 | c.493+282A= (n.493+282A=) n.254+282A= c.79+282A= (n.79+282A=) | |
| 8 | g.86670663C= | CA1799829137 | CNGB3 | c.493+281G= (n.493+281G=) n.254+281G= c.79+281G= (n.79+281G=) | |
| 8 | g.86670663C>T | CA856342803 | CNGB3 | c.493+281G>A (n.493+281G>A) n.254+281G>A c.79+281G>A (n.79+281G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670669C= | CA1799829141 | CNGB3 | c.493+275G= (n.493+275G=) n.254+275G= c.79+275G= (n.79+275G=) | |
| 8 | g.86670669C>T | CA180366226 | CNGB3 | c.493+275G>A (n.493+275G>A) n.254+275G>A c.79+275G>A (n.79+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670677G>A | CA582921298 | CNGB3 | c.493+267C>T (n.493+267C>T) n.254+267C>T c.79+267C>T (n.79+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670677G= | CA1799829147 | CNGB3 | c.493+267C= (n.493+267C=) n.254+267C= c.79+267C= (n.79+267C=) | |
| 8 | g.86670683G>A | CA1799829153 | CNGB3 | c.493+261C>T (n.493+261C>T) n.254+261C>T c.79+261C>T (n.79+261C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670683G= | CA1799829151 | CNGB3 | c.493+261C= (n.493+261C=) n.254+261C= c.79+261C= (n.79+261C=) | |
| 8 | g.86670684G>A | CA2529109567 | CNGB3 | c.493+260C>T (n.493+260C>T) n.254+260C>T c.79+260C>T (n.79+260C>T) | |
| 8 | g.86670685A= | CA1799829157 | CNGB3 | c.493+259T= (n.493+259T=) n.254+259T= c.79+259T= (n.79+259T=) | |
| 8 | g.86670685A>G | CA1799829158 | CNGB3 | c.493+259T>C (n.493+259T>C) n.254+259T>C c.79+259T>C (n.79+259T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670686T= | CA1799829159 | CNGB3 | c.493+258A= (n.493+258A=) n.254+258A= c.79+258A= (n.79+258A=) | |
| 8 | g.86670689_86670690dup | CA1799829161 | CNGB3 | c.493+256_493+257dup (n.493+256_493+257dup) n.254+256_254+257dup c.79+256_79+257dup (n.79+256_79+257dup) | dbSNP |
| 8 | g.86670689T>C | CA1799829168 | CNGB3 | c.493+255A>G (n.493+255A>G) n.254+255A>G c.79+255A>G (n.79+255A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670689T= | CA1799829162 | CNGB3 | c.493+255A= (n.493+255A=) n.254+255A= c.79+255A= (n.79+255A=) | |
| 8 | g.86670692_86670716delinsATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGG | CA1799829172 | CNGB3 | c.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) n.254+228_254+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT c.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) | |
| 8 | g.86670710_86670733del | CA582921300 | CNGB3 | c.493+228_493+251del (n.493+228_493+251del) n.254+228_254+251del c.79+228_79+251del (n.79+228_79+251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670694G>C | CA1799829176 | CNGB3 | c.493+250C>G (n.493+250C>G) n.254+250C>G c.79+250C>G (n.79+250C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670694G= | CA1799829174 | CNGB3 | c.493+250C= (n.493+250C=) n.254+250C= c.79+250C= (n.79+250C=) | |
| 8 | g.86670696G>C | CA1799829179 | CNGB3 | c.493+248C>G (n.493+248C>G) n.254+248C>G c.79+248C>G (n.79+248C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670696G= | CA1799829178 | CNGB3 | c.493+248C= (n.493+248C=) n.254+248C= c.79+248C= (n.79+248C=) | |
| 8 | g.86670698G>A | CA180366227 | CNGB3 | c.493+246C>T (n.493+246C>T) n.254+246C>T c.79+246C>T (n.79+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670698G= | CA1799829180 | CNGB3 | c.493+246C= (n.493+246C=) n.254+246C= c.79+246C= (n.79+246C=) | |
| 8 | g.86670699C>A | CA2544034542 | CNGB3 | c.493+245G>T (n.493+245G>T) n.254+245G>T c.79+245G>T (n.79+245G>T) | |
| 8 | g.86670699C>G | CA2781156440 | CNGB3 | c.493+245G>C (n.493+245G>C) n.254+245G>C c.79+245G>C (n.79+245G>C) | |
| 8 | g.86670700C>T | CA2781156441 | CNGB3 | c.493+244G>A (n.493+244G>A) n.254+244G>A c.79+244G>A (n.79+244G>A) | |
| 8 | g.86670705C= | CA1799829181 | CNGB3 | c.493+239G= (n.493+239G=) n.254+239G= c.79+239G= (n.79+239G=) | |
| 8 | g.86670705C>T | CA1799829186 | CNGB3 | c.493+239G>A (n.493+239G>A) n.254+239G>A c.79+239G>A (n.79+239G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670706A= | CA1799829188 | CNGB3 | c.493+238T= (n.493+238T=) n.254+238T= c.79+238T= (n.79+238T=) | |
| 8 | g.86670706A>C | CA1799829189 | CNGB3 | c.493+238T>G (n.493+238T>G) n.254+238T>G c.79+238T>G (n.79+238T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670706A>G | CA180366228 | CNGB3 | c.493+238T>C (n.493+238T>C) n.254+238T>C c.79+238T>C (n.79+238T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670707C>A | CA1116218944 | CNGB3 | c.493+237G>T (n.493+237G>T) n.254+237G>T c.79+237G>T (n.79+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670707C= | CA1799829192 | CNGB3 | c.493+237G= (n.493+237G=) n.254+237G= c.79+237G= (n.79+237G=) | |
| 8 | g.86670709C>T | CA2781156442 | CNGB3 | c.493+235G>A (n.493+235G>A) n.254+235G>A c.79+235G>A (n.79+235G>A) | |
| 8 | g.86670710T>C | CA1799829196 | CNGB3 | c.493+234A>G (n.493+234A>G) n.254+234A>G c.79+234A>G (n.79+234A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670710T= | CA1799829193 | CNGB3 | c.493+234A= (n.493+234A=) n.254+234A= c.79+234A= (n.79+234A=) | |
| 8 | g.86670711G>A | CA180366230 | CNGB3 | c.493+233C>T (n.493+233C>T) n.254+233C>T c.79+233C>T (n.79+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670711G= | CA1799829199 | CNGB3 | c.493+233C= (n.493+233C=) n.254+233C= c.79+233C= (n.79+233C=) | |
| 8 | g.86670711G>T | CA2535058678 | CNGB3 | c.493+233C>A (n.493+233C>A) n.254+233C>A c.79+233C>A (n.79+233C>A) | |
| 8 | g.86670712C>A | CA180366232 | CNGB3 | c.493+232G>T (n.493+232G>T) n.254+232G>T c.79+232G>T (n.79+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670712C= | CA1799829203 | CNGB3 | c.493+232G= (n.493+232G=) n.254+232G= c.79+232G= (n.79+232G=) | |
| 8 | g.86670714A= | CA1799829204 | CNGB3 | c.493+230T= (n.493+230T=) n.254+230T= c.79+230T= (n.79+230T=) | |
| 8 | g.86670714A>G | CA180366233 | CNGB3 | c.493+230T>C (n.493+230T>C) n.254+230T>C c.79+230T>C (n.79+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670718G>A | CA856342814 | CNGB3 | c.493+226C>T (n.493+226C>T) n.254+226C>T c.79+226C>T (n.79+226C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670718G= | CA1799829205 | CNGB3 | c.493+226C= (n.493+226C=) n.254+226C= c.79+226C= (n.79+226C=) | |
| 8 | g.86670722G>A | CA180366235 | CNGB3 | c.493+222C>T (n.493+222C>T) n.254+222C>T c.79+222C>T (n.79+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670722G= | CA1799829207 | CNGB3 | c.493+222C= (n.493+222C=) n.254+222C= c.79+222C= (n.79+222C=) | |
| 8 | g.86670724C= | CA1799829213 | CNGB3 | c.493+220G= (n.493+220G=) n.254+220G= c.79+220G= (n.79+220G=) | |
| 8 | g.86670724C>T | CA180366236 | CNGB3 | c.493+220G>A (n.493+220G>A) n.254+220G>A c.79+220G>A (n.79+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670726C= | CA1799829217 | CNGB3 | c.493+218G= (n.493+218G=) n.254+218G= c.79+218G= (n.79+218G=) | |
| 8 | g.86670726C>T | CA180366238 | CNGB3 | c.493+218G>A (n.493+218G>A) n.254+218G>A c.79+218G>A (n.79+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670727T>C | CA2717725686 | CNGB3 | c.493+217A>G (n.493+217A>G) n.254+217A>G c.79+217A>G (n.79+217A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670729C= | CA1799829225 | CNGB3 | c.493+215G= (n.493+215G=) n.254+215G= c.79+215G= (n.79+215G=) | |
| 8 | g.86670729C>T | CA856342819 | CNGB3 | c.493+215G>A (n.493+215G>A) n.254+215G>A c.79+215G>A (n.79+215G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670730A= | CA1799829228 | CNGB3 | c.493+214T= (n.493+214T=) n.254+214T= c.79+214T= (n.79+214T=) | |
| 8 | g.86670730A>C | CA180366241 | CNGB3 | c.493+214T>G (n.493+214T>G) n.254+214T>G c.79+214T>G (n.79+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670730A>G | CA2717429378 | CNGB3 | c.493+214T>C (n.493+214T>C) n.254+214T>C c.79+214T>C (n.79+214T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670732C= | CA1799829231 | CNGB3 | c.493+212G= (n.493+212G=) n.254+212G= c.79+212G= (n.79+212G=) | |
| 8 | g.86670732C>G | CA180366243 | CNGB3 | c.493+212G>C (n.493+212G>C) n.254+212G>C c.79+212G>C (n.79+212G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670733C>A | CA180366248 | CNGB3 | c.493+211G>T (n.493+211G>T) n.254+211G>T c.79+211G>T (n.79+211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670733C= | CA1799829235 | CNGB3 | c.493+211G= (n.493+211G=) n.254+211G= c.79+211G= (n.79+211G=) | |
| 8 | g.86670734C= | CA1799829241 | CNGB3 | c.493+210G= (n.493+210G=) n.254+210G= c.79+210G= (n.79+210G=) | |
| 8 | g.86670734C>T | CA180366251 | CNGB3 | c.493+210G>A (n.493+210G>A) n.254+210G>A c.79+210G>A (n.79+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670735G>A | CA180366255 | CNGB3 | c.493+209C>T (n.493+209C>T) n.254+209C>T c.79+209C>T (n.79+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670735G= | CA1799829246 | CNGB3 | c.493+209C= (n.493+209C=) n.254+209C= c.79+209C= (n.79+209C=) | |
| 8 | g.86670735G>T | CA1799829245 | CNGB3 | c.493+209C>A (n.493+209C>A) n.254+209C>A c.79+209C>A (n.79+209C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670737C>T | CA2781156443 | CNGB3 | c.493+207G>A (n.493+207G>A) n.254+207G>A c.79+207G>A (n.79+207G>A) | |
| 8 | g.86670739G>A | CA2601509632 | CNGB3 | c.493+205C>T (n.493+205C>T) n.254+205C>T c.79+205C>T (n.79+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670741A= | CA1799829249 | CNGB3 | c.493+203T= (n.493+203T=) n.254+203T= c.79+203T= (n.79+203T=) | |
| 8 | g.86670741A>G | CA1799829250 | CNGB3 | c.493+203T>C (n.493+203T>C) n.254+203T>C c.79+203T>C (n.79+203T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670745C>A | CA180366263 | CNGB3 | c.493+199G>T (n.493+199G>T) n.254+199G>T c.79+199G>T (n.79+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670745C= | CA1799829253 | CNGB3 | c.493+199G= (n.493+199G=) n.254+199G= c.79+199G= (n.79+199G=) | |
| 8 | g.86670746_86670747delinsTC | CA1799829254 | CNGB3 | c.493+197_493+198delinsGA (n.493+197_493+198delinsGA) n.254+197_254+198delinsGA c.79+197_79+198delinsGA (n.79+197_79+198delinsGA) | |
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| 8 | g.86670754A= | CA1799829255 | CNGB3 | c.493+190T= (n.493+190T=) n.254+190T= c.79+190T= (n.79+190T=) | |
| 8 | g.86670754A>G | CA856342828 | CNGB3 | c.493+190T>C (n.493+190T>C) n.254+190T>C c.79+190T>C (n.79+190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670755C= | CA1799829257 | CNGB3 | c.493+189G= (n.493+189G=) n.254+189G= c.79+189G= (n.79+189G=) | |
| 8 | g.86670755C>T | CA582921313 | CNGB3 | c.493+189G>A (n.493+189G>A) n.254+189G>A c.79+189G>A (n.79+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |