| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86670630T>A | CA915660213 | CNGB3 | c.493+314A>T (n.493+314A>T) n.254+314A>T c.79+314A>T (n.79+314A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670630T>C | CA1799829111 | CNGB3 | c.493+314A>G (n.493+314A>G) n.254+314A>G c.79+314A>G (n.79+314A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670630T= | CA1799829114 | CNGB3 | c.493+314A= (n.493+314A=) n.254+314A= c.79+314A= (n.79+314A=) | |
| 8 | g.86670637T>C | CA2717725675 | CNGB3 | c.493+307A>G (n.493+307A>G) n.254+307A>G c.79+307A>G (n.79+307A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670639C>A | CA2740958897 | CNGB3 | c.493+305G>T (n.493+305G>T) n.254+305G>T c.79+305G>T (n.79+305G>T) | |
| 8 | g.86670643G>C | CA2781156439 | CNGB3 | c.493+301C>G (n.493+301C>G) n.254+301C>G c.79+301C>G (n.79+301C>G) | |
| 8 | g.86670644G>A | CA856342790 | CNGB3 | c.493+300C>T (n.493+300C>T) n.254+300C>T c.79+300C>T (n.79+300C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670644G>C | CA180366193 | CNGB3 | c.493+300C>G (n.493+300C>G) n.254+300C>G c.79+300C>G (n.79+300C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670644G= | CA1799829118 | CNGB3 | c.493+300C= (n.493+300C=) n.254+300C= c.79+300C= (n.79+300C=) | |
| 8 | g.86670644G>T | CA1799829119 | CNGB3 | c.493+300C>A (n.493+300C>A) n.254+300C>A c.79+300C>A (n.79+300C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670650G>A | CA180366200 | CNGB3 | c.493+294C>T (n.493+294C>T) n.254+294C>T c.79+294C>T (n.79+294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670650G= | CA1799829122 | CNGB3 | c.493+294C= (n.493+294C=) n.254+294C= c.79+294C= (n.79+294C=) | |
| 8 | g.86670652A= | CA1799829123 | CNGB3 | c.493+292T= (n.493+292T=) n.254+292T= c.79+292T= (n.79+292T=) | |
| 8 | g.86670652A>C | CA180366219 | CNGB3 | c.493+292T>G (n.493+292T>G) n.254+292T>G c.79+292T>G (n.79+292T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670653A= | CA1799829126 | CNGB3 | c.493+291T= (n.493+291T=) n.254+291T= c.79+291T= (n.79+291T=) | |
| 8 | g.86670653A>G | CA180366225 | CNGB3 | c.493+291T>C (n.493+291T>C) n.254+291T>C c.79+291T>C (n.79+291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670655C>G | CA652506935 | CNGB3 | c.493+289G>C (n.493+289G>C) n.254+289G>C c.79+289G>C (n.79+289G>C) | COSMIC |
| 8 | g.86670659C= | CA1799829130 | CNGB3 | c.493+285G= (n.493+285G=) n.254+285G= c.79+285G= (n.79+285G=) | |
| 8 | g.86670659C>T | CA1799829133 | CNGB3 | c.493+285G>A (n.493+285G>A) n.254+285G>A c.79+285G>A (n.79+285G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670662T>C | CA1799829135 | CNGB3 | c.493+282A>G (n.493+282A>G) n.254+282A>G c.79+282A>G (n.79+282A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670662T= | CA1799829134 | CNGB3 | c.493+282A= (n.493+282A=) n.254+282A= c.79+282A= (n.79+282A=) | |
| 8 | g.86670663C= | CA1799829137 | CNGB3 | c.493+281G= (n.493+281G=) n.254+281G= c.79+281G= (n.79+281G=) | |
| 8 | g.86670663C>T | CA856342803 | CNGB3 | c.493+281G>A (n.493+281G>A) n.254+281G>A c.79+281G>A (n.79+281G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670669C= | CA1799829141 | CNGB3 | c.493+275G= (n.493+275G=) n.254+275G= c.79+275G= (n.79+275G=) | |
| 8 | g.86670669C>T | CA180366226 | CNGB3 | c.493+275G>A (n.493+275G>A) n.254+275G>A c.79+275G>A (n.79+275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670677G>A | CA582921298 | CNGB3 | c.493+267C>T (n.493+267C>T) n.254+267C>T c.79+267C>T (n.79+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670677G= | CA1799829147 | CNGB3 | c.493+267C= (n.493+267C=) n.254+267C= c.79+267C= (n.79+267C=) | |
| 8 | g.86670683G>A | CA1799829153 | CNGB3 | c.493+261C>T (n.493+261C>T) n.254+261C>T c.79+261C>T (n.79+261C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670683G= | CA1799829151 | CNGB3 | c.493+261C= (n.493+261C=) n.254+261C= c.79+261C= (n.79+261C=) | |
| 8 | g.86670684G>A | CA2529109567 | CNGB3 | c.493+260C>T (n.493+260C>T) n.254+260C>T c.79+260C>T (n.79+260C>T) | |
| 8 | g.86670685A= | CA1799829157 | CNGB3 | c.493+259T= (n.493+259T=) n.254+259T= c.79+259T= (n.79+259T=) | |
| 8 | g.86670685A>G | CA1799829158 | CNGB3 | c.493+259T>C (n.493+259T>C) n.254+259T>C c.79+259T>C (n.79+259T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670686T= | CA1799829159 | CNGB3 | c.493+258A= (n.493+258A=) n.254+258A= c.79+258A= (n.79+258A=) | |
| 8 | g.86670689_86670690dup | CA1799829161 | CNGB3 | c.493+256_493+257dup (n.493+256_493+257dup) n.254+256_254+257dup c.79+256_79+257dup (n.79+256_79+257dup) | dbSNP |
| 8 | g.86670689T>C | CA1799829168 | CNGB3 | c.493+255A>G (n.493+255A>G) n.254+255A>G c.79+255A>G (n.79+255A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670689T= | CA1799829162 | CNGB3 | c.493+255A= (n.493+255A=) n.254+255A= c.79+255A= (n.79+255A=) | |
| 8 | g.86670692_86670716delinsATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGG | CA1799829172 | CNGB3 | c.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.493+228_493+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) n.254+228_254+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT c.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT (n.79+228_79+252delinsCCTGGCAGGGTGCAGTGGCTCACAT) | |
| 8 | g.86670710_86670733del | CA582921300 | CNGB3 | c.493+228_493+251del (n.493+228_493+251del) n.254+228_254+251del c.79+228_79+251del (n.79+228_79+251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670694G>C | CA1799829176 | CNGB3 | c.493+250C>G (n.493+250C>G) n.254+250C>G c.79+250C>G (n.79+250C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670694G= | CA1799829174 | CNGB3 | c.493+250C= (n.493+250C=) n.254+250C= c.79+250C= (n.79+250C=) | |
| 8 | g.86670696G>C | CA1799829179 | CNGB3 | c.493+248C>G (n.493+248C>G) n.254+248C>G c.79+248C>G (n.79+248C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670696G= | CA1799829178 | CNGB3 | c.493+248C= (n.493+248C=) n.254+248C= c.79+248C= (n.79+248C=) | |
| 8 | g.86670698G>A | CA180366227 | CNGB3 | c.493+246C>T (n.493+246C>T) n.254+246C>T c.79+246C>T (n.79+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670698G= | CA1799829180 | CNGB3 | c.493+246C= (n.493+246C=) n.254+246C= c.79+246C= (n.79+246C=) | |
| 8 | g.86670699C>A | CA2544034542 | CNGB3 | c.493+245G>T (n.493+245G>T) n.254+245G>T c.79+245G>T (n.79+245G>T) | |
| 8 | g.86670699C>G | CA2781156440 | CNGB3 | c.493+245G>C (n.493+245G>C) n.254+245G>C c.79+245G>C (n.79+245G>C) | |
| 8 | g.86670700C>T | CA2781156441 | CNGB3 | c.493+244G>A (n.493+244G>A) n.254+244G>A c.79+244G>A (n.79+244G>A) | |
| 8 | g.86670705C= | CA1799829181 | CNGB3 | c.493+239G= (n.493+239G=) n.254+239G= c.79+239G= (n.79+239G=) | |
| 8 | g.86670705C>T | CA1799829186 | CNGB3 | c.493+239G>A (n.493+239G>A) n.254+239G>A c.79+239G>A (n.79+239G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670706A= | CA1799829188 | CNGB3 | c.493+238T= (n.493+238T=) n.254+238T= c.79+238T= (n.79+238T=) | |
| 8 | g.86670706A>C | CA1799829189 | CNGB3 | c.493+238T>G (n.493+238T>G) n.254+238T>G c.79+238T>G (n.79+238T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670706A>G | CA180366228 | CNGB3 | c.493+238T>C (n.493+238T>C) n.254+238T>C c.79+238T>C (n.79+238T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670707C>A | CA1116218944 | CNGB3 | c.493+237G>T (n.493+237G>T) n.254+237G>T c.79+237G>T (n.79+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670707C= | CA1799829192 | CNGB3 | c.493+237G= (n.493+237G=) n.254+237G= c.79+237G= (n.79+237G=) | |
| 8 | g.86670709C>T | CA2781156442 | CNGB3 | c.493+235G>A (n.493+235G>A) n.254+235G>A c.79+235G>A (n.79+235G>A) | |
| 8 | g.86670710T>C | CA1799829196 | CNGB3 | c.493+234A>G (n.493+234A>G) n.254+234A>G c.79+234A>G (n.79+234A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670710T= | CA1799829193 | CNGB3 | c.493+234A= (n.493+234A=) n.254+234A= c.79+234A= (n.79+234A=) | |
| 8 | g.86670711G>A | CA180366230 | CNGB3 | c.493+233C>T (n.493+233C>T) n.254+233C>T c.79+233C>T (n.79+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670711G= | CA1799829199 | CNGB3 | c.493+233C= (n.493+233C=) n.254+233C= c.79+233C= (n.79+233C=) | |
| 8 | g.86670711G>T | CA2535058678 | CNGB3 | c.493+233C>A (n.493+233C>A) n.254+233C>A c.79+233C>A (n.79+233C>A) | |
| 8 | g.86670712C>A | CA180366232 | CNGB3 | c.493+232G>T (n.493+232G>T) n.254+232G>T c.79+232G>T (n.79+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670712C= | CA1799829203 | CNGB3 | c.493+232G= (n.493+232G=) n.254+232G= c.79+232G= (n.79+232G=) | |
| 8 | g.86670714A= | CA1799829204 | CNGB3 | c.493+230T= (n.493+230T=) n.254+230T= c.79+230T= (n.79+230T=) | |
| 8 | g.86670714A>G | CA180366233 | CNGB3 | c.493+230T>C (n.493+230T>C) n.254+230T>C c.79+230T>C (n.79+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670718G>A | CA856342814 | CNGB3 | c.493+226C>T (n.493+226C>T) n.254+226C>T c.79+226C>T (n.79+226C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670718G= | CA1799829205 | CNGB3 | c.493+226C= (n.493+226C=) n.254+226C= c.79+226C= (n.79+226C=) | |
| 8 | g.86670722G>A | CA180366235 | CNGB3 | c.493+222C>T (n.493+222C>T) n.254+222C>T c.79+222C>T (n.79+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670722G= | CA1799829207 | CNGB3 | c.493+222C= (n.493+222C=) n.254+222C= c.79+222C= (n.79+222C=) | |
| 8 | g.86670724C= | CA1799829213 | CNGB3 | c.493+220G= (n.493+220G=) n.254+220G= c.79+220G= (n.79+220G=) | |
| 8 | g.86670724C>T | CA180366236 | CNGB3 | c.493+220G>A (n.493+220G>A) n.254+220G>A c.79+220G>A (n.79+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670726C= | CA1799829217 | CNGB3 | c.493+218G= (n.493+218G=) n.254+218G= c.79+218G= (n.79+218G=) | |
| 8 | g.86670726C>T | CA180366238 | CNGB3 | c.493+218G>A (n.493+218G>A) n.254+218G>A c.79+218G>A (n.79+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670727T>C | CA2717725686 | CNGB3 | c.493+217A>G (n.493+217A>G) n.254+217A>G c.79+217A>G (n.79+217A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670729C= | CA1799829225 | CNGB3 | c.493+215G= (n.493+215G=) n.254+215G= c.79+215G= (n.79+215G=) | |
| 8 | g.86670729C>T | CA856342819 | CNGB3 | c.493+215G>A (n.493+215G>A) n.254+215G>A c.79+215G>A (n.79+215G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670730A= | CA1799829228 | CNGB3 | c.493+214T= (n.493+214T=) n.254+214T= c.79+214T= (n.79+214T=) | |
| 8 | g.86670730A>C | CA180366241 | CNGB3 | c.493+214T>G (n.493+214T>G) n.254+214T>G c.79+214T>G (n.79+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670730A>G | CA2717429378 | CNGB3 | c.493+214T>C (n.493+214T>C) n.254+214T>C c.79+214T>C (n.79+214T>C) | dbSNP |