| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86670560G>A | CA2717725650 | CNGB3 | c.493+384C>T (n.493+384C>T) n.254+384C>T c.79+384C>T (n.79+384C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670561T>C | CA180366145 | CNGB3 | c.493+383A>G (n.493+383A>G) n.254+383A>G c.79+383A>G (n.79+383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670561T= | CA1799828961 | CNGB3 | c.493+383A= (n.493+383A=) n.254+383A= c.79+383A= (n.79+383A=) | |
| 8 | g.86670562C= | CA1799828964 | CNGB3 | c.493+382G= (n.493+382G=) n.254+382G= c.79+382G= (n.79+382G=) | |
| 8 | g.86670562C>T | CA1799828966 | CNGB3 | c.493+382G>A (n.493+382G>A) n.254+382G>A c.79+382G>A (n.79+382G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670563C= | CA1799828967 | CNGB3 | c.493+381G= (n.493+381G=) n.254+381G= c.79+381G= (n.79+381G=) | |
| 8 | g.86670563C>T | CA1799828968 | CNGB3 | c.493+381G>A (n.493+381G>A) n.254+381G>A c.79+381G>A (n.79+381G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670564T>A | CA2527483196 | CNGB3 | c.493+380A>T (n.493+380A>T) n.254+380A>T c.79+380A>T (n.79+380A>T) | |
| 8 | g.86670565C= | CA1799828969 | CNGB3 | c.493+379G= (n.493+379G=) n.254+379G= c.79+379G= (n.79+379G=) | |
| 8 | g.86670565C>T | CA180366146 | CNGB3 | c.493+379G>A (n.493+379G>A) n.254+379G>A c.79+379G>A (n.79+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670567T>C | CA180366147 | CNGB3 | c.493+377A>G (n.493+377A>G) n.254+377A>G c.79+377A>G (n.79+377A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670567T= | CA1799828973 | CNGB3 | c.493+377A= (n.493+377A=) n.254+377A= c.79+377A= (n.79+377A=) | |
| 8 | g.86670568A= | CA1799828978 | CNGB3 | c.493+376T= (n.493+376T=) n.254+376T= c.79+376T= (n.79+376T=) | |
| 8 | g.86670569T>C | CA1799828981 | CNGB3 | c.493+375A>G (n.493+375A>G) n.254+375A>G c.79+375A>G (n.79+375A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670569T= | CA1799828982 | CNGB3 | c.493+375A= (n.493+375A=) n.254+375A= c.79+375A= (n.79+375A=) | |
| 8 | g.86670570_86670571insATTTTT | CA1116218919 | CNGB3 | c.493+375_493+376insAAATAA (n.493+375_493+376insAAATAA) n.254+375_254+376insAAATAA c.79+375_79+376insAAATAA (n.79+375_79+376insAAATAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670571C>A | CA856342752 | CNGB3 | c.493+373G>T (n.493+373G>T) n.254+373G>T c.79+373G>T (n.79+373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670571C= | CA1799828984 | CNGB3 | c.493+373G= (n.493+373G=) n.254+373G= c.79+373G= (n.79+373G=) | |
| 8 | g.86670572T>G | CA1799828988 | CNGB3 | c.493+372A>C (n.493+372A>C) n.254+372A>C c.79+372A>C (n.79+372A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670572T= | CA1799828986 | CNGB3 | c.493+372A= (n.493+372A=) n.254+372A= c.79+372A= (n.79+372A=) | |
| 8 | g.86670575T>C | CA2717437218 | CNGB3 | c.493+369A>G (n.493+369A>G) n.254+369A>G c.79+369A>G (n.79+369A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670575T>G | CA180366149 | CNGB3 | c.493+369A>C (n.493+369A>C) n.254+369A>C c.79+369A>C (n.79+369A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670575T= | CA1799828990 | CNGB3 | c.493+369A= (n.493+369A=) n.254+369A= c.79+369A= (n.79+369A=) | |
| 8 | g.86670576T>C | CA1116218922 | CNGB3 | c.493+368A>G (n.493+368A>G) n.254+368A>G c.79+368A>G (n.79+368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670576T= | CA1799828995 | CNGB3 | c.493+368A= (n.493+368A=) n.254+368A= c.79+368A= (n.79+368A=) | |
| 8 | g.86670577C>A | CA2781156437 | CNGB3 | c.493+367G>T (n.493+367G>T) n.254+367G>T c.79+367G>T (n.79+367G>T) | |
| 8 | g.86670577_86670578delinsCT | CA1799828998 | CNGB3 | c.493+366_493+367delinsAG (n.493+366_493+367delinsAG) n.254+366_254+367delinsAG c.79+366_79+367delinsAG (n.79+366_79+367delinsAG) | |
| 8 | g.86670585dup | CA582921286 | CNGB3 | c.493+366dup (n.493+366dup) n.254+366dup c.79+366dup (n.79+366dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670585del | CA1116218924 | CNGB3 | c.493+366del (n.493+366del) n.254+366del c.79+366del (n.79+366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670580T>G | CA1116218925 | CNGB3 | c.493+364A>C (n.493+364A>C) n.254+364A>C c.79+364A>C (n.79+364A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670580T= | CA1799829005 | CNGB3 | c.493+364A= (n.493+364A=) n.254+364A= c.79+364A= (n.79+364A=) | |
| 8 | g.86670581T>A | CA1799829009 | CNGB3 | c.493+363A>T (n.493+363A>T) n.254+363A>T c.79+363A>T (n.79+363A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670581T= | CA1799829008 | CNGB3 | c.493+363A= (n.493+363A=) n.254+363A= c.79+363A= (n.79+363A=) | |
| 8 | g.86670584T>A | CA582921287 | CNGB3 | c.493+360A>T (n.493+360A>T) n.254+360A>T c.79+360A>T (n.79+360A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670584T>C | CA180366151 | CNGB3 | c.493+360A>G (n.493+360A>G) n.254+360A>G c.79+360A>G (n.79+360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670584T= | CA1799829014 | CNGB3 | c.493+360A= (n.493+360A=) n.254+360A= c.79+360A= (n.79+360A=) | |
| 8 | g.86670585T>A | CA180366160 | CNGB3 | c.493+359A>T (n.493+359A>T) n.254+359A>T c.79+359A>T (n.79+359A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670585T= | CA1799829017 | CNGB3 | c.493+359A= (n.493+359A=) n.254+359A= c.79+359A= (n.79+359A=) | |
| 8 | g.86670586A= | CA1799829019 | CNGB3 | c.493+358T= (n.493+358T=) n.254+358T= c.79+358T= (n.79+358T=) | |
| 8 | g.86670586A>T | CA856342766 | CNGB3 | c.493+358T>A (n.493+358T>A) n.254+358T>A c.79+358T>A (n.79+358T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670589T>A | CA1799829031 | CNGB3 | c.493+355A>T (n.493+355A>T) n.254+355A>T c.79+355A>T (n.79+355A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670589T>C | CA180366166 | CNGB3 | c.493+355A>G (n.493+355A>G) n.254+355A>G c.79+355A>G (n.79+355A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670589T= | CA1799829029 | CNGB3 | c.493+355A= (n.493+355A=) n.254+355A= c.79+355A= (n.79+355A=) | |
| 8 | g.86670589_86670590delinsTA | CA1799829027 | CNGB3 | c.493+354_493+355delinsTA (n.493+354_493+355delinsTA) n.254+354_254+355delinsTA c.79+354_79+355delinsTA (n.79+354_79+355delinsTA) | |
| 8 | g.86670597dup | CA180366174 | CNGB3 | c.493+354dup (n.493+354dup) n.254+354dup c.79+354dup (n.79+354dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670597del | CA1116218927 | CNGB3 | c.493+354del (n.493+354del) n.254+354del c.79+354del (n.79+354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670592A= | CA1799829044 | CNGB3 | c.493+352T= (n.493+352T=) n.254+352T= c.79+352T= (n.79+352T=) | |
| 8 | g.86670592A>G | CA180366175 | CNGB3 | c.493+352T>C (n.493+352T>C) n.254+352T>C c.79+352T>C (n.79+352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670593A= | CA1799829047 | CNGB3 | c.493+351T= (n.493+351T=) n.254+351T= c.79+351T= (n.79+351T=) | |
| 8 | g.86670593A>G | CA1799829048 | CNGB3 | c.493+351T>C (n.493+351T>C) n.254+351T>C c.79+351T>C (n.79+351T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670598_86670602delinsGAGAT | CA1799829049 | CNGB3 | c.493+342_493+346delinsATCTC (n.493+342_493+346delinsATCTC) n.254+342_254+346delinsATCTC c.79+342_79+346delinsATCTC (n.79+342_79+346delinsATCTC) | |
| 8 | g.86670601_86670604del | CA1799829051 | CNGB3 | c.493+342_493+345del (n.493+342_493+345del) n.254+342_254+345del c.79+342_79+345del (n.79+342_79+345del) | dbSNP |
| 8 | g.86670600_86670602delinsGAT | CA1799829055 | CNGB3 | c.493+342_493+344delinsATC (n.493+342_493+344delinsATC) n.254+342_254+344delinsATC c.79+342_79+344delinsATC (n.79+342_79+344delinsATC) | |
| 8 | g.86670601A= | CA1799829058 | CNGB3 | c.493+343T= (n.493+343T=) n.254+343T= c.79+343T= (n.79+343T=) | |
| 8 | g.86670601A>G | CA1116218928 | CNGB3 | c.493+343T>C (n.493+343T>C) n.254+343T>C c.79+343T>C (n.79+343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670602_86670603del | CA856342774 | CNGB3 | c.493+342_493+343del (n.493+342_493+343del) n.254+342_254+343del c.79+342_79+343del (n.79+342_79+343del) | dbSNP |
| 8 | g.86670602T>C | CA915660212 | CNGB3 | c.493+342A>G (n.493+342A>G) n.254+342A>G c.79+342A>G (n.79+342A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670602T= | CA1799829062 | CNGB3 | c.493+342A= (n.493+342A=) n.254+342A= c.79+342A= (n.79+342A=) | |
| 8 | g.86670604G>A | CA1116218930 | CNGB3 | c.493+340C>T (n.493+340C>T) n.254+340C>T c.79+340C>T (n.79+340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670604G= | CA1799829064 | CNGB3 | c.493+340C= (n.493+340C=) n.254+340C= c.79+340C= (n.79+340C=) | |
| 8 | g.86670605G>A | CA1799829070 | CNGB3 | c.493+339C>T (n.493+339C>T) n.254+339C>T c.79+339C>T (n.79+339C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670605G= | CA1799829068 | CNGB3 | c.493+339C= (n.493+339C=) n.254+339C= c.79+339C= (n.79+339C=) | |
| 8 | g.86670605G>T | CA2781156438 | CNGB3 | c.493+339C>A (n.493+339C>A) n.254+339C>A c.79+339C>A (n.79+339C>A) | |
| 8 | g.86670611A= | CA1799829072 | CNGB3 | c.493+333T= (n.493+333T=) n.254+333T= c.79+333T= (n.79+333T=) | |
| 8 | g.86670611A>C | CA180366177 | CNGB3 | c.493+333T>G (n.493+333T>G) n.254+333T>G c.79+333T>G (n.79+333T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670611A>G | CA1799829076 | CNGB3 | c.493+333T>C (n.493+333T>C) n.254+333T>C c.79+333T>C (n.79+333T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670613T>C | CA180366182 | CNGB3 | c.493+331A>G (n.493+331A>G) n.254+331A>G c.79+331A>G (n.79+331A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670613T= | CA1799829077 | CNGB3 | c.493+331A= (n.493+331A=) n.254+331A= c.79+331A= (n.79+331A=) | |
| 8 | g.86670614A= | CA1799829078 | CNGB3 | c.493+330T= (n.493+330T=) n.254+330T= c.79+330T= (n.79+330T=) | |
| 8 | g.86670614A>C | CA1799829079 | CNGB3 | c.493+330T>G (n.493+330T>G) n.254+330T>G c.79+330T>G (n.79+330T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670614A>G | CA1116218932 | CNGB3 | c.493+330T>C (n.493+330T>C) n.254+330T>C c.79+330T>C (n.79+330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670615T>C | CA1799829081 | CNGB3 | c.493+329A>G (n.493+329A>G) n.254+329A>G c.79+329A>G (n.79+329A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670615T= | CA1799829080 | CNGB3 | c.493+329A= (n.493+329A=) n.254+329A= c.79+329A= (n.79+329A=) | |
| 8 | g.86670616G>A | CA856342782 | CNGB3 | c.493+328C>T (n.493+328C>T) n.254+328C>T c.79+328C>T (n.79+328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670616G= | CA1799829082 | CNGB3 | c.493+328C= (n.493+328C=) n.254+328C= c.79+328C= (n.79+328C=) | |
| 8 | g.86670617C= | CA1799829083 | CNGB3 | c.493+327G= (n.493+327G=) n.254+327G= c.79+327G= (n.79+327G=) | |
| 8 | g.86670617C>T | CA180366189 | CNGB3 | c.493+327G>A (n.493+327G>A) n.254+327G>A c.79+327G>A (n.79+327G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670619G= | CA1799829085 | CNGB3 | c.493+325C= (n.493+325C=) n.254+325C= c.79+325C= (n.79+325C=) | |
| 8 | g.86670619G>T | CA856342783 | CNGB3 | c.493+325C>A (n.493+325C>A) n.254+325C>A c.79+325C>A (n.79+325C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670622C= | CA1799829086 | CNGB3 | c.493+322G= (n.493+322G=) n.254+322G= c.79+322G= (n.79+322G=) | |
| 8 | g.86670622C>G | CA856342785 | CNGB3 | c.493+322G>C (n.493+322G>C) n.254+322G>C c.79+322G>C (n.79+322G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86670625G>A | CA1116218936 | CNGB3 | c.493+319C>T (n.493+319C>T) n.254+319C>T c.79+319C>T (n.79+319C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670625G= | CA1799829089 | CNGB3 | c.493+319C= (n.493+319C=) n.254+319C= c.79+319C= (n.79+319C=) | |
| 8 | g.86670627_86670628delinsTG | CA1799829090 | CNGB3 | c.493+316_493+317delinsCA (n.493+316_493+317delinsCA) n.254+316_254+317delinsCA c.79+316_79+317delinsCA (n.79+316_79+317delinsCA) | |
| 8 | g.86670628G= | CA1799829092 | CNGB3 | c.493+316C= (n.493+316C=) n.254+316C= c.79+316C= (n.79+316C=) | |
| 8 | g.86670628G>T | CA1799829105 | CNGB3 | c.493+316C>A (n.493+316C>A) n.254+316C>A c.79+316C>A (n.79+316C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670629del | CA856342787 | CNGB3 | c.493+316del (n.493+316del) n.254+316del c.79+316del (n.79+316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670630T>A | CA915660213 | CNGB3 | c.493+314A>T (n.493+314A>T) n.254+314A>T c.79+314A>T (n.79+314A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670630T>C | CA1799829111 | CNGB3 | c.493+314A>G (n.493+314A>G) n.254+314A>G c.79+314A>G (n.79+314A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670630T= | CA1799829114 | CNGB3 | c.493+314A= (n.493+314A=) n.254+314A= c.79+314A= (n.79+314A=) | |
| 8 | g.86670637T>C | CA2717725675 | CNGB3 | c.493+307A>G (n.493+307A>G) n.254+307A>G c.79+307A>G (n.79+307A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86670639C>A | CA2740958897 | CNGB3 | c.493+305G>T (n.493+305G>T) n.254+305G>T c.79+305G>T (n.79+305G>T) | |
| 8 | g.86670643G>C | CA2781156439 | CNGB3 | c.493+301C>G (n.493+301C>G) n.254+301C>G c.79+301C>G (n.79+301C>G) | |
| 8 | g.86670644G>A | CA856342790 | CNGB3 | c.493+300C>T (n.493+300C>T) n.254+300C>T c.79+300C>T (n.79+300C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86670644G>C | CA180366193 | CNGB3 | c.493+300C>G (n.493+300C>G) n.254+300C>G c.79+300C>G (n.79+300C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670644G= | CA1799829118 | CNGB3 | c.493+300C= (n.493+300C=) n.254+300C= c.79+300C= (n.79+300C=) | |
| 8 | g.86670644G>T | CA1799829119 | CNGB3 | c.493+300C>A (n.493+300C>A) n.254+300C>A c.79+300C>A (n.79+300C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86670650G>A | CA180366200 | CNGB3 | c.493+294C>T (n.493+294C>T) n.254+294C>T c.79+294C>T (n.79+294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670650G= | CA1799829122 | CNGB3 | c.493+294C= (n.493+294C=) n.254+294C= c.79+294C= (n.79+294C=) | |
| 8 | g.86670652A= | CA1799829123 | CNGB3 | c.493+292T= (n.493+292T=) n.254+292T= c.79+292T= (n.79+292T=) | |
| 8 | g.86670652A>C | CA180366219 | CNGB3 | c.493+292T>G (n.493+292T>G) n.254+292T>G c.79+292T>G (n.79+292T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670653A= | CA1799829126 | CNGB3 | c.493+291T= (n.493+291T=) n.254+291T= c.79+291T= (n.79+291T=) | |
| 8 | g.86670653A>G | CA180366225 | CNGB3 | c.493+291T>C (n.493+291T>C) n.254+291T>C c.79+291T>C (n.79+291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86670655C>G | CA652506935 | CNGB3 | c.493+289G>C (n.493+289G>C) n.254+289G>C c.79+289G>C (n.79+289G>C) | COSMIC |
| 8 | g.86670659C= | CA1799829130 | CNGB3 | c.493+285G= (n.493+285G=) n.254+285G= c.79+285G= (n.79+285G=) | |
| 8 | g.86670659C>T | CA1799829133 | CNGB3 | c.493+285G>A (n.493+285G>A) n.254+285G>A c.79+285G>A (n.79+285G>A) | dbSNP |