Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86668750dup | CA2697558512 | LDB3 | c.1568dup (p.Lys524GlnfsTer27) n.1530dup n.142dup n.140dup c.59dup (p.Lys21GlnfsTer27) n.2151dup c.-414dup (n.-414dup) | ClinVar |
10 | g.86668750del | CA669465339 | LDB3 | c.1568del (p.Gly523AlafsTer?) n.1530del n.142del n.140del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.2151del c.-414del (n.-414del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668748_86668755dup | CA2609995667 | LDB3 | c.1566_1573dup (p.Asp525GlyfsTer?) n.1528_1535dup n.140_147dup n.138_145dup c.57_64dup (p.Asp22GlyfsTer?) n.2149_2156dup c.-416_-409dup (n.-416_-409dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86668747G>A | CA377448767 | LDB3 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1527G>A n.139G>A n.137G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.2148G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668747G>C | CA5584570 | LDB3 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1527G>C n.139G>C n.137G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.2148G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668747G= | CA1925609558 | LDB3 | c.1565G= (p.Gly522=) n.1527G= n.139G= n.137G= c.56G= (p.Gly19=) n.2148G= c.-417G= (n.-417G=) | |
10 | g.86668747G>T | CA377448768 | LDB3 | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1527G>T n.139G>T n.137G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.2148G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | |
10 | g.86668747_86668748insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG | CA2609995673 | LDB3 | c.1565_1566insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly523LysfsTer36) n.1527_1528insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG n.139_140insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG n.137_138insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG c.56_57insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly20LysfsTer36) n.2148_2149insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG c.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (n.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668748G>A | CA5584571 | LDB3 | c.1566G>A (p.Gly522=) n.1528G>A n.140G>A n.138G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.2149G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668748G>C | CA470310823 | LDB3 | c.1566G>C (p.Gly522=) n.1528G>C n.140G>C n.138G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.2149G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | |
10 | g.86668748G= | CA1925609559 | LDB3 | c.1566G= (p.Gly522=) n.1528G= n.140G= n.138G= c.57G= (p.Gly19=) n.2149G= c.-416G= (n.-416G=) | |
10 | g.86668748G>T | CA470310824 | LDB3 | c.1566G>T (p.Gly522=) n.1528G>T n.140G>T n.138G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.2149G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | |
10 | g.86668749G>A | CA377448769 | LDB3 | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.1529G>A n.141G>A n.139G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.2150G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668749G>C | CA377448770 | LDB3 | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.1529G>C n.141G>C n.139G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.2150G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | |
10 | g.86668749G>T | CA377448771 | LDB3 | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.1529G>T n.141G>T n.139G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.2150G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | |
10 | g.86668750G>A | CA377448772 | LDB3 | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.1530G>A n.142G>A n.140G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.2151G>A c.-414G>A (n.-414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668750G>C | CA377448773 | LDB3 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1530G>C n.142G>C n.140G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.2151G>C c.-414G>C (n.-414G>C) | |
10 | g.86668750G= | CA1925609560 | LDB3 | c.1568G= (p.Gly523=) n.1530G= n.142G= n.140G= c.59G= (p.Gly20=) n.2151G= c.-414G= (n.-414G=) | |
10 | g.86668750G>T | CA377448774 | LDB3 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1530G>T n.142G>T n.140G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.2151G>T c.-414G>T (n.-414G>T) | |
10 | g.86668751C>A | CA470310825 | LDB3 | c.1569C>A (p.Gly523=) n.1531C>A n.143C>A n.141C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.2152C>A c.-413C>A (n.-413C>A) | |
10 | g.86668751C>G | CA470310826 | LDB3 | c.1569C>G (p.Gly523=) n.1531C>G n.143C>G n.141C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.2152C>G c.-413C>G (n.-413C>G) | |
10 | g.86668751C>T | CA470310827 | LDB3 | c.1569C>T (p.Gly523=) n.1531C>T n.143C>T n.141C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.2152C>T c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668752A>C | CA377448775 | LDB3 | c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1532A>C n.144A>C n.142A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.2153A>C c.-412A>C (n.-412A>C) | |
10 | g.86668752A>G | CA377448776 | LDB3 | c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1532A>G n.144A>G n.142A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.2153A>G c.-412A>G (n.-412A>G) | |
10 | g.86668752A>T | CA377448777 | LDB3 | c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1532A>T n.144A>T n.142A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.2153A>T c.-412A>T (n.-412A>T) | |
10 | g.86668753A>C | CA377448778 | LDB3 | c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1533A>C n.145A>C n.143A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.2154A>C c.-411A>C (n.-411A>C) | |
10 | g.86668753A>G | CA377448780 | LDB3 | c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1533A>G n.145A>G n.143A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.2154A>G c.-411A>G (n.-411A>G) | |
10 | g.86668753A>T | CA377448779 | LDB3 | c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1533A>T n.145A>T n.143A>T c.62A>T (p.Lys21Met) n.2154A>T c.-411A>T (n.-411A>T) | |
10 | g.86668754G>A | CA470310828 | LDB3 | c.1572G>A (p.Lys524=) n.1534G>A n.146G>A n.144G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.2155G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668754G>C | CA377448781 | LDB3 | c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1534G>C n.146G>C n.144G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) n.2155G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
10 | g.86668754G= | CA1925609561 | LDB3 | c.1572G= (p.Lys524=) n.1534G= n.146G= n.144G= c.63G= (p.Lys21=) n.2155G= c.-410G= (n.-410G=) | |
10 | g.86668754G>T | CA377448782 | LDB3 | c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1534G>T n.146G>T n.144G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.2155G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | |
10 | g.86668755G>A | CA377448783 | LDB3 | c.1573G>A (p.Asp525Asn) n.1535G>A n.147G>A n.145G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.2156G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | |
10 | g.86668755G>C | CA377448784 | LDB3 | c.1573G>C (p.Asp525His) n.1535G>C n.147G>C n.145G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.2156G>C c.-409G>C (n.-409G>C) | |
10 | g.86668755G>T | CA377448785 | LDB3 | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) n.1535G>T n.147G>T n.145G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.2156G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | |
10 | g.86668756A>C | CA377448786 | LDB3 | c.1574A>C (p.Asp525Ala) n.1536A>C n.148A>C n.146A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.2157A>C c.-408A>C (n.-408A>C) | |
10 | g.86668756A>G | CA377448787 | LDB3 | c.1574A>G (p.Asp525Gly) n.1536A>G n.148A>G n.146A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.2157A>G c.-408A>G (n.-408A>G) | |
10 | g.86668756A>T | CA377448788 | LDB3 | c.1574A>T (p.Asp525Val) n.1536A>T n.148A>T n.146A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.2157A>T c.-408A>T (n.-408A>T) | |
10 | g.86668757C>A | CA377448789 | LDB3 | c.1575C>A (p.Asp525Glu) n.1537C>A n.149C>A n.147C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.2158C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668757C= | CA1925609562 | LDB3 | c.1575C= (p.Asp525=) n.1537C= n.149C= n.147C= c.66C= (p.Asp22=) n.2158C= c.-407C= (n.-407C=) | |
10 | g.86668757C>G | CA377448790 | LDB3 | c.1575C>G (p.Asp525Glu) n.1537C>G n.149C>G n.147C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) n.2158C>G c.-407C>G (n.-407C>G) | |
10 | g.86668757C>T | CA470310829 | LDB3 | c.1575C>T (p.Asp525=) n.1537C>T n.149C>T n.147C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.2158C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | |
10 | g.86668758T>A | CA377448791 | LDB3 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1538T>A n.150T>A n.148T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.2159T>A c.-406T>A (n.-406T>A) | |
10 | g.86668758T>C | CA377448792 | LDB3 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1538T>C n.150T>C n.148T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.2159T>C c.-406T>C (n.-406T>C) | |
10 | g.86668758T>G | CA377448793 | LDB3 | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1538T>G n.150T>G n.148T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.2159T>G c.-406T>G (n.-406T>G) | |
10 | g.86668759T>A | CA377448794 | LDB3 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1539T>A n.151T>A n.149T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.2160T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
10 | g.86668759T>C | CA377448796 | LDB3 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1539T>C n.151T>C n.149T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) n.2160T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668759T>G | CA377448795 | LDB3 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1539T>G n.151T>G n.149T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) n.2160T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
10 | g.86668760C>A | CA377448797 | LDB3 | c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1540C>A n.152C>A n.150C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) n.2161C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | |
10 | g.86668760C>G | CA377448798 | LDB3 | c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1540C>G n.152C>G n.150C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) n.2161C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | |
10 | g.86668760C>T | CA470310830 | LDB3 | c.1578C>T (p.Phe526=) n.1540C>T n.152C>T n.150C>T c.69C>T (p.Phe23=) n.2161C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | |
10 | g.86668761A>C | CA377448799 | LDB3 | c.1579A>C (p.Asn527His) n.1541A>C n.153A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.2162A>C c.-403A>C (n.-403A>C) | |
10 | g.86668761A>G | CA377448800 | LDB3 | c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1541A>G n.153A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.2162A>G c.-403A>G (n.-403A>G) | |
10 | g.86668761A>T | CA377448801 | LDB3 | c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1541A>T n.153A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.2162A>T c.-403A>T (n.-403A>T) | |
10 | g.86668762A= | CA1925609563 | LDB3 | c.1580A= (p.Asn527=) n.1542A= n.154A= n.152A= c.71A= (p.Asn24=) n.2163A= c.-402A= (n.-402A=) | |
10 | g.86668762A>C | CA377448802 | LDB3 | c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1542A>C n.154A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.2163A>C c.-402A>C (n.-402A>C) | |
10 | g.86668762A>G | CA377448803 | LDB3 | c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1542A>G n.154A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.2163A>G c.-402A>G (n.-402A>G) | |
10 | g.86668762A>T | CA377448804 | LDB3 | c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1542A>T n.154A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.2163A>T c.-402A>T (n.-402A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668763C>A | CA377448805 | LDB3 | c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1543C>A n.155C>A n.153C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.2164C>A c.-401C>A (n.-401C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668763C= | CA1925609564 | LDB3 | c.1581C= (p.Asn527=) n.1543C= n.155C= n.153C= c.72C= (p.Asn24=) n.2164C= c.-401C= (n.-401C=) | |
10 | g.86668763C>G | CA377448806 | LDB3 | c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1543C>G n.155C>G n.153C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.2164C>G c.-401C>G (n.-401C>G) | |
10 | g.86668763C>T | CA470310831 | LDB3 | c.1581C>T (p.Asn527=) n.1543C>T n.155C>T n.153C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.2164C>T c.-401C>T (n.-401C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668764A>C | CA377448809 | LDB3 | c.1582A>C (p.Met528Leu) n.1544A>C n.156A>C n.154A>C c.73A>C (p.Met25Leu) n.2165A>C c.-400A>C (n.-400A>C) | |
10 | g.86668764A>G | CA377448808 | LDB3 | c.1582A>G (p.Met528Val) n.1544A>G n.156A>G n.154A>G c.73A>G (p.Met25Val) n.2165A>G c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668764A>T | CA377448807 | LDB3 | c.1582A>T (p.Met528Leu) n.1544A>T n.156A>T n.154A>T c.73A>T (p.Met25Leu) n.2165A>T c.-400A>T (n.-400A>T) | |
10 | g.86668765T>A | CA377448810 | LDB3 | c.1583T>A (p.Met528Lys) n.1545T>A n.157T>A n.155T>A c.74T>A (p.Met25Lys) n.2166T>A c.-399T>A (n.-399T>A) | |
10 | g.86668765T>C | CA377448812 | LDB3 | c.1583T>C (p.Met528Thr) n.1545T>C n.157T>C n.155T>C c.74T>C (p.Met25Thr) n.2166T>C c.-399T>C (n.-399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668765T>G | CA377448811 | LDB3 | c.1583T>G (p.Met528Arg) n.1545T>G n.157T>G n.155T>G c.74T>G (p.Met25Arg) n.2166T>G c.-399T>G (n.-399T>G) | |
10 | g.86668765T= | CA1925609565 | LDB3 | c.1583T= (p.Met528=) n.1545T= n.157T= n.155T= c.74T= (p.Met25=) n.2166T= c.-399T= (n.-399T=) | |
10 | g.86668766G>A | CA377448813 | LDB3 | c.1584G>A (p.Met528Ile) n.1546G>A n.158G>A n.156G>A c.75G>A (p.Met25Ile) n.2167G>A c.-398G>A (n.-398G>A) | |
10 | g.86668766G>C | CA377448815 | LDB3 | c.1584G>C (p.Met528Ile) n.1546G>C n.158G>C n.156G>C c.75G>C (p.Met25Ile) n.2167G>C c.-398G>C (n.-398G>C) | |
10 | g.86668766G= | CA1925609566 | LDB3 | c.1584G= (p.Met528=) n.1546G= n.158G= n.156G= c.75G= (p.Met25=) n.2167G= c.-398G= (n.-398G=) | |
10 | g.86668766G>T | CA377448814 | LDB3 | c.1584G>T (p.Met528Ile) n.1546G>T n.158G>T n.156G>T c.75G>T (p.Met25Ile) n.2167G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP |
10 | g.86668767C>A | CA377448816 | LDB3 | c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1547C>A n.159C>A n.157C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.2168C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | |
10 | g.86668767C= | CA1925609567 | LDB3 | c.1585C= (p.Pro529=) n.1547C= n.159C= n.157C= c.76C= (p.Pro26=) n.2168C= c.-397C= (n.-397C=) | |
10 | g.86668767C>G | CA377448817 | LDB3 | c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1547C>G n.159C>G n.157C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.2168C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
10 | g.86668767C>T | CA5584572 | LDB3 | c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1547C>T n.159C>T n.157C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.2168C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668768C>A | CA377448818 | LDB3 | c.1586C>A (p.Pro529His) n.1548C>A n.160C>A n.158C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.2169C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | |
10 | g.86668768C>G | CA377448819 | LDB3 | c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1548C>G n.160C>G n.158C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.2169C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
10 | g.86668768C>T | CA377448820 | LDB3 | c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1548C>T n.160C>T n.158C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.2169C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668769C>A | CA470310832 | LDB3 | c.1587C>A (p.Pro529=) n.1549C>A n.161C>A n.159C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.2170C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
10 | g.86668769C= | CA1925609568 | LDB3 | c.1587C= (p.Pro529=) n.1549C= n.161C= n.159C= c.78C= (p.Pro26=) n.2170C= c.-395C= (n.-395C=) | |
10 | g.86668769C>G | CA470310834 | LDB3 | c.1587C>G (p.Pro529=) n.1549C>G n.161C>G n.159C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.2170C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | |
10 | g.86668769C>T | CA470310833 | LDB3 | c.1587C>T (p.Pro529=) n.1549C>T n.161C>T n.159C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.2170C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
10 | g.86668770C>A | CA377448821 | LDB3 | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1550C>A n.162C>A n.160C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.2171C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | |
10 | g.86668770C= | CA1925609569 | LDB3 | c.1588C= (p.Leu530=) n.1550C= n.162C= n.160C= c.79C= (p.Leu27=) n.2171C= c.-394C= (n.-394C=) | |
10 | g.86668770C>G | CA377448822 | LDB3 | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1550C>G n.162C>G n.160C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.2171C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668770C>T | CA377448823 | LDB3 | c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1550C>T n.162C>T n.160C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.2171C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668771T>A | CA377448824 | LDB3 | c.1589T>A (p.Leu530His) n.1551T>A n.163T>A n.161T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.2172T>A c.-393T>A (n.-393T>A) | |
10 | g.86668771T>C | CA16042803 | LDB3 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1551T>C n.163T>C n.161T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.2172T>C c.-393T>C (n.-393T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668771T>G | CA377448825 | LDB3 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1551T>G n.163T>G n.161T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.2172T>G c.-393T>G (n.-393T>G) | |
10 | g.86668771T= | CA1925609570 | LDB3 | c.1589T= (p.Leu530=) n.1551T= n.163T= n.161T= c.80T= (p.Leu27=) n.2172T= c.-393T= (n.-393T=) | |
10 | g.86668772C>A | CA470310835 | LDB3 | c.1590C>A (p.Leu530=) n.1552C>A n.164C>A n.162C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.2173C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | |
10 | g.86668772C= | CA1925609571 | LDB3 | c.1590C= (p.Leu530=) n.1552C= n.164C= n.162C= c.81C= (p.Leu27=) n.2173C= c.-392C= (n.-392C=) | |
10 | g.86668772C>G | CA470310836 | LDB3 | c.1590C>G (p.Leu530=) n.1552C>G n.164C>G n.162C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.2173C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668772C>T | CA470310837 | LDB3 | c.1590C>T (p.Leu530=) n.1552C>T n.164C>T n.162C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.2173C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | ClinVar |
10 | g.86668773A>C | CA377448828 | LDB3 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.1553A>C n.165A>C n.163A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.2174A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | |
10 | g.86668773A>G | CA377448826 | LDB3 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.1553A>G n.165A>G n.163A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.2174A>G c.-391A>G (n.-391A>G) | |
10 | g.86668773A>T | CA377448827 | LDB3 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.1553A>T n.165A>T n.163A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.2174A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | |
10 | g.86668774C>A | CA377448829 | LDB3 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) n.1554C>A n.166C>A n.164C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.2175C>A c.-390C>A (n.-390C>A) | |
10 | g.86668774C= | CA1925609572 | LDB3 | c.1592C= (p.Thr531=) n.1554C= n.166C= n.164C= c.83C= (p.Thr28=) n.2175C= c.-390C= (n.-390C=) | |
10 | g.86668774C>G | CA377448830 | LDB3 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) n.1554C>G n.166C>G n.164C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.2175C>G c.-390C>G (n.-390C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668774C>T | CA377448831 | LDB3 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.1554C>T n.166C>T n.164C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.2175C>T c.-390C>T (n.-390C>T) | |
10 | g.86668775T>A | CA470310838 | LDB3 | c.1593T>A (p.Thr531=) n.1555T>A n.167T>A n.165T>A c.84T>A (p.Thr28=) n.2176T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
10 | g.86668775T>C | CA470310839 | LDB3 | c.1593T>C (p.Thr531=) n.1555T>C n.167T>C n.165T>C c.84T>C (p.Thr28=) n.2176T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | |
10 | g.86668775T>G | CA470310840 | LDB3 | c.1593T>G (p.Thr531=) n.1555T>G n.167T>G n.165T>G c.84T>G (p.Thr28=) n.2176T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
10 | g.86668776A>C | CA377448832 | LDB3 | c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1556A>C n.168A>C n.166A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.2177A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668776A>G | CA377448833 | LDB3 | c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1556A>G n.168A>G n.166A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.2177A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668776A>T | CA377448834 | LDB3 | c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1556A>T n.168A>T n.166A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.2177A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | |
10 | g.86668777T>A | CA377448835 | LDB3 | c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1557T>A n.169T>A n.167T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.2178T>A c.-387T>A (n.-387T>A) | |
10 | g.86668777T>C | CA377448836 | LDB3 | c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1557T>C n.169T>C n.167T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.2178T>C c.-387T>C (n.-387T>C) | |
10 | g.86668777T>G | CA377448837 | LDB3 | c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1557T>G n.169T>G n.167T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.2178T>G c.-387T>G (n.-387T>G) | |
10 | g.86668778C>A | CA470310841 | LDB3 | c.1596C>A (p.Ile532=) n.1558C>A n.170C>A n.168C>A c.87C>A (p.Ile29=) n.2179C>A c.-386C>A (n.-386C>A) | |
10 | g.86668778C>G | CA377448838 | LDB3 | c.1596C>G (p.Ile532Met) n.1558C>G n.170C>G n.168C>G c.87C>G (p.Ile29Met) n.2179C>G c.-386C>G (n.-386C>G) | |
10 | g.86668778C>T | CA470310842 | LDB3 | c.1596C>T (p.Ile532=) n.1558C>T n.170C>T n.168C>T c.87C>T (p.Ile29=) n.2179C>T c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668779T>A | CA377448841 | LDB3 | c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1559T>A n.171T>A n.169T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.2180T>A c.-385T>A (n.-385T>A) | |
10 | g.86668779T>C | CA377448840 | LDB3 | c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1559T>C n.171T>C n.169T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.2180T>C c.-385T>C (n.-385T>C) | |
10 | g.86668779T>G | CA377448839 | LDB3 | c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1559T>G n.171T>G n.169T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.2180T>G c.-385T>G (n.-385T>G) | |
10 | g.86668780C>A | CA377448842 | LDB3 | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1560C>A n.172C>A n.170C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.2181C>A c.-384C>A (n.-384C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668780C= | CA1925609573 | LDB3 | c.1598C= (p.Ser533=) n.1560C= n.172C= n.170C= c.89C= (p.Ser30=) n.2181C= c.-384C= (n.-384C=) | |
10 | g.86668780C>G | CA377448843 | LDB3 | c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1560C>G n.172C>G n.170C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.2181C>G c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar |
10 | g.86668780C>T | CA377448844 | LDB3 | c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1560C>T n.172C>T n.170C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.2181C>T c.-384C>T (n.-384C>T) | |
10 | g.86668781C>A | CA470310843 | LDB3 | c.1599C>A (p.Ser533=) n.1561C>A n.173C>A n.171C>A c.90C>A (p.Ser30=) n.2182C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | |
10 | g.86668781C= | CA1925609574 | LDB3 | c.1599C= (p.Ser533=) n.1561C= n.173C= n.171C= c.90C= (p.Ser30=) n.2182C= c.-383C= (n.-383C=) | |
10 | g.86668781C>G | CA470310844 | LDB3 | c.1599C>G (p.Ser533=) n.1561C>G n.173C>G n.171C>G c.90C>G (p.Ser30=) n.2182C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
10 | g.86668781C>T | CA470310845 | LDB3 | c.1599C>T (p.Ser533=) n.1561C>T n.173C>T n.171C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.2182C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP |
10 | g.86668782C>A | CA470310846 | LDB3 | c.1600C>A (p.Arg534=) n.1562C>A n.174C>A n.172C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.2183C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | |
10 | g.86668782C= | CA1925609575 | LDB3 | c.1600C= (p.Arg534=) n.1562C= n.174C= n.172C= c.91C= (p.Arg31=) n.2183C= c.-382C= (n.-382C=) | |
10 | g.86668782C>G | CA377448845 | LDB3 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1562C>G n.174C>G n.172C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.2183C>G c.-382C>G (n.-382C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668782C>T | CA308659 | LDB3 | c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.1562C>T n.174C>T n.172C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.2183C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668783G>A | CA377448846 | LDB3 | c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.1563G>A n.175G>A n.173G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.2184G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668783G>C | CA377448847 | LDB3 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1563G>C n.175G>C n.173G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.2184G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
10 | g.86668783G= | CA1925609576 | LDB3 | c.1601G= (p.Arg534=) n.1563G= n.175G= n.173G= c.92G= (p.Arg31=) n.2184G= c.-381G= (n.-381G=) | |
10 | g.86668783G>T | CA377448848 | LDB3 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1563G>T n.175G>T n.173G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.2184G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP |
10 | g.86668784G>A | CA470310847 | LDB3 | c.1602G>A (p.Arg534=) n.1564G>A n.176G>A n.174G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.2185G>A c.-380G>A (n.-380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668784G>C | CA470310849 | LDB3 | c.1602G>C (p.Arg534=) n.1564G>C n.176G>C n.174G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.2185G>C c.-380G>C (n.-380G>C) | |
10 | g.86668784G= | CA1925609577 | LDB3 | c.1602G= (p.Arg534=) n.1564G= n.176G= n.174G= c.93G= (p.Arg31=) n.2185G= c.-380G= (n.-380G=) | |
10 | g.86668784G>T | CA470310848 | LDB3 | c.1602G>T (p.Arg534=) n.1564G>T n.176G>T n.174G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.2185G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | |
10 | g.86668785G>A | CA377448849 | LDB3 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) n.1564+1G>A n.177G>A n.174+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.176+1G>A n.2185+1G>A c.-380+1G>A (n.-380+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86668785G>C | CA377448850 | LDB3 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) n.1564+1G>C n.177G>C n.174+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.176+1G>C n.2185+1G>C c.-380+1G>C (n.-380+1G>C) | |
10 | g.86668785G= | CA1925609578 | LDB3 | c.1602+1G= (n.1602+1G=) n.1564+1G= n.177G= n.174+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) n.176+1G= n.2185+1G= c.-380+1G= (n.-380+1G=) | |
10 | g.86668785G>T | CA184967 | LDB3 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) n.1564+1G>T n.177G>T n.174+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.176+1G>T n.2185+1G>T c.-380+1G>T (n.-380+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668786T>A | CA377448851 | LDB3 | c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) n.1564+2T>A n.178T>A n.174+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.176+2T>A n.2185+2T>A c.-380+2T>A (n.-380+2T>A) | |
10 | g.86668786T>C | CA377448852 | LDB3 | c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) n.1564+2T>C n.178T>C n.174+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.176+2T>C n.2185+2T>C c.-380+2T>C (n.-380+2T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668786T>G | CA377448853 | LDB3 | c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) n.1564+2T>G n.178T>G n.174+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.176+2T>G n.2185+2T>G c.-380+2T>G (n.-380+2T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668787G>A | CA2609995718 | LDB3 | c.1602+3G>A (n.1602+3G>A) n.1564+3G>A n.179G>A n.174+3G>A c.93+3G>A (n.93+3G>A) n.176+3G>A n.2185+3G>A c.-380+3G>A (n.-380+3G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668791G>A | CA2609995722 | LDB3 | c.1602+7G>A (n.1602+7G>A) n.1564+7G>A n.183G>A n.174+7G>A c.93+7G>A (n.93+7G>A) n.176+7G>A n.2185+7G>A c.-380+7G>A (n.-380+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668791G= | CA1925609579 | LDB3 | c.1602+7G= (n.1602+7G=) n.1564+7G= n.183G= n.174+7G= c.93+7G= (n.93+7G=) n.176+7G= n.2185+7G= c.-380+7G= (n.-380+7G=) | |
10 | g.86668791G>T | CA136649 | LDB3 | c.1602+7G>T (n.1602+7G>T) n.1564+7G>T n.183G>T n.174+7G>T c.93+7G>T (n.93+7G>T) n.176+7G>T n.2185+7G>T c.-380+7G>T (n.-380+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668792C>T | CA2609995723 | LDB3 | c.1602+8C>T (n.1602+8C>T) n.1564+8C>T n.184C>T n.174+8C>T c.93+8C>T (n.93+8C>T) n.176+8C>T n.2185+8C>T c.-380+8C>T (n.-380+8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668793A= | CA1925609580 | LDB3 | c.1602+9A= (n.1602+9A=) n.1564+9A= n.185A= n.174+9A= c.93+9A= (n.93+9A=) n.176+9A= n.2185+9A= c.-380+9A= (n.-380+9A=) | |
10 | g.86668793A>C | CA5584573 | LDB3 | c.1602+9A>C (n.1602+9A>C) n.1564+9A>C n.185A>C n.174+9A>C c.93+9A>C (n.93+9A>C) n.176+9A>C n.2185+9A>C c.-380+9A>C (n.-380+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668794C>A | CA594894259 | LDB3 | c.1602+10C>A (n.1602+10C>A) n.1564+10C>A n.186C>A n.174+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) n.176+10C>A n.2185+10C>A c.-380+10C>A (n.-380+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668794C= | CA1925609581 | LDB3 | c.1602+10C= (n.1602+10C=) n.1564+10C= n.186C= n.174+10C= c.93+10C= (n.93+10C=) n.176+10C= n.2185+10C= c.-380+10C= (n.-380+10C=) | |
10 | g.86668794C>T | CA594894260 | LDB3 | c.1602+10C>T (n.1602+10C>T) n.1564+10C>T n.186C>T n.174+10C>T c.93+10C>T (n.93+10C>T) n.176+10C>T n.2185+10C>T c.-380+10C>T (n.-380+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668796C= | CA1925609582 | LDB3 | c.1602+12C= (n.1602+12C=) n.1564+12C= n.188C= n.174+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.176+12C= n.2185+12C= c.-380+12C= (n.-380+12C=) | |
10 | g.86668796C>G | CA5584574 | LDB3 | c.1602+12C>G (n.1602+12C>G) n.1564+12C>G n.188C>G n.174+12C>G c.93+12C>G (n.93+12C>G) n.176+12C>G n.2185+12C>G c.-380+12C>G (n.-380+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.86668796C>T | CA594894261 | LDB3 | c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) n.1564+12C>T n.188C>T n.174+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) n.176+12C>T n.2185+12C>T c.-380+12C>T (n.-380+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668797del | CA2574600080 | LDB3 | c.1602+13del (n.1602+13del) n.1564+13del n.189del n.174+13del c.93+13del (n.93+13del) n.176+13del n.2185+13del c.-380+13del (n.-380+13del) | |
10 | g.86668797T>C | CA5584575 | LDB3 | c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) n.1564+13T>C n.189T>C n.174+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) n.176+13T>C n.2185+13T>C c.-380+13T>C (n.-380+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668797T= | CA1925609583 | LDB3 | c.1602+13T= (n.1602+13T=) n.1564+13T= n.189T= n.174+13T= c.93+13T= (n.93+13T=) n.176+13T= n.2185+13T= c.-380+13T= (n.-380+13T=) | |
10 | g.86668798G>C | CA2609995735 | LDB3 | c.1602+14G>C (n.1602+14G>C) n.1564+14G>C n.190G>C n.174+14G>C c.93+14G>C (n.93+14G>C) n.176+14G>C n.2185+14G>C c.-380+14G>C (n.-380+14G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668799C>A | CA5584576 | LDB3 | c.1602+15C>A (n.1602+15C>A) n.1564+15C>A n.191C>A n.174+15C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) n.176+15C>A n.2185+15C>A c.-380+15C>A (n.-380+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.86668799C= | CA1925609584 | LDB3 | c.1602+15C= (n.1602+15C=) n.1564+15C= n.191C= n.174+15C= c.93+15C= (n.93+15C=) n.176+15C= n.2185+15C= c.-380+15C= (n.-380+15C=) | |
10 | g.86668800del | CA2574600081 | LDB3 | c.1602+16del (n.1602+16del) n.1564+16del n.192del n.174+16del c.93+16del (n.93+16del) n.176+16del n.2185+16del c.-380+16del (n.-380+16del) | |
10 | g.86668800C>A | CA2609995738 | LDB3 | c.1602+16C>A (n.1602+16C>A) n.1564+16C>A n.192C>A n.174+16C>A c.93+16C>A (n.93+16C>A) n.176+16C>A n.2185+16C>A c.-380+16C>A (n.-380+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668800_86668801insGGGTG | CA2609995740 | LDB3 | c.1602+16_1602+17insGGGTG (n.1602+16_1602+17insGGGTG) n.1564+16_1564+17insGGGTG n.192_193insGGGTG n.174+16_174+17insGGGTG c.93+16_93+17insGGGTG (n.93+16_93+17insGGGTG) n.176+16_176+17insGGGTG n.2185+16_2185+17insGGGTG c.-380+16_-380+17insGGGTG (n.-380+16_-380+17insGGGTG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668801A>G | CA2573145656 | LDB3 | c.1602+17A>G (n.1602+17A>G) n.1564+17A>G n.193A>G n.174+17A>G c.93+17A>G (n.93+17A>G) n.176+17A>G n.2185+17A>G c.-380+17A>G (n.-380+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668801_86668802insGTG | CA2609995741 | LDB3 | c.1602+17_1602+18insGTG (n.1602+17_1602+18insGTG) n.1564+17_1564+18insGTG n.193_194insGTG n.174+17_174+18insGTG c.93+17_93+18insGTG (n.93+17_93+18insGTG) n.176+17_176+18insGTG n.2185+17_2185+18insGTG c.-380+17_-380+18insGTG (n.-380+17_-380+18insGTG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668802C>A | CA2609995742 | LDB3 | c.1602+18C>A (n.1602+18C>A) n.1564+18C>A n.194C>A n.174+18C>A c.93+18C>A (n.93+18C>A) n.176+18C>A n.2185+18C>A c.-380+18C>A (n.-380+18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668802C= | CA1925609585 | LDB3 | c.1602+18C= (n.1602+18C=) n.1564+18C= n.194C= n.174+18C= c.93+18C= (n.93+18C=) n.176+18C= n.2185+18C= c.-380+18C= (n.-380+18C=) | |
10 | g.86668802C>T | CA669465522 | LDB3 | c.1602+18C>T (n.1602+18C>T) n.1564+18C>T n.194C>T n.174+18C>T c.93+18C>T (n.93+18C>T) n.176+18C>T n.2185+18C>T c.-380+18C>T (n.-380+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668803A>G | CA2609995743 | LDB3 | c.1602+19A>G (n.1602+19A>G) n.1564+19A>G n.195A>G n.174+19A>G c.93+19A>G (n.93+19A>G) n.176+19A>G n.2185+19A>G c.-380+19A>G (n.-380+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668804G>A | CA2574600082 | LDB3 | c.1602+20G>A (n.1602+20G>A) n.1564+20G>A n.196G>A n.174+20G>A c.93+20G>A (n.93+20G>A) n.176+20G>A n.2185+20G>A c.-380+20G>A (n.-380+20G>A) | |
10 | g.86668805C>A | CA2609995744 | LDB3 | c.1602+21C>A (n.1602+21C>A) n.1564+21C>A n.197C>A n.174+21C>A c.93+21C>A (n.93+21C>A) n.176+21C>A n.2185+21C>A c.-380+21C>A (n.-380+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668805C>T | CA2609995745 | LDB3 | c.1602+21C>T (n.1602+21C>T) n.1564+21C>T n.197C>T n.174+21C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) n.176+21C>T n.2185+21C>T c.-380+21C>T (n.-380+21C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668806C= | CA1925609586 | LDB3 | c.1602+22C= (n.1602+22C=) n.1564+22C= n.198C= n.174+22C= c.93+22C= (n.93+22C=) n.176+22C= n.2185+22C= c.-380+22C= (n.-380+22C=) | |
10 | g.86668806C>T | CA1925609587 | LDB3 | c.1602+22C>T (n.1602+22C>T) n.1564+22C>T n.198C>T n.174+22C>T c.93+22C>T (n.93+22C>T) n.176+22C>T n.2185+22C>T c.-380+22C>T (n.-380+22C>T) | dbSNP |
10 | g.86668809del | CA2574600083 | LDB3 | c.1602+25del (n.1602+25del) n.1564+25del n.201del n.174+25del c.93+25del (n.93+25del) n.176+25del n.2185+25del c.-380+25del (n.-380+25del) | |
10 | g.86668809G>A | CA2609995746 | LDB3 | c.1602+25G>A (n.1602+25G>A) n.1564+25G>A n.201G>A n.174+25G>A c.93+25G>A (n.93+25G>A) n.176+25G>A n.2185+25G>A c.-380+25G>A (n.-380+25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668810C>A | CA2609995748 | LDB3 | c.1602+26C>A (n.1602+26C>A) n.1564+26C>A n.202C>A n.174+26C>A c.93+26C>A (n.93+26C>A) n.176+26C>A n.2185+26C>A c.-380+26C>A (n.-380+26C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668810C>T | CA2572510989 | LDB3 | c.1602+26C>T (n.1602+26C>T) n.1564+26C>T n.202C>T n.174+26C>T c.93+26C>T (n.93+26C>T) n.176+26C>T n.2185+26C>T c.-380+26C>T (n.-380+26C>T) | |
10 | g.86668812C>A | CA2574600084 | LDB3 | c.1602+28C>A (n.1602+28C>A) n.1564+28C>A n.204C>A n.174+28C>A c.93+28C>A (n.93+28C>A) n.176+28C>A n.2185+28C>A c.-380+28C>A (n.-380+28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668813C>A | CA594894262 | LDB3 | c.1602+29C>A (n.1602+29C>A) n.1564+29C>A n.205C>A n.174+29C>A c.93+29C>A (n.93+29C>A) n.176+29C>A n.2185+29C>A c.-380+29C>A (n.-380+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668813C= | CA1925609588 | LDB3 | c.1602+29C= (n.1602+29C=) n.1564+29C= n.205C= n.174+29C= c.93+29C= (n.93+29C=) n.176+29C= n.2185+29C= c.-380+29C= (n.-380+29C=) | |
10 | g.86668813C>T | CA5584577 | LDB3 | c.1602+29C>T (n.1602+29C>T) n.1564+29C>T n.205C>T n.174+29C>T c.93+29C>T (n.93+29C>T) n.176+29C>T n.2185+29C>T c.-380+29C>T (n.-380+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668814C>A | CA2609995759 | LDB3 | c.1602+30C>A (n.1602+30C>A) n.1564+30C>A n.206C>A n.174+30C>A c.93+30C>A (n.93+30C>A) n.176+30C>A n.2185+30C>A c.-380+30C>A (n.-380+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668814C= | CA1925609589 | LDB3 | c.1602+30C= (n.1602+30C=) n.1564+30C= n.206C= n.174+30C= c.93+30C= (n.93+30C=) n.176+30C= n.2185+30C= c.-380+30C= (n.-380+30C=) | |
10 | g.86668814C>G | CA1925609590 | LDB3 | c.1602+30C>G (n.1602+30C>G) n.1564+30C>G n.206C>G n.174+30C>G c.93+30C>G (n.93+30C>G) n.176+30C>G n.2185+30C>G c.-380+30C>G (n.-380+30C>G) | dbSNP |
10 | g.86668814C>T | CA594894263 | LDB3 | c.1602+30C>T (n.1602+30C>T) n.1564+30C>T n.206C>T n.174+30C>T c.93+30C>T (n.93+30C>T) n.176+30C>T n.2185+30C>T c.-380+30C>T (n.-380+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668815G>A | CA5584578 | LDB3 | c.1602+31G>A (n.1602+31G>A) n.1564+31G>A n.207G>A n.174+31G>A c.93+31G>A (n.93+31G>A) n.176+31G>A n.2185+31G>A c.-380+31G>A (n.-380+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668815G= | CA1925609591 | LDB3 | c.1602+31G= (n.1602+31G=) n.1564+31G= n.207G= n.174+31G= c.93+31G= (n.93+31G=) n.176+31G= n.2185+31G= c.-380+31G= (n.-380+31G=) | |
10 | g.86668817T>G | CA2609995763 | LDB3 | c.1602+33T>G (n.1602+33T>G) n.1564+33T>G n.209T>G n.174+33T>G c.93+33T>G (n.93+33T>G) n.176+33T>G n.2185+33T>G c.-380+33T>G (n.-380+33T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668818G>A | CA2609995765 | LDB3 | c.1602+34G>A (n.1602+34G>A) n.1564+34G>A n.210G>A n.174+34G>A c.93+34G>A (n.93+34G>A) n.176+34G>A n.2185+34G>A c.-380+34G>A (n.-380+34G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668819G>A | CA594894264 | LDB3 | c.1602+35G>A (n.1602+35G>A) n.1564+35G>A n.211G>A n.174+35G>A c.93+35G>A (n.93+35G>A) n.176+35G>A n.2185+35G>A c.-380+35G>A (n.-380+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.86668819G>C | CA930816009 | LDB3 | c.1602+35G>C (n.1602+35G>C) n.1564+35G>C n.211G>C n.174+35G>C c.93+35G>C (n.93+35G>C) n.176+35G>C n.2185+35G>C c.-380+35G>C (n.-380+35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668819G= | CA1925609592 | LDB3 | c.1602+35G= (n.1602+35G=) n.1564+35G= n.211G= n.174+35G= c.93+35G= (n.93+35G=) n.176+35G= n.2185+35G= c.-380+35G= (n.-380+35G=) | |
10 | g.86668819G>T | CA2609995769 | LDB3 | c.1602+35G>T (n.1602+35G>T) n.1564+35G>T n.211G>T n.174+35G>T c.93+35G>T (n.93+35G>T) n.176+35G>T n.2185+35G>T c.-380+35G>T (n.-380+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668819_86668822dup | CA2609995767 | LDB3 | c.1602+35_1602+38dup (n.1602+35_1602+38dup) n.1564+35_1564+38dup n.211_214dup n.174+35_174+38dup c.93+35_93+38dup (n.93+35_93+38dup) n.176+35_176+38dup n.2185+35_2185+38dup c.-380+35_-380+38dup (n.-380+35_-380+38dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86668820G>A | CA2609995771 | LDB3 | c.1602+36G>A (n.1602+36G>A) n.1564+36G>A n.212G>A n.174+36G>A c.93+36G>A (n.93+36G>A) n.176+36G>A n.2185+36G>A c.-380+36G>A (n.-380+36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668820G>C | CA1925609594 | LDB3 | c.1602+36G>C (n.1602+36G>C) n.1564+36G>C n.212G>C n.174+36G>C c.93+36G>C (n.93+36G>C) n.176+36G>C n.2185+36G>C c.-380+36G>C (n.-380+36G>C) | dbSNP |
10 | g.86668820G= | CA1925609593 | LDB3 | c.1602+36G= (n.1602+36G=) n.1564+36G= n.212G= n.174+36G= c.93+36G= (n.93+36G=) n.176+36G= n.2185+36G= c.-380+36G= (n.-380+36G=) | |
10 | g.86668820G>T | CA2530533525 | LDB3 | c.1602+36G>T (n.1602+36G>T) n.1564+36G>T n.212G>T n.174+36G>T c.93+36G>T (n.93+36G>T) n.176+36G>T n.2185+36G>T c.-380+36G>T (n.-380+36G>T) | |
10 | g.86668821G>A | CA2574600085 | LDB3 | c.1602+37G>A (n.1602+37G>A) n.1564+37G>A n.213G>A n.174+37G>A c.93+37G>A (n.93+37G>A) n.176+37G>A n.2185+37G>A c.-380+37G>A (n.-380+37G>A) | |
10 | g.86668821G>T | CA2609995772 | LDB3 | c.1602+37G>T (n.1602+37G>T) n.1564+37G>T n.213G>T n.174+37G>T c.93+37G>T (n.93+37G>T) n.176+37G>T n.2185+37G>T c.-380+37G>T (n.-380+37G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668822C>A | CA2609995774 | LDB3 | c.1602+38C>A (n.1602+38C>A) n.1564+38C>A n.214C>A n.174+38C>A c.93+38C>A (n.93+38C>A) n.176+38C>A n.2185+38C>A c.-380+38C>A (n.-380+38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668822C= | CA1925609595 | LDB3 | c.1602+38C= (n.1602+38C=) n.1564+38C= n.214C= n.174+38C= c.93+38C= (n.93+38C=) n.176+38C= n.2185+38C= c.-380+38C= (n.-380+38C=) | |
10 | g.86668822C>T | CA930816012 | LDB3 | c.1602+38C>T (n.1602+38C>T) n.1564+38C>T n.214C>T n.174+38C>T c.93+38C>T (n.93+38C>T) n.176+38C>T n.2185+38C>T c.-380+38C>T (n.-380+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668825G>A | CA594894265 | LDB3 | c.1602+41G>A (n.1602+41G>A) n.1564+41G>A n.217G>A n.174+41G>A c.93+41G>A (n.93+41G>A) n.176+41G>A n.2185+41G>A c.-380+41G>A (n.-380+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668825G= | CA1925609596 | LDB3 | c.1602+41G= (n.1602+41G=) n.1564+41G= n.217G= n.174+41G= c.93+41G= (n.93+41G=) n.176+41G= n.2185+41G= c.-380+41G= (n.-380+41G=) | |
10 | g.86668826C>A | CA2574600086 | LDB3 | c.1602+42C>A (n.1602+42C>A) n.1564+42C>A n.218C>A n.174+42C>A c.93+42C>A (n.93+42C>A) n.176+42C>A n.2185+42C>A c.-380+42C>A (n.-380+42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668826C= | CA1925609597 | LDB3 | c.1602+42C= (n.1602+42C=) n.1564+42C= n.218C= n.174+42C= c.93+42C= (n.93+42C=) n.176+42C= n.2185+42C= c.-380+42C= (n.-380+42C=) | |
10 | g.86668826C>T | CA594894266 | LDB3 | c.1602+42C>T (n.1602+42C>T) n.1564+42C>T n.218C>T n.174+42C>T c.93+42C>T (n.93+42C>T) n.176+42C>T n.2185+42C>T c.-380+42C>T (n.-380+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668827A= | CA1925609598 | LDB3 | c.1602+43A= (n.1602+43A=) n.1564+43A= n.219A= n.174+43A= c.93+43A= (n.93+43A=) n.176+43A= n.2185+43A= c.-380+43A= (n.-380+43A=) | |
10 | g.86668827A>T | CA211198704 | LDB3 | c.1602+43A>T (n.1602+43A>T) n.1564+43A>T n.219A>T n.174+43A>T c.93+43A>T (n.93+43A>T) n.176+43A>T n.2185+43A>T c.-380+43A>T (n.-380+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668828C= | CA1925609599 | LDB3 | c.1602+44C= (n.1602+44C=) n.1564+44C= n.220C= n.174+44C= c.93+44C= (n.93+44C=) n.176+44C= n.2185+44C= c.-380+44C= (n.-380+44C=) | |
10 | g.86668828C>T | CA211198711 | LDB3 | c.1602+44C>T (n.1602+44C>T) n.1564+44C>T n.220C>T n.174+44C>T c.93+44C>T (n.93+44C>T) n.176+44C>T n.2185+44C>T c.-380+44C>T (n.-380+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668829G>A | CA5584579 | LDB3 | c.1602+45G>A (n.1602+45G>A) n.1564+45G>A n.221G>A n.174+45G>A c.93+45G>A (n.93+45G>A) n.176+45G>A n.2185+45G>A c.-380+45G>A (n.-380+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668829G>C | CA930816018 | LDB3 | c.1602+45G>C (n.1602+45G>C) n.1564+45G>C n.221G>C n.174+45G>C c.93+45G>C (n.93+45G>C) n.176+45G>C n.2185+45G>C c.-380+45G>C (n.-380+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668829G= | CA1925609600 | LDB3 | c.1602+45G= (n.1602+45G=) n.1564+45G= n.221G= n.174+45G= c.93+45G= (n.93+45G=) n.176+45G= n.2185+45G= c.-380+45G= (n.-380+45G=) | |
10 | g.86668829G>T | CA5584580 | LDB3 | c.1602+45G>T (n.1602+45G>T) n.1564+45G>T n.221G>T n.174+45G>T c.93+45G>T (n.93+45G>T) n.176+45G>T n.2185+45G>T c.-380+45G>T (n.-380+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668830C>A | CA2574600087 | LDB3 | c.1602+46C>A (n.1602+46C>A) n.1564+46C>A n.222C>A n.174+46C>A c.93+46C>A (n.93+46C>A) n.176+46C>A n.2185+46C>A c.-380+46C>A (n.-380+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668830C= | CA1925609601 | LDB3 | c.1602+46C= (n.1602+46C=) n.1564+46C= n.222C= n.174+46C= c.93+46C= (n.93+46C=) n.176+46C= n.2185+46C= c.-380+46C= (n.-380+46C=) | |
10 | g.86668830C>T | CA669465550 | LDB3 | c.1602+46C>T (n.1602+46C>T) n.1564+46C>T n.222C>T n.174+46C>T c.93+46C>T (n.93+46C>T) n.176+46C>T n.2185+46C>T c.-380+46C>T (n.-380+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668833G>A | CA2609995784 | LDB3 | c.1602+49G>A (n.1602+49G>A) n.1564+49G>A n.225G>A n.174+49G>A c.93+49G>A (n.93+49G>A) n.176+49G>A n.2185+49G>A c.-380+49G>A (n.-380+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668833G>T | CA2609995786 | LDB3 | c.1602+49G>T (n.1602+49G>T) n.1564+49G>T n.225G>T n.174+49G>T c.93+49G>T (n.93+49G>T) n.176+49G>T n.2185+49G>T c.-380+49G>T (n.-380+49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668834G>A | CA2609995795 | LDB3 | c.1602+50G>A (n.1602+50G>A) n.1564+50G>A n.226G>A n.174+50G>A c.93+50G>A (n.93+50G>A) n.176+50G>A n.2185+50G>A c.-380+50G>A (n.-380+50G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668836G>A | CA5584581 | LDB3 | c.1602+52G>A (n.1602+52G>A) n.1564+52G>A n.228G>A n.174+52G>A c.93+52G>A (n.93+52G>A) n.176+52G>A n.2185+52G>A c.-380+52G>A (n.-380+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668836G= | CA1925609602 | LDB3 | c.1602+52G= (n.1602+52G=) n.1564+52G= n.228G= n.174+52G= c.93+52G= (n.93+52G=) n.176+52G= n.2185+52G= c.-380+52G= (n.-380+52G=) | |
10 | g.86668836G>T | CA2609995796 | LDB3 | c.1602+52G>T (n.1602+52G>T) n.1564+52G>T n.228G>T n.174+52G>T c.93+52G>T (n.93+52G>T) n.176+52G>T n.2185+52G>T c.-380+52G>T (n.-380+52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668837G>A | CA2609995797 | LDB3 | c.1602+53G>A (n.1602+53G>A) n.1564+53G>A n.229G>A n.174+53G>A c.93+53G>A (n.93+53G>A) n.176+53G>A n.2185+53G>A c.-380+53G>A (n.-380+53G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668839G>A | CA669465557 | LDB3 | c.1602+55G>A (n.1602+55G>A) n.1564+55G>A n.231G>A n.174+55G>A c.93+55G>A (n.93+55G>A) n.176+55G>A n.2185+55G>A c.-380+55G>A (n.-380+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668839G= | CA1925609603 | LDB3 | c.1602+55G= (n.1602+55G=) n.1564+55G= n.231G= n.174+55G= c.93+55G= (n.93+55G=) n.176+55G= n.2185+55G= c.-380+55G= (n.-380+55G=) | |
10 | g.86668840G>A | CA2609995798 | LDB3 | c.1602+56G>A (n.1602+56G>A) n.1564+56G>A n.232G>A n.174+56G>A c.93+56G>A (n.93+56G>A) n.176+56G>A n.2185+56G>A c.-380+56G>A (n.-380+56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668840G>T | CA2609995799 | LDB3 | c.1602+56G>T (n.1602+56G>T) n.1564+56G>T n.232G>T n.174+56G>T c.93+56G>T (n.93+56G>T) n.176+56G>T n.2185+56G>T c.-380+56G>T (n.-380+56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668841G>A | CA2609995801 | LDB3 | c.1602+57G>A (n.1602+57G>A) n.1564+57G>A n.233G>A n.174+57G>A c.93+57G>A (n.93+57G>A) n.176+57G>A n.2185+57G>A c.-380+57G>A (n.-380+57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668841G= | CA1925609604 | LDB3 | c.1602+57G= (n.1602+57G=) n.1564+57G= n.233G= n.174+57G= c.93+57G= (n.93+57G=) n.176+57G= n.2185+57G= c.-380+57G= (n.-380+57G=) | |
10 | g.86668841G>T | CA669465560 | LDB3 | c.1602+57G>T (n.1602+57G>T) n.1564+57G>T n.233G>T n.174+57G>T c.93+57G>T (n.93+57G>T) n.176+57G>T n.2185+57G>T c.-380+57G>T (n.-380+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668842C>A | CA2574600088 | LDB3 | c.1602+58C>A (n.1602+58C>A) n.1564+58C>A n.234C>A n.174+58C>A c.93+58C>A (n.93+58C>A) n.176+58C>A n.2185+58C>A c.-380+58C>A (n.-380+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668842C>T | CA2609995804 | LDB3 | c.1602+58C>T (n.1602+58C>T) n.1564+58C>T n.234C>T n.174+58C>T c.93+58C>T (n.93+58C>T) n.176+58C>T n.2185+58C>T c.-380+58C>T (n.-380+58C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668843A= | CA1925609605 | LDB3 | c.1602+59A= (n.1602+59A=) n.1564+59A= n.235A= n.174+59A= c.93+59A= (n.93+59A=) n.176+59A= n.2185+59A= c.-380+59A= (n.-380+59A=) | |
10 | g.86668843A>G | CA2574600089 | LDB3 | c.1602+59A>G (n.1602+59A>G) n.1564+59A>G n.235A>G n.174+59A>G c.93+59A>G (n.93+59A>G) n.176+59A>G n.2185+59A>G c.-380+59A>G (n.-380+59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668844T>C | CA211198721 | LDB3 | c.1602+60T>C (n.1602+60T>C) n.1564+60T>C n.236T>C n.174+60T>C c.93+60T>C (n.93+60T>C) n.176+60T>C n.2185+60T>C c.-380+60T>C (n.-380+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668844T= | CA1925609607 | LDB3 | c.1602+60T= (n.1602+60T=) n.1564+60T= n.236T= n.174+60T= c.93+60T= (n.93+60T=) n.176+60T= n.2185+60T= c.-380+60T= (n.-380+60T=) | |
10 | g.86668847_86668862dup | CA1925609606 | LDB3 | c.1602+63_1602+78dup (n.1602+63_1602+78dup) n.1564+63_1564+78dup n.239_254dup n.174+63_174+78dup c.93+63_93+78dup (n.93+63_93+78dup) n.176+63_176+78dup n.2185+63_2185+78dup c.-380+63_-380+78dup (n.-380+63_-380+78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668845G>A | CA211198731 | LDB3 | c.1602+61G>A (n.1602+61G>A) n.1564+61G>A n.237G>A n.174+61G>A c.93+61G>A (n.93+61G>A) n.176+61G>A n.2185+61G>A c.-380+61G>A (n.-380+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668845G= | CA1925609608 | LDB3 | c.1602+61G= (n.1602+61G=) n.1564+61G= n.237G= n.174+61G= c.93+61G= (n.93+61G=) n.176+61G= n.2185+61G= c.-380+61G= (n.-380+61G=) | |
10 | g.86668845G>T | CA2609995807 | LDB3 | c.1602+61G>T (n.1602+61G>T) n.1564+61G>T n.237G>T n.174+61G>T c.93+61G>T (n.93+61G>T) n.176+61G>T n.2185+61G>T c.-380+61G>T (n.-380+61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668846T>A | CA2574600090 | LDB3 | c.1602+62T>A (n.1602+62T>A) n.1564+62T>A n.238T>A n.174+62T>A c.93+62T>A (n.93+62T>A) n.176+62T>A n.2185+62T>A c.-380+62T>A (n.-380+62T>A) | |
10 | g.86668847G>A | CA211198739 | LDB3 | c.1602+63G>A (n.1602+63G>A) n.1564+63G>A n.239G>A n.174+63G>A c.93+63G>A (n.93+63G>A) n.176+63G>A n.2185+63G>A c.-380+63G>A (n.-380+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668847G= | CA1925609609 | LDB3 | c.1602+63G= (n.1602+63G=) n.1564+63G= n.239G= n.174+63G= c.93+63G= (n.93+63G=) n.176+63G= n.2185+63G= c.-380+63G= (n.-380+63G=) |