Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86668727C>ACA470310810LDB3c.1545C>A (p.Pro515=)
n.1507C>A
n.119C>A
n.117C>A
c.36C>A (p.Pro12=)
n.2128C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668727C=CA1925609547LDB3c.1545C= (p.Pro515=)
n.1507C=
n.119C=
n.117C=
c.36C= (p.Pro12=)
n.2128C=
c.-437C= (n.-437C=)
10g.86668727C>GCA470310811LDB3c.1545C>G (p.Pro515=)
n.1507C>G
n.119C>G
n.117C>G
c.36C>G (p.Pro12=)
n.2128C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
10g.86668727C>TCA470310812LDB3c.1545C>T (p.Pro515=)
n.1507C>T
n.119C>T
n.117C>T
c.36C>T (p.Pro12=)
n.2128C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
10g.86668728T>ACA377448726LDB3c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.1508T>A
n.120T>A
n.118T>A
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.2129T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
10g.86668728T>CCA377448727LDB3c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.1508T>C
n.120T>C
n.118T>C
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.2129T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
10g.86668728T>GCA377448728LDB3c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.1508T>G
n.120T>G
n.118T>G
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.2129T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
10g.86668729G>ACA377448729LDB3c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.1509G>A
n.121G>A
n.119G>A
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.2130G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
 gnomAD v4
10g.86668729G>CCA377448730LDB3c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.1509G>C
n.121G>C
n.119G>C
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.2130G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
10g.86668729G>TCA377448731LDB3c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.1509G>T
n.121G>T
n.119G>T
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.2130G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
10g.86668730G>ACA377448732LDB3c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.1510G>A
n.122G>A
n.120G>A
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.2131G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
10g.86668730G>CCA377448733LDB3c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.1510G>C
n.122G>C
n.120G>C
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.2131G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668730G=CA1925609548LDB3c.1548G= (p.Trp516=)
n.1510G=
n.122G=
n.120G=
c.39G= (p.Trp13=)
n.2131G=
c.-434G= (n.-434G=)
10g.86668730G>TCA377448734LDB3c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.1510G>T
n.122G>T
n.120G>T
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.2131G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
10g.86668731G>ACA377448735LDB3c.1549G>A (p.Gly517Ser)
n.1511G>A
n.123G>A
n.121G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.2132G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
10g.86668731G>CCA377448736LDB3c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.1511G>C
n.123G>C
n.121G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.2132G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
10g.86668731G>TCA377448737LDB3c.1549G>T (p.Gly517Cys)
n.1511G>T
n.123G>T
n.121G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.2132G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
10g.86668732G>ACA377448740LDB3c.1550G>A (p.Gly517Asp)
n.1512G>A
n.124G>A
n.122G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.2133G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
10g.86668732G>CCA377448739LDB3c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.1512G>C
n.124G>C
n.122G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.2133G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
10g.86668732G>TCA377448738LDB3c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.1512G>T
n.124G>T
n.122G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.2133G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
10g.86668733C>ACA470310813LDB3c.1551C>A (p.Gly517=)
n.1513C>A
n.125C>A
n.123C>A
c.42C>A (p.Gly14=)
n.2134C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
10g.86668733C=CA1925609549LDB3c.1551C= (p.Gly517=)
n.1513C=
n.125C=
n.123C=
c.42C= (p.Gly14=)
n.2134C=
c.-431C= (n.-431C=)
10g.86668733C>GCA470310814LDB3c.1551C>G (p.Gly517=)
n.1513C>G
n.125C>G
n.123C>G
c.42C>G (p.Gly14=)
n.2134C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
10g.86668733C>TCA211198511LDB3c.1551C>T (p.Gly517=)
n.1513C>T
n.125C>T
n.123C>T
c.42C>T (p.Gly14=)
n.2134C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668734T>ACA377448741LDB3c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.1514T>A
n.126T>A
n.124T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.2135T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
10g.86668734T>CCA5584566LDB3c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.1514T>C
n.126T>C
n.124T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.2135T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668734T>GCA377448742LDB3c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.1514T>G
n.126T>G
n.124T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.2135T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
10g.86668734T=CA1925609550LDB3c.1552T= (p.Phe518=)
n.1514T=
n.126T=
n.124T=
c.43T= (p.Phe15=)
n.2135T=
c.-430T= (n.-430T=)
10g.86668735T>ACA377448743LDB3c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.1515T>A
n.127T>A
n.125T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.2136T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
10g.86668735T>CCA377448744LDB3c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.1515T>C
n.127T>C
n.125T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.2136T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
10g.86668735T>GCA377448745LDB3c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.1515T>G
n.127T>G
n.125T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.2136T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
10g.86668736C>ACA377448746LDB3c.1554C>A (p.Phe518Leu)
n.1516C>A
n.128C>A
n.126C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.2137C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
10g.86668736C>GCA377448747LDB3c.1554C>G (p.Phe518Leu)
n.1516C>G
n.128C>G
n.126C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.2137C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
10g.86668736C>TCA470310815LDB3c.1554C>T (p.Phe518=)
n.1516C>T
n.128C>T
n.126C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.2137C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
10g.86668737delCA2574600063LDB3c.1555del (p.Arg519ValfsTer?)
n.1517del
n.129del
n.127del
c.46del (p.Arg16ValfsTer?)
n.2138del
c.-427del (n.-427del)
10g.86668737C>ACA377448748LDB3c.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1517C>A
n.129C>A
n.127C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.2138C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
10g.86668737C=CA1925609551LDB3c.1555C= (p.Arg519=)
n.1517C=
n.129C=
n.127C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.2138C=
c.-427C= (n.-427C=)
10g.86668737C>GCA377448749LDB3c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1517C>G
n.129C>G
n.127C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.2138C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
10g.86668737C>TCA377448750LDB3c.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1517C>T
n.129C>T
n.127C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.2138C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668738G>ACA5584567LDB3c.1556G>A (p.Arg519His)
n.1518G>A
n.130G>A
n.128G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.2139G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668738G>CCA377448752LDB3c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1518G>C
n.130G>C
n.128G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.2139G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
10g.86668738G=CA1925609552LDB3c.1556G= (p.Arg519=)
n.1518G=
n.130G=
n.128G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.2139G=
c.-426G= (n.-426G=)
10g.86668738G>TCA377448751LDB3c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1518G>T
n.130G>T
n.128G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.2139G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
10g.86668739T>ACA470310816LDB3c.1557T>A (p.Arg519=)
n.1519T>A
n.131T>A
n.129T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
n.2140T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
10g.86668739T>CCA470310817LDB3c.1557T>C (p.Arg519=)
n.1519T>C
n.131T>C
n.129T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
n.2140T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
10g.86668739T>GCA470310818LDB3c.1557T>G (p.Arg519=)
n.1519T>G
n.131T>G
n.129T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
n.2140T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
10g.86668740C>ACA377448753LDB3c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.1520C>A
n.132C>A
n.130C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.2141C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
10g.86668740C>GCA377448754LDB3c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1520C>G
n.132C>G
n.130C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.2141C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
10g.86668740C>TCA470310819LDB3c.1558C>T (p.Leu520=)
n.1520C>T
n.132C>T
n.130C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.2141C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
10g.86668741T>ACA377448755LDB3c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.1521T>A
n.133T>A
n.131T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.2142T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
10g.86668741T>CCA377448756LDB3c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1521T>C
n.133T>C
n.131T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.2142T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86668741T>GCA377448757LDB3c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1521T>G
n.133T>G
n.131T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.2142T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
10g.86668742G>ACA5584568LDB3c.1560G>A (p.Leu520=)
n.1522G>A
n.134G>A
n.132G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.2143G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668742G>CCA470310821LDB3c.1560G>C (p.Leu520=)
n.1522G>C
n.134G>C
n.132G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.2143G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
10g.86668742G=CA1925609553LDB3c.1560G= (p.Leu520=)
n.1522G=
n.134G=
n.132G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.2143G=
c.-422G= (n.-422G=)
10g.86668742G>TCA470310820LDB3c.1560G>T (p.Leu520=)
n.1522G>T
n.134G>T
n.132G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.2143G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
 gnomAD v4
10g.86668743C>ACA377448760LDB3c.1561C>A (p.Gln521Lys)
n.1523C>A
n.135C>A
n.133C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.2144C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
10g.86668743C>GCA377448758LDB3c.1561C>G (p.Gln521Glu)
n.1523C>G
n.135C>G
n.133C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.2144C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
10g.86668743C>TCA377448759LDB3c.1561C>T (p.Gln521Ter)
n.1523C>T
n.135C>T
n.133C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.2144C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
10g.86668743_86668744insCCCCA2609995656LDB3c.1561_1562insCCC (p.Leu520_Gln521insPro)
n.1523_1524insCCC
n.135_136insCCC
n.133_134insCCC
c.52_53insCCC (p.Leu17_Gln18insPro)
n.2144_2145insCCC
c.-421_-420insCCC (n.-421_-420insCCC)
 gnomAD v4
10g.86668744A=CA1925609555LDB3c.1562A= (p.Gln521=)
n.1524A=
n.136A=
n.134A=
c.53A= (p.Gln18=)
n.2145A=
c.-420A= (n.-420A=)
10g.86668744A>CCA377448761LDB3c.1562A>C (p.Gln521Pro)
n.1524A>C
n.136A>C
n.134A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.2145A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
 dbSNP
10g.86668744A>GCA377448762LDB3c.1562A>G (p.Gln521Arg)
n.1524A>G
n.136A>G
n.134A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.2145A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
10g.86668744A>TCA377448763LDB3c.1562A>T (p.Gln521Leu)
n.1524A>T
n.136A>T
n.134A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.2145A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
10g.86668744_86668745delinsAGCA1925609554LDB3c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=)
n.1524_1525delinsAG
n.136_137delinsAG
n.134_135delinsAG
c.53_54delinsAG (p.Gln18=)
n.2145_2146delinsAG
c.-420_-419delinsAG (n.-420_-419delinsAG)
10g.86668745G>ACA470310822LDB3c.1563G>A (p.Gln521=)
n.1525G>A
n.137G>A
n.135G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.2146G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668745G>CCA377448764LDB3c.1563G>C (p.Gln521His)
n.1525G>C
n.137G>C
n.135G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.2146G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
 gnomAD v4
10g.86668745G=CA1925609556LDB3c.1563G= (p.Gln521=)
n.1525G=
n.137G=
n.135G=
c.54G= (p.Gln18=)
n.2146G=
c.-419G= (n.-419G=)
10g.86668745G>TCA308654LDB3c.1563G>T (p.Gln521His)
n.1525G>T
n.137G>T
n.135G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.2146G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668750dupCA2697558512LDB3c.1568dup (p.Lys524GlnfsTer27)
n.1530dup
n.142dup
n.140dup
c.59dup (p.Lys21GlnfsTer27)
n.2151dup
c.-414dup (n.-414dup)
 ClinVar
10g.86668750delCA669465339LDB3c.1568del (p.Gly523AlafsTer?)
n.1530del
n.142del
n.140del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.2151del
c.-414del (n.-414del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668746G>ACA377448766LDB3c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.1526G>A
n.138G>A
n.136G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.2147G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668746G>CCA5584569LDB3c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1526G>C
n.138G>C
n.136G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.2147G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.86668746G=CA1925609557LDB3c.1564G= (p.Gly522=)
n.1526G=
n.138G=
n.136G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.2147G=
c.-418G= (n.-418G=)
10g.86668746G>TCA377448765LDB3c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.1526G>T
n.138G>T
n.136G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.2147G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668748_86668755dupCA2609995667LDB3c.1566_1573dup (p.Asp525GlyfsTer?)
n.1528_1535dup
n.140_147dup
n.138_145dup
c.57_64dup (p.Asp22GlyfsTer?)
n.2149_2156dup
c.-416_-409dup (n.-416_-409dup)
 gnomAD v4
10g.86668747G>ACA377448767LDB3c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.1527G>A
n.139G>A
n.137G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.2148G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668747G>CCA5584570LDB3c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1527G>C
n.139G>C
n.137G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.2148G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668747G=CA1925609558LDB3c.1565G= (p.Gly522=)
n.1527G=
n.139G=
n.137G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.2148G=
c.-417G= (n.-417G=)
10g.86668747G>TCA377448768LDB3c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1527G>T
n.139G>T
n.137G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.2148G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
10g.86668747_86668748insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAGCA2609995673LDB3c.1565_1566insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly523LysfsTer36)
n.1527_1528insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
n.139_140insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
n.137_138insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
c.56_57insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly20LysfsTer36)
n.2148_2149insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
c.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (n.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG)
 gnomAD v4
10g.86668748G>ACA5584571LDB3c.1566G>A (p.Gly522=)
n.1528G>A
n.140G>A
n.138G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.2149G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668748G>CCA470310823LDB3c.1566G>C (p.Gly522=)
n.1528G>C
n.140G>C
n.138G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.2149G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
10g.86668748G=CA1925609559LDB3c.1566G= (p.Gly522=)
n.1528G=
n.140G=
n.138G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.2149G=
c.-416G= (n.-416G=)
10g.86668748G>TCA470310824LDB3c.1566G>T (p.Gly522=)
n.1528G>T
n.140G>T
n.138G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.2149G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
10g.86668749G>ACA377448769LDB3c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.1529G>A
n.141G>A
n.139G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.2150G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668749G>CCA377448770LDB3c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1529G>C
n.141G>C
n.139G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.2150G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
10g.86668749G>TCA377448771LDB3c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.1529G>T
n.141G>T
n.139G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.2150G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
10g.86668750G>ACA377448772LDB3c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.1530G>A
n.142G>A
n.140G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.2151G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668750G>CCA377448773LDB3c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1530G>C
n.142G>C
n.140G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.2151G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
10g.86668750G=CA1925609560LDB3c.1568G= (p.Gly523=)
n.1530G=
n.142G=
n.140G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.2151G=
c.-414G= (n.-414G=)
10g.86668750G>TCA377448774LDB3c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1530G>T
n.142G>T
n.140G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.2151G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
10g.86668751C>ACA470310825LDB3c.1569C>A (p.Gly523=)
n.1531C>A
n.143C>A
n.141C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.2152C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
10g.86668751C>GCA470310826LDB3c.1569C>G (p.Gly523=)
n.1531C>G
n.143C>G
n.141C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.2152C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
10g.86668751C>TCA470310827LDB3c.1569C>T (p.Gly523=)
n.1531C>T
n.143C>T
n.141C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.2152C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
 gnomAD v4
10g.86668752A>CCA377448775LDB3c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1532A>C
n.144A>C
n.142A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.2153A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
10g.86668752A>GCA377448776LDB3c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1532A>G
n.144A>G
n.142A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.2153A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
10g.86668752A>TCA377448777LDB3c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1532A>T
n.144A>T
n.142A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.2153A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
10g.86668753A>CCA377448778LDB3c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1533A>C
n.145A>C
n.143A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.2154A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
10g.86668753A>GCA377448780LDB3c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1533A>G
n.145A>G
n.143A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.2154A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
10g.86668753A>TCA377448779LDB3c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1533A>T
n.145A>T
n.143A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.2154A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
10g.86668754G>ACA470310828LDB3c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1534G>A
n.146G>A
n.144G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
n.2155G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668754G>CCA377448781LDB3c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1534G>C
n.146G>C
n.144G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.2155G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
10g.86668754G=CA1925609561LDB3c.1572G= (p.Lys524=)
n.1534G=
n.146G=
n.144G=
c.63G= (p.Lys21=)
n.2155G=
c.-410G= (n.-410G=)
10g.86668754G>TCA377448782LDB3c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1534G>T
n.146G>T
n.144G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.2155G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
10g.86668755G>ACA377448783LDB3c.1573G>A (p.Asp525Asn)
n.1535G>A
n.147G>A
n.145G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.2156G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
10g.86668755G>CCA377448784LDB3c.1573G>C (p.Asp525His)
n.1535G>C
n.147G>C
n.145G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.2156G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
10g.86668755G>TCA377448785LDB3c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
n.1535G>T
n.147G>T
n.145G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.2156G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
10g.86668756A>CCA377448786LDB3c.1574A>C (p.Asp525Ala)
n.1536A>C
n.148A>C
n.146A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.2157A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
10g.86668756A>GCA377448787LDB3c.1574A>G (p.Asp525Gly)
n.1536A>G
n.148A>G
n.146A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.2157A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
10g.86668756A>TCA377448788LDB3c.1574A>T (p.Asp525Val)
n.1536A>T
n.148A>T
n.146A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.2157A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
10g.86668757C>ACA377448789LDB3c.1575C>A (p.Asp525Glu)
n.1537C>A
n.149C>A
n.147C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.2158C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668757C=CA1925609562LDB3c.1575C= (p.Asp525=)
n.1537C=
n.149C=
n.147C=
c.66C= (p.Asp22=)
n.2158C=
c.-407C= (n.-407C=)
10g.86668757C>GCA377448790LDB3c.1575C>G (p.Asp525Glu)
n.1537C>G
n.149C>G
n.147C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.2158C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
10g.86668757C>TCA470310829LDB3c.1575C>T (p.Asp525=)
n.1537C>T
n.149C>T
n.147C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.2158C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
10g.86668758T>ACA377448791LDB3c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.1538T>A
n.150T>A
n.148T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.2159T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
10g.86668758T>CCA377448792LDB3c.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.1538T>C
n.150T>C
n.148T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.2159T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
10g.86668758T>GCA377448793LDB3c.1576T>G (p.Phe526Val)
n.1538T>G
n.150T>G
n.148T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.2159T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
10g.86668759T>ACA377448794LDB3c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.1539T>A
n.151T>A
n.149T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.2160T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
10g.86668759T>CCA377448796LDB3c.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.1539T>C
n.151T>C
n.149T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.2160T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
 gnomAD v4
10g.86668759T>GCA377448795LDB3c.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.1539T>G
n.151T>G
n.149T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.2160T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
10g.86668760C>ACA377448797LDB3c.1578C>A (p.Phe526Leu)
n.1540C>A
n.152C>A
n.150C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.2161C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
10g.86668760C>GCA377448798LDB3c.1578C>G (p.Phe526Leu)
n.1540C>G
n.152C>G
n.150C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.2161C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
10g.86668760C>TCA470310830LDB3c.1578C>T (p.Phe526=)
n.1540C>T
n.152C>T
n.150C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
n.2161C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
10g.86668761A>CCA377448799LDB3c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1541A>C
n.153A>C
n.151A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.2162A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
10g.86668761A>GCA377448800LDB3c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1541A>G
n.153A>G
n.151A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.2162A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
10g.86668761A>TCA377448801LDB3c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1541A>T
n.153A>T
n.151A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.2162A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
10g.86668762A=CA1925609563LDB3c.1580A= (p.Asn527=)
n.1542A=
n.154A=
n.152A=
c.71A= (p.Asn24=)
n.2163A=
c.-402A= (n.-402A=)
10g.86668762A>CCA377448802LDB3c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1542A>C
n.154A>C
n.152A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.2163A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
10g.86668762A>GCA377448803LDB3c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1542A>G
n.154A>G
n.152A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.2163A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
10g.86668762A>TCA377448804LDB3c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1542A>T
n.154A>T
n.152A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.2163A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668763C>ACA377448805LDB3c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1543C>A
n.155C>A
n.153C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.2164C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668763C=CA1925609564LDB3c.1581C= (p.Asn527=)
n.1543C=
n.155C=
n.153C=
c.72C= (p.Asn24=)
n.2164C=
c.-401C= (n.-401C=)
10g.86668763C>GCA377448806LDB3c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1543C>G
n.155C>G
n.153C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.2164C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
10g.86668763C>TCA470310831LDB3c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1543C>T
n.155C>T
n.153C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.2164C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668764A>CCA377448809LDB3c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.1544A>C
n.156A>C
n.154A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.2165A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
10g.86668764A>GCA377448808LDB3c.1582A>G (p.Met528Val)
n.1544A>G
n.156A>G
n.154A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
n.2165A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
 gnomAD v4
10g.86668764A>TCA377448807LDB3c.1582A>T (p.Met528Leu)
n.1544A>T
n.156A>T
n.154A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.2165A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
10g.86668765T>ACA377448810LDB3c.1583T>A (p.Met528Lys)
n.1545T>A
n.157T>A
n.155T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.2166T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
10g.86668765T>CCA377448812LDB3c.1583T>C (p.Met528Thr)
n.1545T>C
n.157T>C
n.155T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.2166T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668765T>GCA377448811LDB3c.1583T>G (p.Met528Arg)
n.1545T>G
n.157T>G
n.155T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.2166T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
10g.86668765T=CA1925609565LDB3c.1583T= (p.Met528=)
n.1545T=
n.157T=
n.155T=
c.74T= (p.Met25=)
n.2166T=
c.-399T= (n.-399T=)
10g.86668766G>ACA377448813LDB3c.1584G>A (p.Met528Ile)
n.1546G>A
n.158G>A
n.156G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.2167G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
10g.86668766G>CCA377448815LDB3c.1584G>C (p.Met528Ile)
n.1546G>C
n.158G>C
n.156G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.2167G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
10g.86668766G=CA1925609566LDB3c.1584G= (p.Met528=)
n.1546G=
n.158G=
n.156G=
c.75G= (p.Met25=)
n.2167G=
c.-398G= (n.-398G=)
10g.86668766G>TCA377448814LDB3c.1584G>T (p.Met528Ile)
n.1546G>T
n.158G>T
n.156G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.2167G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 dbSNP
10g.86668767C>ACA377448816LDB3c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.1547C>A
n.159C>A
n.157C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.2168C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
10g.86668767C=CA1925609567LDB3c.1585C= (p.Pro529=)
n.1547C=
n.159C=
n.157C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.2168C=
c.-397C= (n.-397C=)
10g.86668767C>GCA377448817LDB3c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.1547C>G
n.159C>G
n.157C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.2168C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
10g.86668767C>TCA5584572LDB3c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.1547C>T
n.159C>T
n.157C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.2168C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668768C>ACA377448818LDB3c.1586C>A (p.Pro529His)
n.1548C>A
n.160C>A
n.158C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
n.2169C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
10g.86668768C>GCA377448819LDB3c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.1548C>G
n.160C>G
n.158C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.2169C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
10g.86668768C>TCA377448820LDB3c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.1548C>T
n.160C>T
n.158C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.2169C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 gnomAD v4
10g.86668769C>ACA470310832LDB3c.1587C>A (p.Pro529=)
n.1549C>A
n.161C>A
n.159C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
n.2170C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
10g.86668769C=CA1925609568LDB3c.1587C= (p.Pro529=)
n.1549C=
n.161C=
n.159C=
c.78C= (p.Pro26=)
n.2170C=
c.-395C= (n.-395C=)
10g.86668769C>GCA470310834LDB3c.1587C>G (p.Pro529=)
n.1549C>G
n.161C>G
n.159C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
n.2170C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
10g.86668769C>TCA470310833LDB3c.1587C>T (p.Pro529=)
n.1549C>T
n.161C>T
n.159C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
n.2170C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
 dbSNP
10g.86668770C>ACA377448821LDB3c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1550C>A
n.162C>A
n.160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.2171C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
10g.86668770C=CA1925609569LDB3c.1588C= (p.Leu530=)
n.1550C=
n.162C=
n.160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.2171C=
c.-394C= (n.-394C=)
10g.86668770C>GCA377448822LDB3c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1550C>G
n.162C>G
n.160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.2171C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
 gnomAD v4
10g.86668770C>TCA377448823LDB3c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1550C>T
n.162C>T
n.160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.2171C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668771T>ACA377448824LDB3c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1551T>A
n.163T>A
n.161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.2172T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
10g.86668771T>CCA16042803LDB3c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1551T>C
n.163T>C
n.161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.2172T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668771T>GCA377448825LDB3c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1551T>G
n.163T>G
n.161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.2172T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
10g.86668771T=CA1925609570LDB3c.1589T= (p.Leu530=)
n.1551T=
n.163T=
n.161T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.2172T=
c.-393T= (n.-393T=)
10g.86668772C>ACA470310835LDB3c.1590C>A (p.Leu530=)
n.1552C>A
n.164C>A
n.162C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.2173C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
10g.86668772C=CA1925609571LDB3c.1590C= (p.Leu530=)
n.1552C=
n.164C=
n.162C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.2173C=
c.-392C= (n.-392C=)
10g.86668772C>GCA470310836LDB3c.1590C>G (p.Leu530=)
n.1552C>G
n.164C>G
n.162C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.2173C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668772C>TCA470310837LDB3c.1590C>T (p.Leu530=)
n.1552C>T
n.164C>T
n.162C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.2173C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
 ClinVar
10g.86668773A>CCA377448828LDB3c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.1553A>C
n.165A>C
n.163A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2174A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
10g.86668773A>GCA377448826LDB3c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.1553A>G
n.165A>G
n.163A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2174A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
10g.86668773A>TCA377448827LDB3c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.1553A>T
n.165A>T
n.163A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2174A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
10g.86668774C>ACA377448829LDB3c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1554C>A
n.166C>A
n.164C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2175C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
10g.86668774C=CA1925609572LDB3c.1592C= (p.Thr531=)
n.1554C=
n.166C=
n.164C=
c.83C= (p.Thr28=)
n.2175C=
c.-390C= (n.-390C=)
10g.86668774C>GCA377448830LDB3c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1554C>G
n.166C>G
n.164C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2175C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668774C>TCA377448831LDB3c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1554C>T
n.166C>T
n.164C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2175C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
10g.86668775T>ACA470310838LDB3c.1593T>A (p.Thr531=)
n.1555T>A
n.167T>A
n.165T>A
c.84T>A (p.Thr28=)
n.2176T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
10g.86668775T>CCA470310839LDB3c.1593T>C (p.Thr531=)
n.1555T>C
n.167T>C
n.165T>C
c.84T>C (p.Thr28=)
n.2176T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
10g.86668775T>GCA470310840LDB3c.1593T>G (p.Thr531=)
n.1555T>G
n.167T>G
n.165T>G
c.84T>G (p.Thr28=)
n.2176T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
10g.86668776A>CCA377448832LDB3c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1556A>C
n.168A>C
n.166A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.2177A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
 gnomAD v4
10g.86668776A>GCA377448833LDB3c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1556A>G
n.168A>G
n.166A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.2177A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
10g.86668776A>TCA377448834LDB3c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.1556A>T
n.168A>T
n.166A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.2177A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
10g.86668777T>ACA377448835LDB3c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.1557T>A
n.169T>A
n.167T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.2178T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
10g.86668777T>CCA377448836LDB3c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1557T>C
n.169T>C
n.167T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.2178T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
10g.86668777T>GCA377448837LDB3c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.1557T>G
n.169T>G
n.167T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.2178T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
10g.86668778C>ACA470310841LDB3c.1596C>A (p.Ile532=)
n.1558C>A
n.170C>A
n.168C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
n.2179C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
10g.86668778C>GCA377448838LDB3c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.1558C>G
n.170C>G
n.168C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.2179C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
10g.86668778C>TCA470310842LDB3c.1596C>T (p.Ile532=)
n.1558C>T
n.170C>T
n.168C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
n.2179C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
 gnomAD v4
10g.86668779T>ACA377448841LDB3c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1559T>A
n.171T>A
n.169T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.2180T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
10g.86668779T>CCA377448840LDB3c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1559T>C
n.171T>C
n.169T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.2180T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
10g.86668779T>GCA377448839LDB3c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1559T>G
n.171T>G
n.169T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.2180T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
10g.86668780C>ACA377448842LDB3c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.1560C>A
n.172C>A
n.170C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.2181C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668780C=CA1925609573LDB3c.1598C= (p.Ser533=)
n.1560C=
n.172C=
n.170C=
c.89C= (p.Ser30=)
n.2181C=
c.-384C= (n.-384C=)
10g.86668780C>GCA377448843LDB3c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.1560C>G
n.172C>G
n.170C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.2181C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
 ClinVar
10g.86668780C>TCA377448844LDB3c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.1560C>T
n.172C>T
n.170C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.2181C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
10g.86668781C>ACA470310843LDB3c.1599C>A (p.Ser533=)
n.1561C>A
n.173C>A
n.171C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
n.2182C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
10g.86668781C=CA1925609574LDB3c.1599C= (p.Ser533=)
n.1561C=
n.173C=
n.171C=
c.90C= (p.Ser30=)
n.2182C=
c.-383C= (n.-383C=)
10g.86668781C>GCA470310844LDB3c.1599C>G (p.Ser533=)
n.1561C>G
n.173C>G
n.171C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
n.2182C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
10g.86668781C>TCA470310845LDB3c.1599C>T (p.Ser533=)
n.1561C>T
n.173C>T
n.171C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.2182C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP
10g.86668782C>ACA470310846LDB3c.1600C>A (p.Arg534=)
n.1562C>A
n.174C>A
n.172C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
n.2183C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
10g.86668782C=CA1925609575LDB3c.1600C= (p.Arg534=)
n.1562C=
n.174C=
n.172C=
c.91C= (p.Arg31=)
n.2183C=
c.-382C= (n.-382C=)
10g.86668782C>GCA377448845LDB3c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.1562C>G
n.174C>G
n.172C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.2183C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668782C>TCA308659LDB3c.1600C>T (p.Arg534Trp)
n.1562C>T
n.174C>T
n.172C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
n.2183C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668783G>ACA377448846LDB3c.1601G>A (p.Arg534Gln)
n.1563G>A
n.175G>A
n.173G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.2184G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668783G>CCA377448847LDB3c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.1563G>C
n.175G>C
n.173G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.2184G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
10g.86668783G=CA1925609576LDB3c.1601G= (p.Arg534=)
n.1563G=
n.175G=
n.173G=
c.92G= (p.Arg31=)
n.2184G=
c.-381G= (n.-381G=)
10g.86668783G>TCA377448848LDB3c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.1563G>T
n.175G>T
n.173G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.2184G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP
10g.86668784G>ACA470310847LDB3c.1602G>A (p.Arg534=)
n.1564G>A
n.176G>A
n.174G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
n.2185G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668784G>CCA470310849LDB3c.1602G>C (p.Arg534=)
n.1564G>C
n.176G>C
n.174G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
n.2185G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
10g.86668784G=CA1925609577LDB3c.1602G= (p.Arg534=)
n.1564G=
n.176G=
n.174G=
c.93G= (p.Arg31=)
n.2185G=
c.-380G= (n.-380G=)
10g.86668784G>TCA470310848LDB3c.1602G>T (p.Arg534=)
n.1564G>T
n.176G>T
n.174G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
n.2185G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
10g.86668785G>ACA377448849LDB3c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
n.1564+1G>A
n.177G>A
n.174+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.176+1G>A
n.2185+1G>A
c.-380+1G>A (n.-380+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668785G>CCA377448850LDB3c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
n.1564+1G>C
n.177G>C
n.174+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.176+1G>C
n.2185+1G>C
c.-380+1G>C (n.-380+1G>C)
10g.86668785G=CA1925609578LDB3c.1602+1G= (n.1602+1G=)
n.1564+1G=
n.177G=
n.174+1G=
c.93+1G= (n.93+1G=)
n.176+1G=
n.2185+1G=
c.-380+1G= (n.-380+1G=)
10g.86668785G>TCA184967LDB3c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
n.1564+1G>T
n.177G>T
n.174+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.176+1G>T
n.2185+1G>T
c.-380+1G>T (n.-380+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668786T>ACA377448851LDB3c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
n.1564+2T>A
n.178T>A
n.174+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.176+2T>A
n.2185+2T>A
c.-380+2T>A (n.-380+2T>A)
10g.86668786T>CCA377448852LDB3c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
n.1564+2T>C
n.178T>C
n.174+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.176+2T>C
n.2185+2T>C
c.-380+2T>C (n.-380+2T>C)
 gnomAD v4
10g.86668786T>GCA377448853LDB3c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
n.1564+2T>G
n.178T>G
n.174+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.176+2T>G
n.2185+2T>G
c.-380+2T>G (n.-380+2T>G)
 gnomAD v4
10g.86668787G>ACA2609995718LDB3c.1602+3G>A (n.1602+3G>A)
n.1564+3G>A
n.179G>A
n.174+3G>A
c.93+3G>A (n.93+3G>A)
n.176+3G>A
n.2185+3G>A
c.-380+3G>A (n.-380+3G>A)
 gnomAD v4
10g.86668791G>ACA2609995722LDB3c.1602+7G>A (n.1602+7G>A)
n.1564+7G>A
n.183G>A
n.174+7G>A
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
n.176+7G>A
n.2185+7G>A
c.-380+7G>A (n.-380+7G>A)
 gnomAD v4
10g.86668791G=CA1925609579LDB3c.1602+7G= (n.1602+7G=)
n.1564+7G=
n.183G=
n.174+7G=
c.93+7G= (n.93+7G=)
n.176+7G=
n.2185+7G=
c.-380+7G= (n.-380+7G=)
10g.86668791G>TCA136649LDB3c.1602+7G>T (n.1602+7G>T)
n.1564+7G>T
n.183G>T
n.174+7G>T
c.93+7G>T (n.93+7G>T)
n.176+7G>T
n.2185+7G>T
c.-380+7G>T (n.-380+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668792C>TCA2609995723LDB3c.1602+8C>T (n.1602+8C>T)
n.1564+8C>T
n.184C>T
n.174+8C>T
c.93+8C>T (n.93+8C>T)
n.176+8C>T
n.2185+8C>T
c.-380+8C>T (n.-380+8C>T)
 gnomAD v4
10g.86668793A=CA1925609580LDB3c.1602+9A= (n.1602+9A=)
n.1564+9A=
n.185A=
n.174+9A=
c.93+9A= (n.93+9A=)
n.176+9A=
n.2185+9A=
c.-380+9A= (n.-380+9A=)
10g.86668793A>CCA5584573LDB3c.1602+9A>C (n.1602+9A>C)
n.1564+9A>C
n.185A>C
n.174+9A>C
c.93+9A>C (n.93+9A>C)
n.176+9A>C
n.2185+9A>C
c.-380+9A>C (n.-380+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668794C>ACA594894259LDB3c.1602+10C>A (n.1602+10C>A)
n.1564+10C>A
n.186C>A
n.174+10C>A
c.93+10C>A (n.93+10C>A)
n.176+10C>A
n.2185+10C>A
c.-380+10C>A (n.-380+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668794C=CA1925609581LDB3c.1602+10C= (n.1602+10C=)
n.1564+10C=
n.186C=
n.174+10C=
c.93+10C= (n.93+10C=)
n.176+10C=
n.2185+10C=
c.-380+10C= (n.-380+10C=)
10g.86668794C>TCA594894260LDB3c.1602+10C>T (n.1602+10C>T)
n.1564+10C>T
n.186C>T
n.174+10C>T
c.93+10C>T (n.93+10C>T)
n.176+10C>T
n.2185+10C>T
c.-380+10C>T (n.-380+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668796C=CA1925609582LDB3c.1602+12C= (n.1602+12C=)
n.1564+12C=
n.188C=
n.174+12C=
c.93+12C= (n.93+12C=)
n.176+12C=
n.2185+12C=
c.-380+12C= (n.-380+12C=)
10g.86668796C>GCA5584574LDB3c.1602+12C>G (n.1602+12C>G)
n.1564+12C>G
n.188C>G
n.174+12C>G
c.93+12C>G (n.93+12C>G)
n.176+12C>G
n.2185+12C>G
c.-380+12C>G (n.-380+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.86668796C>TCA594894261LDB3c.1602+12C>T (n.1602+12C>T)
n.1564+12C>T
n.188C>T
n.174+12C>T
c.93+12C>T (n.93+12C>T)
n.176+12C>T
n.2185+12C>T
c.-380+12C>T (n.-380+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668797delCA2574600080LDB3c.1602+13del (n.1602+13del)
n.1564+13del
n.189del
n.174+13del
c.93+13del (n.93+13del)
n.176+13del
n.2185+13del
c.-380+13del (n.-380+13del)
10g.86668797T>CCA5584575LDB3c.1602+13T>C (n.1602+13T>C)
n.1564+13T>C
n.189T>C
n.174+13T>C
c.93+13T>C (n.93+13T>C)
n.176+13T>C
n.2185+13T>C
c.-380+13T>C (n.-380+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668797T=CA1925609583LDB3c.1602+13T= (n.1602+13T=)
n.1564+13T=
n.189T=
n.174+13T=
c.93+13T= (n.93+13T=)
n.176+13T=
n.2185+13T=
c.-380+13T= (n.-380+13T=)
10g.86668798G>CCA2609995735LDB3c.1602+14G>C (n.1602+14G>C)
n.1564+14G>C
n.190G>C
n.174+14G>C
c.93+14G>C (n.93+14G>C)
n.176+14G>C
n.2185+14G>C
c.-380+14G>C (n.-380+14G>C)
 gnomAD v4
10g.86668799C>ACA5584576LDB3c.1602+15C>A (n.1602+15C>A)
n.1564+15C>A
n.191C>A
n.174+15C>A
c.93+15C>A (n.93+15C>A)
n.176+15C>A
n.2185+15C>A
c.-380+15C>A (n.-380+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.86668799C=CA1925609584LDB3c.1602+15C= (n.1602+15C=)
n.1564+15C=
n.191C=
n.174+15C=
c.93+15C= (n.93+15C=)
n.176+15C=
n.2185+15C=
c.-380+15C= (n.-380+15C=)
10g.86668800delCA2574600081LDB3c.1602+16del (n.1602+16del)
n.1564+16del
n.192del
n.174+16del
c.93+16del (n.93+16del)
n.176+16del
n.2185+16del
c.-380+16del (n.-380+16del)
10g.86668800C>ACA2609995738LDB3c.1602+16C>A (n.1602+16C>A)
n.1564+16C>A
n.192C>A
n.174+16C>A
c.93+16C>A (n.93+16C>A)
n.176+16C>A
n.2185+16C>A
c.-380+16C>A (n.-380+16C>A)
 gnomAD v4
10g.86668800_86668801insGGGTGCA2609995740LDB3c.1602+16_1602+17insGGGTG (n.1602+16_1602+17insGGGTG)
n.1564+16_1564+17insGGGTG
n.192_193insGGGTG
n.174+16_174+17insGGGTG
c.93+16_93+17insGGGTG (n.93+16_93+17insGGGTG)
n.176+16_176+17insGGGTG
n.2185+16_2185+17insGGGTG
c.-380+16_-380+17insGGGTG (n.-380+16_-380+17insGGGTG)
 gnomAD v4
10g.86668801A>GCA2573145656LDB3c.1602+17A>G (n.1602+17A>G)
n.1564+17A>G
n.193A>G
n.174+17A>G
c.93+17A>G (n.93+17A>G)
n.176+17A>G
n.2185+17A>G
c.-380+17A>G (n.-380+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668801_86668802insGTGCA2609995741LDB3c.1602+17_1602+18insGTG (n.1602+17_1602+18insGTG)
n.1564+17_1564+18insGTG
n.193_194insGTG
n.174+17_174+18insGTG
c.93+17_93+18insGTG (n.93+17_93+18insGTG)
n.176+17_176+18insGTG
n.2185+17_2185+18insGTG
c.-380+17_-380+18insGTG (n.-380+17_-380+18insGTG)
 gnomAD v4
10g.86668802C>ACA2609995742LDB3c.1602+18C>A (n.1602+18C>A)
n.1564+18C>A
n.194C>A
n.174+18C>A
c.93+18C>A (n.93+18C>A)
n.176+18C>A
n.2185+18C>A
c.-380+18C>A (n.-380+18C>A)
 gnomAD v4
10g.86668802C=CA1925609585LDB3c.1602+18C= (n.1602+18C=)
n.1564+18C=
n.194C=
n.174+18C=
c.93+18C= (n.93+18C=)
n.176+18C=
n.2185+18C=
c.-380+18C= (n.-380+18C=)
10g.86668802C>TCA669465522LDB3c.1602+18C>T (n.1602+18C>T)
n.1564+18C>T
n.194C>T
n.174+18C>T
c.93+18C>T (n.93+18C>T)
n.176+18C>T
n.2185+18C>T
c.-380+18C>T (n.-380+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668803A>GCA2609995743LDB3c.1602+19A>G (n.1602+19A>G)
n.1564+19A>G
n.195A>G
n.174+19A>G
c.93+19A>G (n.93+19A>G)
n.176+19A>G
n.2185+19A>G
c.-380+19A>G (n.-380+19A>G)
 gnomAD v4
10g.86668804G>ACA2574600082LDB3c.1602+20G>A (n.1602+20G>A)
n.1564+20G>A
n.196G>A
n.174+20G>A
c.93+20G>A (n.93+20G>A)
n.176+20G>A
n.2185+20G>A
c.-380+20G>A (n.-380+20G>A)
10g.86668805C>ACA2609995744LDB3c.1602+21C>A (n.1602+21C>A)
n.1564+21C>A
n.197C>A
n.174+21C>A
c.93+21C>A (n.93+21C>A)
n.176+21C>A
n.2185+21C>A
c.-380+21C>A (n.-380+21C>A)
 gnomAD v4
10g.86668805C>TCA2609995745LDB3c.1602+21C>T (n.1602+21C>T)
n.1564+21C>T
n.197C>T
n.174+21C>T
c.93+21C>T (n.93+21C>T)
n.176+21C>T
n.2185+21C>T
c.-380+21C>T (n.-380+21C>T)
 gnomAD v4
10g.86668806C=CA1925609586LDB3c.1602+22C= (n.1602+22C=)
n.1564+22C=
n.198C=
n.174+22C=
c.93+22C= (n.93+22C=)
n.176+22C=
n.2185+22C=
c.-380+22C= (n.-380+22C=)
10g.86668806C>TCA1925609587LDB3c.1602+22C>T (n.1602+22C>T)
n.1564+22C>T
n.198C>T
n.174+22C>T
c.93+22C>T (n.93+22C>T)
n.176+22C>T
n.2185+22C>T
c.-380+22C>T (n.-380+22C>T)
 dbSNP
10g.86668809delCA2574600083LDB3c.1602+25del (n.1602+25del)
n.1564+25del
n.201del
n.174+25del
c.93+25del (n.93+25del)
n.176+25del
n.2185+25del
c.-380+25del (n.-380+25del)
10g.86668809G>ACA2609995746LDB3c.1602+25G>A (n.1602+25G>A)
n.1564+25G>A
n.201G>A
n.174+25G>A
c.93+25G>A (n.93+25G>A)
n.176+25G>A
n.2185+25G>A
c.-380+25G>A (n.-380+25G>A)
 gnomAD v4
10g.86668810C>ACA2609995748LDB3c.1602+26C>A (n.1602+26C>A)
n.1564+26C>A
n.202C>A
n.174+26C>A
c.93+26C>A (n.93+26C>A)
n.176+26C>A
n.2185+26C>A
c.-380+26C>A (n.-380+26C>A)
 gnomAD v4
10g.86668810C>TCA2572510989LDB3c.1602+26C>T (n.1602+26C>T)
n.1564+26C>T
n.202C>T
n.174+26C>T
c.93+26C>T (n.93+26C>T)
n.176+26C>T
n.2185+26C>T
c.-380+26C>T (n.-380+26C>T)
10g.86668812C>ACA2574600084LDB3c.1602+28C>A (n.1602+28C>A)
n.1564+28C>A
n.204C>A
n.174+28C>A
c.93+28C>A (n.93+28C>A)
n.176+28C>A
n.2185+28C>A
c.-380+28C>A (n.-380+28C>A)
 gnomAD v4
10g.86668813C>ACA594894262LDB3c.1602+29C>A (n.1602+29C>A)
n.1564+29C>A
n.205C>A
n.174+29C>A
c.93+29C>A (n.93+29C>A)
n.176+29C>A
n.2185+29C>A
c.-380+29C>A (n.-380+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668813C=CA1925609588LDB3c.1602+29C= (n.1602+29C=)
n.1564+29C=
n.205C=
n.174+29C=
c.93+29C= (n.93+29C=)
n.176+29C=
n.2185+29C=
c.-380+29C= (n.-380+29C=)
10g.86668813C>TCA5584577LDB3c.1602+29C>T (n.1602+29C>T)
n.1564+29C>T
n.205C>T
n.174+29C>T
c.93+29C>T (n.93+29C>T)
n.176+29C>T
n.2185+29C>T
c.-380+29C>T (n.-380+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668814C>ACA2609995759LDB3c.1602+30C>A (n.1602+30C>A)
n.1564+30C>A
n.206C>A
n.174+30C>A
c.93+30C>A (n.93+30C>A)
n.176+30C>A
n.2185+30C>A
c.-380+30C>A (n.-380+30C>A)
 gnomAD v4
10g.86668814C=CA1925609589LDB3c.1602+30C= (n.1602+30C=)
n.1564+30C=
n.206C=
n.174+30C=
c.93+30C= (n.93+30C=)
n.176+30C=
n.2185+30C=
c.-380+30C= (n.-380+30C=)
10g.86668814C>GCA1925609590LDB3c.1602+30C>G (n.1602+30C>G)
n.1564+30C>G
n.206C>G
n.174+30C>G
c.93+30C>G (n.93+30C>G)
n.176+30C>G
n.2185+30C>G
c.-380+30C>G (n.-380+30C>G)
 dbSNP
10g.86668814C>TCA594894263LDB3c.1602+30C>T (n.1602+30C>T)
n.1564+30C>T
n.206C>T
n.174+30C>T
c.93+30C>T (n.93+30C>T)
n.176+30C>T
n.2185+30C>T
c.-380+30C>T (n.-380+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668815G>ACA5584578LDB3c.1602+31G>A (n.1602+31G>A)
n.1564+31G>A
n.207G>A
n.174+31G>A
c.93+31G>A (n.93+31G>A)
n.176+31G>A
n.2185+31G>A
c.-380+31G>A (n.-380+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668815G=CA1925609591LDB3c.1602+31G= (n.1602+31G=)
n.1564+31G=
n.207G=
n.174+31G=
c.93+31G= (n.93+31G=)
n.176+31G=
n.2185+31G=
c.-380+31G= (n.-380+31G=)
10g.86668817T>GCA2609995763LDB3c.1602+33T>G (n.1602+33T>G)
n.1564+33T>G
n.209T>G
n.174+33T>G
c.93+33T>G (n.93+33T>G)
n.176+33T>G
n.2185+33T>G
c.-380+33T>G (n.-380+33T>G)
 gnomAD v4
10g.86668818G>ACA2609995765LDB3c.1602+34G>A (n.1602+34G>A)
n.1564+34G>A
n.210G>A
n.174+34G>A
c.93+34G>A (n.93+34G>A)
n.176+34G>A
n.2185+34G>A
c.-380+34G>A (n.-380+34G>A)
 gnomAD v4
10g.86668819G>ACA594894264LDB3c.1602+35G>A (n.1602+35G>A)
n.1564+35G>A
n.211G>A
n.174+35G>A
c.93+35G>A (n.93+35G>A)
n.176+35G>A
n.2185+35G>A
c.-380+35G>A (n.-380+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.86668819G>CCA930816009LDB3c.1602+35G>C (n.1602+35G>C)
n.1564+35G>C
n.211G>C
n.174+35G>C
c.93+35G>C (n.93+35G>C)
n.176+35G>C
n.2185+35G>C
c.-380+35G>C (n.-380+35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668819G=CA1925609592LDB3c.1602+35G= (n.1602+35G=)
n.1564+35G=
n.211G=
n.174+35G=
c.93+35G= (n.93+35G=)
n.176+35G=
n.2185+35G=
c.-380+35G= (n.-380+35G=)
10g.86668819G>TCA2609995769LDB3c.1602+35G>T (n.1602+35G>T)
n.1564+35G>T
n.211G>T
n.174+35G>T
c.93+35G>T (n.93+35G>T)
n.176+35G>T
n.2185+35G>T
c.-380+35G>T (n.-380+35G>T)
 gnomAD v4
10g.86668819_86668822dupCA2609995767LDB3c.1602+35_1602+38dup (n.1602+35_1602+38dup)
n.1564+35_1564+38dup
n.211_214dup
n.174+35_174+38dup
c.93+35_93+38dup (n.93+35_93+38dup)
n.176+35_176+38dup
n.2185+35_2185+38dup
c.-380+35_-380+38dup (n.-380+35_-380+38dup)
 gnomAD v4
10g.86668820G>ACA2609995771LDB3c.1602+36G>A (n.1602+36G>A)
n.1564+36G>A
n.212G>A
n.174+36G>A
c.93+36G>A (n.93+36G>A)
n.176+36G>A
n.2185+36G>A
c.-380+36G>A (n.-380+36G>A)
 gnomAD v4
10g.86668820G>CCA1925609594LDB3c.1602+36G>C (n.1602+36G>C)
n.1564+36G>C
n.212G>C
n.174+36G>C
c.93+36G>C (n.93+36G>C)
n.176+36G>C
n.2185+36G>C
c.-380+36G>C (n.-380+36G>C)
 dbSNP
10g.86668820G=CA1925609593LDB3c.1602+36G= (n.1602+36G=)
n.1564+36G=
n.212G=
n.174+36G=
c.93+36G= (n.93+36G=)
n.176+36G=
n.2185+36G=
c.-380+36G= (n.-380+36G=)
10g.86668820G>TCA2530533525LDB3c.1602+36G>T (n.1602+36G>T)
n.1564+36G>T
n.212G>T
n.174+36G>T
c.93+36G>T (n.93+36G>T)
n.176+36G>T
n.2185+36G>T
c.-380+36G>T (n.-380+36G>T)
10g.86668821G>ACA2574600085LDB3c.1602+37G>A (n.1602+37G>A)
n.1564+37G>A
n.213G>A
n.174+37G>A
c.93+37G>A (n.93+37G>A)
n.176+37G>A
n.2185+37G>A
c.-380+37G>A (n.-380+37G>A)
10g.86668821G>TCA2609995772LDB3c.1602+37G>T (n.1602+37G>T)
n.1564+37G>T
n.213G>T
n.174+37G>T
c.93+37G>T (n.93+37G>T)
n.176+37G>T
n.2185+37G>T
c.-380+37G>T (n.-380+37G>T)
 gnomAD v4
10g.86668822C>ACA2609995774LDB3c.1602+38C>A (n.1602+38C>A)
n.1564+38C>A
n.214C>A
n.174+38C>A
c.93+38C>A (n.93+38C>A)
n.176+38C>A
n.2185+38C>A
c.-380+38C>A (n.-380+38C>A)
 gnomAD v4
10g.86668822C=CA1925609595LDB3c.1602+38C= (n.1602+38C=)
n.1564+38C=
n.214C=
n.174+38C=
c.93+38C= (n.93+38C=)
n.176+38C=
n.2185+38C=
c.-380+38C= (n.-380+38C=)
10g.86668822C>TCA930816012LDB3c.1602+38C>T (n.1602+38C>T)
n.1564+38C>T
n.214C>T
n.174+38C>T
c.93+38C>T (n.93+38C>T)
n.176+38C>T
n.2185+38C>T
c.-380+38C>T (n.-380+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668825G>ACA594894265LDB3c.1602+41G>A (n.1602+41G>A)
n.1564+41G>A
n.217G>A
n.174+41G>A
c.93+41G>A (n.93+41G>A)
n.176+41G>A
n.2185+41G>A
c.-380+41G>A (n.-380+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668825G=CA1925609596LDB3c.1602+41G= (n.1602+41G=)
n.1564+41G=
n.217G=
n.174+41G=
c.93+41G= (n.93+41G=)
n.176+41G=
n.2185+41G=
c.-380+41G= (n.-380+41G=)
10g.86668826C>ACA2574600086LDB3c.1602+42C>A (n.1602+42C>A)
n.1564+42C>A
n.218C>A
n.174+42C>A
c.93+42C>A (n.93+42C>A)
n.176+42C>A
n.2185+42C>A
c.-380+42C>A (n.-380+42C>A)
 gnomAD v4
10g.86668826C=CA1925609597LDB3c.1602+42C= (n.1602+42C=)
n.1564+42C=
n.218C=
n.174+42C=
c.93+42C= (n.93+42C=)
n.176+42C=
n.2185+42C=
c.-380+42C= (n.-380+42C=)
10g.86668826C>TCA594894266LDB3c.1602+42C>T (n.1602+42C>T)
n.1564+42C>T
n.218C>T
n.174+42C>T
c.93+42C>T (n.93+42C>T)
n.176+42C>T
n.2185+42C>T
c.-380+42C>T (n.-380+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668827A=CA1925609598LDB3c.1602+43A= (n.1602+43A=)
n.1564+43A=
n.219A=
n.174+43A=
c.93+43A= (n.93+43A=)
n.176+43A=
n.2185+43A=
c.-380+43A= (n.-380+43A=)
10g.86668827A>TCA211198704LDB3c.1602+43A>T (n.1602+43A>T)
n.1564+43A>T
n.219A>T
n.174+43A>T
c.93+43A>T (n.93+43A>T)
n.176+43A>T
n.2185+43A>T
c.-380+43A>T (n.-380+43A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched