Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86668705T>A | CA377448685 | LDB3 | c.1523T>A (p.Val508Glu) n.1485T>A n.97T>A n.95T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.2106T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
10 | g.86668705T>C | CA377448686 | LDB3 | c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1485T>C n.97T>C n.95T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.2106T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
10 | g.86668705T>G | CA377448687 | LDB3 | c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1485T>G n.97T>G n.95T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.2106T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
10 | g.86668709_86668714dup | CA5584561 | LDB3 | c.1527_1532dup (p.Thr511_Gly512insLeuThr) n.1489_1494dup n.101_106dup n.99_104dup c.18_23dup (p.Thr8_Gly9insLeuThr) n.2110_2115dup c.-455_-450dup (n.-455_-450dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668706G>A | CA470310792 | LDB3 | c.1524G>A (p.Val508=) n.1486G>A n.98G>A n.96G>A c.15G>A (p.Val5=) n.2107G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668706G>C | CA470310793 | LDB3 | c.1524G>C (p.Val508=) n.1486G>C n.98G>C n.96G>C c.15G>C (p.Val5=) n.2107G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668706G= | CA1925609538 | LDB3 | c.1524G= (p.Val508=) n.1486G= n.98G= n.96G= c.15G= (p.Val5=) n.2107G= c.-458G= (n.-458G=) | |
10 | g.86668706G>T | CA470310794 | LDB3 | c.1524G>T (p.Val508=) n.1486G>T n.98G>T n.96G>T c.15G>T (p.Val5=) n.2107G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | |
10 | g.86668707A>C | CA377448688 | LDB3 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1487A>C n.99A>C n.97A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.2108A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
10 | g.86668707A>G | CA377448689 | LDB3 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1487A>G n.99A>G n.97A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.2108A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | |
10 | g.86668707A>T | CA377448690 | LDB3 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1487A>T n.99A>T n.97A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.2108A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
10 | g.86668708C>A | CA377448691 | LDB3 | c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1488C>A n.100C>A n.98C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) n.2109C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | |
10 | g.86668708C>G | CA377448692 | LDB3 | c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1488C>G n.100C>G n.98C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) n.2109C>G c.-456C>G (n.-456C>G) | |
10 | g.86668708C>T | CA377448693 | LDB3 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1488C>T n.100C>T n.98C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.2109C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668709C>A | CA470310795 | LDB3 | c.1527C>A (p.Thr509=) n.1489C>A n.101C>A n.99C>A c.18C>A (p.Thr6=) n.2110C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
10 | g.86668709C>G | CA470310796 | LDB3 | c.1527C>G (p.Thr509=) n.1489C>G n.101C>G n.99C>G c.18C>G (p.Thr6=) n.2110C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | |
10 | g.86668709C>T | CA470310797 | LDB3 | c.1527C>T (p.Thr509=) n.1489C>T n.101C>T n.99C>T c.18C>T (p.Thr6=) n.2110C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
10 | g.86668710C>A | CA377448695 | LDB3 | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1490C>A n.102C>A n.100C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.2111C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | |
10 | g.86668710C>G | CA377448694 | LDB3 | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1490C>G n.102C>G n.100C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.2111C>G c.-454C>G (n.-454C>G) | |
10 | g.86668710C>T | CA470310798 | LDB3 | c.1528C>T (p.Leu510=) n.1490C>T n.102C>T n.100C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.2111C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668711T>A | CA377448696 | LDB3 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1491T>A n.103T>A n.101T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.2112T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | |
10 | g.86668711T>C | CA377448698 | LDB3 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1491T>C n.103T>C n.101T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.2112T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668711T>G | CA377448697 | LDB3 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1491T>G n.103T>G n.101T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.2112T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
10 | g.86668712G>A | CA470310799 | LDB3 | c.1530G>A (p.Leu510=) n.1492G>A n.104G>A n.102G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.2113G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | |
10 | g.86668712G>C | CA470310800 | LDB3 | c.1530G>C (p.Leu510=) n.1492G>C n.104G>C n.102G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.2113G>C c.-452G>C (n.-452G>C) | |
10 | g.86668712G= | CA1925609539 | LDB3 | c.1530G= (p.Leu510=) n.1492G= n.104G= n.102G= c.21G= (p.Leu7=) n.2113G= c.-452G= (n.-452G=) | |
10 | g.86668712G>T | CA211198430 | LDB3 | c.1530G>T (p.Leu510=) n.1492G>T n.104G>T n.102G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.2113G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668713A>C | CA377448700 | LDB3 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1493A>C n.105A>C n.103A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.2114A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668713A>G | CA377448699 | LDB3 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1493A>G n.105A>G n.103A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.2114A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | |
10 | g.86668713A>T | CA377448701 | LDB3 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1493A>T n.105A>T n.103A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.2114A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668714C>A | CA16613180 | LDB3 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1494C>A n.106C>A n.104C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.2115C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668714C= | CA1925609540 | LDB3 | c.1532C= (p.Thr511=) n.1494C= n.106C= n.104C= c.23C= (p.Thr8=) n.2115C= c.-450C= (n.-450C=) | |
10 | g.86668714C>G | CA377448702 | LDB3 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1494C>G n.106C>G n.104C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.2115C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
10 | g.86668714C>T | CA377448703 | LDB3 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1494C>T n.106C>T n.104C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.2115C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | |
10 | g.86668715T>A | CA470310803 | LDB3 | c.1533T>A (p.Thr511=) n.1495T>A n.107T>A n.105T>A c.24T>A (p.Thr8=) n.2116T>A c.-449T>A (n.-449T>A) | |
10 | g.86668715T>C | CA470310802 | LDB3 | c.1533T>C (p.Thr511=) n.1495T>C n.107T>C n.105T>C c.24T>C (p.Thr8=) n.2116T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | |
10 | g.86668715T>G | CA470310801 | LDB3 | c.1533T>G (p.Thr511=) n.1495T>G n.107T>G n.105T>G c.24T>G (p.Thr8=) n.2116T>G c.-449T>G (n.-449T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668715T= | CA1925609541 | LDB3 | c.1533T= (p.Thr511=) n.1495T= n.107T= n.105T= c.24T= (p.Thr8=) n.2116T= c.-449T= (n.-449T=) | |
10 | g.86668716G>A | CA377448704 | LDB3 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1496G>A n.108G>A n.106G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.2117G>A c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668716G>C | CA377448705 | LDB3 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1496G>C n.108G>C n.106G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.2117G>C c.-448G>C (n.-448G>C) | |
10 | g.86668716G>T | CA377448706 | LDB3 | c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1496G>T n.108G>T n.106G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) n.2117G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | |
10 | g.86668717G>A | CA377448707 | LDB3 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1497G>A n.109G>A n.107G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.2118G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | |
10 | g.86668717G>C | CA377448708 | LDB3 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1497G>C n.109G>C n.107G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.2118G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
10 | g.86668717G>T | CA377448709 | LDB3 | c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1497G>T n.109G>T n.107G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.2118G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86668718G>A | CA470310804 | LDB3 | c.1536G>A (p.Gly512=) n.1498G>A n.110G>A n.108G>A c.27G>A (p.Gly9=) n.2119G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
10 | g.86668718G>C | CA5584563 | LDB3 | c.1536G>C (p.Gly512=) n.1498G>C n.110G>C n.108G>C c.27G>C (p.Gly9=) n.2119G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668718G= | CA1925609542 | LDB3 | c.1536G= (p.Gly512=) n.1498G= n.110G= n.108G= c.27G= (p.Gly9=) n.2119G= c.-446G= (n.-446G=) | |
10 | g.86668718G>T | CA470310805 | LDB3 | c.1536G>T (p.Gly512=) n.1498G>T n.110G>T n.108G>T c.27G>T (p.Gly9=) n.2119G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
10 | g.86668718_86668719del | CA1139770946 | LDB3 | c.1536_1537del (p.Pro513ArgfsTer?) n.1498_1499del n.110_111del n.108_109del c.27_28del (p.Pro10ArgfsTer?) n.2119_2120del c.-446_-445del (n.-446_-445del) | |
10 | g.86668719C>A | CA377448710 | LDB3 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.1499C>A n.111C>A n.109C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.2120C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
10 | g.86668719C>G | CA377448711 | LDB3 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.1499C>G n.111C>G n.109C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.2120C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668719C>T | CA377448712 | LDB3 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.1499C>T n.111C>T n.109C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.2120C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668720C>A | CA377448715 | LDB3 | c.1538C>A (p.Pro513His) n.1500C>A n.112C>A n.110C>A c.29C>A (p.Pro10His) n.2121C>A c.-444C>A (n.-444C>A) | |
10 | g.86668720C>G | CA377448713 | LDB3 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1500C>G n.112C>G n.110C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.2121C>G c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668720C>T | CA377448714 | LDB3 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.1500C>T n.112C>T n.110C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.2121C>T c.-444C>T (n.-444C>T) | |
10 | g.86668721C>A | CA470310806 | LDB3 | c.1539C>A (p.Pro513=) n.1501C>A n.113C>A n.111C>A c.30C>A (p.Pro10=) n.2122C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | |
10 | g.86668721C= | CA1925609543 | LDB3 | c.1539C= (p.Pro513=) n.1501C= n.113C= n.111C= c.30C= (p.Pro10=) n.2122C= c.-443C= (n.-443C=) | |
10 | g.86668721C>G | CA10629316 | LDB3 | c.1539C>G (p.Pro513=) n.1501C>G n.113C>G n.111C>G c.30C>G (p.Pro10=) n.2122C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668721C>T | CA5584564 | LDB3 | c.1539C>T (p.Pro513=) n.1501C>T n.113C>T n.111C>T c.30C>T (p.Pro10=) n.2122C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668722G>A | CA5584565 | LDB3 | c.1540G>A (p.Gly514Arg) n.1502G>A n.114G>A n.112G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.2123G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668722G>C | CA377448716 | LDB3 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1502G>C n.114G>C n.112G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.2123G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
10 | g.86668722G= | CA1925609544 | LDB3 | c.1540G= (p.Gly514=) n.1502G= n.114G= n.112G= c.31G= (p.Gly11=) n.2123G= c.-442G= (n.-442G=) | |
10 | g.86668722G>T | CA377448717 | LDB3 | c.1540G>T (p.Gly514Trp) n.1502G>T n.114G>T n.112G>T c.31G>T (p.Gly11Trp) n.2123G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668723G>A | CA377448718 | LDB3 | c.1541G>A (p.Gly514Glu) n.1503G>A n.115G>A n.113G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.2124G>A c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668723G>C | CA377448719 | LDB3 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1503G>C n.115G>C n.113G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.2124G>C c.-441G>C (n.-441G>C) | |
10 | g.86668723G>T | CA377448720 | LDB3 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1503G>T n.115G>T n.113G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.2124G>T c.-441G>T (n.-441G>T) | |
10 | g.86668724G>A | CA470310807 | LDB3 | c.1542G>A (p.Gly514=) n.1504G>A n.116G>A n.114G>A c.33G>A (p.Gly11=) n.2125G>A c.-440G>A (n.-440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668724G>C | CA470310808 | LDB3 | c.1542G>C (p.Gly514=) n.1504G>C n.116G>C n.114G>C c.33G>C (p.Gly11=) n.2125G>C c.-440G>C (n.-440G>C) | |
10 | g.86668724G= | CA1925609545 | LDB3 | c.1542G= (p.Gly514=) n.1504G= n.116G= n.114G= c.33G= (p.Gly11=) n.2125G= c.-440G= (n.-440G=) | |
10 | g.86668724G>T | CA470310809 | LDB3 | c.1542G>T (p.Gly514=) n.1504G>T n.116G>T n.114G>T c.33G>T (p.Gly11=) n.2125G>T c.-440G>T (n.-440G>T) | |
10 | g.86668725C>A | CA377448721 | LDB3 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1505C>A n.117C>A n.115C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.2126C>A c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668725C= | CA1925609546 | LDB3 | c.1543C= (p.Pro515=) n.1505C= n.117C= n.115C= c.34C= (p.Pro12=) n.2126C= c.-439C= (n.-439C=) | |
10 | g.86668725C>G | CA377448722 | LDB3 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1505C>G n.117C>G n.115C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.2126C>G c.-439C>G (n.-439C>G) | |
10 | g.86668725C>T | CA211198481 | LDB3 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1505C>T n.117C>T n.115C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.2126C>T c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668726C>A | CA377448725 | LDB3 | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1506C>A n.118C>A n.116C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.2127C>A c.-438C>A (n.-438C>A) | |
10 | g.86668726C>G | CA377448724 | LDB3 | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1506C>G n.118C>G n.116C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.2127C>G c.-438C>G (n.-438C>G) | |
10 | g.86668726C>T | CA377448723 | LDB3 | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1506C>T n.118C>T n.116C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.2127C>T c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.86668727C>A | CA470310810 | LDB3 | c.1545C>A (p.Pro515=) n.1507C>A n.119C>A n.117C>A c.36C>A (p.Pro12=) n.2128C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668727C= | CA1925609547 | LDB3 | c.1545C= (p.Pro515=) n.1507C= n.119C= n.117C= c.36C= (p.Pro12=) n.2128C= c.-437C= (n.-437C=) | |
10 | g.86668727C>G | CA470310811 | LDB3 | c.1545C>G (p.Pro515=) n.1507C>G n.119C>G n.117C>G c.36C>G (p.Pro12=) n.2128C>G c.-437C>G (n.-437C>G) | |
10 | g.86668727C>T | CA470310812 | LDB3 | c.1545C>T (p.Pro515=) n.1507C>T n.119C>T n.117C>T c.36C>T (p.Pro12=) n.2128C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | |
10 | g.86668728T>A | CA377448726 | LDB3 | c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.1508T>A n.120T>A n.118T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.2129T>A c.-436T>A (n.-436T>A) | |
10 | g.86668728T>C | CA377448727 | LDB3 | c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.1508T>C n.120T>C n.118T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.2129T>C c.-436T>C (n.-436T>C) | |
10 | g.86668728T>G | CA377448728 | LDB3 | c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.1508T>G n.120T>G n.118T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.2129T>G c.-436T>G (n.-436T>G) | |
10 | g.86668729G>A | CA377448729 | LDB3 | c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.1509G>A n.121G>A n.119G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.2130G>A c.-435G>A (n.-435G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668729G>C | CA377448730 | LDB3 | c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.1509G>C n.121G>C n.119G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.2130G>C c.-435G>C (n.-435G>C) | |
10 | g.86668729G>T | CA377448731 | LDB3 | c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.1509G>T n.121G>T n.119G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.2130G>T c.-435G>T (n.-435G>T) | |
10 | g.86668730G>A | CA377448732 | LDB3 | c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.1510G>A n.122G>A n.120G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.2131G>A c.-434G>A (n.-434G>A) | |
10 | g.86668730G>C | CA377448733 | LDB3 | c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.1510G>C n.122G>C n.120G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.2131G>C c.-434G>C (n.-434G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668730G= | CA1925609548 | LDB3 | c.1548G= (p.Trp516=) n.1510G= n.122G= n.120G= c.39G= (p.Trp13=) n.2131G= c.-434G= (n.-434G=) | |
10 | g.86668730G>T | CA377448734 | LDB3 | c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.1510G>T n.122G>T n.120G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.2131G>T c.-434G>T (n.-434G>T) | |
10 | g.86668731G>A | CA377448735 | LDB3 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.1511G>A n.123G>A n.121G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.2132G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | |
10 | g.86668731G>C | CA377448736 | LDB3 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1511G>C n.123G>C n.121G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.2132G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
10 | g.86668731G>T | CA377448737 | LDB3 | c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.1511G>T n.123G>T n.121G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.2132G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
10 | g.86668732G>A | CA377448740 | LDB3 | c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.1512G>A n.124G>A n.122G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.2133G>A c.-432G>A (n.-432G>A) | |
10 | g.86668732G>C | CA377448739 | LDB3 | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1512G>C n.124G>C n.122G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.2133G>C c.-432G>C (n.-432G>C) | |
10 | g.86668732G>T | CA377448738 | LDB3 | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1512G>T n.124G>T n.122G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.2133G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | |
10 | g.86668733C>A | CA470310813 | LDB3 | c.1551C>A (p.Gly517=) n.1513C>A n.125C>A n.123C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.2134C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | |
10 | g.86668733C= | CA1925609549 | LDB3 | c.1551C= (p.Gly517=) n.1513C= n.125C= n.123C= c.42C= (p.Gly14=) n.2134C= c.-431C= (n.-431C=) | |
10 | g.86668733C>G | CA470310814 | LDB3 | c.1551C>G (p.Gly517=) n.1513C>G n.125C>G n.123C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.2134C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | |
10 | g.86668733C>T | CA211198511 | LDB3 | c.1551C>T (p.Gly517=) n.1513C>T n.125C>T n.123C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.2134C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668734T>A | CA377448741 | LDB3 | c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.1514T>A n.126T>A n.124T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.2135T>A c.-430T>A (n.-430T>A) | |
10 | g.86668734T>C | CA5584566 | LDB3 | c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.1514T>C n.126T>C n.124T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.2135T>C c.-430T>C (n.-430T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668734T>G | CA377448742 | LDB3 | c.1552T>G (p.Phe518Val) n.1514T>G n.126T>G n.124T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.2135T>G c.-430T>G (n.-430T>G) | |
10 | g.86668734T= | CA1925609550 | LDB3 | c.1552T= (p.Phe518=) n.1514T= n.126T= n.124T= c.43T= (p.Phe15=) n.2135T= c.-430T= (n.-430T=) | |
10 | g.86668735T>A | CA377448743 | LDB3 | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.1515T>A n.127T>A n.125T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.2136T>A c.-429T>A (n.-429T>A) | |
10 | g.86668735T>C | CA377448744 | LDB3 | c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.1515T>C n.127T>C n.125T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.2136T>C c.-429T>C (n.-429T>C) | |
10 | g.86668735T>G | CA377448745 | LDB3 | c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.1515T>G n.127T>G n.125T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.2136T>G c.-429T>G (n.-429T>G) | |
10 | g.86668736C>A | CA377448746 | LDB3 | c.1554C>A (p.Phe518Leu) n.1516C>A n.128C>A n.126C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.2137C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
10 | g.86668736C>G | CA377448747 | LDB3 | c.1554C>G (p.Phe518Leu) n.1516C>G n.128C>G n.126C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.2137C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | |
10 | g.86668736C>T | CA470310815 | LDB3 | c.1554C>T (p.Phe518=) n.1516C>T n.128C>T n.126C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.2137C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | |
10 | g.86668737del | CA2574600063 | LDB3 | c.1555del (p.Arg519ValfsTer?) n.1517del n.129del n.127del c.46del (p.Arg16ValfsTer?) n.2138del c.-427del (n.-427del) | |
10 | g.86668737C>A | CA377448748 | LDB3 | c.1555C>A (p.Arg519Ser) n.1517C>A n.129C>A n.127C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) n.2138C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
10 | g.86668737C= | CA1925609551 | LDB3 | c.1555C= (p.Arg519=) n.1517C= n.129C= n.127C= c.46C= (p.Arg16=) n.2138C= c.-427C= (n.-427C=) | |
10 | g.86668737C>G | CA377448749 | LDB3 | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1517C>G n.129C>G n.127C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.2138C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
10 | g.86668737C>T | CA377448750 | LDB3 | c.1555C>T (p.Arg519Cys) n.1517C>T n.129C>T n.127C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) n.2138C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668738G>A | CA5584567 | LDB3 | c.1556G>A (p.Arg519His) n.1518G>A n.130G>A n.128G>A c.47G>A (p.Arg16His) n.2139G>A c.-426G>A (n.-426G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668738G>C | CA377448752 | LDB3 | c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.1518G>C n.130G>C n.128G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.2139G>C c.-426G>C (n.-426G>C) | |
10 | g.86668738G= | CA1925609552 | LDB3 | c.1556G= (p.Arg519=) n.1518G= n.130G= n.128G= c.47G= (p.Arg16=) n.2139G= c.-426G= (n.-426G=) | |
10 | g.86668738G>T | CA377448751 | LDB3 | c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.1518G>T n.130G>T n.128G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.2139G>T c.-426G>T (n.-426G>T) | |
10 | g.86668739T>A | CA470310816 | LDB3 | c.1557T>A (p.Arg519=) n.1519T>A n.131T>A n.129T>A c.48T>A (p.Arg16=) n.2140T>A c.-425T>A (n.-425T>A) | |
10 | g.86668739T>C | CA470310817 | LDB3 | c.1557T>C (p.Arg519=) n.1519T>C n.131T>C n.129T>C c.48T>C (p.Arg16=) n.2140T>C c.-425T>C (n.-425T>C) | |
10 | g.86668739T>G | CA470310818 | LDB3 | c.1557T>G (p.Arg519=) n.1519T>G n.131T>G n.129T>G c.48T>G (p.Arg16=) n.2140T>G c.-425T>G (n.-425T>G) | |
10 | g.86668740C>A | CA377448753 | LDB3 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1520C>A n.132C>A n.130C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.2141C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668740C>G | CA377448754 | LDB3 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1520C>G n.132C>G n.130C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.2141C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
10 | g.86668740C>T | CA470310819 | LDB3 | c.1558C>T (p.Leu520=) n.1520C>T n.132C>T n.130C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.2141C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | |
10 | g.86668741T>A | CA377448755 | LDB3 | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1521T>A n.133T>A n.131T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.2142T>A c.-423T>A (n.-423T>A) | |
10 | g.86668741T>C | CA377448756 | LDB3 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1521T>C n.133T>C n.131T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.2142T>C c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668741T>G | CA377448757 | LDB3 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1521T>G n.133T>G n.131T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.2142T>G c.-423T>G (n.-423T>G) | |
10 | g.86668742G>A | CA5584568 | LDB3 | c.1560G>A (p.Leu520=) n.1522G>A n.134G>A n.132G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.2143G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668742G>C | CA470310821 | LDB3 | c.1560G>C (p.Leu520=) n.1522G>C n.134G>C n.132G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.2143G>C c.-422G>C (n.-422G>C) | |
10 | g.86668742G= | CA1925609553 | LDB3 | c.1560G= (p.Leu520=) n.1522G= n.134G= n.132G= c.51G= (p.Leu17=) n.2143G= c.-422G= (n.-422G=) | |
10 | g.86668742G>T | CA470310820 | LDB3 | c.1560G>T (p.Leu520=) n.1522G>T n.134G>T n.132G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.2143G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668743C>A | CA377448760 | LDB3 | c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.1523C>A n.135C>A n.133C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.2144C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | |
10 | g.86668743C>G | CA377448758 | LDB3 | c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.1523C>G n.135C>G n.133C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.2144C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
10 | g.86668743C>T | CA377448759 | LDB3 | c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.1523C>T n.135C>T n.133C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.2144C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | |
10 | g.86668743_86668744insCCC | CA2609995656 | LDB3 | c.1561_1562insCCC (p.Leu520_Gln521insPro) n.1523_1524insCCC n.135_136insCCC n.133_134insCCC c.52_53insCCC (p.Leu17_Gln18insPro) n.2144_2145insCCC c.-421_-420insCCC (n.-421_-420insCCC) | gnomAD v4 |
10 | g.86668744A= | CA1925609555 | LDB3 | c.1562A= (p.Gln521=) n.1524A= n.136A= n.134A= c.53A= (p.Gln18=) n.2145A= c.-420A= (n.-420A=) | |
10 | g.86668744A>C | CA377448761 | LDB3 | c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.1524A>C n.136A>C n.134A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.2145A>C c.-420A>C (n.-420A>C) | dbSNP |
10 | g.86668744A>G | CA377448762 | LDB3 | c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.1524A>G n.136A>G n.134A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.2145A>G c.-420A>G (n.-420A>G) | |
10 | g.86668744A>T | CA377448763 | LDB3 | c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.1524A>T n.136A>T n.134A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.2145A>T c.-420A>T (n.-420A>T) | |
10 | g.86668744_86668745delinsAG | CA1925609554 | LDB3 | c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=) n.1524_1525delinsAG n.136_137delinsAG n.134_135delinsAG c.53_54delinsAG (p.Gln18=) n.2145_2146delinsAG c.-420_-419delinsAG (n.-420_-419delinsAG) | |
10 | g.86668745G>A | CA470310822 | LDB3 | c.1563G>A (p.Gln521=) n.1525G>A n.137G>A n.135G>A c.54G>A (p.Gln18=) n.2146G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668745G>C | CA377448764 | LDB3 | c.1563G>C (p.Gln521His) n.1525G>C n.137G>C n.135G>C c.54G>C (p.Gln18His) n.2146G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668745G= | CA1925609556 | LDB3 | c.1563G= (p.Gln521=) n.1525G= n.137G= n.135G= c.54G= (p.Gln18=) n.2146G= c.-419G= (n.-419G=) | |
10 | g.86668745G>T | CA308654 | LDB3 | c.1563G>T (p.Gln521His) n.1525G>T n.137G>T n.135G>T c.54G>T (p.Gln18His) n.2146G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668750dup | CA2697558512 | LDB3 | c.1568dup (p.Lys524GlnfsTer27) n.1530dup n.142dup n.140dup c.59dup (p.Lys21GlnfsTer27) n.2151dup c.-414dup (n.-414dup) | ClinVar |
10 | g.86668750del | CA669465339 | LDB3 | c.1568del (p.Gly523AlafsTer?) n.1530del n.142del n.140del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.2151del c.-414del (n.-414del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668746G>A | CA377448766 | LDB3 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.1526G>A n.138G>A n.136G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.2147G>A c.-418G>A (n.-418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86668746G>C | CA5584569 | LDB3 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1526G>C n.138G>C n.136G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.2147G>C c.-418G>C (n.-418G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.86668746G= | CA1925609557 | LDB3 | c.1564G= (p.Gly522=) n.1526G= n.138G= n.136G= c.55G= (p.Gly19=) n.2147G= c.-418G= (n.-418G=) | |
10 | g.86668746G>T | CA377448765 | LDB3 | c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.1526G>T n.138G>T n.136G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.2147G>T c.-418G>T (n.-418G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668748_86668755dup | CA2609995667 | LDB3 | c.1566_1573dup (p.Asp525GlyfsTer?) n.1528_1535dup n.140_147dup n.138_145dup c.57_64dup (p.Asp22GlyfsTer?) n.2149_2156dup c.-416_-409dup (n.-416_-409dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86668747G>A | CA377448767 | LDB3 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1527G>A n.139G>A n.137G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.2148G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668747G>C | CA5584570 | LDB3 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1527G>C n.139G>C n.137G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.2148G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668747G= | CA1925609558 | LDB3 | c.1565G= (p.Gly522=) n.1527G= n.139G= n.137G= c.56G= (p.Gly19=) n.2148G= c.-417G= (n.-417G=) | |
10 | g.86668747G>T | CA377448768 | LDB3 | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1527G>T n.139G>T n.137G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.2148G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | |
10 | g.86668747_86668748insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG | CA2609995673 | LDB3 | c.1565_1566insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly523LysfsTer36) n.1527_1528insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG n.139_140insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG n.137_138insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG c.56_57insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly20LysfsTer36) n.2148_2149insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG c.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (n.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668748G>A | CA5584571 | LDB3 | c.1566G>A (p.Gly522=) n.1528G>A n.140G>A n.138G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.2149G>A c.-416G>A (n.-416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668748G>C | CA470310823 | LDB3 | c.1566G>C (p.Gly522=) n.1528G>C n.140G>C n.138G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.2149G>C c.-416G>C (n.-416G>C) | |
10 | g.86668748G= | CA1925609559 | LDB3 | c.1566G= (p.Gly522=) n.1528G= n.140G= n.138G= c.57G= (p.Gly19=) n.2149G= c.-416G= (n.-416G=) | |
10 | g.86668748G>T | CA470310824 | LDB3 | c.1566G>T (p.Gly522=) n.1528G>T n.140G>T n.138G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.2149G>T c.-416G>T (n.-416G>T) | |
10 | g.86668749G>A | CA377448769 | LDB3 | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.1529G>A n.141G>A n.139G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.2150G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668749G>C | CA377448770 | LDB3 | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.1529G>C n.141G>C n.139G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.2150G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | |
10 | g.86668749G>T | CA377448771 | LDB3 | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.1529G>T n.141G>T n.139G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.2150G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | |
10 | g.86668750G>A | CA377448772 | LDB3 | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.1530G>A n.142G>A n.140G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.2151G>A c.-414G>A (n.-414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668750G>C | CA377448773 | LDB3 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1530G>C n.142G>C n.140G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.2151G>C c.-414G>C (n.-414G>C) | |
10 | g.86668750G= | CA1925609560 | LDB3 | c.1568G= (p.Gly523=) n.1530G= n.142G= n.140G= c.59G= (p.Gly20=) n.2151G= c.-414G= (n.-414G=) | |
10 | g.86668750G>T | CA377448774 | LDB3 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1530G>T n.142G>T n.140G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.2151G>T c.-414G>T (n.-414G>T) | |
10 | g.86668751C>A | CA470310825 | LDB3 | c.1569C>A (p.Gly523=) n.1531C>A n.143C>A n.141C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.2152C>A c.-413C>A (n.-413C>A) | |
10 | g.86668751C>G | CA470310826 | LDB3 | c.1569C>G (p.Gly523=) n.1531C>G n.143C>G n.141C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.2152C>G c.-413C>G (n.-413C>G) | |
10 | g.86668751C>T | CA470310827 | LDB3 | c.1569C>T (p.Gly523=) n.1531C>T n.143C>T n.141C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.2152C>T c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668752A>C | CA377448775 | LDB3 | c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1532A>C n.144A>C n.142A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.2153A>C c.-412A>C (n.-412A>C) | |
10 | g.86668752A>G | CA377448776 | LDB3 | c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1532A>G n.144A>G n.142A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.2153A>G c.-412A>G (n.-412A>G) | |
10 | g.86668752A>T | CA377448777 | LDB3 | c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1532A>T n.144A>T n.142A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.2153A>T c.-412A>T (n.-412A>T) | |
10 | g.86668753A>C | CA377448778 | LDB3 | c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1533A>C n.145A>C n.143A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.2154A>C c.-411A>C (n.-411A>C) | |
10 | g.86668753A>G | CA377448780 | LDB3 | c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1533A>G n.145A>G n.143A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.2154A>G c.-411A>G (n.-411A>G) | |
10 | g.86668753A>T | CA377448779 | LDB3 | c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1533A>T n.145A>T n.143A>T c.62A>T (p.Lys21Met) n.2154A>T c.-411A>T (n.-411A>T) | |
10 | g.86668754G>A | CA470310828 | LDB3 | c.1572G>A (p.Lys524=) n.1534G>A n.146G>A n.144G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.2155G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668754G>C | CA377448781 | LDB3 | c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1534G>C n.146G>C n.144G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) n.2155G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
10 | g.86668754G= | CA1925609561 | LDB3 | c.1572G= (p.Lys524=) n.1534G= n.146G= n.144G= c.63G= (p.Lys21=) n.2155G= c.-410G= (n.-410G=) | |
10 | g.86668754G>T | CA377448782 | LDB3 | c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1534G>T n.146G>T n.144G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.2155G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | |
10 | g.86668755G>A | CA377448783 | LDB3 | c.1573G>A (p.Asp525Asn) n.1535G>A n.147G>A n.145G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.2156G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | |
10 | g.86668755G>C | CA377448784 | LDB3 | c.1573G>C (p.Asp525His) n.1535G>C n.147G>C n.145G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.2156G>C c.-409G>C (n.-409G>C) | |
10 | g.86668755G>T | CA377448785 | LDB3 | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) n.1535G>T n.147G>T n.145G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.2156G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | |
10 | g.86668756A>C | CA377448786 | LDB3 | c.1574A>C (p.Asp525Ala) n.1536A>C n.148A>C n.146A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.2157A>C c.-408A>C (n.-408A>C) | |
10 | g.86668756A>G | CA377448787 | LDB3 | c.1574A>G (p.Asp525Gly) n.1536A>G n.148A>G n.146A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.2157A>G c.-408A>G (n.-408A>G) | |
10 | g.86668756A>T | CA377448788 | LDB3 | c.1574A>T (p.Asp525Val) n.1536A>T n.148A>T n.146A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.2157A>T c.-408A>T (n.-408A>T) | |
10 | g.86668757C>A | CA377448789 | LDB3 | c.1575C>A (p.Asp525Glu) n.1537C>A n.149C>A n.147C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.2158C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668757C= | CA1925609562 | LDB3 | c.1575C= (p.Asp525=) n.1537C= n.149C= n.147C= c.66C= (p.Asp22=) n.2158C= c.-407C= (n.-407C=) | |
10 | g.86668757C>G | CA377448790 | LDB3 | c.1575C>G (p.Asp525Glu) n.1537C>G n.149C>G n.147C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) n.2158C>G c.-407C>G (n.-407C>G) | |
10 | g.86668757C>T | CA470310829 | LDB3 | c.1575C>T (p.Asp525=) n.1537C>T n.149C>T n.147C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.2158C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | |
10 | g.86668758T>A | CA377448791 | LDB3 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1538T>A n.150T>A n.148T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.2159T>A c.-406T>A (n.-406T>A) | |
10 | g.86668758T>C | CA377448792 | LDB3 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1538T>C n.150T>C n.148T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.2159T>C c.-406T>C (n.-406T>C) | |
10 | g.86668758T>G | CA377448793 | LDB3 | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1538T>G n.150T>G n.148T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.2159T>G c.-406T>G (n.-406T>G) | |
10 | g.86668759T>A | CA377448794 | LDB3 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1539T>A n.151T>A n.149T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.2160T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
10 | g.86668759T>C | CA377448796 | LDB3 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1539T>C n.151T>C n.149T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) n.2160T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668759T>G | CA377448795 | LDB3 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1539T>G n.151T>G n.149T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) n.2160T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
10 | g.86668760C>A | CA377448797 | LDB3 | c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1540C>A n.152C>A n.150C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) n.2161C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | |
10 | g.86668760C>G | CA377448798 | LDB3 | c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1540C>G n.152C>G n.150C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) n.2161C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | |
10 | g.86668760C>T | CA470310830 | LDB3 | c.1578C>T (p.Phe526=) n.1540C>T n.152C>T n.150C>T c.69C>T (p.Phe23=) n.2161C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | |
10 | g.86668761A>C | CA377448799 | LDB3 | c.1579A>C (p.Asn527His) n.1541A>C n.153A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.2162A>C c.-403A>C (n.-403A>C) | |
10 | g.86668761A>G | CA377448800 | LDB3 | c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1541A>G n.153A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.2162A>G c.-403A>G (n.-403A>G) | |
10 | g.86668761A>T | CA377448801 | LDB3 | c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1541A>T n.153A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.2162A>T c.-403A>T (n.-403A>T) | |
10 | g.86668762A= | CA1925609563 | LDB3 | c.1580A= (p.Asn527=) n.1542A= n.154A= n.152A= c.71A= (p.Asn24=) n.2163A= c.-402A= (n.-402A=) | |
10 | g.86668762A>C | CA377448802 | LDB3 | c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1542A>C n.154A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.2163A>C c.-402A>C (n.-402A>C) | |
10 | g.86668762A>G | CA377448803 | LDB3 | c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1542A>G n.154A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.2163A>G c.-402A>G (n.-402A>G) | |
10 | g.86668762A>T | CA377448804 | LDB3 | c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1542A>T n.154A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.2163A>T c.-402A>T (n.-402A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668763C>A | CA377448805 | LDB3 | c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1543C>A n.155C>A n.153C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.2164C>A c.-401C>A (n.-401C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668763C= | CA1925609564 | LDB3 | c.1581C= (p.Asn527=) n.1543C= n.155C= n.153C= c.72C= (p.Asn24=) n.2164C= c.-401C= (n.-401C=) | |
10 | g.86668763C>G | CA377448806 | LDB3 | c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1543C>G n.155C>G n.153C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.2164C>G c.-401C>G (n.-401C>G) | |
10 | g.86668763C>T | CA470310831 | LDB3 | c.1581C>T (p.Asn527=) n.1543C>T n.155C>T n.153C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.2164C>T c.-401C>T (n.-401C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668764A>C | CA377448809 | LDB3 | c.1582A>C (p.Met528Leu) n.1544A>C n.156A>C n.154A>C c.73A>C (p.Met25Leu) n.2165A>C c.-400A>C (n.-400A>C) | |
10 | g.86668764A>G | CA377448808 | LDB3 | c.1582A>G (p.Met528Val) n.1544A>G n.156A>G n.154A>G c.73A>G (p.Met25Val) n.2165A>G c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668764A>T | CA377448807 | LDB3 | c.1582A>T (p.Met528Leu) n.1544A>T n.156A>T n.154A>T c.73A>T (p.Met25Leu) n.2165A>T c.-400A>T (n.-400A>T) | |
10 | g.86668765T>A | CA377448810 | LDB3 | c.1583T>A (p.Met528Lys) n.1545T>A n.157T>A n.155T>A c.74T>A (p.Met25Lys) n.2166T>A c.-399T>A (n.-399T>A) | |
10 | g.86668765T>C | CA377448812 | LDB3 | c.1583T>C (p.Met528Thr) n.1545T>C n.157T>C n.155T>C c.74T>C (p.Met25Thr) n.2166T>C c.-399T>C (n.-399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668765T>G | CA377448811 | LDB3 | c.1583T>G (p.Met528Arg) n.1545T>G n.157T>G n.155T>G c.74T>G (p.Met25Arg) n.2166T>G c.-399T>G (n.-399T>G) | |
10 | g.86668765T= | CA1925609565 | LDB3 | c.1583T= (p.Met528=) n.1545T= n.157T= n.155T= c.74T= (p.Met25=) n.2166T= c.-399T= (n.-399T=) | |
10 | g.86668766G>A | CA377448813 | LDB3 | c.1584G>A (p.Met528Ile) n.1546G>A n.158G>A n.156G>A c.75G>A (p.Met25Ile) n.2167G>A c.-398G>A (n.-398G>A) | |
10 | g.86668766G>C | CA377448815 | LDB3 | c.1584G>C (p.Met528Ile) n.1546G>C n.158G>C n.156G>C c.75G>C (p.Met25Ile) n.2167G>C c.-398G>C (n.-398G>C) | |
10 | g.86668766G= | CA1925609566 | LDB3 | c.1584G= (p.Met528=) n.1546G= n.158G= n.156G= c.75G= (p.Met25=) n.2167G= c.-398G= (n.-398G=) | |
10 | g.86668766G>T | CA377448814 | LDB3 | c.1584G>T (p.Met528Ile) n.1546G>T n.158G>T n.156G>T c.75G>T (p.Met25Ile) n.2167G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP |
10 | g.86668767C>A | CA377448816 | LDB3 | c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1547C>A n.159C>A n.157C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.2168C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | |
10 | g.86668767C= | CA1925609567 | LDB3 | c.1585C= (p.Pro529=) n.1547C= n.159C= n.157C= c.76C= (p.Pro26=) n.2168C= c.-397C= (n.-397C=) | |
10 | g.86668767C>G | CA377448817 | LDB3 | c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1547C>G n.159C>G n.157C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.2168C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
10 | g.86668767C>T | CA5584572 | LDB3 | c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1547C>T n.159C>T n.157C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.2168C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668768C>A | CA377448818 | LDB3 | c.1586C>A (p.Pro529His) n.1548C>A n.160C>A n.158C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.2169C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | |
10 | g.86668768C>G | CA377448819 | LDB3 | c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1548C>G n.160C>G n.158C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.2169C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
10 | g.86668768C>T | CA377448820 | LDB3 | c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1548C>T n.160C>T n.158C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.2169C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668769C>A | CA470310832 | LDB3 | c.1587C>A (p.Pro529=) n.1549C>A n.161C>A n.159C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.2170C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
10 | g.86668769C= | CA1925609568 | LDB3 | c.1587C= (p.Pro529=) n.1549C= n.161C= n.159C= c.78C= (p.Pro26=) n.2170C= c.-395C= (n.-395C=) | |
10 | g.86668769C>G | CA470310834 | LDB3 | c.1587C>G (p.Pro529=) n.1549C>G n.161C>G n.159C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.2170C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | |
10 | g.86668769C>T | CA470310833 | LDB3 | c.1587C>T (p.Pro529=) n.1549C>T n.161C>T n.159C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.2170C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
10 | g.86668770C>A | CA377448821 | LDB3 | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1550C>A n.162C>A n.160C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.2171C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | |
10 | g.86668770C= | CA1925609569 | LDB3 | c.1588C= (p.Leu530=) n.1550C= n.162C= n.160C= c.79C= (p.Leu27=) n.2171C= c.-394C= (n.-394C=) | |
10 | g.86668770C>G | CA377448822 | LDB3 | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1550C>G n.162C>G n.160C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.2171C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668770C>T | CA377448823 | LDB3 | c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1550C>T n.162C>T n.160C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.2171C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668771T>A | CA377448824 | LDB3 | c.1589T>A (p.Leu530His) n.1551T>A n.163T>A n.161T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.2172T>A c.-393T>A (n.-393T>A) | |
10 | g.86668771T>C | CA16042803 | LDB3 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1551T>C n.163T>C n.161T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.2172T>C c.-393T>C (n.-393T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668771T>G | CA377448825 | LDB3 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1551T>G n.163T>G n.161T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.2172T>G c.-393T>G (n.-393T>G) | |
10 | g.86668771T= | CA1925609570 | LDB3 | c.1589T= (p.Leu530=) n.1551T= n.163T= n.161T= c.80T= (p.Leu27=) n.2172T= c.-393T= (n.-393T=) | |
10 | g.86668772C>A | CA470310835 | LDB3 | c.1590C>A (p.Leu530=) n.1552C>A n.164C>A n.162C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.2173C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | |
10 | g.86668772C= | CA1925609571 | LDB3 | c.1590C= (p.Leu530=) n.1552C= n.164C= n.162C= c.81C= (p.Leu27=) n.2173C= c.-392C= (n.-392C=) | |
10 | g.86668772C>G | CA470310836 | LDB3 | c.1590C>G (p.Leu530=) n.1552C>G n.164C>G n.162C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.2173C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668772C>T | CA470310837 | LDB3 | c.1590C>T (p.Leu530=) n.1552C>T n.164C>T n.162C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.2173C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | ClinVar |
10 | g.86668773A>C | CA377448828 | LDB3 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.1553A>C n.165A>C n.163A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.2174A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | |
10 | g.86668773A>G | CA377448826 | LDB3 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.1553A>G n.165A>G n.163A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.2174A>G c.-391A>G (n.-391A>G) | |
10 | g.86668773A>T | CA377448827 | LDB3 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.1553A>T n.165A>T n.163A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.2174A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | |
10 | g.86668774C>A | CA377448829 | LDB3 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) n.1554C>A n.166C>A n.164C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.2175C>A c.-390C>A (n.-390C>A) | |
10 | g.86668774C= | CA1925609572 | LDB3 | c.1592C= (p.Thr531=) n.1554C= n.166C= n.164C= c.83C= (p.Thr28=) n.2175C= c.-390C= (n.-390C=) | |
10 | g.86668774C>G | CA377448830 | LDB3 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) n.1554C>G n.166C>G n.164C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.2175C>G c.-390C>G (n.-390C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668774C>T | CA377448831 | LDB3 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.1554C>T n.166C>T n.164C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.2175C>T c.-390C>T (n.-390C>T) | |
10 | g.86668775T>A | CA470310838 | LDB3 | c.1593T>A (p.Thr531=) n.1555T>A n.167T>A n.165T>A c.84T>A (p.Thr28=) n.2176T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
10 | g.86668775T>C | CA470310839 | LDB3 | c.1593T>C (p.Thr531=) n.1555T>C n.167T>C n.165T>C c.84T>C (p.Thr28=) n.2176T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | |
10 | g.86668775T>G | CA470310840 | LDB3 | c.1593T>G (p.Thr531=) n.1555T>G n.167T>G n.165T>G c.84T>G (p.Thr28=) n.2176T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
10 | g.86668776A>C | CA377448832 | LDB3 | c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1556A>C n.168A>C n.166A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.2177A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668776A>G | CA377448833 | LDB3 | c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1556A>G n.168A>G n.166A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.2177A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668776A>T | CA377448834 | LDB3 | c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1556A>T n.168A>T n.166A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.2177A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | |
10 | g.86668777T>A | CA377448835 | LDB3 | c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1557T>A n.169T>A n.167T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.2178T>A c.-387T>A (n.-387T>A) | |
10 | g.86668777T>C | CA377448836 | LDB3 | c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1557T>C n.169T>C n.167T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.2178T>C c.-387T>C (n.-387T>C) | |
10 | g.86668777T>G | CA377448837 | LDB3 | c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1557T>G n.169T>G n.167T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.2178T>G c.-387T>G (n.-387T>G) | |
10 | g.86668778C>A | CA470310841 | LDB3 | c.1596C>A (p.Ile532=) n.1558C>A n.170C>A n.168C>A c.87C>A (p.Ile29=) n.2179C>A c.-386C>A (n.-386C>A) | |
10 | g.86668778C>G | CA377448838 | LDB3 | c.1596C>G (p.Ile532Met) n.1558C>G n.170C>G n.168C>G c.87C>G (p.Ile29Met) n.2179C>G c.-386C>G (n.-386C>G) | |
10 | g.86668778C>T | CA470310842 | LDB3 | c.1596C>T (p.Ile532=) n.1558C>T n.170C>T n.168C>T c.87C>T (p.Ile29=) n.2179C>T c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668779T>A | CA377448841 | LDB3 | c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1559T>A n.171T>A n.169T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.2180T>A c.-385T>A (n.-385T>A) | |
10 | g.86668779T>C | CA377448840 | LDB3 | c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1559T>C n.171T>C n.169T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.2180T>C c.-385T>C (n.-385T>C) | |
10 | g.86668779T>G | CA377448839 | LDB3 | c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1559T>G n.171T>G n.169T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.2180T>G c.-385T>G (n.-385T>G) | |
10 | g.86668780C>A | CA377448842 | LDB3 | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1560C>A n.172C>A n.170C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.2181C>A c.-384C>A (n.-384C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668780C= | CA1925609573 | LDB3 | c.1598C= (p.Ser533=) n.1560C= n.172C= n.170C= c.89C= (p.Ser30=) n.2181C= c.-384C= (n.-384C=) | |
10 | g.86668780C>G | CA377448843 | LDB3 | c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1560C>G n.172C>G n.170C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.2181C>G c.-384C>G (n.-384C>G) | ClinVar |
10 | g.86668780C>T | CA377448844 | LDB3 | c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1560C>T n.172C>T n.170C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.2181C>T c.-384C>T (n.-384C>T) | |
10 | g.86668781C>A | CA470310843 | LDB3 | c.1599C>A (p.Ser533=) n.1561C>A n.173C>A n.171C>A c.90C>A (p.Ser30=) n.2182C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | |
10 | g.86668781C= | CA1925609574 | LDB3 | c.1599C= (p.Ser533=) n.1561C= n.173C= n.171C= c.90C= (p.Ser30=) n.2182C= c.-383C= (n.-383C=) | |
10 | g.86668781C>G | CA470310844 | LDB3 | c.1599C>G (p.Ser533=) n.1561C>G n.173C>G n.171C>G c.90C>G (p.Ser30=) n.2182C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
10 | g.86668781C>T | CA470310845 | LDB3 | c.1599C>T (p.Ser533=) n.1561C>T n.173C>T n.171C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.2182C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP |
10 | g.86668782C>A | CA470310846 | LDB3 | c.1600C>A (p.Arg534=) n.1562C>A n.174C>A n.172C>A c.91C>A (p.Arg31=) n.2183C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | |
10 | g.86668782C= | CA1925609575 | LDB3 | c.1600C= (p.Arg534=) n.1562C= n.174C= n.172C= c.91C= (p.Arg31=) n.2183C= c.-382C= (n.-382C=) | |
10 | g.86668782C>G | CA377448845 | LDB3 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1562C>G n.174C>G n.172C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) n.2183C>G c.-382C>G (n.-382C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668782C>T | CA308659 | LDB3 | c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.1562C>T n.174C>T n.172C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) n.2183C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668783G>A | CA377448846 | LDB3 | c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.1563G>A n.175G>A n.173G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) n.2184G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668783G>C | CA377448847 | LDB3 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1563G>C n.175G>C n.173G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) n.2184G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
10 | g.86668783G= | CA1925609576 | LDB3 | c.1601G= (p.Arg534=) n.1563G= n.175G= n.173G= c.92G= (p.Arg31=) n.2184G= c.-381G= (n.-381G=) | |
10 | g.86668783G>T | CA377448848 | LDB3 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1563G>T n.175G>T n.173G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) n.2184G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP |
10 | g.86668784G>A | CA470310847 | LDB3 | c.1602G>A (p.Arg534=) n.1564G>A n.176G>A n.174G>A c.93G>A (p.Arg31=) n.2185G>A c.-380G>A (n.-380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668784G>C | CA470310849 | LDB3 | c.1602G>C (p.Arg534=) n.1564G>C n.176G>C n.174G>C c.93G>C (p.Arg31=) n.2185G>C c.-380G>C (n.-380G>C) | |
10 | g.86668784G= | CA1925609577 | LDB3 | c.1602G= (p.Arg534=) n.1564G= n.176G= n.174G= c.93G= (p.Arg31=) n.2185G= c.-380G= (n.-380G=) | |
10 | g.86668784G>T | CA470310848 | LDB3 | c.1602G>T (p.Arg534=) n.1564G>T n.176G>T n.174G>T c.93G>T (p.Arg31=) n.2185G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | |
10 | g.86668785G>A | CA377448849 | LDB3 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) n.1564+1G>A n.177G>A n.174+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.176+1G>A n.2185+1G>A c.-380+1G>A (n.-380+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86668785G>C | CA377448850 | LDB3 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) n.1564+1G>C n.177G>C n.174+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.176+1G>C n.2185+1G>C c.-380+1G>C (n.-380+1G>C) | |
10 | g.86668785G= | CA1925609578 | LDB3 | c.1602+1G= (n.1602+1G=) n.1564+1G= n.177G= n.174+1G= c.93+1G= (n.93+1G=) n.176+1G= n.2185+1G= c.-380+1G= (n.-380+1G=) | |
10 | g.86668785G>T | CA184967 | LDB3 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) n.1564+1G>T n.177G>T n.174+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.176+1G>T n.2185+1G>T c.-380+1G>T (n.-380+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668786T>A | CA377448851 | LDB3 | c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) n.1564+2T>A n.178T>A n.174+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.176+2T>A n.2185+2T>A c.-380+2T>A (n.-380+2T>A) | |
10 | g.86668786T>C | CA377448852 | LDB3 | c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) n.1564+2T>C n.178T>C n.174+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.176+2T>C n.2185+2T>C c.-380+2T>C (n.-380+2T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668786T>G | CA377448853 | LDB3 | c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) n.1564+2T>G n.178T>G n.174+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.176+2T>G n.2185+2T>G c.-380+2T>G (n.-380+2T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668787G>A | CA2609995718 | LDB3 | c.1602+3G>A (n.1602+3G>A) n.1564+3G>A n.179G>A n.174+3G>A c.93+3G>A (n.93+3G>A) n.176+3G>A n.2185+3G>A c.-380+3G>A (n.-380+3G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668791G>A | CA2609995722 | LDB3 | c.1602+7G>A (n.1602+7G>A) n.1564+7G>A n.183G>A n.174+7G>A c.93+7G>A (n.93+7G>A) n.176+7G>A n.2185+7G>A c.-380+7G>A (n.-380+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668791G= | CA1925609579 | LDB3 | c.1602+7G= (n.1602+7G=) n.1564+7G= n.183G= n.174+7G= c.93+7G= (n.93+7G=) n.176+7G= n.2185+7G= c.-380+7G= (n.-380+7G=) | |
10 | g.86668791G>T | CA136649 | LDB3 | c.1602+7G>T (n.1602+7G>T) n.1564+7G>T n.183G>T n.174+7G>T c.93+7G>T (n.93+7G>T) n.176+7G>T n.2185+7G>T c.-380+7G>T (n.-380+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668792C>T | CA2609995723 | LDB3 | c.1602+8C>T (n.1602+8C>T) n.1564+8C>T n.184C>T n.174+8C>T c.93+8C>T (n.93+8C>T) n.176+8C>T n.2185+8C>T c.-380+8C>T (n.-380+8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668793A= | CA1925609580 | LDB3 | c.1602+9A= (n.1602+9A=) n.1564+9A= n.185A= n.174+9A= c.93+9A= (n.93+9A=) n.176+9A= n.2185+9A= c.-380+9A= (n.-380+9A=) | |
10 | g.86668793A>C | CA5584573 | LDB3 | c.1602+9A>C (n.1602+9A>C) n.1564+9A>C n.185A>C n.174+9A>C c.93+9A>C (n.93+9A>C) n.176+9A>C n.2185+9A>C c.-380+9A>C (n.-380+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668794C>A | CA594894259 | LDB3 | c.1602+10C>A (n.1602+10C>A) n.1564+10C>A n.186C>A n.174+10C>A c.93+10C>A (n.93+10C>A) n.176+10C>A n.2185+10C>A c.-380+10C>A (n.-380+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668794C= | CA1925609581 | LDB3 | c.1602+10C= (n.1602+10C=) n.1564+10C= n.186C= n.174+10C= c.93+10C= (n.93+10C=) n.176+10C= n.2185+10C= c.-380+10C= (n.-380+10C=) | |
10 | g.86668794C>T | CA594894260 | LDB3 | c.1602+10C>T (n.1602+10C>T) n.1564+10C>T n.186C>T n.174+10C>T c.93+10C>T (n.93+10C>T) n.176+10C>T n.2185+10C>T c.-380+10C>T (n.-380+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668796C= | CA1925609582 | LDB3 | c.1602+12C= (n.1602+12C=) n.1564+12C= n.188C= n.174+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.176+12C= n.2185+12C= c.-380+12C= (n.-380+12C=) | |
10 | g.86668796C>G | CA5584574 | LDB3 | c.1602+12C>G (n.1602+12C>G) n.1564+12C>G n.188C>G n.174+12C>G c.93+12C>G (n.93+12C>G) n.176+12C>G n.2185+12C>G c.-380+12C>G (n.-380+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.86668796C>T | CA594894261 | LDB3 | c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) n.1564+12C>T n.188C>T n.174+12C>T c.93+12C>T (n.93+12C>T) n.176+12C>T n.2185+12C>T c.-380+12C>T (n.-380+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668797del | CA2574600080 | LDB3 | c.1602+13del (n.1602+13del) n.1564+13del n.189del n.174+13del c.93+13del (n.93+13del) n.176+13del n.2185+13del c.-380+13del (n.-380+13del) | |
10 | g.86668797T>C | CA5584575 | LDB3 | c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) n.1564+13T>C n.189T>C n.174+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) n.176+13T>C n.2185+13T>C c.-380+13T>C (n.-380+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668797T= | CA1925609583 | LDB3 | c.1602+13T= (n.1602+13T=) n.1564+13T= n.189T= n.174+13T= c.93+13T= (n.93+13T=) n.176+13T= n.2185+13T= c.-380+13T= (n.-380+13T=) | |
10 | g.86668798G>C | CA2609995735 | LDB3 | c.1602+14G>C (n.1602+14G>C) n.1564+14G>C n.190G>C n.174+14G>C c.93+14G>C (n.93+14G>C) n.176+14G>C n.2185+14G>C c.-380+14G>C (n.-380+14G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668799C>A | CA5584576 | LDB3 | c.1602+15C>A (n.1602+15C>A) n.1564+15C>A n.191C>A n.174+15C>A c.93+15C>A (n.93+15C>A) n.176+15C>A n.2185+15C>A c.-380+15C>A (n.-380+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.86668799C= | CA1925609584 | LDB3 | c.1602+15C= (n.1602+15C=) n.1564+15C= n.191C= n.174+15C= c.93+15C= (n.93+15C=) n.176+15C= n.2185+15C= c.-380+15C= (n.-380+15C=) | |
10 | g.86668800del | CA2574600081 | LDB3 | c.1602+16del (n.1602+16del) n.1564+16del n.192del n.174+16del c.93+16del (n.93+16del) n.176+16del n.2185+16del c.-380+16del (n.-380+16del) | |
10 | g.86668800C>A | CA2609995738 | LDB3 | c.1602+16C>A (n.1602+16C>A) n.1564+16C>A n.192C>A n.174+16C>A c.93+16C>A (n.93+16C>A) n.176+16C>A n.2185+16C>A c.-380+16C>A (n.-380+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668800_86668801insGGGTG | CA2609995740 | LDB3 | c.1602+16_1602+17insGGGTG (n.1602+16_1602+17insGGGTG) n.1564+16_1564+17insGGGTG n.192_193insGGGTG n.174+16_174+17insGGGTG c.93+16_93+17insGGGTG (n.93+16_93+17insGGGTG) n.176+16_176+17insGGGTG n.2185+16_2185+17insGGGTG c.-380+16_-380+17insGGGTG (n.-380+16_-380+17insGGGTG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668801A>G | CA2573145656 | LDB3 | c.1602+17A>G (n.1602+17A>G) n.1564+17A>G n.193A>G n.174+17A>G c.93+17A>G (n.93+17A>G) n.176+17A>G n.2185+17A>G c.-380+17A>G (n.-380+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668801_86668802insGTG | CA2609995741 | LDB3 | c.1602+17_1602+18insGTG (n.1602+17_1602+18insGTG) n.1564+17_1564+18insGTG n.193_194insGTG n.174+17_174+18insGTG c.93+17_93+18insGTG (n.93+17_93+18insGTG) n.176+17_176+18insGTG n.2185+17_2185+18insGTG c.-380+17_-380+18insGTG (n.-380+17_-380+18insGTG) | gnomAD v4 |
10 | g.86668802C>A | CA2609995742 | LDB3 | c.1602+18C>A (n.1602+18C>A) n.1564+18C>A n.194C>A n.174+18C>A c.93+18C>A (n.93+18C>A) n.176+18C>A n.2185+18C>A c.-380+18C>A (n.-380+18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668802C= | CA1925609585 | LDB3 | c.1602+18C= (n.1602+18C=) n.1564+18C= n.194C= n.174+18C= c.93+18C= (n.93+18C=) n.176+18C= n.2185+18C= c.-380+18C= (n.-380+18C=) | |
10 | g.86668802C>T | CA669465522 | LDB3 | c.1602+18C>T (n.1602+18C>T) n.1564+18C>T n.194C>T n.174+18C>T c.93+18C>T (n.93+18C>T) n.176+18C>T n.2185+18C>T c.-380+18C>T (n.-380+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668803A>G | CA2609995743 | LDB3 | c.1602+19A>G (n.1602+19A>G) n.1564+19A>G n.195A>G n.174+19A>G c.93+19A>G (n.93+19A>G) n.176+19A>G n.2185+19A>G c.-380+19A>G (n.-380+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668804G>A | CA2574600082 | LDB3 | c.1602+20G>A (n.1602+20G>A) n.1564+20G>A n.196G>A n.174+20G>A c.93+20G>A (n.93+20G>A) n.176+20G>A n.2185+20G>A c.-380+20G>A (n.-380+20G>A) | |
10 | g.86668805C>A | CA2609995744 | LDB3 | c.1602+21C>A (n.1602+21C>A) n.1564+21C>A n.197C>A n.174+21C>A c.93+21C>A (n.93+21C>A) n.176+21C>A n.2185+21C>A c.-380+21C>A (n.-380+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668805C>T | CA2609995745 | LDB3 | c.1602+21C>T (n.1602+21C>T) n.1564+21C>T n.197C>T n.174+21C>T c.93+21C>T (n.93+21C>T) n.176+21C>T n.2185+21C>T c.-380+21C>T (n.-380+21C>T) | gnomAD v4 |