Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86668689_86668696dupCA1925609526LDB3c.1507_1514dup (p.Tyr506AlafsTer6)
n.1469_1476dup
n.81_88dup
n.79_86dup
c.-3_5dup (p.Tyr3AlafsTer6)
n.2090_2097dup
c.-475_-468dup (n.-475_-468dup)
 dbSNP
10g.86668694G>ACA377448660LDB3c.1512G>A (p.Met504Ile)
n.1474G>A
n.86G>A
n.84G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2095G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
10g.86668694G>CCA377448661LDB3c.1512G>C (p.Met504Ile)
n.1474G>C
n.86G>C
n.84G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2095G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
10g.86668694G=CA1925609531LDB3c.1512G= (p.Met504=)
n.1474G=
n.86G=
n.84G=
c.3G= (p.Met1=)
n.2095G=
c.-470G= (n.-470G=)
10g.86668694G>TCA377448662LDB3c.1512G>T (p.Met504Ile)
n.1474G>T
n.86G>T
n.84G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2095G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668695T>ACA377448663LDB3c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1475T>A
n.87T>A
n.85T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.2096T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668695T>CCA377448664LDB3c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1475T>C
n.87T>C
n.85T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.2096T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668695T>GCA377448665LDB3c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1475T>G
n.87T>G
n.85T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.2096T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
10g.86668695T=CA1925609532LDB3c.1513T= (p.Ser505=)
n.1475T=
n.87T=
n.85T=
c.4T= (p.Ser2=)
n.2096T=
c.-469T= (n.-469T=)
10g.86668696C>ACA377448667LDB3c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1476C>A
n.88C>A
n.86C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.2097C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668696C=CA1925609533LDB3c.1514C= (p.Ser505=)
n.1476C=
n.88C=
n.86C=
c.5C= (p.Ser2=)
n.2097C=
c.-468C= (n.-468C=)
10g.86668696C>GCA377448668LDB3c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1476C>G
n.88C>G
n.86C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.2097C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
10g.86668696C>TCA377448666LDB3c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1476C>T
n.88C>T
n.86C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.2097C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
 gnomAD v4
10g.86668697T>ACA470310787LDB3c.1515T>A (p.Ser505=)
n.1477T>A
n.89T>A
n.87T>A
c.6T>A (p.Ser2=)
n.2098T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
10g.86668697T>CCA470310788LDB3c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1477T>C
n.89T>C
n.87T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
n.2098T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP
10g.86668697T>GCA470310789LDB3c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1477T>G
n.89T>G
n.87T>G
c.6T>G (p.Ser2=)
n.2098T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
10g.86668697T=CA1925609534LDB3c.1515T= (p.Ser505=)
n.1477T=
n.89T=
n.87T=
c.6T= (p.Ser2=)
n.2098T=
c.-467T= (n.-467T=)
10g.86668698T>ACA377448669LDB3c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1478T>A
n.90T>A
n.88T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.2099T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
10g.86668698T>CCA377448670LDB3c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1478T>C
n.90T>C
n.88T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.2099T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
10g.86668698T>GCA377448671LDB3c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1478T>G
n.90T>G
n.88T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.2099T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
10g.86668699A>CCA377448672LDB3c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1479A>C
n.91A>C
n.89A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.2100A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
10g.86668699A>GCA377448673LDB3c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1479A>G
n.91A>G
n.89A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.2100A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
10g.86668699A>TCA377448674LDB3c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.1479A>T
n.91A>T
n.89A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.2100A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
10g.86668700C>ACA377448675LDB3c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.1480C>A
n.92C>A
n.90C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.2101C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
10g.86668700C>GCA377448676LDB3c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.1480C>G
n.92C>G
n.90C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.2101C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
10g.86668700C>TCA470310790LDB3c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.1480C>T
n.92C>T
n.90C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.2101C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
 gnomAD v4
10g.86668701A=CA1925609535LDB3c.1519A= (p.Ser507=)
n.1481A=
n.93A=
n.91A=
c.10A= (p.Ser4=)
n.2102A=
c.-463A= (n.-463A=)
10g.86668701A>CCA185660LDB3c.1519A>C (p.Ser507Arg)
n.1481A>C
n.93A>C
n.91A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.2102A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668701A>GCA377448677LDB3c.1519A>G (p.Ser507Gly)
n.1481A>G
n.93A>G
n.91A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.2102A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
10g.86668701A>TCA377448678LDB3c.1519A>T (p.Ser507Cys)
n.1481A>T
n.93A>T
n.91A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.2102A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
10g.86668702G>ACA5584560LDB3c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.1482G>A
n.94G>A
n.92G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.2103G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668702G>CCA377448679LDB3c.1520G>C (p.Ser507Thr)
n.1482G>C
n.94G>C
n.92G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.2103G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
10g.86668702G=CA1925609536LDB3c.1520G= (p.Ser507=)
n.1482G=
n.94G=
n.92G=
c.11G= (p.Ser4=)
n.2103G=
c.-462G= (n.-462G=)
10g.86668702G>TCA377448680LDB3c.1520G>T (p.Ser507Ile)
n.1482G>T
n.94G>T
n.92G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.2103G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
10g.86668703T>ACA377448681LDB3c.1521T>A (p.Ser507Arg)
n.1483T>A
n.95T>A
n.93T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.2104T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
10g.86668703T>CCA470310791LDB3c.1521T>C (p.Ser507=)
n.1483T>C
n.95T>C
n.93T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
n.2104T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
 ClinVar
10g.86668703T>GCA377448682LDB3c.1521T>G (p.Ser507Arg)
n.1483T>G
n.95T>G
n.93T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.2104T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
10g.86668704G>ACA5584562LDB3c.1522G>A (p.Val508Met)
n.1484G>A
n.96G>A
n.94G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
n.2105G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668704G>CCA377448683LDB3c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1484G>C
n.96G>C
n.94G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.2105G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
10g.86668704G=CA1925609537LDB3c.1522G= (p.Val508=)
n.1484G=
n.96G=
n.94G=
c.13G= (p.Val5=)
n.2105G=
c.-460G= (n.-460G=)
10g.86668704G>TCA377448684LDB3c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1484G>T
n.96G>T
n.94G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.2105G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
10g.86668705T>ACA377448685LDB3c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1485T>A
n.97T>A
n.95T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.2106T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
10g.86668705T>CCA377448686LDB3c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1485T>C
n.97T>C
n.95T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.2106T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
10g.86668705T>GCA377448687LDB3c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1485T>G
n.97T>G
n.95T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.2106T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
10g.86668709_86668714dupCA5584561LDB3c.1527_1532dup (p.Thr511_Gly512insLeuThr)
n.1489_1494dup
n.101_106dup
n.99_104dup
c.18_23dup (p.Thr8_Gly9insLeuThr)
n.2110_2115dup
c.-455_-450dup (n.-455_-450dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668706G>ACA470310792LDB3c.1524G>A (p.Val508=)
n.1486G>A
n.98G>A
n.96G>A
c.15G>A (p.Val5=)
n.2107G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
10g.86668706G>CCA470310793LDB3c.1524G>C (p.Val508=)
n.1486G>C
n.98G>C
n.96G>C
c.15G>C (p.Val5=)
n.2107G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668706G=CA1925609538LDB3c.1524G= (p.Val508=)
n.1486G=
n.98G=
n.96G=
c.15G= (p.Val5=)
n.2107G=
c.-458G= (n.-458G=)
10g.86668706G>TCA470310794LDB3c.1524G>T (p.Val508=)
n.1486G>T
n.98G>T
n.96G>T
c.15G>T (p.Val5=)
n.2107G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
10g.86668707A>CCA377448688LDB3c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1487A>C
n.99A>C
n.97A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.2108A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
10g.86668707A>GCA377448689LDB3c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1487A>G
n.99A>G
n.97A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.2108A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
10g.86668707A>TCA377448690LDB3c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1487A>T
n.99A>T
n.97A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.2108A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
10g.86668708C>ACA377448691LDB3c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1488C>A
n.100C>A
n.98C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.2109C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
10g.86668708C>GCA377448692LDB3c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1488C>G
n.100C>G
n.98C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.2109C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
10g.86668708C>TCA377448693LDB3c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1488C>T
n.100C>T
n.98C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.2109C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
 gnomAD v4
10g.86668709C>ACA470310795LDB3c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1489C>A
n.101C>A
n.99C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
n.2110C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
10g.86668709C>GCA470310796LDB3c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1489C>G
n.101C>G
n.99C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
n.2110C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
10g.86668709C>TCA470310797LDB3c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1489C>T
n.101C>T
n.99C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
n.2110C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
10g.86668710C>ACA377448695LDB3c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.1490C>A
n.102C>A
n.100C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.2111C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
10g.86668710C>GCA377448694LDB3c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1490C>G
n.102C>G
n.100C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.2111C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
10g.86668710C>TCA470310798LDB3c.1528C>T (p.Leu510=)
n.1490C>T
n.102C>T
n.100C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.2111C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
 gnomAD v4
10g.86668711T>ACA377448696LDB3c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.1491T>A
n.103T>A
n.101T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.2112T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
10g.86668711T>CCA377448698LDB3c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1491T>C
n.103T>C
n.101T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.2112T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
 gnomAD v4
10g.86668711T>GCA377448697LDB3c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1491T>G
n.103T>G
n.101T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.2112T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
10g.86668712G>ACA470310799LDB3c.1530G>A (p.Leu510=)
n.1492G>A
n.104G>A
n.102G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.2113G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
10g.86668712G>CCA470310800LDB3c.1530G>C (p.Leu510=)
n.1492G>C
n.104G>C
n.102G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.2113G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
10g.86668712G=CA1925609539LDB3c.1530G= (p.Leu510=)
n.1492G=
n.104G=
n.102G=
c.21G= (p.Leu7=)
n.2113G=
c.-452G= (n.-452G=)
10g.86668712G>TCA211198430LDB3c.1530G>T (p.Leu510=)
n.1492G>T
n.104G>T
n.102G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.2113G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668713A>CCA377448700LDB3c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1493A>C
n.105A>C
n.103A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.2114A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
 gnomAD v4
10g.86668713A>GCA377448699LDB3c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1493A>G
n.105A>G
n.103A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.2114A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
10g.86668713A>TCA377448701LDB3c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1493A>T
n.105A>T
n.103A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.2114A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
 gnomAD v4
10g.86668714C>ACA16613180LDB3c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1494C>A
n.106C>A
n.104C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.2115C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668714C=CA1925609540LDB3c.1532C= (p.Thr511=)
n.1494C=
n.106C=
n.104C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.2115C=
c.-450C= (n.-450C=)
10g.86668714C>GCA377448702LDB3c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1494C>G
n.106C>G
n.104C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.2115C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
10g.86668714C>TCA377448703LDB3c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1494C>T
n.106C>T
n.104C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.2115C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
10g.86668715T>ACA470310803LDB3c.1533T>A (p.Thr511=)
n.1495T>A
n.107T>A
n.105T>A
c.24T>A (p.Thr8=)
n.2116T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
10g.86668715T>CCA470310802LDB3c.1533T>C (p.Thr511=)
n.1495T>C
n.107T>C
n.105T>C
c.24T>C (p.Thr8=)
n.2116T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
10g.86668715T>GCA470310801LDB3c.1533T>G (p.Thr511=)
n.1495T>G
n.107T>G
n.105T>G
c.24T>G (p.Thr8=)
n.2116T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668715T=CA1925609541LDB3c.1533T= (p.Thr511=)
n.1495T=
n.107T=
n.105T=
c.24T= (p.Thr8=)
n.2116T=
c.-449T= (n.-449T=)
10g.86668716G>ACA377448704LDB3c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.1496G>A
n.108G>A
n.106G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.2117G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v4
10g.86668716G>CCA377448705LDB3c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1496G>C
n.108G>C
n.106G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.2117G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
10g.86668716G>TCA377448706LDB3c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.1496G>T
n.108G>T
n.106G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.2117G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
10g.86668717G>ACA377448707LDB3c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.1497G>A
n.109G>A
n.107G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.2118G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
10g.86668717G>CCA377448708LDB3c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1497G>C
n.109G>C
n.107G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.2118G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
10g.86668717G>TCA377448709LDB3c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1497G>T
n.109G>T
n.107G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.2118G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668718G>ACA470310804LDB3c.1536G>A (p.Gly512=)
n.1498G>A
n.110G>A
n.108G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
n.2119G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
10g.86668718G>CCA5584563LDB3c.1536G>C (p.Gly512=)
n.1498G>C
n.110G>C
n.108G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
n.2119G>C
c.-446G>C (n.-446G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668718G=CA1925609542LDB3c.1536G= (p.Gly512=)
n.1498G=
n.110G=
n.108G=
c.27G= (p.Gly9=)
n.2119G=
c.-446G= (n.-446G=)
10g.86668718G>TCA470310805LDB3c.1536G>T (p.Gly512=)
n.1498G>T
n.110G>T
n.108G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
n.2119G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
10g.86668718_86668719delCA1139770946LDB3c.1536_1537del (p.Pro513ArgfsTer?)
n.1498_1499del
n.110_111del
n.108_109del
c.27_28del (p.Pro10ArgfsTer?)
n.2119_2120del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
10g.86668719C>ACA377448710LDB3c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.1499C>A
n.111C>A
n.109C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.2120C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
10g.86668719C>GCA377448711LDB3c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.1499C>G
n.111C>G
n.109C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.2120C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
 gnomAD v4
10g.86668719C>TCA377448712LDB3c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.1499C>T
n.111C>T
n.109C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.2120C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
 gnomAD v4
10g.86668720C>ACA377448715LDB3c.1538C>A (p.Pro513His)
n.1500C>A
n.112C>A
n.110C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
n.2121C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
10g.86668720C>GCA377448713LDB3c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.1500C>G
n.112C>G
n.110C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.2121C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
 gnomAD v4
10g.86668720C>TCA377448714LDB3c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.1500C>T
n.112C>T
n.110C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.2121C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
10g.86668721C>ACA470310806LDB3c.1539C>A (p.Pro513=)
n.1501C>A
n.113C>A
n.111C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
n.2122C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
10g.86668721C=CA1925609543LDB3c.1539C= (p.Pro513=)
n.1501C=
n.113C=
n.111C=
c.30C= (p.Pro10=)
n.2122C=
c.-443C= (n.-443C=)
10g.86668721C>GCA10629316LDB3c.1539C>G (p.Pro513=)
n.1501C>G
n.113C>G
n.111C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
n.2122C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668721C>TCA5584564LDB3c.1539C>T (p.Pro513=)
n.1501C>T
n.113C>T
n.111C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
n.2122C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668722G>ACA5584565LDB3c.1540G>A (p.Gly514Arg)
n.1502G>A
n.114G>A
n.112G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.2123G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668722G>CCA377448716LDB3c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.1502G>C
n.114G>C
n.112G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.2123G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
10g.86668722G=CA1925609544LDB3c.1540G= (p.Gly514=)
n.1502G=
n.114G=
n.112G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.2123G=
c.-442G= (n.-442G=)
10g.86668722G>TCA377448717LDB3c.1540G>T (p.Gly514Trp)
n.1502G>T
n.114G>T
n.112G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.2123G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668723G>ACA377448718LDB3c.1541G>A (p.Gly514Glu)
n.1503G>A
n.115G>A
n.113G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.2124G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
 gnomAD v4
10g.86668723G>CCA377448719LDB3c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.1503G>C
n.115G>C
n.113G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.2124G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
10g.86668723G>TCA377448720LDB3c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.1503G>T
n.115G>T
n.113G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.2124G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
10g.86668724G>ACA470310807LDB3c.1542G>A (p.Gly514=)
n.1504G>A
n.116G>A
n.114G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.2125G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668724G>CCA470310808LDB3c.1542G>C (p.Gly514=)
n.1504G>C
n.116G>C
n.114G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.2125G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
10g.86668724G=CA1925609545LDB3c.1542G= (p.Gly514=)
n.1504G=
n.116G=
n.114G=
c.33G= (p.Gly11=)
n.2125G=
c.-440G= (n.-440G=)
10g.86668724G>TCA470310809LDB3c.1542G>T (p.Gly514=)
n.1504G>T
n.116G>T
n.114G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.2125G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
10g.86668725C>ACA377448721LDB3c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1505C>A
n.117C>A
n.115C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.2126C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
10g.86668725C=CA1925609546LDB3c.1543C= (p.Pro515=)
n.1505C=
n.117C=
n.115C=
c.34C= (p.Pro12=)
n.2126C=
c.-439C= (n.-439C=)
10g.86668725C>GCA377448722LDB3c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1505C>G
n.117C>G
n.115C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.2126C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
10g.86668725C>TCA211198481LDB3c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1505C>T
n.117C>T
n.115C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.2126C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668726C>ACA377448725LDB3c.1544C>A (p.Pro515His)
n.1506C>A
n.118C>A
n.116C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.2127C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
10g.86668726C>GCA377448724LDB3c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1506C>G
n.118C>G
n.116C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.2127C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
10g.86668726C>TCA377448723LDB3c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1506C>T
n.118C>T
n.116C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.2127C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.86668727C>ACA470310810LDB3c.1545C>A (p.Pro515=)
n.1507C>A
n.119C>A
n.117C>A
c.36C>A (p.Pro12=)
n.2128C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668727C=CA1925609547LDB3c.1545C= (p.Pro515=)
n.1507C=
n.119C=
n.117C=
c.36C= (p.Pro12=)
n.2128C=
c.-437C= (n.-437C=)
10g.86668727C>GCA470310811LDB3c.1545C>G (p.Pro515=)
n.1507C>G
n.119C>G
n.117C>G
c.36C>G (p.Pro12=)
n.2128C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
10g.86668727C>TCA470310812LDB3c.1545C>T (p.Pro515=)
n.1507C>T
n.119C>T
n.117C>T
c.36C>T (p.Pro12=)
n.2128C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
10g.86668728T>ACA377448726LDB3c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.1508T>A
n.120T>A
n.118T>A
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.2129T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
10g.86668728T>CCA377448727LDB3c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.1508T>C
n.120T>C
n.118T>C
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.2129T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
10g.86668728T>GCA377448728LDB3c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.1508T>G
n.120T>G
n.118T>G
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.2129T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
10g.86668729G>ACA377448729LDB3c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.1509G>A
n.121G>A
n.119G>A
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.2130G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
 gnomAD v4
10g.86668729G>CCA377448730LDB3c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.1509G>C
n.121G>C
n.119G>C
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.2130G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
10g.86668729G>TCA377448731LDB3c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.1509G>T
n.121G>T
n.119G>T
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.2130G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
10g.86668730G>ACA377448732LDB3c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.1510G>A
n.122G>A
n.120G>A
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.2131G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
10g.86668730G>CCA377448733LDB3c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.1510G>C
n.122G>C
n.120G>C
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.2131G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668730G=CA1925609548LDB3c.1548G= (p.Trp516=)
n.1510G=
n.122G=
n.120G=
c.39G= (p.Trp13=)
n.2131G=
c.-434G= (n.-434G=)
10g.86668730G>TCA377448734LDB3c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.1510G>T
n.122G>T
n.120G>T
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.2131G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
10g.86668731G>ACA377448735LDB3c.1549G>A (p.Gly517Ser)
n.1511G>A
n.123G>A
n.121G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.2132G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
10g.86668731G>CCA377448736LDB3c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.1511G>C
n.123G>C
n.121G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.2132G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
10g.86668731G>TCA377448737LDB3c.1549G>T (p.Gly517Cys)
n.1511G>T
n.123G>T
n.121G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.2132G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
10g.86668732G>ACA377448740LDB3c.1550G>A (p.Gly517Asp)
n.1512G>A
n.124G>A
n.122G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.2133G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
10g.86668732G>CCA377448739LDB3c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.1512G>C
n.124G>C
n.122G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.2133G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
10g.86668732G>TCA377448738LDB3c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.1512G>T
n.124G>T
n.122G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.2133G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
10g.86668733C>ACA470310813LDB3c.1551C>A (p.Gly517=)
n.1513C>A
n.125C>A
n.123C>A
c.42C>A (p.Gly14=)
n.2134C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
10g.86668733C=CA1925609549LDB3c.1551C= (p.Gly517=)
n.1513C=
n.125C=
n.123C=
c.42C= (p.Gly14=)
n.2134C=
c.-431C= (n.-431C=)
10g.86668733C>GCA470310814LDB3c.1551C>G (p.Gly517=)
n.1513C>G
n.125C>G
n.123C>G
c.42C>G (p.Gly14=)
n.2134C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
10g.86668733C>TCA211198511LDB3c.1551C>T (p.Gly517=)
n.1513C>T
n.125C>T
n.123C>T
c.42C>T (p.Gly14=)
n.2134C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668734T>ACA377448741LDB3c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.1514T>A
n.126T>A
n.124T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.2135T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
10g.86668734T>CCA5584566LDB3c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.1514T>C
n.126T>C
n.124T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.2135T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668734T>GCA377448742LDB3c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.1514T>G
n.126T>G
n.124T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.2135T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
10g.86668734T=CA1925609550LDB3c.1552T= (p.Phe518=)
n.1514T=
n.126T=
n.124T=
c.43T= (p.Phe15=)
n.2135T=
c.-430T= (n.-430T=)
10g.86668735T>ACA377448743LDB3c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.1515T>A
n.127T>A
n.125T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.2136T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
10g.86668735T>CCA377448744LDB3c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.1515T>C
n.127T>C
n.125T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.2136T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
10g.86668735T>GCA377448745LDB3c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.1515T>G
n.127T>G
n.125T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.2136T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
10g.86668736C>ACA377448746LDB3c.1554C>A (p.Phe518Leu)
n.1516C>A
n.128C>A
n.126C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.2137C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
10g.86668736C>GCA377448747LDB3c.1554C>G (p.Phe518Leu)
n.1516C>G
n.128C>G
n.126C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.2137C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
10g.86668736C>TCA470310815LDB3c.1554C>T (p.Phe518=)
n.1516C>T
n.128C>T
n.126C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.2137C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
10g.86668737delCA2574600063LDB3c.1555del (p.Arg519ValfsTer?)
n.1517del
n.129del
n.127del
c.46del (p.Arg16ValfsTer?)
n.2138del
c.-427del (n.-427del)
10g.86668737C>ACA377448748LDB3c.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1517C>A
n.129C>A
n.127C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.2138C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
10g.86668737C=CA1925609551LDB3c.1555C= (p.Arg519=)
n.1517C=
n.129C=
n.127C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.2138C=
c.-427C= (n.-427C=)
10g.86668737C>GCA377448749LDB3c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1517C>G
n.129C>G
n.127C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.2138C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
10g.86668737C>TCA377448750LDB3c.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1517C>T
n.129C>T
n.127C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.2138C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668738G>ACA5584567LDB3c.1556G>A (p.Arg519His)
n.1518G>A
n.130G>A
n.128G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.2139G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668738G>CCA377448752LDB3c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1518G>C
n.130G>C
n.128G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.2139G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
10g.86668738G=CA1925609552LDB3c.1556G= (p.Arg519=)
n.1518G=
n.130G=
n.128G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.2139G=
c.-426G= (n.-426G=)
10g.86668738G>TCA377448751LDB3c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1518G>T
n.130G>T
n.128G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.2139G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
10g.86668739T>ACA470310816LDB3c.1557T>A (p.Arg519=)
n.1519T>A
n.131T>A
n.129T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
n.2140T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
10g.86668739T>CCA470310817LDB3c.1557T>C (p.Arg519=)
n.1519T>C
n.131T>C
n.129T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
n.2140T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
10g.86668739T>GCA470310818LDB3c.1557T>G (p.Arg519=)
n.1519T>G
n.131T>G
n.129T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
n.2140T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
10g.86668740C>ACA377448753LDB3c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.1520C>A
n.132C>A
n.130C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.2141C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
10g.86668740C>GCA377448754LDB3c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1520C>G
n.132C>G
n.130C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.2141C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
10g.86668740C>TCA470310819LDB3c.1558C>T (p.Leu520=)
n.1520C>T
n.132C>T
n.130C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.2141C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
10g.86668741T>ACA377448755LDB3c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.1521T>A
n.133T>A
n.131T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.2142T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
10g.86668741T>CCA377448756LDB3c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1521T>C
n.133T>C
n.131T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.2142T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86668741T>GCA377448757LDB3c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1521T>G
n.133T>G
n.131T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.2142T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
10g.86668742G>ACA5584568LDB3c.1560G>A (p.Leu520=)
n.1522G>A
n.134G>A
n.132G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.2143G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668742G>CCA470310821LDB3c.1560G>C (p.Leu520=)
n.1522G>C
n.134G>C
n.132G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.2143G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
10g.86668742G=CA1925609553LDB3c.1560G= (p.Leu520=)
n.1522G=
n.134G=
n.132G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.2143G=
c.-422G= (n.-422G=)
10g.86668742G>TCA470310820LDB3c.1560G>T (p.Leu520=)
n.1522G>T
n.134G>T
n.132G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.2143G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
 gnomAD v4
10g.86668743C>ACA377448760LDB3c.1561C>A (p.Gln521Lys)
n.1523C>A
n.135C>A
n.133C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.2144C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
10g.86668743C>GCA377448758LDB3c.1561C>G (p.Gln521Glu)
n.1523C>G
n.135C>G
n.133C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.2144C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
10g.86668743C>TCA377448759LDB3c.1561C>T (p.Gln521Ter)
n.1523C>T
n.135C>T
n.133C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.2144C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
10g.86668743_86668744insCCCCA2609995656LDB3c.1561_1562insCCC (p.Leu520_Gln521insPro)
n.1523_1524insCCC
n.135_136insCCC
n.133_134insCCC
c.52_53insCCC (p.Leu17_Gln18insPro)
n.2144_2145insCCC
c.-421_-420insCCC (n.-421_-420insCCC)
 gnomAD v4
10g.86668744A=CA1925609555LDB3c.1562A= (p.Gln521=)
n.1524A=
n.136A=
n.134A=
c.53A= (p.Gln18=)
n.2145A=
c.-420A= (n.-420A=)
10g.86668744A>CCA377448761LDB3c.1562A>C (p.Gln521Pro)
n.1524A>C
n.136A>C
n.134A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.2145A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
 dbSNP
10g.86668744A>GCA377448762LDB3c.1562A>G (p.Gln521Arg)
n.1524A>G
n.136A>G
n.134A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.2145A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
10g.86668744A>TCA377448763LDB3c.1562A>T (p.Gln521Leu)
n.1524A>T
n.136A>T
n.134A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.2145A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
10g.86668744_86668745delinsAGCA1925609554LDB3c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=)
n.1524_1525delinsAG
n.136_137delinsAG
n.134_135delinsAG
c.53_54delinsAG (p.Gln18=)
n.2145_2146delinsAG
c.-420_-419delinsAG (n.-420_-419delinsAG)
10g.86668745G>ACA470310822LDB3c.1563G>A (p.Gln521=)
n.1525G>A
n.137G>A
n.135G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.2146G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668745G>CCA377448764LDB3c.1563G>C (p.Gln521His)
n.1525G>C
n.137G>C
n.135G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.2146G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
 gnomAD v4
10g.86668745G=CA1925609556LDB3c.1563G= (p.Gln521=)
n.1525G=
n.137G=
n.135G=
c.54G= (p.Gln18=)
n.2146G=
c.-419G= (n.-419G=)
10g.86668745G>TCA308654LDB3c.1563G>T (p.Gln521His)
n.1525G>T
n.137G>T
n.135G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.2146G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668750dupCA2697558512LDB3c.1568dup (p.Lys524GlnfsTer27)
n.1530dup
n.142dup
n.140dup
c.59dup (p.Lys21GlnfsTer27)
n.2151dup
c.-414dup (n.-414dup)
 ClinVar
10g.86668750delCA669465339LDB3c.1568del (p.Gly523AlafsTer?)
n.1530del
n.142del
n.140del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.2151del
c.-414del (n.-414del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668746G>ACA377448766LDB3c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.1526G>A
n.138G>A
n.136G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.2147G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668746G>CCA5584569LDB3c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1526G>C
n.138G>C
n.136G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.2147G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.86668746G=CA1925609557LDB3c.1564G= (p.Gly522=)
n.1526G=
n.138G=
n.136G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.2147G=
c.-418G= (n.-418G=)
10g.86668746G>TCA377448765LDB3c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.1526G>T
n.138G>T
n.136G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.2147G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668748_86668755dupCA2609995667LDB3c.1566_1573dup (p.Asp525GlyfsTer?)
n.1528_1535dup
n.140_147dup
n.138_145dup
c.57_64dup (p.Asp22GlyfsTer?)
n.2149_2156dup
c.-416_-409dup (n.-416_-409dup)
 gnomAD v4
10g.86668747G>ACA377448767LDB3c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.1527G>A
n.139G>A
n.137G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.2148G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668747G>CCA5584570LDB3c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1527G>C
n.139G>C
n.137G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.2148G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668747G=CA1925609558LDB3c.1565G= (p.Gly522=)
n.1527G=
n.139G=
n.137G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.2148G=
c.-417G= (n.-417G=)
10g.86668747G>TCA377448768LDB3c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1527G>T
n.139G>T
n.137G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.2148G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
10g.86668747_86668748insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAGCA2609995673LDB3c.1565_1566insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly523LysfsTer36)
n.1527_1528insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
n.139_140insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
n.137_138insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
c.56_57insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (p.Gly20LysfsTer36)
n.2148_2149insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG
c.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG (n.-417_-416insCAAGTCCTTGCCCCCAGATAGTGAG)
 gnomAD v4
10g.86668748G>ACA5584571LDB3c.1566G>A (p.Gly522=)
n.1528G>A
n.140G>A
n.138G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.2149G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668748G>CCA470310823LDB3c.1566G>C (p.Gly522=)
n.1528G>C
n.140G>C
n.138G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.2149G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
10g.86668748G=CA1925609559LDB3c.1566G= (p.Gly522=)
n.1528G=
n.140G=
n.138G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.2149G=
c.-416G= (n.-416G=)
10g.86668748G>TCA470310824LDB3c.1566G>T (p.Gly522=)
n.1528G>T
n.140G>T
n.138G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.2149G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
10g.86668749G>ACA377448769LDB3c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.1529G>A
n.141G>A
n.139G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.2150G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668749G>CCA377448770LDB3c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1529G>C
n.141G>C
n.139G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.2150G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
10g.86668749G>TCA377448771LDB3c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.1529G>T
n.141G>T
n.139G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.2150G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
10g.86668750G>ACA377448772LDB3c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.1530G>A
n.142G>A
n.140G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.2151G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668750G>CCA377448773LDB3c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1530G>C
n.142G>C
n.140G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.2151G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
10g.86668750G=CA1925609560LDB3c.1568G= (p.Gly523=)
n.1530G=
n.142G=
n.140G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.2151G=
c.-414G= (n.-414G=)
10g.86668750G>TCA377448774LDB3c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1530G>T
n.142G>T
n.140G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.2151G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
10g.86668751C>ACA470310825LDB3c.1569C>A (p.Gly523=)
n.1531C>A
n.143C>A
n.141C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.2152C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
10g.86668751C>GCA470310826LDB3c.1569C>G (p.Gly523=)
n.1531C>G
n.143C>G
n.141C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.2152C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
10g.86668751C>TCA470310827LDB3c.1569C>T (p.Gly523=)
n.1531C>T
n.143C>T
n.141C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.2152C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
 gnomAD v4
10g.86668752A>CCA377448775LDB3c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1532A>C
n.144A>C
n.142A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.2153A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
10g.86668752A>GCA377448776LDB3c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1532A>G
n.144A>G
n.142A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.2153A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
10g.86668752A>TCA377448777LDB3c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1532A>T
n.144A>T
n.142A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.2153A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
10g.86668753A>CCA377448778LDB3c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1533A>C
n.145A>C
n.143A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.2154A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
10g.86668753A>GCA377448780LDB3c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1533A>G
n.145A>G
n.143A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.2154A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
10g.86668753A>TCA377448779LDB3c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1533A>T
n.145A>T
n.143A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.2154A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
10g.86668754G>ACA470310828LDB3c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1534G>A
n.146G>A
n.144G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
n.2155G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668754G>CCA377448781LDB3c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1534G>C
n.146G>C
n.144G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.2155G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
10g.86668754G=CA1925609561LDB3c.1572G= (p.Lys524=)
n.1534G=
n.146G=
n.144G=
c.63G= (p.Lys21=)
n.2155G=
c.-410G= (n.-410G=)
10g.86668754G>TCA377448782LDB3c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1534G>T
n.146G>T
n.144G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.2155G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
10g.86668755G>ACA377448783LDB3c.1573G>A (p.Asp525Asn)
n.1535G>A
n.147G>A
n.145G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.2156G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
10g.86668755G>CCA377448784LDB3c.1573G>C (p.Asp525His)
n.1535G>C
n.147G>C
n.145G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.2156G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
10g.86668755G>TCA377448785LDB3c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
n.1535G>T
n.147G>T
n.145G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.2156G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
10g.86668756A>CCA377448786LDB3c.1574A>C (p.Asp525Ala)
n.1536A>C
n.148A>C
n.146A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.2157A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
10g.86668756A>GCA377448787LDB3c.1574A>G (p.Asp525Gly)
n.1536A>G
n.148A>G
n.146A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.2157A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
10g.86668756A>TCA377448788LDB3c.1574A>T (p.Asp525Val)
n.1536A>T
n.148A>T
n.146A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.2157A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
10g.86668757C>ACA377448789LDB3c.1575C>A (p.Asp525Glu)
n.1537C>A
n.149C>A
n.147C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.2158C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668757C=CA1925609562LDB3c.1575C= (p.Asp525=)
n.1537C=
n.149C=
n.147C=
c.66C= (p.Asp22=)
n.2158C=
c.-407C= (n.-407C=)
10g.86668757C>GCA377448790LDB3c.1575C>G (p.Asp525Glu)
n.1537C>G
n.149C>G
n.147C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.2158C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
10g.86668757C>TCA470310829LDB3c.1575C>T (p.Asp525=)
n.1537C>T
n.149C>T
n.147C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.2158C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
10g.86668758T>ACA377448791LDB3c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.1538T>A
n.150T>A
n.148T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.2159T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
10g.86668758T>CCA377448792LDB3c.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.1538T>C
n.150T>C
n.148T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.2159T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
10g.86668758T>GCA377448793LDB3c.1576T>G (p.Phe526Val)
n.1538T>G
n.150T>G
n.148T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.2159T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
10g.86668759T>ACA377448794LDB3c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.1539T>A
n.151T>A
n.149T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.2160T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
10g.86668759T>CCA377448796LDB3c.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.1539T>C
n.151T>C
n.149T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.2160T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
 gnomAD v4
10g.86668759T>GCA377448795LDB3c.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.1539T>G
n.151T>G
n.149T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.2160T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
10g.86668760C>ACA377448797LDB3c.1578C>A (p.Phe526Leu)
n.1540C>A
n.152C>A
n.150C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.2161C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
10g.86668760C>GCA377448798LDB3c.1578C>G (p.Phe526Leu)
n.1540C>G
n.152C>G
n.150C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.2161C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
10g.86668760C>TCA470310830LDB3c.1578C>T (p.Phe526=)
n.1540C>T
n.152C>T
n.150C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
n.2161C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
10g.86668761A>CCA377448799LDB3c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1541A>C
n.153A>C
n.151A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.2162A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
10g.86668761A>GCA377448800LDB3c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1541A>G
n.153A>G
n.151A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.2162A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
10g.86668761A>TCA377448801LDB3c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1541A>T
n.153A>T
n.151A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.2162A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
10g.86668762A=CA1925609563LDB3c.1580A= (p.Asn527=)
n.1542A=
n.154A=
n.152A=
c.71A= (p.Asn24=)
n.2163A=
c.-402A= (n.-402A=)
10g.86668762A>CCA377448802LDB3c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1542A>C
n.154A>C
n.152A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.2163A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
10g.86668762A>GCA377448803LDB3c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1542A>G
n.154A>G
n.152A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.2163A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
10g.86668762A>TCA377448804LDB3c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1542A>T
n.154A>T
n.152A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.2163A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668763C>ACA377448805LDB3c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1543C>A
n.155C>A
n.153C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.2164C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668763C=CA1925609564LDB3c.1581C= (p.Asn527=)
n.1543C=
n.155C=
n.153C=
c.72C= (p.Asn24=)
n.2164C=
c.-401C= (n.-401C=)
10g.86668763C>GCA377448806LDB3c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1543C>G
n.155C>G
n.153C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.2164C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
10g.86668763C>TCA470310831LDB3c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1543C>T
n.155C>T
n.153C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.2164C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668764A>CCA377448809LDB3c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.1544A>C
n.156A>C
n.154A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.2165A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
10g.86668764A>GCA377448808LDB3c.1582A>G (p.Met528Val)
n.1544A>G
n.156A>G
n.154A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
n.2165A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
 gnomAD v4
10g.86668764A>TCA377448807LDB3c.1582A>T (p.Met528Leu)
n.1544A>T
n.156A>T
n.154A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.2165A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
10g.86668765T>ACA377448810LDB3c.1583T>A (p.Met528Lys)
n.1545T>A
n.157T>A
n.155T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.2166T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
10g.86668765T>CCA377448812LDB3c.1583T>C (p.Met528Thr)
n.1545T>C
n.157T>C
n.155T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.2166T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668765T>GCA377448811LDB3c.1583T>G (p.Met528Arg)
n.1545T>G
n.157T>G
n.155T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.2166T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
10g.86668765T=CA1925609565LDB3c.1583T= (p.Met528=)
n.1545T=
n.157T=
n.155T=
c.74T= (p.Met25=)
n.2166T=
c.-399T= (n.-399T=)
10g.86668766G>ACA377448813LDB3c.1584G>A (p.Met528Ile)
n.1546G>A
n.158G>A
n.156G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.2167G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
10g.86668766G>CCA377448815LDB3c.1584G>C (p.Met528Ile)
n.1546G>C
n.158G>C
n.156G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.2167G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
10g.86668766G=CA1925609566LDB3c.1584G= (p.Met528=)
n.1546G=
n.158G=
n.156G=
c.75G= (p.Met25=)
n.2167G=
c.-398G= (n.-398G=)
10g.86668766G>TCA377448814LDB3c.1584G>T (p.Met528Ile)
n.1546G>T
n.158G>T
n.156G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.2167G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 dbSNP
10g.86668767C>ACA377448816LDB3c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.1547C>A
n.159C>A
n.157C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.2168C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
10g.86668767C=CA1925609567LDB3c.1585C= (p.Pro529=)
n.1547C=
n.159C=
n.157C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.2168C=
c.-397C= (n.-397C=)
10g.86668767C>GCA377448817LDB3c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.1547C>G
n.159C>G
n.157C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.2168C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
10g.86668767C>TCA5584572LDB3c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.1547C>T
n.159C>T
n.157C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.2168C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668768C>ACA377448818LDB3c.1586C>A (p.Pro529His)
n.1548C>A
n.160C>A
n.158C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
n.2169C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
10g.86668768C>GCA377448819LDB3c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.1548C>G
n.160C>G
n.158C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.2169C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
10g.86668768C>TCA377448820LDB3c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.1548C>T
n.160C>T
n.158C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.2169C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 gnomAD v4
10g.86668769C>ACA470310832LDB3c.1587C>A (p.Pro529=)
n.1549C>A
n.161C>A
n.159C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
n.2170C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
10g.86668769C=CA1925609568LDB3c.1587C= (p.Pro529=)
n.1549C=
n.161C=
n.159C=
c.78C= (p.Pro26=)
n.2170C=
c.-395C= (n.-395C=)
10g.86668769C>GCA470310834LDB3c.1587C>G (p.Pro529=)
n.1549C>G
n.161C>G
n.159C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
n.2170C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
10g.86668769C>TCA470310833LDB3c.1587C>T (p.Pro529=)
n.1549C>T
n.161C>T
n.159C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
n.2170C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
 dbSNP
10g.86668770C>ACA377448821LDB3c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1550C>A
n.162C>A
n.160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.2171C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
10g.86668770C=CA1925609569LDB3c.1588C= (p.Leu530=)
n.1550C=
n.162C=
n.160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.2171C=
c.-394C= (n.-394C=)
10g.86668770C>GCA377448822LDB3c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1550C>G
n.162C>G
n.160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.2171C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
 gnomAD v4
10g.86668770C>TCA377448823LDB3c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1550C>T
n.162C>T
n.160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.2171C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668771T>ACA377448824LDB3c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1551T>A
n.163T>A
n.161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.2172T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
10g.86668771T>CCA16042803LDB3c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1551T>C
n.163T>C
n.161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.2172T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668771T>GCA377448825LDB3c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1551T>G
n.163T>G
n.161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.2172T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
10g.86668771T=CA1925609570LDB3c.1589T= (p.Leu530=)
n.1551T=
n.163T=
n.161T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.2172T=
c.-393T= (n.-393T=)
10g.86668772C>ACA470310835LDB3c.1590C>A (p.Leu530=)
n.1552C>A
n.164C>A
n.162C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.2173C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
10g.86668772C=CA1925609571LDB3c.1590C= (p.Leu530=)
n.1552C=
n.164C=
n.162C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.2173C=
c.-392C= (n.-392C=)
10g.86668772C>GCA470310836LDB3c.1590C>G (p.Leu530=)
n.1552C>G
n.164C>G
n.162C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.2173C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668772C>TCA470310837LDB3c.1590C>T (p.Leu530=)
n.1552C>T
n.164C>T
n.162C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.2173C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
 ClinVar
10g.86668773A>CCA377448828LDB3c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.1553A>C
n.165A>C
n.163A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.2174A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
10g.86668773A>GCA377448826LDB3c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.1553A>G
n.165A>G
n.163A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.2174A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
10g.86668773A>TCA377448827LDB3c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.1553A>T
n.165A>T
n.163A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.2174A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
10g.86668774C>ACA377448829LDB3c.1592C>A (p.Thr531Asn)
n.1554C>A
n.166C>A
n.164C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.2175C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
10g.86668774C=CA1925609572LDB3c.1592C= (p.Thr531=)
n.1554C=
n.166C=
n.164C=
c.83C= (p.Thr28=)
n.2175C=
c.-390C= (n.-390C=)
10g.86668774C>GCA377448830LDB3c.1592C>G (p.Thr531Ser)
n.1554C>G
n.166C>G
n.164C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.2175C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668774C>TCA377448831LDB3c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.1554C>T
n.166C>T
n.164C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.2175C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
10g.86668775T>ACA470310838LDB3c.1593T>A (p.Thr531=)
n.1555T>A
n.167T>A
n.165T>A
c.84T>A (p.Thr28=)
n.2176T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
10g.86668775T>CCA470310839LDB3c.1593T>C (p.Thr531=)
n.1555T>C
n.167T>C
n.165T>C
c.84T>C (p.Thr28=)
n.2176T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
10g.86668775T>GCA470310840LDB3c.1593T>G (p.Thr531=)
n.1555T>G
n.167T>G
n.165T>G
c.84T>G (p.Thr28=)
n.2176T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
10g.86668776A>CCA377448832LDB3c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1556A>C
n.168A>C
n.166A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.2177A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
 gnomAD v4
10g.86668776A>GCA377448833LDB3c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1556A>G
n.168A>G
n.166A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.2177A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
10g.86668776A>TCA377448834LDB3c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.1556A>T
n.168A>T
n.166A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.2177A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
10g.86668777T>ACA377448835LDB3c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.1557T>A
n.169T>A
n.167T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.2178T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
10g.86668777T>CCA377448836LDB3c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1557T>C
n.169T>C
n.167T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.2178T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
10g.86668777T>GCA377448837LDB3c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.1557T>G
n.169T>G
n.167T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.2178T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
10g.86668778C>ACA470310841LDB3c.1596C>A (p.Ile532=)
n.1558C>A
n.170C>A
n.168C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
n.2179C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
10g.86668778C>GCA377448838LDB3c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.1558C>G
n.170C>G
n.168C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.2179C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
10g.86668778C>TCA470310842LDB3c.1596C>T (p.Ile532=)
n.1558C>T
n.170C>T
n.168C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
n.2179C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
 gnomAD v4
10g.86668779T>ACA377448841LDB3c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1559T>A
n.171T>A
n.169T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.2180T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
10g.86668779T>CCA377448840LDB3c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1559T>C
n.171T>C
n.169T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.2180T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
10g.86668779T>GCA377448839LDB3c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1559T>G
n.171T>G
n.169T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.2180T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
10g.86668780C>ACA377448842LDB3c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.1560C>A
n.172C>A
n.170C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.2181C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668780C=CA1925609573LDB3c.1598C= (p.Ser533=)
n.1560C=
n.172C=
n.170C=
c.89C= (p.Ser30=)
n.2181C=
c.-384C= (n.-384C=)
10g.86668780C>GCA377448843LDB3c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.1560C>G
n.172C>G
n.170C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.2181C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
 ClinVar
10g.86668780C>TCA377448844LDB3c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.1560C>T
n.172C>T
n.170C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.2181C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
10g.86668781C>ACA470310843LDB3c.1599C>A (p.Ser533=)
n.1561C>A
n.173C>A
n.171C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
n.2182C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
10g.86668781C=CA1925609574LDB3c.1599C= (p.Ser533=)
n.1561C=
n.173C=
n.171C=
c.90C= (p.Ser30=)
n.2182C=
c.-383C= (n.-383C=)
10g.86668781C>GCA470310844LDB3c.1599C>G (p.Ser533=)
n.1561C>G
n.173C>G
n.171C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
n.2182C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
10g.86668781C>TCA470310845LDB3c.1599C>T (p.Ser533=)
n.1561C>T
n.173C>T
n.171C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.2182C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP
10g.86668782C>ACA470310846LDB3c.1600C>A (p.Arg534=)
n.1562C>A
n.174C>A
n.172C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
n.2183C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
10g.86668782C=CA1925609575LDB3c.1600C= (p.Arg534=)
n.1562C=
n.174C=
n.172C=
c.91C= (p.Arg31=)
n.2183C=
c.-382C= (n.-382C=)
10g.86668782C>GCA377448845LDB3c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.1562C>G
n.174C>G
n.172C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.2183C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668782C>TCA308659LDB3c.1600C>T (p.Arg534Trp)
n.1562C>T
n.174C>T
n.172C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
n.2183C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668783G>ACA377448846LDB3c.1601G>A (p.Arg534Gln)
n.1563G>A
n.175G>A
n.173G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.2184G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668783G>CCA377448847LDB3c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.1563G>C
n.175G>C
n.173G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.2184G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
10g.86668783G=CA1925609576LDB3c.1601G= (p.Arg534=)
n.1563G=
n.175G=
n.173G=
c.92G= (p.Arg31=)
n.2184G=
c.-381G= (n.-381G=)
10g.86668783G>TCA377448848LDB3c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.1563G>T
n.175G>T
n.173G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.2184G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP
10g.86668784G>ACA470310847LDB3c.1602G>A (p.Arg534=)
n.1564G>A
n.176G>A
n.174G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
n.2185G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668784G>CCA470310849LDB3c.1602G>C (p.Arg534=)
n.1564G>C
n.176G>C
n.174G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
n.2185G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
10g.86668784G=CA1925609577LDB3c.1602G= (p.Arg534=)
n.1564G=
n.176G=
n.174G=
c.93G= (p.Arg31=)
n.2185G=
c.-380G= (n.-380G=)
10g.86668784G>TCA470310848LDB3c.1602G>T (p.Arg534=)
n.1564G>T
n.176G>T
n.174G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
n.2185G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
10g.86668785G>ACA377448849LDB3c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
n.1564+1G>A
n.177G>A
n.174+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.176+1G>A
n.2185+1G>A
c.-380+1G>A (n.-380+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668785G>CCA377448850LDB3c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
n.1564+1G>C
n.177G>C
n.174+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.176+1G>C
n.2185+1G>C
c.-380+1G>C (n.-380+1G>C)
10g.86668785G=CA1925609578LDB3c.1602+1G= (n.1602+1G=)
n.1564+1G=
n.177G=
n.174+1G=
c.93+1G= (n.93+1G=)
n.176+1G=
n.2185+1G=
c.-380+1G= (n.-380+1G=)
10g.86668785G>TCA184967LDB3c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
n.1564+1G>T
n.177G>T
n.174+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.176+1G>T
n.2185+1G>T
c.-380+1G>T (n.-380+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668786T>ACA377448851LDB3c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
n.1564+2T>A
n.178T>A
n.174+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.176+2T>A
n.2185+2T>A
c.-380+2T>A (n.-380+2T>A)
10g.86668786T>CCA377448852LDB3c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
n.1564+2T>C
n.178T>C
n.174+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.176+2T>C
n.2185+2T>C
c.-380+2T>C (n.-380+2T>C)
 gnomAD v4
10g.86668786T>GCA377448853LDB3c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
n.1564+2T>G
n.178T>G
n.174+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.176+2T>G
n.2185+2T>G
c.-380+2T>G (n.-380+2T>G)
 gnomAD v4
10g.86668787G>ACA2609995718LDB3c.1602+3G>A (n.1602+3G>A)
n.1564+3G>A
n.179G>A
n.174+3G>A
c.93+3G>A (n.93+3G>A)
n.176+3G>A
n.2185+3G>A
c.-380+3G>A (n.-380+3G>A)
 gnomAD v4
10g.86668791G>ACA2609995722LDB3c.1602+7G>A (n.1602+7G>A)
n.1564+7G>A
n.183G>A
n.174+7G>A
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
n.176+7G>A
n.2185+7G>A
c.-380+7G>A (n.-380+7G>A)
 gnomAD v4
10g.86668791G=CA1925609579LDB3c.1602+7G= (n.1602+7G=)
n.1564+7G=
n.183G=
n.174+7G=
c.93+7G= (n.93+7G=)
n.176+7G=
n.2185+7G=
c.-380+7G= (n.-380+7G=)
10g.86668791G>TCA136649LDB3c.1602+7G>T (n.1602+7G>T)
n.1564+7G>T
n.183G>T
n.174+7G>T
c.93+7G>T (n.93+7G>T)
n.176+7G>T
n.2185+7G>T
c.-380+7G>T (n.-380+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668792C>TCA2609995723LDB3c.1602+8C>T (n.1602+8C>T)
n.1564+8C>T
n.184C>T
n.174+8C>T
c.93+8C>T (n.93+8C>T)
n.176+8C>T
n.2185+8C>T
c.-380+8C>T (n.-380+8C>T)
 gnomAD v4
10g.86668793A=CA1925609580LDB3c.1602+9A= (n.1602+9A=)
n.1564+9A=
n.185A=
n.174+9A=
c.93+9A= (n.93+9A=)
n.176+9A=
n.2185+9A=
c.-380+9A= (n.-380+9A=)
10g.86668793A>CCA5584573LDB3c.1602+9A>C (n.1602+9A>C)
n.1564+9A>C
n.185A>C
n.174+9A>C
c.93+9A>C (n.93+9A>C)
n.176+9A>C
n.2185+9A>C
c.-380+9A>C (n.-380+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668794C>ACA594894259LDB3c.1602+10C>A (n.1602+10C>A)
n.1564+10C>A
n.186C>A
n.174+10C>A
c.93+10C>A (n.93+10C>A)
n.176+10C>A
n.2185+10C>A
c.-380+10C>A (n.-380+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668794C=CA1925609581LDB3c.1602+10C= (n.1602+10C=)
n.1564+10C=
n.186C=
n.174+10C=
c.93+10C= (n.93+10C=)
n.176+10C=
n.2185+10C=
c.-380+10C= (n.-380+10C=)
10g.86668794C>TCA594894260LDB3c.1602+10C>T (n.1602+10C>T)
n.1564+10C>T
n.186C>T
n.174+10C>T
c.93+10C>T (n.93+10C>T)
n.176+10C>T
n.2185+10C>T
c.-380+10C>T (n.-380+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched