Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86668571_86668668delCA2788862806LDB3c.1487-98_1487-1del (n.1487-98_1487-1del)
n.1449-98_1449-1del
n.60+1_61-1del
n.60+1_61-3del
c.-23-98_-23-1del (n.-23-98_-23-1del)
c.-24+1_-23-1del
c.-22+1_-21-3del
n.2070-98_2070-1del
c.-121_-24del (n.-121_-24del)
c.-26_-21-3del
c.-495-98_-495-1del (n.-495-98_-495-1del)
10g.86668633C>ACA1925609486LDB3c.1487-36C>A (n.1487-36C>A)
n.1449-36C>A
n.61-36C>A
n.61-38C>A
c.-23-36C>A (n.-23-36C>A)
c.-21-38C>A (n.-21-38C>A)
n.2070-36C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-495-36C>A (n.-495-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668633C=CA1925609485LDB3c.1487-36C= (n.1487-36C=)
n.1449-36C=
n.61-36C=
n.61-38C=
c.-23-36C= (n.-23-36C=)
c.-21-38C= (n.-21-38C=)
n.2070-36C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-495-36C= (n.-495-36C=)
10g.86668633C>GCA2609995355LDB3c.1487-36C>G (n.1487-36C>G)
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n.2070-36C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-495-36C>G (n.-495-36C>G)
 gnomAD v4
10g.86668633C>TCA2609995356LDB3c.1487-36C>T (n.1487-36C>T)
n.1449-36C>T
n.61-36C>T
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c.-23-36C>T (n.-23-36C>T)
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n.2070-36C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-495-36C>T (n.-495-36C>T)
 gnomAD v4
10g.86668634C>GCA2609995357LDB3c.1487-35C>G (n.1487-35C>G)
n.1449-35C>G
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c.-495-35C>G (n.-495-35C>G)
 gnomAD v4
10g.86668635C>GCA2574600048LDB3c.1487-34C>G (n.1487-34C>G)
n.1449-34C>G
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n.2070-34C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-495-34C>G (n.-495-34C>G)
 gnomAD v4
10g.86668637C>ACA10636681LDB3c.1487-32C>A (n.1487-32C>A)
n.1449-32C>A
n.61-32C>A
n.61-34C>A
c.-23-32C>A (n.-23-32C>A)
c.-21-34C>A (n.-21-34C>A)
n.2070-32C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-495-32C>A (n.-495-32C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668637C=CA1925609487LDB3c.1487-32C= (n.1487-32C=)
n.1449-32C=
n.61-32C=
n.61-34C=
c.-23-32C= (n.-23-32C=)
c.-21-34C= (n.-21-34C=)
n.2070-32C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-495-32C= (n.-495-32C=)
10g.86668637C>GCA2580960552LDB3c.1487-32C>G (n.1487-32C>G)
n.1449-32C>G
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n.61-34C>G
c.-23-32C>G (n.-23-32C>G)
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n.2070-32C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-495-32C>G (n.-495-32C>G)
10g.86668637C>TCA2580960553LDB3c.1487-32C>T (n.1487-32C>T)
n.1449-32C>T
n.61-32C>T
n.61-34C>T
c.-23-32C>T (n.-23-32C>T)
c.-21-34C>T (n.-21-34C>T)
n.2070-32C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-495-32C>T (n.-495-32C>T)
10g.86668639C>ACA2574600049LDB3c.1487-30C>A (n.1487-30C>A)
n.1449-30C>A
n.61-30C>A
n.61-32C>A
c.-23-30C>A (n.-23-30C>A)
c.-21-32C>A (n.-21-32C>A)
n.2070-30C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-495-30C>A (n.-495-30C>A)
 gnomAD v4
10g.86668640A>TCA2609995367LDB3c.1487-29A>T (n.1487-29A>T)
n.1449-29A>T
n.61-29A>T
n.61-31A>T
c.-23-29A>T (n.-23-29A>T)
c.-21-31A>T (n.-21-31A>T)
n.2070-29A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-495-29A>T (n.-495-29A>T)
 gnomAD v4
10g.86668641C>ACA2609995368LDB3c.1487-28C>A (n.1487-28C>A)
n.1449-28C>A
n.61-28C>A
n.61-30C>A
c.-23-28C>A (n.-23-28C>A)
c.-21-30C>A (n.-21-30C>A)
n.2070-28C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-495-28C>A (n.-495-28C>A)
 gnomAD v4
10g.86668642T>CCA5584547LDB3c.1487-27T>C (n.1487-27T>C)
n.1449-27T>C
n.61-27T>C
n.61-29T>C
c.-23-27T>C (n.-23-27T>C)
c.-21-29T>C (n.-21-29T>C)
n.2070-27T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-495-27T>C (n.-495-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668642T=CA1925609488LDB3c.1487-27T= (n.1487-27T=)
n.1449-27T=
n.61-27T=
n.61-29T=
c.-23-27T= (n.-23-27T=)
c.-21-29T= (n.-21-29T=)
n.2070-27T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.-495-27T= (n.-495-27T=)
10g.86668643C>TCA2574600050LDB3c.1487-26C>T (n.1487-26C>T)
n.1449-26C>T
n.61-26C>T
n.61-28C>T
c.-23-26C>T (n.-23-26C>T)
c.-21-28C>T (n.-21-28C>T)
n.2070-26C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-495-26C>T (n.-495-26C>T)
10g.86668644A>CCA2574600051LDB3c.1487-25A>C (n.1487-25A>C)
n.1449-25A>C
n.61-25A>C
n.61-27A>C
c.-23-25A>C (n.-23-25A>C)
c.-21-27A>C (n.-21-27A>C)
n.2070-25A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-495-25A>C (n.-495-25A>C)
10g.86668645A=CA1925609489LDB3c.1487-24A= (n.1487-24A=)
n.1449-24A=
n.61-24A=
n.61-26A=
c.-23-24A= (n.-23-24A=)
c.-21-26A= (n.-21-26A=)
n.2070-24A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.-495-24A= (n.-495-24A=)
10g.86668645A>CCA1925609490LDB3c.1487-24A>C (n.1487-24A>C)
n.1449-24A>C
n.61-24A>C
n.61-26A>C
c.-23-24A>C (n.-23-24A>C)
c.-21-26A>C (n.-21-26A>C)
n.2070-24A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-495-24A>C (n.-495-24A>C)
 dbSNP
10g.86668646C>ACA594894247LDB3c.1487-23C>A (n.1487-23C>A)
n.1449-23C>A
n.61-23C>A
n.61-25C>A
c.-23-23C>A (n.-23-23C>A)
c.-21-25C>A (n.-21-25C>A)
n.2070-23C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-495-23C>A (n.-495-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668646C=CA1925609491LDB3c.1487-23C= (n.1487-23C=)
n.1449-23C=
n.61-23C=
n.61-25C=
c.-23-23C= (n.-23-23C=)
c.-21-25C= (n.-21-25C=)
n.2070-23C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.-495-23C= (n.-495-23C=)
10g.86668646C>TCA594894248LDB3c.1487-23C>T (n.1487-23C>T)
n.1449-23C>T
n.61-23C>T
n.61-25C>T
c.-23-23C>T (n.-23-23C>T)
c.-21-25C>T (n.-21-25C>T)
n.2070-23C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-495-23C>T (n.-495-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668647C>ACA2574600052LDB3c.1487-22C>A (n.1487-22C>A)
n.1449-22C>A
n.61-22C>A
n.61-24C>A
c.-23-22C>A (n.-23-22C>A)
c.-21-24C>A (n.-21-24C>A)
n.2070-22C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-495-22C>A (n.-495-22C>A)
10g.86668648C=CA1925609493LDB3c.1487-21C= (n.1487-21C=)
n.1449-21C=
n.61-21C=
n.61-23C=
c.-23-21C= (n.-23-21C=)
c.-21-23C= (n.-21-23C=)
n.2070-21C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-495-21C= (n.-495-21C=)
10g.86668648C>GCA2609995378LDB3c.1487-21C>G (n.1487-21C>G)
n.1449-21C>G
n.61-21C>G
n.61-23C>G
c.-23-21C>G (n.-23-21C>G)
c.-21-23C>G (n.-21-23C>G)
n.2070-21C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-495-21C>G (n.-495-21C>G)
 gnomAD v4
10g.86668648C>TCA1925609492LDB3c.1487-21C>T (n.1487-21C>T)
n.1449-21C>T
n.61-21C>T
n.61-23C>T
c.-23-21C>T (n.-23-21C>T)
c.-21-23C>T (n.-21-23C>T)
n.2070-21C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-495-21C>T (n.-495-21C>T)
 dbSNP
10g.86668649T>CCA5584548LDB3c.1487-20T>C (n.1487-20T>C)
n.1449-20T>C
n.61-20T>C
n.61-22T>C
c.-23-20T>C (n.-23-20T>C)
c.-21-22T>C (n.-21-22T>C)
n.2070-20T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-495-20T>C (n.-495-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668649T=CA1925609494LDB3c.1487-20T= (n.1487-20T=)
n.1449-20T=
n.61-20T=
n.61-22T=
c.-23-20T= (n.-23-20T=)
c.-21-22T= (n.-21-22T=)
n.2070-20T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.-495-20T= (n.-495-20T=)
10g.86668650C=CA1925609495LDB3c.1487-19C= (n.1487-19C=)
n.1449-19C=
n.61-19C=
n.61-21C=
c.-23-19C= (n.-23-19C=)
c.-21-21C= (n.-21-21C=)
n.2070-19C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-495-19C= (n.-495-19C=)
10g.86668650C>GCA2609995387LDB3c.1487-19C>G (n.1487-19C>G)
n.1449-19C>G
n.61-19C>G
n.61-21C>G
c.-23-19C>G (n.-23-19C>G)
c.-21-21C>G (n.-21-21C>G)
n.2070-19C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-495-19C>G (n.-495-19C>G)
 gnomAD v4
10g.86668650C>TCA594894249LDB3c.1487-19C>T (n.1487-19C>T)
n.1449-19C>T
n.61-19C>T
n.61-21C>T
c.-23-19C>T (n.-23-19C>T)
c.-21-21C>T (n.-21-21C>T)
n.2070-19C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-495-19C>T (n.-495-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668654_86668655delinsACCA1925609496LDB3c.1487-15_1487-14delinsAC (n.1487-15_1487-14delinsAC)
n.1449-15_1449-14delinsAC
n.61-15_61-14delinsAC
n.61-17_61-16delinsAC
c.-23-15_-23-14delinsAC (n.-23-15_-23-14delinsAC)
c.-21-17_-21-16delinsAC (n.-21-17_-21-16delinsAC)
n.2070-15_2070-14delinsAC
c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC)
c.-495-15_-495-14delinsAC (n.-495-15_-495-14delinsAC)
10g.86668655C>ACA2574600053LDB3c.1487-14C>A (n.1487-14C>A)
n.1449-14C>A
n.61-14C>A
n.61-16C>A
c.-23-14C>A (n.-23-14C>A)
c.-21-16C>A (n.-21-16C>A)
n.2070-14C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-495-14C>A (n.-495-14C>A)
 gnomAD v4
10g.86668655C=CA1925609497LDB3c.1487-14C= (n.1487-14C=)
n.1449-14C=
n.61-14C=
n.61-16C=
c.-23-14C= (n.-23-14C=)
c.-21-16C= (n.-21-16C=)
n.2070-14C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-495-14C= (n.-495-14C=)
10g.86668655C>TCA1925609498LDB3c.1487-14C>T (n.1487-14C>T)
n.1449-14C>T
n.61-14C>T
n.61-16C>T
c.-23-14C>T (n.-23-14C>T)
c.-21-16C>T (n.-21-16C>T)
n.2070-14C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-495-14C>T (n.-495-14C>T)
 dbSNP
10g.86668657delCA594894250LDB3c.1487-12del (n.1487-12del)
n.1449-12del
n.61-12del
n.61-14del
c.-23-12del (n.-23-12del)
c.-21-14del (n.-21-14del)
n.2070-12del
c.-35del (n.-35del)
c.-495-12del (n.-495-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668656C>ACA1925609500LDB3c.1487-13C>A (n.1487-13C>A)
n.1449-13C>A
n.61-13C>A
n.61-15C>A
c.-23-13C>A (n.-23-13C>A)
c.-21-15C>A (n.-21-15C>A)
n.2070-13C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-495-13C>A (n.-495-13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668656C=CA1925609499LDB3c.1487-13C= (n.1487-13C=)
n.1449-13C=
n.61-13C=
n.61-15C=
c.-23-13C= (n.-23-13C=)
c.-21-15C= (n.-21-15C=)
n.2070-13C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-495-13C= (n.-495-13C=)
10g.86668657C>ACA2609995404LDB3c.1487-12C>A (n.1487-12C>A)
n.1449-12C>A
n.61-12C>A
n.61-14C>A
c.-23-12C>A (n.-23-12C>A)
c.-21-14C>A (n.-21-14C>A)
n.2070-12C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-495-12C>A (n.-495-12C>A)
 gnomAD v4
10g.86668657C=CA1925609501LDB3c.1487-12C= (n.1487-12C=)
n.1449-12C=
n.61-12C=
n.61-14C=
c.-23-12C= (n.-23-12C=)
c.-21-14C= (n.-21-14C=)
n.2070-12C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-495-12C= (n.-495-12C=)
10g.86668657C>GCA594894251LDB3c.1487-12C>G (n.1487-12C>G)
n.1449-12C>G
n.61-12C>G
n.61-14C>G
c.-23-12C>G (n.-23-12C>G)
c.-21-14C>G (n.-21-14C>G)
n.2070-12C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-495-12C>G (n.-495-12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668657C>TCA2609995402LDB3c.1487-12C>T (n.1487-12C>T)
n.1449-12C>T
n.61-12C>T
n.61-14C>T
c.-23-12C>T (n.-23-12C>T)
c.-21-14C>T (n.-21-14C>T)
n.2070-12C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-495-12C>T (n.-495-12C>T)
 gnomAD v4
10g.86668657_86668658delinsCTCA1925609502LDB3c.1487-12_1487-11delinsCT (n.1487-12_1487-11delinsCT)
n.1449-12_1449-11delinsCT
n.61-12_61-11delinsCT
n.61-14_61-13delinsCT
c.-23-12_-23-11delinsCT (n.-23-12_-23-11delinsCT)
c.-21-14_-21-13delinsCT (n.-21-14_-21-13delinsCT)
n.2070-12_2070-11delinsCT
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
c.-495-12_-495-11delinsCT (n.-495-12_-495-11delinsCT)
10g.86668658T>CCA5584549LDB3c.1487-11T>C (n.1487-11T>C)
n.1449-11T>C
n.61-11T>C
n.61-13T>C
c.-23-11T>C (n.-23-11T>C)
c.-21-13T>C (n.-21-13T>C)
n.2070-11T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-495-11T>C (n.-495-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668658T>GCA1925609503LDB3c.1487-11T>G (n.1487-11T>G)
n.1449-11T>G
n.61-11T>G
n.61-13T>G
c.-23-11T>G (n.-23-11T>G)
c.-21-13T>G (n.-21-13T>G)
n.2070-11T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-495-11T>G (n.-495-11T>G)
 dbSNP
10g.86668658T=CA1925609504LDB3c.1487-11T= (n.1487-11T=)
n.1449-11T=
n.61-11T=
n.61-13T=
c.-23-11T= (n.-23-11T=)
c.-21-13T= (n.-21-13T=)
n.2070-11T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.-495-11T= (n.-495-11T=)
10g.86668660delCA930815938LDB3c.1487-9del (n.1487-9del)
n.1449-9del
n.61-9del
n.61-11del
c.-23-9del (n.-23-9del)
c.-21-11del (n.-21-11del)
n.2070-9del
c.-32del (n.-32del)
c.-495-9del (n.-495-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668659T>CCA2609995416LDB3c.1487-10T>C (n.1487-10T>C)
n.1449-10T>C
n.61-10T>C
n.61-12T>C
c.-23-10T>C (n.-23-10T>C)
c.-21-12T>C (n.-21-12T>C)
n.2070-10T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-495-10T>C (n.-495-10T>C)
 gnomAD v4
10g.86668659T>GCA5584550LDB3c.1487-10T>G (n.1487-10T>G)
n.1449-10T>G
n.61-10T>G
n.61-12T>G
c.-23-10T>G (n.-23-10T>G)
c.-21-12T>G (n.-21-12T>G)
n.2070-10T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-495-10T>G (n.-495-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668659T=CA1925609505LDB3c.1487-10T= (n.1487-10T=)
n.1449-10T=
n.61-10T=
n.61-12T=
c.-23-10T= (n.-23-10T=)
c.-21-12T= (n.-21-12T=)
n.2070-10T=
c.-33T= (n.-33T=)
c.-495-10T= (n.-495-10T=)
10g.86668660T>CCA5584551LDB3c.1487-9T>C (n.1487-9T>C)
n.1449-9T>C
n.61-9T>C
n.61-11T>C
c.-23-9T>C (n.-23-9T>C)
c.-21-11T>C (n.-21-11T>C)
n.2070-9T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-495-9T>C (n.-495-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668660T=CA1925609506LDB3c.1487-9T= (n.1487-9T=)
n.1449-9T=
n.61-9T=
n.61-11T=
c.-23-9T= (n.-23-9T=)
c.-21-11T= (n.-21-11T=)
n.2070-9T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-495-9T= (n.-495-9T=)
10g.86668661G>CCA2609995420LDB3c.1487-8G>C (n.1487-8G>C)
n.1449-8G>C
n.61-8G>C
n.61-10G>C
c.-23-8G>C (n.-23-8G>C)
c.-21-10G>C (n.-21-10G>C)
n.2070-8G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-495-8G>C (n.-495-8G>C)
 gnomAD v4
10g.86668662T>CCA594894252LDB3c.1487-7T>C (n.1487-7T>C)
n.1449-7T>C
n.61-7T>C
n.61-9T>C
c.-23-7T>C (n.-23-7T>C)
c.-21-9T>C (n.-21-9T>C)
n.2070-7T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-495-7T>C (n.-495-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668662T=CA1925609508LDB3c.1487-7T= (n.1487-7T=)
n.1449-7T=
n.61-7T=
n.61-9T=
c.-23-7T= (n.-23-7T=)
c.-21-9T= (n.-21-9T=)
n.2070-7T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.-495-7T= (n.-495-7T=)
10g.86668662_86668677delinsTCTGCAGAGGCGGCCGCA1925609507LDB3c.1487-7_1495delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.1449-7_1457delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.61-7_69delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.61-9_67delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-23-7_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-21-9_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.2070-7_2078delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG (n.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG)
c.-495-7_-487delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
10g.86668663C>ACA2609995422LDB3c.1487-6C>A (n.1487-6C>A)
n.1449-6C>A
n.61-6C>A
n.61-8C>A
c.-23-6C>A (n.-23-6C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-21-8C>A (n.-21-8C>A)
n.2070-6C>A
c.-495-6C>A (n.-495-6C>A)
 gnomAD v4
10g.86668666_86668680delCA5584552LDB3c.1487-3_1498del
n.1449-3_1460del
n.61-3_72del
n.61-5_70del
c.-23-3_-12del
c.-26_-12del (n.-26_-12del)
c.-21-5_-12del
n.2070-3_2081del
c.-495-3_-484del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668664T>GCA594894253LDB3c.1487-5T>G (n.1487-5T>G)
n.1449-5T>G
n.61-5T>G
n.61-7T>G
c.-23-5T>G (n.-23-5T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-21-7T>G (n.-21-7T>G)
n.2070-5T>G
c.-495-5T>G (n.-495-5T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668664T=CA1925609509LDB3c.1487-5T= (n.1487-5T=)
n.1449-5T=
n.61-5T=
n.61-7T=
c.-23-5T= (n.-23-5T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-21-7T= (n.-21-7T=)
n.2070-5T=
c.-495-5T= (n.-495-5T=)
10g.86668665G>ACA2609995423LDB3c.1487-4G>A (n.1487-4G>A)
n.1449-4G>A
n.61-4G>A
n.61-6G>A
c.-23-4G>A (n.-23-4G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-21-6G>A (n.-21-6G>A)
n.2070-4G>A
c.-495-4G>A (n.-495-4G>A)
 gnomAD v4
10g.86668665G=CA1925609510LDB3c.1487-4G= (n.1487-4G=)
n.1449-4G=
n.61-4G=
n.61-6G=
c.-23-4G= (n.-23-4G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-21-6G= (n.-21-6G=)
n.2070-4G=
c.-495-4G= (n.-495-4G=)
10g.86668665G>TCA594894254LDB3c.1487-4G>T (n.1487-4G>T)
n.1449-4G>T
n.61-4G>T
n.61-6G>T
c.-23-4G>T (n.-23-4G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-21-6G>T (n.-21-6G>T)
n.2070-4G>T
c.-495-4G>T (n.-495-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668666C>ACA2609995425LDB3c.1487-3C>A (n.1487-3C>A)
n.1449-3C>A
n.61-3C>A
n.61-5C>A
c.-23-3C>A (n.-23-3C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-21-5C>A (n.-21-5C>A)
n.2070-3C>A
c.-495-3C>A (n.-495-3C>A)
 gnomAD v4
10g.86668666C>TCA2574600054LDB3c.1487-3C>T (n.1487-3C>T)
n.1449-3C>T
n.61-3C>T
n.61-5C>T
c.-23-3C>T (n.-23-3C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-21-5C>T (n.-21-5C>T)
n.2070-3C>T
c.-495-3C>T (n.-495-3C>T)
 gnomAD v4
10g.86668668G>ACA2609995428LDB3c.1487-1G>A (n.1487-1G>A)
n.1449-1G>A
n.61-1G>A
n.61-3G>A
c.-23-1G>A (n.-23-1G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-21-3G>A (n.-21-3G>A)
n.2070-1G>A
c.-495-1G>A (n.-495-1G>A)
 gnomAD v4
10g.86668669A>GCA2609995430LDB3c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.1449A>G
n.61A>G
n.61-2A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
n.2070A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
 gnomAD v4
10g.86668670G>ACA2609995432LDB3c.1488G>A (p.Glu496=)
n.1450G>A
n.62G>A
n.61-1G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
n.2071G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
 gnomAD v4
10g.86668670G>CCA1925609512LDB3c.1488G>C (p.Glu496Asp)
n.1450G>C
n.62G>C
n.61-1G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
n.2071G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
 dbSNP
10g.86668670G=CA1925609511LDB3c.1488G= (p.Glu496=)
n.1450G=
n.62G=
n.61-1G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
n.2071G=
c.-494G= (n.-494G=)
10g.86668670G>TCA2574600055LDB3c.1488G>T (p.Glu496Asp)
n.1450G>T
n.62G>T
n.61-1G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
n.2071G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
10g.86668671G>ACA669465164LDB3c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1451G>A
n.63G>A
n.61G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.2072G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668671G=CA1925609513LDB3c.1489G= (p.Ala497=)
n.1451G=
n.63G=
n.61G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.2072G=
c.-493G= (n.-493G=)
10g.86668671G>TCA211198340LDB3c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1451G>T
n.63G>T
n.61G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.2072G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668672C>ACA594894255LDB3c.1490C>A (p.Ala497Glu)
n.1452C>A
n.64C>A
n.62C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.2073C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668672C=CA1925609514LDB3c.1490C= (p.Ala497=)
n.1452C=
n.64C=
n.62C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.2073C=
c.-492C= (n.-492C=)
10g.86668672C>TCA5584553LDB3c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1452C>T
n.64C>T
n.62C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.2073C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G>ACA5584554LDB3c.1491G>A (p.Ala497=)
n.1453G>A
n.65G>A
n.63G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.2074G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G>CCA930815954LDB3c.1491G>C (p.Ala497=)
n.1453G>C
n.65G>C
n.63G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.2074G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G=CA1925609515LDB3c.1491G= (p.Ala497=)
n.1453G=
n.65G=
n.63G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.2074G=
c.-491G= (n.-491G=)
10g.86668673G>TCA2609995473LDB3c.1491G>T (p.Ala497=)
n.1453G>T
n.65G>T
n.63G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.2074G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
 gnomAD v4
10g.86668674G>ACA5584555LDB3c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1454G>A
n.66G>A
n.64G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2075G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668674G=CA1925609516LDB3c.1492G= (p.Ala498=)
n.1454G=
n.66G=
n.64G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.2075G=
c.-490G= (n.-490G=)
10g.86668675C>ACA2609995480LDB3c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1455C>A
n.67C>A
n.65C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.2076C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
 gnomAD v4
10g.86668675C=CA1925609517LDB3c.1493C= (p.Ala498=)
n.1455C=
n.67C=
n.65C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.2076C=
c.-489C= (n.-489C=)
10g.86668675C>TCA211198357LDB3c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1455C>T
n.67C>T
n.65C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.2076C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668676C>ACA2609995483LDB3c.1494C>A (p.Ala498=)
n.1456C>A
n.68C>A
n.66C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.2077C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
 gnomAD v4
10g.86668676C=CA1925609518LDB3c.1494C= (p.Ala498=)
n.1456C=
n.68C=
n.66C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.2077C=
c.-488C= (n.-488C=)
10g.86668676C>GCA5584557LDB3c.1494C>G (p.Ala498=)
n.1456C>G
n.68C>G
n.66C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.2077C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668676C>TCA5584556LDB3c.1494C>T (p.Ala498=)
n.1456C>T
n.68C>T
n.66C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.2077C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668677G>ACA5584558LDB3c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1457G>A
n.69G>A
n.67G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.2078G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668677G=CA1925609519LDB3c.1495G= (p.Ala499=)
n.1457G=
n.69G=
n.67G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.2078G=
c.-487G= (n.-487G=)
10g.86668678C=CA1925609520LDB3c.1496C= (p.Ala499=)
n.1458C=
n.70C=
n.68C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.2079C=
c.-486C= (n.-486C=)
10g.86668678C>TCA1925609521LDB3c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1458C>T
n.70C>T
n.68C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.2079C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
 dbSNP
10g.86668681A=CA1925609522LDB3c.1499A= (p.Asp500=)
n.1461A=
n.73A=
n.71A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.2082A=
c.-483A= (n.-483A=)
10g.86668681A>GCA669465183LDB3c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.1461A>G
n.73A>G
n.71A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2082A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668682C=CA1925609523LDB3c.1500C= (p.Asp500=)
n.1462C=
n.74C=
n.72C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.2083C=
c.-482C= (n.-482C=)
10g.86668682C>TCA669465184LDB3c.1500C>T (p.Asp500=)
n.1462C>T
n.74C>T
n.72C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.2083C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668683A>GCA2574600056LDB3c.1501A>G (p.Ser501Gly)
n.1463A>G
n.75A>G
n.73A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.2084A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
10g.86668684G>ACA2609995502LDB3c.1502G>A (p.Ser501Asn)
n.1464G>A
n.76G>A
n.74G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.2085G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 gnomAD v4
10g.86668685delCA2609995503LDB3c.1503del (p.Ser501ArgfsTer8)
n.1465del
n.77del
n.75del
c.-7del (n.-7del)
n.2086del
c.-479del (n.-479del)
 gnomAD v4
10g.86668686A=CA1925609524LDB3c.1504A= (p.Thr502=)
n.1466A=
n.78A=
n.76A=
c.-6A= (n.-6A=)
n.2087A=
c.-478A= (n.-478A=)
10g.86668686A>CCA594894256LDB3c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1466A>C
n.78A>C
n.76A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.2087A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668687C=CA1925609525LDB3c.1505C= (p.Thr502=)
n.1467C=
n.79C=
n.77C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.2088C=
c.-477C= (n.-477C=)
10g.86668687C>GCA2609995508LDB3c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1467C>G
n.79C>G
n.77C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.2088C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
 gnomAD v4
10g.86668687C>TCA594894257LDB3c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1467C>T
n.79C>T
n.77C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.2088C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668688C>TCA2609995516LDB3c.1506C>T (p.Thr502=)
n.1468C>T
n.80C>T
n.78C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.2089C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
 gnomAD v4
10g.86668689_86668696dupCA1925609526LDB3c.1507_1514dup (p.Tyr506AlafsTer6)
n.1469_1476dup
n.81_88dup
n.79_86dup
c.-3_5dup (p.Tyr3AlafsTer6)
n.2090_2097dup
c.-475_-468dup (n.-475_-468dup)
 dbSNP
10g.86668689A=CA1925609527LDB3c.1507A= (p.Ser503=)
n.1469A=
n.81A=
n.79A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.2090A=
c.-475A= (n.-475A=)
10g.86668689A>CCA2609995520LDB3c.1507A>C (p.Ser503Arg)
n.1469A>C
n.81A>C
n.79A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.2090A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
 gnomAD v4
10g.86668689A>GCA5584559LDB3c.1507A>G (p.Ser503Gly)
n.1469A>G
n.81A>G
n.79A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.2090A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668690G>ACA594894258LDB3c.1508G>A (p.Ser503Asn)
n.1470G>A
n.82G>A
n.80G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.2091G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668690G=CA1925609528LDB3c.1508G= (p.Ser503=)
n.1470G=
n.82G=
n.80G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.2091G=
c.-474G= (n.-474G=)
10g.86668691C>ACA913189603LDB3c.1509C>A (p.Ser503Arg)
n.1471C>A
n.83C>A
n.81C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.2092C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668691C=CA1925609529LDB3c.1509C= (p.Ser503=)
n.1471C=
n.83C=
n.81C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.2092C=
c.-473C= (n.-473C=)
10g.86668691C>TCA930815966LDB3c.1509C>T (p.Ser503=)
n.1471C>T
n.83C>T
n.81C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.2092C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668692A=CA1925609530LDB3c.1510A= (p.Met504=)
n.1472A=
n.84A=
n.82A=
c.1A= (p.Met1=)
n.2093A=
c.-472A= (n.-472A=)
10g.86668692A>CCA377448654LDB3c.1510A>C (p.Met504Leu)
n.1472A>C
n.84A>C
n.82A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2093A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
10g.86668692A>GCA377448655LDB3c.1510A>G (p.Met504Val)
n.1472A>G
n.84A>G
n.82A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2093A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
 dbSNP
10g.86668692A>TCA377448656LDB3c.1510A>T (p.Met504Leu)
n.1472A>T
n.84A>T
n.82A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2093A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
10g.86668693T>ACA377448657LDB3c.1511T>A (p.Met504Lys)
n.1473T>A
n.85T>A
n.83T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2094T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
10g.86668693T>CCA377448658LDB3c.1511T>C (p.Met504Thr)
n.1473T>C
n.85T>C
n.83T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2094T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
10g.86668693T>GCA377448659LDB3c.1511T>G (p.Met504Arg)
n.1473T>G
n.85T>G
n.83T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2094T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
10g.86668694G>ACA377448660LDB3c.1512G>A (p.Met504Ile)
n.1474G>A
n.86G>A
n.84G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2095G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
10g.86668694G>CCA377448661LDB3c.1512G>C (p.Met504Ile)
n.1474G>C
n.86G>C
n.84G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2095G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
10g.86668694G=CA1925609531LDB3c.1512G= (p.Met504=)
n.1474G=
n.86G=
n.84G=
c.3G= (p.Met1=)
n.2095G=
c.-470G= (n.-470G=)
10g.86668694G>TCA377448662LDB3c.1512G>T (p.Met504Ile)
n.1474G>T
n.86G>T
n.84G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2095G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668695T>ACA377448663LDB3c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1475T>A
n.87T>A
n.85T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.2096T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86668695T>CCA377448664LDB3c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1475T>C
n.87T>C
n.85T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.2096T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668695T>GCA377448665LDB3c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1475T>G
n.87T>G
n.85T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.2096T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
10g.86668695T=CA1925609532LDB3c.1513T= (p.Ser505=)
n.1475T=
n.87T=
n.85T=
c.4T= (p.Ser2=)
n.2096T=
c.-469T= (n.-469T=)
10g.86668696C>ACA377448667LDB3c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1476C>A
n.88C>A
n.86C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.2097C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668696C=CA1925609533LDB3c.1514C= (p.Ser505=)
n.1476C=
n.88C=
n.86C=
c.5C= (p.Ser2=)
n.2097C=
c.-468C= (n.-468C=)
10g.86668696C>GCA377448668LDB3c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1476C>G
n.88C>G
n.86C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.2097C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
10g.86668696C>TCA377448666LDB3c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1476C>T
n.88C>T
n.86C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.2097C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
 gnomAD v4
10g.86668697T>ACA470310787LDB3c.1515T>A (p.Ser505=)
n.1477T>A
n.89T>A
n.87T>A
c.6T>A (p.Ser2=)
n.2098T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
10g.86668697T>CCA470310788LDB3c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1477T>C
n.89T>C
n.87T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
n.2098T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP
10g.86668697T>GCA470310789LDB3c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1477T>G
n.89T>G
n.87T>G
c.6T>G (p.Ser2=)
n.2098T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
10g.86668697T=CA1925609534LDB3c.1515T= (p.Ser505=)
n.1477T=
n.89T=
n.87T=
c.6T= (p.Ser2=)
n.2098T=
c.-467T= (n.-467T=)
10g.86668698T>ACA377448669LDB3c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1478T>A
n.90T>A
n.88T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.2099T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
10g.86668698T>CCA377448670LDB3c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1478T>C
n.90T>C
n.88T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.2099T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
10g.86668698T>GCA377448671LDB3c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1478T>G
n.90T>G
n.88T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.2099T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
10g.86668699A>CCA377448672LDB3c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1479A>C
n.91A>C
n.89A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.2100A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
10g.86668699A>GCA377448673LDB3c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1479A>G
n.91A>G
n.89A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.2100A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
10g.86668699A>TCA377448674LDB3c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.1479A>T
n.91A>T
n.89A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.2100A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
10g.86668700C>ACA377448675LDB3c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.1480C>A
n.92C>A
n.90C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.2101C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
10g.86668700C>GCA377448676LDB3c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.1480C>G
n.92C>G
n.90C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.2101C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
10g.86668700C>TCA470310790LDB3c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.1480C>T
n.92C>T
n.90C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.2101C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
 gnomAD v4
10g.86668701A=CA1925609535LDB3c.1519A= (p.Ser507=)
n.1481A=
n.93A=
n.91A=
c.10A= (p.Ser4=)
n.2102A=
c.-463A= (n.-463A=)
10g.86668701A>CCA185660LDB3c.1519A>C (p.Ser507Arg)
n.1481A>C
n.93A>C
n.91A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.2102A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668701A>GCA377448677LDB3c.1519A>G (p.Ser507Gly)
n.1481A>G
n.93A>G
n.91A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.2102A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
10g.86668701A>TCA377448678LDB3c.1519A>T (p.Ser507Cys)
n.1481A>T
n.93A>T
n.91A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.2102A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
10g.86668702G>ACA5584560LDB3c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.1482G>A
n.94G>A
n.92G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.2103G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668702G>CCA377448679LDB3c.1520G>C (p.Ser507Thr)
n.1482G>C
n.94G>C
n.92G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.2103G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
10g.86668702G=CA1925609536LDB3c.1520G= (p.Ser507=)
n.1482G=
n.94G=
n.92G=
c.11G= (p.Ser4=)
n.2103G=
c.-462G= (n.-462G=)
10g.86668702G>TCA377448680LDB3c.1520G>T (p.Ser507Ile)
n.1482G>T
n.94G>T
n.92G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.2103G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
10g.86668703T>ACA377448681LDB3c.1521T>A (p.Ser507Arg)
n.1483T>A
n.95T>A
n.93T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.2104T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
10g.86668703T>CCA470310791LDB3c.1521T>C (p.Ser507=)
n.1483T>C
n.95T>C
n.93T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
n.2104T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
 ClinVar
10g.86668703T>GCA377448682LDB3c.1521T>G (p.Ser507Arg)
n.1483T>G
n.95T>G
n.93T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.2104T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
10g.86668704G>ACA5584562LDB3c.1522G>A (p.Val508Met)
n.1484G>A
n.96G>A
n.94G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
n.2105G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668704G>CCA377448683LDB3c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1484G>C
n.96G>C
n.94G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.2105G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
10g.86668704G=CA1925609537LDB3c.1522G= (p.Val508=)
n.1484G=
n.96G=
n.94G=
c.13G= (p.Val5=)
n.2105G=
c.-460G= (n.-460G=)
10g.86668704G>TCA377448684LDB3c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1484G>T
n.96G>T
n.94G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.2105G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
10g.86668705T>ACA377448685LDB3c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1485T>A
n.97T>A
n.95T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.2106T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
10g.86668705T>CCA377448686LDB3c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1485T>C
n.97T>C
n.95T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.2106T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
10g.86668705T>GCA377448687LDB3c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1485T>G
n.97T>G
n.95T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.2106T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
10g.86668709_86668714dupCA5584561LDB3c.1527_1532dup (p.Thr511_Gly512insLeuThr)
n.1489_1494dup
n.101_106dup
n.99_104dup
c.18_23dup (p.Thr8_Gly9insLeuThr)
n.2110_2115dup
c.-455_-450dup (n.-455_-450dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668706G>ACA470310792LDB3c.1524G>A (p.Val508=)
n.1486G>A
n.98G>A
n.96G>A
c.15G>A (p.Val5=)
n.2107G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
10g.86668706G>CCA470310793LDB3c.1524G>C (p.Val508=)
n.1486G>C
n.98G>C
n.96G>C
c.15G>C (p.Val5=)
n.2107G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668706G=CA1925609538LDB3c.1524G= (p.Val508=)
n.1486G=
n.98G=
n.96G=
c.15G= (p.Val5=)
n.2107G=
c.-458G= (n.-458G=)
10g.86668706G>TCA470310794LDB3c.1524G>T (p.Val508=)
n.1486G>T
n.98G>T
n.96G>T
c.15G>T (p.Val5=)
n.2107G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
10g.86668707A>CCA377448688LDB3c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1487A>C
n.99A>C
n.97A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.2108A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
10g.86668707A>GCA377448689LDB3c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1487A>G
n.99A>G
n.97A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.2108A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
10g.86668707A>TCA377448690LDB3c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1487A>T
n.99A>T
n.97A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.2108A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
10g.86668708C>ACA377448691LDB3c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1488C>A
n.100C>A
n.98C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.2109C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
10g.86668708C>GCA377448692LDB3c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1488C>G
n.100C>G
n.98C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.2109C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
10g.86668708C>TCA377448693LDB3c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1488C>T
n.100C>T
n.98C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.2109C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
 gnomAD v4
10g.86668709C>ACA470310795LDB3c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1489C>A
n.101C>A
n.99C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
n.2110C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
10g.86668709C>GCA470310796LDB3c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1489C>G
n.101C>G
n.99C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
n.2110C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
10g.86668709C>TCA470310797LDB3c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1489C>T
n.101C>T
n.99C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
n.2110C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
10g.86668710C>ACA377448695LDB3c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.1490C>A
n.102C>A
n.100C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.2111C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
10g.86668710C>GCA377448694LDB3c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1490C>G
n.102C>G
n.100C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.2111C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
10g.86668710C>TCA470310798LDB3c.1528C>T (p.Leu510=)
n.1490C>T
n.102C>T
n.100C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.2111C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
 gnomAD v4
10g.86668711T>ACA377448696LDB3c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.1491T>A
n.103T>A
n.101T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.2112T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
10g.86668711T>CCA377448698LDB3c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1491T>C
n.103T>C
n.101T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.2112T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
 gnomAD v4
10g.86668711T>GCA377448697LDB3c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1491T>G
n.103T>G
n.101T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.2112T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
10g.86668712G>ACA470310799LDB3c.1530G>A (p.Leu510=)
n.1492G>A
n.104G>A
n.102G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.2113G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
10g.86668712G>CCA470310800LDB3c.1530G>C (p.Leu510=)
n.1492G>C
n.104G>C
n.102G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.2113G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
10g.86668712G=CA1925609539LDB3c.1530G= (p.Leu510=)
n.1492G=
n.104G=
n.102G=
c.21G= (p.Leu7=)
n.2113G=
c.-452G= (n.-452G=)
10g.86668712G>TCA211198430LDB3c.1530G>T (p.Leu510=)
n.1492G>T
n.104G>T
n.102G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.2113G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668713A>CCA377448700LDB3c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1493A>C
n.105A>C
n.103A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.2114A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
 gnomAD v4
10g.86668713A>GCA377448699LDB3c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1493A>G
n.105A>G
n.103A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.2114A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
10g.86668713A>TCA377448701LDB3c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1493A>T
n.105A>T
n.103A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.2114A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
 gnomAD v4
10g.86668714C>ACA16613180LDB3c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1494C>A
n.106C>A
n.104C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.2115C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668714C=CA1925609540LDB3c.1532C= (p.Thr511=)
n.1494C=
n.106C=
n.104C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.2115C=
c.-450C= (n.-450C=)
10g.86668714C>GCA377448702LDB3c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1494C>G
n.106C>G
n.104C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.2115C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
10g.86668714C>TCA377448703LDB3c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1494C>T
n.106C>T
n.104C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.2115C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
10g.86668715T>ACA470310803LDB3c.1533T>A (p.Thr511=)
n.1495T>A
n.107T>A
n.105T>A
c.24T>A (p.Thr8=)
n.2116T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
10g.86668715T>CCA470310802LDB3c.1533T>C (p.Thr511=)
n.1495T>C
n.107T>C
n.105T>C
c.24T>C (p.Thr8=)
n.2116T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
10g.86668715T>GCA470310801LDB3c.1533T>G (p.Thr511=)
n.1495T>G
n.107T>G
n.105T>G
c.24T>G (p.Thr8=)
n.2116T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668715T=CA1925609541LDB3c.1533T= (p.Thr511=)
n.1495T=
n.107T=
n.105T=
c.24T= (p.Thr8=)
n.2116T=
c.-449T= (n.-449T=)
10g.86668716G>ACA377448704LDB3c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.1496G>A
n.108G>A
n.106G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.2117G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v4
10g.86668716G>CCA377448705LDB3c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1496G>C
n.108G>C
n.106G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.2117G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
10g.86668716G>TCA377448706LDB3c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.1496G>T
n.108G>T
n.106G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.2117G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
10g.86668717G>ACA377448707LDB3c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.1497G>A
n.109G>A
n.107G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.2118G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
10g.86668717G>CCA377448708LDB3c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1497G>C
n.109G>C
n.107G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.2118G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
10g.86668717G>TCA377448709LDB3c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1497G>T
n.109G>T
n.107G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.2118G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.86668718G>ACA470310804LDB3c.1536G>A (p.Gly512=)
n.1498G>A
n.110G>A
n.108G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
n.2119G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
10g.86668718G>CCA5584563LDB3c.1536G>C (p.Gly512=)
n.1498G>C
n.110G>C
n.108G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
n.2119G>C
c.-446G>C (n.-446G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668718G=CA1925609542LDB3c.1536G= (p.Gly512=)
n.1498G=
n.110G=
n.108G=
c.27G= (p.Gly9=)
n.2119G=
c.-446G= (n.-446G=)
10g.86668718G>TCA470310805LDB3c.1536G>T (p.Gly512=)
n.1498G>T
n.110G>T
n.108G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
n.2119G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
10g.86668718_86668719delCA1139770946LDB3c.1536_1537del (p.Pro513ArgfsTer?)
n.1498_1499del
n.110_111del
n.108_109del
c.27_28del (p.Pro10ArgfsTer?)
n.2119_2120del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
10g.86668719C>ACA377448710LDB3c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.1499C>A
n.111C>A
n.109C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.2120C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
10g.86668719C>GCA377448711LDB3c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.1499C>G
n.111C>G
n.109C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.2120C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
 gnomAD v4
10g.86668719C>TCA377448712LDB3c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.1499C>T
n.111C>T
n.109C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.2120C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
 gnomAD v4
10g.86668720C>ACA377448715LDB3c.1538C>A (p.Pro513His)
n.1500C>A
n.112C>A
n.110C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
n.2121C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
10g.86668720C>GCA377448713LDB3c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.1500C>G
n.112C>G
n.110C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.2121C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
 gnomAD v4
10g.86668720C>TCA377448714LDB3c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.1500C>T
n.112C>T
n.110C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.2121C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
10g.86668721C>ACA470310806LDB3c.1539C>A (p.Pro513=)
n.1501C>A
n.113C>A
n.111C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
n.2122C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
10g.86668721C=CA1925609543LDB3c.1539C= (p.Pro513=)
n.1501C=
n.113C=
n.111C=
c.30C= (p.Pro10=)
n.2122C=
c.-443C= (n.-443C=)
10g.86668721C>GCA10629316LDB3c.1539C>G (p.Pro513=)
n.1501C>G
n.113C>G
n.111C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
n.2122C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668721C>TCA5584564LDB3c.1539C>T (p.Pro513=)
n.1501C>T
n.113C>T
n.111C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
n.2122C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668722G>ACA5584565LDB3c.1540G>A (p.Gly514Arg)
n.1502G>A
n.114G>A
n.112G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.2123G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668722G>CCA377448716LDB3c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.1502G>C
n.114G>C
n.112G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.2123G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
10g.86668722G=CA1925609544LDB3c.1540G= (p.Gly514=)
n.1502G=
n.114G=
n.112G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.2123G=
c.-442G= (n.-442G=)
10g.86668722G>TCA377448717LDB3c.1540G>T (p.Gly514Trp)
n.1502G>T
n.114G>T
n.112G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.2123G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86668723G>ACA377448718LDB3c.1541G>A (p.Gly514Glu)
n.1503G>A
n.115G>A
n.113G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.2124G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
 gnomAD v4
10g.86668723G>CCA377448719LDB3c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.1503G>C
n.115G>C
n.113G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.2124G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
10g.86668723G>TCA377448720LDB3c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.1503G>T
n.115G>T
n.113G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.2124G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
10g.86668724G>ACA470310807LDB3c.1542G>A (p.Gly514=)
n.1504G>A
n.116G>A
n.114G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.2125G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668724G>CCA470310808LDB3c.1542G>C (p.Gly514=)
n.1504G>C
n.116G>C
n.114G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.2125G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
10g.86668724G=CA1925609545LDB3c.1542G= (p.Gly514=)
n.1504G=
n.116G=
n.114G=
c.33G= (p.Gly11=)
n.2125G=
c.-440G= (n.-440G=)
10g.86668724G>TCA470310809LDB3c.1542G>T (p.Gly514=)
n.1504G>T
n.116G>T
n.114G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.2125G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
10g.86668725C>ACA377448721LDB3c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1505C>A
n.117C>A
n.115C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.2126C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
10g.86668725C=CA1925609546LDB3c.1543C= (p.Pro515=)
n.1505C=
n.117C=
n.115C=
c.34C= (p.Pro12=)
n.2126C=
c.-439C= (n.-439C=)
10g.86668725C>GCA377448722LDB3c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1505C>G
n.117C>G
n.115C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.2126C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
10g.86668725C>TCA211198481LDB3c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1505C>T
n.117C>T
n.115C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.2126C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86668726C>ACA377448725LDB3c.1544C>A (p.Pro515His)
n.1506C>A
n.118C>A
n.116C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.2127C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
10g.86668726C>GCA377448724LDB3c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1506C>G
n.118C>G
n.116C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.2127C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
10g.86668726C>TCA377448723LDB3c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1506C>T
n.118C>T
n.116C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.2127C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.86668727C>ACA470310810LDB3c.1545C>A (p.Pro515=)
n.1507C>A
n.119C>A
n.117C>A
c.36C>A (p.Pro12=)
n.2128C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86668727C=CA1925609547LDB3c.1545C= (p.Pro515=)
n.1507C=
n.119C=
n.117C=
c.36C= (p.Pro12=)
n.2128C=
c.-437C= (n.-437C=)
10g.86668727C>GCA470310811LDB3c.1545C>G (p.Pro515=)
n.1507C>G
n.119C>G
n.117C>G
c.36C>G (p.Pro12=)
n.2128C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
10g.86668727C>TCA470310812LDB3c.1545C>T (p.Pro515=)
n.1507C>T
n.119C>T
n.117C>T
c.36C>T (p.Pro12=)
n.2128C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
10g.86668728T>ACA377448726LDB3c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.1508T>A
n.120T>A
n.118T>A
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.2129T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
10g.86668728T>CCA377448727LDB3c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.1508T>C
n.120T>C
n.118T>C
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.2129T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
10g.86668728T>GCA377448728LDB3c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.1508T>G
n.120T>G
n.118T>G
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.2129T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
10g.86668729G>ACA377448729LDB3c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.1509G>A
n.121G>A
n.119G>A
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.2130G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
 gnomAD v4
10g.86668729G>CCA377448730LDB3c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.1509G>C
n.121G>C
n.119G>C
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.2130G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
10g.86668729G>TCA377448731LDB3c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.1509G>T
n.121G>T
n.119G>T
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.2130G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
10g.86668730G>ACA377448732LDB3c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.1510G>A
n.122G>A
n.120G>A
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.2131G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
10g.86668730G>CCA377448733LDB3c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.1510G>C
n.122G>C
n.120G>C
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.2131G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668730G=CA1925609548LDB3c.1548G= (p.Trp516=)
n.1510G=
n.122G=
n.120G=
c.39G= (p.Trp13=)
n.2131G=
c.-434G= (n.-434G=)
10g.86668730G>TCA377448734LDB3c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.1510G>T
n.122G>T
n.120G>T
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.2131G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
10g.86668731G>ACA377448735LDB3c.1549G>A (p.Gly517Ser)
n.1511G>A
n.123G>A
n.121G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.2132G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
10g.86668731G>CCA377448736LDB3c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.1511G>C
n.123G>C
n.121G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.2132G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
10g.86668731G>TCA377448737LDB3c.1549G>T (p.Gly517Cys)
n.1511G>T
n.123G>T
n.121G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.2132G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
10g.86668732G>ACA377448740LDB3c.1550G>A (p.Gly517Asp)
n.1512G>A
n.124G>A
n.122G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.2133G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
10g.86668732G>CCA377448739LDB3c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.1512G>C
n.124G>C
n.122G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.2133G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
10g.86668732G>TCA377448738LDB3c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.1512G>T
n.124G>T
n.122G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.2133G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
10g.86668733C>ACA470310813LDB3c.1551C>A (p.Gly517=)
n.1513C>A
n.125C>A
n.123C>A
c.42C>A (p.Gly14=)
n.2134C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
10g.86668733C=CA1925609549LDB3c.1551C= (p.Gly517=)
n.1513C=
n.125C=
n.123C=
c.42C= (p.Gly14=)
n.2134C=
c.-431C= (n.-431C=)
10g.86668733C>GCA470310814LDB3c.1551C>G (p.Gly517=)
n.1513C>G
n.125C>G
n.123C>G
c.42C>G (p.Gly14=)
n.2134C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
10g.86668733C>TCA211198511LDB3c.1551C>T (p.Gly517=)
n.1513C>T
n.125C>T
n.123C>T
c.42C>T (p.Gly14=)
n.2134C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched