Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86668571_86668668del | CA2788862806 | LDB3 | c.1487-98_1487-1del (n.1487-98_1487-1del) n.1449-98_1449-1del n.60+1_61-1del n.60+1_61-3del c.-23-98_-23-1del (n.-23-98_-23-1del) c.-24+1_-23-1del c.-22+1_-21-3del n.2070-98_2070-1del c.-121_-24del (n.-121_-24del) c.-26_-21-3del c.-495-98_-495-1del (n.-495-98_-495-1del) | |
10 | g.86668623T>G | CA1925609479 | LDB3 | c.1487-46T>G (n.1487-46T>G) n.1449-46T>G n.61-46T>G n.61-48T>G c.-23-46T>G (n.-23-46T>G) c.-21-48T>G (n.-21-48T>G) n.2070-46T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-495-46T>G (n.-495-46T>G) | dbSNP |
10 | g.86668623T= | CA1925609478 | LDB3 | c.1487-46T= (n.1487-46T=) n.1449-46T= n.61-46T= n.61-48T= c.-23-46T= (n.-23-46T=) c.-21-48T= (n.-21-48T=) n.2070-46T= c.-69T= (n.-69T=) c.-495-46T= (n.-495-46T=) | |
10 | g.86668623dup | CA2609995336 | LDB3 | c.1487-46dup (n.1487-46dup) n.1449-46dup n.61-46dup n.61-48dup c.-23-46dup (n.-23-46dup) c.-21-48dup (n.-21-48dup) n.2070-46dup c.-69dup (n.-69dup) c.-495-46dup (n.-495-46dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86668624G>T | CA2568565244 | LDB3 | c.1487-45G>T (n.1487-45G>T) n.1449-45G>T n.61-45G>T n.61-47G>T c.-23-45G>T (n.-23-45G>T) c.-21-47G>T (n.-21-47G>T) n.2070-45G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-495-45G>T (n.-495-45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668625C>A | CA2609995339 | LDB3 | c.1487-44C>A (n.1487-44C>A) n.1449-44C>A n.61-44C>A n.61-46C>A c.-23-44C>A (n.-23-44C>A) c.-21-46C>A (n.-21-46C>A) n.2070-44C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.-495-44C>A (n.-495-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668626C>A | CA2609995341 | LDB3 | c.1487-43C>A (n.1487-43C>A) n.1449-43C>A n.61-43C>A n.61-45C>A c.-23-43C>A (n.-23-43C>A) c.-21-45C>A (n.-21-45C>A) n.2070-43C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-495-43C>A (n.-495-43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668627T>A | CA2609995343 | LDB3 | c.1487-42T>A (n.1487-42T>A) n.1449-42T>A n.61-42T>A n.61-44T>A c.-23-42T>A (n.-23-42T>A) c.-21-44T>A (n.-21-44T>A) n.2070-42T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.-495-42T>A (n.-495-42T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668627T>C | CA2841991456 | LDB3 | c.1487-42T>C (n.1487-42T>C) n.1449-42T>C n.61-42T>C n.61-44T>C c.-23-42T>C (n.-23-42T>C) c.-21-44T>C (n.-21-44T>C) n.2070-42T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.-495-42T>C (n.-495-42T>C) | |
10 | g.86668628G>A | CA211198294 | LDB3 | c.1487-41G>A (n.1487-41G>A) n.1449-41G>A n.61-41G>A n.61-43G>A c.-23-41G>A (n.-23-41G>A) c.-21-43G>A (n.-21-43G>A) n.2070-41G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-495-41G>A (n.-495-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668628G= | CA1925609480 | LDB3 | c.1487-41G= (n.1487-41G=) n.1449-41G= n.61-41G= n.61-43G= c.-23-41G= (n.-23-41G=) c.-21-43G= (n.-21-43G=) n.2070-41G= c.-64G= (n.-64G=) c.-495-41G= (n.-495-41G=) | |
10 | g.86668628G>T | CA2609995347 | LDB3 | c.1487-41G>T (n.1487-41G>T) n.1449-41G>T n.61-41G>T n.61-43G>T c.-23-41G>T (n.-23-41G>T) c.-21-43G>T (n.-21-43G>T) n.2070-41G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-495-41G>T (n.-495-41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668630G>A | CA1925609482 | LDB3 | c.1487-39G>A (n.1487-39G>A) n.1449-39G>A n.61-39G>A n.61-41G>A c.-23-39G>A (n.-23-39G>A) c.-21-41G>A (n.-21-41G>A) n.2070-39G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-495-39G>A (n.-495-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668630G= | CA1925609481 | LDB3 | c.1487-39G= (n.1487-39G=) n.1449-39G= n.61-39G= n.61-41G= c.-23-39G= (n.-23-39G=) c.-21-41G= (n.-21-41G=) n.2070-39G= c.-62G= (n.-62G=) c.-495-39G= (n.-495-39G=) | |
10 | g.86668630G>T | CA930815912 | LDB3 | c.1487-39G>T (n.1487-39G>T) n.1449-39G>T n.61-39G>T n.61-41G>T c.-23-39G>T (n.-23-39G>T) c.-21-41G>T (n.-21-41G>T) n.2070-39G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-495-39G>T (n.-495-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668631T>G | CA1925609484 | LDB3 | c.1487-38T>G (n.1487-38T>G) n.1449-38T>G n.61-38T>G n.61-40T>G c.-23-38T>G (n.-23-38T>G) c.-21-40T>G (n.-21-40T>G) n.2070-38T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.-495-38T>G (n.-495-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668631T= | CA1925609483 | LDB3 | c.1487-38T= (n.1487-38T=) n.1449-38T= n.61-38T= n.61-40T= c.-23-38T= (n.-23-38T=) c.-21-40T= (n.-21-40T=) n.2070-38T= c.-61T= (n.-61T=) c.-495-38T= (n.-495-38T=) | |
10 | g.86668632G>A | CA2609995351 | LDB3 | c.1487-37G>A (n.1487-37G>A) n.1449-37G>A n.61-37G>A n.61-39G>A c.-23-37G>A (n.-23-37G>A) c.-21-39G>A (n.-21-39G>A) n.2070-37G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-495-37G>A (n.-495-37G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668632G>T | CA2609995353 | LDB3 | c.1487-37G>T (n.1487-37G>T) n.1449-37G>T n.61-37G>T n.61-39G>T c.-23-37G>T (n.-23-37G>T) c.-21-39G>T (n.-21-39G>T) n.2070-37G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-495-37G>T (n.-495-37G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668633C>A | CA1925609486 | LDB3 | c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) n.1449-36C>A n.61-36C>A n.61-38C>A c.-23-36C>A (n.-23-36C>A) c.-21-38C>A (n.-21-38C>A) n.2070-36C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-495-36C>A (n.-495-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668633C= | CA1925609485 | LDB3 | c.1487-36C= (n.1487-36C=) n.1449-36C= n.61-36C= n.61-38C= c.-23-36C= (n.-23-36C=) c.-21-38C= (n.-21-38C=) n.2070-36C= c.-59C= (n.-59C=) c.-495-36C= (n.-495-36C=) | |
10 | g.86668633C>G | CA2609995355 | LDB3 | c.1487-36C>G (n.1487-36C>G) n.1449-36C>G n.61-36C>G n.61-38C>G c.-23-36C>G (n.-23-36C>G) c.-21-38C>G (n.-21-38C>G) n.2070-36C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.-495-36C>G (n.-495-36C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668633C>T | CA2609995356 | LDB3 | c.1487-36C>T (n.1487-36C>T) n.1449-36C>T n.61-36C>T n.61-38C>T c.-23-36C>T (n.-23-36C>T) c.-21-38C>T (n.-21-38C>T) n.2070-36C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-495-36C>T (n.-495-36C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668635dup | CA2839193914 | LDB3 | c.1487-34dup (n.1487-34dup) n.1449-34dup n.61-34dup n.61-36dup c.-23-34dup (n.-23-34dup) c.-21-36dup (n.-21-36dup) n.2070-34dup c.-57dup (n.-57dup) c.-495-34dup (n.-495-34dup) | |
10 | g.86668634C>G | CA2609995357 | LDB3 | c.1487-35C>G (n.1487-35C>G) n.1449-35C>G n.61-35C>G n.61-37C>G c.-23-35C>G (n.-23-35C>G) c.-21-37C>G (n.-21-37C>G) n.2070-35C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.-495-35C>G (n.-495-35C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668635C>A | CA2841991457 | LDB3 | c.1487-34C>A (n.1487-34C>A) n.1449-34C>A n.61-34C>A n.61-36C>A c.-23-34C>A (n.-23-34C>A) c.-21-36C>A (n.-21-36C>A) n.2070-34C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-495-34C>A (n.-495-34C>A) | |
10 | g.86668635C>G | CA2574600048 | LDB3 | c.1487-34C>G (n.1487-34C>G) n.1449-34C>G n.61-34C>G n.61-36C>G c.-23-34C>G (n.-23-34C>G) c.-21-36C>G (n.-21-36C>G) n.2070-34C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-495-34C>G (n.-495-34C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668637C>A | CA10636681 | LDB3 | c.1487-32C>A (n.1487-32C>A) n.1449-32C>A n.61-32C>A n.61-34C>A c.-23-32C>A (n.-23-32C>A) c.-21-34C>A (n.-21-34C>A) n.2070-32C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-495-32C>A (n.-495-32C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668637C= | CA1925609487 | LDB3 | c.1487-32C= (n.1487-32C=) n.1449-32C= n.61-32C= n.61-34C= c.-23-32C= (n.-23-32C=) c.-21-34C= (n.-21-34C=) n.2070-32C= c.-55C= (n.-55C=) c.-495-32C= (n.-495-32C=) | |
10 | g.86668637C>G | CA2580960552 | LDB3 | c.1487-32C>G (n.1487-32C>G) n.1449-32C>G n.61-32C>G n.61-34C>G c.-23-32C>G (n.-23-32C>G) c.-21-34C>G (n.-21-34C>G) n.2070-32C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-495-32C>G (n.-495-32C>G) | |
10 | g.86668637C>T | CA2580960553 | LDB3 | c.1487-32C>T (n.1487-32C>T) n.1449-32C>T n.61-32C>T n.61-34C>T c.-23-32C>T (n.-23-32C>T) c.-21-34C>T (n.-21-34C>T) n.2070-32C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-495-32C>T (n.-495-32C>T) | |
10 | g.86668639C>A | CA2574600049 | LDB3 | c.1487-30C>A (n.1487-30C>A) n.1449-30C>A n.61-30C>A n.61-32C>A c.-23-30C>A (n.-23-30C>A) c.-21-32C>A (n.-21-32C>A) n.2070-30C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-495-30C>A (n.-495-30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668640A>T | CA2609995367 | LDB3 | c.1487-29A>T (n.1487-29A>T) n.1449-29A>T n.61-29A>T n.61-31A>T c.-23-29A>T (n.-23-29A>T) c.-21-31A>T (n.-21-31A>T) n.2070-29A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.-495-29A>T (n.-495-29A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668641C>A | CA2609995368 | LDB3 | c.1487-28C>A (n.1487-28C>A) n.1449-28C>A n.61-28C>A n.61-30C>A c.-23-28C>A (n.-23-28C>A) c.-21-30C>A (n.-21-30C>A) n.2070-28C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-495-28C>A (n.-495-28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668641C>T | CA2841991458 | LDB3 | c.1487-28C>T (n.1487-28C>T) n.1449-28C>T n.61-28C>T n.61-30C>T c.-23-28C>T (n.-23-28C>T) c.-21-30C>T (n.-21-30C>T) n.2070-28C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-495-28C>T (n.-495-28C>T) | |
10 | g.86668642T>C | CA5584547 | LDB3 | c.1487-27T>C (n.1487-27T>C) n.1449-27T>C n.61-27T>C n.61-29T>C c.-23-27T>C (n.-23-27T>C) c.-21-29T>C (n.-21-29T>C) n.2070-27T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-495-27T>C (n.-495-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668642T= | CA1925609488 | LDB3 | c.1487-27T= (n.1487-27T=) n.1449-27T= n.61-27T= n.61-29T= c.-23-27T= (n.-23-27T=) c.-21-29T= (n.-21-29T=) n.2070-27T= c.-50T= (n.-50T=) c.-495-27T= (n.-495-27T=) | |
10 | g.86668643C>T | CA2574600050 | LDB3 | c.1487-26C>T (n.1487-26C>T) n.1449-26C>T n.61-26C>T n.61-28C>T c.-23-26C>T (n.-23-26C>T) c.-21-28C>T (n.-21-28C>T) n.2070-26C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.-495-26C>T (n.-495-26C>T) | |
10 | g.86668644A>C | CA2574600051 | LDB3 | c.1487-25A>C (n.1487-25A>C) n.1449-25A>C n.61-25A>C n.61-27A>C c.-23-25A>C (n.-23-25A>C) c.-21-27A>C (n.-21-27A>C) n.2070-25A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.-495-25A>C (n.-495-25A>C) | |
10 | g.86668644A>G | CA2841991459 | LDB3 | c.1487-25A>G (n.1487-25A>G) n.1449-25A>G n.61-25A>G n.61-27A>G c.-23-25A>G (n.-23-25A>G) c.-21-27A>G (n.-21-27A>G) n.2070-25A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.-495-25A>G (n.-495-25A>G) | |
10 | g.86668645A= | CA1925609489 | LDB3 | c.1487-24A= (n.1487-24A=) n.1449-24A= n.61-24A= n.61-26A= c.-23-24A= (n.-23-24A=) c.-21-26A= (n.-21-26A=) n.2070-24A= c.-47A= (n.-47A=) c.-495-24A= (n.-495-24A=) | |
10 | g.86668645A>C | CA1925609490 | LDB3 | c.1487-24A>C (n.1487-24A>C) n.1449-24A>C n.61-24A>C n.61-26A>C c.-23-24A>C (n.-23-24A>C) c.-21-26A>C (n.-21-26A>C) n.2070-24A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.-495-24A>C (n.-495-24A>C) | dbSNP |
10 | g.86668646C>A | CA594894247 | LDB3 | c.1487-23C>A (n.1487-23C>A) n.1449-23C>A n.61-23C>A n.61-25C>A c.-23-23C>A (n.-23-23C>A) c.-21-25C>A (n.-21-25C>A) n.2070-23C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-495-23C>A (n.-495-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668646C= | CA1925609491 | LDB3 | c.1487-23C= (n.1487-23C=) n.1449-23C= n.61-23C= n.61-25C= c.-23-23C= (n.-23-23C=) c.-21-25C= (n.-21-25C=) n.2070-23C= c.-46C= (n.-46C=) c.-495-23C= (n.-495-23C=) | |
10 | g.86668646C>T | CA594894248 | LDB3 | c.1487-23C>T (n.1487-23C>T) n.1449-23C>T n.61-23C>T n.61-25C>T c.-23-23C>T (n.-23-23C>T) c.-21-25C>T (n.-21-25C>T) n.2070-23C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-495-23C>T (n.-495-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668647C>A | CA2574600052 | LDB3 | c.1487-22C>A (n.1487-22C>A) n.1449-22C>A n.61-22C>A n.61-24C>A c.-23-22C>A (n.-23-22C>A) c.-21-24C>A (n.-21-24C>A) n.2070-22C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-495-22C>A (n.-495-22C>A) | |
10 | g.86668648C= | CA1925609493 | LDB3 | c.1487-21C= (n.1487-21C=) n.1449-21C= n.61-21C= n.61-23C= c.-23-21C= (n.-23-21C=) c.-21-23C= (n.-21-23C=) n.2070-21C= c.-44C= (n.-44C=) c.-495-21C= (n.-495-21C=) | |
10 | g.86668648C>G | CA2609995378 | LDB3 | c.1487-21C>G (n.1487-21C>G) n.1449-21C>G n.61-21C>G n.61-23C>G c.-23-21C>G (n.-23-21C>G) c.-21-23C>G (n.-21-23C>G) n.2070-21C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-495-21C>G (n.-495-21C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668648C>T | CA1925609492 | LDB3 | c.1487-21C>T (n.1487-21C>T) n.1449-21C>T n.61-21C>T n.61-23C>T c.-23-21C>T (n.-23-21C>T) c.-21-23C>T (n.-21-23C>T) n.2070-21C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-495-21C>T (n.-495-21C>T) | dbSNP |
10 | g.86668649T>C | CA5584548 | LDB3 | c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) n.1449-20T>C n.61-20T>C n.61-22T>C c.-23-20T>C (n.-23-20T>C) c.-21-22T>C (n.-21-22T>C) n.2070-20T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.-495-20T>C (n.-495-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668649T= | CA1925609494 | LDB3 | c.1487-20T= (n.1487-20T=) n.1449-20T= n.61-20T= n.61-22T= c.-23-20T= (n.-23-20T=) c.-21-22T= (n.-21-22T=) n.2070-20T= c.-43T= (n.-43T=) c.-495-20T= (n.-495-20T=) | |
10 | g.86668650C= | CA1925609495 | LDB3 | c.1487-19C= (n.1487-19C=) n.1449-19C= n.61-19C= n.61-21C= c.-23-19C= (n.-23-19C=) c.-21-21C= (n.-21-21C=) n.2070-19C= c.-42C= (n.-42C=) c.-495-19C= (n.-495-19C=) | |
10 | g.86668650C>G | CA2609995387 | LDB3 | c.1487-19C>G (n.1487-19C>G) n.1449-19C>G n.61-19C>G n.61-21C>G c.-23-19C>G (n.-23-19C>G) c.-21-21C>G (n.-21-21C>G) n.2070-19C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-495-19C>G (n.-495-19C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668650C>T | CA594894249 | LDB3 | c.1487-19C>T (n.1487-19C>T) n.1449-19C>T n.61-19C>T n.61-21C>T c.-23-19C>T (n.-23-19C>T) c.-21-21C>T (n.-21-21C>T) n.2070-19C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-495-19C>T (n.-495-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668652C>A | CA2841991460 | LDB3 | c.1487-17C>A (n.1487-17C>A) n.1449-17C>A n.61-17C>A n.61-19C>A c.-23-17C>A (n.-23-17C>A) c.-21-19C>A (n.-21-19C>A) n.2070-17C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-495-17C>A (n.-495-17C>A) | |
10 | g.86668654_86668655delinsAC | CA1925609496 | LDB3 | c.1487-15_1487-14delinsAC (n.1487-15_1487-14delinsAC) n.1449-15_1449-14delinsAC n.61-15_61-14delinsAC n.61-17_61-16delinsAC c.-23-15_-23-14delinsAC (n.-23-15_-23-14delinsAC) c.-21-17_-21-16delinsAC (n.-21-17_-21-16delinsAC) n.2070-15_2070-14delinsAC c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC) c.-495-15_-495-14delinsAC (n.-495-15_-495-14delinsAC) | |
10 | g.86668655C>A | CA2574600053 | LDB3 | c.1487-14C>A (n.1487-14C>A) n.1449-14C>A n.61-14C>A n.61-16C>A c.-23-14C>A (n.-23-14C>A) c.-21-16C>A (n.-21-16C>A) n.2070-14C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-495-14C>A (n.-495-14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668655C= | CA1925609497 | LDB3 | c.1487-14C= (n.1487-14C=) n.1449-14C= n.61-14C= n.61-16C= c.-23-14C= (n.-23-14C=) c.-21-16C= (n.-21-16C=) n.2070-14C= c.-37C= (n.-37C=) c.-495-14C= (n.-495-14C=) | |
10 | g.86668655C>T | CA1925609498 | LDB3 | c.1487-14C>T (n.1487-14C>T) n.1449-14C>T n.61-14C>T n.61-16C>T c.-23-14C>T (n.-23-14C>T) c.-21-16C>T (n.-21-16C>T) n.2070-14C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-495-14C>T (n.-495-14C>T) | dbSNP |
10 | g.86668657del | CA594894250 | LDB3 | c.1487-12del (n.1487-12del) n.1449-12del n.61-12del n.61-14del c.-23-12del (n.-23-12del) c.-21-14del (n.-21-14del) n.2070-12del c.-35del (n.-35del) c.-495-12del (n.-495-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668656C>A | CA1925609500 | LDB3 | c.1487-13C>A (n.1487-13C>A) n.1449-13C>A n.61-13C>A n.61-15C>A c.-23-13C>A (n.-23-13C>A) c.-21-15C>A (n.-21-15C>A) n.2070-13C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-495-13C>A (n.-495-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668656C= | CA1925609499 | LDB3 | c.1487-13C= (n.1487-13C=) n.1449-13C= n.61-13C= n.61-15C= c.-23-13C= (n.-23-13C=) c.-21-15C= (n.-21-15C=) n.2070-13C= c.-36C= (n.-36C=) c.-495-13C= (n.-495-13C=) | |
10 | g.86668657C>A | CA2609995404 | LDB3 | c.1487-12C>A (n.1487-12C>A) n.1449-12C>A n.61-12C>A n.61-14C>A c.-23-12C>A (n.-23-12C>A) c.-21-14C>A (n.-21-14C>A) n.2070-12C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-495-12C>A (n.-495-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668657C= | CA1925609501 | LDB3 | c.1487-12C= (n.1487-12C=) n.1449-12C= n.61-12C= n.61-14C= c.-23-12C= (n.-23-12C=) c.-21-14C= (n.-21-14C=) n.2070-12C= c.-35C= (n.-35C=) c.-495-12C= (n.-495-12C=) | |
10 | g.86668657C>G | CA594894251 | LDB3 | c.1487-12C>G (n.1487-12C>G) n.1449-12C>G n.61-12C>G n.61-14C>G c.-23-12C>G (n.-23-12C>G) c.-21-14C>G (n.-21-14C>G) n.2070-12C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-495-12C>G (n.-495-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668657C>T | CA2609995402 | LDB3 | c.1487-12C>T (n.1487-12C>T) n.1449-12C>T n.61-12C>T n.61-14C>T c.-23-12C>T (n.-23-12C>T) c.-21-14C>T (n.-21-14C>T) n.2070-12C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-495-12C>T (n.-495-12C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668657_86668658delinsCT | CA1925609502 | LDB3 | c.1487-12_1487-11delinsCT (n.1487-12_1487-11delinsCT) n.1449-12_1449-11delinsCT n.61-12_61-11delinsCT n.61-14_61-13delinsCT c.-23-12_-23-11delinsCT (n.-23-12_-23-11delinsCT) c.-21-14_-21-13delinsCT (n.-21-14_-21-13delinsCT) n.2070-12_2070-11delinsCT c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT) c.-495-12_-495-11delinsCT (n.-495-12_-495-11delinsCT) | |
10 | g.86668658T>C | CA5584549 | LDB3 | c.1487-11T>C (n.1487-11T>C) n.1449-11T>C n.61-11T>C n.61-13T>C c.-23-11T>C (n.-23-11T>C) c.-21-13T>C (n.-21-13T>C) n.2070-11T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-495-11T>C (n.-495-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668658T>G | CA1925609503 | LDB3 | c.1487-11T>G (n.1487-11T>G) n.1449-11T>G n.61-11T>G n.61-13T>G c.-23-11T>G (n.-23-11T>G) c.-21-13T>G (n.-21-13T>G) n.2070-11T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-495-11T>G (n.-495-11T>G) | dbSNP |
10 | g.86668658T= | CA1925609504 | LDB3 | c.1487-11T= (n.1487-11T=) n.1449-11T= n.61-11T= n.61-13T= c.-23-11T= (n.-23-11T=) c.-21-13T= (n.-21-13T=) n.2070-11T= c.-34T= (n.-34T=) c.-495-11T= (n.-495-11T=) | |
10 | g.86668660dup | CA2841991461 | LDB3 | c.1487-9dup (n.1487-9dup) n.1449-9dup n.61-9dup n.61-11dup c.-23-9dup (n.-23-9dup) c.-21-11dup (n.-21-11dup) n.2070-9dup c.-32dup (n.-32dup) c.-495-9dup (n.-495-9dup) | |
10 | g.86668660del | CA930815938 | LDB3 | c.1487-9del (n.1487-9del) n.1449-9del n.61-9del n.61-11del c.-23-9del (n.-23-9del) c.-21-11del (n.-21-11del) n.2070-9del c.-32del (n.-32del) c.-495-9del (n.-495-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668659T>C | CA2609995416 | LDB3 | c.1487-10T>C (n.1487-10T>C) n.1449-10T>C n.61-10T>C n.61-12T>C c.-23-10T>C (n.-23-10T>C) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) n.2070-10T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-495-10T>C (n.-495-10T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668659T>G | CA5584550 | LDB3 | c.1487-10T>G (n.1487-10T>G) n.1449-10T>G n.61-10T>G n.61-12T>G c.-23-10T>G (n.-23-10T>G) c.-21-12T>G (n.-21-12T>G) n.2070-10T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.-495-10T>G (n.-495-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668659T= | CA1925609505 | LDB3 | c.1487-10T= (n.1487-10T=) n.1449-10T= n.61-10T= n.61-12T= c.-23-10T= (n.-23-10T=) c.-21-12T= (n.-21-12T=) n.2070-10T= c.-33T= (n.-33T=) c.-495-10T= (n.-495-10T=) | |
10 | g.86668660T>C | CA5584551 | LDB3 | c.1487-9T>C (n.1487-9T>C) n.1449-9T>C n.61-9T>C n.61-11T>C c.-23-9T>C (n.-23-9T>C) c.-21-11T>C (n.-21-11T>C) n.2070-9T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-495-9T>C (n.-495-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668660T= | CA1925609506 | LDB3 | c.1487-9T= (n.1487-9T=) n.1449-9T= n.61-9T= n.61-11T= c.-23-9T= (n.-23-9T=) c.-21-11T= (n.-21-11T=) n.2070-9T= c.-32T= (n.-32T=) c.-495-9T= (n.-495-9T=) | |
10 | g.86668661G>C | CA2609995420 | LDB3 | c.1487-8G>C (n.1487-8G>C) n.1449-8G>C n.61-8G>C n.61-10G>C c.-23-8G>C (n.-23-8G>C) c.-21-10G>C (n.-21-10G>C) n.2070-8G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-495-8G>C (n.-495-8G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668662T>C | CA594894252 | LDB3 | c.1487-7T>C (n.1487-7T>C) n.1449-7T>C n.61-7T>C n.61-9T>C c.-23-7T>C (n.-23-7T>C) c.-21-9T>C (n.-21-9T>C) n.2070-7T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-495-7T>C (n.-495-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668662T= | CA1925609508 | LDB3 | c.1487-7T= (n.1487-7T=) n.1449-7T= n.61-7T= n.61-9T= c.-23-7T= (n.-23-7T=) c.-21-9T= (n.-21-9T=) n.2070-7T= c.-30T= (n.-30T=) c.-495-7T= (n.-495-7T=) | |
10 | g.86668662_86668677delinsTCTGCAGAGGCGGCCG | CA1925609507 | LDB3 | c.1487-7_1495delinsTCTGCAGAGGCGGCCG n.1449-7_1457delinsTCTGCAGAGGCGGCCG n.61-7_69delinsTCTGCAGAGGCGGCCG n.61-9_67delinsTCTGCAGAGGCGGCCG c.-23-7_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG c.-21-9_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG n.2070-7_2078delinsTCTGCAGAGGCGGCCG c.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG (n.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG) c.-495-7_-487delinsTCTGCAGAGGCGGCCG | |
10 | g.86668663C>A | CA2609995422 | LDB3 | c.1487-6C>A (n.1487-6C>A) n.1449-6C>A n.61-6C>A n.61-8C>A c.-23-6C>A (n.-23-6C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-21-8C>A (n.-21-8C>A) n.2070-6C>A c.-495-6C>A (n.-495-6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668666_86668680del | CA5584552 | LDB3 | c.1487-3_1498del n.1449-3_1460del n.61-3_72del n.61-5_70del c.-23-3_-12del c.-26_-12del (n.-26_-12del) c.-21-5_-12del n.2070-3_2081del c.-495-3_-484del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668664T>G | CA594894253 | LDB3 | c.1487-5T>G (n.1487-5T>G) n.1449-5T>G n.61-5T>G n.61-7T>G c.-23-5T>G (n.-23-5T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-21-7T>G (n.-21-7T>G) n.2070-5T>G c.-495-5T>G (n.-495-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668664T= | CA1925609509 | LDB3 | c.1487-5T= (n.1487-5T=) n.1449-5T= n.61-5T= n.61-7T= c.-23-5T= (n.-23-5T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-21-7T= (n.-21-7T=) n.2070-5T= c.-495-5T= (n.-495-5T=) | |
10 | g.86668665G>A | CA2609995423 | LDB3 | c.1487-4G>A (n.1487-4G>A) n.1449-4G>A n.61-4G>A n.61-6G>A c.-23-4G>A (n.-23-4G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-21-6G>A (n.-21-6G>A) n.2070-4G>A c.-495-4G>A (n.-495-4G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668665G= | CA1925609510 | LDB3 | c.1487-4G= (n.1487-4G=) n.1449-4G= n.61-4G= n.61-6G= c.-23-4G= (n.-23-4G=) c.-27G= (n.-27G=) c.-21-6G= (n.-21-6G=) n.2070-4G= c.-495-4G= (n.-495-4G=) | |
10 | g.86668665G>T | CA594894254 | LDB3 | c.1487-4G>T (n.1487-4G>T) n.1449-4G>T n.61-4G>T n.61-6G>T c.-23-4G>T (n.-23-4G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-21-6G>T (n.-21-6G>T) n.2070-4G>T c.-495-4G>T (n.-495-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668666C>A | CA2609995425 | LDB3 | c.1487-3C>A (n.1487-3C>A) n.1449-3C>A n.61-3C>A n.61-5C>A c.-23-3C>A (n.-23-3C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-21-5C>A (n.-21-5C>A) n.2070-3C>A c.-495-3C>A (n.-495-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668666C>T | CA2574600054 | LDB3 | c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) n.1449-3C>T n.61-3C>T n.61-5C>T c.-23-3C>T (n.-23-3C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-21-5C>T (n.-21-5C>T) n.2070-3C>T c.-495-3C>T (n.-495-3C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668668G>A | CA2609995428 | LDB3 | c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) n.1449-1G>A n.61-1G>A n.61-3G>A c.-23-1G>A (n.-23-1G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-21-3G>A (n.-21-3G>A) n.2070-1G>A c.-495-1G>A (n.-495-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668669A>G | CA2609995430 | LDB3 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) n.1449A>G n.61A>G n.61-2A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) n.2070A>G c.-495A>G (n.-495A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668670G>A | CA2609995432 | LDB3 | c.1488G>A (p.Glu496=) n.1450G>A n.62G>A n.61-1G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) n.2071G>A c.-494G>A (n.-494G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668670G>C | CA1925609512 | LDB3 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) n.1450G>C n.62G>C n.61-1G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) n.2071G>C c.-494G>C (n.-494G>C) | dbSNP |
10 | g.86668670G= | CA1925609511 | LDB3 | c.1488G= (p.Glu496=) n.1450G= n.62G= n.61-1G= c.-22G= (n.-22G=) c.-21-1G= (n.-21-1G=) n.2071G= c.-494G= (n.-494G=) | |
10 | g.86668670G>T | CA2574600055 | LDB3 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) n.1450G>T n.62G>T n.61-1G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) n.2071G>T c.-494G>T (n.-494G>T) | |
10 | g.86668671G>A | CA669465164 | LDB3 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1451G>A n.63G>A n.61G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.2072G>A c.-493G>A (n.-493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668671G= | CA1925609513 | LDB3 | c.1489G= (p.Ala497=) n.1451G= n.63G= n.61G= c.-21G= (n.-21G=) n.2072G= c.-493G= (n.-493G=) | |
10 | g.86668671G>T | CA211198340 | LDB3 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1451G>T n.63G>T n.61G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.2072G>T c.-493G>T (n.-493G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668672C>A | CA594894255 | LDB3 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) n.1452C>A n.64C>A n.62C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.2073C>A c.-492C>A (n.-492C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668672C= | CA1925609514 | LDB3 | c.1490C= (p.Ala497=) n.1452C= n.64C= n.62C= c.-20C= (n.-20C=) n.2073C= c.-492C= (n.-492C=) | |
10 | g.86668672C>T | CA5584553 | LDB3 | c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1452C>T n.64C>T n.62C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.2073C>T c.-492C>T (n.-492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668673G>A | CA5584554 | LDB3 | c.1491G>A (p.Ala497=) n.1453G>A n.65G>A n.63G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.2074G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668673G>C | CA930815954 | LDB3 | c.1491G>C (p.Ala497=) n.1453G>C n.65G>C n.63G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.2074G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668673G= | CA1925609515 | LDB3 | c.1491G= (p.Ala497=) n.1453G= n.65G= n.63G= c.-19G= (n.-19G=) n.2074G= c.-491G= (n.-491G=) | |
10 | g.86668673G>T | CA2609995473 | LDB3 | c.1491G>T (p.Ala497=) n.1453G>T n.65G>T n.63G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.2074G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668674G>A | CA5584555 | LDB3 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1454G>A n.66G>A n.64G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.2075G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668674G= | CA1925609516 | LDB3 | c.1492G= (p.Ala498=) n.1454G= n.66G= n.64G= c.-18G= (n.-18G=) n.2075G= c.-490G= (n.-490G=) | |
10 | g.86668675C>A | CA2609995480 | LDB3 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1455C>A n.67C>A n.65C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.2076C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668675C= | CA1925609517 | LDB3 | c.1493C= (p.Ala498=) n.1455C= n.67C= n.65C= c.-17C= (n.-17C=) n.2076C= c.-489C= (n.-489C=) | |
10 | g.86668675C>T | CA211198357 | LDB3 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1455C>T n.67C>T n.65C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.2076C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668676dup | CA2841991462 | LDB3 | c.1494dup (p.Ala499ArgfsTer2) n.1456dup n.68dup n.66dup c.-16dup (n.-16dup) n.2077dup c.-488dup (n.-488dup) | |
10 | g.86668676C>A | CA2609995483 | LDB3 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.1456C>A n.68C>A n.66C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.2077C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668676C= | CA1925609518 | LDB3 | c.1494C= (p.Ala498=) n.1456C= n.68C= n.66C= c.-16C= (n.-16C=) n.2077C= c.-488C= (n.-488C=) | |
10 | g.86668676C>G | CA5584557 | LDB3 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.1456C>G n.68C>G n.66C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.2077C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668676C>T | CA5584556 | LDB3 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.1456C>T n.68C>T n.66C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.2077C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668677G>A | CA5584558 | LDB3 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1457G>A n.69G>A n.67G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.2078G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668677G= | CA1925609519 | LDB3 | c.1495G= (p.Ala499=) n.1457G= n.69G= n.67G= c.-15G= (n.-15G=) n.2078G= c.-487G= (n.-487G=) | |
10 | g.86668678C= | CA1925609520 | LDB3 | c.1496C= (p.Ala499=) n.1458C= n.70C= n.68C= c.-14C= (n.-14C=) n.2079C= c.-486C= (n.-486C=) | |
10 | g.86668678C>T | CA1925609521 | LDB3 | c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1458C>T n.70C>T n.68C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.2079C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP |
10 | g.86668681A= | CA1925609522 | LDB3 | c.1499A= (p.Asp500=) n.1461A= n.73A= n.71A= c.-11A= (n.-11A=) n.2082A= c.-483A= (n.-483A=) | |
10 | g.86668681A>G | CA669465183 | LDB3 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.1461A>G n.73A>G n.71A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.2082A>G c.-483A>G (n.-483A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668682C= | CA1925609523 | LDB3 | c.1500C= (p.Asp500=) n.1462C= n.74C= n.72C= c.-10C= (n.-10C=) n.2083C= c.-482C= (n.-482C=) | |
10 | g.86668682C>T | CA669465184 | LDB3 | c.1500C>T (p.Asp500=) n.1462C>T n.74C>T n.72C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.2083C>T c.-482C>T (n.-482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668683A>G | CA2574600056 | LDB3 | c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.1463A>G n.75A>G n.73A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.2084A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | |
10 | g.86668684G>A | CA2609995502 | LDB3 | c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.1464G>A n.76G>A n.74G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.2085G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668685del | CA2609995503 | LDB3 | c.1503del (p.Ser501ArgfsTer8) n.1465del n.77del n.75del c.-7del (n.-7del) n.2086del c.-479del (n.-479del) | gnomAD v4 |
10 | g.86668686A= | CA1925609524 | LDB3 | c.1504A= (p.Thr502=) n.1466A= n.78A= n.76A= c.-6A= (n.-6A=) n.2087A= c.-478A= (n.-478A=) | |
10 | g.86668686A>C | CA594894256 | LDB3 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1466A>C n.78A>C n.76A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.2087A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668687C= | CA1925609525 | LDB3 | c.1505C= (p.Thr502=) n.1467C= n.79C= n.77C= c.-5C= (n.-5C=) n.2088C= c.-477C= (n.-477C=) | |
10 | g.86668687C>G | CA2609995508 | LDB3 | c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1467C>G n.79C>G n.77C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.2088C>G c.-477C>G (n.-477C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668687C>T | CA594894257 | LDB3 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1467C>T n.79C>T n.77C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.2088C>T c.-477C>T (n.-477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668688C>T | CA2609995516 | LDB3 | c.1506C>T (p.Thr502=) n.1468C>T n.80C>T n.78C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.2089C>T c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668689_86668696dup | CA1925609526 | LDB3 | c.1507_1514dup (p.Tyr506AlafsTer6) n.1469_1476dup n.81_88dup n.79_86dup c.-3_5dup (p.Tyr3AlafsTer6) n.2090_2097dup c.-475_-468dup (n.-475_-468dup) | dbSNP |
10 | g.86668689A= | CA1925609527 | LDB3 | c.1507A= (p.Ser503=) n.1469A= n.81A= n.79A= c.-3A= (n.-3A=) n.2090A= c.-475A= (n.-475A=) | |
10 | g.86668689A>C | CA2609995520 | LDB3 | c.1507A>C (p.Ser503Arg) n.1469A>C n.81A>C n.79A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.2090A>C c.-475A>C (n.-475A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668689A>G | CA5584559 | LDB3 | c.1507A>G (p.Ser503Gly) n.1469A>G n.81A>G n.79A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.2090A>G c.-475A>G (n.-475A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668690G>A | CA594894258 | LDB3 | c.1508G>A (p.Ser503Asn) n.1470G>A n.82G>A n.80G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.2091G>A c.-474G>A (n.-474G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668690G= | CA1925609528 | LDB3 | c.1508G= (p.Ser503=) n.1470G= n.82G= n.80G= c.-2G= (n.-2G=) n.2091G= c.-474G= (n.-474G=) | |
10 | g.86668691C>A | CA913189603 | LDB3 | c.1509C>A (p.Ser503Arg) n.1471C>A n.83C>A n.81C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.2092C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668691C= | CA1925609529 | LDB3 | c.1509C= (p.Ser503=) n.1471C= n.83C= n.81C= c.-1C= (n.-1C=) n.2092C= c.-473C= (n.-473C=) | |
10 | g.86668691C>T | CA930815966 | LDB3 | c.1509C>T (p.Ser503=) n.1471C>T n.83C>T n.81C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.2092C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668692A= | CA1925609530 | LDB3 | c.1510A= (p.Met504=) n.1472A= n.84A= n.82A= c.1A= (p.Met1=) n.2093A= c.-472A= (n.-472A=) | |
10 | g.86668692A>C | CA377448654 | LDB3 | c.1510A>C (p.Met504Leu) n.1472A>C n.84A>C n.82A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2093A>C c.-472A>C (n.-472A>C) | |
10 | g.86668692A>G | CA377448655 | LDB3 | c.1510A>G (p.Met504Val) n.1472A>G n.84A>G n.82A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2093A>G c.-472A>G (n.-472A>G) | dbSNP |
10 | g.86668692A>T | CA377448656 | LDB3 | c.1510A>T (p.Met504Leu) n.1472A>T n.84A>T n.82A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2093A>T c.-472A>T (n.-472A>T) | |
10 | g.86668693T>A | CA377448657 | LDB3 | c.1511T>A (p.Met504Lys) n.1473T>A n.85T>A n.83T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2094T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | |
10 | g.86668693T>C | CA377448658 | LDB3 | c.1511T>C (p.Met504Thr) n.1473T>C n.85T>C n.83T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2094T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | |
10 | g.86668693T>G | CA377448659 | LDB3 | c.1511T>G (p.Met504Arg) n.1473T>G n.85T>G n.83T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2094T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | |
10 | g.86668694G>A | CA377448660 | LDB3 | c.1512G>A (p.Met504Ile) n.1474G>A n.86G>A n.84G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2095G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | |
10 | g.86668694G>C | CA377448661 | LDB3 | c.1512G>C (p.Met504Ile) n.1474G>C n.86G>C n.84G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2095G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | |
10 | g.86668694G= | CA1925609531 | LDB3 | c.1512G= (p.Met504=) n.1474G= n.86G= n.84G= c.3G= (p.Met1=) n.2095G= c.-470G= (n.-470G=) | |
10 | g.86668694G>T | CA377448662 | LDB3 | c.1512G>T (p.Met504Ile) n.1474G>T n.86G>T n.84G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2095G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668695T>A | CA377448663 | LDB3 | c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1475T>A n.87T>A n.85T>A c.4T>A (p.Ser2Thr) n.2096T>A c.-469T>A (n.-469T>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86668695T>C | CA377448664 | LDB3 | c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1475T>C n.87T>C n.85T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) n.2096T>C c.-469T>C (n.-469T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668695T>G | CA377448665 | LDB3 | c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1475T>G n.87T>G n.85T>G c.4T>G (p.Ser2Ala) n.2096T>G c.-469T>G (n.-469T>G) | |
10 | g.86668695T= | CA1925609532 | LDB3 | c.1513T= (p.Ser505=) n.1475T= n.87T= n.85T= c.4T= (p.Ser2=) n.2096T= c.-469T= (n.-469T=) | |
10 | g.86668696C>A | CA377448667 | LDB3 | c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1476C>A n.88C>A n.86C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.2097C>A c.-468C>A (n.-468C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668696C= | CA1925609533 | LDB3 | c.1514C= (p.Ser505=) n.1476C= n.88C= n.86C= c.5C= (p.Ser2=) n.2097C= c.-468C= (n.-468C=) | |
10 | g.86668696C>G | CA377448668 | LDB3 | c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1476C>G n.88C>G n.86C>G c.5C>G (p.Ser2Cys) n.2097C>G c.-468C>G (n.-468C>G) | |
10 | g.86668696C>T | CA377448666 | LDB3 | c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1476C>T n.88C>T n.86C>T c.5C>T (p.Ser2Phe) n.2097C>T c.-468C>T (n.-468C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668696dup | CA2839193912 | LDB3 | c.1514dup (p.Tyr506LeufsTer?) n.1476dup n.88dup n.86dup c.5dup (p.Tyr3LeufsTer?) n.2097dup c.-468dup (n.-468dup) | |
10 | g.86668697T>A | CA470310787 | LDB3 | c.1515T>A (p.Ser505=) n.1477T>A n.89T>A n.87T>A c.6T>A (p.Ser2=) n.2098T>A c.-467T>A (n.-467T>A) | |
10 | g.86668697T>C | CA470310788 | LDB3 | c.1515T>C (p.Ser505=) n.1477T>C n.89T>C n.87T>C c.6T>C (p.Ser2=) n.2098T>C c.-467T>C (n.-467T>C) | dbSNP |
10 | g.86668697T>G | CA470310789 | LDB3 | c.1515T>G (p.Ser505=) n.1477T>G n.89T>G n.87T>G c.6T>G (p.Ser2=) n.2098T>G c.-467T>G (n.-467T>G) | |
10 | g.86668697T= | CA1925609534 | LDB3 | c.1515T= (p.Ser505=) n.1477T= n.89T= n.87T= c.6T= (p.Ser2=) n.2098T= c.-467T= (n.-467T=) | |
10 | g.86668698T>A | CA377448669 | LDB3 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1478T>A n.90T>A n.88T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.2099T>A c.-466T>A (n.-466T>A) | |
10 | g.86668698T>C | CA377448670 | LDB3 | c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1478T>C n.90T>C n.88T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.2099T>C c.-466T>C (n.-466T>C) | |
10 | g.86668698T>G | CA377448671 | LDB3 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1478T>G n.90T>G n.88T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.2099T>G c.-466T>G (n.-466T>G) | |
10 | g.86668699A>C | CA377448672 | LDB3 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1479A>C n.91A>C n.89A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.2100A>C c.-465A>C (n.-465A>C) | |
10 | g.86668699A>G | CA377448673 | LDB3 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1479A>G n.91A>G n.89A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.2100A>G c.-465A>G (n.-465A>G) | |
10 | g.86668699A>T | CA377448674 | LDB3 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1479A>T n.91A>T n.89A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.2100A>T c.-465A>T (n.-465A>T) | |
10 | g.86668700C>A | CA377448675 | LDB3 | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1480C>A n.92C>A n.90C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.2101C>A c.-464C>A (n.-464C>A) | |
10 | g.86668700C>G | CA377448676 | LDB3 | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1480C>G n.92C>G n.90C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.2101C>G c.-464C>G (n.-464C>G) | |
10 | g.86668700C>T | CA470310790 | LDB3 | c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1480C>T n.92C>T n.90C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.2101C>T c.-464C>T (n.-464C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668701A= | CA1925609535 | LDB3 | c.1519A= (p.Ser507=) n.1481A= n.93A= n.91A= c.10A= (p.Ser4=) n.2102A= c.-463A= (n.-463A=) | |
10 | g.86668701A>C | CA185660 | LDB3 | c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.1481A>C n.93A>C n.91A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) n.2102A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668701A>G | CA377448677 | LDB3 | c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.1481A>G n.93A>G n.91A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) n.2102A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
10 | g.86668701A>T | CA377448678 | LDB3 | c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.1481A>T n.93A>T n.91A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) n.2102A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
10 | g.86668702G>A | CA5584560 | LDB3 | c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.1482G>A n.94G>A n.92G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) n.2103G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668702G>C | CA377448679 | LDB3 | c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.1482G>C n.94G>C n.92G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) n.2103G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
10 | g.86668702G= | CA1925609536 | LDB3 | c.1520G= (p.Ser507=) n.1482G= n.94G= n.92G= c.11G= (p.Ser4=) n.2103G= c.-462G= (n.-462G=) | |
10 | g.86668702G>T | CA377448680 | LDB3 | c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.1482G>T n.94G>T n.92G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) n.2103G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668703T>A | CA377448681 | LDB3 | c.1521T>A (p.Ser507Arg) n.1483T>A n.95T>A n.93T>A c.12T>A (p.Ser4Arg) n.2104T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
10 | g.86668703T>C | CA470310791 | LDB3 | c.1521T>C (p.Ser507=) n.1483T>C n.95T>C n.93T>C c.12T>C (p.Ser4=) n.2104T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | ClinVar |
10 | g.86668703T>G | CA377448682 | LDB3 | c.1521T>G (p.Ser507Arg) n.1483T>G n.95T>G n.93T>G c.12T>G (p.Ser4Arg) n.2104T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
10 | g.86668704G>A | CA5584562 | LDB3 | c.1522G>A (p.Val508Met) n.1484G>A n.96G>A n.94G>A c.13G>A (p.Val5Met) n.2105G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668704G>C | CA377448683 | LDB3 | c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1484G>C n.96G>C n.94G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.2105G>C c.-460G>C (n.-460G>C) | |
10 | g.86668704G= | CA1925609537 | LDB3 | c.1522G= (p.Val508=) n.1484G= n.96G= n.94G= c.13G= (p.Val5=) n.2105G= c.-460G= (n.-460G=) | |
10 | g.86668704G>T | CA377448684 | LDB3 | c.1522G>T (p.Val508Leu) n.1484G>T n.96G>T n.94G>T c.13G>T (p.Val5Leu) n.2105G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | |
10 | g.86668705T>A | CA377448685 | LDB3 | c.1523T>A (p.Val508Glu) n.1485T>A n.97T>A n.95T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.2106T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
10 | g.86668705T>C | CA377448686 | LDB3 | c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1485T>C n.97T>C n.95T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.2106T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
10 | g.86668705T>G | CA377448687 | LDB3 | c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1485T>G n.97T>G n.95T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.2106T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
10 | g.86668709_86668714dup | CA5584561 | LDB3 | c.1527_1532dup (p.Thr511_Gly512insLeuThr) n.1489_1494dup n.101_106dup n.99_104dup c.18_23dup (p.Thr8_Gly9insLeuThr) n.2110_2115dup c.-455_-450dup (n.-455_-450dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668706G>A | CA470310792 | LDB3 | c.1524G>A (p.Val508=) n.1486G>A n.98G>A n.96G>A c.15G>A (p.Val5=) n.2107G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668706G>C | CA470310793 | LDB3 | c.1524G>C (p.Val508=) n.1486G>C n.98G>C n.96G>C c.15G>C (p.Val5=) n.2107G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668706G= | CA1925609538 | LDB3 | c.1524G= (p.Val508=) n.1486G= n.98G= n.96G= c.15G= (p.Val5=) n.2107G= c.-458G= (n.-458G=) | |
10 | g.86668706G>T | CA470310794 | LDB3 | c.1524G>T (p.Val508=) n.1486G>T n.98G>T n.96G>T c.15G>T (p.Val5=) n.2107G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | |
10 | g.86668707A>C | CA377448688 | LDB3 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1487A>C n.99A>C n.97A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.2108A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
10 | g.86668707A>G | CA377448689 | LDB3 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1487A>G n.99A>G n.97A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.2108A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | |
10 | g.86668707A>T | CA377448690 | LDB3 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1487A>T n.99A>T n.97A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.2108A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
10 | g.86668708C>A | CA377448691 | LDB3 | c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1488C>A n.100C>A n.98C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) n.2109C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | |
10 | g.86668708C>G | CA377448692 | LDB3 | c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1488C>G n.100C>G n.98C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) n.2109C>G c.-456C>G (n.-456C>G) | |
10 | g.86668708C>T | CA377448693 | LDB3 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1488C>T n.100C>T n.98C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.2109C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668709C>A | CA470310795 | LDB3 | c.1527C>A (p.Thr509=) n.1489C>A n.101C>A n.99C>A c.18C>A (p.Thr6=) n.2110C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
10 | g.86668709C>G | CA470310796 | LDB3 | c.1527C>G (p.Thr509=) n.1489C>G n.101C>G n.99C>G c.18C>G (p.Thr6=) n.2110C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | |
10 | g.86668709C>T | CA470310797 | LDB3 | c.1527C>T (p.Thr509=) n.1489C>T n.101C>T n.99C>T c.18C>T (p.Thr6=) n.2110C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
10 | g.86668710C>A | CA377448695 | LDB3 | c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1490C>A n.102C>A n.100C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.2111C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | |
10 | g.86668710C>G | CA377448694 | LDB3 | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1490C>G n.102C>G n.100C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.2111C>G c.-454C>G (n.-454C>G) | |
10 | g.86668710C>T | CA470310798 | LDB3 | c.1528C>T (p.Leu510=) n.1490C>T n.102C>T n.100C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.2111C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668711T>A | CA377448696 | LDB3 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1491T>A n.103T>A n.101T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.2112T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | |
10 | g.86668711T>C | CA377448698 | LDB3 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1491T>C n.103T>C n.101T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.2112T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668711T>G | CA377448697 | LDB3 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1491T>G n.103T>G n.101T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.2112T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
10 | g.86668712G>A | CA470310799 | LDB3 | c.1530G>A (p.Leu510=) n.1492G>A n.104G>A n.102G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.2113G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | |
10 | g.86668712G>C | CA470310800 | LDB3 | c.1530G>C (p.Leu510=) n.1492G>C n.104G>C n.102G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.2113G>C c.-452G>C (n.-452G>C) | |
10 | g.86668712G= | CA1925609539 | LDB3 | c.1530G= (p.Leu510=) n.1492G= n.104G= n.102G= c.21G= (p.Leu7=) n.2113G= c.-452G= (n.-452G=) | |
10 | g.86668712G>T | CA211198430 | LDB3 | c.1530G>T (p.Leu510=) n.1492G>T n.104G>T n.102G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.2113G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668713A>C | CA377448700 | LDB3 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1493A>C n.105A>C n.103A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.2114A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86668713A>G | CA377448699 | LDB3 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1493A>G n.105A>G n.103A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.2114A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | |
10 | g.86668713A>T | CA377448701 | LDB3 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1493A>T n.105A>T n.103A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.2114A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668714C>A | CA16613180 | LDB3 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1494C>A n.106C>A n.104C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.2115C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86668714C= | CA1925609540 | LDB3 | c.1532C= (p.Thr511=) n.1494C= n.106C= n.104C= c.23C= (p.Thr8=) n.2115C= c.-450C= (n.-450C=) | |
10 | g.86668714C>G | CA377448702 | LDB3 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1494C>G n.106C>G n.104C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.2115C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
10 | g.86668714C>T | CA377448703 | LDB3 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1494C>T n.106C>T n.104C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.2115C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | |
10 | g.86668715T>A | CA470310803 | LDB3 | c.1533T>A (p.Thr511=) n.1495T>A n.107T>A n.105T>A c.24T>A (p.Thr8=) n.2116T>A c.-449T>A (n.-449T>A) | |
10 | g.86668715T>C | CA470310802 | LDB3 | c.1533T>C (p.Thr511=) n.1495T>C n.107T>C n.105T>C c.24T>C (p.Thr8=) n.2116T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | |
10 | g.86668715T>G | CA470310801 | LDB3 | c.1533T>G (p.Thr511=) n.1495T>G n.107T>G n.105T>G c.24T>G (p.Thr8=) n.2116T>G c.-449T>G (n.-449T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668715T= | CA1925609541 | LDB3 | c.1533T= (p.Thr511=) n.1495T= n.107T= n.105T= c.24T= (p.Thr8=) n.2116T= c.-449T= (n.-449T=) | |
10 | g.86668716G>A | CA377448704 | LDB3 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1496G>A n.108G>A n.106G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.2117G>A c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668716G>C | CA377448705 | LDB3 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1496G>C n.108G>C n.106G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.2117G>C c.-448G>C (n.-448G>C) | |
10 | g.86668716G>T | CA377448706 | LDB3 | c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1496G>T n.108G>T n.106G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) n.2117G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | |
10 | g.86668717G>A | CA377448707 | LDB3 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1497G>A n.109G>A n.107G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.2118G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | |
10 | g.86668717G>C | CA377448708 | LDB3 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1497G>C n.109G>C n.107G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.2118G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
10 | g.86668717G>T | CA377448709 | LDB3 | c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1497G>T n.109G>T n.107G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.2118G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.86668718G>A | CA470310804 | LDB3 | c.1536G>A (p.Gly512=) n.1498G>A n.110G>A n.108G>A c.27G>A (p.Gly9=) n.2119G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
10 | g.86668718G>C | CA5584563 | LDB3 | c.1536G>C (p.Gly512=) n.1498G>C n.110G>C n.108G>C c.27G>C (p.Gly9=) n.2119G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668718G= | CA1925609542 | LDB3 | c.1536G= (p.Gly512=) n.1498G= n.110G= n.108G= c.27G= (p.Gly9=) n.2119G= c.-446G= (n.-446G=) | |
10 | g.86668718G>T | CA470310805 | LDB3 | c.1536G>T (p.Gly512=) n.1498G>T n.110G>T n.108G>T c.27G>T (p.Gly9=) n.2119G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
10 | g.86668718_86668719del | CA1139770946 | LDB3 | c.1536_1537del (p.Pro513ArgfsTer?) n.1498_1499del n.110_111del n.108_109del c.27_28del (p.Pro10ArgfsTer?) n.2119_2120del c.-446_-445del (n.-446_-445del) | |
10 | g.86668719C>A | CA377448710 | LDB3 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.1499C>A n.111C>A n.109C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.2120C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
10 | g.86668719C>G | CA377448711 | LDB3 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.1499C>G n.111C>G n.109C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.2120C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668719C>T | CA377448712 | LDB3 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.1499C>T n.111C>T n.109C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.2120C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86668720C>A | CA377448715 | LDB3 | c.1538C>A (p.Pro513His) n.1500C>A n.112C>A n.110C>A c.29C>A (p.Pro10His) n.2121C>A c.-444C>A (n.-444C>A) | |
10 | g.86668720C>G | CA377448713 | LDB3 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1500C>G n.112C>G n.110C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.2121C>G c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86668720C>T | CA377448714 | LDB3 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.1500C>T n.112C>T n.110C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.2121C>T c.-444C>T (n.-444C>T) | |
10 | g.86668721C>A | CA470310806 | LDB3 | c.1539C>A (p.Pro513=) n.1501C>A n.113C>A n.111C>A c.30C>A (p.Pro10=) n.2122C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | |
10 | g.86668721C= | CA1925609543 | LDB3 | c.1539C= (p.Pro513=) n.1501C= n.113C= n.111C= c.30C= (p.Pro10=) n.2122C= c.-443C= (n.-443C=) | |
10 | g.86668721C>G | CA10629316 | LDB3 | c.1539C>G (p.Pro513=) n.1501C>G n.113C>G n.111C>G c.30C>G (p.Pro10=) n.2122C>G c.-443C>G (n.-443C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86668721C>T | CA5584564 | LDB3 | c.1539C>T (p.Pro513=) n.1501C>T n.113C>T n.111C>T c.30C>T (p.Pro10=) n.2122C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668722G>A | CA5584565 | LDB3 | c.1540G>A (p.Gly514Arg) n.1502G>A n.114G>A n.112G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.2123G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86668722G>C | CA377448716 | LDB3 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1502G>C n.114G>C n.112G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.2123G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
10 | g.86668722G= | CA1925609544 | LDB3 | c.1540G= (p.Gly514=) n.1502G= n.114G= n.112G= c.31G= (p.Gly11=) n.2123G= c.-442G= (n.-442G=) | |
10 | g.86668722G>T | CA377448717 | LDB3 | c.1540G>T (p.Gly514Trp) n.1502G>T n.114G>T n.112G>T c.31G>T (p.Gly11Trp) n.2123G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86668723G>A | CA377448718 | LDB3 | c.1541G>A (p.Gly514Glu) n.1503G>A n.115G>A n.113G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.2124G>A c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86668723G>C | CA377448719 | LDB3 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1503G>C n.115G>C n.113G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.2124G>C c.-441G>C (n.-441G>C) | |
10 | g.86668723G>T | CA377448720 | LDB3 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1503G>T n.115G>T n.113G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.2124G>T c.-441G>T (n.-441G>T) |