Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.86668567_86668600delCA2609995139LDB3c.1487-102_1487-69del (n.1487-102_1487-69del)
n.1449-102_1449-69del
n.57_60+30del
c.-23-102_-23-69del (n.-23-102_-23-69del)
c.-27_-24+30del
c.-25_-22+30del
n.2070-102_2070-69del
c.-30_-22+25del
c.-495-102_-495-69del (n.-495-102_-495-69del)
gnomAD v4
10g.86668571_86668668delCA2788862806LDB3c.1487-98_1487-1del (n.1487-98_1487-1del)
n.1449-98_1449-1del
n.60+1_61-1del
n.60+1_61-3del
c.-23-98_-23-1del (n.-23-98_-23-1del)
c.-24+1_-23-1del
c.-22+1_-21-3del
n.2070-98_2070-1del
c.-121_-24del (n.-121_-24del)
c.-26_-21-3del
c.-495-98_-495-1del (n.-495-98_-495-1del)
10g.86668583G>ACA930815861LDB3c.1487-86G>A (n.1487-86G>A)
n.1449-86G>A
n.60+13G>A
c.-23-86G>A (n.-23-86G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
c.-22+13G>A (n.-22+13G>A)
n.2070-86G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.-495-86G>A (n.-495-86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668583G>CCA2609995202LDB3c.1487-86G>C (n.1487-86G>C)
n.1449-86G>C
n.60+13G>C
c.-23-86G>C (n.-23-86G>C)
c.-24+13G>C (n.-24+13G>C)
c.-22+13G>C (n.-22+13G>C)
n.2070-86G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-22+8G>C (n.-22+8G>C)
c.-495-86G>C (n.-495-86G>C)
gnomAD v4
10g.86668583G=CA1925609448LDB3c.1487-86G= (n.1487-86G=)
n.1449-86G=
n.60+13G=
c.-23-86G= (n.-23-86G=)
c.-24+13G= (n.-24+13G=)
c.-22+13G= (n.-22+13G=)
n.2070-86G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-22+8G= (n.-22+8G=)
c.-495-86G= (n.-495-86G=)
10g.86668583G>TCA2609995201LDB3c.1487-86G>T (n.1487-86G>T)
n.1449-86G>T
n.60+13G>T
c.-23-86G>T (n.-23-86G>T)
c.-24+13G>T (n.-24+13G>T)
c.-22+13G>T (n.-22+13G>T)
n.2070-86G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-22+8G>T (n.-22+8G>T)
c.-495-86G>T (n.-495-86G>T)
gnomAD v4
10g.86668584T>CCA2609995206LDB3c.1487-85T>C (n.1487-85T>C)
n.1449-85T>C
n.60+14T>C
c.-23-85T>C (n.-23-85T>C)
c.-24+14T>C (n.-24+14T>C)
c.-22+14T>C (n.-22+14T>C)
n.2070-85T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-22+9T>C (n.-22+9T>C)
c.-495-85T>C (n.-495-85T>C)
gnomAD v4
10g.86668584T>GCA930815868LDB3c.1487-85T>G (n.1487-85T>G)
n.1449-85T>G
n.60+14T>G
c.-23-85T>G (n.-23-85T>G)
c.-24+14T>G (n.-24+14T>G)
c.-22+14T>G (n.-22+14T>G)
n.2070-85T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-22+9T>G (n.-22+9T>G)
c.-495-85T>G (n.-495-85T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668584T=CA1925609449LDB3c.1487-85T= (n.1487-85T=)
n.1449-85T=
n.60+14T=
c.-23-85T= (n.-23-85T=)
c.-24+14T= (n.-24+14T=)
c.-22+14T= (n.-22+14T=)
n.2070-85T=
c.-108T= (n.-108T=)
c.-22+9T= (n.-22+9T=)
c.-495-85T= (n.-495-85T=)
10g.86668585C>ACA2609995211LDB3c.1487-84C>A (n.1487-84C>A)
n.1449-84C>A
n.60+15C>A
c.-23-84C>A (n.-23-84C>A)
c.-24+15C>A (n.-24+15C>A)
c.-22+15C>A (n.-22+15C>A)
n.2070-84C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-22+10C>A (n.-22+10C>A)
c.-495-84C>A (n.-495-84C>A)
gnomAD v4
10g.86668585C>TCA2609995212LDB3c.1487-84C>T (n.1487-84C>T)
n.1449-84C>T
n.60+15C>T
c.-23-84C>T (n.-23-84C>T)
c.-24+15C>T (n.-24+15C>T)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
n.2070-84C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-22+10C>T (n.-22+10C>T)
c.-495-84C>T (n.-495-84C>T)
gnomAD v4
10g.86668594_86668599dupCA594894244LDB3c.1487-75_1487-70dup (n.1487-75_1487-70dup)
n.1449-75_1449-70dup
n.60+24_60+29dup
c.-23-75_-23-70dup (n.-23-75_-23-70dup)
c.-24+24_-24+29dup (n.-24+24_-24+29dup)
c.-22+24_-22+29dup (n.-22+24_-22+29dup)
n.2070-75_2070-70dup
c.-98_-93dup (n.-98_-93dup)
c.-22+19_-22+24dup (n.-22+19_-22+24dup)
c.-495-75_-495-70dup (n.-495-75_-495-70dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668594_86668599delCA2609995210LDB3c.1487-75_1487-70del (n.1487-75_1487-70del)
n.1449-75_1449-70del
n.60+24_60+29del
c.-23-75_-23-70del (n.-23-75_-23-70del)
c.-24+24_-24+29del (n.-24+24_-24+29del)
c.-22+24_-22+29del (n.-22+24_-22+29del)
n.2070-75_2070-70del
c.-98_-93del (n.-98_-93del)
c.-22+19_-22+24del (n.-22+19_-22+24del)
c.-495-75_-495-70del (n.-495-75_-495-70del)
gnomAD v4
10g.86668586A>CCA2609995213LDB3c.1487-83A>C (n.1487-83A>C)
n.1449-83A>C
n.60+16A>C
c.-23-83A>C (n.-23-83A>C)
c.-24+16A>C (n.-24+16A>C)
c.-22+16A>C (n.-22+16A>C)
n.2070-83A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-22+11A>C (n.-22+11A>C)
c.-495-83A>C (n.-495-83A>C)
gnomAD v4
10g.86668586A>GCA2609995214LDB3c.1487-83A>G (n.1487-83A>G)
n.1449-83A>G
n.60+16A>G
c.-23-83A>G (n.-23-83A>G)
c.-24+16A>G (n.-24+16A>G)
c.-22+16A>G (n.-22+16A>G)
n.2070-83A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-22+11A>G (n.-22+11A>G)
c.-495-83A>G (n.-495-83A>G)
gnomAD v4
10g.86668586A>TCA2609995216LDB3c.1487-83A>T (n.1487-83A>T)
n.1449-83A>T
n.60+16A>T
c.-23-83A>T (n.-23-83A>T)
c.-24+16A>T (n.-24+16A>T)
c.-22+16A>T (n.-22+16A>T)
n.2070-83A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-22+11A>T (n.-22+11A>T)
c.-495-83A>T (n.-495-83A>T)
gnomAD v4
10g.86668587G>ACA211198171LDB3c.1487-82G>A (n.1487-82G>A)
n.1449-82G>A
n.60+17G>A
c.-23-82G>A (n.-23-82G>A)
c.-24+17G>A (n.-24+17G>A)
c.-22+17G>A (n.-22+17G>A)
n.2070-82G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-22+12G>A (n.-22+12G>A)
c.-495-82G>A (n.-495-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668587G=CA1925609450LDB3c.1487-82G= (n.1487-82G=)
n.1449-82G=
n.60+17G=
c.-23-82G= (n.-23-82G=)
c.-24+17G= (n.-24+17G=)
c.-22+17G= (n.-22+17G=)
n.2070-82G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-22+12G= (n.-22+12G=)
c.-495-82G= (n.-495-82G=)
10g.86668587G>TCA2609995219LDB3c.1487-82G>T (n.1487-82G>T)
n.1449-82G>T
n.60+17G>T
c.-23-82G>T (n.-23-82G>T)
c.-24+17G>T (n.-24+17G>T)
c.-22+17G>T (n.-22+17G>T)
n.2070-82G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-22+12G>T (n.-22+12G>T)
c.-495-82G>T (n.-495-82G>T)
gnomAD v4
10g.86668590delCA2609995217LDB3c.1487-79del (n.1487-79del)
n.1449-79del
n.60+20del
c.-23-79del (n.-23-79del)
c.-24+20del (n.-24+20del)
c.-22+20del (n.-22+20del)
n.2070-79del
c.-102del (n.-102del)
c.-22+15del (n.-22+15del)
c.-495-79del (n.-495-79del)
gnomAD v4
10g.86668588G>ACA16605943LDB3c.1487-81G>A (n.1487-81G>A)
n.1449-81G>A
n.60+18G>A
c.-23-81G>A (n.-23-81G>A)
c.-24+18G>A (n.-24+18G>A)
c.-22+18G>A (n.-22+18G>A)
n.2070-81G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-22+13G>A (n.-22+13G>A)
c.-495-81G>A (n.-495-81G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668588G=CA1925609451LDB3c.1487-81G= (n.1487-81G=)
n.1449-81G=
n.60+18G=
c.-23-81G= (n.-23-81G=)
c.-24+18G= (n.-24+18G=)
c.-22+18G= (n.-22+18G=)
n.2070-81G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.-22+13G= (n.-22+13G=)
c.-495-81G= (n.-495-81G=)
10g.86668589G>ACA2609995228LDB3c.1487-80G>A (n.1487-80G>A)
n.1449-80G>A
n.60+19G>A
c.-23-80G>A (n.-23-80G>A)
c.-24+19G>A (n.-24+19G>A)
c.-22+19G>A (n.-22+19G>A)
n.2070-80G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-22+14G>A (n.-22+14G>A)
c.-495-80G>A (n.-495-80G>A)
gnomAD v4
10g.86668589G>CCA2609995223LDB3c.1487-80G>C (n.1487-80G>C)
n.1449-80G>C
n.60+19G>C
c.-23-80G>C (n.-23-80G>C)
c.-24+19G>C (n.-24+19G>C)
c.-22+19G>C (n.-22+19G>C)
n.2070-80G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-22+14G>C (n.-22+14G>C)
c.-495-80G>C (n.-495-80G>C)
gnomAD v4
10g.86668589G>TCA2609995226LDB3c.1487-80G>T (n.1487-80G>T)
n.1449-80G>T
n.60+19G>T
c.-23-80G>T (n.-23-80G>T)
c.-24+19G>T (n.-24+19G>T)
c.-22+19G>T (n.-22+19G>T)
n.2070-80G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-22+14G>T (n.-22+14G>T)
c.-495-80G>T (n.-495-80G>T)
gnomAD v4
10g.86668590G>ACA669465079LDB3c.1487-79G>A (n.1487-79G>A)
n.1449-79G>A
n.60+20G>A
c.-23-79G>A (n.-23-79G>A)
c.-24+20G>A (n.-24+20G>A)
c.-22+20G>A (n.-22+20G>A)
n.2070-79G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-22+15G>A (n.-22+15G>A)
c.-495-79G>A (n.-495-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668590G>CCA2609995230LDB3c.1487-79G>C (n.1487-79G>C)
n.1449-79G>C
n.60+20G>C
c.-23-79G>C (n.-23-79G>C)
c.-24+20G>C (n.-24+20G>C)
c.-22+20G>C (n.-22+20G>C)
n.2070-79G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-22+15G>C (n.-22+15G>C)
c.-495-79G>C (n.-495-79G>C)
gnomAD v4
10g.86668590G=CA1925609452LDB3c.1487-79G= (n.1487-79G=)
n.1449-79G=
n.60+20G=
c.-23-79G= (n.-23-79G=)
c.-24+20G= (n.-24+20G=)
c.-22+20G= (n.-22+20G=)
n.2070-79G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.-22+15G= (n.-22+15G=)
c.-495-79G= (n.-495-79G=)
10g.86668590G>TCA1925609453LDB3c.1487-79G>T (n.1487-79G>T)
n.1449-79G>T
n.60+20G>T
c.-23-79G>T (n.-23-79G>T)
c.-24+20G>T (n.-24+20G>T)
c.-22+20G>T (n.-22+20G>T)
n.2070-79G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-22+15G>T (n.-22+15G>T)
c.-495-79G>T (n.-495-79G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668591C>ACA2609995236LDB3c.1487-78C>A (n.1487-78C>A)
n.1449-78C>A
n.60+21C>A
c.-23-78C>A (n.-23-78C>A)
c.-24+21C>A (n.-24+21C>A)
c.-22+21C>A (n.-22+21C>A)
n.2070-78C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-22+16C>A (n.-22+16C>A)
c.-495-78C>A (n.-495-78C>A)
gnomAD v4
10g.86668591C=CA1925609455LDB3c.1487-78C= (n.1487-78C=)
n.1449-78C=
n.60+21C=
c.-23-78C= (n.-23-78C=)
c.-24+21C= (n.-24+21C=)
c.-22+21C= (n.-22+21C=)
n.2070-78C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-22+16C= (n.-22+16C=)
c.-495-78C= (n.-495-78C=)
10g.86668591C>TCA669465086LDB3c.1487-78C>T (n.1487-78C>T)
n.1449-78C>T
n.60+21C>T
c.-23-78C>T (n.-23-78C>T)
c.-24+21C>T (n.-24+21C>T)
c.-22+21C>T (n.-22+21C>T)
n.2070-78C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-22+16C>T (n.-22+16C>T)
c.-495-78C>T (n.-495-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668591_86668592delinsCACA1925609454LDB3c.1487-78_1487-77delinsCA (n.1487-78_1487-77delinsCA)
n.1449-78_1449-77delinsCA
n.60+21_60+22delinsCA
c.-23-78_-23-77delinsCA (n.-23-78_-23-77delinsCA)
c.-24+21_-24+22delinsCA (n.-24+21_-24+22delinsCA)
c.-22+21_-22+22delinsCA (n.-22+21_-22+22delinsCA)
n.2070-78_2070-77delinsCA
c.-101_-100delinsCA (n.-101_-100delinsCA)
c.-22+16_-22+17delinsCA (n.-22+16_-22+17delinsCA)
c.-495-78_-495-77delinsCA (n.-495-78_-495-77delinsCA)
10g.86668592delCA930815879LDB3c.1487-77del (n.1487-77del)
n.1449-77del
n.60+22del
c.-23-77del (n.-23-77del)
c.-24+22del (n.-24+22del)
c.-22+22del (n.-22+22del)
n.2070-77del
c.-100del (n.-100del)
c.-22+17del (n.-22+17del)
c.-495-77del (n.-495-77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668592A>GCA2574600039LDB3c.1487-77A>G (n.1487-77A>G)
n.1449-77A>G
n.60+22A>G
c.-23-77A>G (n.-23-77A>G)
c.-24+22A>G (n.-24+22A>G)
c.-22+22A>G (n.-22+22A>G)
n.2070-77A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-22+17A>G (n.-22+17A>G)
c.-495-77A>G (n.-495-77A>G)
gnomAD v4
10g.86668592A>TCA2609995237LDB3c.1487-77A>T (n.1487-77A>T)
n.1449-77A>T
n.60+22A>T
c.-23-77A>T (n.-23-77A>T)
c.-24+22A>T (n.-24+22A>T)
c.-22+22A>T (n.-22+22A>T)
n.2070-77A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-22+17A>T (n.-22+17A>T)
c.-495-77A>T (n.-495-77A>T)
gnomAD v4
10g.86668593G>ACA669465092LDB3c.1487-76G>A (n.1487-76G>A)
n.1449-76G>A
n.60+23G>A
c.-23-76G>A (n.-23-76G>A)
c.-24+23G>A (n.-24+23G>A)
c.-22+23G>A (n.-22+23G>A)
n.2070-76G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-22+18G>A (n.-22+18G>A)
c.-495-76G>A (n.-495-76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668593G=CA1925609456LDB3c.1487-76G= (n.1487-76G=)
n.1449-76G=
n.60+23G=
c.-23-76G= (n.-23-76G=)
c.-24+23G= (n.-24+23G=)
c.-22+23G= (n.-22+23G=)
n.2070-76G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-22+18G= (n.-22+18G=)
c.-495-76G= (n.-495-76G=)
10g.86668593G>TCA2609995239LDB3c.1487-76G>T (n.1487-76G>T)
n.1449-76G>T
n.60+23G>T
c.-23-76G>T (n.-23-76G>T)
c.-24+23G>T (n.-24+23G>T)
c.-22+23G>T (n.-22+23G>T)
n.2070-76G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-22+18G>T (n.-22+18G>T)
c.-495-76G>T (n.-495-76G>T)
gnomAD v4
10g.86668596delCA2609995238LDB3c.1487-73del (n.1487-73del)
n.1449-73del
n.60+26del
c.-23-73del (n.-23-73del)
c.-24+26del (n.-24+26del)
c.-22+26del (n.-22+26del)
n.2070-73del
c.-96del (n.-96del)
c.-22+21del (n.-22+21del)
c.-495-73del (n.-495-73del)
gnomAD v4
10g.86668594G>ACA2609995240LDB3c.1487-75G>A (n.1487-75G>A)
n.1449-75G>A
n.60+24G>A
c.-23-75G>A (n.-23-75G>A)
c.-24+24G>A (n.-24+24G>A)
c.-22+24G>A (n.-22+24G>A)
n.2070-75G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-22+19G>A (n.-22+19G>A)
c.-495-75G>A (n.-495-75G>A)
gnomAD v4
10g.86668594G>TCA2609995241LDB3c.1487-75G>T (n.1487-75G>T)
n.1449-75G>T
n.60+24G>T
c.-23-75G>T (n.-23-75G>T)
c.-24+24G>T (n.-24+24G>T)
c.-22+24G>T (n.-22+24G>T)
n.2070-75G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-22+19G>T (n.-22+19G>T)
c.-495-75G>T (n.-495-75G>T)
gnomAD v4
10g.86668595G>ACA2609995242LDB3c.1487-74G>A (n.1487-74G>A)
n.1449-74G>A
n.60+25G>A
c.-23-74G>A (n.-23-74G>A)
c.-24+25G>A (n.-24+25G>A)
c.-22+25G>A (n.-22+25G>A)
n.2070-74G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-22+20G>A (n.-22+20G>A)
c.-495-74G>A (n.-495-74G>A)
gnomAD v4
10g.86668595G>CCA2788862811LDB3c.1487-74G>C (n.1487-74G>C)
n.1449-74G>C
n.60+25G>C
c.-23-74G>C (n.-23-74G>C)
c.-24+25G>C (n.-24+25G>C)
c.-22+25G>C (n.-22+25G>C)
n.2070-74G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-22+20G>C (n.-22+20G>C)
c.-495-74G>C (n.-495-74G>C)
10g.86668595G=CA1925609457LDB3c.1487-74G= (n.1487-74G=)
n.1449-74G=
n.60+25G=
c.-23-74G= (n.-23-74G=)
c.-24+25G= (n.-24+25G=)
c.-22+25G= (n.-22+25G=)
n.2070-74G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.-22+20G= (n.-22+20G=)
c.-495-74G= (n.-495-74G=)
10g.86668595G>TCA211198194LDB3c.1487-74G>T (n.1487-74G>T)
n.1449-74G>T
n.60+25G>T
c.-23-74G>T (n.-23-74G>T)
c.-24+25G>T (n.-24+25G>T)
c.-22+25G>T (n.-22+25G>T)
n.2070-74G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-22+20G>T (n.-22+20G>T)
c.-495-74G>T (n.-495-74G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668596G>ACA2609995243LDB3c.1487-73G>A (n.1487-73G>A)
n.1449-73G>A
n.60+26G>A
c.-23-73G>A (n.-23-73G>A)
c.-24+26G>A (n.-24+26G>A)
c.-22+26G>A (n.-22+26G>A)
n.2070-73G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-22+21G>A (n.-22+21G>A)
c.-495-73G>A (n.-495-73G>A)
gnomAD v4
10g.86668596G>TCA2609995244LDB3c.1487-73G>T (n.1487-73G>T)
n.1449-73G>T
n.60+26G>T
c.-23-73G>T (n.-23-73G>T)
c.-24+26G>T (n.-24+26G>T)
c.-22+26G>T (n.-22+26G>T)
n.2070-73G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-22+21G>T (n.-22+21G>T)
c.-495-73G>T (n.-495-73G>T)
gnomAD v4
10g.86668597C>ACA2609995246LDB3c.1487-72C>A (n.1487-72C>A)
n.1449-72C>A
n.60+27C>A
c.-23-72C>A (n.-23-72C>A)
c.-24+27C>A (n.-24+27C>A)
c.-22+27C>A (n.-22+27C>A)
n.2070-72C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-22+22C>A (n.-22+22C>A)
c.-495-72C>A (n.-495-72C>A)
gnomAD v4
10g.86668597C>TCA2609995247LDB3c.1487-72C>T (n.1487-72C>T)
n.1449-72C>T
n.60+27C>T
c.-23-72C>T (n.-23-72C>T)
c.-24+27C>T (n.-24+27C>T)
c.-22+27C>T (n.-22+27C>T)
n.2070-72C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.-495-72C>T (n.-495-72C>T)
gnomAD v4
10g.86668598A=CA1925609459LDB3c.1487-71A= (n.1487-71A=)
n.1449-71A=
n.60+28A=
c.-23-71A= (n.-23-71A=)
c.-24+28A= (n.-24+28A=)
c.-22+28A= (n.-22+28A=)
n.2070-71A=
c.-94A= (n.-94A=)
c.-22+23A= (n.-22+23A=)
c.-495-71A= (n.-495-71A=)
10g.86668598A>CCA2609995248LDB3c.1487-71A>C (n.1487-71A>C)
n.1449-71A>C
n.60+28A>C
c.-23-71A>C (n.-23-71A>C)
c.-24+28A>C (n.-24+28A>C)
c.-22+28A>C (n.-22+28A>C)
n.2070-71A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-22+23A>C (n.-22+23A>C)
c.-495-71A>C (n.-495-71A>C)
gnomAD v4
10g.86668598A>GCA2609995249LDB3c.1487-71A>G (n.1487-71A>G)
n.1449-71A>G
n.60+28A>G
c.-23-71A>G (n.-23-71A>G)
c.-24+28A>G (n.-24+28A>G)
c.-22+28A>G (n.-22+28A>G)
n.2070-71A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-22+23A>G (n.-22+23A>G)
c.-495-71A>G (n.-495-71A>G)
gnomAD v4
10g.86668598A>TCA1925609458LDB3c.1487-71A>T (n.1487-71A>T)
n.1449-71A>T
n.60+28A>T
c.-23-71A>T (n.-23-71A>T)
c.-24+28A>T (n.-24+28A>T)
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
n.2070-71A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-22+23A>T (n.-22+23A>T)
c.-495-71A>T (n.-495-71A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668599G>ACA211198207LDB3c.1487-70G>A (n.1487-70G>A)
n.1449-70G>A
n.60+29G>A
c.-23-70G>A (n.-23-70G>A)
c.-24+29G>A (n.-24+29G>A)
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
n.2070-70G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-22+24G>A (n.-22+24G>A)
c.-495-70G>A (n.-495-70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668599G=CA1925609460LDB3c.1487-70G= (n.1487-70G=)
n.1449-70G=
n.60+29G=
c.-23-70G= (n.-23-70G=)
c.-24+29G= (n.-24+29G=)
c.-22+29G= (n.-22+29G=)
n.2070-70G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.-22+24G= (n.-22+24G=)
c.-495-70G= (n.-495-70G=)
10g.86668599G>TCA2609995250LDB3c.1487-70G>T (n.1487-70G>T)
n.1449-70G>T
n.60+29G>T
c.-23-70G>T (n.-23-70G>T)
c.-24+29G>T (n.-24+29G>T)
c.-22+29G>T (n.-22+29G>T)
n.2070-70G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-22+24G>T (n.-22+24G>T)
c.-495-70G>T (n.-495-70G>T)
gnomAD v4
10g.86668600A>GCA2574600040LDB3c.1487-69A>G (n.1487-69A>G)
n.1449-69A>G
n.60+30A>G
c.-23-69A>G (n.-23-69A>G)
c.-24+30A>G (n.-24+30A>G)
c.-22+30A>G (n.-22+30A>G)
n.2070-69A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-22+25A>G (n.-22+25A>G)
c.-495-69A>G (n.-495-69A>G)
gnomAD v4
10g.86668600A>TCA2609995251LDB3c.1487-69A>T (n.1487-69A>T)
n.1449-69A>T
n.60+30A>T
c.-23-69A>T (n.-23-69A>T)
c.-24+30A>T (n.-24+30A>T)
c.-22+30A>T (n.-22+30A>T)
n.2070-69A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-22+25A>T (n.-22+25A>T)
c.-495-69A>T (n.-495-69A>T)
gnomAD v4
10g.86668601G>TCA2609995253LDB3c.1487-68G>T (n.1487-68G>T)
n.1449-68G>T
n.60+31G>T
c.-23-68G>T (n.-23-68G>T)
c.-24+31G>T (n.-24+31G>T)
c.-22+31G>T (n.-22+31G>T)
n.2070-68G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-22+26G>T (n.-22+26G>T)
c.-495-68G>T (n.-495-68G>T)
gnomAD v4
10g.86668602G>ACA930815883LDB3c.1487-67G>A (n.1487-67G>A)
n.1449-67G>A
n.60+32G>A
c.-23-67G>A (n.-23-67G>A)
c.-24+32G>A (n.-24+32G>A)
c.-22+32G>A (n.-22+32G>A)
n.2070-67G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-22+27G>A (n.-22+27G>A)
c.-495-67G>A (n.-495-67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668602G=CA1925609461LDB3c.1487-67G= (n.1487-67G=)
n.1449-67G=
n.60+32G=
c.-23-67G= (n.-23-67G=)
c.-24+32G= (n.-24+32G=)
c.-22+32G= (n.-22+32G=)
n.2070-67G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-22+27G= (n.-22+27G=)
c.-495-67G= (n.-495-67G=)
10g.86668602G>TCA211198219LDB3c.1487-67G>T (n.1487-67G>T)
n.1449-67G>T
n.60+32G>T
c.-23-67G>T (n.-23-67G>T)
c.-24+32G>T (n.-24+32G>T)
c.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
n.2070-67G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-22+27G>T (n.-22+27G>T)
c.-495-67G>T (n.-495-67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668603T>ACA2609995259LDB3c.1487-66T>A (n.1487-66T>A)
n.1449-66T>A
n.60+33T>A
c.-23-66T>A (n.-23-66T>A)
c.-24+33T>A (n.-24+33T>A)
c.-22+33T>A (n.-22+33T>A)
n.2070-66T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-22+28T>A (n.-22+28T>A)
c.-495-66T>A (n.-495-66T>A)
gnomAD v4
10g.86668603T>GCA930815888LDB3c.1487-66T>G (n.1487-66T>G)
n.1449-66T>G
n.60+33T>G
c.-23-66T>G (n.-23-66T>G)
c.-24+33T>G (n.-24+33T>G)
c.-22+33T>G (n.-22+33T>G)
n.2070-66T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-22+28T>G (n.-22+28T>G)
c.-495-66T>G (n.-495-66T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668603T=CA1925609462LDB3c.1487-66T= (n.1487-66T=)
n.1449-66T=
n.60+33T=
c.-23-66T= (n.-23-66T=)
c.-24+33T= (n.-24+33T=)
c.-22+33T= (n.-22+33T=)
n.2070-66T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.-22+28T= (n.-22+28T=)
c.-495-66T= (n.-495-66T=)
10g.86668604G>ACA930815889LDB3c.1487-65G>A (n.1487-65G>A)
n.1449-65G>A
n.60+34G>A
c.-23-65G>A (n.-23-65G>A)
c.-24+34G>A (n.-24+34G>A)
c.-22+34G>A (n.-22+34G>A)
n.2070-65G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
c.-495-65G>A (n.-495-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668604G=CA1925609463LDB3c.1487-65G= (n.1487-65G=)
n.1449-65G=
n.60+34G=
c.-23-65G= (n.-23-65G=)
c.-24+34G= (n.-24+34G=)
c.-22+34G= (n.-22+34G=)
n.2070-65G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.-22+29G= (n.-22+29G=)
c.-495-65G= (n.-495-65G=)
10g.86668604G>TCA2609995265LDB3c.1487-65G>T (n.1487-65G>T)
n.1449-65G>T
n.60+34G>T
c.-23-65G>T (n.-23-65G>T)
c.-24+34G>T (n.-24+34G>T)
c.-22+34G>T (n.-22+34G>T)
n.2070-65G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-22+29G>T (n.-22+29G>T)
c.-495-65G>T (n.-495-65G>T)
gnomAD v4
10g.86668605T>ACA2609995266LDB3c.1487-64T>A (n.1487-64T>A)
n.1449-64T>A
n.60+35T>A
c.-23-64T>A (n.-23-64T>A)
c.-24+35T>A (n.-24+35T>A)
c.-22+35T>A (n.-22+35T>A)
n.2070-64T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-22+30T>A (n.-22+30T>A)
c.-495-64T>A (n.-495-64T>A)
gnomAD v4
10g.86668605T>GCA2574600041LDB3c.1487-64T>G (n.1487-64T>G)
n.1449-64T>G
n.60+35T>G
c.-23-64T>G (n.-23-64T>G)
c.-24+35T>G (n.-24+35T>G)
c.-22+35T>G (n.-22+35T>G)
n.2070-64T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-22+30T>G (n.-22+30T>G)
c.-495-64T>G (n.-495-64T>G)
10g.86668606G>ACA2609995268LDB3c.1487-63G>A (n.1487-63G>A)
n.1449-63G>A
n.60+36G>A
c.-23-63G>A (n.-23-63G>A)
c.-24+36G>A (n.-24+36G>A)
c.-22+36G>A (n.-22+36G>A)
n.2070-63G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-22+31G>A (n.-22+31G>A)
c.-495-63G>A (n.-495-63G>A)
gnomAD v4
10g.86668606G>TCA2574600042LDB3c.1487-63G>T (n.1487-63G>T)
n.1449-63G>T
n.60+36G>T
c.-23-63G>T (n.-23-63G>T)
c.-24+36G>T (n.-24+36G>T)
c.-22+36G>T (n.-22+36G>T)
n.2070-63G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-22+31G>T (n.-22+31G>T)
c.-495-63G>T (n.-495-63G>T)
gnomAD v4
10g.86668607delCA2574600043LDB3c.1487-62del (n.1487-62del)
n.1449-62del
n.60+37del
c.-23-62del (n.-23-62del)
c.-24+37del (n.-24+37del)
c.-22+37del (n.-22+37del)
n.2070-62del
c.-85del (n.-85del)
c.-22+32del (n.-22+32del)
c.-495-62del (n.-495-62del)
10g.86668607G>CCA2609995272LDB3c.1487-62G>C (n.1487-62G>C)
n.1449-62G>C
n.60+37G>C
c.-23-62G>C (n.-23-62G>C)
c.-24+37G>C (n.-24+37G>C)
c.-22+37G>C (n.-22+37G>C)
n.2070-62G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-22+32G>C (n.-22+32G>C)
c.-495-62G>C (n.-495-62G>C)
gnomAD v4
10g.86668607G=CA1925609464LDB3c.1487-62G= (n.1487-62G=)
n.1449-62G=
n.60+37G=
c.-23-62G= (n.-23-62G=)
c.-24+37G= (n.-24+37G=)
c.-22+37G= (n.-22+37G=)
n.2070-62G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-22+32G= (n.-22+32G=)
c.-495-62G= (n.-495-62G=)
10g.86668607G>TCA1925609465LDB3c.1487-62G>T (n.1487-62G>T)
n.1449-62G>T
n.60+37G>T
c.-23-62G>T (n.-23-62G>T)
c.-24+37G>T (n.-24+37G>T)
c.-22+37G>T (n.-22+37G>T)
n.2070-62G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
c.-495-62G>T (n.-495-62G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668608A=CA1925609467LDB3c.1487-61A= (n.1487-61A=)
n.1449-61A=
n.60+38A=
c.-23-61A= (n.-23-61A=)
c.-24+38A= (n.-24+38A=)
c.-22+38A= (n.-22+38A=)
n.2070-61A=
c.-84A= (n.-84A=)
c.-22+33A= (n.-22+33A=)
c.-495-61A= (n.-495-61A=)
10g.86668608A>CCA594894245LDB3c.1487-61A>C (n.1487-61A>C)
n.1449-61A>C
n.60+38A>C
c.-23-61A>C (n.-23-61A>C)
c.-24+38A>C (n.-24+38A>C)
c.-22+38A>C (n.-22+38A>C)
n.2070-61A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-22+33A>C (n.-22+33A>C)
c.-495-61A>C (n.-495-61A>C)
dbSNP gnomAD v2
10g.86668608A>TCA2788862814LDB3c.1487-61A>T (n.1487-61A>T)
n.1449-61A>T
n.60+38A>T
c.-23-61A>T (n.-23-61A>T)
c.-24+38A>T (n.-24+38A>T)
c.-22+38A>T (n.-22+38A>T)
n.2070-61A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-22+33A>T (n.-22+33A>T)
c.-495-61A>T (n.-495-61A>T)
10g.86668608_86668609delinsACCA1925609466LDB3c.1487-61_1487-60delinsAC (n.1487-61_1487-60delinsAC)
n.1449-61_1449-60delinsAC
n.60+38_60+39delinsAC
c.-23-61_-23-60delinsAC (n.-23-61_-23-60delinsAC)
c.-24+38_-24+39delinsAC (n.-24+38_-24+39delinsAC)
c.-22+38_-22+39delinsAC (n.-22+38_-22+39delinsAC)
n.2070-61_2070-60delinsAC
c.-84_-83delinsAC (n.-84_-83delinsAC)
c.-22+33_-22+34delinsAC (n.-22+33_-22+34delinsAC)
c.-495-61_-495-60delinsAC (n.-495-61_-495-60delinsAC)
10g.86668609C>ACA594894246LDB3c.1487-60C>A (n.1487-60C>A)
n.1449-60C>A
n.60+39C>A
c.-23-60C>A (n.-23-60C>A)
c.-24+39C>A (n.-24+39C>A)
c.-22+39C>A (n.-22+39C>A)
n.2070-60C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-22+34C>A (n.-22+34C>A)
c.-495-60C>A (n.-495-60C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668609C=CA1925609468LDB3c.1487-60C= (n.1487-60C=)
n.1449-60C=
n.60+39C=
c.-23-60C= (n.-23-60C=)
c.-24+39C= (n.-24+39C=)
c.-22+39C= (n.-22+39C=)
n.2070-60C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-22+34C= (n.-22+34C=)
c.-495-60C= (n.-495-60C=)
10g.86668609C>TCA930815892LDB3c.1487-60C>T (n.1487-60C>T)
n.1449-60C>T
n.60+39C>T
c.-23-60C>T (n.-23-60C>T)
c.-24+39C>T (n.-24+39C>T)
c.-22+39C>T (n.-22+39C>T)
n.2070-60C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-22+34C>T (n.-22+34C>T)
c.-495-60C>T (n.-495-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668610delCA211198221LDB3c.1487-59del (n.1487-59del)
n.1449-59del
n.60+40del
c.-23-59del (n.-23-59del)
c.-24+40del (n.-24+40del)
c.-22+40del (n.-22+40del)
n.2070-59del
c.-82del (n.-82del)
c.-22+35del (n.-22+35del)
c.-495-59del (n.-495-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668610C>ACA2574600044LDB3c.1487-59C>A (n.1487-59C>A)
n.1449-59C>A
n.60+40C>A
c.-23-59C>A (n.-23-59C>A)
c.-24+40C>A (n.-24+40C>A)
c.-22+40C>A (n.-22+40C>A)
n.2070-59C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-22+35C>A (n.-22+35C>A)
c.-495-59C>A (n.-495-59C>A)
gnomAD v4
10g.86668610C=CA1925609469LDB3c.1487-59C= (n.1487-59C=)
n.1449-59C=
n.60+40C=
c.-23-59C= (n.-23-59C=)
c.-24+40C= (n.-24+40C=)
c.-22+40C= (n.-22+40C=)
n.2070-59C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.-22+35C= (n.-22+35C=)
c.-495-59C= (n.-495-59C=)
10g.86668610C>TCA669465104LDB3c.1487-59C>T (n.1487-59C>T)
n.1449-59C>T
n.60+40C>T
c.-23-59C>T (n.-23-59C>T)
c.-24+40C>T (n.-24+40C>T)
c.-22+40C>T (n.-22+40C>T)
n.2070-59C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-22+35C>T (n.-22+35C>T)
c.-495-59C>T (n.-495-59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668611G>ACA10636317LDB3c.1487-58G>A (n.1487-58G>A)
n.1449-58G>A
n.60+41G>A
c.-23-58G>A (n.-23-58G>A)
c.-24+41G>A (n.-24+41G>A)
c.-22+41G>A (n.-22+41G>A)
n.2070-58G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-22+36G>A (n.-22+36G>A)
c.-495-58G>A (n.-495-58G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668611G=CA1925609470LDB3c.1487-58G= (n.1487-58G=)
n.1449-58G=
n.60+41G=
c.-23-58G= (n.-23-58G=)
c.-24+41G= (n.-24+41G=)
c.-22+41G= (n.-22+41G=)
n.2070-58G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.-22+36G= (n.-22+36G=)
c.-495-58G= (n.-495-58G=)
10g.86668611G>TCA2609995293LDB3c.1487-58G>T (n.1487-58G>T)
n.1449-58G>T
n.60+41G>T
c.-23-58G>T (n.-23-58G>T)
c.-24+41G>T (n.-24+41G>T)
c.-22+41G>T (n.-22+41G>T)
n.2070-58G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-22+36G>T (n.-22+36G>T)
c.-495-58G>T (n.-495-58G>T)
gnomAD v4
10g.86668613delCA2609995290LDB3c.1487-56del (n.1487-56del)
n.1449-56del
n.60+43del
c.-23-56del (n.-23-56del)
c.-24+43del (n.-24+43del)
c.-22+43del (n.-22+43del)
n.2070-56del
c.-79del (n.-79del)
c.-22+38del (n.-22+38del)
c.-495-56del (n.-495-56del)
gnomAD v4
10g.86668612G>TCA2609995297LDB3c.1487-57G>T (n.1487-57G>T)
n.1449-57G>T
n.60+42G>T
c.-23-57G>T (n.-23-57G>T)
c.-24+42G>T (n.-24+42G>T)
c.-22+42G>T (n.-22+42G>T)
n.2070-57G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-22+37G>T (n.-22+37G>T)
c.-495-57G>T (n.-495-57G>T)
gnomAD v4
10g.86668613G>ACA2609995299LDB3c.1487-56G>A (n.1487-56G>A)
n.1449-56G>A
n.60+43G>A
c.-23-56G>A (n.-23-56G>A)
c.-24+43G>A (n.-24+43G>A)
c.-22+43G>A (n.-22+43G>A)
n.2070-56G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-22+38G>A (n.-22+38G>A)
c.-495-56G>A (n.-495-56G>A)
gnomAD v4
10g.86668613G>TCA2609995301LDB3c.1487-56G>T (n.1487-56G>T)
n.1449-56G>T
n.60+43G>T
c.-23-56G>T (n.-23-56G>T)
c.-24+43G>T (n.-24+43G>T)
c.-22+43G>T (n.-22+43G>T)
n.2070-56G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-22+38G>T (n.-22+38G>T)
c.-495-56G>T (n.-495-56G>T)
gnomAD v4
10g.86668614C>ACA2609995306LDB3c.1487-55C>A (n.1487-55C>A)
n.1449-55C>A
n.60+44C>A
c.-23-55C>A (n.-23-55C>A)
c.-24+44C>A (n.-24+44C>A)
c.-22+44C>A (n.-22+44C>A)
n.2070-55C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-22+39C>A (n.-22+39C>A)
c.-495-55C>A (n.-495-55C>A)
gnomAD v4
10g.86668614C=CA1925609471LDB3c.1487-55C= (n.1487-55C=)
n.1449-55C=
n.60+44C=
c.-23-55C= (n.-23-55C=)
c.-24+44C= (n.-24+44C=)
c.-22+44C= (n.-22+44C=)
n.2070-55C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-22+39C= (n.-22+39C=)
c.-495-55C= (n.-495-55C=)
10g.86668614C>TCA211198242LDB3c.1487-55C>T (n.1487-55C>T)
n.1449-55C>T
n.60+44C>T
c.-23-55C>T (n.-23-55C>T)
c.-24+44C>T (n.-24+44C>T)
c.-22+44C>T (n.-22+44C>T)
n.2070-55C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-22+39C>T (n.-22+39C>T)
c.-495-55C>T (n.-495-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668616G=CA1925609473LDB3c.1487-53G= (n.1487-53G=)
n.1449-53G=
n.60+46G=
c.-23-53G= (n.-23-53G=)
c.-24+46G= (n.-24+46G=)
c.-22+46G= (n.-22+46G=)
n.2070-53G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.-22+41G= (n.-22+41G=)
c.-495-53G= (n.-495-53G=)
10g.86668616G>TCA1925609472LDB3c.1487-53G>T (n.1487-53G>T)
n.1449-53G>T
n.60+46G>T
c.-23-53G>T (n.-23-53G>T)
c.-24+46G>T (n.-24+46G>T)
c.-22+46G>T (n.-22+46G>T)
n.2070-53G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-22+41G>T (n.-22+41G>T)
c.-495-53G>T (n.-495-53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668617G>ACA930815896LDB3c.1487-52G>A (n.1487-52G>A)
n.1449-52G>A
n.60+47G>A
c.-23-52G>A (n.-23-52G>A)
c.-24+47G>A (n.-24+47G>A)
c.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
n.2070-52G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-22+42G>A (n.-22+42G>A)
c.-495-52G>A (n.-495-52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668617G>CCA669465115LDB3c.1487-52G>C (n.1487-52G>C)
n.1449-52G>C
n.60+47G>C
c.-23-52G>C (n.-23-52G>C)
c.-24+47G>C (n.-24+47G>C)
c.-22+47G>C (n.-22+47G>C)
n.2070-52G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-22+42G>C (n.-22+42G>C)
c.-495-52G>C (n.-495-52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668617G=CA1925609474LDB3c.1487-52G= (n.1487-52G=)
n.1449-52G=
n.60+47G=
c.-23-52G= (n.-23-52G=)
c.-24+47G= (n.-24+47G=)
c.-22+47G= (n.-22+47G=)
n.2070-52G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-22+42G= (n.-22+42G=)
c.-495-52G= (n.-495-52G=)
10g.86668617G>TCA2609995311LDB3c.1487-52G>T (n.1487-52G>T)
n.1449-52G>T
n.60+47G>T
c.-23-52G>T (n.-23-52G>T)
c.-24+47G>T (n.-24+47G>T)
c.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
n.2070-52G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-22+42G>T (n.-22+42G>T)
c.-495-52G>T (n.-495-52G>T)
gnomAD v4
10g.86668618C>ACA2574600045LDB3c.1487-51C>A (n.1487-51C>A)
n.1449-51C>A
n.60+48C>A
c.-23-51C>A (n.-23-51C>A)
c.-24+48C>A (n.-24+48C>A)
c.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
n.2070-51C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-22+43C>A (n.-22+43C>A)
c.-495-51C>A (n.-495-51C>A)
gnomAD v4
10g.86668618C=CA1925609475LDB3c.1487-51C= (n.1487-51C=)
n.1449-51C=
n.60+48C=
c.-23-51C= (n.-23-51C=)
c.-24+48C= (n.-24+48C=)
c.-22+48C= (n.-22+48C=)
n.2070-51C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-22+43C= (n.-22+43C=)
c.-495-51C= (n.-495-51C=)
10g.86668618C>GCA930815903LDB3c.1487-51C>G (n.1487-51C>G)
n.1449-51C>G
n.60+48C>G
c.-23-51C>G (n.-23-51C>G)
c.-24+48C>G (n.-24+48C>G)
c.-22+48C>G (n.-22+48C>G)
n.2070-51C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-22+43C>G (n.-22+43C>G)
c.-495-51C>G (n.-495-51C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668618C>TCA669465116LDB3c.1487-51C>T (n.1487-51C>T)
n.1449-51C>T
n.60+48C>T
c.-23-51C>T (n.-23-51C>T)
c.-24+48C>T (n.-24+48C>T)
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
n.2070-51C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-22+43C>T (n.-22+43C>T)
c.-495-51C>T (n.-495-51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668619G>ACA211198255LDB3c.1487-50G>A (n.1487-50G>A)
n.1449-50G>A
n.61-50G>A
n.60+49G>A
c.-23-50G>A (n.-23-50G>A)
c.-22+49G>A (n.-22+49G>A)
n.2070-50G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-22+44G>A (n.-22+44G>A)
c.-495-50G>A (n.-495-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668619G>CCA2609995320LDB3c.1487-50G>C (n.1487-50G>C)
n.1449-50G>C
n.61-50G>C
n.60+49G>C
c.-23-50G>C (n.-23-50G>C)
c.-22+49G>C (n.-22+49G>C)
n.2070-50G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-22+44G>C (n.-22+44G>C)
c.-495-50G>C (n.-495-50G>C)
gnomAD v4
10g.86668619G=CA1925609476LDB3c.1487-50G= (n.1487-50G=)
n.1449-50G=
n.61-50G=
n.60+49G=
c.-23-50G= (n.-23-50G=)
c.-22+49G= (n.-22+49G=)
n.2070-50G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.-22+44G= (n.-22+44G=)
c.-495-50G= (n.-495-50G=)
10g.86668620G>ACA2609995323LDB3c.1487-49G>A (n.1487-49G>A)
n.1449-49G>A
n.61-49G>A
n.61-51G>A
c.-23-49G>A (n.-23-49G>A)
c.-21-51G>A (n.-21-51G>A)
n.2070-49G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-22+45G>A (n.-22+45G>A)
c.-495-49G>A (n.-495-49G>A)
gnomAD v4
10g.86668620G=CA1925609477LDB3c.1487-49G= (n.1487-49G=)
n.1449-49G=
n.61-49G=
n.61-51G=
c.-23-49G= (n.-23-49G=)
c.-21-51G= (n.-21-51G=)
n.2070-49G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-22+45G= (n.-22+45G=)
c.-495-49G= (n.-495-49G=)
10g.86668620G>TCA211198293LDB3c.1487-49G>T (n.1487-49G>T)
n.1449-49G>T
n.61-49G>T
n.61-51G>T
c.-23-49G>T (n.-23-49G>T)
c.-21-51G>T (n.-21-51G>T)
n.2070-49G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-22+45G>T (n.-22+45G>T)
c.-495-49G>T (n.-495-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668621A>TCA2609995330LDB3c.1487-48A>T (n.1487-48A>T)
n.1449-48A>T
n.61-48A>T
n.61-50A>T
c.-23-48A>T (n.-23-48A>T)
c.-21-50A>T (n.-21-50A>T)
n.2070-48A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-22+46A>T (n.-22+46A>T)
c.-495-48A>T (n.-495-48A>T)
gnomAD v4
10g.86668622G>ACA2609995332LDB3c.1487-47G>A (n.1487-47G>A)
n.1449-47G>A
n.61-47G>A
n.61-49G>A
c.-23-47G>A (n.-23-47G>A)
c.-21-49G>A (n.-21-49G>A)
n.2070-47G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
c.-495-47G>A (n.-495-47G>A)
gnomAD v4
10g.86668622G>CCA2574600046LDB3c.1487-47G>C (n.1487-47G>C)
n.1449-47G>C
n.61-47G>C
n.61-49G>C
c.-23-47G>C (n.-23-47G>C)
c.-21-49G>C (n.-21-49G>C)
n.2070-47G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-22+47G>C (n.-22+47G>C)
c.-495-47G>C (n.-495-47G>C)
10g.86668622G>TCA2609995334LDB3c.1487-47G>T (n.1487-47G>T)
n.1449-47G>T
n.61-47G>T
n.61-49G>T
c.-23-47G>T (n.-23-47G>T)
c.-21-49G>T (n.-21-49G>T)
n.2070-47G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
c.-495-47G>T (n.-495-47G>T)
gnomAD v4
10g.86668623T>GCA1925609479LDB3c.1487-46T>G (n.1487-46T>G)
n.1449-46T>G
n.61-46T>G
n.61-48T>G
c.-23-46T>G (n.-23-46T>G)
c.-21-48T>G (n.-21-48T>G)
n.2070-46T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-495-46T>G (n.-495-46T>G)
dbSNP
10g.86668623T=CA1925609478LDB3c.1487-46T= (n.1487-46T=)
n.1449-46T=
n.61-46T=
n.61-48T=
c.-23-46T= (n.-23-46T=)
c.-21-48T= (n.-21-48T=)
n.2070-46T=
c.-69T= (n.-69T=)
c.-495-46T= (n.-495-46T=)
10g.86668623dupCA2609995336LDB3c.1487-46dup (n.1487-46dup)
n.1449-46dup
n.61-46dup
n.61-48dup
c.-23-46dup (n.-23-46dup)
c.-21-48dup (n.-21-48dup)
n.2070-46dup
c.-69dup (n.-69dup)
c.-495-46dup (n.-495-46dup)
gnomAD v4
10g.86668624G>TCA2568565244LDB3c.1487-45G>T (n.1487-45G>T)
n.1449-45G>T
n.61-45G>T
n.61-47G>T
c.-23-45G>T (n.-23-45G>T)
c.-21-47G>T (n.-21-47G>T)
n.2070-45G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-495-45G>T (n.-495-45G>T)
gnomAD v4
10g.86668625C>ACA2609995339LDB3c.1487-44C>A (n.1487-44C>A)
n.1449-44C>A
n.61-44C>A
n.61-46C>A
c.-23-44C>A (n.-23-44C>A)
c.-21-46C>A (n.-21-46C>A)
n.2070-44C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-495-44C>A (n.-495-44C>A)
gnomAD v4
10g.86668626C>ACA2609995341LDB3c.1487-43C>A (n.1487-43C>A)
n.1449-43C>A
n.61-43C>A
n.61-45C>A
c.-23-43C>A (n.-23-43C>A)
c.-21-45C>A (n.-21-45C>A)
n.2070-43C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-495-43C>A (n.-495-43C>A)
gnomAD v4
10g.86668627T>ACA2609995343LDB3c.1487-42T>A (n.1487-42T>A)
n.1449-42T>A
n.61-42T>A
n.61-44T>A
c.-23-42T>A (n.-23-42T>A)
c.-21-44T>A (n.-21-44T>A)
n.2070-42T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-495-42T>A (n.-495-42T>A)
gnomAD v4
10g.86668628G>ACA211198294LDB3c.1487-41G>A (n.1487-41G>A)
n.1449-41G>A
n.61-41G>A
n.61-43G>A
c.-23-41G>A (n.-23-41G>A)
c.-21-43G>A (n.-21-43G>A)
n.2070-41G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-495-41G>A (n.-495-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668628G=CA1925609480LDB3c.1487-41G= (n.1487-41G=)
n.1449-41G=
n.61-41G=
n.61-43G=
c.-23-41G= (n.-23-41G=)
c.-21-43G= (n.-21-43G=)
n.2070-41G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.-495-41G= (n.-495-41G=)
10g.86668628G>TCA2609995347LDB3c.1487-41G>T (n.1487-41G>T)
n.1449-41G>T
n.61-41G>T
n.61-43G>T
c.-23-41G>T (n.-23-41G>T)
c.-21-43G>T (n.-21-43G>T)
n.2070-41G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-495-41G>T (n.-495-41G>T)
gnomAD v4
10g.86668630G>ACA1925609482LDB3c.1487-39G>A (n.1487-39G>A)
n.1449-39G>A
n.61-39G>A
n.61-41G>A
c.-23-39G>A (n.-23-39G>A)
c.-21-41G>A (n.-21-41G>A)
n.2070-39G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-495-39G>A (n.-495-39G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668630G=CA1925609481LDB3c.1487-39G= (n.1487-39G=)
n.1449-39G=
n.61-39G=
n.61-41G=
c.-23-39G= (n.-23-39G=)
c.-21-41G= (n.-21-41G=)
n.2070-39G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-495-39G= (n.-495-39G=)
10g.86668630G>TCA930815912LDB3c.1487-39G>T (n.1487-39G>T)
n.1449-39G>T
n.61-39G>T
n.61-41G>T
c.-23-39G>T (n.-23-39G>T)
c.-21-41G>T (n.-21-41G>T)
n.2070-39G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-495-39G>T (n.-495-39G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668631T>GCA1925609484LDB3c.1487-38T>G (n.1487-38T>G)
n.1449-38T>G
n.61-38T>G
n.61-40T>G
c.-23-38T>G (n.-23-38T>G)
c.-21-40T>G (n.-21-40T>G)
n.2070-38T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-495-38T>G (n.-495-38T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668631T=CA1925609483LDB3c.1487-38T= (n.1487-38T=)
n.1449-38T=
n.61-38T=
n.61-40T=
c.-23-38T= (n.-23-38T=)
c.-21-40T= (n.-21-40T=)
n.2070-38T=
c.-61T= (n.-61T=)
c.-495-38T= (n.-495-38T=)
10g.86668632G>ACA2609995351LDB3c.1487-37G>A (n.1487-37G>A)
n.1449-37G>A
n.61-37G>A
n.61-39G>A
c.-23-37G>A (n.-23-37G>A)
c.-21-39G>A (n.-21-39G>A)
n.2070-37G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-495-37G>A (n.-495-37G>A)
gnomAD v4
10g.86668632G>TCA2609995353LDB3c.1487-37G>T (n.1487-37G>T)
n.1449-37G>T
n.61-37G>T
n.61-39G>T
c.-23-37G>T (n.-23-37G>T)
c.-21-39G>T (n.-21-39G>T)
n.2070-37G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-495-37G>T (n.-495-37G>T)
gnomAD v4
10g.86668633C>ACA1925609486LDB3c.1487-36C>A (n.1487-36C>A)
n.1449-36C>A
n.61-36C>A
n.61-38C>A
c.-23-36C>A (n.-23-36C>A)
c.-21-38C>A (n.-21-38C>A)
n.2070-36C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-495-36C>A (n.-495-36C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668633C=CA1925609485LDB3c.1487-36C= (n.1487-36C=)
n.1449-36C=
n.61-36C=
n.61-38C=
c.-23-36C= (n.-23-36C=)
c.-21-38C= (n.-21-38C=)
n.2070-36C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-495-36C= (n.-495-36C=)
10g.86668633C>GCA2609995355LDB3c.1487-36C>G (n.1487-36C>G)
n.1449-36C>G
n.61-36C>G
n.61-38C>G
c.-23-36C>G (n.-23-36C>G)
c.-21-38C>G (n.-21-38C>G)
n.2070-36C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-495-36C>G (n.-495-36C>G)
gnomAD v4
10g.86668633C>TCA2609995356LDB3c.1487-36C>T (n.1487-36C>T)
n.1449-36C>T
n.61-36C>T
n.61-38C>T
c.-23-36C>T (n.-23-36C>T)
c.-21-38C>T (n.-21-38C>T)
n.2070-36C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-495-36C>T (n.-495-36C>T)
gnomAD v4
10g.86668634C>GCA2609995357LDB3c.1487-35C>G (n.1487-35C>G)
n.1449-35C>G
n.61-35C>G
n.61-37C>G
c.-23-35C>G (n.-23-35C>G)
c.-21-37C>G (n.-21-37C>G)
n.2070-35C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-495-35C>G (n.-495-35C>G)
gnomAD v4
10g.86668635C>GCA2574600048LDB3c.1487-34C>G (n.1487-34C>G)
n.1449-34C>G
n.61-34C>G
n.61-36C>G
c.-23-34C>G (n.-23-34C>G)
c.-21-36C>G (n.-21-36C>G)
n.2070-34C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-495-34C>G (n.-495-34C>G)
gnomAD v4
10g.86668637C>ACA10636681LDB3c.1487-32C>A (n.1487-32C>A)
n.1449-32C>A
n.61-32C>A
n.61-34C>A
c.-23-32C>A (n.-23-32C>A)
c.-21-34C>A (n.-21-34C>A)
n.2070-32C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-495-32C>A (n.-495-32C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668637C=CA1925609487LDB3c.1487-32C= (n.1487-32C=)
n.1449-32C=
n.61-32C=
n.61-34C=
c.-23-32C= (n.-23-32C=)
c.-21-34C= (n.-21-34C=)
n.2070-32C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-495-32C= (n.-495-32C=)
10g.86668637C>GCA2580960552LDB3c.1487-32C>G (n.1487-32C>G)
n.1449-32C>G
n.61-32C>G
n.61-34C>G
c.-23-32C>G (n.-23-32C>G)
c.-21-34C>G (n.-21-34C>G)
n.2070-32C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-495-32C>G (n.-495-32C>G)
10g.86668637C>TCA2580960553LDB3c.1487-32C>T (n.1487-32C>T)
n.1449-32C>T
n.61-32C>T
n.61-34C>T
c.-23-32C>T (n.-23-32C>T)
c.-21-34C>T (n.-21-34C>T)
n.2070-32C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-495-32C>T (n.-495-32C>T)
10g.86668639C>ACA2574600049LDB3c.1487-30C>A (n.1487-30C>A)
n.1449-30C>A
n.61-30C>A
n.61-32C>A
c.-23-30C>A (n.-23-30C>A)
c.-21-32C>A (n.-21-32C>A)
n.2070-30C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-495-30C>A (n.-495-30C>A)
gnomAD v4
10g.86668640A>TCA2609995367LDB3c.1487-29A>T (n.1487-29A>T)
n.1449-29A>T
n.61-29A>T
n.61-31A>T
c.-23-29A>T (n.-23-29A>T)
c.-21-31A>T (n.-21-31A>T)
n.2070-29A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-495-29A>T (n.-495-29A>T)
gnomAD v4
10g.86668641C>ACA2609995368LDB3c.1487-28C>A (n.1487-28C>A)
n.1449-28C>A
n.61-28C>A
n.61-30C>A
c.-23-28C>A (n.-23-28C>A)
c.-21-30C>A (n.-21-30C>A)
n.2070-28C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-495-28C>A (n.-495-28C>A)
gnomAD v4
10g.86668642T>CCA5584547LDB3c.1487-27T>C (n.1487-27T>C)
n.1449-27T>C
n.61-27T>C
n.61-29T>C
c.-23-27T>C (n.-23-27T>C)
c.-21-29T>C (n.-21-29T>C)
n.2070-27T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-495-27T>C (n.-495-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668642T=CA1925609488LDB3c.1487-27T= (n.1487-27T=)
n.1449-27T=
n.61-27T=
n.61-29T=
c.-23-27T= (n.-23-27T=)
c.-21-29T= (n.-21-29T=)
n.2070-27T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.-495-27T= (n.-495-27T=)
10g.86668643C>TCA2574600050LDB3c.1487-26C>T (n.1487-26C>T)
n.1449-26C>T
n.61-26C>T
n.61-28C>T
c.-23-26C>T (n.-23-26C>T)
c.-21-28C>T (n.-21-28C>T)
n.2070-26C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-495-26C>T (n.-495-26C>T)
10g.86668644A>CCA2574600051LDB3c.1487-25A>C (n.1487-25A>C)
n.1449-25A>C
n.61-25A>C
n.61-27A>C
c.-23-25A>C (n.-23-25A>C)
c.-21-27A>C (n.-21-27A>C)
n.2070-25A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-495-25A>C (n.-495-25A>C)
10g.86668645A=CA1925609489LDB3c.1487-24A= (n.1487-24A=)
n.1449-24A=
n.61-24A=
n.61-26A=
c.-23-24A= (n.-23-24A=)
c.-21-26A= (n.-21-26A=)
n.2070-24A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.-495-24A= (n.-495-24A=)
10g.86668645A>CCA1925609490LDB3c.1487-24A>C (n.1487-24A>C)
n.1449-24A>C
n.61-24A>C
n.61-26A>C
c.-23-24A>C (n.-23-24A>C)
c.-21-26A>C (n.-21-26A>C)
n.2070-24A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-495-24A>C (n.-495-24A>C)
dbSNP
10g.86668646C>ACA594894247LDB3c.1487-23C>A (n.1487-23C>A)
n.1449-23C>A
n.61-23C>A
n.61-25C>A
c.-23-23C>A (n.-23-23C>A)
c.-21-25C>A (n.-21-25C>A)
n.2070-23C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-495-23C>A (n.-495-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668646C=CA1925609491LDB3c.1487-23C= (n.1487-23C=)
n.1449-23C=
n.61-23C=
n.61-25C=
c.-23-23C= (n.-23-23C=)
c.-21-25C= (n.-21-25C=)
n.2070-23C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.-495-23C= (n.-495-23C=)
10g.86668646C>TCA594894248LDB3c.1487-23C>T (n.1487-23C>T)
n.1449-23C>T
n.61-23C>T
n.61-25C>T
c.-23-23C>T (n.-23-23C>T)
c.-21-25C>T (n.-21-25C>T)
n.2070-23C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-495-23C>T (n.-495-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668647C>ACA2574600052LDB3c.1487-22C>A (n.1487-22C>A)
n.1449-22C>A
n.61-22C>A
n.61-24C>A
c.-23-22C>A (n.-23-22C>A)
c.-21-24C>A (n.-21-24C>A)
n.2070-22C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-495-22C>A (n.-495-22C>A)
10g.86668648C=CA1925609493LDB3c.1487-21C= (n.1487-21C=)
n.1449-21C=
n.61-21C=
n.61-23C=
c.-23-21C= (n.-23-21C=)
c.-21-23C= (n.-21-23C=)
n.2070-21C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-495-21C= (n.-495-21C=)
10g.86668648C>GCA2609995378LDB3c.1487-21C>G (n.1487-21C>G)
n.1449-21C>G
n.61-21C>G
n.61-23C>G
c.-23-21C>G (n.-23-21C>G)
c.-21-23C>G (n.-21-23C>G)
n.2070-21C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-495-21C>G (n.-495-21C>G)
gnomAD v4
10g.86668648C>TCA1925609492LDB3c.1487-21C>T (n.1487-21C>T)
n.1449-21C>T
n.61-21C>T
n.61-23C>T
c.-23-21C>T (n.-23-21C>T)
c.-21-23C>T (n.-21-23C>T)
n.2070-21C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-495-21C>T (n.-495-21C>T)
dbSNP
10g.86668649T>CCA5584548LDB3c.1487-20T>C (n.1487-20T>C)
n.1449-20T>C
n.61-20T>C
n.61-22T>C
c.-23-20T>C (n.-23-20T>C)
c.-21-22T>C (n.-21-22T>C)
n.2070-20T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-495-20T>C (n.-495-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668649T=CA1925609494LDB3c.1487-20T= (n.1487-20T=)
n.1449-20T=
n.61-20T=
n.61-22T=
c.-23-20T= (n.-23-20T=)
c.-21-22T= (n.-21-22T=)
n.2070-20T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.-495-20T= (n.-495-20T=)
10g.86668650C=CA1925609495LDB3c.1487-19C= (n.1487-19C=)
n.1449-19C=
n.61-19C=
n.61-21C=
c.-23-19C= (n.-23-19C=)
c.-21-21C= (n.-21-21C=)
n.2070-19C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-495-19C= (n.-495-19C=)
10g.86668650C>GCA2609995387LDB3c.1487-19C>G (n.1487-19C>G)
n.1449-19C>G
n.61-19C>G
n.61-21C>G
c.-23-19C>G (n.-23-19C>G)
c.-21-21C>G (n.-21-21C>G)
n.2070-19C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-495-19C>G (n.-495-19C>G)
gnomAD v4
10g.86668650C>TCA594894249LDB3c.1487-19C>T (n.1487-19C>T)
n.1449-19C>T
n.61-19C>T
n.61-21C>T
c.-23-19C>T (n.-23-19C>T)
c.-21-21C>T (n.-21-21C>T)
n.2070-19C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-495-19C>T (n.-495-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668654_86668655delinsACCA1925609496LDB3c.1487-15_1487-14delinsAC (n.1487-15_1487-14delinsAC)
n.1449-15_1449-14delinsAC
n.61-15_61-14delinsAC
n.61-17_61-16delinsAC
c.-23-15_-23-14delinsAC (n.-23-15_-23-14delinsAC)
c.-21-17_-21-16delinsAC (n.-21-17_-21-16delinsAC)
n.2070-15_2070-14delinsAC
c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC)
c.-495-15_-495-14delinsAC (n.-495-15_-495-14delinsAC)
10g.86668655C>ACA2574600053LDB3c.1487-14C>A (n.1487-14C>A)
n.1449-14C>A
n.61-14C>A
n.61-16C>A
c.-23-14C>A (n.-23-14C>A)
c.-21-16C>A (n.-21-16C>A)
n.2070-14C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-495-14C>A (n.-495-14C>A)
gnomAD v4
10g.86668655C=CA1925609497LDB3c.1487-14C= (n.1487-14C=)
n.1449-14C=
n.61-14C=
n.61-16C=
c.-23-14C= (n.-23-14C=)
c.-21-16C= (n.-21-16C=)
n.2070-14C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-495-14C= (n.-495-14C=)
10g.86668655C>TCA1925609498LDB3c.1487-14C>T (n.1487-14C>T)
n.1449-14C>T
n.61-14C>T
n.61-16C>T
c.-23-14C>T (n.-23-14C>T)
c.-21-16C>T (n.-21-16C>T)
n.2070-14C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-495-14C>T (n.-495-14C>T)
dbSNP
10g.86668657delCA594894250LDB3c.1487-12del (n.1487-12del)
n.1449-12del
n.61-12del
n.61-14del
c.-23-12del (n.-23-12del)
c.-21-14del (n.-21-14del)
n.2070-12del
c.-35del (n.-35del)
c.-495-12del (n.-495-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668656C>ACA1925609500LDB3c.1487-13C>A (n.1487-13C>A)
n.1449-13C>A
n.61-13C>A
n.61-15C>A
c.-23-13C>A (n.-23-13C>A)
c.-21-15C>A (n.-21-15C>A)
n.2070-13C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-495-13C>A (n.-495-13C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668656C=CA1925609499LDB3c.1487-13C= (n.1487-13C=)
n.1449-13C=
n.61-13C=
n.61-15C=
c.-23-13C= (n.-23-13C=)
c.-21-15C= (n.-21-15C=)
n.2070-13C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-495-13C= (n.-495-13C=)
10g.86668657C>ACA2609995404LDB3c.1487-12C>A (n.1487-12C>A)
n.1449-12C>A
n.61-12C>A
n.61-14C>A
c.-23-12C>A (n.-23-12C>A)
c.-21-14C>A (n.-21-14C>A)
n.2070-12C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-495-12C>A (n.-495-12C>A)
gnomAD v4
10g.86668657C=CA1925609501LDB3c.1487-12C= (n.1487-12C=)
n.1449-12C=
n.61-12C=
n.61-14C=
c.-23-12C= (n.-23-12C=)
c.-21-14C= (n.-21-14C=)
n.2070-12C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-495-12C= (n.-495-12C=)
10g.86668657C>GCA594894251LDB3c.1487-12C>G (n.1487-12C>G)
n.1449-12C>G
n.61-12C>G
n.61-14C>G
c.-23-12C>G (n.-23-12C>G)
c.-21-14C>G (n.-21-14C>G)
n.2070-12C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-495-12C>G (n.-495-12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668657C>TCA2609995402LDB3c.1487-12C>T (n.1487-12C>T)
n.1449-12C>T
n.61-12C>T
n.61-14C>T
c.-23-12C>T (n.-23-12C>T)
c.-21-14C>T (n.-21-14C>T)
n.2070-12C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-495-12C>T (n.-495-12C>T)
gnomAD v4
10g.86668657_86668658delinsCTCA1925609502LDB3c.1487-12_1487-11delinsCT (n.1487-12_1487-11delinsCT)
n.1449-12_1449-11delinsCT
n.61-12_61-11delinsCT
n.61-14_61-13delinsCT
c.-23-12_-23-11delinsCT (n.-23-12_-23-11delinsCT)
c.-21-14_-21-13delinsCT (n.-21-14_-21-13delinsCT)
n.2070-12_2070-11delinsCT
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
c.-495-12_-495-11delinsCT (n.-495-12_-495-11delinsCT)
10g.86668658T>CCA5584549LDB3c.1487-11T>C (n.1487-11T>C)
n.1449-11T>C
n.61-11T>C
n.61-13T>C
c.-23-11T>C (n.-23-11T>C)
c.-21-13T>C (n.-21-13T>C)
n.2070-11T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-495-11T>C (n.-495-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668658T>GCA1925609503LDB3c.1487-11T>G (n.1487-11T>G)
n.1449-11T>G
n.61-11T>G
n.61-13T>G
c.-23-11T>G (n.-23-11T>G)
c.-21-13T>G (n.-21-13T>G)
n.2070-11T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-495-11T>G (n.-495-11T>G)
dbSNP
10g.86668658T=CA1925609504LDB3c.1487-11T= (n.1487-11T=)
n.1449-11T=
n.61-11T=
n.61-13T=
c.-23-11T= (n.-23-11T=)
c.-21-13T= (n.-21-13T=)
n.2070-11T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.-495-11T= (n.-495-11T=)
10g.86668660delCA930815938LDB3c.1487-9del (n.1487-9del)
n.1449-9del
n.61-9del
n.61-11del
c.-23-9del (n.-23-9del)
c.-21-11del (n.-21-11del)
n.2070-9del
c.-32del (n.-32del)
c.-495-9del (n.-495-9del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668659T>CCA2609995416LDB3c.1487-10T>C (n.1487-10T>C)
n.1449-10T>C
n.61-10T>C
n.61-12T>C
c.-23-10T>C (n.-23-10T>C)
c.-21-12T>C (n.-21-12T>C)
n.2070-10T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-495-10T>C (n.-495-10T>C)
gnomAD v4
10g.86668659T>GCA5584550LDB3c.1487-10T>G (n.1487-10T>G)
n.1449-10T>G
n.61-10T>G
n.61-12T>G
c.-23-10T>G (n.-23-10T>G)
c.-21-12T>G (n.-21-12T>G)
n.2070-10T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-495-10T>G (n.-495-10T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668659T=CA1925609505LDB3c.1487-10T= (n.1487-10T=)
n.1449-10T=
n.61-10T=
n.61-12T=
c.-23-10T= (n.-23-10T=)
c.-21-12T= (n.-21-12T=)
n.2070-10T=
c.-33T= (n.-33T=)
c.-495-10T= (n.-495-10T=)
10g.86668660T>CCA5584551LDB3c.1487-9T>C (n.1487-9T>C)
n.1449-9T>C
n.61-9T>C
n.61-11T>C
c.-23-9T>C (n.-23-9T>C)
c.-21-11T>C (n.-21-11T>C)
n.2070-9T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-495-9T>C (n.-495-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668660T=CA1925609506LDB3c.1487-9T= (n.1487-9T=)
n.1449-9T=
n.61-9T=
n.61-11T=
c.-23-9T= (n.-23-9T=)
c.-21-11T= (n.-21-11T=)
n.2070-9T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-495-9T= (n.-495-9T=)
10g.86668661G>CCA2609995420LDB3c.1487-8G>C (n.1487-8G>C)
n.1449-8G>C
n.61-8G>C
n.61-10G>C
c.-23-8G>C (n.-23-8G>C)
c.-21-10G>C (n.-21-10G>C)
n.2070-8G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-495-8G>C (n.-495-8G>C)
gnomAD v4
10g.86668662T>CCA594894252LDB3c.1487-7T>C (n.1487-7T>C)
n.1449-7T>C
n.61-7T>C
n.61-9T>C
c.-23-7T>C (n.-23-7T>C)
c.-21-9T>C (n.-21-9T>C)
n.2070-7T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-495-7T>C (n.-495-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668662T=CA1925609508LDB3c.1487-7T= (n.1487-7T=)
n.1449-7T=
n.61-7T=
n.61-9T=
c.-23-7T= (n.-23-7T=)
c.-21-9T= (n.-21-9T=)
n.2070-7T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.-495-7T= (n.-495-7T=)
10g.86668662_86668677delinsTCTGCAGAGGCGGCCGCA1925609507LDB3c.1487-7_1495delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.1449-7_1457delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.61-7_69delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.61-9_67delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-23-7_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-21-9_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
n.2070-7_2078delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
c.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG (n.-30_-15delinsTCTGCAGAGGCGGCCG)
c.-495-7_-487delinsTCTGCAGAGGCGGCCG
10g.86668663C>ACA2609995422LDB3c.1487-6C>A (n.1487-6C>A)
n.1449-6C>A
n.61-6C>A
n.61-8C>A
c.-23-6C>A (n.-23-6C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-21-8C>A (n.-21-8C>A)
n.2070-6C>A
c.-495-6C>A (n.-495-6C>A)
gnomAD v4
10g.86668666_86668680delCA5584552LDB3c.1487-3_1498del
n.1449-3_1460del
n.61-3_72del
n.61-5_70del
c.-23-3_-12del
c.-26_-12del (n.-26_-12del)
c.-21-5_-12del
n.2070-3_2081del
c.-495-3_-484del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668664T>GCA594894253LDB3c.1487-5T>G (n.1487-5T>G)
n.1449-5T>G
n.61-5T>G
n.61-7T>G
c.-23-5T>G (n.-23-5T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-21-7T>G (n.-21-7T>G)
n.2070-5T>G
c.-495-5T>G (n.-495-5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668664T=CA1925609509LDB3c.1487-5T= (n.1487-5T=)
n.1449-5T=
n.61-5T=
n.61-7T=
c.-23-5T= (n.-23-5T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-21-7T= (n.-21-7T=)
n.2070-5T=
c.-495-5T= (n.-495-5T=)
10g.86668665G>ACA2609995423LDB3c.1487-4G>A (n.1487-4G>A)
n.1449-4G>A
n.61-4G>A
n.61-6G>A
c.-23-4G>A (n.-23-4G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-21-6G>A (n.-21-6G>A)
n.2070-4G>A
c.-495-4G>A (n.-495-4G>A)
gnomAD v4
10g.86668665G=CA1925609510LDB3c.1487-4G= (n.1487-4G=)
n.1449-4G=
n.61-4G=
n.61-6G=
c.-23-4G= (n.-23-4G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.-21-6G= (n.-21-6G=)
n.2070-4G=
c.-495-4G= (n.-495-4G=)
10g.86668665G>TCA594894254LDB3c.1487-4G>T (n.1487-4G>T)
n.1449-4G>T
n.61-4G>T
n.61-6G>T
c.-23-4G>T (n.-23-4G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-21-6G>T (n.-21-6G>T)
n.2070-4G>T
c.-495-4G>T (n.-495-4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668666C>ACA2609995425LDB3c.1487-3C>A (n.1487-3C>A)
n.1449-3C>A
n.61-3C>A
n.61-5C>A
c.-23-3C>A (n.-23-3C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-21-5C>A (n.-21-5C>A)
n.2070-3C>A
c.-495-3C>A (n.-495-3C>A)
gnomAD v4
10g.86668666C>TCA2574600054LDB3c.1487-3C>T (n.1487-3C>T)
n.1449-3C>T
n.61-3C>T
n.61-5C>T
c.-23-3C>T (n.-23-3C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-21-5C>T (n.-21-5C>T)
n.2070-3C>T
c.-495-3C>T (n.-495-3C>T)
gnomAD v4
10g.86668668G>ACA2609995428LDB3c.1487-1G>A (n.1487-1G>A)
n.1449-1G>A
n.61-1G>A
n.61-3G>A
c.-23-1G>A (n.-23-1G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-21-3G>A (n.-21-3G>A)
n.2070-1G>A
c.-495-1G>A (n.-495-1G>A)
gnomAD v4
10g.86668669A>GCA2609995430LDB3c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.1449A>G
n.61A>G
n.61-2A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
n.2070A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
gnomAD v4
10g.86668670G>ACA2609995432LDB3c.1488G>A (p.Glu496=)
n.1450G>A
n.62G>A
n.61-1G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
n.2071G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
gnomAD v4
10g.86668670G>CCA1925609512LDB3c.1488G>C (p.Glu496Asp)
n.1450G>C
n.62G>C
n.61-1G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
n.2071G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
dbSNP
10g.86668670G=CA1925609511LDB3c.1488G= (p.Glu496=)
n.1450G=
n.62G=
n.61-1G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
n.2071G=
c.-494G= (n.-494G=)
10g.86668670G>TCA2574600055LDB3c.1488G>T (p.Glu496Asp)
n.1450G>T
n.62G>T
n.61-1G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
n.2071G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
10g.86668671G>ACA669465164LDB3c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1451G>A
n.63G>A
n.61G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.2072G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668671G=CA1925609513LDB3c.1489G= (p.Ala497=)
n.1451G=
n.63G=
n.61G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.2072G=
c.-493G= (n.-493G=)
10g.86668671G>TCA211198340LDB3c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1451G>T
n.63G>T
n.61G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.2072G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668672C>ACA594894255LDB3c.1490C>A (p.Ala497Glu)
n.1452C>A
n.64C>A
n.62C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.2073C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668672C=CA1925609514LDB3c.1490C= (p.Ala497=)
n.1452C=
n.64C=
n.62C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.2073C=
c.-492C= (n.-492C=)
10g.86668672C>TCA5584553LDB3c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1452C>T
n.64C>T
n.62C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.2073C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G>ACA5584554LDB3c.1491G>A (p.Ala497=)
n.1453G>A
n.65G>A
n.63G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.2074G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G>CCA930815954LDB3c.1491G>C (p.Ala497=)
n.1453G>C
n.65G>C
n.63G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.2074G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668673G=CA1925609515LDB3c.1491G= (p.Ala497=)
n.1453G=
n.65G=
n.63G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.2074G=
c.-491G= (n.-491G=)
10g.86668673G>TCA2609995473LDB3c.1491G>T (p.Ala497=)
n.1453G>T
n.65G>T
n.63G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.2074G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
gnomAD v4
10g.86668674G>ACA5584555LDB3c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1454G>A
n.66G>A
n.64G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2075G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86668674G=CA1925609516LDB3c.1492G= (p.Ala498=)
n.1454G=
n.66G=
n.64G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.2075G=
c.-490G= (n.-490G=)
10g.86668675C>ACA2609995480LDB3c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1455C>A
n.67C>A
n.65C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.2076C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
gnomAD v4
10g.86668675C=CA1925609517LDB3c.1493C= (p.Ala498=)
n.1455C=
n.67C=
n.65C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.2076C=
c.-489C= (n.-489C=)
10g.86668675C>TCA211198357LDB3c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1455C>T
n.67C>T
n.65C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.2076C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668676C>ACA2609995483LDB3c.1494C>A (p.Ala498=)
n.1456C>A
n.68C>A
n.66C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.2077C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
gnomAD v4
10g.86668676C=CA1925609518LDB3c.1494C= (p.Ala498=)
n.1456C=
n.68C=
n.66C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.2077C=
c.-488C= (n.-488C=)
10g.86668676C>GCA5584557LDB3c.1494C>G (p.Ala498=)
n.1456C>G
n.68C>G
n.66C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.2077C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668676C>TCA5584556LDB3c.1494C>T (p.Ala498=)
n.1456C>T
n.68C>T
n.66C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.2077C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668677G>ACA5584558LDB3c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1457G>A
n.69G>A
n.67G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.2078G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668677G=CA1925609519LDB3c.1495G= (p.Ala499=)
n.1457G=
n.69G=
n.67G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.2078G=
c.-487G= (n.-487G=)
10g.86668678C=CA1925609520LDB3c.1496C= (p.Ala499=)
n.1458C=
n.70C=
n.68C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.2079C=
c.-486C= (n.-486C=)
10g.86668678C>TCA1925609521LDB3c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1458C>T
n.70C>T
n.68C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.2079C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
dbSNP
10g.86668681A=CA1925609522LDB3c.1499A= (p.Asp500=)
n.1461A=
n.73A=
n.71A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.2082A=
c.-483A= (n.-483A=)
10g.86668681A>GCA669465183LDB3c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.1461A>G
n.73A>G
n.71A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2082A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.86668682C=CA1925609523LDB3c.1500C= (p.Asp500=)
n.1462C=
n.74C=
n.72C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.2083C=
c.-482C= (n.-482C=)
10g.86668682C>TCA669465184LDB3c.1500C>T (p.Asp500=)
n.1462C>T
n.74C>T
n.72C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.2083C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86668683A>GCA2574600056LDB3c.1501A>G (p.Ser501Gly)
n.1463A>G
n.75A>G
n.73A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.2084A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)

Number of alleles fetched