Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86643632A>G | CA2687825145 | CNGB3 | c.1178+119T>C (n.1178+119T>C) n.998+119T>C c.764+119T>C (n.764+119T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643632A>T | CA2781150516 | CNGB3 | c.1178+119T>A (n.1178+119T>A) n.998+119T>A c.764+119T>A (n.764+119T>A) | |
8 | g.86643636A= | CA1799825542 | CNGB3 | c.1178+115T= (n.1178+115T=) n.998+115T= c.764+115T= (n.764+115T=) | |
8 | g.86643636A>C | CA1799825543 | CNGB3 | c.1178+115T>G (n.1178+115T>G) n.998+115T>G c.764+115T>G (n.764+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643636A>G | CA180347973 | CNGB3 | c.1178+115T>C (n.1178+115T>C) n.998+115T>C c.764+115T>C (n.764+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643637C>A | CA2687825146 | CNGB3 | c.1178+114G>T (n.1178+114G>T) n.998+114G>T c.764+114G>T (n.764+114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643637C= | CA1799825544 | CNGB3 | c.1178+114G= (n.1178+114G=) n.998+114G= c.764+114G= (n.764+114G=) | |
8 | g.86643637C>T | CA856344750 | CNGB3 | c.1178+114G>A (n.1178+114G>A) n.998+114G>A c.764+114G>A (n.764+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643638C>A | CA2687825147 | CNGB3 | c.1178+113G>T (n.1178+113G>T) n.998+113G>T c.764+113G>T (n.764+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643639A>G | CA2687825148 | CNGB3 | c.1178+112T>C (n.1178+112T>C) n.998+112T>C c.764+112T>C (n.764+112T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643640G>T | CA2687825149 | CNGB3 | c.1178+111C>A (n.1178+111C>A) n.998+111C>A c.764+111C>A (n.764+111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643641C>T | CA2687825150 | CNGB3 | c.1178+110G>A (n.1178+110G>A) n.998+110G>A c.764+110G>A (n.764+110G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643642C>T | CA2687825151 | CNGB3 | c.1178+109G>A (n.1178+109G>A) n.998+109G>A c.764+109G>A (n.764+109G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643643A>T | CA2687825152 | CNGB3 | c.1178+108T>A (n.1178+108T>A) n.998+108T>A c.764+108T>A (n.764+108T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643644T>C | CA2687825153 | CNGB3 | c.1178+107A>G (n.1178+107A>G) n.998+107A>G c.764+107A>G (n.764+107A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643646G>A | CA2687825154 | CNGB3 | c.1178+105C>T (n.1178+105C>T) n.998+105C>T c.764+105C>T (n.764+105C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643646G>T | CA2687825155 | CNGB3 | c.1178+105C>A (n.1178+105C>A) n.998+105C>A c.764+105C>A (n.764+105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643647A>T | CA2687825156 | CNGB3 | c.1178+104T>A (n.1178+104T>A) n.998+104T>A c.764+104T>A (n.764+104T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643648A>G | CA2687825157 | CNGB3 | c.1178+103T>C (n.1178+103T>C) n.998+103T>C c.764+103T>C (n.764+103T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643649T>C | CA180347985 | CNGB3 | c.1178+102A>G (n.1178+102A>G) n.998+102A>G c.764+102A>G (n.764+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643649T>G | CA582916690 | CNGB3 | c.1178+102A>C (n.1178+102A>C) n.998+102A>C c.764+102A>C (n.764+102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643649T= | CA1799825546 | CNGB3 | c.1178+102A= (n.1178+102A=) n.998+102A= c.764+102A= (n.764+102A=) | |
8 | g.86643650G>A | CA2687825158 | CNGB3 | c.1178+101C>T (n.1178+101C>T) n.998+101C>T c.764+101C>T (n.764+101C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643650G>T | CA2687825159 | CNGB3 | c.1178+101C>A (n.1178+101C>A) n.998+101C>A c.764+101C>A (n.764+101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643652del | CA2832234752 | CNGB3 | c.1178+101del (n.1178+101del) n.998+101del c.764+101del (n.764+101del) | |
8 | g.86643651G>T | CA2687825160 | CNGB3 | c.1178+100C>A (n.1178+100C>A) n.998+100C>A c.764+100C>A (n.764+100C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643652G>A | CA1799825549 | CNGB3 | c.1178+99C>T (n.1178+99C>T) n.998+99C>T c.764+99C>T (n.764+99C>T) | dbSNP |
8 | g.86643652G= | CA1799825548 | CNGB3 | c.1178+99C= (n.1178+99C=) n.998+99C= c.764+99C= (n.764+99C=) | |
8 | g.86643652G>T | CA2687825161 | CNGB3 | c.1178+99C>A (n.1178+99C>A) n.998+99C>A c.764+99C>A (n.764+99C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643653T>G | CA2687825162 | CNGB3 | c.1178+98A>C (n.1178+98A>C) n.998+98A>C c.764+98A>C (n.764+98A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643655A>T | CA2579200026 | CNGB3 | c.1178+96T>A (n.1178+96T>A) n.998+96T>A c.764+96T>A (n.764+96T>A) | |
8 | g.86643656T>C | CA2687825163 | CNGB3 | c.1178+95A>G (n.1178+95A>G) n.998+95A>G c.764+95A>G (n.764+95A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643657G>T | CA2687825164 | CNGB3 | c.1178+94C>A (n.1178+94C>A) n.998+94C>A c.764+94C>A (n.764+94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643658A>C | CA2687825165 | CNGB3 | c.1178+93T>G (n.1178+93T>G) n.998+93T>G c.764+93T>G (n.764+93T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643659C>T | CA652507369 | CNGB3 | c.1178+92G>A (n.1178+92G>A) n.998+92G>A c.764+92G>A (n.764+92G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643660del | CA2781150517 | CNGB3 | c.1178+91del (n.1178+91del) n.998+91del c.764+91del (n.764+91del) | |
8 | g.86643661G>A | CA2687825166 | CNGB3 | c.1178+90C>T (n.1178+90C>T) n.998+90C>T c.764+90C>T (n.764+90C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643661G>C | CA1799825552 | CNGB3 | c.1178+90C>G (n.1178+90C>G) n.998+90C>G c.764+90C>G (n.764+90C>G) | dbSNP |
8 | g.86643661G= | CA1799825551 | CNGB3 | c.1178+90C= (n.1178+90C=) n.998+90C= c.764+90C= (n.764+90C=) | |
8 | g.86643661G>T | CA582916692 | CNGB3 | c.1178+90C>A (n.1178+90C>A) n.998+90C>A c.764+90C>A (n.764+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643662C>A | CA2687825167 | CNGB3 | c.1178+89G>T (n.1178+89G>T) n.998+89G>T c.764+89G>T (n.764+89G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643662C= | CA1799825554 | CNGB3 | c.1178+89G= (n.1178+89G=) n.998+89G= c.764+89G= (n.764+89G=) | |
8 | g.86643662C>T | CA1116230072 | CNGB3 | c.1178+89G>A (n.1178+89G>A) n.998+89G>A c.764+89G>A (n.764+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643663_86643665del | CA2781150518 | CNGB3 | c.1178+87_1178+89del (n.1178+87_1178+89del) n.998+87_998+89del c.764+87_764+89del (n.764+87_764+89del) | |
8 | g.86643663T>C | CA856344772 | CNGB3 | c.1178+88A>G (n.1178+88A>G) n.998+88A>G c.764+88A>G (n.764+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643663T= | CA1799825555 | CNGB3 | c.1178+88A= (n.1178+88A=) n.998+88A= c.764+88A= (n.764+88A=) | |
8 | g.86643664T>C | CA180347988 | CNGB3 | c.1178+87A>G (n.1178+87A>G) n.998+87A>G c.764+87A>G (n.764+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643664T= | CA1799825557 | CNGB3 | c.1178+87A= (n.1178+87A=) n.998+87A= c.764+87A= (n.764+87A=) | |
8 | g.86643665C>G | CA2687825168 | CNGB3 | c.1178+86G>C (n.1178+86G>C) n.998+86G>C c.764+86G>C (n.764+86G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643665_86643666delinsCA | CA1799825558 | CNGB3 | c.1178+85_1178+86delinsTG (n.1178+85_1178+86delinsTG) n.998+85_998+86delinsTG c.764+85_764+86delinsTG (n.764+85_764+86delinsTG) | |
8 | g.86643666A>G | CA2687825169 | CNGB3 | c.1178+85T>C (n.1178+85T>C) n.998+85T>C c.764+85T>C (n.764+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643670del | CA918307704 | CNGB3 | c.1178+85del (n.1178+85del) n.998+85del c.764+85del (n.764+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643667A= | CA1799825560 | CNGB3 | c.1178+84T= (n.1178+84T=) n.998+84T= c.764+84T= (n.764+84T=) | |
8 | g.86643667A>G | CA1799825561 | CNGB3 | c.1178+84T>C (n.1178+84T>C) n.998+84T>C c.764+84T>C (n.764+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643668A= | CA1799825562 | CNGB3 | c.1178+83T= (n.1178+83T=) n.998+83T= c.764+83T= (n.764+83T=) | |
8 | g.86643668A>G | CA1116230074 | CNGB3 | c.1178+83T>C (n.1178+83T>C) n.998+83T>C c.764+83T>C (n.764+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643671C>A | CA2687825170 | CNGB3 | c.1178+80G>T (n.1178+80G>T) n.998+80G>T c.764+80G>T (n.764+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643671C= | CA1799825563 | CNGB3 | c.1178+80G= (n.1178+80G=) n.998+80G= c.764+80G= (n.764+80G=) | |
8 | g.86643671C>T | CA1116230075 | CNGB3 | c.1178+80G>A (n.1178+80G>A) n.998+80G>A c.764+80G>A (n.764+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643674T>C | CA180347995 | CNGB3 | c.1178+77A>G (n.1178+77A>G) n.998+77A>G c.764+77A>G (n.764+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643674T= | CA1799825565 | CNGB3 | c.1178+77A= (n.1178+77A=) n.998+77A= c.764+77A= (n.764+77A=) | |
8 | g.86643675G>A | CA2717698214 | CNGB3 | c.1178+76C>T (n.1178+76C>T) n.998+76C>T c.764+76C>T (n.764+76C>T) | dbSNP |
8 | g.86643675G>T | CA2687825171 | CNGB3 | c.1178+76C>A (n.1178+76C>A) n.998+76C>A c.764+76C>A (n.764+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643676G>T | CA2687825172 | CNGB3 | c.1178+75C>A (n.1178+75C>A) n.998+75C>A c.764+75C>A (n.764+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643677C>A | CA180348001 | CNGB3 | c.1178+74G>T (n.1178+74G>T) n.998+74G>T c.764+74G>T (n.764+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643677C= | CA1799825567 | CNGB3 | c.1178+74G= (n.1178+74G=) n.998+74G= c.764+74G= (n.764+74G=) | |
8 | g.86643677C>G | CA180348012 | CNGB3 | c.1178+74G>C (n.1178+74G>C) n.998+74G>C c.764+74G>C (n.764+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643678T>C | CA2717698222 | CNGB3 | c.1178+73A>G (n.1178+73A>G) n.998+73A>G c.764+73A>G (n.764+73A>G) | dbSNP |
8 | g.86643679C= | CA1799825570 | CNGB3 | c.1178+72G= (n.1178+72G=) n.998+72G= c.764+72G= (n.764+72G=) | |
8 | g.86643679C>G | CA582916700 | CNGB3 | c.1178+72G>C (n.1178+72G>C) n.998+72G>C c.764+72G>C (n.764+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643679C>T | CA856344774 | CNGB3 | c.1178+72G>A (n.1178+72G>A) n.998+72G>A c.764+72G>A (n.764+72G>A) | dbSNP |
8 | g.86643681C>A | CA2687825173 | CNGB3 | c.1178+70G>T (n.1178+70G>T) n.998+70G>T c.764+70G>T (n.764+70G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643682A>T | CA2687825174 | CNGB3 | c.1178+69T>A (n.1178+69T>A) n.998+69T>A c.764+69T>A (n.764+69T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643683T>A | CA2687825175 | CNGB3 | c.1178+68A>T (n.1178+68A>T) n.998+68A>T c.764+68A>T (n.764+68A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643684A>G | CA2687825176 | CNGB3 | c.1178+67T>C (n.1178+67T>C) n.998+67T>C c.764+67T>C (n.764+67T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643685A>G | CA2687825177 | CNGB3 | c.1178+66T>C (n.1178+66T>C) n.998+66T>C c.764+66T>C (n.764+66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643687T>C | CA2687825178 | CNGB3 | c.1178+64A>G (n.1178+64A>G) n.998+64A>G c.764+64A>G (n.764+64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643689C>G | CA2687825179 | CNGB3 | c.1178+62G>C (n.1178+62G>C) n.998+62G>C c.764+62G>C (n.764+62G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643690A= | CA1799825571 | CNGB3 | c.1178+61T= (n.1178+61T=) n.998+61T= c.764+61T= (n.764+61T=) | |
8 | g.86643690A>G | CA1799825572 | CNGB3 | c.1178+61T>C (n.1178+61T>C) n.998+61T>C c.764+61T>C (n.764+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643691T>C | CA1116230084 | CNGB3 | c.1178+60A>G (n.1178+60A>G) n.998+60A>G c.764+60A>G (n.764+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643691T>G | CA2687825180 | CNGB3 | c.1178+60A>C (n.1178+60A>C) n.998+60A>C c.764+60A>C (n.764+60A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643691T= | CA1799825574 | CNGB3 | c.1178+60A= (n.1178+60A=) n.998+60A= c.764+60A= (n.764+60A=) | |
8 | g.86643692A= | CA1799825575 | CNGB3 | c.1178+59T= (n.1178+59T=) n.998+59T= c.764+59T= (n.764+59T=) | |
8 | g.86643692A>G | CA1799825576 | CNGB3 | c.1178+59T>C (n.1178+59T>C) n.998+59T>C c.764+59T>C (n.764+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643692A>T | CA2499680234 | CNGB3 | c.1178+59T>A (n.1178+59T>A) n.998+59T>A c.764+59T>A (n.764+59T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643693C>A | CA2687825182 | CNGB3 | c.1178+58G>T (n.1178+58G>T) n.998+58G>T c.764+58G>T (n.764+58G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643693C>T | CA2687825181 | CNGB3 | c.1178+58G>A (n.1178+58G>A) n.998+58G>A c.764+58G>A (n.764+58G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643694A>C | CA2579200027 | CNGB3 | c.1178+57T>G (n.1178+57T>G) n.998+57T>G c.764+57T>G (n.764+57T>G) | |
8 | g.86643694A>G | CA2687825183 | CNGB3 | c.1178+57T>C (n.1178+57T>C) n.998+57T>C c.764+57T>C (n.764+57T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643696T>A | CA2687825185 | CNGB3 | c.1178+55A>T (n.1178+55A>T) n.998+55A>T c.764+55A>T (n.764+55A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643696T>C | CA2687825184 | CNGB3 | c.1178+55A>G (n.1178+55A>G) n.998+55A>G c.764+55A>G (n.764+55A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643697G>A | CA180348022 | CNGB3 | c.1178+54C>T (n.1178+54C>T) n.998+54C>T c.764+54C>T (n.764+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643697G= | CA1799825577 | CNGB3 | c.1178+54C= (n.1178+54C=) n.998+54C= c.764+54C= (n.764+54C=) | |
8 | g.86643697G>T | CA2687825186 | CNGB3 | c.1178+54C>A (n.1178+54C>A) n.998+54C>A c.764+54C>A (n.764+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643699A= | CA1799825579 | CNGB3 | c.1178+52T= (n.1178+52T=) n.998+52T= c.764+52T= (n.764+52T=) | |
8 | g.86643699A>G | CA856344776 | CNGB3 | c.1178+52T>C (n.1178+52T>C) n.998+52T>C c.764+52T>C (n.764+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643700A= | CA1799825580 | CNGB3 | c.1178+51T= (n.1178+51T=) n.998+51T= c.764+51T= (n.764+51T=) | |
8 | g.86643700A>G | CA1799825581 | CNGB3 | c.1178+51T>C (n.1178+51T>C) n.998+51T>C c.764+51T>C (n.764+51T>C) | dbSNP |
8 | g.86643701C>A | CA2687825187 | CNGB3 | c.1178+50G>T (n.1178+50G>T) n.998+50G>T c.764+50G>T (n.764+50G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643701_86643703delinsCAG | CA1799825583 | CNGB3 | c.1178+48_1178+50delinsCTG (n.1178+48_1178+50delinsCTG) n.998+48_998+50delinsCTG c.764+48_764+50delinsCTG (n.764+48_764+50delinsCTG) | |
8 | g.86643702A>G | CA2687825188 | CNGB3 | c.1178+49T>C (n.1178+49T>C) n.998+49T>C c.764+49T>C (n.764+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643703_86643704del | CA582916704 | CNGB3 | c.1178+48_1178+49del (n.1178+48_1178+49del) n.998+48_998+49del c.764+48_764+49del (n.764+48_764+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643703G>A | CA2687825189 | CNGB3 | c.1178+48C>T (n.1178+48C>T) n.998+48C>T c.764+48C>T (n.764+48C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643704A= | CA1799825584 | CNGB3 | c.1178+47T= (n.1178+47T=) n.998+47T= c.764+47T= (n.764+47T=) | |
8 | g.86643704A>C | CA1116230090 | CNGB3 | c.1178+47T>G (n.1178+47T>G) n.998+47T>G c.764+47T>G (n.764+47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643704A>G | CA1116230093 | CNGB3 | c.1178+47T>C (n.1178+47T>C) n.998+47T>C c.764+47T>C (n.764+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643705A>G | CA2687825190 | CNGB3 | c.1178+46T>C (n.1178+46T>C) n.998+46T>C c.764+46T>C (n.764+46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643707G>T | CA2687825191 | CNGB3 | c.1178+44C>A (n.1178+44C>A) n.998+44C>A c.764+44C>A (n.764+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643708T>C | CA1116230096 | CNGB3 | c.1178+43A>G (n.1178+43A>G) n.998+43A>G c.764+43A>G (n.764+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643708T= | CA1799825586 | CNGB3 | c.1178+43A= (n.1178+43A=) n.998+43A= c.764+43A= (n.764+43A=) | |
8 | g.86643708_86643710delinsTTA | CA1799825587 | CNGB3 | c.1178+41_1178+43delinsTAA (n.1178+41_1178+43delinsTAA) n.998+41_998+43delinsTAA c.764+41_764+43delinsTAA (n.764+41_764+43delinsTAA) | |
8 | g.86643709T>G | CA4800128 | CNGB3 | c.1178+42A>C (n.1178+42A>C) n.998+42A>C c.764+42A>C (n.764+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643709T= | CA1799825589 | CNGB3 | c.1178+42A= (n.1178+42A=) n.998+42A= c.764+42A= (n.764+42A=) | |
8 | g.86643709_86643710del | CA1799825588 | CNGB3 | c.1178+41_1178+42del (n.1178+41_1178+42del) n.998+41_998+42del c.764+41_764+42del (n.764+41_764+42del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643709_86643710delinsTA | CA1799825590 | CNGB3 | c.1178+41_1178+42delinsTA (n.1178+41_1178+42delinsTA) n.998+41_998+42delinsTA c.764+41_764+42delinsTA (n.764+41_764+42delinsTA) | |
8 | g.86643714del | CA4800127 | CNGB3 | c.1178+41del (n.1178+41del) n.998+41del c.764+41del (n.764+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86643711A>G | CA2687825192 | CNGB3 | c.1178+40T>C (n.1178+40T>C) n.998+40T>C c.764+40T>C (n.764+40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643713A= | CA1799825592 | CNGB3 | c.1178+38T= (n.1178+38T=) n.998+38T= c.764+38T= (n.764+38T=) | |
8 | g.86643713A>T | CA1799825593 | CNGB3 | c.1178+38T>A (n.1178+38T>A) n.998+38T>A c.764+38T>A (n.764+38T>A) | dbSNP |
8 | g.86643714A>T | CA2781150519 | CNGB3 | c.1178+37T>A (n.1178+37T>A) n.998+37T>A c.764+37T>A (n.764+37T>A) | |
8 | g.86643715del | CA2687825193 | CNGB3 | c.1178+36del (n.1178+36del) n.998+36del c.764+36del (n.764+36del) | gnomAD v4 |
8 | g.86643715T>G | CA2687825194 | CNGB3 | c.1178+36A>C (n.1178+36A>C) n.998+36A>C c.764+36A>C (n.764+36A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643715_86643724delinsTAATCAATAA | CA1799825594 | CNGB3 | c.1178+27_1178+36delinsTTATTGATTA (n.1178+27_1178+36delinsTTATTGATTA) n.998+27_998+36delinsTTATTGATTA c.764+27_764+36delinsTTATTGATTA (n.764+27_764+36delinsTTATTGATTA) | |
8 | g.86643717_86643725del | CA4800129 | CNGB3 | c.1178+27_1178+35del (n.1178+27_1178+35del) n.998+27_998+35del c.764+27_764+35del (n.764+27_764+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86643717A>G | CA2687825195 | CNGB3 | c.1178+34T>C (n.1178+34T>C) n.998+34T>C c.764+34T>C (n.764+34T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643718T>C | CA2687825196 | CNGB3 | c.1178+33A>G (n.1178+33A>G) n.998+33A>G c.764+33A>G (n.764+33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643719C>T | CA2579200028 | CNGB3 | c.1178+32G>A (n.1178+32G>A) n.998+32G>A c.764+32G>A (n.764+32G>A) | |
8 | g.86643720A= | CA1799825595 | CNGB3 | c.1178+31T= (n.1178+31T=) n.998+31T= c.764+31T= (n.764+31T=) | |
8 | g.86643720A>G | CA4800130 | CNGB3 | c.1178+31T>C (n.1178+31T>C) n.998+31T>C c.764+31T>C (n.764+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643721A= | CA1799825597 | CNGB3 | c.1178+30T= (n.1178+30T=) n.998+30T= c.764+30T= (n.764+30T=) | |
8 | g.86643721A>G | CA4800131 | CNGB3 | c.1178+30T>C (n.1178+30T>C) n.998+30T>C c.764+30T>C (n.764+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643722T>A | CA1116230105 | CNGB3 | c.1178+29A>T (n.1178+29A>T) n.998+29A>T c.764+29A>T (n.764+29A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643723A= | CA1799825598 | CNGB3 | c.1178+28T= (n.1178+28T=) n.998+28T= c.764+28T= (n.764+28T=) | |
8 | g.86643723A>G | CA582916718 | CNGB3 | c.1178+28T>C (n.1178+28T>C) n.998+28T>C c.764+28T>C (n.764+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643724A>C | CA2687825197 | CNGB3 | c.1178+27T>G (n.1178+27T>G) n.998+27T>G c.764+27T>G (n.764+27T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643726G>A | CA2781150520 | CNGB3 | c.1178+25C>T (n.1178+25C>T) n.998+25C>T c.764+25C>T (n.764+25C>T) | |
8 | g.86643726G>C | CA2687825198 | CNGB3 | c.1178+25C>G (n.1178+25C>G) n.998+25C>G c.764+25C>G (n.764+25C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643726G>T | CA2687825199 | CNGB3 | c.1178+25C>A (n.1178+25C>A) n.998+25C>A c.764+25C>A (n.764+25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643727G>A | CA582916721 | CNGB3 | c.1178+24C>T (n.1178+24C>T) n.998+24C>T c.764+24C>T (n.764+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643727G= | CA1799825600 | CNGB3 | c.1178+24C= (n.1178+24C=) n.998+24C= c.764+24C= (n.764+24C=) | |
8 | g.86643727G>T | CA4800133 | CNGB3 | c.1178+24C>A (n.1178+24C>A) n.998+24C>A c.764+24C>A (n.764+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643727_86643728insC | CA4800132 | CNGB3 | c.1178+23_1178+24insG (n.1178+23_1178+24insG) n.998+23_998+24insG c.764+23_764+24insG (n.764+23_764+24insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86643728T>C | CA4800134 | CNGB3 | c.1178+23A>G (n.1178+23A>G) n.998+23A>G c.764+23A>G (n.764+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643728T= | CA1799825602 | CNGB3 | c.1178+23A= (n.1178+23A=) n.998+23A= c.764+23A= (n.764+23A=) | |
8 | g.86643729T>G | CA4800135 | CNGB3 | c.1178+22A>C (n.1178+22A>C) n.998+22A>C c.764+22A>C (n.764+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86643729T= | CA1799825604 | CNGB3 | c.1178+22A= (n.1178+22A=) n.998+22A= c.764+22A= (n.764+22A=) | |
8 | g.86643730T>C | CA1116230124 | CNGB3 | c.1178+21A>G (n.1178+21A>G) n.998+21A>G c.764+21A>G (n.764+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643730T= | CA1799825605 | CNGB3 | c.1178+21A= (n.1178+21A=) n.998+21A= c.764+21A= (n.764+21A=) | |
8 | g.86643731C>A | CA4800136 | CNGB3 | c.1178+20G>T (n.1178+20G>T) n.998+20G>T c.764+20G>T (n.764+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643731C= | CA1799825607 | CNGB3 | c.1178+20G= (n.1178+20G=) n.998+20G= c.764+20G= (n.764+20G=) | |
8 | g.86643731C>T | CA4800137 | CNGB3 | c.1178+20G>A (n.1178+20G>A) n.998+20G>A c.764+20G>A (n.764+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643734_86643748del | CA2579200029 | CNGB3 | c.1178+6_1178+20del (n.1178+6_1178+20del) n.998+6_998+20del c.764+6_764+20del (n.764+6_764+20del) | |
8 | g.86643732T>C | CA2687825200 | CNGB3 | c.1178+19A>G (n.1178+19A>G) n.998+19A>G c.764+19A>G (n.764+19A>G) | gnomAD v4 |