Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86643601_86643605delinsATGAT | CA1799825525 | CNGB3 | c.1178+146_1178+150delinsATCAT (n.1178+146_1178+150delinsATCAT) n.998+146_998+150delinsATCAT c.764+146_764+150delinsATCAT (n.764+146_764+150delinsATCAT) | |
8 | g.86643603_86643606del | CA1799825526 | CNGB3 | c.1178+146_1178+149del (n.1178+146_1178+149del) n.998+146_998+149del c.764+146_764+149del (n.764+146_764+149del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643603G>A | CA1799825528 | CNGB3 | c.1178+148C>T (n.1178+148C>T) n.998+148C>T c.764+148C>T (n.764+148C>T) | dbSNP |
8 | g.86643603G= | CA1799825527 | CNGB3 | c.1178+148C= (n.1178+148C=) n.998+148C= c.764+148C= (n.764+148C=) | |
8 | g.86643603G>T | CA2687825127 | CNGB3 | c.1178+148C>A (n.1178+148C>A) n.998+148C>A c.764+148C>A (n.764+148C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643604A= | CA1799825529 | CNGB3 | c.1178+147T= (n.1178+147T=) n.998+147T= c.764+147T= (n.764+147T=) | |
8 | g.86643605T>C | CA180347967 | CNGB3 | c.1178+146A>G (n.1178+146A>G) n.998+146A>G c.764+146A>G (n.764+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643605T= | CA1799825531 | CNGB3 | c.1178+146A= (n.1178+146A=) n.998+146A= c.764+146A= (n.764+146A=) | |
8 | g.86643608dup | CA856344738 | CNGB3 | c.1178+146dup (n.1178+146dup) n.998+146dup c.764+146dup (n.764+146dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643606T>C | CA2687825128 | CNGB3 | c.1178+145A>G (n.1178+145A>G) n.998+145A>G c.764+145A>G (n.764+145A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643607T>C | CA2687825129 | CNGB3 | c.1178+144A>G (n.1178+144A>G) n.998+144A>G c.764+144A>G (n.764+144A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643610del | CA2687825130 | CNGB3 | c.1178+141del (n.1178+141del) n.998+141del c.764+141del (n.764+141del) | gnomAD v4 |
8 | g.86643612C>A | CA2687825131 | CNGB3 | c.1178+139G>T (n.1178+139G>T) n.998+139G>T c.764+139G>T (n.764+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643612C= | CA1799825532 | CNGB3 | c.1178+139G= (n.1178+139G=) n.998+139G= c.764+139G= (n.764+139G=) | |
8 | g.86643612C>T | CA2687825132 | CNGB3 | c.1178+139G>A (n.1178+139G>A) n.998+139G>A c.764+139G>A (n.764+139G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643618dup | CA1116230053 | CNGB3 | c.1178+138dup (n.1178+138dup) n.998+138dup c.764+138dup (n.764+138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643618del | CA1116230057 | CNGB3 | c.1178+138del (n.1178+138del) n.998+138del c.764+138del (n.764+138del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643617T>G | CA2687825133 | CNGB3 | c.1178+134A>C (n.1178+134A>C) n.998+134A>C c.764+134A>C (n.764+134A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643618T>C | CA856344744 | CNGB3 | c.1178+133A>G (n.1178+133A>G) n.998+133A>G c.764+133A>G (n.764+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643618T= | CA1799825533 | CNGB3 | c.1178+133A= (n.1178+133A=) n.998+133A= c.764+133A= (n.764+133A=) | |
8 | g.86643619A>G | CA2687825134 | CNGB3 | c.1178+132T>C (n.1178+132T>C) n.998+132T>C c.764+132T>C (n.764+132T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643619A>T | CA2687825135 | CNGB3 | c.1178+132T>A (n.1178+132T>A) n.998+132T>A c.764+132T>A (n.764+132T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643621G>A | CA1799825535 | CNGB3 | c.1178+130C>T (n.1178+130C>T) n.998+130C>T c.764+130C>T (n.764+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643621G= | CA1799825534 | CNGB3 | c.1178+130C= (n.1178+130C=) n.998+130C= c.764+130C= (n.764+130C=) | |
8 | g.86643621G>T | CA2687825137 | CNGB3 | c.1178+130C>A (n.1178+130C>A) n.998+130C>A c.764+130C>A (n.764+130C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643622del | CA2687825136 | CNGB3 | c.1178+130del (n.1178+130del) n.998+130del c.764+130del (n.764+130del) | gnomAD v4 |
8 | g.86643622G>A | CA2687825139 | CNGB3 | c.1178+129C>T (n.1178+129C>T) n.998+129C>T c.764+129C>T (n.764+129C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643622G>C | CA2687825140 | CNGB3 | c.1178+129C>G (n.1178+129C>G) n.998+129C>G c.764+129C>G (n.764+129C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643622G>T | CA2687825138 | CNGB3 | c.1178+129C>A (n.1178+129C>A) n.998+129C>A c.764+129C>A (n.764+129C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643623C>A | CA2687825141 | CNGB3 | c.1178+128G>T (n.1178+128G>T) n.998+128G>T c.764+128G>T (n.764+128G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643625A= | CA1799825537 | CNGB3 | c.1178+126T= (n.1178+126T=) n.998+126T= c.764+126T= (n.764+126T=) | |
8 | g.86643625A>G | CA1116230063 | CNGB3 | c.1178+126T>C (n.1178+126T>C) n.998+126T>C c.764+126T>C (n.764+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643627A= | CA1799825538 | CNGB3 | c.1178+124T= (n.1178+124T=) n.998+124T= c.764+124T= (n.764+124T=) | |
8 | g.86643627A>G | CA856344745 | CNGB3 | c.1178+124T>C (n.1178+124T>C) n.998+124T>C c.764+124T>C (n.764+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643628T>G | CA2687825142 | CNGB3 | c.1178+123A>C (n.1178+123A>C) n.998+123A>C c.764+123A>C (n.764+123A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643630G>A | CA652507366 | CNGB3 | c.1178+121C>T (n.1178+121C>T) n.998+121C>T c.764+121C>T (n.764+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643630G= | CA1799825539 | CNGB3 | c.1178+121C= (n.1178+121C=) n.998+121C= c.764+121C= (n.764+121C=) | |
8 | g.86643630G>T | CA2687825143 | CNGB3 | c.1178+121C>A (n.1178+121C>A) n.998+121C>A c.764+121C>A (n.764+121C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643631C>A | CA2687825144 | CNGB3 | c.1178+120G>T (n.1178+120G>T) n.998+120G>T c.764+120G>T (n.764+120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643631C= | CA1799825540 | CNGB3 | c.1178+120G= (n.1178+120G=) n.998+120G= c.764+120G= (n.764+120G=) | |
8 | g.86643631C>T | CA180347968 | CNGB3 | c.1178+120G>A (n.1178+120G>A) n.998+120G>A c.764+120G>A (n.764+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643632A>G | CA2687825145 | CNGB3 | c.1178+119T>C (n.1178+119T>C) n.998+119T>C c.764+119T>C (n.764+119T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643632A>T | CA2781150516 | CNGB3 | c.1178+119T>A (n.1178+119T>A) n.998+119T>A c.764+119T>A (n.764+119T>A) | |
8 | g.86643636A= | CA1799825542 | CNGB3 | c.1178+115T= (n.1178+115T=) n.998+115T= c.764+115T= (n.764+115T=) | |
8 | g.86643636A>C | CA1799825543 | CNGB3 | c.1178+115T>G (n.1178+115T>G) n.998+115T>G c.764+115T>G (n.764+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643636A>G | CA180347973 | CNGB3 | c.1178+115T>C (n.1178+115T>C) n.998+115T>C c.764+115T>C (n.764+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643637C>A | CA2687825146 | CNGB3 | c.1178+114G>T (n.1178+114G>T) n.998+114G>T c.764+114G>T (n.764+114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643637C= | CA1799825544 | CNGB3 | c.1178+114G= (n.1178+114G=) n.998+114G= c.764+114G= (n.764+114G=) | |
8 | g.86643637C>T | CA856344750 | CNGB3 | c.1178+114G>A (n.1178+114G>A) n.998+114G>A c.764+114G>A (n.764+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643638C>A | CA2687825147 | CNGB3 | c.1178+113G>T (n.1178+113G>T) n.998+113G>T c.764+113G>T (n.764+113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643639A>G | CA2687825148 | CNGB3 | c.1178+112T>C (n.1178+112T>C) n.998+112T>C c.764+112T>C (n.764+112T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643640G>T | CA2687825149 | CNGB3 | c.1178+111C>A (n.1178+111C>A) n.998+111C>A c.764+111C>A (n.764+111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643641C>T | CA2687825150 | CNGB3 | c.1178+110G>A (n.1178+110G>A) n.998+110G>A c.764+110G>A (n.764+110G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643642C>T | CA2687825151 | CNGB3 | c.1178+109G>A (n.1178+109G>A) n.998+109G>A c.764+109G>A (n.764+109G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643643A>T | CA2687825152 | CNGB3 | c.1178+108T>A (n.1178+108T>A) n.998+108T>A c.764+108T>A (n.764+108T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643644T>C | CA2687825153 | CNGB3 | c.1178+107A>G (n.1178+107A>G) n.998+107A>G c.764+107A>G (n.764+107A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643646G>A | CA2687825154 | CNGB3 | c.1178+105C>T (n.1178+105C>T) n.998+105C>T c.764+105C>T (n.764+105C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643646G>T | CA2687825155 | CNGB3 | c.1178+105C>A (n.1178+105C>A) n.998+105C>A c.764+105C>A (n.764+105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643647A>T | CA2687825156 | CNGB3 | c.1178+104T>A (n.1178+104T>A) n.998+104T>A c.764+104T>A (n.764+104T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643648A>G | CA2687825157 | CNGB3 | c.1178+103T>C (n.1178+103T>C) n.998+103T>C c.764+103T>C (n.764+103T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643649T>C | CA180347985 | CNGB3 | c.1178+102A>G (n.1178+102A>G) n.998+102A>G c.764+102A>G (n.764+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643649T>G | CA582916690 | CNGB3 | c.1178+102A>C (n.1178+102A>C) n.998+102A>C c.764+102A>C (n.764+102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643649T= | CA1799825546 | CNGB3 | c.1178+102A= (n.1178+102A=) n.998+102A= c.764+102A= (n.764+102A=) | |
8 | g.86643650G>A | CA2687825158 | CNGB3 | c.1178+101C>T (n.1178+101C>T) n.998+101C>T c.764+101C>T (n.764+101C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643650G>T | CA2687825159 | CNGB3 | c.1178+101C>A (n.1178+101C>A) n.998+101C>A c.764+101C>A (n.764+101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643652del | CA2832234752 | CNGB3 | c.1178+101del (n.1178+101del) n.998+101del c.764+101del (n.764+101del) | |
8 | g.86643651G>T | CA2687825160 | CNGB3 | c.1178+100C>A (n.1178+100C>A) n.998+100C>A c.764+100C>A (n.764+100C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643652G>A | CA1799825549 | CNGB3 | c.1178+99C>T (n.1178+99C>T) n.998+99C>T c.764+99C>T (n.764+99C>T) | dbSNP |
8 | g.86643652G= | CA1799825548 | CNGB3 | c.1178+99C= (n.1178+99C=) n.998+99C= c.764+99C= (n.764+99C=) | |
8 | g.86643652G>T | CA2687825161 | CNGB3 | c.1178+99C>A (n.1178+99C>A) n.998+99C>A c.764+99C>A (n.764+99C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643653T>G | CA2687825162 | CNGB3 | c.1178+98A>C (n.1178+98A>C) n.998+98A>C c.764+98A>C (n.764+98A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643655A>T | CA2579200026 | CNGB3 | c.1178+96T>A (n.1178+96T>A) n.998+96T>A c.764+96T>A (n.764+96T>A) | |
8 | g.86643656T>C | CA2687825163 | CNGB3 | c.1178+95A>G (n.1178+95A>G) n.998+95A>G c.764+95A>G (n.764+95A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643657G>T | CA2687825164 | CNGB3 | c.1178+94C>A (n.1178+94C>A) n.998+94C>A c.764+94C>A (n.764+94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643658A>C | CA2687825165 | CNGB3 | c.1178+93T>G (n.1178+93T>G) n.998+93T>G c.764+93T>G (n.764+93T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643659C>T | CA652507369 | CNGB3 | c.1178+92G>A (n.1178+92G>A) n.998+92G>A c.764+92G>A (n.764+92G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643660del | CA2781150517 | CNGB3 | c.1178+91del (n.1178+91del) n.998+91del c.764+91del (n.764+91del) | |
8 | g.86643661G>A | CA2687825166 | CNGB3 | c.1178+90C>T (n.1178+90C>T) n.998+90C>T c.764+90C>T (n.764+90C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643661G>C | CA1799825552 | CNGB3 | c.1178+90C>G (n.1178+90C>G) n.998+90C>G c.764+90C>G (n.764+90C>G) | dbSNP |
8 | g.86643661G= | CA1799825551 | CNGB3 | c.1178+90C= (n.1178+90C=) n.998+90C= c.764+90C= (n.764+90C=) | |
8 | g.86643661G>T | CA582916692 | CNGB3 | c.1178+90C>A (n.1178+90C>A) n.998+90C>A c.764+90C>A (n.764+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643662C>A | CA2687825167 | CNGB3 | c.1178+89G>T (n.1178+89G>T) n.998+89G>T c.764+89G>T (n.764+89G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643662C= | CA1799825554 | CNGB3 | c.1178+89G= (n.1178+89G=) n.998+89G= c.764+89G= (n.764+89G=) | |
8 | g.86643662C>T | CA1116230072 | CNGB3 | c.1178+89G>A (n.1178+89G>A) n.998+89G>A c.764+89G>A (n.764+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643663_86643665del | CA2781150518 | CNGB3 | c.1178+87_1178+89del (n.1178+87_1178+89del) n.998+87_998+89del c.764+87_764+89del (n.764+87_764+89del) | |
8 | g.86643663T>C | CA856344772 | CNGB3 | c.1178+88A>G (n.1178+88A>G) n.998+88A>G c.764+88A>G (n.764+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643663T= | CA1799825555 | CNGB3 | c.1178+88A= (n.1178+88A=) n.998+88A= c.764+88A= (n.764+88A=) | |
8 | g.86643664T>C | CA180347988 | CNGB3 | c.1178+87A>G (n.1178+87A>G) n.998+87A>G c.764+87A>G (n.764+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643664T= | CA1799825557 | CNGB3 | c.1178+87A= (n.1178+87A=) n.998+87A= c.764+87A= (n.764+87A=) | |
8 | g.86643665C>G | CA2687825168 | CNGB3 | c.1178+86G>C (n.1178+86G>C) n.998+86G>C c.764+86G>C (n.764+86G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643665_86643666delinsCA | CA1799825558 | CNGB3 | c.1178+85_1178+86delinsTG (n.1178+85_1178+86delinsTG) n.998+85_998+86delinsTG c.764+85_764+86delinsTG (n.764+85_764+86delinsTG) | |
8 | g.86643666A>G | CA2687825169 | CNGB3 | c.1178+85T>C (n.1178+85T>C) n.998+85T>C c.764+85T>C (n.764+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643670del | CA918307704 | CNGB3 | c.1178+85del (n.1178+85del) n.998+85del c.764+85del (n.764+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643667A= | CA1799825560 | CNGB3 | c.1178+84T= (n.1178+84T=) n.998+84T= c.764+84T= (n.764+84T=) | |
8 | g.86643667A>G | CA1799825561 | CNGB3 | c.1178+84T>C (n.1178+84T>C) n.998+84T>C c.764+84T>C (n.764+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643668A= | CA1799825562 | CNGB3 | c.1178+83T= (n.1178+83T=) n.998+83T= c.764+83T= (n.764+83T=) | |
8 | g.86643668A>G | CA1116230074 | CNGB3 | c.1178+83T>C (n.1178+83T>C) n.998+83T>C c.764+83T>C (n.764+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643671C>A | CA2687825170 | CNGB3 | c.1178+80G>T (n.1178+80G>T) n.998+80G>T c.764+80G>T (n.764+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643671C= | CA1799825563 | CNGB3 | c.1178+80G= (n.1178+80G=) n.998+80G= c.764+80G= (n.764+80G=) | |
8 | g.86643671C>T | CA1116230075 | CNGB3 | c.1178+80G>A (n.1178+80G>A) n.998+80G>A c.764+80G>A (n.764+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643674T>C | CA180347995 | CNGB3 | c.1178+77A>G (n.1178+77A>G) n.998+77A>G c.764+77A>G (n.764+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643674T= | CA1799825565 | CNGB3 | c.1178+77A= (n.1178+77A=) n.998+77A= c.764+77A= (n.764+77A=) | |
8 | g.86643675G>A | CA2717698214 | CNGB3 | c.1178+76C>T (n.1178+76C>T) n.998+76C>T c.764+76C>T (n.764+76C>T) | dbSNP |
8 | g.86643675G>T | CA2687825171 | CNGB3 | c.1178+76C>A (n.1178+76C>A) n.998+76C>A c.764+76C>A (n.764+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643676G>T | CA2687825172 | CNGB3 | c.1178+75C>A (n.1178+75C>A) n.998+75C>A c.764+75C>A (n.764+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643677C>A | CA180348001 | CNGB3 | c.1178+74G>T (n.1178+74G>T) n.998+74G>T c.764+74G>T (n.764+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643677C= | CA1799825567 | CNGB3 | c.1178+74G= (n.1178+74G=) n.998+74G= c.764+74G= (n.764+74G=) | |
8 | g.86643677C>G | CA180348012 | CNGB3 | c.1178+74G>C (n.1178+74G>C) n.998+74G>C c.764+74G>C (n.764+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643678T>C | CA2717698222 | CNGB3 | c.1178+73A>G (n.1178+73A>G) n.998+73A>G c.764+73A>G (n.764+73A>G) | dbSNP |
8 | g.86643679C= | CA1799825570 | CNGB3 | c.1178+72G= (n.1178+72G=) n.998+72G= c.764+72G= (n.764+72G=) | |
8 | g.86643679C>G | CA582916700 | CNGB3 | c.1178+72G>C (n.1178+72G>C) n.998+72G>C c.764+72G>C (n.764+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643679C>T | CA856344774 | CNGB3 | c.1178+72G>A (n.1178+72G>A) n.998+72G>A c.764+72G>A (n.764+72G>A) | dbSNP |
8 | g.86643681C>A | CA2687825173 | CNGB3 | c.1178+70G>T (n.1178+70G>T) n.998+70G>T c.764+70G>T (n.764+70G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643682A>T | CA2687825174 | CNGB3 | c.1178+69T>A (n.1178+69T>A) n.998+69T>A c.764+69T>A (n.764+69T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643683T>A | CA2687825175 | CNGB3 | c.1178+68A>T (n.1178+68A>T) n.998+68A>T c.764+68A>T (n.764+68A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643684A>G | CA2687825176 | CNGB3 | c.1178+67T>C (n.1178+67T>C) n.998+67T>C c.764+67T>C (n.764+67T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643685A>G | CA2687825177 | CNGB3 | c.1178+66T>C (n.1178+66T>C) n.998+66T>C c.764+66T>C (n.764+66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643687T>C | CA2687825178 | CNGB3 | c.1178+64A>G (n.1178+64A>G) n.998+64A>G c.764+64A>G (n.764+64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643689C>G | CA2687825179 | CNGB3 | c.1178+62G>C (n.1178+62G>C) n.998+62G>C c.764+62G>C (n.764+62G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643690A= | CA1799825571 | CNGB3 | c.1178+61T= (n.1178+61T=) n.998+61T= c.764+61T= (n.764+61T=) | |
8 | g.86643690A>G | CA1799825572 | CNGB3 | c.1178+61T>C (n.1178+61T>C) n.998+61T>C c.764+61T>C (n.764+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643691T>C | CA1116230084 | CNGB3 | c.1178+60A>G (n.1178+60A>G) n.998+60A>G c.764+60A>G (n.764+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643691T>G | CA2687825180 | CNGB3 | c.1178+60A>C (n.1178+60A>C) n.998+60A>C c.764+60A>C (n.764+60A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643691T= | CA1799825574 | CNGB3 | c.1178+60A= (n.1178+60A=) n.998+60A= c.764+60A= (n.764+60A=) | |
8 | g.86643692A= | CA1799825575 | CNGB3 | c.1178+59T= (n.1178+59T=) n.998+59T= c.764+59T= (n.764+59T=) | |
8 | g.86643692A>G | CA1799825576 | CNGB3 | c.1178+59T>C (n.1178+59T>C) n.998+59T>C c.764+59T>C (n.764+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643692A>T | CA2499680234 | CNGB3 | c.1178+59T>A (n.1178+59T>A) n.998+59T>A c.764+59T>A (n.764+59T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643693C>A | CA2687825182 | CNGB3 | c.1178+58G>T (n.1178+58G>T) n.998+58G>T c.764+58G>T (n.764+58G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643693C>T | CA2687825181 | CNGB3 | c.1178+58G>A (n.1178+58G>A) n.998+58G>A c.764+58G>A (n.764+58G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643694A>C | CA2579200027 | CNGB3 | c.1178+57T>G (n.1178+57T>G) n.998+57T>G c.764+57T>G (n.764+57T>G) | |
8 | g.86643694A>G | CA2687825183 | CNGB3 | c.1178+57T>C (n.1178+57T>C) n.998+57T>C c.764+57T>C (n.764+57T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643696T>A | CA2687825185 | CNGB3 | c.1178+55A>T (n.1178+55A>T) n.998+55A>T c.764+55A>T (n.764+55A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643696T>C | CA2687825184 | CNGB3 | c.1178+55A>G (n.1178+55A>G) n.998+55A>G c.764+55A>G (n.764+55A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643697G>A | CA180348022 | CNGB3 | c.1178+54C>T (n.1178+54C>T) n.998+54C>T c.764+54C>T (n.764+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643697G= | CA1799825577 | CNGB3 | c.1178+54C= (n.1178+54C=) n.998+54C= c.764+54C= (n.764+54C=) | |
8 | g.86643697G>T | CA2687825186 | CNGB3 | c.1178+54C>A (n.1178+54C>A) n.998+54C>A c.764+54C>A (n.764+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86643699A= | CA1799825579 | CNGB3 | c.1178+52T= (n.1178+52T=) n.998+52T= c.764+52T= (n.764+52T=) | |
8 | g.86643699A>G | CA856344776 | CNGB3 | c.1178+52T>C (n.1178+52T>C) n.998+52T>C c.764+52T>C (n.764+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643700A= | CA1799825580 | CNGB3 | c.1178+51T= (n.1178+51T=) n.998+51T= c.764+51T= (n.764+51T=) | |
8 | g.86643700A>G | CA1799825581 | CNGB3 | c.1178+51T>C (n.1178+51T>C) n.998+51T>C c.764+51T>C (n.764+51T>C) | dbSNP |
8 | g.86643701C>A | CA2687825187 | CNGB3 | c.1178+50G>T (n.1178+50G>T) n.998+50G>T c.764+50G>T (n.764+50G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643701_86643703delinsCAG | CA1799825583 | CNGB3 | c.1178+48_1178+50delinsCTG (n.1178+48_1178+50delinsCTG) n.998+48_998+50delinsCTG c.764+48_764+50delinsCTG (n.764+48_764+50delinsCTG) | |
8 | g.86643702A>G | CA2687825188 | CNGB3 | c.1178+49T>C (n.1178+49T>C) n.998+49T>C c.764+49T>C (n.764+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643703_86643704del | CA582916704 | CNGB3 | c.1178+48_1178+49del (n.1178+48_1178+49del) n.998+48_998+49del c.764+48_764+49del (n.764+48_764+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86643703G>A | CA2687825189 | CNGB3 | c.1178+48C>T (n.1178+48C>T) n.998+48C>T c.764+48C>T (n.764+48C>T) | gnomAD v4 |