| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86643548C= | CA1799825501 | CNGB3 | c.1178+203G= (n.1178+203G=) n.998+203G= c.764+203G= (n.764+203G=) | |
| 8 | g.86643548C>T | CA180347956 | CNGB3 | c.1178+203G>A (n.1178+203G>A) n.998+203G>A c.764+203G>A (n.764+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643559A= | CA1799825502 | CNGB3 | c.1178+192T= (n.1178+192T=) n.998+192T= c.764+192T= (n.764+192T=) | |
| 8 | g.86643559A>G | CA1799825503 | CNGB3 | c.1178+192T>C (n.1178+192T>C) n.998+192T>C c.764+192T>C (n.764+192T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86643563T>C | CA856344724 | CNGB3 | c.1178+188A>G (n.1178+188A>G) n.998+188A>G c.764+188A>G (n.764+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643563T= | CA1799825504 | CNGB3 | c.1178+188A= (n.1178+188A=) n.998+188A= c.764+188A= (n.764+188A=) | |
| 8 | g.86643564A= | CA1799825506 | CNGB3 | c.1178+187T= (n.1178+187T=) n.998+187T= c.764+187T= (n.764+187T=) | |
| 8 | g.86643564A>T | CA1799825507 | CNGB3 | c.1178+187T>A (n.1178+187T>A) n.998+187T>A c.764+187T>A (n.764+187T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643566T>G | CA180347964 | CNGB3 | c.1178+185A>C (n.1178+185A>C) n.998+185A>C c.764+185A>C (n.764+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643566T= | CA1799825508 | CNGB3 | c.1178+185A= (n.1178+185A=) n.998+185A= c.764+185A= (n.764+185A=) | |
| 8 | g.86643567G>A | CA180347965 | CNGB3 | c.1178+184C>T (n.1178+184C>T) n.998+184C>T c.764+184C>T (n.764+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643567G= | CA1799825510 | CNGB3 | c.1178+184C= (n.1178+184C=) n.998+184C= c.764+184C= (n.764+184C=) | |
| 8 | g.86643570C>A | CA1799825512 | CNGB3 | c.1178+181G>T (n.1178+181G>T) n.998+181G>T c.764+181G>T (n.764+181G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86643570C= | CA1799825511 | CNGB3 | c.1178+181G= (n.1178+181G=) n.998+181G= c.764+181G= (n.764+181G=) | |
| 8 | g.86643572T>C | CA1116230018 | CNGB3 | c.1178+179A>G (n.1178+179A>G) n.998+179A>G c.764+179A>G (n.764+179A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643577C>T | CA1116230024 | CNGB3 | c.1178+174G>A (n.1178+174G>A) n.998+174G>A c.764+174G>A (n.764+174G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643578C>A | CA2559685893 | CNGB3 | c.1178+173G>T (n.1178+173G>T) n.998+173G>T c.764+173G>T (n.764+173G>T) | |
| 8 | g.86643582C= | CA1799825513 | CNGB3 | c.1178+169G= (n.1178+169G=) n.998+169G= c.764+169G= (n.764+169G=) | |
| 8 | g.86643582C>T | CA856344729 | CNGB3 | c.1178+169G>A (n.1178+169G>A) n.998+169G>A c.764+169G>A (n.764+169G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643583C= | CA1799825515 | CNGB3 | c.1178+168G= (n.1178+168G=) n.998+168G= c.764+168G= (n.764+168G=) | |
| 8 | g.86643583C>G | CA1116230027 | CNGB3 | c.1178+168G>C (n.1178+168G>C) n.998+168G>C c.764+168G>C (n.764+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643586T>G | CA1116230038 | CNGB3 | c.1178+165A>C (n.1178+165A>C) n.998+165A>C c.764+165A>C (n.764+165A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643590G>C | CA1116230042 | CNGB3 | c.1178+161C>G (n.1178+161C>G) n.998+161C>G c.764+161C>G (n.764+161C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643591T>C | CA856344734 | CNGB3 | c.1178+160A>G (n.1178+160A>G) n.998+160A>G c.764+160A>G (n.764+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643591T= | CA1799825516 | CNGB3 | c.1178+160A= (n.1178+160A=) n.998+160A= c.764+160A= (n.764+160A=) | |
| 8 | g.86643592G>A | CA1799825518 | CNGB3 | c.1178+159C>T (n.1178+159C>T) n.998+159C>T c.764+159C>T (n.764+159C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86643592G= | CA1799825517 | CNGB3 | c.1178+159C= (n.1178+159C=) n.998+159C= c.764+159C= (n.764+159C=) | |
| 8 | g.86643593C= | CA1799825519 | CNGB3 | c.1178+158G= (n.1178+158G=) n.998+158G= c.764+158G= (n.764+158G=) | |
| 8 | g.86643593C>T | CA180347966 | CNGB3 | c.1178+158G>A (n.1178+158G>A) n.998+158G>A c.764+158G>A (n.764+158G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643595A= | CA1799825520 | CNGB3 | c.1178+156T= (n.1178+156T=) n.998+156T= c.764+156T= (n.764+156T=) | |
| 8 | g.86643595A>G | CA1799825521 | CNGB3 | c.1178+156T>C (n.1178+156T>C) n.998+156T>C c.764+156T>C (n.764+156T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86643599A= | CA1799825523 | CNGB3 | c.1178+152T= (n.1178+152T=) n.998+152T= c.764+152T= (n.764+152T=) | |
| 8 | g.86643599A>G | CA2687825124 | CNGB3 | c.1178+152T>C (n.1178+152T>C) n.998+152T>C c.764+152T>C (n.764+152T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643599A>T | CA1799825522 | CNGB3 | c.1178+152T>A (n.1178+152T>A) n.998+152T>A c.764+152T>A (n.764+152T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643600C>A | CA2687825125 | CNGB3 | c.1178+151G>T (n.1178+151G>T) n.998+151G>T c.764+151G>T (n.764+151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643601A>T | CA2717698208 | CNGB3 | c.1178+150T>A (n.1178+150T>A) n.998+150T>A c.764+150T>A (n.764+150T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643601_86643605delinsATGAT | CA1799825525 | CNGB3 | c.1178+146_1178+150delinsATCAT (n.1178+146_1178+150delinsATCAT) n.998+146_998+150delinsATCAT c.764+146_764+150delinsATCAT (n.764+146_764+150delinsATCAT) | |
| 8 | g.86643602T>C | CA2687825126 | CNGB3 | c.1178+149A>G (n.1178+149A>G) n.998+149A>G c.764+149A>G (n.764+149A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643602T>G | CA1116230045 | CNGB3 | c.1178+149A>C (n.1178+149A>C) n.998+149A>C c.764+149A>C (n.764+149A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643603_86643606del | CA1799825526 | CNGB3 | c.1178+146_1178+149del (n.1178+146_1178+149del) n.998+146_998+149del c.764+146_764+149del (n.764+146_764+149del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643603G>A | CA1799825528 | CNGB3 | c.1178+148C>T (n.1178+148C>T) n.998+148C>T c.764+148C>T (n.764+148C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86643603G= | CA1799825527 | CNGB3 | c.1178+148C= (n.1178+148C=) n.998+148C= c.764+148C= (n.764+148C=) | |
| 8 | g.86643603G>T | CA2687825127 | CNGB3 | c.1178+148C>A (n.1178+148C>A) n.998+148C>A c.764+148C>A (n.764+148C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643604A= | CA1799825529 | CNGB3 | c.1178+147T= (n.1178+147T=) n.998+147T= c.764+147T= (n.764+147T=) | |
| 8 | g.86643605T>C | CA180347967 | CNGB3 | c.1178+146A>G (n.1178+146A>G) n.998+146A>G c.764+146A>G (n.764+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643605T= | CA1799825531 | CNGB3 | c.1178+146A= (n.1178+146A=) n.998+146A= c.764+146A= (n.764+146A=) | |
| 8 | g.86643608dup | CA856344738 | CNGB3 | c.1178+146dup (n.1178+146dup) n.998+146dup c.764+146dup (n.764+146dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643606T>C | CA2687825128 | CNGB3 | c.1178+145A>G (n.1178+145A>G) n.998+145A>G c.764+145A>G (n.764+145A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643607T>C | CA2687825129 | CNGB3 | c.1178+144A>G (n.1178+144A>G) n.998+144A>G c.764+144A>G (n.764+144A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643610del | CA2687825130 | CNGB3 | c.1178+141del (n.1178+141del) n.998+141del c.764+141del (n.764+141del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643612C>A | CA2687825131 | CNGB3 | c.1178+139G>T (n.1178+139G>T) n.998+139G>T c.764+139G>T (n.764+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643612C= | CA1799825532 | CNGB3 | c.1178+139G= (n.1178+139G=) n.998+139G= c.764+139G= (n.764+139G=) | |
| 8 | g.86643612C>T | CA2687825132 | CNGB3 | c.1178+139G>A (n.1178+139G>A) n.998+139G>A c.764+139G>A (n.764+139G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643618dup | CA1116230053 | CNGB3 | c.1178+138dup (n.1178+138dup) n.998+138dup c.764+138dup (n.764+138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643618del | CA1116230057 | CNGB3 | c.1178+138del (n.1178+138del) n.998+138del c.764+138del (n.764+138del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643617T>G | CA2687825133 | CNGB3 | c.1178+134A>C (n.1178+134A>C) n.998+134A>C c.764+134A>C (n.764+134A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643618T>C | CA856344744 | CNGB3 | c.1178+133A>G (n.1178+133A>G) n.998+133A>G c.764+133A>G (n.764+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643618T= | CA1799825533 | CNGB3 | c.1178+133A= (n.1178+133A=) n.998+133A= c.764+133A= (n.764+133A=) | |
| 8 | g.86643619A>G | CA2687825134 | CNGB3 | c.1178+132T>C (n.1178+132T>C) n.998+132T>C c.764+132T>C (n.764+132T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643619A>T | CA2687825135 | CNGB3 | c.1178+132T>A (n.1178+132T>A) n.998+132T>A c.764+132T>A (n.764+132T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643621G>A | CA1799825535 | CNGB3 | c.1178+130C>T (n.1178+130C>T) n.998+130C>T c.764+130C>T (n.764+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643621G= | CA1799825534 | CNGB3 | c.1178+130C= (n.1178+130C=) n.998+130C= c.764+130C= (n.764+130C=) | |
| 8 | g.86643621G>T | CA2687825137 | CNGB3 | c.1178+130C>A (n.1178+130C>A) n.998+130C>A c.764+130C>A (n.764+130C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643622del | CA2687825136 | CNGB3 | c.1178+130del (n.1178+130del) n.998+130del c.764+130del (n.764+130del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643622G>A | CA2687825139 | CNGB3 | c.1178+129C>T (n.1178+129C>T) n.998+129C>T c.764+129C>T (n.764+129C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643622G>C | CA2687825140 | CNGB3 | c.1178+129C>G (n.1178+129C>G) n.998+129C>G c.764+129C>G (n.764+129C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643622G>T | CA2687825138 | CNGB3 | c.1178+129C>A (n.1178+129C>A) n.998+129C>A c.764+129C>A (n.764+129C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643623C>A | CA2687825141 | CNGB3 | c.1178+128G>T (n.1178+128G>T) n.998+128G>T c.764+128G>T (n.764+128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643625A= | CA1799825537 | CNGB3 | c.1178+126T= (n.1178+126T=) n.998+126T= c.764+126T= (n.764+126T=) | |
| 8 | g.86643625A>G | CA1116230063 | CNGB3 | c.1178+126T>C (n.1178+126T>C) n.998+126T>C c.764+126T>C (n.764+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643627A= | CA1799825538 | CNGB3 | c.1178+124T= (n.1178+124T=) n.998+124T= c.764+124T= (n.764+124T=) | |
| 8 | g.86643627A>G | CA856344745 | CNGB3 | c.1178+124T>C (n.1178+124T>C) n.998+124T>C c.764+124T>C (n.764+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643628T>G | CA2687825142 | CNGB3 | c.1178+123A>C (n.1178+123A>C) n.998+123A>C c.764+123A>C (n.764+123A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643630G>A | CA652507366 | CNGB3 | c.1178+121C>T (n.1178+121C>T) n.998+121C>T c.764+121C>T (n.764+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86643630G= | CA1799825539 | CNGB3 | c.1178+121C= (n.1178+121C=) n.998+121C= c.764+121C= (n.764+121C=) | |
| 8 | g.86643630G>T | CA2687825143 | CNGB3 | c.1178+121C>A (n.1178+121C>A) n.998+121C>A c.764+121C>A (n.764+121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643631C>A | CA2687825144 | CNGB3 | c.1178+120G>T (n.1178+120G>T) n.998+120G>T c.764+120G>T (n.764+120G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643631C= | CA1799825540 | CNGB3 | c.1178+120G= (n.1178+120G=) n.998+120G= c.764+120G= (n.764+120G=) | |
| 8 | g.86643631C>T | CA180347968 | CNGB3 | c.1178+120G>A (n.1178+120G>A) n.998+120G>A c.764+120G>A (n.764+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643632A>G | CA2687825145 | CNGB3 | c.1178+119T>C (n.1178+119T>C) n.998+119T>C c.764+119T>C (n.764+119T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643632A>T | CA2781150516 | CNGB3 | c.1178+119T>A (n.1178+119T>A) n.998+119T>A c.764+119T>A (n.764+119T>A) | |
| 8 | g.86643636A= | CA1799825542 | CNGB3 | c.1178+115T= (n.1178+115T=) n.998+115T= c.764+115T= (n.764+115T=) | |
| 8 | g.86643636A>C | CA1799825543 | CNGB3 | c.1178+115T>G (n.1178+115T>G) n.998+115T>G c.764+115T>G (n.764+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643636A>G | CA180347973 | CNGB3 | c.1178+115T>C (n.1178+115T>C) n.998+115T>C c.764+115T>C (n.764+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643637C>A | CA2687825146 | CNGB3 | c.1178+114G>T (n.1178+114G>T) n.998+114G>T c.764+114G>T (n.764+114G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643637C= | CA1799825544 | CNGB3 | c.1178+114G= (n.1178+114G=) n.998+114G= c.764+114G= (n.764+114G=) | |
| 8 | g.86643637C>T | CA856344750 | CNGB3 | c.1178+114G>A (n.1178+114G>A) n.998+114G>A c.764+114G>A (n.764+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643638C>A | CA2687825147 | CNGB3 | c.1178+113G>T (n.1178+113G>T) n.998+113G>T c.764+113G>T (n.764+113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643639A>G | CA2687825148 | CNGB3 | c.1178+112T>C (n.1178+112T>C) n.998+112T>C c.764+112T>C (n.764+112T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643640G>T | CA2687825149 | CNGB3 | c.1178+111C>A (n.1178+111C>A) n.998+111C>A c.764+111C>A (n.764+111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643641C>T | CA2687825150 | CNGB3 | c.1178+110G>A (n.1178+110G>A) n.998+110G>A c.764+110G>A (n.764+110G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643642C>T | CA2687825151 | CNGB3 | c.1178+109G>A (n.1178+109G>A) n.998+109G>A c.764+109G>A (n.764+109G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643643A>T | CA2687825152 | CNGB3 | c.1178+108T>A (n.1178+108T>A) n.998+108T>A c.764+108T>A (n.764+108T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643644T>C | CA2687825153 | CNGB3 | c.1178+107A>G (n.1178+107A>G) n.998+107A>G c.764+107A>G (n.764+107A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643646G>A | CA2687825154 | CNGB3 | c.1178+105C>T (n.1178+105C>T) n.998+105C>T c.764+105C>T (n.764+105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643646G>T | CA2687825155 | CNGB3 | c.1178+105C>A (n.1178+105C>A) n.998+105C>A c.764+105C>A (n.764+105C>A) | gnomAD v4 |