Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86643504C= | CA1799825477 | CNGB3 | c.1178+247G= (n.1178+247G=) n.998+247G= c.764+247G= (n.764+247G=) | |
8 | g.86643504C>T | CA180347922 | CNGB3 | c.1178+247G>A (n.1178+247G>A) n.998+247G>A c.764+247G>A (n.764+247G>A) | dbSNP |
8 | g.86643507A= | CA1799825479 | CNGB3 | c.1178+244T= (n.1178+244T=) n.998+244T= c.764+244T= (n.764+244T=) | |
8 | g.86643507A>G | CA1116229994 | CNGB3 | c.1178+244T>C (n.1178+244T>C) n.998+244T>C c.764+244T>C (n.764+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643508T>C | CA180347925 | CNGB3 | c.1178+243A>G (n.1178+243A>G) n.998+243A>G c.764+243A>G (n.764+243A>G) | dbSNP |
8 | g.86643508T= | CA1799825480 | CNGB3 | c.1178+243A= (n.1178+243A=) n.998+243A= c.764+243A= (n.764+243A=) | |
8 | g.86643509A= | CA1799825482 | CNGB3 | c.1178+242T= (n.1178+242T=) n.998+242T= c.764+242T= (n.764+242T=) | |
8 | g.86643509A>G | CA180347928 | CNGB3 | c.1178+242T>C (n.1178+242T>C) n.998+242T>C c.764+242T>C (n.764+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643510del | CA2601509752 | CNGB3 | c.1178+241del (n.1178+241del) n.998+241del c.764+241del (n.764+241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643512T>A | CA1799825485 | CNGB3 | c.1178+239A>T (n.1178+239A>T) n.998+239A>T c.764+239A>T (n.764+239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643512T= | CA1799825484 | CNGB3 | c.1178+239A= (n.1178+239A=) n.998+239A= c.764+239A= (n.764+239A=) | |
8 | g.86643515G>A | CA2717698068 | CNGB3 | c.1178+236C>T (n.1178+236C>T) n.998+236C>T c.764+236C>T (n.764+236C>T) | dbSNP |
8 | g.86643520C= | CA1799825486 | CNGB3 | c.1178+231G= (n.1178+231G=) n.998+231G= c.764+231G= (n.764+231G=) | |
8 | g.86643520C>T | CA180347934 | CNGB3 | c.1178+231G>A (n.1178+231G>A) n.998+231G>A c.764+231G>A (n.764+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643521G>A | CA2601509753 | CNGB3 | c.1178+230C>T (n.1178+230C>T) n.998+230C>T c.764+230C>T (n.764+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643523G>A | CA1116230002 | CNGB3 | c.1178+228C>T (n.1178+228C>T) n.998+228C>T c.764+228C>T (n.764+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643523G= | CA1799825487 | CNGB3 | c.1178+228C= (n.1178+228C=) n.998+228C= c.764+228C= (n.764+228C=) | |
8 | g.86643523G>T | CA2717482552 | CNGB3 | c.1178+228C>A (n.1178+228C>A) n.998+228C>A c.764+228C>A (n.764+228C>A) | dbSNP |
8 | g.86643527T>C | CA1799825489 | CNGB3 | c.1178+224A>G (n.1178+224A>G) n.998+224A>G c.764+224A>G (n.764+224A>G) | dbSNP |
8 | g.86643527T= | CA1799825488 | CNGB3 | c.1178+224A= (n.1178+224A=) n.998+224A= c.764+224A= (n.764+224A=) | |
8 | g.86643531T>C | CA856344711 | CNGB3 | c.1178+220A>G (n.1178+220A>G) n.998+220A>G c.764+220A>G (n.764+220A>G) | dbSNP |
8 | g.86643531T= | CA1799825490 | CNGB3 | c.1178+220A= (n.1178+220A=) n.998+220A= c.764+220A= (n.764+220A=) | |
8 | g.86643532A>G | CA2601509754 | CNGB3 | c.1178+219T>C (n.1178+219T>C) n.998+219T>C c.764+219T>C (n.764+219T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643534C>A | CA1799825493 | CNGB3 | c.1178+217G>T (n.1178+217G>T) n.998+217G>T c.764+217G>T (n.764+217G>T) | dbSNP |
8 | g.86643534C= | CA1799825492 | CNGB3 | c.1178+217G= (n.1178+217G=) n.998+217G= c.764+217G= (n.764+217G=) | |
8 | g.86643534C>T | CA180347941 | CNGB3 | c.1178+217G>A (n.1178+217G>A) n.998+217G>A c.764+217G>A (n.764+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643535G>A | CA180347942 | CNGB3 | c.1178+216C>T (n.1178+216C>T) n.998+216C>T c.764+216C>T (n.764+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643535G= | CA1799825494 | CNGB3 | c.1178+216C= (n.1178+216C=) n.998+216C= c.764+216C= (n.764+216C=) | |
8 | g.86643535G>T | CA2601509755 | CNGB3 | c.1178+216C>A (n.1178+216C>A) n.998+216C>A c.764+216C>A (n.764+216C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643536T>G | CA2717698142 | CNGB3 | c.1178+215A>C (n.1178+215A>C) n.998+215A>C c.764+215A>C (n.764+215A>C) | dbSNP |
8 | g.86643539dup | CA582916683 | CNGB3 | c.1178+215dup (n.1178+215dup) n.998+215dup c.764+215dup (n.764+215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643538T>C | CA2601509756 | CNGB3 | c.1178+213A>G (n.1178+213A>G) n.998+213A>G c.764+213A>G (n.764+213A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643540G>C | CA856344718 | CNGB3 | c.1178+211C>G (n.1178+211C>G) n.998+211C>G c.764+211C>G (n.764+211C>G) | dbSNP |
8 | g.86643540G= | CA1799825496 | CNGB3 | c.1178+211C= (n.1178+211C=) n.998+211C= c.764+211C= (n.764+211C=) | |
8 | g.86643540G>T | CA2560008663 | CNGB3 | c.1178+211C>A (n.1178+211C>A) n.998+211C>A c.764+211C>A (n.764+211C>A) | |
8 | g.86643542G>A | CA180347945 | CNGB3 | c.1178+209C>T (n.1178+209C>T) n.998+209C>T c.764+209C>T (n.764+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643542G= | CA1799825497 | CNGB3 | c.1178+209C= (n.1178+209C=) n.998+209C= c.764+209C= (n.764+209C=) | |
8 | g.86643542G>T | CA1799825498 | CNGB3 | c.1178+209C>A (n.1178+209C>A) n.998+209C>A c.764+209C>A (n.764+209C>A) | dbSNP |
8 | g.86643543T>G | CA1116230011 | CNGB3 | c.1178+208A>C (n.1178+208A>C) n.998+208A>C c.764+208A>C (n.764+208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643543T= | CA1799825500 | CNGB3 | c.1178+208A= (n.1178+208A=) n.998+208A= c.764+208A= (n.764+208A=) | |
8 | g.86643548C= | CA1799825501 | CNGB3 | c.1178+203G= (n.1178+203G=) n.998+203G= c.764+203G= (n.764+203G=) | |
8 | g.86643548C>T | CA180347956 | CNGB3 | c.1178+203G>A (n.1178+203G>A) n.998+203G>A c.764+203G>A (n.764+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643559A= | CA1799825502 | CNGB3 | c.1178+192T= (n.1178+192T=) n.998+192T= c.764+192T= (n.764+192T=) | |
8 | g.86643559A>G | CA1799825503 | CNGB3 | c.1178+192T>C (n.1178+192T>C) n.998+192T>C c.764+192T>C (n.764+192T>C) | dbSNP |
8 | g.86643563T>C | CA856344724 | CNGB3 | c.1178+188A>G (n.1178+188A>G) n.998+188A>G c.764+188A>G (n.764+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643563T= | CA1799825504 | CNGB3 | c.1178+188A= (n.1178+188A=) n.998+188A= c.764+188A= (n.764+188A=) | |
8 | g.86643564A= | CA1799825506 | CNGB3 | c.1178+187T= (n.1178+187T=) n.998+187T= c.764+187T= (n.764+187T=) | |
8 | g.86643564A>T | CA1799825507 | CNGB3 | c.1178+187T>A (n.1178+187T>A) n.998+187T>A c.764+187T>A (n.764+187T>A) | dbSNP |
8 | g.86643566T>G | CA180347964 | CNGB3 | c.1178+185A>C (n.1178+185A>C) n.998+185A>C c.764+185A>C (n.764+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643566T= | CA1799825508 | CNGB3 | c.1178+185A= (n.1178+185A=) n.998+185A= c.764+185A= (n.764+185A=) | |
8 | g.86643567G>A | CA180347965 | CNGB3 | c.1178+184C>T (n.1178+184C>T) n.998+184C>T c.764+184C>T (n.764+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643567G= | CA1799825510 | CNGB3 | c.1178+184C= (n.1178+184C=) n.998+184C= c.764+184C= (n.764+184C=) | |
8 | g.86643570C>A | CA1799825512 | CNGB3 | c.1178+181G>T (n.1178+181G>T) n.998+181G>T c.764+181G>T (n.764+181G>T) | dbSNP |
8 | g.86643570C= | CA1799825511 | CNGB3 | c.1178+181G= (n.1178+181G=) n.998+181G= c.764+181G= (n.764+181G=) | |
8 | g.86643572T>C | CA1116230018 | CNGB3 | c.1178+179A>G (n.1178+179A>G) n.998+179A>G c.764+179A>G (n.764+179A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643577C>T | CA1116230024 | CNGB3 | c.1178+174G>A (n.1178+174G>A) n.998+174G>A c.764+174G>A (n.764+174G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643578C>A | CA2559685893 | CNGB3 | c.1178+173G>T (n.1178+173G>T) n.998+173G>T c.764+173G>T (n.764+173G>T) | |
8 | g.86643582C= | CA1799825513 | CNGB3 | c.1178+169G= (n.1178+169G=) n.998+169G= c.764+169G= (n.764+169G=) | |
8 | g.86643582C>T | CA856344729 | CNGB3 | c.1178+169G>A (n.1178+169G>A) n.998+169G>A c.764+169G>A (n.764+169G>A) | dbSNP |
8 | g.86643583C= | CA1799825515 | CNGB3 | c.1178+168G= (n.1178+168G=) n.998+168G= c.764+168G= (n.764+168G=) | |
8 | g.86643583C>G | CA1116230027 | CNGB3 | c.1178+168G>C (n.1178+168G>C) n.998+168G>C c.764+168G>C (n.764+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643586T>G | CA1116230038 | CNGB3 | c.1178+165A>C (n.1178+165A>C) n.998+165A>C c.764+165A>C (n.764+165A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643590G>C | CA1116230042 | CNGB3 | c.1178+161C>G (n.1178+161C>G) n.998+161C>G c.764+161C>G (n.764+161C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643591T>C | CA856344734 | CNGB3 | c.1178+160A>G (n.1178+160A>G) n.998+160A>G c.764+160A>G (n.764+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643591T= | CA1799825516 | CNGB3 | c.1178+160A= (n.1178+160A=) n.998+160A= c.764+160A= (n.764+160A=) | |
8 | g.86643592G>A | CA1799825518 | CNGB3 | c.1178+159C>T (n.1178+159C>T) n.998+159C>T c.764+159C>T (n.764+159C>T) | dbSNP |
8 | g.86643592G= | CA1799825517 | CNGB3 | c.1178+159C= (n.1178+159C=) n.998+159C= c.764+159C= (n.764+159C=) | |
8 | g.86643593C= | CA1799825519 | CNGB3 | c.1178+158G= (n.1178+158G=) n.998+158G= c.764+158G= (n.764+158G=) | |
8 | g.86643593C>T | CA180347966 | CNGB3 | c.1178+158G>A (n.1178+158G>A) n.998+158G>A c.764+158G>A (n.764+158G>A) | dbSNP |
8 | g.86643595A= | CA1799825520 | CNGB3 | c.1178+156T= (n.1178+156T=) n.998+156T= c.764+156T= (n.764+156T=) | |
8 | g.86643595A>G | CA1799825521 | CNGB3 | c.1178+156T>C (n.1178+156T>C) n.998+156T>C c.764+156T>C (n.764+156T>C) | dbSNP |
8 | g.86643599A= | CA1799825523 | CNGB3 | c.1178+152T= (n.1178+152T=) n.998+152T= c.764+152T= (n.764+152T=) | |
8 | g.86643599A>G | CA2687825124 | CNGB3 | c.1178+152T>C (n.1178+152T>C) n.998+152T>C c.764+152T>C (n.764+152T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86643599A>T | CA1799825522 | CNGB3 | c.1178+152T>A (n.1178+152T>A) n.998+152T>A c.764+152T>A (n.764+152T>A) | dbSNP |
8 | g.86643600C>A | CA2687825125 | CNGB3 | c.1178+151G>T (n.1178+151G>T) n.998+151G>T c.764+151G>T (n.764+151G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86643601A>T | CA2717698208 | CNGB3 | c.1178+150T>A (n.1178+150T>A) n.998+150T>A c.764+150T>A (n.764+150T>A) | dbSNP |
8 | g.86643601_86643605delinsATGAT | CA1799825525 | CNGB3 | c.1178+146_1178+150delinsATCAT (n.1178+146_1178+150delinsATCAT) n.998+146_998+150delinsATCAT c.764+146_764+150delinsATCAT (n.764+146_764+150delinsATCAT) | |
8 | g.86643602T>C | CA2687825126 | CNGB3 | c.1178+149A>G (n.1178+149A>G) n.998+149A>G c.764+149A>G (n.764+149A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86643602T>G | CA1116230045 | CNGB3 | c.1178+149A>C (n.1178+149A>C) n.998+149A>C c.764+149A>C (n.764+149A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643603_86643606del | CA1799825526 | CNGB3 | c.1178+146_1178+149del (n.1178+146_1178+149del) n.998+146_998+149del c.764+146_764+149del (n.764+146_764+149del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86643603G>A | CA1799825528 | CNGB3 | c.1178+148C>T (n.1178+148C>T) n.998+148C>T c.764+148C>T (n.764+148C>T) | dbSNP |
8 | g.86643603G= | CA1799825527 | CNGB3 | c.1178+148C= (n.1178+148C=) n.998+148C= c.764+148C= (n.764+148C=) | |
8 | g.86643603G>T | CA2687825127 | CNGB3 | c.1178+148C>A (n.1178+148C>A) n.998+148C>A c.764+148C>A (n.764+148C>A) | gnomAD v4 |