Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86643464_86643466dup | CA1116229969 | CNGB3 | c.1178+285_1178+287dup (n.1178+285_1178+287dup) n.998+285_998+287dup c.764+285_764+287dup (n.764+285_764+287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643464_86643467delinsTTCC | CA1799825451 | CNGB3 | c.1178+284_1178+287delinsGGAA (n.1178+284_1178+287delinsGGAA) n.998+284_998+287delinsGGAA c.764+284_764+287delinsGGAA (n.764+284_764+287delinsGGAA) | |
8 | g.86643465_86643467del | CA856344695 | CNGB3 | c.1178+284_1178+286del (n.1178+284_1178+286del) n.998+284_998+286del c.764+284_764+286del (n.764+284_764+286del) | dbSNP |
8 | g.86643468A= | CA1799825452 | CNGB3 | c.1178+283T= (n.1178+283T=) n.998+283T= c.764+283T= (n.764+283T=) | |
8 | g.86643468A>C | CA856344697 | CNGB3 | c.1178+283T>G (n.1178+283T>G) n.998+283T>G c.764+283T>G (n.764+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643469C= | CA1799825454 | CNGB3 | c.1178+282G= (n.1178+282G=) n.998+282G= c.764+282G= (n.764+282G=) | |
8 | g.86643469C>G | CA582916675 | CNGB3 | c.1178+282G>C (n.1178+282G>C) n.998+282G>C c.764+282G>C (n.764+282G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643469C>T | CA180347852 | CNGB3 | c.1178+282G>A (n.1178+282G>A) n.998+282G>A c.764+282G>A (n.764+282G>A) | dbSNP |
8 | g.86643470T>C | CA2781150515 | CNGB3 | c.1178+281A>G (n.1178+281A>G) n.998+281A>G c.764+281A>G (n.764+281A>G) | |
8 | g.86643470T>G | CA1799825455 | CNGB3 | c.1178+281A>C (n.1178+281A>C) n.998+281A>C c.764+281A>C (n.764+281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643470T= | CA1799825457 | CNGB3 | c.1178+281A= (n.1178+281A=) n.998+281A= c.764+281A= (n.764+281A=) | |
8 | g.86643471C= | CA1799825458 | CNGB3 | c.1178+280G= (n.1178+280G=) n.998+280G= c.764+280G= (n.764+280G=) | |
8 | g.86643471C>T | CA1799825459 | CNGB3 | c.1178+280G>A (n.1178+280G>A) n.998+280G>A c.764+280G>A (n.764+280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643473C= | CA1799825460 | CNGB3 | c.1178+278G= (n.1178+278G=) n.998+278G= c.764+278G= (n.764+278G=) | |
8 | g.86643473C>G | CA856344700 | CNGB3 | c.1178+278G>C (n.1178+278G>C) n.998+278G>C c.764+278G>C (n.764+278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643475G>C | CA180347866 | CNGB3 | c.1178+276C>G (n.1178+276C>G) n.998+276C>G c.764+276C>G (n.764+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643475G= | CA1799825461 | CNGB3 | c.1178+276C= (n.1178+276C=) n.998+276C= c.764+276C= (n.764+276C=) | |
8 | g.86643478T>A | CA2601509750 | CNGB3 | c.1178+273A>T (n.1178+273A>T) n.998+273A>T c.764+273A>T (n.764+273A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643479C= | CA1799825463 | CNGB3 | c.1178+272G= (n.1178+272G=) n.998+272G= c.764+272G= (n.764+272G=) | |
8 | g.86643479C>G | CA1799825464 | CNGB3 | c.1178+272G>C (n.1178+272G>C) n.998+272G>C c.764+272G>C (n.764+272G>C) | dbSNP |
8 | g.86643480T>C | CA1116229975 | CNGB3 | c.1178+271A>G (n.1178+271A>G) n.998+271A>G c.764+271A>G (n.764+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643480T= | CA1799825465 | CNGB3 | c.1178+271A= (n.1178+271A=) n.998+271A= c.764+271A= (n.764+271A=) | |
8 | g.86643483G>A | CA2502176820 | CNGB3 | c.1178+268C>T (n.1178+268C>T) n.998+268C>T c.764+268C>T (n.764+268C>T) | |
8 | g.86643492A= | CA1799825467 | CNGB3 | c.1178+259T= (n.1178+259T=) n.998+259T= c.764+259T= (n.764+259T=) | |
8 | g.86643492A>G | CA1116229978 | CNGB3 | c.1178+259T>C (n.1178+259T>C) n.998+259T>C c.764+259T>C (n.764+259T>C) | dbSNP |
8 | g.86643492_86643493delinsAT | CA1799825466 | CNGB3 | c.1178+258_1178+259delinsAT (n.1178+258_1178+259delinsAT) n.998+258_998+259delinsAT c.764+258_764+259delinsAT (n.764+258_764+259delinsAT) | |
8 | g.86643497del | CA180347888 | CNGB3 | c.1178+258del (n.1178+258del) n.998+258del c.764+258del (n.764+258del) | dbSNP |
8 | g.86643494T>A | CA856344703 | CNGB3 | c.1178+257A>T (n.1178+257A>T) n.998+257A>T c.764+257A>T (n.764+257A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643494T= | CA1799825469 | CNGB3 | c.1178+257A= (n.1178+257A=) n.998+257A= c.764+257A= (n.764+257A=) | |
8 | g.86643498A= | CA1799825470 | CNGB3 | c.1178+253T= (n.1178+253T=) n.998+253T= c.764+253T= (n.764+253T=) | |
8 | g.86643498A>G | CA1799825471 | CNGB3 | c.1178+253T>C (n.1178+253T>C) n.998+253T>C c.764+253T>C (n.764+253T>C) | dbSNP |
8 | g.86643499G>A | CA180347895 | CNGB3 | c.1178+252C>T (n.1178+252C>T) n.998+252C>T c.764+252C>T (n.764+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643499G= | CA1799825473 | CNGB3 | c.1178+252C= (n.1178+252C=) n.998+252C= c.764+252C= (n.764+252C=) | |
8 | g.86643501T>C | CA180347902 | CNGB3 | c.1178+250A>G (n.1178+250A>G) n.998+250A>G c.764+250A>G (n.764+250A>G) | dbSNP |
8 | g.86643501T= | CA1799825474 | CNGB3 | c.1178+250A= (n.1178+250A=) n.998+250A= c.764+250A= (n.764+250A=) | |
8 | g.86643502C= | CA1799825476 | CNGB3 | c.1178+249G= (n.1178+249G=) n.998+249G= c.764+249G= (n.764+249G=) | |
8 | g.86643502C>T | CA180347909 | CNGB3 | c.1178+249G>A (n.1178+249G>A) n.998+249G>A c.764+249G>A (n.764+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643504C= | CA1799825477 | CNGB3 | c.1178+247G= (n.1178+247G=) n.998+247G= c.764+247G= (n.764+247G=) | |
8 | g.86643504C>T | CA180347922 | CNGB3 | c.1178+247G>A (n.1178+247G>A) n.998+247G>A c.764+247G>A (n.764+247G>A) | dbSNP |
8 | g.86643507A= | CA1799825479 | CNGB3 | c.1178+244T= (n.1178+244T=) n.998+244T= c.764+244T= (n.764+244T=) | |
8 | g.86643507A>G | CA1116229994 | CNGB3 | c.1178+244T>C (n.1178+244T>C) n.998+244T>C c.764+244T>C (n.764+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643508T>C | CA180347925 | CNGB3 | c.1178+243A>G (n.1178+243A>G) n.998+243A>G c.764+243A>G (n.764+243A>G) | dbSNP |
8 | g.86643508T= | CA1799825480 | CNGB3 | c.1178+243A= (n.1178+243A=) n.998+243A= c.764+243A= (n.764+243A=) | |
8 | g.86643509A= | CA1799825482 | CNGB3 | c.1178+242T= (n.1178+242T=) n.998+242T= c.764+242T= (n.764+242T=) | |
8 | g.86643509A>G | CA180347928 | CNGB3 | c.1178+242T>C (n.1178+242T>C) n.998+242T>C c.764+242T>C (n.764+242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643510del | CA2601509752 | CNGB3 | c.1178+241del (n.1178+241del) n.998+241del c.764+241del (n.764+241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643512T>A | CA1799825485 | CNGB3 | c.1178+239A>T (n.1178+239A>T) n.998+239A>T c.764+239A>T (n.764+239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643512T= | CA1799825484 | CNGB3 | c.1178+239A= (n.1178+239A=) n.998+239A= c.764+239A= (n.764+239A=) | |
8 | g.86643515G>A | CA2717698068 | CNGB3 | c.1178+236C>T (n.1178+236C>T) n.998+236C>T c.764+236C>T (n.764+236C>T) | dbSNP |
8 | g.86643520C= | CA1799825486 | CNGB3 | c.1178+231G= (n.1178+231G=) n.998+231G= c.764+231G= (n.764+231G=) | |
8 | g.86643520C>T | CA180347934 | CNGB3 | c.1178+231G>A (n.1178+231G>A) n.998+231G>A c.764+231G>A (n.764+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643521G>A | CA2601509753 | CNGB3 | c.1178+230C>T (n.1178+230C>T) n.998+230C>T c.764+230C>T (n.764+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643523G>A | CA1116230002 | CNGB3 | c.1178+228C>T (n.1178+228C>T) n.998+228C>T c.764+228C>T (n.764+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643523G= | CA1799825487 | CNGB3 | c.1178+228C= (n.1178+228C=) n.998+228C= c.764+228C= (n.764+228C=) | |
8 | g.86643523G>T | CA2717482552 | CNGB3 | c.1178+228C>A (n.1178+228C>A) n.998+228C>A c.764+228C>A (n.764+228C>A) | dbSNP |
8 | g.86643527T>C | CA1799825489 | CNGB3 | c.1178+224A>G (n.1178+224A>G) n.998+224A>G c.764+224A>G (n.764+224A>G) | dbSNP |
8 | g.86643527T= | CA1799825488 | CNGB3 | c.1178+224A= (n.1178+224A=) n.998+224A= c.764+224A= (n.764+224A=) | |
8 | g.86643531T>C | CA856344711 | CNGB3 | c.1178+220A>G (n.1178+220A>G) n.998+220A>G c.764+220A>G (n.764+220A>G) | dbSNP |
8 | g.86643531T= | CA1799825490 | CNGB3 | c.1178+220A= (n.1178+220A=) n.998+220A= c.764+220A= (n.764+220A=) | |
8 | g.86643532A>G | CA2601509754 | CNGB3 | c.1178+219T>C (n.1178+219T>C) n.998+219T>C c.764+219T>C (n.764+219T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643534C>A | CA1799825493 | CNGB3 | c.1178+217G>T (n.1178+217G>T) n.998+217G>T c.764+217G>T (n.764+217G>T) | dbSNP |
8 | g.86643534C= | CA1799825492 | CNGB3 | c.1178+217G= (n.1178+217G=) n.998+217G= c.764+217G= (n.764+217G=) | |
8 | g.86643534C>T | CA180347941 | CNGB3 | c.1178+217G>A (n.1178+217G>A) n.998+217G>A c.764+217G>A (n.764+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643535G>A | CA180347942 | CNGB3 | c.1178+216C>T (n.1178+216C>T) n.998+216C>T c.764+216C>T (n.764+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86643535G= | CA1799825494 | CNGB3 | c.1178+216C= (n.1178+216C=) n.998+216C= c.764+216C= (n.764+216C=) | |
8 | g.86643535G>T | CA2601509755 | CNGB3 | c.1178+216C>A (n.1178+216C>A) n.998+216C>A c.764+216C>A (n.764+216C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643536T>G | CA2717698142 | CNGB3 | c.1178+215A>C (n.1178+215A>C) n.998+215A>C c.764+215A>C (n.764+215A>C) | dbSNP |
8 | g.86643539dup | CA582916683 | CNGB3 | c.1178+215dup (n.1178+215dup) n.998+215dup c.764+215dup (n.764+215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643538T>C | CA2601509756 | CNGB3 | c.1178+213A>G (n.1178+213A>G) n.998+213A>G c.764+213A>G (n.764+213A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643540G>C | CA856344718 | CNGB3 | c.1178+211C>G (n.1178+211C>G) n.998+211C>G c.764+211C>G (n.764+211C>G) | dbSNP |
8 | g.86643540G= | CA1799825496 | CNGB3 | c.1178+211C= (n.1178+211C=) n.998+211C= c.764+211C= (n.764+211C=) | |
8 | g.86643540G>T | CA2560008663 | CNGB3 | c.1178+211C>A (n.1178+211C>A) n.998+211C>A c.764+211C>A (n.764+211C>A) | |
8 | g.86643542G>A | CA180347945 | CNGB3 | c.1178+209C>T (n.1178+209C>T) n.998+209C>T c.764+209C>T (n.764+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643542G= | CA1799825497 | CNGB3 | c.1178+209C= (n.1178+209C=) n.998+209C= c.764+209C= (n.764+209C=) | |
8 | g.86643542G>T | CA1799825498 | CNGB3 | c.1178+209C>A (n.1178+209C>A) n.998+209C>A c.764+209C>A (n.764+209C>A) | dbSNP |
8 | g.86643543T>G | CA1116230011 | CNGB3 | c.1178+208A>C (n.1178+208A>C) n.998+208A>C c.764+208A>C (n.764+208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643543T= | CA1799825500 | CNGB3 | c.1178+208A= (n.1178+208A=) n.998+208A= c.764+208A= (n.764+208A=) | |
8 | g.86643548C= | CA1799825501 | CNGB3 | c.1178+203G= (n.1178+203G=) n.998+203G= c.764+203G= (n.764+203G=) | |
8 | g.86643548C>T | CA180347956 | CNGB3 | c.1178+203G>A (n.1178+203G>A) n.998+203G>A c.764+203G>A (n.764+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643559A= | CA1799825502 | CNGB3 | c.1178+192T= (n.1178+192T=) n.998+192T= c.764+192T= (n.764+192T=) | |
8 | g.86643559A>G | CA1799825503 | CNGB3 | c.1178+192T>C (n.1178+192T>C) n.998+192T>C c.764+192T>C (n.764+192T>C) | dbSNP |
8 | g.86643563T>C | CA856344724 | CNGB3 | c.1178+188A>G (n.1178+188A>G) n.998+188A>G c.764+188A>G (n.764+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643563T= | CA1799825504 | CNGB3 | c.1178+188A= (n.1178+188A=) n.998+188A= c.764+188A= (n.764+188A=) | |
8 | g.86643564A= | CA1799825506 | CNGB3 | c.1178+187T= (n.1178+187T=) n.998+187T= c.764+187T= (n.764+187T=) | |
8 | g.86643564A>T | CA1799825507 | CNGB3 | c.1178+187T>A (n.1178+187T>A) n.998+187T>A c.764+187T>A (n.764+187T>A) | dbSNP |
8 | g.86643566T>G | CA180347964 | CNGB3 | c.1178+185A>C (n.1178+185A>C) n.998+185A>C c.764+185A>C (n.764+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86643566T= | CA1799825508 | CNGB3 | c.1178+185A= (n.1178+185A=) n.998+185A= c.764+185A= (n.764+185A=) |