| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632852_86632856delinsGTAAT | CA1799868789 | CNGB3 | c.1216_1220delinsATTAC (p.Ile406=) n.1036_1040delinsATTAC c.802_806delinsATTAC (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632856_86632859del | CA915945754 | CNGB3 | c.1216_1219del (p.Ile406ProfsTer19) n.1036_1039del c.802_805del (p.Ile268ProfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632856T>A | CA371444417 | CNGB3 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1036A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632856T>C | CA4800105 | CNGB3 | c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1036A>G c.802A>G (p.Ile268Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632856T>G | CA371444416 | CNGB3 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1036A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) | |
| 8 | g.86632856T= | CA1799868790 | CNGB3 | c.1216A= (p.Ile406=) n.1036A= c.802A= (p.Ile268=) | |
| 8 | g.86632857dup | CA2697549986 | CNGB3 | c.1216dup (p.Ile406AsnfsTer14) n.1036dup c.802dup (p.Ile268AsnfsTer14) | ClinVar |
| 8 | g.86632857T>A | CA371444418 | CNGB3 | c.1215A>T (p.Leu405Phe) n.1035A>T c.801A>T (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T>C | CA461814055 | CNGB3 | c.1215A>G (p.Leu405=) n.1035A>G c.801A>G (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632857T>G | CA371444419 | CNGB3 | c.1215A>C (p.Leu405Phe) n.1035A>C c.801A>C (p.Leu267Phe) | |
| 8 | g.86632857T= | CA1799868791 | CNGB3 | c.1215A= (p.Leu405=) n.1035A= c.801A= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A= | CA1799868792 | CNGB3 | c.1214T= (p.Leu405=) n.1034T= c.800T= (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632858A>C | CA371444420 | CNGB3 | c.1214T>G (p.Leu405Ter) n.1034T>G c.800T>G (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632858A>G | CA371444422 | CNGB3 | c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.1034T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632858A>T | CA371444424 | CNGB3 | c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.1034T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) | |
| 8 | g.86632859A>C | CA371444429 | CNGB3 | c.1213T>G (p.Leu405Val) n.1033T>G c.799T>G (p.Leu267Val) | |
| 8 | g.86632859A>G | CA461814062 | CNGB3 | c.1213T>C (p.Leu405=) n.1033T>C c.799T>C (p.Leu267=) | |
| 8 | g.86632859A>T | CA371444431 | CNGB3 | c.1213T>A (p.Leu405Ile) n.1033T>A c.799T>A (p.Leu267Ile) | |
| 8 | g.86632860A= | CA1799868793 | CNGB3 | c.1212T= (p.Thr404=) n.1032T= c.798T= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>C | CA461814070 | CNGB3 | c.1212T>G (p.Thr404=) n.1032T>G c.798T>G (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>G | CA461814069 | CNGB3 | c.1212T>C (p.Thr404=) n.1032T>C c.798T>C (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632860A>T | CA461814067 | CNGB3 | c.1212T>A (p.Thr404=) n.1032T>A c.798T>A (p.Thr266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>A | CA4800106 | CNGB3 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1031C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632861G>C | CA371444434 | CNGB3 | c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1031C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632861G= | CA1799868794 | CNGB3 | c.1211C= (p.Thr404=) n.1031C= c.797C= (p.Thr266=) | |
| 8 | g.86632861G>T | CA371444435 | CNGB3 | c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1031C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) | |
| 8 | g.86632861_86632862del | CA2687825037 | CNGB3 | c.1210_1211del (p.Thr404PhefsTer15) n.1030_1031del c.796_797del (p.Thr266PhefsTer15) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>A | CA371444437 | CNGB3 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1030A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
| 8 | g.86632862T>C | CA371444439 | CNGB3 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1030A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632862T>G | CA371444443 | CNGB3 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1030A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) | |
| 8 | g.86632863T>A | CA461814080 | CNGB3 | c.1209A>T (p.Arg403=) n.1029A>T c.795A>T (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863T>C | CA461814084 | CNGB3 | c.1209A>G (p.Arg403=) n.1029A>G c.795A>G (p.Arg265=) | ClinVar |
| 8 | g.86632863T>G | CA461814082 | CNGB3 | c.1209A>C (p.Arg403=) n.1029A>C c.795A>C (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632863_86632864insAATAC | CA2687825038 | CNGB3 | c.1208_1209insGTATT (p.Thr404TyrfsTer2) n.1028_1029insGTATT c.794_795insGTATT (p.Thr266TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>A | CA371444445 | CNGB3 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1028G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632864C= | CA1799868795 | CNGB3 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1028G= c.794G= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632864C>G | CA371444450 | CNGB3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1028G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632864C>T | CA232853 | CNGB3 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1028G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>A | CA4800107 | CNGB3 | c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.1027C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632865G>C | CA371444451 | CNGB3 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1027C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632865G= | CA1799868796 | CNGB3 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1027C= c.793C= (p.Arg265=) | |
| 8 | g.86632865G>T | CA461814091 | CNGB3 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1027C>A c.793C>A (p.Arg265=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632866A>C | CA461814094 | CNGB3 | c.1206T>G (p.Val402=) n.1026T>G c.792T>G (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>G | CA461814095 | CNGB3 | c.1206T>C (p.Val402=) n.1026T>C c.792T>C (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632866A>T | CA461814097 | CNGB3 | c.1206T>A (p.Val402=) n.1026T>A c.792T>A (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A= | CA1799868797 | CNGB3 | c.1205T= (p.Val402=) n.1025T= c.791T= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632867A>C | CA371444453 | CNGB3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1025T>G c.791T>G (p.Val264Gly) | |
| 8 | g.86632867A>G | CA371444459 | CNGB3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1025T>C c.791T>C (p.Val264Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632867A>T | CA371444458 | CNGB3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1025T>A c.791T>A (p.Val264Asp) | |
| 8 | g.86632867_86632868insTAATAATG | CA2687825039 | CNGB3 | c.1204_1205insCATTATTA (p.Val402AlafsTer7) n.1024_1025insCATTATTA c.790_791insCATTATTA (p.Val264AlafsTer7) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C>A | CA4800108 | CNGB3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1024G>T c.790G>T (p.Val264Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632868C= | CA1799868798 | CNGB3 | c.1204G= (p.Val402=) n.1024G= c.790G= (p.Val264=) | |
| 8 | g.86632868C>G | CA371444466 | CNGB3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1024G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
| 8 | g.86632868C>T | CA371444463 | CNGB3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1024G>A c.790G>A (p.Val264Ile) | |
| 8 | g.86632868_86632869insCCAATAAATAA | CA2687825040 | CNGB3 | c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8) n.1023_1024insTTATTTATTGG c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632869T>A | CA461814108 | CNGB3 | c.1203A>T (p.Ala401=) n.1023A>T c.789A>T (p.Ala263=) | dbSNP |
| 8 | g.86632869T>C | CA461814109 | CNGB3 | c.1203A>G (p.Ala401=) n.1023A>G c.789A>G (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T>G | CA461814111 | CNGB3 | c.1203A>C (p.Ala401=) n.1023A>C c.789A>C (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632869T= | CA1799868799 | CNGB3 | c.1203A= (p.Ala401=) n.1023A= c.789A= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>A | CA4800109 | CNGB3 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1022C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632870G>C | CA371444468 | CNGB3 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1022C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 8 | g.86632870G= | CA1799868800 | CNGB3 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1022C= c.788C= (p.Ala263=) | |
| 8 | g.86632870G>T | CA371444467 | CNGB3 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1022C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) | |
| 8 | g.86632871C>A | CA371444470 | CNGB3 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1021G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 8 | g.86632871C>G | CA371444472 | CNGB3 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1021G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 8 | g.86632871C>T | CA371444474 | CNGB3 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1021G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632872C>A | CA371444478 | CNGB3 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.1020G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>G | CA371444480 | CNGB3 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.1020G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) | |
| 8 | g.86632872C>T | CA371444482 | CNGB3 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.1020G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>A | CA371444485 | CNGB3 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.1019G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) | |
| 8 | g.86632873C>G | CA371444487 | CNGB3 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.1019G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632873C>T | CA371444489 | CNGB3 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.1019G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) | |
| 8 | g.86632874A= | CA1799868801 | CNGB3 | c.1198T= (p.Trp400=) n.1018T= c.784T= (p.Trp262=) | |
| 8 | g.86632874A>C | CA371444492 | CNGB3 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.1018T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) | |
| 8 | g.86632874A>G | CA4800110 | CNGB3 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1018T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632874A>T | CA371444494 | CNGB3 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1018T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) | |
| 8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
| 8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
| 8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
| 8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
| 8 | g.86632877A>C | CA371444505 | CNGB3 | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1015T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
| 8 | g.86632877A>G | CA371444507 | CNGB3 | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1015T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
| 8 | g.86632877A>T | CA371444509 | CNGB3 | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1015T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
| 8 | g.86632878A= | CA1799868803 | CNGB3 | c.1194T= (p.Tyr398=) n.1014T= c.780T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632878A>C | CA371444510 | CNGB3 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1014T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>G | CA4800111 | CNGB3 | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1014T>C c.780T>C (p.Tyr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>T | CA371444511 | CNGB3 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1014T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) | |
| 8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 8 | g.86632881_86632883del | CA4800112 | CNGB3 | c.1190_1192del (p.Cys397del) n.1010_1012del c.776_778del (p.Cys259del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>C | CA371444523 | CNGB3 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1011T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) | |
| 8 | g.86632881A>G | CA461814158 | CNGB3 | c.1191T>C (p.Cys397=) n.1011T>C c.777T>C (p.Cys259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>T | CA371444524 | CNGB3 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1011T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) | |
| 8 | g.86632882C>A | CA371444527 | CNGB3 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1010G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
| 8 | g.86632882C= | CA1799868807 | CNGB3 | c.1190G= (p.Cys397=) n.1010G= c.776G= (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632882C>G | CA371444529 | CNGB3 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1010G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632882C>T | CA371444531 | CNGB3 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1010G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>C | CA371444533 | CNGB3 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1009T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
| 8 | g.86632883A>G | CA371444535 | CNGB3 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1009T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>T | CA371444537 | CNGB3 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1009T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632884T>A | CA371444539 | CNGB3 | c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1008A>T c.774A>T (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632884T>C | CA461814168 | CNGB3 | c.1188A>G (p.Arg396=) n.1008A>G c.774A>G (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632884T>G | CA371444541 | CNGB3 | c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1008A>C c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632885C>A | CA371444547 | CNGB3 | c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1007G>T c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
| 8 | g.86632885C>G | CA371444545 | CNGB3 | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1007G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
| 8 | g.86632885C>T | CA371444543 | CNGB3 | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1007G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
| 8 | g.86632886T>A | CA371444549 | CNGB3 | c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1006A>T c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
| 8 | g.86632886T>C | CA371444551 | CNGB3 | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1006A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
| 8 | g.86632886T>G | CA4800113 | CNGB3 | c.1186A>C (p.Arg396=) n.1006A>C c.772A>C (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632886T= | CA1799868808 | CNGB3 | c.1186A= (p.Arg396=) n.1006A= c.772A= (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632887C>A | CA461814178 | CNGB3 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1005G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C= | CA1799868809 | CNGB3 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1005G= c.771G= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C>G | CA461814180 | CNGB3 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1005G>C c.771G>C (p.Leu257=) | dbSNP |
| 8 | g.86632887C>T | CA461814181 | CNGB3 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1005G>A c.771G>A (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632888A>C | CA371444554 | CNGB3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1004T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 8 | g.86632888A>G | CA371444556 | CNGB3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1004T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 8 | g.86632888A>T | CA371444558 | CNGB3 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1004T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
| 8 | g.86632889G>A | CA4800114 | CNGB3 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1003C>T c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632889G>C | CA371444561 | CNGB3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1003C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 8 | g.86632889G= | CA1799868810 | CNGB3 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1003C= c.769C= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632889G>T | CA371444563 | CNGB3 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1003C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
| 8 | g.86632890A= | CA1799868811 | CNGB3 | c.1182T= (p.Tyr394=) n.1002T= c.768T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632890A>C | CA371444565 | CNGB3 | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.1002T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632890A>G | CA461814192 | CNGB3 | c.1182T>C (p.Tyr394=) n.1002T>C c.768T>C (p.Tyr256=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632890A>T | CA371444567 | CNGB3 | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.1002T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632891T>A | CA371444573 | CNGB3 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1001A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632891T>C | CA371444571 | CNGB3 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1001A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | |
| 8 | g.86632891T>G | CA371444569 | CNGB3 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1001A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632891T= | CA1799868812 | CNGB3 | c.1181A= (p.Tyr394=) n.1001A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A= | CA1799868813 | CNGB3 | c.1180T= (p.Tyr394=) n.1000T= c.766T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A>C | CA371444575 | CNGB3 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1000T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) | |
| 8 | g.86632892A>G | CA371444579 | CNGB3 | c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1000T>C c.766T>C (p.Tyr256His) | |
| 8 | g.86632892A>T | CA371444577 | CNGB3 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1000T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632893C>A | CA371444581 | CNGB3 | c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.999G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C= | CA1799868814 | CNGB3 | c.1179G= (p.Glu393=) n.999G= c.765G= (p.Glu255=) | |
| 8 | g.86632893C>G | CA371444583 | CNGB3 | c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.999G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
| 8 | g.86632893C>T | CA461814204 | CNGB3 | c.1179G>A (p.Glu393=) n.999G>A c.765G>A (p.Glu255=) | dbSNP |
| 8 | g.86632894C>A | CA371444586 | CNGB3 | c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) n.999-1G>T c.765-1G>T (n.765-1G>T) | COSMIC |
| 8 | g.86632894C>G | CA371444588 | CNGB3 | c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) n.999-1G>C c.765-1G>C (n.765-1G>C) | |
| 8 | g.86632894C>T | CA371444590 | CNGB3 | c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) n.999-1G>A c.765-1G>A (n.765-1G>A) | |
| 8 | g.86632895T>A | CA16041194 | CNGB3 | c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) n.999-2A>T c.765-2A>T (n.765-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632895T>C | CA371444593 | CNGB3 | c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) n.999-2A>G c.765-2A>G (n.765-2A>G) | |
| 8 | g.86632895T>G | CA371444594 | CNGB3 | c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) n.999-2A>C c.765-2A>C (n.765-2A>C) | |
| 8 | g.86632895T= | CA1799868815 | CNGB3 | c.1179-2A= (n.1179-2A=) n.999-2A= c.765-2A= (n.765-2A=) | |
| 8 | g.86632896_86632912del | CA2781149779 | CNGB3 | c.1179-18_1179-2del (n.1179-18_1179-2del) n.999-18_999-2del c.765-18_765-2del (n.765-18_765-2del) | |
| 8 | g.86632896G>A | CA2687825041 | CNGB3 | c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) n.999-3C>T c.765-3C>T (n.765-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632896G>T | CA2687825042 | CNGB3 | c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) n.999-3C>A c.765-3C>A (n.765-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632898G>T | CA2687825043 | CNGB3 | c.1179-5C>A (n.1179-5C>A) n.999-5C>A c.765-5C>A (n.765-5C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A= | CA1799868816 | CNGB3 | c.1179-6T= (n.1179-6T=) n.999-6T= c.765-6T= (n.765-6T=) | |
| 8 | g.86632899A>G | CA4800115 | CNGB3 | c.1179-6T>C (n.1179-6T>C) n.999-6T>C c.765-6T>C (n.765-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632899A>T | CA2579200015 | CNGB3 | c.1179-6T>A (n.1179-6T>A) n.999-6T>A c.765-6T>A (n.765-6T>A) | |
| 8 | g.86632901A= | CA1799868817 | CNGB3 | c.1179-8T= (n.1179-8T=) n.999-8T= c.765-8T= (n.765-8T=) | |
| 8 | g.86632901A>C | CA856371567 | CNGB3 | c.1179-8T>G (n.1179-8T>G) n.999-8T>G c.765-8T>G (n.765-8T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632902A>G | CA2573143411 | CNGB3 | c.1179-9T>C (n.1179-9T>C) n.999-9T>C c.765-9T>C (n.765-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632903C= | CA1799868818 | CNGB3 | c.1179-10G= (n.1179-10G=) n.999-10G= c.765-10G= (n.765-10G=) | |
| 8 | g.86632903C>G | CA180340988 | CNGB3 | c.1179-10G>C (n.1179-10G>C) n.999-10G>C c.765-10G>C (n.765-10G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86632903C>T | CA2580078967 | CNGB3 | c.1179-10G>A (n.1179-10G>A) n.999-10G>A c.765-10G>A (n.765-10G>A) | ClinVar |
| 8 | g.86632904A= | CA1799868819 | CNGB3 | c.1179-11T= (n.1179-11T=) n.999-11T= c.765-11T= (n.765-11T=) | |
| 8 | g.86632904A>C | CA2687825045 | CNGB3 | c.1179-11T>G (n.1179-11T>G) n.999-11T>G c.765-11T>G (n.765-11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632904A>G | CA582914453 | CNGB3 | c.1179-11T>C (n.1179-11T>C) n.999-11T>C c.765-11T>C (n.765-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632905_86632906del | CA2687825044 | CNGB3 | c.1179-12_1179-11del (n.1179-12_1179-11del) n.999-12_999-11del c.765-12_765-11del (n.765-12_765-11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632906A= | CA1799868820 | CNGB3 | c.1179-13T= (n.1179-13T=) n.999-13T= c.765-13T= (n.765-13T=) | |
| 8 | g.86632906A>G | CA4800116 | CNGB3 | c.1179-13T>C (n.1179-13T>C) n.999-13T>C c.765-13T>C (n.765-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632907A= | CA1799868821 | CNGB3 | c.1179-14T= (n.1179-14T=) n.999-14T= c.765-14T= (n.765-14T=) | |
| 8 | g.86632907A>T | CA582914456 | CNGB3 | c.1179-14T>A (n.1179-14T>A) n.999-14T>A c.765-14T>A (n.765-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632908G= | CA1799868822 | CNGB3 | c.1179-15C= (n.1179-15C=) n.999-15C= c.765-15C= (n.765-15C=) | |
| 8 | g.86632908G>T | CA4800117 | CNGB3 | c.1179-15C>A (n.1179-15C>A) n.999-15C>A c.765-15C>A (n.765-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632909A>C | CA2579200016 | CNGB3 | c.1179-16T>G (n.1179-16T>G) n.999-16T>G c.765-16T>G (n.765-16T>G) | |
| 8 | g.86632910T>C | CA2687825046 | CNGB3 | c.1179-17A>G (n.1179-17A>G) n.999-17A>G c.765-17A>G (n.765-17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T>A | CA2781149785 | CNGB3 | c.1179-19A>T (n.1179-19A>T) n.999-19A>T c.765-19A>T (n.765-19A>T) | |
| 8 | g.86632912T>C | CA180340989 | CNGB3 | c.1179-19A>G (n.1179-19A>G) n.999-19A>G c.765-19A>G (n.765-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632912T= | CA1799868823 | CNGB3 | c.1179-19A= (n.1179-19A=) n.999-19A= c.765-19A= (n.765-19A=) | |
| 8 | g.86632913A>G | CA2687825047 | CNGB3 | c.1179-20T>C (n.1179-20T>C) n.999-20T>C c.765-20T>C (n.765-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C= | CA1799868825 | CNGB3 | c.1179-21G= (n.1179-21G=) n.999-21G= c.765-21G= (n.765-21G=) | |
| 8 | g.86632914C>G | CA2579200017 | CNGB3 | c.1179-21G>C (n.1179-21G>C) n.999-21G>C c.765-21G>C (n.765-21G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914C>T | CA4800119 | CNGB3 | c.1179-21G>A (n.1179-21G>A) n.999-21G>A c.765-21G>A (n.765-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632914_86632915delinsCA | CA1799868824 | CNGB3 | c.1179-22_1179-21delinsTG (n.1179-22_1179-21delinsTG) n.999-22_999-21delinsTG c.765-22_765-21delinsTG (n.765-22_765-21delinsTG) | |
| 8 | g.86632915del | CA4800118 | CNGB3 | c.1179-22del (n.1179-22del) n.999-22del c.765-22del (n.765-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A= | CA1799868826 | CNGB3 | c.1179-22T= (n.1179-22T=) n.999-22T= c.765-22T= (n.765-22T=) | |
| 8 | g.86632915A>C | CA1799868828 | CNGB3 | c.1179-22T>G (n.1179-22T>G) n.999-22T>G c.765-22T>G (n.765-22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86632915A>G | CA4800121 | CNGB3 | c.1179-22T>C (n.1179-22T>C) n.999-22T>C c.765-22T>C (n.765-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632915A>T | CA1799868827 | CNGB3 | c.1179-22T>A (n.1179-22T>A) n.999-22T>A c.765-22T>A (n.765-22T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86632916T>C | CA2687825048 | CNGB3 | c.1179-23A>G (n.1179-23A>G) n.999-23A>G c.765-23A>G (n.765-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919dup | CA4800120 | CNGB3 | c.1179-23dup (n.1179-23dup) n.999-23dup c.765-23dup (n.765-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632919del | CA371444598 | CNGB3 | c.1179-23del (n.1179-23del) n.999-23del c.765-23del (n.765-23del) | |
| 8 | g.86632919_86632920insA | CA2781149787 | CNGB3 | c.1179-27_1179-26insT (n.1179-27_1179-26insT) n.999-27_999-26insT c.765-27_765-26insT (n.765-27_765-26insT) | |
| 8 | g.86632920G>A | CA4800122 | CNGB3 | c.1179-27C>T (n.1179-27C>T) n.999-27C>T c.765-27C>T (n.765-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632920G= | CA1799868829 | CNGB3 | c.1179-27C= (n.1179-27C=) n.999-27C= c.765-27C= (n.765-27C=) | |
| 8 | g.86632920G>T | CA2548266470 | CNGB3 | c.1179-27C>A (n.1179-27C>A) n.999-27C>A c.765-27C>A (n.765-27C>A) | |
| 8 | g.86632921C>A | CA2781149789 | CNGB3 | c.1179-28G>T (n.1179-28G>T) n.999-28G>T c.765-28G>T (n.765-28G>T) | |
| 8 | g.86632921C= | CA1799868830 | CNGB3 | c.1179-28G= (n.1179-28G=) n.999-28G= c.765-28G= (n.765-28G=) | |
| 8 | g.86632921C>G | CA2687825049 | CNGB3 | c.1179-28G>C (n.1179-28G>C) n.999-28G>C c.765-28G>C (n.765-28G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632922T>C | CA2579200018 | CNGB3 | c.1179-29A>G (n.1179-29A>G) n.999-29A>G c.765-29A>G (n.765-29A>G) | |
| 8 | g.86632928dup | CA582914464 | CNGB3 | c.1179-29dup (n.1179-29dup) n.999-29dup c.765-29dup (n.765-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632928del | CA582914463 | CNGB3 | c.1179-29del (n.1179-29del) n.999-29del c.765-29del (n.765-29del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632926_86632927insAC | CA2781149791 | CNGB3 | c.1179-34_1179-33insGT (n.1179-34_1179-33insGT) n.999-34_999-33insGT c.765-34_765-33insGT (n.765-34_765-33insGT) | |
| 8 | g.86632926_86632927insAG | CA2781149793 | CNGB3 | c.1179-34_1179-33insCT (n.1179-34_1179-33insCT) n.999-34_999-33insCT c.765-34_765-33insCT (n.765-34_765-33insCT) | |
| 8 | g.86632927T>C | CA2687825050 | CNGB3 | c.1179-34A>G (n.1179-34A>G) n.999-34A>G c.765-34A>G (n.765-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929del | CA2687825051 | CNGB3 | c.1179-36del (n.1179-36del) n.999-36del c.765-36del (n.765-36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929C>T | CA2687825052 | CNGB3 | c.1179-36G>A (n.1179-36G>A) n.999-36G>A c.765-36G>A (n.765-36G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632929_86632930insGATGA | CA2687825053 | CNGB3 | c.1179-37_1179-36insTCATC (n.1179-37_1179-36insTCATC) n.999-37_999-36insTCATC c.765-37_765-36insTCATC (n.765-37_765-36insTCATC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632931A= | CA1799868831 | CNGB3 | c.1179-38T= (n.1179-38T=) n.999-38T= c.765-38T= (n.765-38T=) | |
| 8 | g.86632931A>C | CA2580853745 | CNGB3 | c.1179-38T>G (n.1179-38T>G) n.999-38T>G c.765-38T>G (n.765-38T>G) | |
| 8 | g.86632931A>G | CA4800123 | CNGB3 | c.1179-38T>C (n.1179-38T>C) n.999-38T>C c.765-38T>C (n.765-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632931A>T | CA2580853744 | CNGB3 | c.1179-38T>A (n.1179-38T>A) n.999-38T>A c.765-38T>A (n.765-38T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933A>C | CA2687825056 | CNGB3 | c.1179-40T>G (n.1179-40T>G) n.999-40T>G c.765-40T>G (n.765-40T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933A>G | CA2687825055 | CNGB3 | c.1179-40T>C (n.1179-40T>C) n.999-40T>C c.765-40T>C (n.765-40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632933_86632934insGAAAAAAA | CA2687825054 | CNGB3 | c.1179-40_1179-39insTTTTTTCT (n.1179-40_1179-39insTTTTTTCT) n.999-40_999-39insTTTTTTCT c.765-40_765-39insTTTTTTCT (n.765-40_765-39insTTTTTTCT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632934T>A | CA2687825057 | CNGB3 | c.1179-41A>T (n.1179-41A>T) n.999-41A>T c.765-41A>T (n.765-41A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632934_86632935insA | CA2781149795 | CNGB3 | c.1179-42_1179-41insT (n.1179-42_1179-41insT) n.999-42_999-41insT c.765-42_765-41insT (n.765-42_765-41insT) | |
| 8 | g.86632935_86632939del | CA2781149796 | CNGB3 | c.1179-46_1179-42del (n.1179-46_1179-42del) n.999-46_999-42del c.765-46_765-42del (n.765-46_765-42del) | |
| 8 | g.86632936A>T | CA2781149797 | CNGB3 | c.1179-43T>A (n.1179-43T>A) n.999-43T>A c.765-43T>A (n.765-43T>A) | |
| 8 | g.86632936_86632937insC | CA2781149799 | CNGB3 | c.1179-44_1179-43insG (n.1179-44_1179-43insG) n.999-44_999-43insG c.765-44_765-43insG (n.765-44_765-43insG) | |
| 8 | g.86632937T>C | CA4800124 | CNGB3 | c.1179-44A>G (n.1179-44A>G) n.999-44A>G c.765-44A>G (n.765-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632937T>G | CA2687825058 | CNGB3 | c.1179-44A>C (n.1179-44A>C) n.999-44A>C c.765-44A>C (n.765-44A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632937T= | CA1799868832 | CNGB3 | c.1179-44A= (n.1179-44A=) n.999-44A= c.765-44A= (n.765-44A=) | |
| 8 | g.86632938C= | CA1799868833 | CNGB3 | c.1179-45G= (n.1179-45G=) n.999-45G= c.765-45G= (n.765-45G=) | |
| 8 | g.86632938C>G | CA2579200019 | CNGB3 | c.1179-45G>C (n.1179-45G>C) n.999-45G>C c.765-45G>C (n.765-45G>C) | |
| 8 | g.86632938C>T | CA4800125 | CNGB3 | c.1179-45G>A (n.1179-45G>A) n.999-45G>A c.765-45G>A (n.765-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632939_86632946del | CA2781149801 | CNGB3 | c.1179-52_1179-45del (n.1179-52_1179-45del) n.999-52_999-45del c.765-52_765-45del (n.765-52_765-45del) | |
| 8 | g.86632938_86632951delinsCGAAAGACCACTAT | CA1799868834 | CNGB3 | c.1179-58_1179-45delinsATAGTGGTCTTTCG (n.1179-58_1179-45delinsATAGTGGTCTTTCG) n.999-58_999-45delinsATAGTGGTCTTTCG c.765-58_765-45delinsATAGTGGTCTTTCG (n.765-58_765-45delinsATAGTGGTCTTTCG) | |
| 8 | g.86632939del | CA2781149805 | CNGB3 | c.1179-46del (n.1179-46del) n.999-46del c.765-46del (n.765-46del) | |
| 8 | g.86632939G>A | CA4800126 | CNGB3 | c.1179-46C>T (n.1179-46C>T) n.999-46C>T c.765-46C>T (n.765-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632939G>C | CA2781149807 | CNGB3 | c.1179-46C>G (n.1179-46C>G) n.999-46C>G c.765-46C>G (n.765-46C>G) | |
| 8 | g.86632939G= | CA1799868835 | CNGB3 | c.1179-46C= (n.1179-46C=) n.999-46C= c.765-46C= (n.765-46C=) | |
| 8 | g.86632939G>T | CA2687825059 | CNGB3 | c.1179-46C>A (n.1179-46C>A) n.999-46C>A c.765-46C>A (n.765-46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632939_86632951del | CA1116224932 | CNGB3 | c.1179-58_1179-46del (n.1179-58_1179-46del) n.999-58_999-46del c.765-58_765-46del (n.765-58_765-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632941A>C | CA2781149808 | CNGB3 | c.1179-48T>G (n.1179-48T>G) n.999-48T>G c.765-48T>G (n.765-48T>G) | |
| 8 | g.86632941A>G | CA2781149809 | CNGB3 | c.1179-48T>C (n.1179-48T>C) n.999-48T>C c.765-48T>C (n.765-48T>C) | |
| 8 | g.86632942A= | CA1799868836 | CNGB3 | c.1179-49T= (n.1179-49T=) n.999-49T= c.765-49T= (n.765-49T=) | |
| 8 | g.86632942A>C | CA180341023 | CNGB3 | c.1179-49T>G (n.1179-49T>G) n.999-49T>G c.765-49T>G (n.765-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632943G>A | CA2687825060 | CNGB3 | c.1179-50C>T (n.1179-50C>T) n.999-50C>T c.765-50C>T (n.765-50C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632943G>C | CA2687825061 | CNGB3 | c.1179-50C>G (n.1179-50C>G) n.999-50C>G c.765-50C>G (n.765-50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632944A>G | CA2687825062 | CNGB3 | c.1179-51T>C (n.1179-51T>C) n.999-51T>C c.765-51T>C (n.765-51T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632945C>A | CA2687825063 | CNGB3 | c.1179-52G>T (n.1179-52G>T) n.999-52G>T c.765-52G>T (n.765-52G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632945C>T | CA2687825064 | CNGB3 | c.1179-52G>A (n.1179-52G>A) n.999-52G>A c.765-52G>A (n.765-52G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632946del | CA2579200020 | CNGB3 | c.1179-52del (n.1179-52del) n.999-52del c.765-52del (n.765-52del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632946C= | CA1799868837 | CNGB3 | c.1179-53G= (n.1179-53G=) n.999-53G= c.765-53G= (n.765-53G=) | |
| 8 | g.86632946C>T | CA1799868838 | CNGB3 | c.1179-53G>A (n.1179-53G>A) n.999-53G>A c.765-53G>A (n.765-53G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86632947A= | CA1799868839 | CNGB3 | c.1179-54T= (n.1179-54T=) n.999-54T= c.765-54T= (n.765-54T=) | |
| 8 | g.86632947A>G | CA180341027 | CNGB3 | c.1179-54T>C (n.1179-54T>C) n.999-54T>C c.765-54T>C (n.765-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632949T>A | CA2687825065 | CNGB3 | c.1179-56A>T (n.1179-56A>T) n.999-56A>T c.765-56A>T (n.765-56A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632949T>C | CA2687825066 | CNGB3 | c.1179-56A>G (n.1179-56A>G) n.999-56A>G c.765-56A>G (n.765-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632950A= | CA1799868840 | CNGB3 | c.1179-57T= (n.1179-57T=) n.999-57T= c.765-57T= (n.765-57T=) | |
| 8 | g.86632950A>G | CA582914476 | CNGB3 | c.1179-57T>C (n.1179-57T>C) n.999-57T>C c.765-57T>C (n.765-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632951T>C | CA2781149810 | CNGB3 | c.1179-58A>G (n.1179-58A>G) n.999-58A>G c.765-58A>G (n.765-58A>G) | |
| 8 | g.86632951T>G | CA2687825067 | CNGB3 | c.1179-58A>C (n.1179-58A>C) n.999-58A>C c.765-58A>C (n.765-58A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632952T>C | CA2687825068 | CNGB3 | c.1179-59A>G (n.1179-59A>G) n.999-59A>G c.765-59A>G (n.765-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632953C>A | CA1116224940 | CNGB3 | c.1179-60G>T (n.1179-60G>T) n.999-60G>T c.765-60G>T (n.765-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632953C= | CA1799868841 | CNGB3 | c.1179-60G= (n.1179-60G=) n.999-60G= c.765-60G= (n.765-60G=) | |
| 8 | g.86632953C>G | CA1799868842 | CNGB3 | c.1179-60G>C (n.1179-60G>C) n.999-60G>C c.765-60G>C (n.765-60G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.86632954T>A | CA1116224941 | CNGB3 | c.1179-61A>T (n.1179-61A>T) n.999-61A>T c.765-61A>T (n.765-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632954T>C | CA2687825069 | CNGB3 | c.1179-61A>G (n.1179-61A>G) n.999-61A>G c.765-61A>G (n.765-61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632954T= | CA1799868843 | CNGB3 | c.1179-61A= (n.1179-61A=) n.999-61A= c.765-61A= (n.765-61A=) | |
| 8 | g.86632954_86632955insCCCAAGAATAG | CA2687825070 | CNGB3 | c.1179-62_1179-61insCTATTCTTGGG (n.1179-62_1179-61insCTATTCTTGGG) n.999-62_999-61insCTATTCTTGGG c.765-62_765-61insCTATTCTTGGG (n.765-62_765-61insCTATTCTTGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632955_86632958del | CA2687825071 | CNGB3 | c.1179-65_1179-62del (n.1179-65_1179-62del) n.999-65_999-62del c.765-65_765-62del (n.765-65_765-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G>A | CA1116224943 | CNGB3 | c.1179-63C>T (n.1179-63C>T) n.999-63C>T c.765-63C>T (n.765-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G>C | CA2687825072 | CNGB3 | c.1179-63C>G (n.1179-63C>G) n.999-63C>G c.765-63C>G (n.765-63C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956G= | CA1799868844 | CNGB3 | c.1179-63C= (n.1179-63C=) n.999-63C= c.765-63C= (n.765-63C=) | |
| 8 | g.86632956G>T | CA2687825073 | CNGB3 | c.1179-63C>A (n.1179-63C>A) n.999-63C>A c.765-63C>A (n.765-63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632956_86632958del | CA2781149814 | CNGB3 | c.1179-65_1179-63del (n.1179-65_1179-63del) n.999-65_999-63del c.765-65_765-63del (n.765-65_765-63del) | |
| 8 | g.86632958del | CA2781149813 | CNGB3 | c.1179-63del (n.1179-63del) n.999-63del c.765-63del (n.765-63del) | |
| 8 | g.86632956_86632961del | CA2781149816 | CNGB3 | c.1179-68_1179-63del (n.1179-68_1179-63del) n.999-68_999-63del c.765-68_765-63del (n.765-68_765-63del) |