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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8662292A= | CA2015139341 | MFAP5 | c.-2-186T= (n.-2-186T=) n.50-186T= n.263-186T= c.-3+21T= (n.-3+21T=) n.201-186T= | |
| 12 | g.8662292A>C | CA2617501101 | MFAP5 | c.-2-186T>G (n.-2-186T>G) n.50-186T>G n.263-186T>G c.-3+21T>G (n.-3+21T>G) n.201-186T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662292A>G | CA232307199 | MFAP5 | c.-2-186T>C (n.-2-186T>C) n.50-186T>C n.263-186T>C c.-3+21T>C (n.-3+21T>C) n.201-186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662292A>T | CA2617501104 | MFAP5 | c.-2-186T>A (n.-2-186T>A) n.50-186T>A n.263-186T>A c.-3+21T>A (n.-3+21T>A) n.201-186T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662294C>A | CA654079109 | MFAP5 | c.-2-188G>T (n.-2-188G>T) n.50-188G>T n.263-188G>T c.-3+19G>T (n.-3+19G>T) n.201-188G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.8662294C= | CA2015139342 | MFAP5 | c.-2-188G= (n.-2-188G=) n.50-188G= n.263-188G= c.-3+19G= (n.-3+19G=) n.201-188G= | |
| 12 | g.8662294C>T | CA232307200 | MFAP5 | c.-2-188G>A (n.-2-188G>A) n.50-188G>A n.263-188G>A c.-3+19G>A (n.-3+19G>A) n.201-188G>A | dbSNP |
| 12 | g.8662295T>C | CA2617501108 | MFAP5 | c.-2-189A>G (n.-2-189A>G) n.50-189A>G n.263-189A>G c.-3+18A>G (n.-3+18A>G) n.201-189A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662296A= | CA2015139343 | MFAP5 | c.-2-190T= (n.-2-190T=) n.50-190T= n.263-190T= c.-3+17T= (n.-3+17T=) n.201-190T= | |
| 12 | g.8662296A>C | CA692942906 | MFAP5 | c.-2-190T>G (n.-2-190T>G) n.50-190T>G n.263-190T>G c.-3+17T>G (n.-3+17T>G) n.201-190T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662296A>G | CA2015139344 | MFAP5 | c.-2-190T>C (n.-2-190T>C) n.50-190T>C n.263-190T>C c.-3+17T>C (n.-3+17T>C) n.201-190T>C | dbSNP |
| 12 | g.8662297T>G | CA2617501109 | MFAP5 | c.-2-191A>C (n.-2-191A>C) n.50-191A>C n.263-191A>C c.-3+16A>C (n.-3+16A>C) n.201-191A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662298T>A | CA2794484843 | MFAP5 | c.-2-192A>T (n.-2-192A>T) n.50-192A>T n.263-192A>T c.-3+15A>T (n.-3+15A>T) n.201-192A>T | |
| 12 | g.8662298T>C | CA2617501110 | MFAP5 | c.-2-192A>G (n.-2-192A>G) n.50-192A>G n.263-192A>G c.-3+15A>G (n.-3+15A>G) n.201-192A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662299C>A | CA2617501111 | MFAP5 | c.-2-193G>T (n.-2-193G>T) n.50-193G>T n.263-193G>T c.-3+14G>T (n.-3+14G>T) n.201-193G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662300C>A | CA2617501113 | MFAP5 | c.-2-194G>T (n.-2-194G>T) n.50-194G>T n.263-194G>T c.-3+13G>T (n.-3+13G>T) n.201-194G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662300C>T | CA2617501112 | MFAP5 | c.-2-194G>A (n.-2-194G>A) n.50-194G>A n.263-194G>A c.-3+13G>A (n.-3+13G>A) n.201-194G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662301_8662308delinsTTGGTCAC | CA2015139345 | MFAP5 | c.-2-202_-2-195delinsGTGACCAA (n.-2-202_-2-195delinsGTGACCAA) n.50-202_50-195delinsGTGACCAA n.263-202_263-195delinsGTGACCAA c.-3+5_-3+12delinsGTGACCAA (n.-3+5_-3+12delinsGTGACCAA) n.201-202_201-195delinsGTGACCAA | |
| 12 | g.8662303_8662309del | CA944520982 | MFAP5 | c.-2-202_-2-196del (n.-2-202_-2-196del) n.50-202_50-196del n.263-202_263-196del c.-3+5_-3+11del (n.-3+5_-3+11del) n.201-202_201-196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662303G>A | CA2015139347 | MFAP5 | c.-2-197C>T (n.-2-197C>T) n.50-197C>T n.263-197C>T c.-3+10C>T (n.-3+10C>T) n.201-197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662303G= | CA2015139346 | MFAP5 | c.-2-197C= (n.-2-197C=) n.50-197C= n.263-197C= c.-3+10C= (n.-3+10C=) n.201-197C= | |
| 12 | g.8662303G>T | CA2617501114 | MFAP5 | c.-2-197C>A (n.-2-197C>A) n.50-197C>A n.263-197C>A c.-3+10C>A (n.-3+10C>A) n.201-197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662304G>A | CA2015139348 | MFAP5 | c.-2-198C>T (n.-2-198C>T) n.50-198C>T n.263-198C>T c.-3+9C>T (n.-3+9C>T) n.201-198C>T | dbSNP |
| 12 | g.8662304G= | CA2015139349 | MFAP5 | c.-2-198C= (n.-2-198C=) n.50-198C= n.263-198C= c.-3+9C= (n.-3+9C=) n.201-198C= | |
| 12 | g.8662305T>A | CA2617501115 | MFAP5 | c.-2-199A>T (n.-2-199A>T) n.50-199A>T n.263-199A>T c.-3+8A>T (n.-3+8A>T) n.201-199A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662305T>C | CA2617501116 | MFAP5 | c.-2-199A>G (n.-2-199A>G) n.50-199A>G n.263-199A>G c.-3+8A>G (n.-3+8A>G) n.201-199A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662306C>A | CA2617501117 | MFAP5 | c.-2-200G>T (n.-2-200G>T) n.50-200G>T n.263-200G>T c.-3+7G>T (n.-3+7G>T) n.201-200G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662306C= | CA2015139350 | MFAP5 | c.-2-200G= (n.-2-200G=) n.50-200G= n.263-200G= c.-3+7G= (n.-3+7G=) n.201-200G= | |
| 12 | g.8662306C>T | CA944520983 | MFAP5 | c.-2-200G>A (n.-2-200G>A) n.50-200G>A n.263-200G>A c.-3+7G>A (n.-3+7G>A) n.201-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662308C>A | CA2617501118 | MFAP5 | c.-2-202G>T (n.-2-202G>T) n.50-202G>T n.263-202G>T c.-3+5G>T (n.-3+5G>T) n.201-202G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662309T>C | CA654079113 | MFAP5 | c.-2-203A>G (n.-2-203A>G) n.50-203A>G n.263-203A>G c.-3+4A>G (n.-3+4A>G) n.201-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.8662309T= | CA2015139351 | MFAP5 | c.-2-203A= (n.-2-203A=) n.50-203A= n.263-203A= c.-3+4A= (n.-3+4A=) n.201-203A= | |
| 12 | g.8662312C>A | CA2617501119 | MFAP5 | c.-2-206G>T (n.-2-206G>T) n.50-206G>T n.263-206G>T c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) n.201-206G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662312C= | CA2015139352 | MFAP5 | c.-2-206G= (n.-2-206G=) n.50-206G= n.263-206G= c.-3+1G= (n.-3+1G=) n.201-206G= | |
| 12 | g.8662312C>G | CA2617501120 | MFAP5 | c.-2-206G>C (n.-2-206G>C) n.50-206G>C n.263-206G>C c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) n.201-206G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662312C>T | CA2015139353 | MFAP5 | c.-2-206G>A (n.-2-206G>A) n.50-206G>A n.263-206G>A c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) n.201-206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662313C>A | CA2617501121 | MFAP5 | c.-2-207G>T (n.-2-207G>T) n.50-207G>T n.263-207G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.201-207G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662314A>G | CA2617501122 | MFAP5 | c.-2-208T>C (n.-2-208T>C) n.50-208T>C n.263-208T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.201-208T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662314A>T | CA2617501123 | MFAP5 | c.-2-208T>A (n.-2-208T>A) n.50-208T>A n.263-208T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.201-208T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662316T>G | CA2015139355 | MFAP5 | c.-2-210A>C (n.-2-210A>C) n.50-210A>C n.263-210A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.201-210A>C | dbSNP |
| 12 | g.8662316T= | CA2015139354 | MFAP5 | c.-2-210A= (n.-2-210A=) n.50-210A= n.263-210A= c.-6A= (n.-6A=) n.201-210A= | |
| 12 | g.8662317A= | CA2015139356 | MFAP5 | c.-2-211T= (n.-2-211T=) n.50-211T= n.263-211T= c.-7T= (n.-7T=) n.201-211T= | |
| 12 | g.8662317A>G | CA232307201 | MFAP5 | c.-2-211T>C (n.-2-211T>C) n.50-211T>C n.263-211T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.201-211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662319T>A | CA2617501124 | MFAP5 | c.-2-213A>T (n.-2-213A>T) n.50-213A>T n.263-213A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.201-213A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662319T>C | CA2617501125 | MFAP5 | c.-2-213A>G (n.-2-213A>G) n.50-213A>G n.263-213A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.201-213A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662320C= | CA2015139357 | MFAP5 | c.-2-214G= (n.-2-214G=) n.50-214G= n.263-214G= c.-10G= (n.-10G=) n.201-214G= | |
| 12 | g.8662320C>G | CA232307202 | MFAP5 | c.-2-214G>C (n.-2-214G>C) n.50-214G>C n.263-214G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.201-214G>C | dbSNP |
| 12 | g.8662321T>C | CA2526214885 | MFAP5 | c.-2-215A>G (n.-2-215A>G) n.50-215A>G n.263-215A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.201-215A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662322T>C | CA2794484844 | MFAP5 | c.-2-216A>G (n.-2-216A>G) n.50-216A>G n.263-216A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.201-216A>G | |
| 12 | g.8662322_8662323delinsTG | CA2015139358 | MFAP5 | c.-2-217_-2-216delinsCA (n.-2-217_-2-216delinsCA) n.50-217_50-216delinsCA n.263-217_263-216delinsCA c.-13_-12delinsCA (n.-13_-12delinsCA) n.201-217_201-216delinsCA | |
| 12 | g.8662323del | CA692942917 | MFAP5 | c.-2-217del (n.-2-217del) n.50-217del n.263-217del c.-13del (n.-13del) n.201-217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662323G>T | CA2617501127 | MFAP5 | c.-2-217C>A (n.-2-217C>A) n.50-217C>A n.263-217C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.201-217C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662324C>A | CA2617501128 | MFAP5 | c.-2-218G>T (n.-2-218G>T) n.50-218G>T n.263-218G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.201-218G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662324C= | CA2015139359 | MFAP5 | c.-2-218G= (n.-2-218G=) n.50-218G= n.263-218G= c.-14G= (n.-14G=) n.201-218G= | |
| 12 | g.8662324C>T | CA2617501129 | MFAP5 | c.-2-218G>A (n.-2-218G>A) n.50-218G>A n.263-218G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.201-218G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662325T>C | CA2617501130 | MFAP5 | c.-2-219A>G (n.-2-219A>G) n.50-219A>G n.263-219A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.201-219A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662325_8662326insACCATTAT | CA2015139360 | MFAP5 | c.-2-219_-2-218insTAATGGTA (n.-2-219_-2-218insTAATGGTA) n.50-219_50-218insTAATGGTA n.263-219_263-218insTAATGGTA c.-15_-14insTAATGGTA (n.-15_-14insTAATGGTA) n.201-219_201-218insTAATGGTA | dbSNP |
| 12 | g.8662328T>A | CA2617501131 | MFAP5 | c.-2-222A>T (n.-2-222A>T) n.50-222A>T n.263-222A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.201-222A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662328T>C | CA2617501132 | MFAP5 | c.-2-222A>G (n.-2-222A>G) n.50-222A>G n.263-222A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.201-222A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662329A>T | CA2617501133 | MFAP5 | c.-2-223T>A (n.-2-223T>A) n.50-223T>A n.263-223T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.201-223T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662330T>G | CA232307203 | MFAP5 | c.-2-224A>C (n.-2-224A>C) n.50-224A>C n.263-224A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.201-224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662330T= | CA2015139361 | MFAP5 | c.-2-224A= (n.-2-224A=) n.50-224A= n.263-224A= c.-20A= (n.-20A=) n.201-224A= | |
| 12 | g.8662334T>A | CA2617501134 | MFAP5 | c.-2-228A>T (n.-2-228A>T) n.50-228A>T n.263-228A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.201-228A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662335C>A | CA2794484845 | MFAP5 | c.-2-229G>T (n.-2-229G>T) n.50-229G>T n.263-229G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.201-229G>T | |
| 12 | g.8662335C>T | CA2617501135 | MFAP5 | c.-2-229G>A (n.-2-229G>A) n.50-229G>A n.263-229G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.201-229G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662336T>C | CA2617501136 | MFAP5 | c.-2-230A>G (n.-2-230A>G) n.50-230A>G n.263-230A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.201-230A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662337C>G | CA2617501138 | MFAP5 | c.-2-231G>C (n.-2-231G>C) n.50-231G>C n.263-231G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.201-231G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662337C>T | CA2617501137 | MFAP5 | c.-2-231G>A (n.-2-231G>A) n.50-231G>A n.263-231G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.201-231G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662339G>T | CA2617501139 | MFAP5 | c.-2-233C>A (n.-2-233C>A) n.50-233C>A n.263-233C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.201-233C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662340C>A | CA2617501140 | MFAP5 | c.-2-234G>T (n.-2-234G>T) n.50-234G>T n.263-234G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.201-234G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662342A>C | CA2617501141 | MFAP5 | c.-2-236T>G (n.-2-236T>G) n.50-236T>G n.263-236T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.201-236T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662343C>A | CA2617501142 | MFAP5 | c.-2-237G>T (n.-2-237G>T) n.50-237G>T n.263-237G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.201-237G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662343C>T | CA2617501143 | MFAP5 | c.-2-237G>A (n.-2-237G>A) n.50-237G>A n.263-237G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.201-237G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662344C>A | CA2617501144 | MFAP5 | c.-2-238G>T (n.-2-238G>T) n.50-238G>T n.263-238G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.201-238G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662344C>T | CA2617501145 | MFAP5 | c.-2-238G>A (n.-2-238G>A) n.50-238G>A n.263-238G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.201-238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662345A>G | CA2617501146 | MFAP5 | c.-2-239T>C (n.-2-239T>C) n.50-239T>C n.263-239T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.201-239T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662346A>G | CA2617501147 | MFAP5 | c.-2-240T>C (n.-2-240T>C) n.50-240T>C n.263-240T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.201-240T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662347G>A | CA2015139363 | MFAP5 | c.-2-241C>T (n.-2-241C>T) n.50-241C>T n.263-241C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.201-241C>T | dbSNP |
| 12 | g.8662347G= | CA2015139362 | MFAP5 | c.-2-241C= (n.-2-241C=) n.50-241C= n.263-241C= c.-37C= (n.-37C=) n.201-241C= | |
| 12 | g.8662347G>T | CA2617501148 | MFAP5 | c.-2-241C>A (n.-2-241C>A) n.50-241C>A n.263-241C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.201-241C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662351G>T | CA2617501149 | MFAP5 | c.-2-245C>A (n.-2-245C>A) n.50-245C>A n.263-245C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.201-245C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662352A= | CA2015139364 | MFAP5 | c.-2-246T= (n.-2-246T=) n.50-246T= n.263-246T= c.-42T= (n.-42T=) n.201-246T= | |
| 12 | g.8662352A>G | CA2015139365 | MFAP5 | c.-2-246T>C (n.-2-246T>C) n.50-246T>C n.263-246T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.201-246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662353G>T | CA2617501150 | MFAP5 | c.-2-247C>A (n.-2-247C>A) n.50-247C>A n.263-247C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.201-247C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662354G>A | CA232307204 | MFAP5 | c.-2-248C>T (n.-2-248C>T) n.50-248C>T n.263-248C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.201-248C>T | dbSNP |
| 12 | g.8662354G= | CA2015139366 | MFAP5 | c.-2-248C= (n.-2-248C=) n.50-248C= n.263-248C= c.-44C= (n.-44C=) n.201-248C= | |
| 12 | g.8662354G>T | CA2617501151 | MFAP5 | c.-2-248C>A (n.-2-248C>A) n.50-248C>A n.263-248C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.201-248C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662356A= | CA2015139367 | MFAP5 | c.-2-250T= (n.-2-250T=) n.50-250T= n.263-250T= c.-46T= (n.-46T=) n.201-250T= | |
| 12 | g.8662356A>T | CA944520993 | MFAP5 | c.-2-250T>A (n.-2-250T>A) n.50-250T>A n.263-250T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.201-250T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662357A>G | CA2617501152 | MFAP5 | c.-2-251T>C (n.-2-251T>C) n.50-251T>C n.263-251T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.201-251T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662361_8662363delinsTAC | CA2015139368 | MFAP5 | c.-2-257_-2-255delinsGTA (n.-2-257_-2-255delinsGTA) n.50-257_50-255delinsGTA n.263-257_263-255delinsGTA c.-53_-51delinsGTA (n.-53_-51delinsGTA) n.201-257_201-255delinsGTA | |
| 12 | g.8662363_8662364del | CA692942922 | MFAP5 | c.-2-257_-2-256del (n.-2-257_-2-256del) n.50-257_50-256del n.263-257_263-256del c.-53_-52del (n.-53_-52del) n.201-257_201-256del | dbSNP |
| 12 | g.8662363C>A | CA2617501153 | MFAP5 | c.-2-257G>T (n.-2-257G>T) n.50-257G>T n.263-257G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.201-257G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662363C= | CA2015139369 | MFAP5 | c.-2-257G= (n.-2-257G=) n.50-257G= n.263-257G= c.-53G= (n.-53G=) n.201-257G= | |
| 12 | g.8662363C>T | CA944521000 | MFAP5 | c.-2-257G>A (n.-2-257G>A) n.50-257G>A n.263-257G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.201-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662364A= | CA2015139370 | MFAP5 | c.-2-258T= (n.-2-258T=) n.50-258T= n.263-258T= c.-54T= (n.-54T=) n.201-258T= | |
| 12 | g.8662364A>G | CA692942927 | MFAP5 | c.-2-258T>C (n.-2-258T>C) n.50-258T>C n.263-258T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.201-258T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662365T>C | CA2617501154 | MFAP5 | c.-2-259A>G (n.-2-259A>G) n.50-259A>G n.263-259A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.201-259A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662367C>A | CA2617501155 | MFAP5 | c.-2-261G>T (n.-2-261G>T) n.50-261G>T n.263-261G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.201-261G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662367C>G | CA2617501156 | MFAP5 | c.-2-261G>C (n.-2-261G>C) n.50-261G>C n.263-261G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.201-261G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662367C>T | CA2832294469 | MFAP5 | c.-2-261G>A (n.-2-261G>A) n.50-261G>A n.263-261G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.201-261G>A | |
| 12 | g.8662369A>G | CA2617501157 | MFAP5 | c.-3+258T>C (n.-3+258T>C) n.49+258T>C n.262+258T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.200+258T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662370C>A | CA2617501158 | MFAP5 | c.-3+257G>T (n.-3+257G>T) n.49+257G>T n.262+257G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.200+257G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662370C= | CA2015139371 | MFAP5 | c.-3+257G= (n.-3+257G=) n.49+257G= n.262+257G= c.-60G= (n.-60G=) n.200+257G= | |
| 12 | g.8662370C>T | CA692942931 | MFAP5 | c.-3+257G>A (n.-3+257G>A) n.49+257G>A n.262+257G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.200+257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662371A= | CA2015139372 | MFAP5 | c.-3+256T= (n.-3+256T=) n.49+256T= n.262+256T= c.-61T= (n.-61T=) n.200+256T= | |
| 12 | g.8662371A>C | CA2617501159 | MFAP5 | c.-3+256T>G (n.-3+256T>G) n.49+256T>G n.262+256T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.200+256T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662371A>G | CA232307205 | MFAP5 | c.-3+256T>C (n.-3+256T>C) n.49+256T>C n.262+256T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.200+256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662373G>T | CA2617501160 | MFAP5 | c.-3+254C>A (n.-3+254C>A) n.49+254C>A n.262+254C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.200+254C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662374G>T | CA2617501161 | MFAP5 | c.-3+253C>A (n.-3+253C>A) n.49+253C>A n.262+253C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.200+253C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662376C>A | CA2617501162 | MFAP5 | c.-3+251G>T (n.-3+251G>T) n.49+251G>T n.262+251G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.200+251G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662376C= | CA2015139373 | MFAP5 | c.-3+251G= (n.-3+251G=) n.49+251G= n.262+251G= c.-66G= (n.-66G=) n.200+251G= | |
| 12 | g.8662376C>T | CA232307206 | MFAP5 | c.-3+251G>A (n.-3+251G>A) n.49+251G>A n.262+251G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.200+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662377C>A | CA2015139375 | MFAP5 | c.-3+250G>T (n.-3+250G>T) n.49+250G>T n.262+250G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.200+250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662377C= | CA2015139374 | MFAP5 | c.-3+250G= (n.-3+250G=) n.49+250G= n.262+250G= c.-67G= (n.-67G=) n.200+250G= | |
| 12 | g.8662377C>T | CA232307207 | MFAP5 | c.-3+250G>A (n.-3+250G>A) n.49+250G>A n.262+250G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.200+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662378G>A | CA232307208 | MFAP5 | c.-3+249C>T (n.-3+249C>T) n.49+249C>T n.262+249C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.200+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662378G>C | CA944521025 | MFAP5 | c.-3+249C>G (n.-3+249C>G) n.49+249C>G n.262+249C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.200+249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662378G= | CA2015139376 | MFAP5 | c.-3+249C= (n.-3+249C=) n.49+249C= n.262+249C= c.-68C= (n.-68C=) n.200+249C= | |
| 12 | g.8662378G>T | CA2617501163 | MFAP5 | c.-3+249C>A (n.-3+249C>A) n.49+249C>A n.262+249C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.200+249C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662380A>T | CA2617501164 | MFAP5 | c.-3+247T>A (n.-3+247T>A) n.49+247T>A n.262+247T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.200+247T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662382T>C | CA2617501165 | MFAP5 | c.-3+245A>G (n.-3+245A>G) n.49+245A>G n.262+245A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.200+245A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662383T>C | CA2617501166 | MFAP5 | c.-3+244A>G (n.-3+244A>G) n.49+244A>G n.262+244A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.200+244A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662385G>A | CA2617501167 | MFAP5 | c.-3+242C>T (n.-3+242C>T) n.49+242C>T n.262+242C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.200+242C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662385G>T | CA2617501169 | MFAP5 | c.-3+242C>A (n.-3+242C>A) n.49+242C>A n.262+242C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.200+242C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662386C>A | CA2617501170 | MFAP5 | c.-3+241G>T (n.-3+241G>T) n.49+241G>T n.262+241G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.200+241G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662386C= | CA2015139378 | MFAP5 | c.-3+241G= (n.-3+241G=) n.49+241G= n.262+241G= c.-76G= (n.-76G=) n.200+241G= | |
| 12 | g.8662386C>T | CA2015139377 | MFAP5 | c.-3+241G>A (n.-3+241G>A) n.49+241G>A n.262+241G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.200+241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662387C>A | CA2617501172 | MFAP5 | c.-3+240G>T (n.-3+240G>T) n.49+240G>T n.262+240G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.200+240G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662387_8662388insAAAGGGTAGGGC | CA2617501171 | MFAP5 | c.-3+240_-3+241insCCCTACCCTTTG (n.-3+240_-3+241insCCCTACCCTTTG) n.49+240_49+241insCCCTACCCTTTG n.262+240_262+241insCCCTACCCTTTG c.-77_-76insCCCTACCCTTTG (n.-77_-76insCCCTACCCTTTG) n.200+240_200+241insCCCTACCCTTTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662388C>A | CA2617501174 | MFAP5 | c.-3+239G>T (n.-3+239G>T) n.49+239G>T n.262+239G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.200+239G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662388C= | CA2015139379 | MFAP5 | c.-3+239G= (n.-3+239G=) n.49+239G= n.262+239G= c.-78G= (n.-78G=) n.200+239G= | |
| 12 | g.8662388C>T | CA232307209 | MFAP5 | c.-3+239G>A (n.-3+239G>A) n.49+239G>A n.262+239G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.200+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662389T>A | CA2617501176 | MFAP5 | c.-3+238A>T (n.-3+238A>T) n.49+238A>T n.262+238A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.200+238A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662389T>C | CA232307210 | MFAP5 | c.-3+238A>G (n.-3+238A>G) n.49+238A>G n.262+238A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.200+238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662389T= | CA2015139380 | MFAP5 | c.-3+238A= (n.-3+238A=) n.49+238A= n.262+238A= c.-79A= (n.-79A=) n.200+238A= | |
| 12 | g.8662390A>G | CA2617501177 | MFAP5 | c.-3+237T>C (n.-3+237T>C) n.49+237T>C n.262+237T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.200+237T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662390A>T | CA2617501178 | MFAP5 | c.-3+237T>A (n.-3+237T>A) n.49+237T>A n.262+237T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.200+237T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662391C>A | CA2617501179 | MFAP5 | c.-3+236G>T (n.-3+236G>T) n.49+236G>T n.262+236G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.200+236G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662392C>A | CA2617501180 | MFAP5 | c.-3+235G>T (n.-3+235G>T) n.49+235G>T n.262+235G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.200+235G>T | gnomAD v4 |