| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8662187_8662198del | CA2830552960 | MFAP5 | c.-2-92_-2-81del (n.-2-92_-2-81del) n.50-92_50-81del n.263-92_263-81del n.201-92_201-81del | |
| 12 | g.8662188G>A | CA944520903 | MFAP5 | c.-2-82C>T (n.-2-82C>T) n.50-82C>T n.263-82C>T n.201-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662188G= | CA2015139300 | MFAP5 | c.-2-82C= (n.-2-82C=) n.50-82C= n.263-82C= n.201-82C= | |
| 12 | g.8662188G>T | CA2617500969 | MFAP5 | c.-2-82C>A (n.-2-82C>A) n.50-82C>A n.263-82C>A n.201-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662189del | CA2617500968 | MFAP5 | c.-2-82del (n.-2-82del) n.50-82del n.263-82del n.201-82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662189G>A | CA2617500970 | MFAP5 | c.-2-83C>T (n.-2-83C>T) n.50-83C>T n.263-83C>T n.201-83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662189G= | CA2015139301 | MFAP5 | c.-2-83C= (n.-2-83C=) n.50-83C= n.263-83C= n.201-83C= | |
| 12 | g.8662189G>T | CA944520904 | MFAP5 | c.-2-83C>A (n.-2-83C>A) n.50-83C>A n.263-83C>A n.201-83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662190T>G | CA2617500972 | MFAP5 | c.-2-84A>C (n.-2-84A>C) n.50-84A>C n.263-84A>C n.201-84A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662191C>A | CA2617500974 | MFAP5 | c.-2-85G>T (n.-2-85G>T) n.50-85G>T n.263-85G>T n.201-85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662191C= | CA2015139302 | MFAP5 | c.-2-85G= (n.-2-85G=) n.50-85G= n.263-85G= n.201-85G= | |
| 12 | g.8662191C>T | CA944520906 | MFAP5 | c.-2-85G>A (n.-2-85G>A) n.50-85G>A n.263-85G>A n.201-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662192C>T | CA2575070547 | MFAP5 | c.-2-86G>A (n.-2-86G>A) n.50-86G>A n.263-86G>A n.201-86G>A | |
| 12 | g.8662193C>A | CA2575070548 | MFAP5 | c.-2-87G>T (n.-2-87G>T) n.50-87G>T n.263-87G>T n.201-87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662194T>C | CA944520908 | MFAP5 | c.-2-88A>G (n.-2-88A>G) n.50-88A>G n.263-88A>G n.201-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662194T= | CA2015139303 | MFAP5 | c.-2-88A= (n.-2-88A=) n.50-88A= n.263-88A= n.201-88A= | |
| 12 | g.8662195G>C | CA2015139305 | MFAP5 | c.-2-89C>G (n.-2-89C>G) n.50-89C>G n.263-89C>G n.201-89C>G | dbSNP |
| 12 | g.8662195G= | CA2015139304 | MFAP5 | c.-2-89C= (n.-2-89C=) n.50-89C= n.263-89C= n.201-89C= | |
| 12 | g.8662195G>T | CA2617500978 | MFAP5 | c.-2-89C>A (n.-2-89C>A) n.50-89C>A n.263-89C>A n.201-89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662196T>A | CA2575070549 | MFAP5 | c.-2-90A>T (n.-2-90A>T) n.50-90A>T n.263-90A>T n.201-90A>T | |
| 12 | g.8662196T>C | CA2575070550 | MFAP5 | c.-2-90A>G (n.-2-90A>G) n.50-90A>G n.263-90A>G n.201-90A>G | |
| 12 | g.8662197C>A | CA2575070551 | MFAP5 | c.-2-91G>T (n.-2-91G>T) n.50-91G>T n.263-91G>T n.201-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662197C= | CA2015139306 | MFAP5 | c.-2-91G= (n.-2-91G=) n.50-91G= n.263-91G= n.201-91G= | |
| 12 | g.8662197C>T | CA603402868 | MFAP5 | c.-2-91G>A (n.-2-91G>A) n.50-91G>A n.263-91G>A n.201-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662198T>A | CA2575070552 | MFAP5 | c.-2-92A>T (n.-2-92A>T) n.50-92A>T n.263-92A>T n.201-92A>T | |
| 12 | g.8662199_8662201delinsCTT | CA2015139307 | MFAP5 | c.-2-95_-2-93delinsAAG (n.-2-95_-2-93delinsAAG) n.50-95_50-93delinsAAG n.263-95_263-93delinsAAG n.201-95_201-93delinsAAG | |
| 12 | g.8662201_8662202del | CA2015139308 | MFAP5 | c.-2-95_-2-94del (n.-2-95_-2-94del) n.50-95_50-94del n.263-95_263-94del n.201-95_201-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662201T>A | CA2830552961 | MFAP5 | c.-2-95A>T (n.-2-95A>T) n.50-95A>T n.263-95A>T n.201-95A>T | |
| 12 | g.8662201T>C | CA2617500982 | MFAP5 | c.-2-95A>G (n.-2-95A>G) n.50-95A>G n.263-95A>G n.201-95A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662202T>A | CA2617500983 | MFAP5 | c.-2-96A>T (n.-2-96A>T) n.50-96A>T n.263-96A>T n.201-96A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662202T>C | CA232307194 | MFAP5 | c.-2-96A>G (n.-2-96A>G) n.50-96A>G n.263-96A>G n.201-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662202T= | CA2015139309 | MFAP5 | c.-2-96A= (n.-2-96A=) n.50-96A= n.263-96A= n.201-96A= | |
| 12 | g.8662203G>A | CA2015139312 | MFAP5 | c.-2-97C>T (n.-2-97C>T) n.50-97C>T n.263-97C>T n.201-97C>T | dbSNP |
| 12 | g.8662203G= | CA2015139310 | MFAP5 | c.-2-97C= (n.-2-97C=) n.50-97C= n.263-97C= n.201-97C= | |
| 12 | g.8662203G>T | CA2015139311 | MFAP5 | c.-2-97C>A (n.-2-97C>A) n.50-97C>A n.263-97C>A n.201-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662204T>C | CA2617500985 | MFAP5 | c.-2-98A>G (n.-2-98A>G) n.50-98A>G n.263-98A>G n.201-98A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662204_8662207del | CA2830552962 | MFAP5 | c.-2-101_-2-98del (n.-2-101_-2-98del) n.50-101_50-98del n.263-101_263-98del n.201-101_201-98del | |
| 12 | g.8662205C>A | CA2617500986 | MFAP5 | c.-2-99G>T (n.-2-99G>T) n.50-99G>T n.263-99G>T n.201-99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662205C>G | CA2617500987 | MFAP5 | c.-2-99G>C (n.-2-99G>C) n.50-99G>C n.263-99G>C n.201-99G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662206T>C | CA2617500988 | MFAP5 | c.-2-100A>G (n.-2-100A>G) n.50-100A>G n.263-100A>G n.201-100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662208C>A | CA2617500990 | MFAP5 | c.-2-102G>T (n.-2-102G>T) n.50-102G>T n.263-102G>T n.201-102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662208C>T | CA2617500992 | MFAP5 | c.-2-102G>A (n.-2-102G>A) n.50-102G>A n.263-102G>A n.201-102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662209C>A | CA2617500994 | MFAP5 | c.-2-103G>T (n.-2-103G>T) n.50-103G>T n.263-103G>T n.201-103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662209C>T | CA2617500995 | MFAP5 | c.-2-103G>A (n.-2-103G>A) n.50-103G>A n.263-103G>A n.201-103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662210C>A | CA2617500997 | MFAP5 | c.-2-104G>T (n.-2-104G>T) n.50-104G>T n.263-104G>T n.201-104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662211A= | CA2015139313 | MFAP5 | c.-2-105T= (n.-2-105T=) n.50-105T= n.263-105T= c.-3+102T= (n.-3+102T=) n.201-105T= | |
| 12 | g.8662211A>C | CA2617500998 | MFAP5 | c.-2-105T>G (n.-2-105T>G) n.50-105T>G n.263-105T>G c.-3+102T>G (n.-3+102T>G) n.201-105T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662211A>G | CA2617500999 | MFAP5 | c.-2-105T>C (n.-2-105T>C) n.50-105T>C n.263-105T>C c.-3+102T>C (n.-3+102T>C) n.201-105T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662211A>T | CA692942883 | MFAP5 | c.-2-105T>A (n.-2-105T>A) n.50-105T>A n.263-105T>A c.-3+102T>A (n.-3+102T>A) n.201-105T>A | dbSNP |
| 12 | g.8662212G>C | CA2617501000 | MFAP5 | c.-2-106C>G (n.-2-106C>G) n.50-106C>G n.263-106C>G c.-3+101C>G (n.-3+101C>G) n.201-106C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662212G>T | CA2617501001 | MFAP5 | c.-2-106C>A (n.-2-106C>A) n.50-106C>A n.263-106C>A c.-3+101C>A (n.-3+101C>A) n.201-106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662213A>G | CA2617501002 | MFAP5 | c.-2-107T>C (n.-2-107T>C) n.50-107T>C n.263-107T>C c.-3+100T>C (n.-3+100T>C) n.201-107T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662214A= | CA2015139314 | MFAP5 | c.-2-108T= (n.-2-108T=) n.50-108T= n.263-108T= c.-3+99T= (n.-3+99T=) n.201-108T= | |
| 12 | g.8662214A>G | CA2015139315 | MFAP5 | c.-2-108T>C (n.-2-108T>C) n.50-108T>C n.263-108T>C c.-3+99T>C (n.-3+99T>C) n.201-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662215C>A | CA232307195 | MFAP5 | c.-2-109G>T (n.-2-109G>T) n.50-109G>T n.263-109G>T c.-3+98G>T (n.-3+98G>T) n.201-109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662215C= | CA2015139316 | MFAP5 | c.-2-109G= (n.-2-109G=) n.50-109G= n.263-109G= c.-3+98G= (n.-3+98G=) n.201-109G= | |
| 12 | g.8662218dup | CA2617501006 | MFAP5 | c.-2-110dup (n.-2-110dup) n.50-110dup n.263-110dup c.-3+97dup (n.-3+97dup) n.201-110dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662217T>G | CA2617501007 | MFAP5 | c.-2-111A>C (n.-2-111A>C) n.50-111A>C n.263-111A>C c.-3+96A>C (n.-3+96A>C) n.201-111A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662218T>C | CA232307196 | MFAP5 | c.-2-112A>G (n.-2-112A>G) n.50-112A>G n.263-112A>G c.-3+95A>G (n.-3+95A>G) n.201-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662218T= | CA2015139317 | MFAP5 | c.-2-112A= (n.-2-112A=) n.50-112A= n.263-112A= c.-3+95A= (n.-3+95A=) n.201-112A= | |
| 12 | g.8662219C>T | CA2617501009 | MFAP5 | c.-2-113G>A (n.-2-113G>A) n.50-113G>A n.263-113G>A c.-3+94G>A (n.-3+94G>A) n.201-113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662222C>A | CA2617501010 | MFAP5 | c.-2-116G>T (n.-2-116G>T) n.50-116G>T n.263-116G>T c.-3+91G>T (n.-3+91G>T) n.201-116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662223A= | CA2015139318 | MFAP5 | c.-2-117T= (n.-2-117T=) n.50-117T= n.263-117T= c.-3+90T= (n.-3+90T=) n.201-117T= | |
| 12 | g.8662223A>C | CA2015139319 | MFAP5 | c.-2-117T>G (n.-2-117T>G) n.50-117T>G n.263-117T>G c.-3+90T>G (n.-3+90T>G) n.201-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662223A>T | CA2617501011 | MFAP5 | c.-2-117T>A (n.-2-117T>A) n.50-117T>A n.263-117T>A c.-3+90T>A (n.-3+90T>A) n.201-117T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662227del | CA2617501012 | MFAP5 | c.-2-118del (n.-2-118del) n.50-118del n.263-118del c.-3+89del (n.-3+89del) n.201-118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662227T>A | CA2617501014 | MFAP5 | c.-2-121A>T (n.-2-121A>T) n.50-121A>T n.263-121A>T c.-3+86A>T (n.-3+86A>T) n.201-121A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662228C>A | CA944520920 | MFAP5 | c.-2-122G>T (n.-2-122G>T) n.50-122G>T n.263-122G>T c.-3+85G>T (n.-3+85G>T) n.201-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662228C= | CA2015139320 | MFAP5 | c.-2-122G= (n.-2-122G=) n.50-122G= n.263-122G= c.-3+85G= (n.-3+85G=) n.201-122G= | |
| 12 | g.8662228C>T | CA944520921 | MFAP5 | c.-2-122G>A (n.-2-122G>A) n.50-122G>A n.263-122G>A c.-3+85G>A (n.-3+85G>A) n.201-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662229C>A | CA2617501017 | MFAP5 | c.-2-123G>T (n.-2-123G>T) n.50-123G>T n.263-123G>T c.-3+84G>T (n.-3+84G>T) n.201-123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662230C>A | CA2617501019 | MFAP5 | c.-2-124G>T (n.-2-124G>T) n.50-124G>T n.263-124G>T c.-3+83G>T (n.-3+83G>T) n.201-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662232del | CA2617501021 | MFAP5 | c.-2-125del (n.-2-125del) n.50-125del n.263-125del c.-3+82del (n.-3+82del) n.201-125del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662232T>G | CA2015139322 | MFAP5 | c.-2-126A>C (n.-2-126A>C) n.50-126A>C n.263-126A>C c.-3+81A>C (n.-3+81A>C) n.201-126A>C | dbSNP |
| 12 | g.8662232T= | CA2015139321 | MFAP5 | c.-2-126A= (n.-2-126A=) n.50-126A= n.263-126A= c.-3+81A= (n.-3+81A=) n.201-126A= | |
| 12 | g.8662233A>G | CA2617501022 | MFAP5 | c.-2-127T>C (n.-2-127T>C) n.50-127T>C n.263-127T>C c.-3+80T>C (n.-3+80T>C) n.201-127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662234T>A | CA603402869 | MFAP5 | c.-2-128A>T (n.-2-128A>T) n.50-128A>T n.263-128A>T c.-3+79A>T (n.-3+79A>T) n.201-128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662234T= | CA2015139323 | MFAP5 | c.-2-128A= (n.-2-128A=) n.50-128A= n.263-128A= c.-3+79A= (n.-3+79A=) n.201-128A= | |
| 12 | g.8662235G>C | CA2617501023 | MFAP5 | c.-2-129C>G (n.-2-129C>G) n.50-129C>G n.263-129C>G c.-3+78C>G (n.-3+78C>G) n.201-129C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662235G>T | CA2617501024 | MFAP5 | c.-2-129C>A (n.-2-129C>A) n.50-129C>A n.263-129C>A c.-3+78C>A (n.-3+78C>A) n.201-129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662236A= | CA2015139325 | MFAP5 | c.-2-130T= (n.-2-130T=) n.50-130T= n.263-130T= c.-3+77T= (n.-3+77T=) n.201-130T= | |
| 12 | g.8662236A>C | CA2015139326 | MFAP5 | c.-2-130T>G (n.-2-130T>G) n.50-130T>G n.263-130T>G c.-3+77T>G (n.-3+77T>G) n.201-130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662236A>G | CA2617501027 | MFAP5 | c.-2-130T>C (n.-2-130T>C) n.50-130T>C n.263-130T>C c.-3+77T>C (n.-3+77T>C) n.201-130T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662236_8662244delinsACTCAAACC | CA2015139324 | MFAP5 | c.-2-138_-2-130delinsGGTTTGAGT (n.-2-138_-2-130delinsGGTTTGAGT) n.50-138_50-130delinsGGTTTGAGT n.263-138_263-130delinsGGTTTGAGT c.-3+69_-3+77delinsGGTTTGAGT (n.-3+69_-3+77delinsGGTTTGAGT) n.201-138_201-130delinsGGTTTGAGT | |
| 12 | g.8662237C>A | CA2617501031 | MFAP5 | c.-2-131G>T (n.-2-131G>T) n.50-131G>T n.263-131G>T c.-3+76G>T (n.-3+76G>T) n.201-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662237C>G | CA2617501033 | MFAP5 | c.-2-131G>C (n.-2-131G>C) n.50-131G>C n.263-131G>C c.-3+76G>C (n.-3+76G>C) n.201-131G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662239_8662246del | CA692942886 | MFAP5 | c.-2-138_-2-131del (n.-2-138_-2-131del) n.50-138_50-131del n.263-138_263-131del c.-3+69_-3+76del (n.-3+69_-3+76del) n.201-138_201-131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662238T>A | CA2617501036 | MFAP5 | c.-2-132A>T (n.-2-132A>T) n.50-132A>T n.263-132A>T c.-3+75A>T (n.-3+75A>T) n.201-132A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662238T>C | CA232307197 | MFAP5 | c.-2-132A>G (n.-2-132A>G) n.50-132A>G n.263-132A>G c.-3+75A>G (n.-3+75A>G) n.201-132A>G | dbSNP |
| 12 | g.8662238T= | CA2015139327 | MFAP5 | c.-2-132A= (n.-2-132A=) n.50-132A= n.263-132A= c.-3+75A= (n.-3+75A=) n.201-132A= | |
| 12 | g.8662239C>A | CA2617501039 | MFAP5 | c.-2-133G>T (n.-2-133G>T) n.50-133G>T n.263-133G>T c.-3+74G>T (n.-3+74G>T) n.201-133G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662239_8662240delinsCA | CA2015139328 | MFAP5 | c.-2-134_-2-133delinsTG (n.-2-134_-2-133delinsTG) n.50-134_50-133delinsTG n.263-134_263-133delinsTG c.-3+73_-3+74delinsTG (n.-3+73_-3+74delinsTG) n.201-134_201-133delinsTG | |
| 12 | g.8662242del | CA2015139329 | MFAP5 | c.-2-134del (n.-2-134del) n.50-134del n.263-134del c.-3+73del (n.-3+73del) n.201-134del | dbSNP |
| 12 | g.8662241_8662242del | CA2617501040 | MFAP5 | c.-2-135_-2-134del (n.-2-135_-2-134del) n.50-135_50-134del n.263-135_263-134del c.-3+72_-3+73del (n.-3+72_-3+73del) n.201-135_201-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662242A= | CA2015139330 | MFAP5 | c.-2-136T= (n.-2-136T=) n.50-136T= n.263-136T= c.-3+71T= (n.-3+71T=) n.201-136T= | |
| 12 | g.8662242A>G | CA944520922 | MFAP5 | c.-2-136T>C (n.-2-136T>C) n.50-136T>C n.263-136T>C c.-3+71T>C (n.-3+71T>C) n.201-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662242A>T | CA2617501042 | MFAP5 | c.-2-136T>A (n.-2-136T>A) n.50-136T>A n.263-136T>A c.-3+71T>A (n.-3+71T>A) n.201-136T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662243C>A | CA2617501043 | MFAP5 | c.-2-137G>T (n.-2-137G>T) n.50-137G>T n.263-137G>T c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) n.201-137G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662244C>A | CA944520923 | MFAP5 | c.-2-138G>T (n.-2-138G>T) n.50-138G>T n.263-138G>T c.-3+69G>T (n.-3+69G>T) n.201-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662244C= | CA2015139331 | MFAP5 | c.-2-138G= (n.-2-138G=) n.50-138G= n.263-138G= c.-3+69G= (n.-3+69G=) n.201-138G= | |
| 12 | g.8662244C>G | CA2617501045 | MFAP5 | c.-2-138G>C (n.-2-138G>C) n.50-138G>C n.263-138G>C c.-3+69G>C (n.-3+69G>C) n.201-138G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662245C>A | CA2617501047 | MFAP5 | c.-2-139G>T (n.-2-139G>T) n.50-139G>T n.263-139G>T c.-3+68G>T (n.-3+68G>T) n.201-139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662246T>C | CA2617501050 | MFAP5 | c.-2-140A>G (n.-2-140A>G) n.50-140A>G n.263-140A>G c.-3+67A>G (n.-3+67A>G) n.201-140A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662247T>G | CA2617501051 | MFAP5 | c.-2-141A>C (n.-2-141A>C) n.50-141A>C n.263-141A>C c.-3+66A>C (n.-3+66A>C) n.201-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662247_8662251delinsTTCTC | CA2015139332 | MFAP5 | c.-2-145_-2-141delinsGAGAA (n.-2-145_-2-141delinsGAGAA) n.50-145_50-141delinsGAGAA n.263-145_263-141delinsGAGAA c.-3+62_-3+66delinsGAGAA (n.-3+62_-3+66delinsGAGAA) n.201-145_201-141delinsGAGAA | |
| 12 | g.8662253_8662254del | CA2522645289 | MFAP5 | c.-2-143_-2-142del (n.-2-143_-2-142del) n.50-143_50-142del n.263-143_263-142del c.-3+64_-3+65del (n.-3+64_-3+65del) n.201-143_201-142del | |
| 12 | g.8662251_8662254del | CA603402870 | MFAP5 | c.-2-145_-2-142del (n.-2-145_-2-142del) n.50-145_50-142del n.263-145_263-142del c.-3+62_-3+65del (n.-3+62_-3+65del) n.201-145_201-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662249C>A | CA2617501052 | MFAP5 | c.-2-143G>T (n.-2-143G>T) n.50-143G>T n.263-143G>T c.-3+64G>T (n.-3+64G>T) n.201-143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662250T>C | CA2617501053 | MFAP5 | c.-2-144A>G (n.-2-144A>G) n.50-144A>G n.263-144A>G c.-3+63A>G (n.-3+63A>G) n.201-144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662251C>A | CA2794484841 | MFAP5 | c.-2-145G>T (n.-2-145G>T) n.50-145G>T n.263-145G>T c.-3+62G>T (n.-3+62G>T) n.201-145G>T | |
| 12 | g.8662253C>A | CA2617501054 | MFAP5 | c.-2-147G>T (n.-2-147G>T) n.50-147G>T n.263-147G>T c.-3+60G>T (n.-3+60G>T) n.201-147G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662254T>C | CA2617501055 | MFAP5 | c.-2-148A>G (n.-2-148A>G) n.50-148A>G n.263-148A>G c.-3+59A>G (n.-3+59A>G) n.201-148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662256T>C | CA2794484842 | MFAP5 | c.-2-150A>G (n.-2-150A>G) n.50-150A>G n.263-150A>G c.-3+57A>G (n.-3+57A>G) n.201-150A>G | |
| 12 | g.8662256T>G | CA232307198 | MFAP5 | c.-2-150A>C (n.-2-150A>C) n.50-150A>C n.263-150A>C c.-3+57A>C (n.-3+57A>C) n.201-150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662256T= | CA2015139333 | MFAP5 | c.-2-150A= (n.-2-150A=) n.50-150A= n.263-150A= c.-3+57A= (n.-3+57A=) n.201-150A= | |
| 12 | g.8662258C>A | CA2617501057 | MFAP5 | c.-2-152G>T (n.-2-152G>T) n.50-152G>T n.263-152G>T c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) n.201-152G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662259T>C | CA2617501060 | MFAP5 | c.-2-153A>G (n.-2-153A>G) n.50-153A>G n.263-153A>G c.-3+54A>G (n.-3+54A>G) n.201-153A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662259T>G | CA654079091 | MFAP5 | c.-2-153A>C (n.-2-153A>C) n.50-153A>C n.263-153A>C c.-3+54A>C (n.-3+54A>C) n.201-153A>C | COSMIC |
| 12 | g.8662260T>A | CA2617501062 | MFAP5 | c.-2-154A>T (n.-2-154A>T) n.50-154A>T n.263-154A>T c.-3+53A>T (n.-3+53A>T) n.201-154A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662262C>A | CA2617501063 | MFAP5 | c.-2-156G>T (n.-2-156G>T) n.50-156G>T n.263-156G>T c.-3+51G>T (n.-3+51G>T) n.201-156G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662262C>T | CA2617501065 | MFAP5 | c.-2-156G>A (n.-2-156G>A) n.50-156G>A n.263-156G>A c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) n.201-156G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662263C>A | CA2617501067 | MFAP5 | c.-2-157G>T (n.-2-157G>T) n.50-157G>T n.263-157G>T c.-3+50G>T (n.-3+50G>T) n.201-157G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662263C= | CA2015139334 | MFAP5 | c.-2-157G= (n.-2-157G=) n.50-157G= n.263-157G= c.-3+50G= (n.-3+50G=) n.201-157G= | |
| 12 | g.8662263C>T | CA944520962 | MFAP5 | c.-2-157G>A (n.-2-157G>A) n.50-157G>A n.263-157G>A c.-3+50G>A (n.-3+50G>A) n.201-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662264T>C | CA2617501069 | MFAP5 | c.-2-158A>G (n.-2-158A>G) n.50-158A>G n.263-158A>G c.-3+49A>G (n.-3+49A>G) n.201-158A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662267C>A | CA2617501071 | MFAP5 | c.-2-161G>T (n.-2-161G>T) n.50-161G>T n.263-161G>T c.-3+46G>T (n.-3+46G>T) n.201-161G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662268A>T | CA2617501072 | MFAP5 | c.-2-162T>A (n.-2-162T>A) n.50-162T>A n.263-162T>A c.-3+45T>A (n.-3+45T>A) n.201-162T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662269C>A | CA2617501075 | MFAP5 | c.-2-163G>T (n.-2-163G>T) n.50-163G>T n.263-163G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) n.201-163G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662269C>T | CA2617501073 | MFAP5 | c.-2-163G>A (n.-2-163G>A) n.50-163G>A n.263-163G>A c.-3+44G>A (n.-3+44G>A) n.201-163G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662270C>A | CA2617501076 | MFAP5 | c.-2-164G>T (n.-2-164G>T) n.50-164G>T n.263-164G>T c.-3+43G>T (n.-3+43G>T) n.201-164G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662270C= | CA2015139335 | MFAP5 | c.-2-164G= (n.-2-164G=) n.50-164G= n.263-164G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) n.201-164G= | |
| 12 | g.8662270C>T | CA603402871 | MFAP5 | c.-2-164G>A (n.-2-164G>A) n.50-164G>A n.263-164G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) n.201-164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662271C>A | CA2617501077 | MFAP5 | c.-2-165G>T (n.-2-165G>T) n.50-165G>T n.263-165G>T c.-3+42G>T (n.-3+42G>T) n.201-165G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662272A>G | CA2617501080 | MFAP5 | c.-2-166T>C (n.-2-166T>C) n.50-166T>C n.263-166T>C c.-3+41T>C (n.-3+41T>C) n.201-166T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662272_8662275dup | CA2617501078 | MFAP5 | c.-2-169_-2-166dup (n.-2-169_-2-166dup) n.50-169_50-166dup n.263-169_263-166dup c.-3+38_-3+41dup (n.-3+38_-3+41dup) n.201-169_201-166dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662273A>G | CA2617501081 | MFAP5 | c.-2-167T>C (n.-2-167T>C) n.50-167T>C n.263-167T>C c.-3+40T>C (n.-3+40T>C) n.201-167T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662274C>A | CA2617501083 | MFAP5 | c.-2-168G>T (n.-2-168G>T) n.50-168G>T n.263-168G>T c.-3+39G>T (n.-3+39G>T) n.201-168G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662274C= | CA2015139336 | MFAP5 | c.-2-168G= (n.-2-168G=) n.50-168G= n.263-168G= c.-3+39G= (n.-3+39G=) n.201-168G= | |
| 12 | g.8662274C>T | CA692942899 | MFAP5 | c.-2-168G>A (n.-2-168G>A) n.50-168G>A n.263-168G>A c.-3+39G>A (n.-3+39G>A) n.201-168G>A | dbSNP |
| 12 | g.8662278C>A | CA944520974 | MFAP5 | c.-2-172G>T (n.-2-172G>T) n.50-172G>T n.263-172G>T c.-3+35G>T (n.-3+35G>T) n.201-172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662278C= | CA2015139337 | MFAP5 | c.-2-172G= (n.-2-172G=) n.50-172G= n.263-172G= c.-3+35G= (n.-3+35G=) n.201-172G= | |
| 12 | g.8662278C>T | CA2617501086 | MFAP5 | c.-2-172G>A (n.-2-172G>A) n.50-172G>A n.263-172G>A c.-3+35G>A (n.-3+35G>A) n.201-172G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662279A>C | CA2617501087 | MFAP5 | c.-2-173T>G (n.-2-173T>G) n.50-173T>G n.263-173T>G c.-3+34T>G (n.-3+34T>G) n.201-173T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662280T>A | CA2015139339 | MFAP5 | c.-2-174A>T (n.-2-174A>T) n.50-174A>T n.263-174A>T c.-3+33A>T (n.-3+33A>T) n.201-174A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662280T= | CA2015139338 | MFAP5 | c.-2-174A= (n.-2-174A=) n.50-174A= n.263-174A= c.-3+33A= (n.-3+33A=) n.201-174A= | |
| 12 | g.8662282T>A | CA2617501091 | MFAP5 | c.-2-176A>T (n.-2-176A>T) n.50-176A>T n.263-176A>T c.-3+31A>T (n.-3+31A>T) n.201-176A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662283C>A | CA2617501093 | MFAP5 | c.-2-177G>T (n.-2-177G>T) n.50-177G>T n.263-177G>T c.-3+30G>T (n.-3+30G>T) n.201-177G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662285C>A | CA2617501094 | MFAP5 | c.-2-179G>T (n.-2-179G>T) n.50-179G>T n.263-179G>T c.-3+28G>T (n.-3+28G>T) n.201-179G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662286C>A | CA2617501095 | MFAP5 | c.-2-180G>T (n.-2-180G>T) n.50-180G>T n.263-180G>T c.-3+27G>T (n.-3+27G>T) n.201-180G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662287C>A | CA2617501097 | MFAP5 | c.-2-181G>T (n.-2-181G>T) n.50-181G>T n.263-181G>T c.-3+26G>T (n.-3+26G>T) n.201-181G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662288T>C | CA2617501098 | MFAP5 | c.-2-182A>G (n.-2-182A>G) n.50-182A>G n.263-182A>G c.-3+25A>G (n.-3+25A>G) n.201-182A>G | gnomAD v4 |