Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8662018del | CA2617500907 | MFAP5 | c.58+31del (n.58+31del) n.109+31del c.27+31del n.322+31del n.260+31del | gnomAD v4 |
12 | g.8662017G>A | CA6434797 | MFAP5 | c.58+30C>T (n.58+30C>T) n.109+30C>T c.27+30C>T n.322+30C>T n.260+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662017G= | CA2015139218 | MFAP5 | c.58+30C= (n.58+30C=) n.109+30C= c.27+30C= n.322+30C= n.260+30C= | |
12 | g.8662018G>A | CA6434798 | MFAP5 | c.58+29C>T (n.58+29C>T) n.109+29C>T c.27+29C>T n.322+29C>T n.260+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662018G= | CA2015139219 | MFAP5 | c.58+29C= (n.58+29C=) n.109+29C= c.27+29C= n.322+29C= n.260+29C= | |
12 | g.8662018G>T | CA2617500909 | MFAP5 | c.58+29C>A (n.58+29C>A) n.109+29C>A c.27+29C>A n.322+29C>A n.260+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662021T>C | CA2617500910 | MFAP5 | c.58+26A>G (n.58+26A>G) n.109+26A>G c.27+26A>G n.322+26A>G n.260+26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662024G>A | CA6434799 | MFAP5 | c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.109+23C>T c.27+23C>T n.322+23C>T n.260+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662024G= | CA2015139220 | MFAP5 | c.58+23C= (n.58+23C=) n.109+23C= c.27+23C= n.322+23C= n.260+23C= | |
12 | g.8662026A>G | CA2617500911 | MFAP5 | c.58+21T>C (n.58+21T>C) n.109+21T>C c.27+21T>C n.322+21T>C n.260+21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662028C>T | CA2617500912 | MFAP5 | c.58+19G>A (n.58+19G>A) n.109+19G>A c.27+19G>A n.322+19G>A n.260+19G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662031A>G | CA2617500913 | MFAP5 | c.58+16T>C (n.58+16T>C) n.109+16T>C c.27+16T>C n.322+16T>C n.260+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662032G>A | CA603402860 | MFAP5 | c.58+15C>T (n.58+15C>T) n.109+15C>T c.27+15C>T n.322+15C>T n.260+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662032G= | CA2015139221 | MFAP5 | c.58+15C= (n.58+15C=) n.109+15C= c.27+15C= n.322+15C= n.260+15C= | |
12 | g.8662034A>G | CA2575070537 | MFAP5 | c.58+13T>C (n.58+13T>C) n.109+13T>C c.27+13T>C n.322+13T>C n.260+13T>C | |
12 | g.8662035T>C | CA2617500914 | MFAP5 | c.58+12A>G (n.58+12A>G) n.109+12A>G c.27+12A>G n.322+12A>G n.260+12A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662035T= | CA2015139222 | MFAP5 | c.58+12A= (n.58+12A=) n.109+12A= c.27+12A= n.322+12A= n.260+12A= | |
12 | g.8662036A>G | CA2617500915 | MFAP5 | c.58+11T>C (n.58+11T>C) n.109+11T>C c.27+11T>C n.322+11T>C n.260+11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662038dup | CA6434800 | MFAP5 | c.58+11dup (n.58+11dup) n.109+11dup c.27+11dup n.322+11dup n.260+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662038A= | CA2015139223 | MFAP5 | c.58+9T= (n.58+9T=) n.109+9T= c.27+9T= n.322+9T= n.260+9T= | |
12 | g.8662038A>G | CA658797840 | MFAP5 | c.58+9T>C (n.58+9T>C) n.109+9T>C c.27+9T>C n.322+9T>C n.260+9T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8662040G= | CA2015139224 | MFAP5 | c.58+7C= (n.58+7C=) n.109+7C= c.27+7C= n.322+7C= n.260+7C= | |
12 | g.8662040G>T | CA6434801 | MFAP5 | c.58+7C>A (n.58+7C>A) n.109+7C>A c.27+7C>A n.322+7C>A n.260+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.8662041A= | CA2015139225 | MFAP5 | c.58+6T= (n.58+6T=) n.109+6T= c.27+6T= n.322+6T= n.260+6T= | |
12 | g.8662041A>G | CA232307181 | MFAP5 | c.58+6T>C (n.58+6T>C) n.109+6T>C c.27+6T>C n.322+6T>C n.260+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662045A>C | CA384039654 | MFAP5 | c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.109+2T>G c.27+2T>G n.322+2T>G n.260+2T>G | |
12 | g.8662045A>G | CA384039655 | MFAP5 | c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.109+2T>C c.27+2T>C n.322+2T>C n.260+2T>C | |
12 | g.8662045A>T | CA384039656 | MFAP5 | c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.109+2T>A c.27+2T>A n.322+2T>A n.260+2T>A | |
12 | g.8662045_8662046delinsAC | CA2015139226 | MFAP5 | c.58+1_58+2delinsGT (n.58+1_58+2delinsGT) n.109+1_109+2delinsGT c.27+1_27+2delinsGT n.322+1_322+2delinsGT n.260+1_260+2delinsGT | |
12 | g.8662046C>A | CA384039657 | MFAP5 | c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.109+1G>T c.27+1G>T n.322+1G>T n.260+1G>T | |
12 | g.8662046C>G | CA384039658 | MFAP5 | c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.109+1G>C c.27+1G>C n.322+1G>C n.260+1G>C | |
12 | g.8662046C>T | CA384039659 | MFAP5 | c.58+1G>A (n.58+1G>A) n.109+1G>A c.27+1G>A n.322+1G>A n.260+1G>A | ClinVar |
12 | g.8662047del | CA692942657 | MFAP5 | c.58+1del n.109+1del c.27+1del n.322+1del n.260+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662047C>A | CA384039661 | MFAP5 | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.109G>T c.27G>T n.322G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662047C>G | CA384039662 | MFAP5 | c.58G>C (p.Asp20His) n.109G>C c.27G>C n.322G>C n.260G>C | |
12 | g.8662047C>T | CA384039660 | MFAP5 | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.109G>A c.27G>A n.322G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662048del | CA2617500916 | MFAP5 | c.57del (p.Asp20ThrfsTer15) n.108del c.26del n.321del c.57del (p.Asp20ThrfsTer3) n.259del | gnomAD v4 |
12 | g.8662048A>C | CA478468175 | MFAP5 | c.57T>G (p.Ser19=) n.108T>G c.26T>G n.321T>G n.259T>G | |
12 | g.8662048A>G | CA478468176 | MFAP5 | c.57T>C (p.Ser19=) n.108T>C c.26T>C n.321T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662048A>T | CA478468177 | MFAP5 | c.57T>A (p.Ser19=) n.108T>A c.26T>A n.321T>A n.259T>A | |
12 | g.8662049G>A | CA384039663 | MFAP5 | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.107C>T c.25C>T n.320C>T n.258C>T | dbSNP |
12 | g.8662049G>C | CA384039664 | MFAP5 | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.107C>G c.25C>G n.320C>G n.258C>G | |
12 | g.8662049G= | CA2015139227 | MFAP5 | c.56C= (p.Ser19=) n.107C= c.25C= n.320C= n.258C= | |
12 | g.8662049G>T | CA384039665 | MFAP5 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.107C>A c.25C>A n.320C>A n.258C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662050A>C | CA384039666 | MFAP5 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.106T>G c.24T>G n.319T>G n.257T>G | |
12 | g.8662050A>G | CA384039667 | MFAP5 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.106T>C c.24T>C n.319T>C n.257T>C | |
12 | g.8662050A>T | CA384039668 | MFAP5 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.106T>A c.24T>A n.319T>A n.257T>A | |
12 | g.8662051G>A | CA232307182 | MFAP5 | c.54C>T (p.Thr18=) n.105C>T c.23C>T n.318C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662051G>C | CA478468179 | MFAP5 | c.54C>G (p.Thr18=) n.105C>G c.23C>G n.318C>G n.256C>G | |
12 | g.8662051G= | CA2015139228 | MFAP5 | c.54C= (p.Thr18=) n.105C= c.23C= n.318C= n.256C= | |
12 | g.8662051G>T | CA478468178 | MFAP5 | c.54C>A (p.Thr18=) n.105C>A c.23C>A n.318C>A n.256C>A | |
12 | g.8662052G>A | CA6434802 | MFAP5 | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.104C>T c.22C>T n.317C>T n.255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662052G>C | CA384039669 | MFAP5 | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.104C>G c.22C>G n.317C>G n.255C>G | |
12 | g.8662052G= | CA2015139230 | MFAP5 | c.53C= (p.Thr18=) n.104C= c.22C= n.317C= n.255C= | |
12 | g.8662052G>T | CA384039670 | MFAP5 | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.104C>A c.22C>A n.317C>A n.255C>A | |
12 | g.8662052_8662055delinsGTGA | CA2015139229 | MFAP5 | c.50_53delinsTCAC (p.Ile17=) n.101_104delinsTCAC c.19_22delinsTCAC n.314_317delinsTCAC n.252_255delinsTCAC | |
12 | g.8662053T>A | CA384039671 | MFAP5 | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.103A>T c.21A>T n.316A>T n.254A>T | |
12 | g.8662053T>C | CA384039672 | MFAP5 | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.103A>G c.21A>G n.316A>G n.254A>G | |
12 | g.8662053T>G | CA384039673 | MFAP5 | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.103A>C c.21A>C n.316A>C n.254A>C | |
12 | g.8662059_8662061del | CA6434803 | MFAP5 | c.50_52del (p.Ile17del) n.101_103del c.19_21del n.314_316del n.252_254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662054G>A | CA478468180 | MFAP5 | c.51C>T (p.Ile17=) n.102C>T c.20C>T n.315C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662054G>C | CA384039674 | MFAP5 | c.51C>G (p.Ile17Met) n.102C>G c.20C>G n.315C>G n.253C>G | |
12 | g.8662054G= | CA2015139231 | MFAP5 | c.51C= (p.Ile17=) n.102C= c.20C= n.315C= n.253C= | |
12 | g.8662054G>T | CA232307183 | MFAP5 | c.51C>A (p.Ile17=) n.102C>A c.20C>A n.315C>A n.253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8662055A>C | CA384039675 | MFAP5 | c.50T>G (p.Ile17Ser) n.101T>G c.19T>G n.314T>G n.252T>G | |
12 | g.8662055A>G | CA384039677 | MFAP5 | c.50T>C (p.Ile17Thr) n.101T>C c.19T>C n.314T>C n.252T>C | |
12 | g.8662055A>T | CA384039676 | MFAP5 | c.50T>A (p.Ile17Asn) n.101T>A c.19T>A n.314T>A n.252T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662056T>A | CA384039678 | MFAP5 | c.49A>T (p.Ile17Phe) n.100A>T c.18A>T n.313A>T n.251A>T | |
12 | g.8662056T>C | CA384039679 | MFAP5 | c.49A>G (p.Ile17Val) n.100A>G c.18A>G n.313A>G n.251A>G | |
12 | g.8662056T>G | CA384039680 | MFAP5 | c.49A>C (p.Ile17Leu) n.100A>C c.18A>C n.313A>C n.251A>C | |
12 | g.8662057G>A | CA478468181 | MFAP5 | c.48C>T (p.Ile16=) n.99C>T c.17C>T n.312C>T n.250C>T | COSMIC |
12 | g.8662057G>C | CA384039681 | MFAP5 | c.48C>G (p.Ile16Met) n.99C>G c.17C>G n.312C>G n.250C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662057G>T | CA478468182 | MFAP5 | c.48C>A (p.Ile16=) n.99C>A c.17C>A n.312C>A n.250C>A | |
12 | g.8662058A>C | CA384039682 | MFAP5 | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.98T>G c.16T>G n.311T>G n.249T>G | |
12 | g.8662058A>G | CA384039683 | MFAP5 | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.98T>C c.16T>C n.311T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662058A>T | CA384039684 | MFAP5 | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.98T>A c.16T>A n.311T>A n.249T>A | |
12 | g.8662059T>A | CA384039685 | MFAP5 | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.97A>T c.15A>T n.310A>T n.248A>T | |
12 | g.8662059T>C | CA384039686 | MFAP5 | c.46A>G (p.Ile16Val) n.97A>G c.15A>G n.310A>G n.248A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8662059T>G | CA384039687 | MFAP5 | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.97A>C c.15A>C n.310A>C n.248A>C | |
12 | g.8662060G>A | CA478468183 | MFAP5 | c.45C>T (p.Phe15=) n.96C>T c.14C>T n.309C>T n.247C>T | |
12 | g.8662060G>C | CA384039688 | MFAP5 | c.45C>G (p.Phe15Leu) n.96C>G c.14C>G n.309C>G n.247C>G | |
12 | g.8662060G>T | CA384039689 | MFAP5 | c.45C>A (p.Phe15Leu) n.96C>A c.14C>A n.309C>A n.247C>A | |
12 | g.8662061A= | CA2015139232 | MFAP5 | c.44T= (p.Phe15=) n.95T= c.13T= n.308T= n.246T= | |
12 | g.8662061A>C | CA384039692 | MFAP5 | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.95T>G c.13T>G n.308T>G n.246T>G | |
12 | g.8662061A>G | CA384039691 | MFAP5 | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.95T>C c.13T>C n.308T>C n.246T>C | dbSNP |
12 | g.8662061A>T | CA384039690 | MFAP5 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.95T>A c.13T>A n.308T>A n.246T>A | |
12 | g.8662062A>C | CA384039693 | MFAP5 | c.43T>G (p.Phe15Val) n.94T>G c.12T>G n.307T>G n.245T>G | |
12 | g.8662062A>G | CA384039695 | MFAP5 | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.94T>C c.12T>C n.307T>C n.245T>C | |
12 | g.8662062A>T | CA384039694 | MFAP5 | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.94T>A c.12T>A n.307T>A n.245T>A | |
12 | g.8662063T>A | CA478468184 | MFAP5 | c.42A>T (p.Ala14=) n.93A>T c.11A>T n.306A>T n.244A>T | |
12 | g.8662063T>C | CA478468185 | MFAP5 | c.42A>G (p.Ala14=) n.93A>G c.11A>G n.306A>G n.244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662063T>G | CA478468186 | MFAP5 | c.42A>C (p.Ala14=) n.93A>C c.11A>C n.306A>C n.244A>C | |
12 | g.8662063T= | CA2015139233 | MFAP5 | c.42A= (p.Ala14=) n.93A= c.11A= n.306A= n.244A= | |
12 | g.8662064G>A | CA384039696 | MFAP5 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.92C>T c.10C>T n.305C>T n.243C>T | |
12 | g.8662064G>C | CA384039697 | MFAP5 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.92C>G c.10C>G n.305C>G n.243C>G | |
12 | g.8662064G>T | CA384039698 | MFAP5 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.92C>A c.10C>A n.305C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662065C>A | CA384039699 | MFAP5 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.91G>T c.9G>T n.304G>T n.242G>T | |
12 | g.8662065C>G | CA384039700 | MFAP5 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.91G>C c.9G>C n.304G>C n.242G>C | |
12 | g.8662065C>T | CA384039701 | MFAP5 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.91G>A c.9G>A n.304G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662066A= | CA2015139234 | MFAP5 | c.39T= (p.Ala13=) n.90T= c.8T= n.303T= n.241T= | |
12 | g.8662066A>C | CA478468187 | MFAP5 | c.39T>G (p.Ala13=) n.90T>G c.8T>G n.303T>G n.241T>G | |
12 | g.8662066A>G | CA478468188 | MFAP5 | c.39T>C (p.Ala13=) n.90T>C c.8T>C n.303T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662066A>T | CA478468189 | MFAP5 | c.39T>A (p.Ala13=) n.90T>A c.8T>A n.303T>A n.241T>A | |
12 | g.8662067G>A | CA384039702 | MFAP5 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.89C>T c.7C>T n.302C>T n.240C>T | |
12 | g.8662067G>C | CA384039703 | MFAP5 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.89C>G c.7C>G n.302C>G n.240C>G | |
12 | g.8662067G>T | CA384039704 | MFAP5 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.89C>A c.7C>A n.302C>A n.240C>A | COSMIC |
12 | g.8662068C>A | CA384039705 | MFAP5 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.88G>T c.6G>T n.301G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662068C>G | CA384039706 | MFAP5 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.88G>C c.6G>C n.301G>C n.239G>C | |
12 | g.8662068C>T | CA384039707 | MFAP5 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.88G>A c.6G>A n.301G>A n.239G>A | |
12 | g.8662069A= | CA2015139235 | MFAP5 | c.36T= (p.Leu12=) n.87T= c.5T= n.300T= n.238T= | |
12 | g.8662069A>C | CA478468190 | MFAP5 | c.36T>G (p.Leu12=) n.87T>G c.5T>G n.300T>G n.238T>G | |
12 | g.8662069A>G | CA478468191 | MFAP5 | c.36T>C (p.Leu12=) n.87T>C c.5T>C n.300T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662069A>T | CA232307184 | MFAP5 | c.36T>A (p.Leu12=) n.87T>A c.5T>A n.300T>A n.238T>A | dbSNP |
12 | g.8662070A>C | CA384039708 | MFAP5 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.86T>G c.4T>G n.299T>G n.237T>G | |
12 | g.8662070A>G | CA384039709 | MFAP5 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.86T>C c.4T>C n.299T>C n.237T>C | |
12 | g.8662070A>T | CA384039710 | MFAP5 | c.35T>A (p.Leu12His) n.86T>A c.4T>A n.299T>A n.237T>A | |
12 | g.8662071G>A | CA384039711 | MFAP5 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.85C>T c.3C>T n.298C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662071G>C | CA384039712 | MFAP5 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.85C>G c.3C>G n.298C>G n.236C>G | |
12 | g.8662071G>T | CA384039713 | MFAP5 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.85C>A c.3C>A n.298C>A n.236C>A | |
12 | g.8662072A= | CA2015139236 | MFAP5 | c.33T= (p.Phe11=) n.84T= c.2T= n.297T= n.235T= | |
12 | g.8662072A>C | CA384039714 | MFAP5 | c.33T>G (p.Phe11Leu) n.84T>G c.2T>G n.297T>G n.235T>G | |
12 | g.8662072A>G | CA6434804 | MFAP5 | c.33T>C (p.Phe11=) n.84T>C c.2T>C n.297T>C n.235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.8662072A>T | CA384039715 | MFAP5 | c.33T>A (p.Phe11Leu) n.84T>A c.2T>A n.297T>A n.235T>A | ClinVar |
12 | g.8662073A>C | CA384039716 | MFAP5 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.83T>G c.1T>G n.296T>G n.234T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662073A>G | CA384039717 | MFAP5 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.83T>C c.1T>C n.296T>C n.234T>C | |
12 | g.8662073A>T | CA384039718 | MFAP5 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.83T>A c.1T>A n.296T>A n.234T>A | |
12 | g.8662074A= | CA2015139237 | MFAP5 | c.31T= (p.Phe11=) n.82T= n.295T= n.233T= | |
12 | g.8662074A>C | CA384039720 | MFAP5 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.82T>G n.295T>G n.233T>G | |
12 | g.8662074A>G | CA6434805 | MFAP5 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.82T>C n.295T>C n.233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.8662074A>T | CA384039719 | MFAP5 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.82T>A n.295T>A n.233T>A | |
12 | g.8662075C>A | CA478468192 | MFAP5 | c.30G>T (p.Leu10=) n.81G>T n.294G>T n.232G>T | |
12 | g.8662075C= | CA2015139238 | MFAP5 | c.30G= (p.Leu10=) n.81G= n.294G= n.232G= | |
12 | g.8662075C>G | CA478468193 | MFAP5 | c.30G>C (p.Leu10=) n.81G>C n.294G>C n.232G>C | ClinVar |
12 | g.8662075C>T | CA6434806 | MFAP5 | c.30G>A (p.Leu10=) n.81G>A n.294G>A n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662076A>C | CA384039721 | MFAP5 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.80T>G n.293T>G n.231T>G | |
12 | g.8662076A>G | CA384039722 | MFAP5 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.80T>C n.293T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662076A>T | CA384039723 | MFAP5 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.80T>A n.293T>A n.231T>A | |
12 | g.8662077G>A | CA478468194 | MFAP5 | c.28C>T (p.Leu10=) n.79C>T n.292C>T n.230C>T | |
12 | g.8662077G>C | CA384039724 | MFAP5 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.79C>G n.292C>G n.230C>G | |
12 | g.8662077G>T | CA384039725 | MFAP5 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.79C>A n.292C>A n.230C>A | |
12 | g.8662078C>A | CA478468196 | MFAP5 | c.27G>T (p.Leu9=) n.78G>T n.291G>T n.229G>T | |
12 | g.8662078C>G | CA478468198 | MFAP5 | c.27G>C (p.Leu9=) n.78G>C n.291G>C n.229G>C | |
12 | g.8662078C>T | CA478468195 | MFAP5 | c.27G>A (p.Leu9=) n.78G>A n.291G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662079A>C | CA384039726 | MFAP5 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.77T>G n.290T>G n.228T>G | |
12 | g.8662079A>G | CA384039727 | MFAP5 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.77T>C n.290T>C n.228T>C | |
12 | g.8662079A>T | CA384039728 | MFAP5 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.77T>A n.290T>A n.228T>A | |
12 | g.8662080G>A | CA6434807 | MFAP5 | c.25C>T (p.Leu9=) n.76C>T n.289C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662080G>C | CA384039729 | MFAP5 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.76C>G n.289C>G n.227C>G | |
12 | g.8662080G= | CA2015139239 | MFAP5 | c.25C= (p.Leu9=) n.76C= n.289C= n.227C= | |
12 | g.8662080G>T | CA384039730 | MFAP5 | c.25C>A (p.Leu9Met) n.76C>A n.289C>A n.227C>A | |
12 | g.8662081C>A | CA478468201 | MFAP5 | c.24G>T (p.Val8=) n.75G>T n.288G>T n.226G>T | |
12 | g.8662081C= | CA2015139240 | MFAP5 | c.24G= (p.Val8=) n.75G= n.288G= n.226G= | |
12 | g.8662081C>G | CA478468200 | MFAP5 | c.24G>C (p.Val8=) n.75G>C n.288G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8662081C>T | CA478468199 | MFAP5 | c.24G>A (p.Val8=) n.75G>A n.288G>A n.226G>A | |
12 | g.8662082A= | CA2015139241 | MFAP5 | c.23T= (p.Val8=) n.74T= n.287T= n.225T= | |
12 | g.8662082A>C | CA6434808 | MFAP5 | c.23T>G (p.Val8Gly) n.74T>G n.287T>G n.225T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662082A>G | CA384039732 | MFAP5 | c.23T>C (p.Val8Ala) n.74T>C n.287T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662082A>T | CA384039731 | MFAP5 | c.23T>A (p.Val8Glu) n.74T>A n.287T>A n.225T>A | |
12 | g.8662083C>A | CA384039733 | MFAP5 | c.22G>T (p.Val8Leu) n.73G>T n.286G>T n.224G>T | |
12 | g.8662083C>G | CA384039734 | MFAP5 | c.22G>C (p.Val8Leu) n.73G>C n.286G>C n.224G>C | |
12 | g.8662083C>T | CA384039735 | MFAP5 | c.22G>A (p.Val8Met) n.73G>A n.286G>A n.224G>A | |
12 | g.8662084C>A | CA384039736 | MFAP5 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.72G>T n.285G>T n.223G>T | |
12 | g.8662084C>G | CA384039737 | MFAP5 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.72G>C n.285G>C n.223G>C | |
12 | g.8662084C>T | CA478468202 | MFAP5 | c.21G>A (p.Lys7=) n.72G>A n.285G>A n.223G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8662085T>A | CA384039740 | MFAP5 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.71A>T n.284A>T n.222A>T | |
12 | g.8662085T>C | CA384039739 | MFAP5 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.71A>G n.284A>G n.222A>G | dbSNP |
12 | g.8662085T>G | CA384039738 | MFAP5 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.71A>C n.284A>C n.222A>C | |
12 | g.8662085T= | CA2015139242 | MFAP5 | c.20A= (p.Lys7=) n.71A= n.284A= n.222A= | |
12 | g.8662086T>A | CA384039741 | MFAP5 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.70A>T n.283A>T n.221A>T | |
12 | g.8662086T>C | CA384039742 | MFAP5 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.70A>G n.283A>G n.221A>G | ClinVar |
12 | g.8662086T>G | CA6434809 | MFAP5 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.70A>C n.283A>C n.221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662086T= | CA2015139243 | MFAP5 | c.19A= (p.Lys7=) n.70A= n.283A= n.221A= | |
12 | g.8662087G>A | CA478468203 | MFAP5 | c.18C>T (p.Pro6=) n.69C>T n.282C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662087G>C | CA478468204 | MFAP5 | c.18C>G (p.Pro6=) n.69C>G n.282C>G n.220C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662087G= | CA2015139244 | MFAP5 | c.18C= (p.Pro6=) n.69C= n.282C= n.220C= | |
12 | g.8662087G>T | CA478468205 | MFAP5 | c.18C>A (p.Pro6=) n.69C>A n.282C>A n.220C>A | |
12 | g.8662088G>A | CA6434810 | MFAP5 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.68C>T n.281C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662088G>C | CA384039743 | MFAP5 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.68C>G n.281C>G n.219C>G | |
12 | g.8662088G= | CA2015139245 | MFAP5 | c.17C= (p.Pro6=) n.68C= n.281C= n.219C= | |
12 | g.8662088G>T | CA384039744 | MFAP5 | c.17C>A (p.Pro6His) n.68C>A n.281C>A n.219C>A | |
12 | g.8662089G>A | CA384039745 | MFAP5 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.67C>T n.280C>T n.218C>T | |
12 | g.8662089G>C | CA384039747 | MFAP5 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.67C>G n.280C>G n.218C>G | |
12 | g.8662089G>T | CA384039746 | MFAP5 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.67C>A n.280C>A n.218C>A | |
12 | g.8662090T>A | CA478468207 | MFAP5 | c.15A>T (p.Gly5=) n.66A>T n.279A>T n.217A>T | |
12 | g.8662090T>C | CA478468208 | MFAP5 | c.15A>G (p.Gly5=) n.66A>G n.279A>G n.217A>G | |
12 | g.8662090T>G | CA478468209 | MFAP5 | c.15A>C (p.Gly5=) n.66A>C n.279A>C n.217A>C | |
12 | g.8662091C>A | CA384039748 | MFAP5 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.65G>T n.278G>T n.216G>T | |
12 | g.8662091C= | CA2015139246 | MFAP5 | c.14G= (p.Gly5=) n.65G= n.278G= n.216G= | |
12 | g.8662091C>G | CA384039750 | MFAP5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.65G>C n.278G>C n.216G>C | |
12 | g.8662091C>T | CA384039749 | MFAP5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.65G>A n.278G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662092C>A | CA384039751 | MFAP5 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.64G>T n.277G>T n.215G>T | |
12 | g.8662092C= | CA2015139247 | MFAP5 | c.13G= (p.Gly5=) n.64G= n.277G= n.215G= | |
12 | g.8662092C>G | CA384039753 | MFAP5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.64G>C n.277G>C n.215G>C | |
12 | g.8662092C>T | CA384039752 | MFAP5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.64G>A n.277G>A n.215G>A | dbSNP |
12 | g.8662093C>A | CA384039754 | MFAP5 | c.12G>T (p.Leu4Phe) n.63G>T n.276G>T n.214G>T | |
12 | g.8662093C= | CA2015139248 | MFAP5 | c.12G= (p.Leu4=) n.63G= n.276G= n.214G= | |
12 | g.8662093C>G | CA384039755 | MFAP5 | c.12G>C (p.Leu4Phe) n.63G>C n.276G>C n.214G>C | |
12 | g.8662093C>T | CA6434811 | MFAP5 | c.12G>A (p.Leu4=) n.63G>A n.276G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662094A>C | CA384039756 | MFAP5 | c.11T>G (p.Leu4Trp) n.62T>G n.275T>G n.213T>G | |
12 | g.8662094A>G | CA384039758 | MFAP5 | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.62T>C n.275T>C n.213T>C | |
12 | g.8662094A>T | CA384039757 | MFAP5 | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.62T>A n.275T>A n.213T>A | |
12 | g.8662095A>C | CA384039759 | MFAP5 | c.10T>G (p.Leu4Val) n.61T>G n.274T>G n.212T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662095A>G | CA478468210 | MFAP5 | c.10T>C (p.Leu4=) n.61T>C n.274T>C n.212T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662095A>T | CA384039760 | MFAP5 | c.10T>A (p.Leu4Met) n.61T>A n.274T>A n.212T>A | |
12 | g.8662096G>A | CA6434812 | MFAP5 | c.9C>T (p.Leu3=) n.60C>T n.273C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662096G>C | CA478468211 | MFAP5 | c.9C>G (p.Leu3=) n.60C>G n.273C>G n.211C>G | |
12 | g.8662096G= | CA2015139249 | MFAP5 | c.9C= (p.Leu3=) n.60C= n.273C= n.211C= | |
12 | g.8662096G>T | CA478468212 | MFAP5 | c.9C>A (p.Leu3=) n.60C>A n.273C>A n.211C>A | |
12 | g.8662097A>C | CA384039761 | MFAP5 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.59T>G n.272T>G n.210T>G | |
12 | g.8662097A>G | CA384039762 | MFAP5 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.59T>C n.272T>C n.210T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662097A>T | CA384039763 | MFAP5 | c.8T>A (p.Leu3His) n.59T>A n.272T>A n.210T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662098G>A | CA384039764 | MFAP5 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.58C>T n.271C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662098G>C | CA384039765 | MFAP5 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.58C>G n.271C>G n.209C>G | |
12 | g.8662098G= | CA2015139250 | MFAP5 | c.7C= (p.Leu3=) n.58C= n.271C= n.209C= | |
12 | g.8662098G>T | CA384039766 | MFAP5 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.58C>A n.271C>A n.209C>A | |
12 | g.8662099C>A | CA478468213 | MFAP5 | c.6G>T (p.Ser2=) n.57G>T n.270G>T n.208G>T | |
12 | g.8662099C= | CA2015139251 | MFAP5 | c.6G= (p.Ser2=) n.57G= n.270G= n.208G= | |
12 | g.8662099C>G | CA478468214 | MFAP5 | c.6G>C (p.Ser2=) n.57G>C n.270G>C n.208G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662099C>T | CA6434813 | MFAP5 | c.6G>A (p.Ser2=) n.57G>A n.270G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662100G>A | CA6434814 | MFAP5 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.56C>T n.269C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8662100G>C | CA384039767 | MFAP5 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.56C>G n.269C>G n.207C>G | |
12 | g.8662100G= | CA2015139252 | MFAP5 | c.5C= (p.Ser2=) n.56C= n.269C= n.207C= | |
12 | g.8662100G>T | CA384039768 | MFAP5 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.56C>A n.269C>A n.207C>A | |
12 | g.8662101A= | CA2015139253 | MFAP5 | c.4T= (p.Ser2=) n.55T= n.268T= n.206T= | |
12 | g.8662101A>C | CA384039771 | MFAP5 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.55T>G n.268T>G n.206T>G | |
12 | g.8662101A>G | CA384039770 | MFAP5 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.55T>C n.268T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662101A>T | CA384039769 | MFAP5 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.55T>A n.268T>A n.206T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662102C>A | CA384039772 | MFAP5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.54G>T n.267G>T n.205G>T | |
12 | g.8662102C= | CA2015139254 | MFAP5 | c.3G= (p.Met1=) n.54G= n.267G= n.205G= | |
12 | g.8662102C>G | CA384039773 | MFAP5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.54G>C n.267G>C n.205G>C | |
12 | g.8662102C>T | CA384039774 | MFAP5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.54G>A n.267G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662103A= | CA2015139255 | MFAP5 | c.2T= (p.Met1=) n.53T= n.266T= n.204T= | |
12 | g.8662103A>C | CA384039775 | MFAP5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.53T>G n.266T>G n.204T>G | |
12 | g.8662103A>G | CA384039776 | MFAP5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.53T>C n.266T>C n.204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662103A>T | CA384039777 | MFAP5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.53T>A n.266T>A n.204T>A | |
12 | g.8662104T>A | CA384039778 | MFAP5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.52A>T n.265A>T n.203A>T | |
12 | g.8662104T>C | CA6434815 | MFAP5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.52A>G n.265A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662104T>G | CA384039779 | MFAP5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.52A>C n.265A>C n.203A>C | |
12 | g.8662104T= | CA2015139256 | MFAP5 | c.1A= (p.Met1=) n.52A= n.265A= n.203A= | |
12 | g.8662105A= | CA2015139257 | MFAP5 | c.-1T= (n.-1T=) n.51T= n.264T= n.202T= | |
12 | g.8662105A>G | CA2015139258 | MFAP5 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.51T>C n.264T>C n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662105A>T | CA2794484838 | MFAP5 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.51T>A n.264T>A n.202T>A | |
12 | g.8662106T>A | CA654079082 | MFAP5 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.50A>T n.263A>T n.201A>T | COSMIC |
12 | g.8662106T>G | CA692942796 | MFAP5 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.50A>C n.263A>C n.201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662106T= | CA2015139259 | MFAP5 | c.-2A= (n.-2A=) n.50A= n.263A= n.201A= | |
12 | g.8662107C>T | CA2580086313 | MFAP5 | c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.50-1G>A n.263-1G>A n.201-1G>A | ClinVar |
12 | g.8662108T>C | CA232307185 | MFAP5 | c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.50-2A>G n.263-2A>G n.201-2A>G | dbSNP |
12 | g.8662108T= | CA2015139260 | MFAP5 | c.-2-2A= (n.-2-2A=) n.50-2A= n.263-2A= n.201-2A= | |
12 | g.8662109A= | CA2015139261 | MFAP5 | c.-2-3T= (n.-2-3T=) n.50-3T= n.263-3T= n.201-3T= | |
12 | g.8662109A>G | CA603402861 | MFAP5 | c.-2-3T>C (n.-2-3T>C) n.50-3T>C n.263-3T>C n.201-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8662110T>C | CA232307186 | MFAP5 | c.-2-4A>G (n.-2-4A>G) n.50-4A>G n.263-4A>G n.201-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662110T= | CA2015139262 | MFAP5 | c.-2-4A= (n.-2-4A=) n.50-4A= n.263-4A= n.201-4A= | |
12 | g.8662111del | CA2617500917 | MFAP5 | c.-2-5del (n.-2-5del) n.50-5del n.263-5del n.201-5del | gnomAD v4 |
12 | g.8662111A= | CA2015139263 | MFAP5 | c.-2-5T= (n.-2-5T=) n.50-5T= n.263-5T= n.201-5T= | |
12 | g.8662111A>G | CA6434816 | MFAP5 | c.-2-5T>C (n.-2-5T>C) n.50-5T>C n.263-5T>C n.201-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662111_8662112delinsAG | CA2015139264 | MFAP5 | c.-2-6_-2-5delinsCT (n.-2-6_-2-5delinsCT) n.50-6_50-5delinsCT n.263-6_263-5delinsCT n.201-6_201-5delinsCT | |
12 | g.8662112G>A | CA692942816 | MFAP5 | c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.50-6C>T n.263-6C>T n.201-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662112G= | CA2015139265 | MFAP5 | c.-2-6C= (n.-2-6C=) n.50-6C= n.263-6C= n.201-6C= | |
12 | g.8662115del | CA478468215 | MFAP5 | c.-2-6del (n.-2-6del) n.50-6del n.263-6del n.201-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662113G>A | CA2015139267 | MFAP5 | c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) n.50-7C>T n.263-7C>T n.201-7C>T | dbSNP |
12 | g.8662113G>C | CA2617500918 | MFAP5 | c.-2-7C>G (n.-2-7C>G) n.50-7C>G n.263-7C>G n.201-7C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662113G= | CA2015139266 | MFAP5 | c.-2-7C= (n.-2-7C=) n.50-7C= n.263-7C= n.201-7C= | |
12 | g.8662114G>A | CA6434817 | MFAP5 | c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) n.50-8C>T n.263-8C>T n.201-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662114G= | CA2015139268 | MFAP5 | c.-2-8C= (n.-2-8C=) n.50-8C= n.263-8C= n.201-8C= | |
12 | g.8662114G>T | CA2617500919 | MFAP5 | c.-2-8C>A (n.-2-8C>A) n.50-8C>A n.263-8C>A n.201-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662115G>A | CA6434818 | MFAP5 | c.-2-9C>T (n.-2-9C>T) n.50-9C>T n.263-9C>T n.201-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662115G= | CA2015139269 | MFAP5 | c.-2-9C= (n.-2-9C=) n.50-9C= n.263-9C= n.201-9C= | |
12 | g.8662117G>T | CA2617500920 | MFAP5 | c.-2-11C>A (n.-2-11C>A) n.50-11C>A n.263-11C>A n.201-11C>A | gnomAD v4 |