Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8661968_8661978del | CA2617500884 | MFAP5 | c.58+71_58+81del (n.58+71_58+81del) n.109+71_109+81del c.27+71_27+81del n.322+71_322+81del n.260+71_260+81del | gnomAD v4 |
12 | g.8661974C>T | CA2843056292 | MFAP5 | c.58+73G>A (n.58+73G>A) n.109+73G>A c.27+73G>A n.322+73G>A n.260+73G>A | |
12 | g.8661975A>G | CA2843056293 | MFAP5 | c.58+72T>C (n.58+72T>C) n.109+72T>C c.27+72T>C n.322+72T>C n.260+72T>C | |
12 | g.8661976T>C | CA2015139194 | MFAP5 | c.58+71A>G (n.58+71A>G) n.109+71A>G c.27+71A>G n.322+71A>G n.260+71A>G | dbSNP |
12 | g.8661976T= | CA2015139193 | MFAP5 | c.58+71A= (n.58+71A=) n.109+71A= c.27+71A= n.322+71A= n.260+71A= | |
12 | g.8661977C>A | CA2843056294 | MFAP5 | c.58+70G>T (n.58+70G>T) n.109+70G>T c.27+70G>T n.322+70G>T n.260+70G>T | |
12 | g.8661979del | CA2617500888 | MFAP5 | c.58+70del (n.58+70del) n.109+70del c.27+70del n.322+70del n.260+70del | gnomAD v4 |
12 | g.8661978C>A | CA2838262135 | MFAP5 | c.58+69G>T (n.58+69G>T) n.109+69G>T c.27+69G>T n.322+69G>T n.260+69G>T | |
12 | g.8661978C= | CA2015139195 | MFAP5 | c.58+69G= (n.58+69G=) n.109+69G= c.27+69G= n.322+69G= n.260+69G= | |
12 | g.8661978C>T | CA944520700 | MFAP5 | c.58+69G>A (n.58+69G>A) n.109+69G>A c.27+69G>A n.322+69G>A n.260+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661979C>T | CA2617500889 | MFAP5 | c.58+68G>A (n.58+68G>A) n.109+68G>A c.27+68G>A n.322+68G>A n.260+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8661982C>A | CA2617500890 | MFAP5 | c.58+65G>T (n.58+65G>T) n.109+65G>T c.27+65G>T n.322+65G>T n.260+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8661983T>C | CA2015139197 | MFAP5 | c.58+64A>G (n.58+64A>G) n.109+64A>G c.27+64A>G n.322+64A>G n.260+64A>G | dbSNP |
12 | g.8661983T= | CA2015139196 | MFAP5 | c.58+64A= (n.58+64A=) n.109+64A= c.27+64A= n.322+64A= n.260+64A= | |
12 | g.8661984C= | CA2015139199 | MFAP5 | c.58+63G= (n.58+63G=) n.109+63G= c.27+63G= n.322+63G= n.260+63G= | |
12 | g.8661984C>G | CA2015139198 | MFAP5 | c.58+63G>C (n.58+63G>C) n.109+63G>C c.27+63G>C n.322+63G>C n.260+63G>C | dbSNP |
12 | g.8661984C>T | CA944520711 | MFAP5 | c.58+63G>A (n.58+63G>A) n.109+63G>A c.27+63G>A n.322+63G>A n.260+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661986_8661989dup | CA2617500891 | MFAP5 | c.58+60_58+63dup (n.58+60_58+63dup) n.109+60_109+63dup c.27+60_27+63dup n.322+60_322+63dup n.260+60_260+63dup | gnomAD v4 |
12 | g.8661987G>A | CA2843056295 | MFAP5 | c.58+60C>T (n.58+60C>T) n.109+60C>T c.27+60C>T n.322+60C>T n.260+60C>T | |
12 | g.8661987G>C | CA2536875225 | MFAP5 | c.58+60C>G (n.58+60C>G) n.109+60C>G c.27+60C>G n.322+60C>G n.260+60C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8661987G>T | CA2617500892 | MFAP5 | c.58+60C>A (n.58+60C>A) n.109+60C>A c.27+60C>A n.322+60C>A n.260+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8661988C>A | CA692942575 | MFAP5 | c.58+59G>T (n.58+59G>T) n.109+59G>T c.27+59G>T n.322+59G>T n.260+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661988C= | CA2015139200 | MFAP5 | c.58+59G= (n.58+59G=) n.109+59G= c.27+59G= n.322+59G= n.260+59G= | |
12 | g.8661988C>G | CA603402857 | MFAP5 | c.58+59G>C (n.58+59G>C) n.109+59G>C c.27+59G>C n.322+59G>C n.260+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661988C>T | CA2015139201 | MFAP5 | c.58+59G>A (n.58+59G>A) n.109+59G>A c.27+59G>A n.322+59G>A n.260+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8661989C>T | CA2575070534 | MFAP5 | c.58+58G>A (n.58+58G>A) n.109+58G>A c.27+58G>A n.322+58G>A n.260+58G>A | |
12 | g.8661990A>C | CA2617500893 | MFAP5 | c.58+57T>G (n.58+57T>G) n.109+57T>G c.27+57T>G n.322+57T>G n.260+57T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8661990A>G | CA2617500894 | MFAP5 | c.58+57T>C (n.58+57T>C) n.109+57T>C c.27+57T>C n.322+57T>C n.260+57T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8661990A>T | CA2575070535 | MFAP5 | c.58+57T>A (n.58+57T>A) n.109+57T>A c.27+57T>A n.322+57T>A n.260+57T>A | |
12 | g.8661991C>T | CA2617500895 | MFAP5 | c.58+56G>A (n.58+56G>A) n.109+56G>A c.27+56G>A n.322+56G>A n.260+56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8661992A>C | CA2617500896 | MFAP5 | c.58+55T>G (n.58+55T>G) n.109+55T>G c.27+55T>G n.322+55T>G n.260+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8661992A>T | CA2839490957 | MFAP5 | c.58+55T>A (n.58+55T>A) n.109+55T>A c.27+55T>A n.322+55T>A n.260+55T>A | |
12 | g.8661994A= | CA2015139202 | MFAP5 | c.58+53T= (n.58+53T=) n.109+53T= c.27+53T= n.322+53T= n.260+53T= | |
12 | g.8661994A>G | CA2015139203 | MFAP5 | c.58+53T>C (n.58+53T>C) n.109+53T>C c.27+53T>C n.322+53T>C n.260+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8661995C>A | CA692942583 | MFAP5 | c.58+52G>T (n.58+52G>T) n.109+52G>T c.27+52G>T n.322+52G>T n.260+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661995C= | CA2015139204 | MFAP5 | c.58+52G= (n.58+52G=) n.109+52G= c.27+52G= n.322+52G= n.260+52G= | |
12 | g.8661995C>G | CA692942579 | MFAP5 | c.58+52G>C (n.58+52G>C) n.109+52G>C c.27+52G>C n.322+52G>C n.260+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661995C>T | CA232307179 | MFAP5 | c.58+52G>A (n.58+52G>A) n.109+52G>A c.27+52G>A n.322+52G>A n.260+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8661996G>A | CA6434791 | MFAP5 | c.58+51C>T (n.58+51C>T) n.109+51C>T c.27+51C>T n.322+51C>T n.260+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661996G>C | CA2617500897 | MFAP5 | c.58+51C>G (n.58+51C>G) n.109+51C>G c.27+51C>G n.322+51C>G n.260+51C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8661996G= | CA2015139205 | MFAP5 | c.58+51C= (n.58+51C=) n.109+51C= c.27+51C= n.322+51C= n.260+51C= | |
12 | g.8661996dup | CA2838262140 | MFAP5 | c.58+51dup (n.58+51dup) n.109+51dup c.27+51dup n.322+51dup n.260+51dup | |
12 | g.8661996_8662000delinsGTGTA | CA2015139206 | MFAP5 | c.58+47_58+51delinsTACAC (n.58+47_58+51delinsTACAC) n.109+47_109+51delinsTACAC c.27+47_27+51delinsTACAC n.322+47_322+51delinsTACAC n.260+47_260+51delinsTACAC | |
12 | g.8661998_8662001del | CA6434792 | MFAP5 | c.58+47_58+50del (n.58+47_58+50del) n.109+47_109+50del c.27+47_27+50del n.322+47_322+50del n.260+47_260+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661998G>T | CA2617500898 | MFAP5 | c.58+49C>A (n.58+49C>A) n.109+49C>A c.27+49C>A n.322+49C>A n.260+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8661999T>C | CA2015139208 | MFAP5 | c.58+48A>G (n.58+48A>G) n.109+48A>G c.27+48A>G n.322+48A>G n.260+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8661999T>G | CA2794484837 | MFAP5 | c.58+48A>C (n.58+48A>C) n.109+48A>C c.27+48A>C n.322+48A>C n.260+48A>C | |
12 | g.8661999T= | CA2015139207 | MFAP5 | c.58+48A= (n.58+48A=) n.109+48A= c.27+48A= n.322+48A= n.260+48A= | |
12 | g.8662000A= | CA2015139209 | MFAP5 | c.58+47T= (n.58+47T=) n.109+47T= c.27+47T= n.322+47T= n.260+47T= | |
12 | g.8662000A>C | CA2617500899 | MFAP5 | c.58+47T>G (n.58+47T>G) n.109+47T>G c.27+47T>G n.322+47T>G n.260+47T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662000A>G | CA944520733 | MFAP5 | c.58+47T>C (n.58+47T>C) n.109+47T>C c.27+47T>C n.322+47T>C n.260+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662001T>A | CA692942591 | MFAP5 | c.58+46A>T (n.58+46A>T) n.109+46A>T c.27+46A>T n.322+46A>T n.260+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662001T>C | CA6434793 | MFAP5 | c.58+46A>G (n.58+46A>G) n.109+46A>G c.27+46A>G n.322+46A>G n.260+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662001T= | CA2015139210 | MFAP5 | c.58+46A= (n.58+46A=) n.109+46A= c.27+46A= n.322+46A= n.260+46A= | |
12 | g.8662002A= | CA2015139211 | MFAP5 | c.58+45T= (n.58+45T=) n.109+45T= c.27+45T= n.322+45T= n.260+45T= | |
12 | g.8662002A>G | CA6434794 | MFAP5 | c.58+45T>C (n.58+45T>C) n.109+45T>C c.27+45T>C n.322+45T>C n.260+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662002A>T | CA2617500900 | MFAP5 | c.58+45T>A (n.58+45T>A) n.109+45T>A c.27+45T>A n.322+45T>A n.260+45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662003G>A | CA2575070536 | MFAP5 | c.58+44C>T (n.58+44C>T) n.109+44C>T c.27+44C>T n.322+44C>T n.260+44C>T | |
12 | g.8662003G>C | CA2617500901 | MFAP5 | c.58+44C>G (n.58+44C>G) n.109+44C>G c.27+44C>G n.322+44C>G n.260+44C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662003G>T | CA2617500902 | MFAP5 | c.58+44C>A (n.58+44C>A) n.109+44C>A c.27+44C>A n.322+44C>A n.260+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662004C= | CA2015139212 | MFAP5 | c.58+43G= (n.58+43G=) n.109+43G= c.27+43G= n.322+43G= n.260+43G= | |
12 | g.8662004C>T | CA603402858 | MFAP5 | c.58+43G>A (n.58+43G>A) n.109+43G>A c.27+43G>A n.322+43G>A n.260+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662004dup | CA2843056296 | MFAP5 | c.58+43dup (n.58+43dup) n.109+43dup c.27+43dup n.322+43dup n.260+43dup | |
12 | g.8662005T>A | CA6434795 | MFAP5 | c.58+42A>T (n.58+42A>T) n.109+42A>T c.27+42A>T n.322+42A>T n.260+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.8662005T>C | CA692942598 | MFAP5 | c.58+42A>G (n.58+42A>G) n.109+42A>G c.27+42A>G n.322+42A>G n.260+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662005T= | CA2015139213 | MFAP5 | c.58+42A= (n.58+42A=) n.109+42A= c.27+42A= n.322+42A= n.260+42A= | |
12 | g.8662006G>T | CA2617500903 | MFAP5 | c.58+41C>A (n.58+41C>A) n.109+41C>A c.27+41C>A n.322+41C>A n.260+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662007A>T | CA2617500904 | MFAP5 | c.58+40T>A (n.58+40T>A) n.109+40T>A c.27+40T>A n.322+40T>A n.260+40T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662011G>A | CA6434796 | MFAP5 | c.58+36C>T (n.58+36C>T) n.109+36C>T c.27+36C>T n.322+36C>T n.260+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662011G>C | CA2617500905 | MFAP5 | c.58+36C>G (n.58+36C>G) n.109+36C>G c.27+36C>G n.322+36C>G n.260+36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662011G= | CA2015139214 | MFAP5 | c.58+36C= (n.58+36C=) n.109+36C= c.27+36C= n.322+36C= n.260+36C= | |
12 | g.8662011G>T | CA603402859 | MFAP5 | c.58+36C>A (n.58+36C>A) n.109+36C>A c.27+36C>A n.322+36C>A n.260+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662014G>A | CA2015139216 | MFAP5 | c.58+33C>T (n.58+33C>T) n.109+33C>T c.27+33C>T n.322+33C>T n.260+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662014G= | CA2015139215 | MFAP5 | c.58+33C= (n.58+33C=) n.109+33C= c.27+33C= n.322+33C= n.260+33C= | |
12 | g.8662014G>T | CA2617500906 | MFAP5 | c.58+33C>A (n.58+33C>A) n.109+33C>A c.27+33C>A n.322+33C>A n.260+33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662016G>A | CA232307180 | MFAP5 | c.58+31C>T (n.58+31C>T) n.109+31C>T c.27+31C>T n.322+31C>T n.260+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8662016G= | CA2015139217 | MFAP5 | c.58+31C= (n.58+31C=) n.109+31C= c.27+31C= n.322+31C= n.260+31C= | |
12 | g.8662016G>T | CA2617500908 | MFAP5 | c.58+31C>A (n.58+31C>A) n.109+31C>A c.27+31C>A n.322+31C>A n.260+31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662018del | CA2617500907 | MFAP5 | c.58+31del (n.58+31del) n.109+31del c.27+31del n.322+31del n.260+31del | gnomAD v4 |
12 | g.8662017G>A | CA6434797 | MFAP5 | c.58+30C>T (n.58+30C>T) n.109+30C>T c.27+30C>T n.322+30C>T n.260+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662017G= | CA2015139218 | MFAP5 | c.58+30C= (n.58+30C=) n.109+30C= c.27+30C= n.322+30C= n.260+30C= | |
12 | g.8662018G>A | CA6434798 | MFAP5 | c.58+29C>T (n.58+29C>T) n.109+29C>T c.27+29C>T n.322+29C>T n.260+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662018G= | CA2015139219 | MFAP5 | c.58+29C= (n.58+29C=) n.109+29C= c.27+29C= n.322+29C= n.260+29C= | |
12 | g.8662018G>T | CA2617500909 | MFAP5 | c.58+29C>A (n.58+29C>A) n.109+29C>A c.27+29C>A n.322+29C>A n.260+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662019T>C | CA2839490955 | MFAP5 | c.58+28A>G (n.58+28A>G) n.109+28A>G c.27+28A>G n.322+28A>G n.260+28A>G | |
12 | g.8662021T>C | CA2617500910 | MFAP5 | c.58+26A>G (n.58+26A>G) n.109+26A>G c.27+26A>G n.322+26A>G n.260+26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662024G>A | CA6434799 | MFAP5 | c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.109+23C>T c.27+23C>T n.322+23C>T n.260+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662024G= | CA2015139220 | MFAP5 | c.58+23C= (n.58+23C=) n.109+23C= c.27+23C= n.322+23C= n.260+23C= | |
12 | g.8662026A>G | CA2617500911 | MFAP5 | c.58+21T>C (n.58+21T>C) n.109+21T>C c.27+21T>C n.322+21T>C n.260+21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662028C>T | CA2617500912 | MFAP5 | c.58+19G>A (n.58+19G>A) n.109+19G>A c.27+19G>A n.322+19G>A n.260+19G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662031A>G | CA2617500913 | MFAP5 | c.58+16T>C (n.58+16T>C) n.109+16T>C c.27+16T>C n.322+16T>C n.260+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662032G>A | CA603402860 | MFAP5 | c.58+15C>T (n.58+15C>T) n.109+15C>T c.27+15C>T n.322+15C>T n.260+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662032G= | CA2015139221 | MFAP5 | c.58+15C= (n.58+15C=) n.109+15C= c.27+15C= n.322+15C= n.260+15C= | |
12 | g.8662034A>G | CA2575070537 | MFAP5 | c.58+13T>C (n.58+13T>C) n.109+13T>C c.27+13T>C n.322+13T>C n.260+13T>C | |
12 | g.8662035T>C | CA2617500914 | MFAP5 | c.58+12A>G (n.58+12A>G) n.109+12A>G c.27+12A>G n.322+12A>G n.260+12A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662035T= | CA2015139222 | MFAP5 | c.58+12A= (n.58+12A=) n.109+12A= c.27+12A= n.322+12A= n.260+12A= | |
12 | g.8662036A>G | CA2617500915 | MFAP5 | c.58+11T>C (n.58+11T>C) n.109+11T>C c.27+11T>C n.322+11T>C n.260+11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662038dup | CA6434800 | MFAP5 | c.58+11dup (n.58+11dup) n.109+11dup c.27+11dup n.322+11dup n.260+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662038A= | CA2015139223 | MFAP5 | c.58+9T= (n.58+9T=) n.109+9T= c.27+9T= n.322+9T= n.260+9T= | |
12 | g.8662038A>G | CA658797840 | MFAP5 | c.58+9T>C (n.58+9T>C) n.109+9T>C c.27+9T>C n.322+9T>C n.260+9T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8662040G= | CA2015139224 | MFAP5 | c.58+7C= (n.58+7C=) n.109+7C= c.27+7C= n.322+7C= n.260+7C= | |
12 | g.8662040G>T | CA6434801 | MFAP5 | c.58+7C>A (n.58+7C>A) n.109+7C>A c.27+7C>A n.322+7C>A n.260+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.8662041A= | CA2015139225 | MFAP5 | c.58+6T= (n.58+6T=) n.109+6T= c.27+6T= n.322+6T= n.260+6T= | |
12 | g.8662041A>G | CA232307181 | MFAP5 | c.58+6T>C (n.58+6T>C) n.109+6T>C c.27+6T>C n.322+6T>C n.260+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662045A>C | CA384039654 | MFAP5 | c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.109+2T>G c.27+2T>G n.322+2T>G n.260+2T>G | |
12 | g.8662045A>G | CA384039655 | MFAP5 | c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.109+2T>C c.27+2T>C n.322+2T>C n.260+2T>C | |
12 | g.8662045A>T | CA384039656 | MFAP5 | c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.109+2T>A c.27+2T>A n.322+2T>A n.260+2T>A | |
12 | g.8662045_8662046delinsAC | CA2015139226 | MFAP5 | c.58+1_58+2delinsGT (n.58+1_58+2delinsGT) n.109+1_109+2delinsGT c.27+1_27+2delinsGT n.322+1_322+2delinsGT n.260+1_260+2delinsGT | |
12 | g.8662046C>A | CA384039657 | MFAP5 | c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.109+1G>T c.27+1G>T n.322+1G>T n.260+1G>T | |
12 | g.8662046C>G | CA384039658 | MFAP5 | c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.109+1G>C c.27+1G>C n.322+1G>C n.260+1G>C | |
12 | g.8662046C>T | CA384039659 | MFAP5 | c.58+1G>A (n.58+1G>A) n.109+1G>A c.27+1G>A n.322+1G>A n.260+1G>A | ClinVar |
12 | g.8662047del | CA692942657 | MFAP5 | c.58+1del n.109+1del c.27+1del n.322+1del n.260+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662047C>A | CA384039661 | MFAP5 | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.109G>T c.27G>T n.322G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662047C>G | CA384039662 | MFAP5 | c.58G>C (p.Asp20His) n.109G>C c.27G>C n.322G>C n.260G>C | |
12 | g.8662047C>T | CA384039660 | MFAP5 | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.109G>A c.27G>A n.322G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662048del | CA2617500916 | MFAP5 | c.57del (p.Asp20ThrfsTer15) n.108del c.26del n.321del c.57del (p.Asp20ThrfsTer3) n.259del | gnomAD v4 |
12 | g.8662048A>C | CA478468175 | MFAP5 | c.57T>G (p.Ser19=) n.108T>G c.26T>G n.321T>G n.259T>G | |
12 | g.8662048A>G | CA478468176 | MFAP5 | c.57T>C (p.Ser19=) n.108T>C c.26T>C n.321T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662048A>T | CA478468177 | MFAP5 | c.57T>A (p.Ser19=) n.108T>A c.26T>A n.321T>A n.259T>A | |
12 | g.8662049G>A | CA384039663 | MFAP5 | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.107C>T c.25C>T n.320C>T n.258C>T | dbSNP |
12 | g.8662049G>C | CA384039664 | MFAP5 | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.107C>G c.25C>G n.320C>G n.258C>G | |
12 | g.8662049G= | CA2015139227 | MFAP5 | c.56C= (p.Ser19=) n.107C= c.25C= n.320C= n.258C= | |
12 | g.8662049G>T | CA384039665 | MFAP5 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.107C>A c.25C>A n.320C>A n.258C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662050A>C | CA384039666 | MFAP5 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.106T>G c.24T>G n.319T>G n.257T>G | |
12 | g.8662050A>G | CA384039667 | MFAP5 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.106T>C c.24T>C n.319T>C n.257T>C | |
12 | g.8662050A>T | CA384039668 | MFAP5 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.106T>A c.24T>A n.319T>A n.257T>A | |
12 | g.8662051G>A | CA232307182 | MFAP5 | c.54C>T (p.Thr18=) n.105C>T c.23C>T n.318C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662051G>C | CA478468179 | MFAP5 | c.54C>G (p.Thr18=) n.105C>G c.23C>G n.318C>G n.256C>G | |
12 | g.8662051G= | CA2015139228 | MFAP5 | c.54C= (p.Thr18=) n.105C= c.23C= n.318C= n.256C= | |
12 | g.8662051G>T | CA478468178 | MFAP5 | c.54C>A (p.Thr18=) n.105C>A c.23C>A n.318C>A n.256C>A | |
12 | g.8662052G>A | CA6434802 | MFAP5 | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.104C>T c.22C>T n.317C>T n.255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662052G>C | CA384039669 | MFAP5 | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.104C>G c.22C>G n.317C>G n.255C>G | |
12 | g.8662052G= | CA2015139230 | MFAP5 | c.53C= (p.Thr18=) n.104C= c.22C= n.317C= n.255C= | |
12 | g.8662052G>T | CA384039670 | MFAP5 | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.104C>A c.22C>A n.317C>A n.255C>A | |
12 | g.8662052_8662055delinsGTGA | CA2015139229 | MFAP5 | c.50_53delinsTCAC (p.Ile17=) n.101_104delinsTCAC c.19_22delinsTCAC n.314_317delinsTCAC n.252_255delinsTCAC | |
12 | g.8662053T>A | CA384039671 | MFAP5 | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.103A>T c.21A>T n.316A>T n.254A>T | |
12 | g.8662053T>C | CA384039672 | MFAP5 | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.103A>G c.21A>G n.316A>G n.254A>G | |
12 | g.8662053T>G | CA384039673 | MFAP5 | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.103A>C c.21A>C n.316A>C n.254A>C | |
12 | g.8662059_8662061del | CA6434803 | MFAP5 | c.50_52del (p.Ile17del) n.101_103del c.19_21del n.314_316del n.252_254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8662054G>A | CA478468180 | MFAP5 | c.51C>T (p.Ile17=) n.102C>T c.20C>T n.315C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662054G>C | CA384039674 | MFAP5 | c.51C>G (p.Ile17Met) n.102C>G c.20C>G n.315C>G n.253C>G | |
12 | g.8662054G= | CA2015139231 | MFAP5 | c.51C= (p.Ile17=) n.102C= c.20C= n.315C= n.253C= | |
12 | g.8662054G>T | CA232307183 | MFAP5 | c.51C>A (p.Ile17=) n.102C>A c.20C>A n.315C>A n.253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8662055A>C | CA384039675 | MFAP5 | c.50T>G (p.Ile17Ser) n.101T>G c.19T>G n.314T>G n.252T>G | |
12 | g.8662055A>G | CA384039677 | MFAP5 | c.50T>C (p.Ile17Thr) n.101T>C c.19T>C n.314T>C n.252T>C | |
12 | g.8662055A>T | CA384039676 | MFAP5 | c.50T>A (p.Ile17Asn) n.101T>A c.19T>A n.314T>A n.252T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662056T>A | CA384039678 | MFAP5 | c.49A>T (p.Ile17Phe) n.100A>T c.18A>T n.313A>T n.251A>T | |
12 | g.8662056T>C | CA384039679 | MFAP5 | c.49A>G (p.Ile17Val) n.100A>G c.18A>G n.313A>G n.251A>G | |
12 | g.8662056T>G | CA384039680 | MFAP5 | c.49A>C (p.Ile17Leu) n.100A>C c.18A>C n.313A>C n.251A>C | |
12 | g.8662057G>A | CA478468181 | MFAP5 | c.48C>T (p.Ile16=) n.99C>T c.17C>T n.312C>T n.250C>T | COSMIC |
12 | g.8662057G>C | CA384039681 | MFAP5 | c.48C>G (p.Ile16Met) n.99C>G c.17C>G n.312C>G n.250C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662057G>T | CA478468182 | MFAP5 | c.48C>A (p.Ile16=) n.99C>A c.17C>A n.312C>A n.250C>A | |
12 | g.8662058A>C | CA384039682 | MFAP5 | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.98T>G c.16T>G n.311T>G n.249T>G | |
12 | g.8662058A>G | CA384039683 | MFAP5 | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.98T>C c.16T>C n.311T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662058A>T | CA384039684 | MFAP5 | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.98T>A c.16T>A n.311T>A n.249T>A | |
12 | g.8662059T>A | CA384039685 | MFAP5 | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.97A>T c.15A>T n.310A>T n.248A>T | |
12 | g.8662059T>C | CA384039686 | MFAP5 | c.46A>G (p.Ile16Val) n.97A>G c.15A>G n.310A>G n.248A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8662059T>G | CA384039687 | MFAP5 | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.97A>C c.15A>C n.310A>C n.248A>C | |
12 | g.8662060G>A | CA478468183 | MFAP5 | c.45C>T (p.Phe15=) n.96C>T c.14C>T n.309C>T n.247C>T | |
12 | g.8662060G>C | CA384039688 | MFAP5 | c.45C>G (p.Phe15Leu) n.96C>G c.14C>G n.309C>G n.247C>G | |
12 | g.8662060G>T | CA384039689 | MFAP5 | c.45C>A (p.Phe15Leu) n.96C>A c.14C>A n.309C>A n.247C>A | |
12 | g.8662061A= | CA2015139232 | MFAP5 | c.44T= (p.Phe15=) n.95T= c.13T= n.308T= n.246T= | |
12 | g.8662061A>C | CA384039692 | MFAP5 | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.95T>G c.13T>G n.308T>G n.246T>G | |
12 | g.8662061A>G | CA384039691 | MFAP5 | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.95T>C c.13T>C n.308T>C n.246T>C | dbSNP |
12 | g.8662061A>T | CA384039690 | MFAP5 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.95T>A c.13T>A n.308T>A n.246T>A | |
12 | g.8662062A>C | CA384039693 | MFAP5 | c.43T>G (p.Phe15Val) n.94T>G c.12T>G n.307T>G n.245T>G | |
12 | g.8662062A>G | CA384039695 | MFAP5 | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.94T>C c.12T>C n.307T>C n.245T>C | |
12 | g.8662062A>T | CA384039694 | MFAP5 | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.94T>A c.12T>A n.307T>A n.245T>A | |
12 | g.8662063T>A | CA478468184 | MFAP5 | c.42A>T (p.Ala14=) n.93A>T c.11A>T n.306A>T n.244A>T | |
12 | g.8662063T>C | CA478468185 | MFAP5 | c.42A>G (p.Ala14=) n.93A>G c.11A>G n.306A>G n.244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8662063T>G | CA478468186 | MFAP5 | c.42A>C (p.Ala14=) n.93A>C c.11A>C n.306A>C n.244A>C | |
12 | g.8662063T= | CA2015139233 | MFAP5 | c.42A= (p.Ala14=) n.93A= c.11A= n.306A= n.244A= | |
12 | g.8662064G>A | CA384039696 | MFAP5 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.92C>T c.10C>T n.305C>T n.243C>T | |
12 | g.8662064G>C | CA384039697 | MFAP5 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.92C>G c.10C>G n.305C>G n.243C>G | |
12 | g.8662064G>T | CA384039698 | MFAP5 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.92C>A c.10C>A n.305C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662064dup | CA2839490956 | MFAP5 | c.41dup (p.Phe15IlefsTer6) n.92dup c.10dup n.305dup n.243dup | |
12 | g.8662065C>A | CA384039699 | MFAP5 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.91G>T c.9G>T n.304G>T n.242G>T | |
12 | g.8662065C>G | CA384039700 | MFAP5 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.91G>C c.9G>C n.304G>C n.242G>C | |
12 | g.8662065C>T | CA384039701 | MFAP5 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.91G>A c.9G>A n.304G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8662066A= | CA2015139234 | MFAP5 | c.39T= (p.Ala13=) n.90T= c.8T= n.303T= n.241T= | |
12 | g.8662066A>C | CA478468187 | MFAP5 | c.39T>G (p.Ala13=) n.90T>G c.8T>G n.303T>G n.241T>G | |
12 | g.8662066A>G | CA478468188 | MFAP5 | c.39T>C (p.Ala13=) n.90T>C c.8T>C n.303T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8662066A>T | CA478468189 | MFAP5 | c.39T>A (p.Ala13=) n.90T>A c.8T>A n.303T>A n.241T>A | |
12 | g.8662067G>A | CA384039702 | MFAP5 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.89C>T c.7C>T n.302C>T n.240C>T | |
12 | g.8662067G>C | CA384039703 | MFAP5 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.89C>G c.7C>G n.302C>G n.240C>G | |
12 | g.8662067G>T | CA384039704 | MFAP5 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.89C>A c.7C>A n.302C>A n.240C>A | COSMIC |
12 | g.8662068C>A | CA384039705 | MFAP5 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.88G>T c.6G>T n.301G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662068C>G | CA384039706 | MFAP5 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.88G>C c.6G>C n.301G>C n.239G>C | |
12 | g.8662068C>T | CA384039707 | MFAP5 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.88G>A c.6G>A n.301G>A n.239G>A | |
12 | g.8662069A= | CA2015139235 | MFAP5 | c.36T= (p.Leu12=) n.87T= c.5T= n.300T= n.238T= | |
12 | g.8662069A>C | CA478468190 | MFAP5 | c.36T>G (p.Leu12=) n.87T>G c.5T>G n.300T>G n.238T>G | |
12 | g.8662069A>G | CA478468191 | MFAP5 | c.36T>C (p.Leu12=) n.87T>C c.5T>C n.300T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8662069A>T | CA232307184 | MFAP5 | c.36T>A (p.Leu12=) n.87T>A c.5T>A n.300T>A n.238T>A | dbSNP |
12 | g.8662070A>C | CA384039708 | MFAP5 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.86T>G c.4T>G n.299T>G n.237T>G | |
12 | g.8662070A>G | CA384039709 | MFAP5 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.86T>C c.4T>C n.299T>C n.237T>C | |
12 | g.8662070A>T | CA384039710 | MFAP5 | c.35T>A (p.Leu12His) n.86T>A c.4T>A n.299T>A n.237T>A | |
12 | g.8662071G>A | CA384039711 | MFAP5 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.85C>T c.3C>T n.298C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8662071G>C | CA384039712 | MFAP5 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.85C>G c.3C>G n.298C>G n.236C>G | |
12 | g.8662071G>T | CA384039713 | MFAP5 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.85C>A c.3C>A n.298C>A n.236C>A | |
12 | g.8662072A= | CA2015139236 | MFAP5 | c.33T= (p.Phe11=) n.84T= c.2T= n.297T= n.235T= | |
12 | g.8662072A>C | CA384039714 | MFAP5 | c.33T>G (p.Phe11Leu) n.84T>G c.2T>G n.297T>G n.235T>G | |
12 | g.8662072A>G | CA6434804 | MFAP5 | c.33T>C (p.Phe11=) n.84T>C c.2T>C n.297T>C n.235T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.8662072A>T | CA384039715 | MFAP5 | c.33T>A (p.Phe11Leu) n.84T>A c.2T>A n.297T>A n.235T>A | ClinVar |
12 | g.8662073A>C | CA384039716 | MFAP5 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.83T>G c.1T>G n.296T>G n.234T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8662073A>G | CA384039717 | MFAP5 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.83T>C c.1T>C n.296T>C n.234T>C | |
12 | g.8662073A>T | CA384039718 | MFAP5 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.83T>A c.1T>A n.296T>A n.234T>A |