Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8661968_8661978delCA2617500884MFAP5c.58+71_58+81del (n.58+71_58+81del)
n.109+71_109+81del
c.27+71_27+81del
n.322+71_322+81del
n.260+71_260+81del
 gnomAD v4
12g.8661976T>CCA2015139194MFAP5c.58+71A>G (n.58+71A>G)
n.109+71A>G
c.27+71A>G
n.322+71A>G
n.260+71A>G
 dbSNP
12g.8661976T=CA2015139193MFAP5c.58+71A= (n.58+71A=)
n.109+71A=
c.27+71A=
n.322+71A=
n.260+71A=
12g.8661979delCA2617500888MFAP5c.58+70del (n.58+70del)
n.109+70del
c.27+70del
n.322+70del
n.260+70del
 gnomAD v4
12g.8661978C=CA2015139195MFAP5c.58+69G= (n.58+69G=)
n.109+69G=
c.27+69G=
n.322+69G=
n.260+69G=
12g.8661978C>TCA944520700MFAP5c.58+69G>A (n.58+69G>A)
n.109+69G>A
c.27+69G>A
n.322+69G>A
n.260+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661979C>TCA2617500889MFAP5c.58+68G>A (n.58+68G>A)
n.109+68G>A
c.27+68G>A
n.322+68G>A
n.260+68G>A
 gnomAD v4
12g.8661982C>ACA2617500890MFAP5c.58+65G>T (n.58+65G>T)
n.109+65G>T
c.27+65G>T
n.322+65G>T
n.260+65G>T
 gnomAD v4
12g.8661983T>CCA2015139197MFAP5c.58+64A>G (n.58+64A>G)
n.109+64A>G
c.27+64A>G
n.322+64A>G
n.260+64A>G
 dbSNP
12g.8661983T=CA2015139196MFAP5c.58+64A= (n.58+64A=)
n.109+64A=
c.27+64A=
n.322+64A=
n.260+64A=
12g.8661984C=CA2015139199MFAP5c.58+63G= (n.58+63G=)
n.109+63G=
c.27+63G=
n.322+63G=
n.260+63G=
12g.8661984C>GCA2015139198MFAP5c.58+63G>C (n.58+63G>C)
n.109+63G>C
c.27+63G>C
n.322+63G>C
n.260+63G>C
 dbSNP
12g.8661984C>TCA944520711MFAP5c.58+63G>A (n.58+63G>A)
n.109+63G>A
c.27+63G>A
n.322+63G>A
n.260+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661986_8661989dupCA2617500891MFAP5c.58+60_58+63dup (n.58+60_58+63dup)
n.109+60_109+63dup
c.27+60_27+63dup
n.322+60_322+63dup
n.260+60_260+63dup
 gnomAD v4
12g.8661987G>CCA2536875225MFAP5c.58+60C>G (n.58+60C>G)
n.109+60C>G
c.27+60C>G
n.322+60C>G
n.260+60C>G
 gnomAD v4
12g.8661987G>TCA2617500892MFAP5c.58+60C>A (n.58+60C>A)
n.109+60C>A
c.27+60C>A
n.322+60C>A
n.260+60C>A
 gnomAD v4
12g.8661988C>ACA692942575MFAP5c.58+59G>T (n.58+59G>T)
n.109+59G>T
c.27+59G>T
n.322+59G>T
n.260+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661988C=CA2015139200MFAP5c.58+59G= (n.58+59G=)
n.109+59G=
c.27+59G=
n.322+59G=
n.260+59G=
12g.8661988C>GCA603402857MFAP5c.58+59G>C (n.58+59G>C)
n.109+59G>C
c.27+59G>C
n.322+59G>C
n.260+59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661988C>TCA2015139201MFAP5c.58+59G>A (n.58+59G>A)
n.109+59G>A
c.27+59G>A
n.322+59G>A
n.260+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8661989C>TCA2575070534MFAP5c.58+58G>A (n.58+58G>A)
n.109+58G>A
c.27+58G>A
n.322+58G>A
n.260+58G>A
12g.8661990A>CCA2617500893MFAP5c.58+57T>G (n.58+57T>G)
n.109+57T>G
c.27+57T>G
n.322+57T>G
n.260+57T>G
 gnomAD v4
12g.8661990A>GCA2617500894MFAP5c.58+57T>C (n.58+57T>C)
n.109+57T>C
c.27+57T>C
n.322+57T>C
n.260+57T>C
 gnomAD v4
12g.8661990A>TCA2575070535MFAP5c.58+57T>A (n.58+57T>A)
n.109+57T>A
c.27+57T>A
n.322+57T>A
n.260+57T>A
12g.8661991C>TCA2617500895MFAP5c.58+56G>A (n.58+56G>A)
n.109+56G>A
c.27+56G>A
n.322+56G>A
n.260+56G>A
 gnomAD v4
12g.8661992A>CCA2617500896MFAP5c.58+55T>G (n.58+55T>G)
n.109+55T>G
c.27+55T>G
n.322+55T>G
n.260+55T>G
 gnomAD v4
12g.8661994A=CA2015139202MFAP5c.58+53T= (n.58+53T=)
n.109+53T=
c.27+53T=
n.322+53T=
n.260+53T=
12g.8661994A>GCA2015139203MFAP5c.58+53T>C (n.58+53T>C)
n.109+53T>C
c.27+53T>C
n.322+53T>C
n.260+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8661995C>ACA692942583MFAP5c.58+52G>T (n.58+52G>T)
n.109+52G>T
c.27+52G>T
n.322+52G>T
n.260+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661995C=CA2015139204MFAP5c.58+52G= (n.58+52G=)
n.109+52G=
c.27+52G=
n.322+52G=
n.260+52G=
12g.8661995C>GCA692942579MFAP5c.58+52G>C (n.58+52G>C)
n.109+52G>C
c.27+52G>C
n.322+52G>C
n.260+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661995C>TCA232307179MFAP5c.58+52G>A (n.58+52G>A)
n.109+52G>A
c.27+52G>A
n.322+52G>A
n.260+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8661996G>ACA6434791MFAP5c.58+51C>T (n.58+51C>T)
n.109+51C>T
c.27+51C>T
n.322+51C>T
n.260+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661996G>CCA2617500897MFAP5c.58+51C>G (n.58+51C>G)
n.109+51C>G
c.27+51C>G
n.322+51C>G
n.260+51C>G
 gnomAD v4
12g.8661996G=CA2015139205MFAP5c.58+51C= (n.58+51C=)
n.109+51C=
c.27+51C=
n.322+51C=
n.260+51C=
12g.8661996_8662000delinsGTGTACA2015139206MFAP5c.58+47_58+51delinsTACAC (n.58+47_58+51delinsTACAC)
n.109+47_109+51delinsTACAC
c.27+47_27+51delinsTACAC
n.322+47_322+51delinsTACAC
n.260+47_260+51delinsTACAC
12g.8661998_8662001delCA6434792MFAP5c.58+47_58+50del (n.58+47_58+50del)
n.109+47_109+50del
c.27+47_27+50del
n.322+47_322+50del
n.260+47_260+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8661998G>TCA2617500898MFAP5c.58+49C>A (n.58+49C>A)
n.109+49C>A
c.27+49C>A
n.322+49C>A
n.260+49C>A
 gnomAD v4
12g.8661999T>CCA2015139208MFAP5c.58+48A>G (n.58+48A>G)
n.109+48A>G
c.27+48A>G
n.322+48A>G
n.260+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8661999T>GCA2794484837MFAP5c.58+48A>C (n.58+48A>C)
n.109+48A>C
c.27+48A>C
n.322+48A>C
n.260+48A>C
12g.8661999T=CA2015139207MFAP5c.58+48A= (n.58+48A=)
n.109+48A=
c.27+48A=
n.322+48A=
n.260+48A=
12g.8662000A=CA2015139209MFAP5c.58+47T= (n.58+47T=)
n.109+47T=
c.27+47T=
n.322+47T=
n.260+47T=
12g.8662000A>CCA2617500899MFAP5c.58+47T>G (n.58+47T>G)
n.109+47T>G
c.27+47T>G
n.322+47T>G
n.260+47T>G
 gnomAD v4
12g.8662000A>GCA944520733MFAP5c.58+47T>C (n.58+47T>C)
n.109+47T>C
c.27+47T>C
n.322+47T>C
n.260+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662001T>ACA692942591MFAP5c.58+46A>T (n.58+46A>T)
n.109+46A>T
c.27+46A>T
n.322+46A>T
n.260+46A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8662001T>CCA6434793MFAP5c.58+46A>G (n.58+46A>G)
n.109+46A>G
c.27+46A>G
n.322+46A>G
n.260+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662001T=CA2015139210MFAP5c.58+46A= (n.58+46A=)
n.109+46A=
c.27+46A=
n.322+46A=
n.260+46A=
12g.8662002A=CA2015139211MFAP5c.58+45T= (n.58+45T=)
n.109+45T=
c.27+45T=
n.322+45T=
n.260+45T=
12g.8662002A>GCA6434794MFAP5c.58+45T>C (n.58+45T>C)
n.109+45T>C
c.27+45T>C
n.322+45T>C
n.260+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662002A>TCA2617500900MFAP5c.58+45T>A (n.58+45T>A)
n.109+45T>A
c.27+45T>A
n.322+45T>A
n.260+45T>A
 gnomAD v4
12g.8662003G>ACA2575070536MFAP5c.58+44C>T (n.58+44C>T)
n.109+44C>T
c.27+44C>T
n.322+44C>T
n.260+44C>T
12g.8662003G>CCA2617500901MFAP5c.58+44C>G (n.58+44C>G)
n.109+44C>G
c.27+44C>G
n.322+44C>G
n.260+44C>G
 gnomAD v4
12g.8662003G>TCA2617500902MFAP5c.58+44C>A (n.58+44C>A)
n.109+44C>A
c.27+44C>A
n.322+44C>A
n.260+44C>A
 gnomAD v4
12g.8662004C=CA2015139212MFAP5c.58+43G= (n.58+43G=)
n.109+43G=
c.27+43G=
n.322+43G=
n.260+43G=
12g.8662004C>TCA603402858MFAP5c.58+43G>A (n.58+43G>A)
n.109+43G>A
c.27+43G>A
n.322+43G>A
n.260+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662005T>ACA6434795MFAP5c.58+42A>T (n.58+42A>T)
n.109+42A>T
c.27+42A>T
n.322+42A>T
n.260+42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.8662005T>CCA692942598MFAP5c.58+42A>G (n.58+42A>G)
n.109+42A>G
c.27+42A>G
n.322+42A>G
n.260+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662005T=CA2015139213MFAP5c.58+42A= (n.58+42A=)
n.109+42A=
c.27+42A=
n.322+42A=
n.260+42A=
12g.8662006G>TCA2617500903MFAP5c.58+41C>A (n.58+41C>A)
n.109+41C>A
c.27+41C>A
n.322+41C>A
n.260+41C>A
 gnomAD v4
12g.8662007A>TCA2617500904MFAP5c.58+40T>A (n.58+40T>A)
n.109+40T>A
c.27+40T>A
n.322+40T>A
n.260+40T>A
 gnomAD v4
12g.8662011G>ACA6434796MFAP5c.58+36C>T (n.58+36C>T)
n.109+36C>T
c.27+36C>T
n.322+36C>T
n.260+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662011G>CCA2617500905MFAP5c.58+36C>G (n.58+36C>G)
n.109+36C>G
c.27+36C>G
n.322+36C>G
n.260+36C>G
 gnomAD v4
12g.8662011G=CA2015139214MFAP5c.58+36C= (n.58+36C=)
n.109+36C=
c.27+36C=
n.322+36C=
n.260+36C=
12g.8662011G>TCA603402859MFAP5c.58+36C>A (n.58+36C>A)
n.109+36C>A
c.27+36C>A
n.322+36C>A
n.260+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662014G>ACA2015139216MFAP5c.58+33C>T (n.58+33C>T)
n.109+33C>T
c.27+33C>T
n.322+33C>T
n.260+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8662014G=CA2015139215MFAP5c.58+33C= (n.58+33C=)
n.109+33C=
c.27+33C=
n.322+33C=
n.260+33C=
12g.8662014G>TCA2617500906MFAP5c.58+33C>A (n.58+33C>A)
n.109+33C>A
c.27+33C>A
n.322+33C>A
n.260+33C>A
 gnomAD v4
12g.8662016G>ACA232307180MFAP5c.58+31C>T (n.58+31C>T)
n.109+31C>T
c.27+31C>T
n.322+31C>T
n.260+31C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.8662016G=CA2015139217MFAP5c.58+31C= (n.58+31C=)
n.109+31C=
c.27+31C=
n.322+31C=
n.260+31C=
12g.8662016G>TCA2617500908MFAP5c.58+31C>A (n.58+31C>A)
n.109+31C>A
c.27+31C>A
n.322+31C>A
n.260+31C>A
 gnomAD v4
12g.8662018delCA2617500907MFAP5c.58+31del (n.58+31del)
n.109+31del
c.27+31del
n.322+31del
n.260+31del
 gnomAD v4
12g.8662017G>ACA6434797MFAP5c.58+30C>T (n.58+30C>T)
n.109+30C>T
c.27+30C>T
n.322+30C>T
n.260+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662017G=CA2015139218MFAP5c.58+30C= (n.58+30C=)
n.109+30C=
c.27+30C=
n.322+30C=
n.260+30C=
12g.8662018G>ACA6434798MFAP5c.58+29C>T (n.58+29C>T)
n.109+29C>T
c.27+29C>T
n.322+29C>T
n.260+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662018G=CA2015139219MFAP5c.58+29C= (n.58+29C=)
n.109+29C=
c.27+29C=
n.322+29C=
n.260+29C=
12g.8662018G>TCA2617500909MFAP5c.58+29C>A (n.58+29C>A)
n.109+29C>A
c.27+29C>A
n.322+29C>A
n.260+29C>A
 gnomAD v4
12g.8662021T>CCA2617500910MFAP5c.58+26A>G (n.58+26A>G)
n.109+26A>G
c.27+26A>G
n.322+26A>G
n.260+26A>G
 gnomAD v4
12g.8662024G>ACA6434799MFAP5c.58+23C>T (n.58+23C>T)
n.109+23C>T
c.27+23C>T
n.322+23C>T
n.260+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662024G=CA2015139220MFAP5c.58+23C= (n.58+23C=)
n.109+23C=
c.27+23C=
n.322+23C=
n.260+23C=
12g.8662026A>GCA2617500911MFAP5c.58+21T>C (n.58+21T>C)
n.109+21T>C
c.27+21T>C
n.322+21T>C
n.260+21T>C
 gnomAD v4
12g.8662028C>TCA2617500912MFAP5c.58+19G>A (n.58+19G>A)
n.109+19G>A
c.27+19G>A
n.322+19G>A
n.260+19G>A
 gnomAD v4
12g.8662031A>GCA2617500913MFAP5c.58+16T>C (n.58+16T>C)
n.109+16T>C
c.27+16T>C
n.322+16T>C
n.260+16T>C
 gnomAD v4
12g.8662032G>ACA603402860MFAP5c.58+15C>T (n.58+15C>T)
n.109+15C>T
c.27+15C>T
n.322+15C>T
n.260+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662032G=CA2015139221MFAP5c.58+15C= (n.58+15C=)
n.109+15C=
c.27+15C=
n.322+15C=
n.260+15C=
12g.8662034A>GCA2575070537MFAP5c.58+13T>C (n.58+13T>C)
n.109+13T>C
c.27+13T>C
n.322+13T>C
n.260+13T>C
12g.8662035T>CCA2617500914MFAP5c.58+12A>G (n.58+12A>G)
n.109+12A>G
c.27+12A>G
n.322+12A>G
n.260+12A>G
 gnomAD v4
12g.8662035T=CA2015139222MFAP5c.58+12A= (n.58+12A=)
n.109+12A=
c.27+12A=
n.322+12A=
n.260+12A=
12g.8662036A>GCA2617500915MFAP5c.58+11T>C (n.58+11T>C)
n.109+11T>C
c.27+11T>C
n.322+11T>C
n.260+11T>C
 gnomAD v4
12g.8662038dupCA6434800MFAP5c.58+11dup (n.58+11dup)
n.109+11dup
c.27+11dup
n.322+11dup
n.260+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662038A=CA2015139223MFAP5c.58+9T= (n.58+9T=)
n.109+9T=
c.27+9T=
n.322+9T=
n.260+9T=
12g.8662038A>GCA658797840MFAP5c.58+9T>C (n.58+9T>C)
n.109+9T>C
c.27+9T>C
n.322+9T>C
n.260+9T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8662040G=CA2015139224MFAP5c.58+7C= (n.58+7C=)
n.109+7C=
c.27+7C=
n.322+7C=
n.260+7C=
12g.8662040G>TCA6434801MFAP5c.58+7C>A (n.58+7C>A)
n.109+7C>A
c.27+7C>A
n.322+7C>A
n.260+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.8662041A=CA2015139225MFAP5c.58+6T= (n.58+6T=)
n.109+6T=
c.27+6T=
n.322+6T=
n.260+6T=
12g.8662041A>GCA232307181MFAP5c.58+6T>C (n.58+6T>C)
n.109+6T>C
c.27+6T>C
n.322+6T>C
n.260+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8662045A>CCA384039654MFAP5c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.109+2T>G
c.27+2T>G
n.322+2T>G
n.260+2T>G
12g.8662045A>GCA384039655MFAP5c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.109+2T>C
c.27+2T>C
n.322+2T>C
n.260+2T>C
12g.8662045A>TCA384039656MFAP5c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.109+2T>A
c.27+2T>A
n.322+2T>A
n.260+2T>A
12g.8662045_8662046delinsACCA2015139226MFAP5c.58+1_58+2delinsGT (n.58+1_58+2delinsGT)
n.109+1_109+2delinsGT
c.27+1_27+2delinsGT
n.322+1_322+2delinsGT
n.260+1_260+2delinsGT
12g.8662046C>ACA384039657MFAP5c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.109+1G>T
c.27+1G>T
n.322+1G>T
n.260+1G>T
12g.8662046C>GCA384039658MFAP5c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.109+1G>C
c.27+1G>C
n.322+1G>C
n.260+1G>C
12g.8662046C>TCA384039659MFAP5c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.109+1G>A
c.27+1G>A
n.322+1G>A
n.260+1G>A
 ClinVar
12g.8662047delCA692942657MFAP5c.58+1del
n.109+1del
c.27+1del
n.322+1del
n.260+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662047C>ACA384039661MFAP5c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.109G>T
c.27G>T
n.322G>T
n.260G>T
 gnomAD v4
12g.8662047C>GCA384039662MFAP5c.58G>C (p.Asp20His)
n.109G>C
c.27G>C
n.322G>C
n.260G>C
12g.8662047C>TCA384039660MFAP5c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.109G>A
c.27G>A
n.322G>A
n.260G>A
 gnomAD v4
12g.8662048delCA2617500916MFAP5c.57del (p.Asp20ThrfsTer15)
n.108del
c.26del
n.321del
c.57del (p.Asp20ThrfsTer3)
n.259del
 gnomAD v4
12g.8662048A>CCA478468175MFAP5c.57T>G (p.Ser19=)
n.108T>G
c.26T>G
n.321T>G
n.259T>G
12g.8662048A>GCA478468176MFAP5c.57T>C (p.Ser19=)
n.108T>C
c.26T>C
n.321T>C
n.259T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8662048A>TCA478468177MFAP5c.57T>A (p.Ser19=)
n.108T>A
c.26T>A
n.321T>A
n.259T>A
12g.8662049G>ACA384039663MFAP5c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.107C>T
c.25C>T
n.320C>T
n.258C>T
 dbSNP
12g.8662049G>CCA384039664MFAP5c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.107C>G
c.25C>G
n.320C>G
n.258C>G
12g.8662049G=CA2015139227MFAP5c.56C= (p.Ser19=)
n.107C=
c.25C=
n.320C=
n.258C=
12g.8662049G>TCA384039665MFAP5c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.107C>A
c.25C>A
n.320C>A
n.258C>A
 gnomAD v4
12g.8662050A>CCA384039666MFAP5c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.106T>G
c.24T>G
n.319T>G
n.257T>G
12g.8662050A>GCA384039667MFAP5c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.106T>C
c.24T>C
n.319T>C
n.257T>C
12g.8662050A>TCA384039668MFAP5c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.106T>A
c.24T>A
n.319T>A
n.257T>A
12g.8662051G>ACA232307182MFAP5c.54C>T (p.Thr18=)
n.105C>T
c.23C>T
n.318C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8662051G>CCA478468179MFAP5c.54C>G (p.Thr18=)
n.105C>G
c.23C>G
n.318C>G
n.256C>G
12g.8662051G=CA2015139228MFAP5c.54C= (p.Thr18=)
n.105C=
c.23C=
n.318C=
n.256C=
12g.8662051G>TCA478468178MFAP5c.54C>A (p.Thr18=)
n.105C>A
c.23C>A
n.318C>A
n.256C>A
12g.8662052G>ACA6434802MFAP5c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.104C>T
c.22C>T
n.317C>T
n.255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662052G>CCA384039669MFAP5c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.104C>G
c.22C>G
n.317C>G
n.255C>G
12g.8662052G=CA2015139230MFAP5c.53C= (p.Thr18=)
n.104C=
c.22C=
n.317C=
n.255C=
12g.8662052G>TCA384039670MFAP5c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.104C>A
c.22C>A
n.317C>A
n.255C>A
12g.8662052_8662055delinsGTGACA2015139229MFAP5c.50_53delinsTCAC (p.Ile17=)
n.101_104delinsTCAC
c.19_22delinsTCAC
n.314_317delinsTCAC
n.252_255delinsTCAC
12g.8662053T>ACA384039671MFAP5c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.103A>T
c.21A>T
n.316A>T
n.254A>T
12g.8662053T>CCA384039672MFAP5c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.103A>G
c.21A>G
n.316A>G
n.254A>G
12g.8662053T>GCA384039673MFAP5c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.103A>C
c.21A>C
n.316A>C
n.254A>C
12g.8662059_8662061delCA6434803MFAP5c.50_52del (p.Ile17del)
n.101_103del
c.19_21del
n.314_316del
n.252_254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8662054G>ACA478468180MFAP5c.51C>T (p.Ile17=)
n.102C>T
c.20C>T
n.315C>T
n.253C>T
 gnomAD v4
12g.8662054G>CCA384039674MFAP5c.51C>G (p.Ile17Met)
n.102C>G
c.20C>G
n.315C>G
n.253C>G
12g.8662054G=CA2015139231MFAP5c.51C= (p.Ile17=)
n.102C=
c.20C=
n.315C=
n.253C=
12g.8662054G>TCA232307183MFAP5c.51C>A (p.Ile17=)
n.102C>A
c.20C>A
n.315C>A
n.253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8662055A>CCA384039675MFAP5c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.101T>G
c.19T>G
n.314T>G
n.252T>G
12g.8662055A>GCA384039677MFAP5c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.101T>C
c.19T>C
n.314T>C
n.252T>C
12g.8662055A>TCA384039676MFAP5c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.101T>A
c.19T>A
n.314T>A
n.252T>A
 gnomAD v4
12g.8662056T>ACA384039678MFAP5c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.100A>T
c.18A>T
n.313A>T
n.251A>T
12g.8662056T>CCA384039679MFAP5c.49A>G (p.Ile17Val)
n.100A>G
c.18A>G
n.313A>G
n.251A>G
12g.8662056T>GCA384039680MFAP5c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.100A>C
c.18A>C
n.313A>C
n.251A>C
12g.8662057G>ACA478468181MFAP5c.48C>T (p.Ile16=)
n.99C>T
c.17C>T
n.312C>T
n.250C>T
 COSMIC
12g.8662057G>CCA384039681MFAP5c.48C>G (p.Ile16Met)
n.99C>G
c.17C>G
n.312C>G
n.250C>G
 gnomAD v4
12g.8662057G>TCA478468182MFAP5c.48C>A (p.Ile16=)
n.99C>A
c.17C>A
n.312C>A
n.250C>A
12g.8662058A>CCA384039682MFAP5c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.98T>G
c.16T>G
n.311T>G
n.249T>G
12g.8662058A>GCA384039683MFAP5c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.98T>C
c.16T>C
n.311T>C
n.249T>C
 gnomAD v4
12g.8662058A>TCA384039684MFAP5c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.98T>A
c.16T>A
n.311T>A
n.249T>A
12g.8662059T>ACA384039685MFAP5c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.97A>T
c.15A>T
n.310A>T
n.248A>T
12g.8662059T>CCA384039686MFAP5c.46A>G (p.Ile16Val)
n.97A>G
c.15A>G
n.310A>G
n.248A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.8662059T>GCA384039687MFAP5c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.97A>C
c.15A>C
n.310A>C
n.248A>C
12g.8662060G>ACA478468183MFAP5c.45C>T (p.Phe15=)
n.96C>T
c.14C>T
n.309C>T
n.247C>T
12g.8662060G>CCA384039688MFAP5c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.96C>G
c.14C>G
n.309C>G
n.247C>G
12g.8662060G>TCA384039689MFAP5c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.96C>A
c.14C>A
n.309C>A
n.247C>A
12g.8662061A=CA2015139232MFAP5c.44T= (p.Phe15=)
n.95T=
c.13T=
n.308T=
n.246T=
12g.8662061A>CCA384039692MFAP5c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.95T>G
c.13T>G
n.308T>G
n.246T>G
12g.8662061A>GCA384039691MFAP5c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.95T>C
c.13T>C
n.308T>C
n.246T>C
 dbSNP
12g.8662061A>TCA384039690MFAP5c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.95T>A
c.13T>A
n.308T>A
n.246T>A
12g.8662062A>CCA384039693MFAP5c.43T>G (p.Phe15Val)
n.94T>G
c.12T>G
n.307T>G
n.245T>G
12g.8662062A>GCA384039695MFAP5c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.94T>C
c.12T>C
n.307T>C
n.245T>C
12g.8662062A>TCA384039694MFAP5c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.94T>A
c.12T>A
n.307T>A
n.245T>A
12g.8662063T>ACA478468184MFAP5c.42A>T (p.Ala14=)
n.93A>T
c.11A>T
n.306A>T
n.244A>T
12g.8662063T>CCA478468185MFAP5c.42A>G (p.Ala14=)
n.93A>G
c.11A>G
n.306A>G
n.244A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8662063T>GCA478468186MFAP5c.42A>C (p.Ala14=)
n.93A>C
c.11A>C
n.306A>C
n.244A>C
12g.8662063T=CA2015139233MFAP5c.42A= (p.Ala14=)
n.93A=
c.11A=
n.306A=
n.244A=
12g.8662064G>ACA384039696MFAP5c.41C>T (p.Ala14Val)
n.92C>T
c.10C>T
n.305C>T
n.243C>T
12g.8662064G>CCA384039697MFAP5c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.92C>G
c.10C>G
n.305C>G
n.243C>G
12g.8662064G>TCA384039698MFAP5c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.92C>A
c.10C>A
n.305C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
12g.8662065C>ACA384039699MFAP5c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.91G>T
c.9G>T
n.304G>T
n.242G>T
12g.8662065C>GCA384039700MFAP5c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.91G>C
c.9G>C
n.304G>C
n.242G>C
12g.8662065C>TCA384039701MFAP5c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.91G>A
c.9G>A
n.304G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
12g.8662066A=CA2015139234MFAP5c.39T= (p.Ala13=)
n.90T=
c.8T=
n.303T=
n.241T=
12g.8662066A>CCA478468187MFAP5c.39T>G (p.Ala13=)
n.90T>G
c.8T>G
n.303T>G
n.241T>G
12g.8662066A>GCA478468188MFAP5c.39T>C (p.Ala13=)
n.90T>C
c.8T>C
n.303T>C
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8662066A>TCA478468189MFAP5c.39T>A (p.Ala13=)
n.90T>A
c.8T>A
n.303T>A
n.241T>A
12g.8662067G>ACA384039702MFAP5c.38C>T (p.Ala13Val)
n.89C>T
c.7C>T
n.302C>T
n.240C>T
12g.8662067G>CCA384039703MFAP5c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.89C>G
c.7C>G
n.302C>G
n.240C>G
12g.8662067G>TCA384039704MFAP5c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.89C>A
c.7C>A
n.302C>A
n.240C>A
 COSMIC
12g.8662068C>ACA384039705MFAP5c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.88G>T
c.6G>T
n.301G>T
n.239G>T
 gnomAD v4
12g.8662068C>GCA384039706MFAP5c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.88G>C
c.6G>C
n.301G>C
n.239G>C
12g.8662068C>TCA384039707MFAP5c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.88G>A
c.6G>A
n.301G>A
n.239G>A
12g.8662069A=CA2015139235MFAP5c.36T= (p.Leu12=)
n.87T=
c.5T=
n.300T=
n.238T=
12g.8662069A>CCA478468190MFAP5c.36T>G (p.Leu12=)
n.87T>G
c.5T>G
n.300T>G
n.238T>G
12g.8662069A>GCA478468191MFAP5c.36T>C (p.Leu12=)
n.87T>C
c.5T>C
n.300T>C
n.238T>C
 gnomAD v4
12g.8662069A>TCA232307184MFAP5c.36T>A (p.Leu12=)
n.87T>A
c.5T>A
n.300T>A
n.238T>A
 dbSNP
12g.8662070A>CCA384039708MFAP5c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.86T>G
c.4T>G
n.299T>G
n.237T>G
12g.8662070A>GCA384039709MFAP5c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.86T>C
c.4T>C
n.299T>C
n.237T>C
12g.8662070A>TCA384039710MFAP5c.35T>A (p.Leu12His)
n.86T>A
c.4T>A
n.299T>A
n.237T>A

Number of alleles fetched