| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8661913_8661920del | CA2617500837 | MFAP5 | c.58+127_58+134del (n.58+127_58+134del) n.109+127_109+134del c.27+127_27+134del n.322+127_322+134del n.260+127_260+134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661916A>C | CA2617500840 | MFAP5 | c.58+131T>G (n.58+131T>G) n.109+131T>G c.27+131T>G n.322+131T>G n.260+131T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661917G>T | CA2617500841 | MFAP5 | c.58+130C>A (n.58+130C>A) n.109+130C>A c.27+130C>A n.322+130C>A n.260+130C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661918G>A | CA2617500842 | MFAP5 | c.58+129C>T (n.58+129C>T) n.109+129C>T c.27+129C>T n.322+129C>T n.260+129C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661918G>T | CA2617500843 | MFAP5 | c.58+129C>A (n.58+129C>A) n.109+129C>A c.27+129C>A n.322+129C>A n.260+129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661921T>C | CA2617500844 | MFAP5 | c.58+126A>G (n.58+126A>G) n.109+126A>G c.27+126A>G n.322+126A>G n.260+126A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661923C>A | CA2617500845 | MFAP5 | c.58+124G>T (n.58+124G>T) n.109+124G>T c.27+124G>T n.322+124G>T n.260+124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661923C>G | CA2528936594 | MFAP5 | c.58+124G>C (n.58+124G>C) n.109+124G>C c.27+124G>C n.322+124G>C n.260+124G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661923C>T | CA2617500846 | MFAP5 | c.58+124G>A (n.58+124G>A) n.109+124G>A c.27+124G>A n.322+124G>A n.260+124G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661923_8661942del | CA2617500847 | MFAP5 | c.58+105_58+124del (n.58+105_58+124del) n.109+105_109+124del c.27+105_27+124del n.322+105_322+124del n.260+105_260+124del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661924C>A | CA2617500848 | MFAP5 | c.58+123G>T (n.58+123G>T) n.109+123G>T c.27+123G>T n.322+123G>T n.260+123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661925A>C | CA2617500849 | MFAP5 | c.58+122T>G (n.58+122T>G) n.109+122T>G c.27+122T>G n.322+122T>G n.260+122T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661925A>G | CA2617500850 | MFAP5 | c.58+122T>C (n.58+122T>C) n.109+122T>C c.27+122T>C n.322+122T>C n.260+122T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661926G>A | CA232307168 | MFAP5 | c.58+121C>T (n.58+121C>T) n.109+121C>T c.27+121C>T n.322+121C>T n.260+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661926G>C | CA2015139166 | MFAP5 | c.58+121C>G (n.58+121C>G) n.109+121C>G c.27+121C>G n.322+121C>G n.260+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661926G= | CA2015139165 | MFAP5 | c.58+121C= (n.58+121C=) n.109+121C= c.27+121C= n.322+121C= n.260+121C= | |
| 12 | g.8661926G>T | CA2617500851 | MFAP5 | c.58+121C>A (n.58+121C>A) n.109+121C>A c.27+121C>A n.322+121C>A n.260+121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661928G>A | CA2617500852 | MFAP5 | c.58+119C>T (n.58+119C>T) n.109+119C>T c.27+119C>T n.322+119C>T n.260+119C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661928G>T | CA2617500853 | MFAP5 | c.58+119C>A (n.58+119C>A) n.109+119C>A c.27+119C>A n.322+119C>A n.260+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661929C>A | CA2617500854 | MFAP5 | c.58+118G>T (n.58+118G>T) n.109+118G>T c.27+118G>T n.322+118G>T n.260+118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661929C= | CA2015139167 | MFAP5 | c.58+118G= (n.58+118G=) n.109+118G= c.27+118G= n.322+118G= n.260+118G= | |
| 12 | g.8661929C>T | CA232307169 | MFAP5 | c.58+118G>A (n.58+118G>A) n.109+118G>A c.27+118G>A n.322+118G>A n.260+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661930T>C | CA2617500855 | MFAP5 | c.58+117A>G (n.58+117A>G) n.109+117A>G c.27+117A>G n.322+117A>G n.260+117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661931C>A | CA2617500856 | MFAP5 | c.58+116G>T (n.58+116G>T) n.109+116G>T c.27+116G>T n.322+116G>T n.260+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661932A= | CA2015139168 | MFAP5 | c.58+115T= (n.58+115T=) n.109+115T= c.27+115T= n.322+115T= n.260+115T= | |
| 12 | g.8661932A>G | CA232307170 | MFAP5 | c.58+115T>C (n.58+115T>C) n.109+115T>C c.27+115T>C n.322+115T>C n.260+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661933A= | CA2015139169 | MFAP5 | c.58+114T= (n.58+114T=) n.109+114T= c.27+114T= n.322+114T= n.260+114T= | |
| 12 | g.8661933A>G | CA2015139170 | MFAP5 | c.58+114T>C (n.58+114T>C) n.109+114T>C c.27+114T>C n.322+114T>C n.260+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661934T>G | CA2617500857 | MFAP5 | c.58+113A>C (n.58+113A>C) n.109+113A>C c.27+113A>C n.322+113A>C n.260+113A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661935A= | CA2015139171 | MFAP5 | c.58+112T= (n.58+112T=) n.109+112T= c.27+112T= n.322+112T= n.260+112T= | |
| 12 | g.8661935A>G | CA2015139172 | MFAP5 | c.58+112T>C (n.58+112T>C) n.109+112T>C c.27+112T>C n.322+112T>C n.260+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661936C>A | CA2617500859 | MFAP5 | c.58+111G>T (n.58+111G>T) n.109+111G>T c.27+111G>T n.322+111G>T n.260+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661936C= | CA2015139173 | MFAP5 | c.58+111G= (n.58+111G=) n.109+111G= c.27+111G= n.322+111G= n.260+111G= | |
| 12 | g.8661936C>T | CA2015139174 | MFAP5 | c.58+111G>A (n.58+111G>A) n.109+111G>A c.27+111G>A n.322+111G>A n.260+111G>A | dbSNP |
| 12 | g.8661937del | CA2617500858 | MFAP5 | c.58+111del (n.58+111del) n.109+111del c.27+111del n.322+111del n.260+111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661937C>A | CA2617500860 | MFAP5 | c.58+110G>T (n.58+110G>T) n.109+110G>T c.27+110G>T n.322+110G>T n.260+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661937C>T | CA2617500861 | MFAP5 | c.58+110G>A (n.58+110G>A) n.109+110G>A c.27+110G>A n.322+110G>A n.260+110G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661939A>G | CA2617500862 | MFAP5 | c.58+108T>C (n.58+108T>C) n.109+108T>C c.27+108T>C n.322+108T>C n.260+108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661940G>A | CA232307171 | MFAP5 | c.58+107C>T (n.58+107C>T) n.109+107C>T c.27+107C>T n.322+107C>T n.260+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661940G= | CA2015139175 | MFAP5 | c.58+107C= (n.58+107C=) n.109+107C= c.27+107C= n.322+107C= n.260+107C= | |
| 12 | g.8661940G>T | CA2617500863 | MFAP5 | c.58+107C>A (n.58+107C>A) n.109+107C>A c.27+107C>A n.322+107C>A n.260+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661941C>T | CA2794484836 | MFAP5 | c.58+106G>A (n.58+106G>A) n.109+106G>A c.27+106G>A n.322+106G>A n.260+106G>A | |
| 12 | g.8661942A= | CA2015139176 | MFAP5 | c.58+105T= (n.58+105T=) n.109+105T= c.27+105T= n.322+105T= n.260+105T= | |
| 12 | g.8661942A>C | CA232307172 | MFAP5 | c.58+105T>G (n.58+105T>G) n.109+105T>G c.27+105T>G n.322+105T>G n.260+105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661942A>G | CA2617500864 | MFAP5 | c.58+105T>C (n.58+105T>C) n.109+105T>C c.27+105T>C n.322+105T>C n.260+105T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661944C>A | CA2617500866 | MFAP5 | c.58+103G>T (n.58+103G>T) n.109+103G>T c.27+103G>T n.322+103G>T n.260+103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661944C>T | CA2617500865 | MFAP5 | c.58+103G>A (n.58+103G>A) n.109+103G>A c.27+103G>A n.322+103G>A n.260+103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661945T>C | CA2617500867 | MFAP5 | c.58+102A>G (n.58+102A>G) n.109+102A>G c.27+102A>G n.322+102A>G n.260+102A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661946C>A | CA2617500868 | MFAP5 | c.58+101G>T (n.58+101G>T) n.109+101G>T c.27+101G>T n.322+101G>T n.260+101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661946C= | CA2015139177 | MFAP5 | c.58+101G= (n.58+101G=) n.109+101G= c.27+101G= n.322+101G= n.260+101G= | |
| 12 | g.8661946C>G | CA654150049 | MFAP5 | c.58+101G>C (n.58+101G>C) n.109+101G>C c.27+101G>C n.322+101G>C n.260+101G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.8661946C>T | CA2617500869 | MFAP5 | c.58+101G>A (n.58+101G>A) n.109+101G>A c.27+101G>A n.322+101G>A n.260+101G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661947T>A | CA232307173 | MFAP5 | c.58+100A>T (n.58+100A>T) n.109+100A>T c.27+100A>T n.322+100A>T n.260+100A>T | dbSNP |
| 12 | g.8661947T>C | CA2617500870 | MFAP5 | c.58+100A>G (n.58+100A>G) n.109+100A>G c.27+100A>G n.322+100A>G n.260+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661947T= | CA2015139178 | MFAP5 | c.58+100A= (n.58+100A=) n.109+100A= c.27+100A= n.322+100A= n.260+100A= | |
| 12 | g.8661948A>C | CA2617500872 | MFAP5 | c.58+99T>G (n.58+99T>G) n.109+99T>G c.27+99T>G n.322+99T>G n.260+99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661948A>T | CA2617500873 | MFAP5 | c.58+99T>A (n.58+99T>A) n.109+99T>A c.27+99T>A n.322+99T>A n.260+99T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661948_8661952del | CA2617500871 | MFAP5 | c.58+95_58+99del (n.58+95_58+99del) n.109+95_109+99del c.27+95_27+99del n.322+95_322+99del n.260+95_260+99del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661949C= | CA2015139179 | MFAP5 | c.58+98G= (n.58+98G=) n.109+98G= c.27+98G= n.322+98G= n.260+98G= | |
| 12 | g.8661949C>T | CA232307174 | MFAP5 | c.58+98G>A (n.58+98G>A) n.109+98G>A c.27+98G>A n.322+98G>A n.260+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661951G>A | CA232307175 | MFAP5 | c.58+96C>T (n.58+96C>T) n.109+96C>T c.27+96C>T n.322+96C>T n.260+96C>T | dbSNP |
| 12 | g.8661951G= | CA2015139180 | MFAP5 | c.58+96C= (n.58+96C=) n.109+96C= c.27+96C= n.322+96C= n.260+96C= | |
| 12 | g.8661951G>T | CA2617500874 | MFAP5 | c.58+96C>A (n.58+96C>A) n.109+96C>A c.27+96C>A n.322+96C>A n.260+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661953del | CA944520690 | MFAP5 | c.58+94del (n.58+94del) n.109+94del c.27+94del n.322+94del n.260+94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661953T>C | CA2617500875 | MFAP5 | c.58+94A>G (n.58+94A>G) n.109+94A>G c.27+94A>G n.322+94A>G n.260+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661954A= | CA2015139181 | MFAP5 | c.58+93T= (n.58+93T=) n.109+93T= c.27+93T= n.322+93T= n.260+93T= | |
| 12 | g.8661954A>C | CA2617500876 | MFAP5 | c.58+93T>G (n.58+93T>G) n.109+93T>G c.27+93T>G n.322+93T>G n.260+93T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661954A>G | CA232307176 | MFAP5 | c.58+93T>C (n.58+93T>C) n.109+93T>C c.27+93T>C n.322+93T>C n.260+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661955T>A | CA2617500878 | MFAP5 | c.58+92A>T (n.58+92A>T) n.109+92A>T c.27+92A>T n.322+92A>T n.260+92A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661955T>C | CA2617500877 | MFAP5 | c.58+92A>G (n.58+92A>G) n.109+92A>G c.27+92A>G n.322+92A>G n.260+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661957C>A | CA2617500879 | MFAP5 | c.58+90G>T (n.58+90G>T) n.109+90G>T c.27+90G>T n.322+90G>T n.260+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661957C= | CA2015139182 | MFAP5 | c.58+90G= (n.58+90G=) n.109+90G= c.27+90G= n.322+90G= n.260+90G= | |
| 12 | g.8661957C>T | CA232307177 | MFAP5 | c.58+90G>A (n.58+90G>A) n.109+90G>A c.27+90G>A n.322+90G>A n.260+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661958C>T | CA2617500880 | MFAP5 | c.58+89G>A (n.58+89G>A) n.109+89G>A c.27+89G>A n.322+89G>A n.260+89G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661960C>A | CA2617500881 | MFAP5 | c.58+87G>T (n.58+87G>T) n.109+87G>T c.27+87G>T n.322+87G>T n.260+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661960C= | CA2015139183 | MFAP5 | c.58+87G= (n.58+87G=) n.109+87G= c.27+87G= n.322+87G= n.260+87G= | |
| 12 | g.8661960C>T | CA2015139184 | MFAP5 | c.58+87G>A (n.58+87G>A) n.109+87G>A c.27+87G>A n.322+87G>A n.260+87G>A | dbSNP |
| 12 | g.8661961T>A | CA654150075 | MFAP5 | c.58+86A>T (n.58+86A>T) n.109+86A>T c.27+86A>T n.322+86A>T n.260+86A>T | COSMIC |
| 12 | g.8661961T>C | CA2575070531 | MFAP5 | c.58+86A>G (n.58+86A>G) n.109+86A>G c.27+86A>G n.322+86A>G n.260+86A>G | |
| 12 | g.8661963C>A | CA2617500882 | MFAP5 | c.58+84G>T (n.58+84G>T) n.109+84G>T c.27+84G>T n.322+84G>T n.260+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661963C= | CA2015139185 | MFAP5 | c.58+84G= (n.58+84G=) n.109+84G= c.27+84G= n.322+84G= n.260+84G= | |
| 12 | g.8661963C>T | CA232307178 | MFAP5 | c.58+84G>A (n.58+84G>A) n.109+84G>A c.27+84G>A n.322+84G>A n.260+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661964G>A | CA2015139187 | MFAP5 | c.58+83C>T (n.58+83C>T) n.109+83C>T c.27+83C>T n.322+83C>T n.260+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661964G>C | CA944520697 | MFAP5 | c.58+83C>G (n.58+83C>G) n.109+83C>G c.27+83C>G n.322+83C>G n.260+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661964G= | CA2015139186 | MFAP5 | c.58+83C= (n.58+83C=) n.109+83C= c.27+83C= n.322+83C= n.260+83C= | |
| 12 | g.8661964G>T | CA2617500883 | MFAP5 | c.58+83C>A (n.58+83C>A) n.109+83C>A c.27+83C>A n.322+83C>A n.260+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661965A= | CA2015139188 | MFAP5 | c.58+82T= (n.58+82T=) n.109+82T= c.27+82T= n.322+82T= n.260+82T= | |
| 12 | g.8661965A>C | CA2015139189 | MFAP5 | c.58+82T>G (n.58+82T>G) n.109+82T>G c.27+82T>G n.322+82T>G n.260+82T>G | dbSNP |
| 12 | g.8661966C>A | CA944520698 | MFAP5 | c.58+81G>T (n.58+81G>T) n.109+81G>T c.27+81G>T n.322+81G>T n.260+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661966C= | CA2015139190 | MFAP5 | c.58+81G= (n.58+81G=) n.109+81G= c.27+81G= n.322+81G= n.260+81G= | |
| 12 | g.8661966C>T | CA692942563 | MFAP5 | c.58+81G>A (n.58+81G>A) n.109+81G>A c.27+81G>A n.322+81G>A n.260+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661968_8661978del | CA2617500884 | MFAP5 | c.58+71_58+81del (n.58+71_58+81del) n.109+71_109+81del c.27+71_27+81del n.322+71_322+81del n.260+71_260+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661967C>A | CA2617500885 | MFAP5 | c.58+80G>T (n.58+80G>T) n.109+80G>T c.27+80G>T n.322+80G>T n.260+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661967C= | CA2015139191 | MFAP5 | c.58+80G= (n.58+80G=) n.109+80G= c.27+80G= n.322+80G= n.260+80G= | |
| 12 | g.8661967C>G | CA2015139192 | MFAP5 | c.58+80G>C (n.58+80G>C) n.109+80G>C c.27+80G>C n.322+80G>C n.260+80G>C | dbSNP |
| 12 | g.8661967C>T | CA2617500886 | MFAP5 | c.58+80G>A (n.58+80G>A) n.109+80G>A c.27+80G>A n.322+80G>A n.260+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661968T>C | CA2575070532 | MFAP5 | c.58+79A>G (n.58+79A>G) n.109+79A>G c.27+79A>G n.322+79A>G n.260+79A>G | |
| 12 | g.8661969C>A | CA2617500887 | MFAP5 | c.58+78G>T (n.58+78G>T) n.109+78G>T c.27+78G>T n.322+78G>T n.260+78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661969C>T | CA2575070533 | MFAP5 | c.58+78G>A (n.58+78G>A) n.109+78G>A c.27+78G>A n.322+78G>A n.260+78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661976T>C | CA2015139194 | MFAP5 | c.58+71A>G (n.58+71A>G) n.109+71A>G c.27+71A>G n.322+71A>G n.260+71A>G | dbSNP |
| 12 | g.8661976T= | CA2015139193 | MFAP5 | c.58+71A= (n.58+71A=) n.109+71A= c.27+71A= n.322+71A= n.260+71A= | |
| 12 | g.8661979del | CA2617500888 | MFAP5 | c.58+70del (n.58+70del) n.109+70del c.27+70del n.322+70del n.260+70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661978C= | CA2015139195 | MFAP5 | c.58+69G= (n.58+69G=) n.109+69G= c.27+69G= n.322+69G= n.260+69G= | |
| 12 | g.8661978C>T | CA944520700 | MFAP5 | c.58+69G>A (n.58+69G>A) n.109+69G>A c.27+69G>A n.322+69G>A n.260+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661979C>T | CA2617500889 | MFAP5 | c.58+68G>A (n.58+68G>A) n.109+68G>A c.27+68G>A n.322+68G>A n.260+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661982C>A | CA2617500890 | MFAP5 | c.58+65G>T (n.58+65G>T) n.109+65G>T c.27+65G>T n.322+65G>T n.260+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661983T>C | CA2015139197 | MFAP5 | c.58+64A>G (n.58+64A>G) n.109+64A>G c.27+64A>G n.322+64A>G n.260+64A>G | dbSNP |
| 12 | g.8661983T= | CA2015139196 | MFAP5 | c.58+64A= (n.58+64A=) n.109+64A= c.27+64A= n.322+64A= n.260+64A= | |
| 12 | g.8661984C= | CA2015139199 | MFAP5 | c.58+63G= (n.58+63G=) n.109+63G= c.27+63G= n.322+63G= n.260+63G= | |
| 12 | g.8661984C>G | CA2015139198 | MFAP5 | c.58+63G>C (n.58+63G>C) n.109+63G>C c.27+63G>C n.322+63G>C n.260+63G>C | dbSNP |
| 12 | g.8661984C>T | CA944520711 | MFAP5 | c.58+63G>A (n.58+63G>A) n.109+63G>A c.27+63G>A n.322+63G>A n.260+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661986_8661989dup | CA2617500891 | MFAP5 | c.58+60_58+63dup (n.58+60_58+63dup) n.109+60_109+63dup c.27+60_27+63dup n.322+60_322+63dup n.260+60_260+63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661987G>C | CA2536875225 | MFAP5 | c.58+60C>G (n.58+60C>G) n.109+60C>G c.27+60C>G n.322+60C>G n.260+60C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661987G>T | CA2617500892 | MFAP5 | c.58+60C>A (n.58+60C>A) n.109+60C>A c.27+60C>A n.322+60C>A n.260+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661988C>A | CA692942575 | MFAP5 | c.58+59G>T (n.58+59G>T) n.109+59G>T c.27+59G>T n.322+59G>T n.260+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661988C= | CA2015139200 | MFAP5 | c.58+59G= (n.58+59G=) n.109+59G= c.27+59G= n.322+59G= n.260+59G= | |
| 12 | g.8661988C>G | CA603402857 | MFAP5 | c.58+59G>C (n.58+59G>C) n.109+59G>C c.27+59G>C n.322+59G>C n.260+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661988C>T | CA2015139201 | MFAP5 | c.58+59G>A (n.58+59G>A) n.109+59G>A c.27+59G>A n.322+59G>A n.260+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661989C>T | CA2575070534 | MFAP5 | c.58+58G>A (n.58+58G>A) n.109+58G>A c.27+58G>A n.322+58G>A n.260+58G>A | |
| 12 | g.8661990A>C | CA2617500893 | MFAP5 | c.58+57T>G (n.58+57T>G) n.109+57T>G c.27+57T>G n.322+57T>G n.260+57T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661990A>G | CA2617500894 | MFAP5 | c.58+57T>C (n.58+57T>C) n.109+57T>C c.27+57T>C n.322+57T>C n.260+57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661990A>T | CA2575070535 | MFAP5 | c.58+57T>A (n.58+57T>A) n.109+57T>A c.27+57T>A n.322+57T>A n.260+57T>A | |
| 12 | g.8661991C>T | CA2617500895 | MFAP5 | c.58+56G>A (n.58+56G>A) n.109+56G>A c.27+56G>A n.322+56G>A n.260+56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661992A>C | CA2617500896 | MFAP5 | c.58+55T>G (n.58+55T>G) n.109+55T>G c.27+55T>G n.322+55T>G n.260+55T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661994A= | CA2015139202 | MFAP5 | c.58+53T= (n.58+53T=) n.109+53T= c.27+53T= n.322+53T= n.260+53T= | |
| 12 | g.8661994A>G | CA2015139203 | MFAP5 | c.58+53T>C (n.58+53T>C) n.109+53T>C c.27+53T>C n.322+53T>C n.260+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661995C>A | CA692942583 | MFAP5 | c.58+52G>T (n.58+52G>T) n.109+52G>T c.27+52G>T n.322+52G>T n.260+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661995C= | CA2015139204 | MFAP5 | c.58+52G= (n.58+52G=) n.109+52G= c.27+52G= n.322+52G= n.260+52G= | |
| 12 | g.8661995C>G | CA692942579 | MFAP5 | c.58+52G>C (n.58+52G>C) n.109+52G>C c.27+52G>C n.322+52G>C n.260+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661995C>T | CA232307179 | MFAP5 | c.58+52G>A (n.58+52G>A) n.109+52G>A c.27+52G>A n.322+52G>A n.260+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661996G>A | CA6434791 | MFAP5 | c.58+51C>T (n.58+51C>T) n.109+51C>T c.27+51C>T n.322+51C>T n.260+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661996G>C | CA2617500897 | MFAP5 | c.58+51C>G (n.58+51C>G) n.109+51C>G c.27+51C>G n.322+51C>G n.260+51C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661996G= | CA2015139205 | MFAP5 | c.58+51C= (n.58+51C=) n.109+51C= c.27+51C= n.322+51C= n.260+51C= | |
| 12 | g.8661996_8662000delinsGTGTA | CA2015139206 | MFAP5 | c.58+47_58+51delinsTACAC (n.58+47_58+51delinsTACAC) n.109+47_109+51delinsTACAC c.27+47_27+51delinsTACAC n.322+47_322+51delinsTACAC n.260+47_260+51delinsTACAC | |
| 12 | g.8661998_8662001del | CA6434792 | MFAP5 | c.58+47_58+50del (n.58+47_58+50del) n.109+47_109+50del c.27+47_27+50del n.322+47_322+50del n.260+47_260+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8661998G>T | CA2617500898 | MFAP5 | c.58+49C>A (n.58+49C>A) n.109+49C>A c.27+49C>A n.322+49C>A n.260+49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8661999T>C | CA2015139208 | MFAP5 | c.58+48A>G (n.58+48A>G) n.109+48A>G c.27+48A>G n.322+48A>G n.260+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8661999T>G | CA2794484837 | MFAP5 | c.58+48A>C (n.58+48A>C) n.109+48A>C c.27+48A>C n.322+48A>C n.260+48A>C | |
| 12 | g.8661999T= | CA2015139207 | MFAP5 | c.58+48A= (n.58+48A=) n.109+48A= c.27+48A= n.322+48A= n.260+48A= | |
| 12 | g.8662000A= | CA2015139209 | MFAP5 | c.58+47T= (n.58+47T=) n.109+47T= c.27+47T= n.322+47T= n.260+47T= | |
| 12 | g.8662000A>C | CA2617500899 | MFAP5 | c.58+47T>G (n.58+47T>G) n.109+47T>G c.27+47T>G n.322+47T>G n.260+47T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662000A>G | CA944520733 | MFAP5 | c.58+47T>C (n.58+47T>C) n.109+47T>C c.27+47T>C n.322+47T>C n.260+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662001T>A | CA692942591 | MFAP5 | c.58+46A>T (n.58+46A>T) n.109+46A>T c.27+46A>T n.322+46A>T n.260+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662001T>C | CA6434793 | MFAP5 | c.58+46A>G (n.58+46A>G) n.109+46A>G c.27+46A>G n.322+46A>G n.260+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662001T= | CA2015139210 | MFAP5 | c.58+46A= (n.58+46A=) n.109+46A= c.27+46A= n.322+46A= n.260+46A= | |
| 12 | g.8662002A= | CA2015139211 | MFAP5 | c.58+45T= (n.58+45T=) n.109+45T= c.27+45T= n.322+45T= n.260+45T= | |
| 12 | g.8662002A>G | CA6434794 | MFAP5 | c.58+45T>C (n.58+45T>C) n.109+45T>C c.27+45T>C n.322+45T>C n.260+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662002A>T | CA2617500900 | MFAP5 | c.58+45T>A (n.58+45T>A) n.109+45T>A c.27+45T>A n.322+45T>A n.260+45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662003G>A | CA2575070536 | MFAP5 | c.58+44C>T (n.58+44C>T) n.109+44C>T c.27+44C>T n.322+44C>T n.260+44C>T | |
| 12 | g.8662003G>C | CA2617500901 | MFAP5 | c.58+44C>G (n.58+44C>G) n.109+44C>G c.27+44C>G n.322+44C>G n.260+44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662003G>T | CA2617500902 | MFAP5 | c.58+44C>A (n.58+44C>A) n.109+44C>A c.27+44C>A n.322+44C>A n.260+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662004C= | CA2015139212 | MFAP5 | c.58+43G= (n.58+43G=) n.109+43G= c.27+43G= n.322+43G= n.260+43G= | |
| 12 | g.8662004C>T | CA603402858 | MFAP5 | c.58+43G>A (n.58+43G>A) n.109+43G>A c.27+43G>A n.322+43G>A n.260+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662005T>A | CA6434795 | MFAP5 | c.58+42A>T (n.58+42A>T) n.109+42A>T c.27+42A>T n.322+42A>T n.260+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.8662005T>C | CA692942598 | MFAP5 | c.58+42A>G (n.58+42A>G) n.109+42A>G c.27+42A>G n.322+42A>G n.260+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662005T= | CA2015139213 | MFAP5 | c.58+42A= (n.58+42A=) n.109+42A= c.27+42A= n.322+42A= n.260+42A= | |
| 12 | g.8662006G>T | CA2617500903 | MFAP5 | c.58+41C>A (n.58+41C>A) n.109+41C>A c.27+41C>A n.322+41C>A n.260+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662007A>T | CA2617500904 | MFAP5 | c.58+40T>A (n.58+40T>A) n.109+40T>A c.27+40T>A n.322+40T>A n.260+40T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662011G>A | CA6434796 | MFAP5 | c.58+36C>T (n.58+36C>T) n.109+36C>T c.27+36C>T n.322+36C>T n.260+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662011G>C | CA2617500905 | MFAP5 | c.58+36C>G (n.58+36C>G) n.109+36C>G c.27+36C>G n.322+36C>G n.260+36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662011G= | CA2015139214 | MFAP5 | c.58+36C= (n.58+36C=) n.109+36C= c.27+36C= n.322+36C= n.260+36C= | |
| 12 | g.8662011G>T | CA603402859 | MFAP5 | c.58+36C>A (n.58+36C>A) n.109+36C>A c.27+36C>A n.322+36C>A n.260+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8662014G>A | CA2015139216 | MFAP5 | c.58+33C>T (n.58+33C>T) n.109+33C>T c.27+33C>T n.322+33C>T n.260+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8662014G= | CA2015139215 | MFAP5 | c.58+33C= (n.58+33C=) n.109+33C= c.27+33C= n.322+33C= n.260+33C= | |
| 12 | g.8662014G>T | CA2617500906 | MFAP5 | c.58+33C>A (n.58+33C>A) n.109+33C>A c.27+33C>A n.322+33C>A n.260+33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662016G>A | CA232307180 | MFAP5 | c.58+31C>T (n.58+31C>T) n.109+31C>T c.27+31C>T n.322+31C>T n.260+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.8662016G= | CA2015139217 | MFAP5 | c.58+31C= (n.58+31C=) n.109+31C= c.27+31C= n.322+31C= n.260+31C= | |
| 12 | g.8662016G>T | CA2617500908 | MFAP5 | c.58+31C>A (n.58+31C>A) n.109+31C>A c.27+31C>A n.322+31C>A n.260+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8662018del | CA2617500907 | MFAP5 | c.58+31del (n.58+31del) n.109+31del c.27+31del n.322+31del n.260+31del | gnomAD v4 |