Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8661747G>T | CA944520601 | MFAP5 | c.58+300C>A (n.58+300C>A) n.109+300C>A c.27+300C>A n.322+300C>A n.260+300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661747_8661748del | CA944520599 | MFAP5 | c.58+299_58+300del (n.58+299_58+300del) n.109+299_109+300del c.27+299_27+300del n.322+299_322+300del n.260+299_260+300del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661748C>T | CA944520613 | MFAP5 | c.58+299G>A (n.58+299G>A) n.109+299G>A c.27+299G>A n.322+299G>A n.260+299G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661752G>A | CA692942478 | MFAP5 | c.58+295C>T (n.58+295C>T) n.109+295C>T c.27+295C>T n.322+295C>T n.260+295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661752G= | CA2015139094 | MFAP5 | c.58+295C= (n.58+295C=) n.109+295C= c.27+295C= n.322+295C= n.260+295C= | |
12 | g.8661752G>T | CA944520620 | MFAP5 | c.58+295C>A (n.58+295C>A) n.109+295C>A c.27+295C>A n.322+295C>A n.260+295C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661752_8661755del | CA944520618 | MFAP5 | c.58+292_58+295del (n.58+292_58+295del) n.109+292_109+295del c.27+292_27+295del n.322+292_322+295del n.260+292_260+295del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661753C>A | CA2015139096 | MFAP5 | c.58+294G>T (n.58+294G>T) n.109+294G>T c.27+294G>T n.322+294G>T n.260+294G>T | dbSNP |
12 | g.8661753C= | CA2015139095 | MFAP5 | c.58+294G= (n.58+294G=) n.109+294G= c.27+294G= n.322+294G= n.260+294G= | |
12 | g.8661753C>T | CA944520630 | MFAP5 | c.58+294G>A (n.58+294G>A) n.109+294G>A c.27+294G>A n.322+294G>A n.260+294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661755A= | CA2015139097 | MFAP5 | c.58+292T= (n.58+292T=) n.109+292T= c.27+292T= n.322+292T= n.260+292T= | |
12 | g.8661755A>G | CA232307156 | MFAP5 | c.58+292T>C (n.58+292T>C) n.109+292T>C c.27+292T>C n.322+292T>C n.260+292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661755A>T | CA944520639 | MFAP5 | c.58+292T>A (n.58+292T>A) n.109+292T>A c.27+292T>A n.322+292T>A n.260+292T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661755_8661756delinsAT | CA2015139098 | MFAP5 | c.58+291_58+292delinsAT (n.58+291_58+292delinsAT) n.109+291_109+292delinsAT c.27+291_27+292delinsAT n.322+291_322+292delinsAT n.260+291_260+292delinsAT | |
12 | g.8661756T>C | CA2015139099 | MFAP5 | c.58+291A>G (n.58+291A>G) n.109+291A>G c.27+291A>G n.322+291A>G n.260+291A>G | dbSNP |
12 | g.8661756T>G | CA2794484833 | MFAP5 | c.58+291A>C (n.58+291A>C) n.109+291A>C c.27+291A>C n.322+291A>C n.260+291A>C | |
12 | g.8661756T= | CA2015139100 | MFAP5 | c.58+291A= (n.58+291A=) n.109+291A= c.27+291A= n.322+291A= n.260+291A= | |
12 | g.8661758_8661759insTTTTTT | CA944520641 | MFAP5 | c.58+291_58+292insAAAAAA (n.58+291_58+292insAAAAAA) n.109+291_109+292insAAAAAA c.27+291_27+292insAAAAAA n.322+291_322+292insAAAAAA n.260+291_260+292insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661758del | CA944520642 | MFAP5 | c.58+291del (n.58+291del) n.109+291del c.27+291del n.322+291del n.260+291del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661759G>C | CA944520644 | MFAP5 | c.58+288C>G (n.58+288C>G) n.109+288C>G c.27+288C>G n.322+288C>G n.260+288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661759G= | CA2015139101 | MFAP5 | c.58+288C= (n.58+288C=) n.109+288C= c.27+288C= n.322+288C= n.260+288C= | |
12 | g.8661765T>C | CA232307157 | MFAP5 | c.58+282A>G (n.58+282A>G) n.109+282A>G c.27+282A>G n.322+282A>G n.260+282A>G | dbSNP |
12 | g.8661765T= | CA2015139102 | MFAP5 | c.58+282A= (n.58+282A=) n.109+282A= c.27+282A= n.322+282A= n.260+282A= | |
12 | g.8661775C>A | CA692942484 | MFAP5 | c.58+272G>T (n.58+272G>T) n.109+272G>T c.27+272G>T n.322+272G>T n.260+272G>T | dbSNP |
12 | g.8661775C= | CA2015139103 | MFAP5 | c.58+272G= (n.58+272G=) n.109+272G= c.27+272G= n.322+272G= n.260+272G= | |
12 | g.8661777C= | CA2015139104 | MFAP5 | c.58+270G= (n.58+270G=) n.109+270G= c.27+270G= n.322+270G= n.260+270G= | |
12 | g.8661777C>G | CA2015139105 | MFAP5 | c.58+270G>C (n.58+270G>C) n.109+270G>C c.27+270G>C n.322+270G>C n.260+270G>C | dbSNP |
12 | g.8661785G>A | CA2015139107 | MFAP5 | c.58+262C>T (n.58+262C>T) n.109+262C>T c.27+262C>T n.322+262C>T n.260+262C>T | dbSNP |
12 | g.8661785G= | CA2015139106 | MFAP5 | c.58+262C= (n.58+262C=) n.109+262C= c.27+262C= n.322+262C= n.260+262C= | |
12 | g.8661786T>A | CA692942487 | MFAP5 | c.58+261A>T (n.58+261A>T) n.109+261A>T c.27+261A>T n.322+261A>T n.260+261A>T | dbSNP |
12 | g.8661786T= | CA2015139108 | MFAP5 | c.58+261A= (n.58+261A=) n.109+261A= c.27+261A= n.322+261A= n.260+261A= | |
12 | g.8661787G>A | CA232307158 | MFAP5 | c.58+260C>T (n.58+260C>T) n.109+260C>T c.27+260C>T n.322+260C>T n.260+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661787G= | CA2015139109 | MFAP5 | c.58+260C= (n.58+260C=) n.109+260C= c.27+260C= n.322+260C= n.260+260C= | |
12 | g.8661794A= | CA2015139110 | MFAP5 | c.58+253T= (n.58+253T=) n.109+253T= c.27+253T= n.322+253T= n.260+253T= | |
12 | g.8661794A>G | CA232307159 | MFAP5 | c.58+253T>C (n.58+253T>C) n.109+253T>C c.27+253T>C n.322+253T>C n.260+253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661797C>A | CA692942492 | MFAP5 | c.58+250G>T (n.58+250G>T) n.109+250G>T c.27+250G>T n.322+250G>T n.260+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661797C= | CA2015139111 | MFAP5 | c.58+250G= (n.58+250G=) n.109+250G= c.27+250G= n.322+250G= n.260+250G= | |
12 | g.8661812T>C | CA944520650 | MFAP5 | c.58+235A>G (n.58+235A>G) n.109+235A>G c.27+235A>G n.322+235A>G n.260+235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661812T= | CA2015139112 | MFAP5 | c.58+235A= (n.58+235A=) n.109+235A= c.27+235A= n.322+235A= n.260+235A= | |
12 | g.8661814G= | CA2015139113 | MFAP5 | c.58+233C= (n.58+233C=) n.109+233C= c.27+233C= n.322+233C= n.260+233C= | |
12 | g.8661814G>T | CA2015139114 | MFAP5 | c.58+233C>A (n.58+233C>A) n.109+233C>A c.27+233C>A n.322+233C>A n.260+233C>A | dbSNP |
12 | g.8661817G= | CA2015139115 | MFAP5 | c.58+230C= (n.58+230C=) n.109+230C= c.27+230C= n.322+230C= n.260+230C= | |
12 | g.8661817G>T | CA692942493 | MFAP5 | c.58+230C>A (n.58+230C>A) n.109+230C>A c.27+230C>A n.322+230C>A n.260+230C>A | dbSNP |
12 | g.8661819A= | CA2015139116 | MFAP5 | c.58+228T= (n.58+228T=) n.109+228T= c.27+228T= n.322+228T= n.260+228T= | |
12 | g.8661819A>C | CA603402851 | MFAP5 | c.58+228T>G (n.58+228T>G) n.109+228T>G c.27+228T>G n.322+228T>G n.260+228T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8661823T= | CA2015139117 | MFAP5 | c.58+224A= (n.58+224A=) n.109+224A= c.27+224A= n.322+224A= n.260+224A= | |
12 | g.8661824dup | CA2015139118 | MFAP5 | c.58+223dup (n.58+223dup) n.109+223dup c.27+223dup n.322+223dup n.260+223dup | dbSNP |
12 | g.8661832A>C | CA2794484834 | MFAP5 | c.58+215T>G (n.58+215T>G) n.109+215T>G c.27+215T>G n.322+215T>G n.260+215T>G | |
12 | g.8661833A= | CA2015139120 | MFAP5 | c.58+214T= (n.58+214T=) n.109+214T= c.27+214T= n.322+214T= n.260+214T= | |
12 | g.8661833A>C | CA2015139119 | MFAP5 | c.58+214T>G (n.58+214T>G) n.109+214T>G c.27+214T>G n.322+214T>G n.260+214T>G | dbSNP |
12 | g.8661834T>C | CA2015139122 | MFAP5 | c.58+213A>G (n.58+213A>G) n.109+213A>G c.27+213A>G n.322+213A>G n.260+213A>G | dbSNP |
12 | g.8661834T= | CA2015139121 | MFAP5 | c.58+213A= (n.58+213A=) n.109+213A= c.27+213A= n.322+213A= n.260+213A= | |
12 | g.8661844G>A | CA603402852 | MFAP5 | c.58+203C>T (n.58+203C>T) n.109+203C>T c.27+203C>T n.322+203C>T n.260+203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8661844G= | CA2015139123 | MFAP5 | c.58+203C= (n.58+203C=) n.109+203C= c.27+203C= n.322+203C= n.260+203C= |