Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86576258A= | CA1799785048 | CNGB3 | c.2104-128T= (n.2104-128T=) n.1924-128T= c.*515-128T= (n.*515-128T=) c.276+2431T= (n.276+2431T=) c.1690-128T= (n.1690-128T=) | |
8 | g.86576258A>G | CA582906355 | CNGB3 | c.2104-128T>C (n.2104-128T>C) n.1924-128T>C c.*515-128T>C (n.*515-128T>C) c.276+2431T>C (n.276+2431T>C) c.1690-128T>C (n.1690-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576260C>A | CA2687823658 | CNGB3 | c.2104-130G>T (n.2104-130G>T) n.1924-130G>T c.*515-130G>T (n.*515-130G>T) c.276+2429G>T (n.276+2429G>T) c.1690-130G>T (n.1690-130G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576260C>T | CA2687823659 | CNGB3 | c.2104-130G>A (n.2104-130G>A) n.1924-130G>A c.*515-130G>A (n.*515-130G>A) c.276+2429G>A (n.276+2429G>A) c.1690-130G>A (n.1690-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576261A= | CA1799785052 | CNGB3 | c.2104-131T= (n.2104-131T=) n.1924-131T= c.*515-131T= (n.*515-131T=) c.276+2428T= (n.276+2428T=) c.1690-131T= (n.1690-131T=) | |
8 | g.86576261A>G | CA2687823660 | CNGB3 | c.2104-131T>C (n.2104-131T>C) n.1924-131T>C c.*515-131T>C (n.*515-131T>C) c.276+2428T>C (n.276+2428T>C) c.1690-131T>C (n.1690-131T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576261A>T | CA1799785054 | CNGB3 | c.2104-131T>A (n.2104-131T>A) n.1924-131T>A c.*515-131T>A (n.*515-131T>A) c.276+2428T>A (n.276+2428T>A) c.1690-131T>A (n.1690-131T>A) | dbSNP |
8 | g.86576262T>A | CA2687823661 | CNGB3 | c.2104-132A>T (n.2104-132A>T) n.1924-132A>T c.*515-132A>T (n.*515-132A>T) c.276+2427A>T (n.276+2427A>T) c.1690-132A>T (n.1690-132A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576262T>C | CA2687823662 | CNGB3 | c.2104-132A>G (n.2104-132A>G) n.1924-132A>G c.*515-132A>G (n.*515-132A>G) c.276+2427A>G (n.276+2427A>G) c.1690-132A>G (n.1690-132A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576263G>A | CA582906357 | CNGB3 | c.2104-133C>T (n.2104-133C>T) n.1924-133C>T c.*515-133C>T (n.*515-133C>T) c.276+2426C>T (n.276+2426C>T) c.1690-133C>T (n.1690-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576263G= | CA1799785058 | CNGB3 | c.2104-133C= (n.2104-133C=) n.1924-133C= c.*515-133C= (n.*515-133C=) c.276+2426C= (n.276+2426C=) c.1690-133C= (n.1690-133C=) | |
8 | g.86576263G>T | CA2687823663 | CNGB3 | c.2104-133C>A (n.2104-133C>A) n.1924-133C>A c.*515-133C>A (n.*515-133C>A) c.276+2426C>A (n.276+2426C>A) c.1690-133C>A (n.1690-133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576267G>A | CA2687823664 | CNGB3 | c.2104-137C>T (n.2104-137C>T) n.1924-137C>T c.*515-137C>T (n.*515-137C>T) c.276+2422C>T (n.276+2422C>T) c.1690-137C>T (n.1690-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576267G>T | CA2687823665 | CNGB3 | c.2104-137C>A (n.2104-137C>A) n.1924-137C>A c.*515-137C>A (n.*515-137C>A) c.276+2422C>A (n.276+2422C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576268C>A | CA2687823666 | CNGB3 | c.2104-138G>T (n.2104-138G>T) n.1924-138G>T c.*515-138G>T (n.*515-138G>T) c.276+2421G>T (n.276+2421G>T) c.1690-138G>T (n.1690-138G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576270T>C | CA2687823667 | CNGB3 | c.2104-140A>G (n.2104-140A>G) n.1924-140A>G c.*515-140A>G (n.*515-140A>G) c.276+2419A>G (n.276+2419A>G) c.1690-140A>G (n.1690-140A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576272G>C | CA1799785062 | CNGB3 | c.2104-142C>G (n.2104-142C>G) n.1924-142C>G c.*515-142C>G (n.*515-142C>G) c.276+2417C>G (n.276+2417C>G) c.1690-142C>G (n.1690-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576272G= | CA1799785060 | CNGB3 | c.2104-142C= (n.2104-142C=) n.1924-142C= c.*515-142C= (n.*515-142C=) c.276+2417C= (n.276+2417C=) c.1690-142C= (n.1690-142C=) | |
8 | g.86576272G>T | CA2687823668 | CNGB3 | c.2104-142C>A (n.2104-142C>A) n.1924-142C>A c.*515-142C>A (n.*515-142C>A) c.276+2417C>A (n.276+2417C>A) c.1690-142C>A (n.1690-142C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576273C>A | CA2687823669 | CNGB3 | c.2104-143G>T (n.2104-143G>T) n.1924-143G>T c.*515-143G>T (n.*515-143G>T) c.276+2416G>T (n.276+2416G>T) c.1690-143G>T (n.1690-143G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576273C= | CA1799785067 | CNGB3 | c.2104-143G= (n.2104-143G=) n.1924-143G= c.*515-143G= (n.*515-143G=) c.276+2416G= (n.276+2416G=) c.1690-143G= (n.1690-143G=) | |
8 | g.86576273C>T | CA180328856 | CNGB3 | c.2104-143G>A (n.2104-143G>A) n.1924-143G>A c.*515-143G>A (n.*515-143G>A) c.276+2416G>A (n.276+2416G>A) c.1690-143G>A (n.1690-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576276C>A | CA2687823671 | CNGB3 | c.2104-146G>T (n.2104-146G>T) n.1924-146G>T c.*515-146G>T (n.*515-146G>T) c.276+2413G>T (n.276+2413G>T) c.1690-146G>T (n.1690-146G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576276C>T | CA2687823672 | CNGB3 | c.2104-146G>A (n.2104-146G>A) n.1924-146G>A c.*515-146G>A (n.*515-146G>A) c.276+2413G>A (n.276+2413G>A) c.1690-146G>A (n.1690-146G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576278_86576281del | CA2687823670 | CNGB3 | c.2104-149_2104-146del (n.2104-149_2104-146del) n.1924-149_1924-146del c.*515-149_*515-146del (n.*515-149_*515-146del) c.276+2410_276+2413del (n.276+2410_276+2413del) c.1690-149_1690-146del (n.1690-149_1690-146del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576278G>T | CA2687823673 | CNGB3 | c.2104-148C>A (n.2104-148C>A) n.1924-148C>A c.*515-148C>A (n.*515-148C>A) c.276+2411C>A (n.276+2411C>A) c.1690-148C>A (n.1690-148C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576280C>A | CA2687823674 | CNGB3 | c.2104-150G>T (n.2104-150G>T) n.1924-150G>T c.*515-150G>T (n.*515-150G>T) c.276+2409G>T (n.276+2409G>T) c.1690-150G>T (n.1690-150G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576281T>A | CA2687823675 | CNGB3 | c.2104-151A>T (n.2104-151A>T) n.1924-151A>T c.*515-151A>T (n.*515-151A>T) c.276+2408A>T (n.276+2408A>T) c.1690-151A>T (n.1690-151A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576281T>C | CA2687823676 | CNGB3 | c.2104-151A>G (n.2104-151A>G) n.1924-151A>G c.*515-151A>G (n.*515-151A>G) c.276+2408A>G (n.276+2408A>G) c.1690-151A>G (n.1690-151A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576282A>G | CA2687823677 | CNGB3 | c.2104-152T>C (n.2104-152T>C) n.1924-152T>C c.*515-152T>C (n.*515-152T>C) c.276+2407T>C (n.276+2407T>C) c.1690-152T>C (n.1690-152T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576291T>A | CA2580849476 | CNGB3 | c.2104-161A>T (n.2104-161A>T) n.1924-161A>T c.*515-161A>T (n.*515-161A>T) c.276+2398A>T (n.276+2398A>T) c.1690-161A>T (n.1690-161A>T) | |
8 | g.86576291T>C | CA15545728 | CNGB3 | c.2104-161A>G (n.2104-161A>G) n.1924-161A>G c.*515-161A>G (n.*515-161A>G) c.276+2398A>G (n.276+2398A>G) c.1690-161A>G (n.1690-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576291T>G | CA2580849475 | CNGB3 | c.2104-161A>C (n.2104-161A>C) n.1924-161A>C c.*515-161A>C (n.*515-161A>C) c.276+2398A>C (n.276+2398A>C) c.1690-161A>C (n.1690-161A>C) | |
8 | g.86576291T= | CA1799785071 | CNGB3 | c.2104-161A= (n.2104-161A=) n.1924-161A= c.*515-161A= (n.*515-161A=) c.276+2398A= (n.276+2398A=) c.1690-161A= (n.1690-161A=) | |
8 | g.86576292G>A | CA180328860 | CNGB3 | c.2104-162C>T (n.2104-162C>T) n.1924-162C>T c.*515-162C>T (n.*515-162C>T) c.276+2397C>T (n.276+2397C>T) c.1690-162C>T (n.1690-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576292G= | CA1799785072 | CNGB3 | c.2104-162C= (n.2104-162C=) n.1924-162C= c.*515-162C= (n.*515-162C=) c.276+2397C= (n.276+2397C=) c.1690-162C= (n.1690-162C=) | |
8 | g.86576292G>T | CA1799785073 | CNGB3 | c.2104-162C>A (n.2104-162C>A) n.1924-162C>A c.*515-162C>A (n.*515-162C>A) c.276+2397C>A (n.276+2397C>A) c.1690-162C>A (n.1690-162C>A) | dbSNP |
8 | g.86576293_86576294insTTCCTGGATTCACTTAATTCAGACAGTCATGTCTGCTTTGCTTCTGACTATCATTTGACGA | CA2513222004 | CNGB3 | c.2104-162_2104-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC (n.2104-162_2104-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC) n.1924-162_1924-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC c.*515-162_*515-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC (n.*515-162_*515-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC) c.276+2397_276+2398insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC (n.276+2397_276+2398insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC) c.1690-162_1690-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC (n.1690-162_1690-161insGTCAAATGATAGTCAGAAGCAAAGCAGACATGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATC) | |
8 | g.86576295G>A | CA1799785077 | CNGB3 | c.2104-165C>T (n.2104-165C>T) n.1924-165C>T c.*515-165C>T (n.*515-165C>T) c.276+2394C>T (n.276+2394C>T) c.1690-165C>T (n.1690-165C>T) | dbSNP |
8 | g.86576295G>C | CA1799785079 | CNGB3 | c.2104-165C>G (n.2104-165C>G) n.1924-165C>G c.*515-165C>G (n.*515-165C>G) c.276+2394C>G (n.276+2394C>G) c.1690-165C>G (n.1690-165C>G) | dbSNP |
8 | g.86576295G= | CA1799785076 | CNGB3 | c.2104-165C= (n.2104-165C=) n.1924-165C= c.*515-165C= (n.*515-165C=) c.276+2394C= (n.276+2394C=) c.1690-165C= (n.1690-165C=) | |
8 | g.86576297T>C | CA1116229650 | CNGB3 | c.2104-167A>G (n.2104-167A>G) n.1924-167A>G c.*515-167A>G (n.*515-167A>G) c.276+2392A>G (n.276+2392A>G) c.1690-167A>G (n.1690-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576297T= | CA1799785080 | CNGB3 | c.2104-167A= (n.2104-167A=) n.1924-167A= c.*515-167A= (n.*515-167A=) c.276+2392A= (n.276+2392A=) c.1690-167A= (n.1690-167A=) | |
8 | g.86576299C= | CA1799785083 | CNGB3 | c.2104-169G= (n.2104-169G=) n.1924-169G= c.*515-169G= (n.*515-169G=) c.276+2390G= (n.276+2390G=) c.1690-169G= (n.1690-169G=) | |
8 | g.86576299C>G | CA582906362 | CNGB3 | c.2104-169G>C (n.2104-169G>C) n.1924-169G>C c.*515-169G>C (n.*515-169G>C) c.276+2390G>C (n.276+2390G>C) c.1690-169G>C (n.1690-169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576299C>T | CA856340886 | CNGB3 | c.2104-169G>A (n.2104-169G>A) n.1924-169G>A c.*515-169G>A (n.*515-169G>A) c.276+2390G>A (n.276+2390G>A) c.1690-169G>A (n.1690-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576307C= | CA1799785087 | CNGB3 | c.2104-177G= (n.2104-177G=) n.1924-177G= c.*515-177G= (n.*515-177G=) c.276+2382G= (n.276+2382G=) c.1690-177G= (n.1690-177G=) | |
8 | g.86576307C>T | CA856340887 | CNGB3 | c.2104-177G>A (n.2104-177G>A) n.1924-177G>A c.*515-177G>A (n.*515-177G>A) c.276+2382G>A (n.276+2382G>A) c.1690-177G>A (n.1690-177G>A) | dbSNP |
8 | g.86576310G= | CA1799785090 | CNGB3 | c.2104-180C= (n.2104-180C=) n.1924-180C= c.*515-180C= (n.*515-180C=) c.276+2379C= (n.276+2379C=) c.1690-180C= (n.1690-180C=) | |
8 | g.86576310G>T | CA856340888 | CNGB3 | c.2104-180C>A (n.2104-180C>A) n.1924-180C>A c.*515-180C>A (n.*515-180C>A) c.276+2379C>A (n.276+2379C>A) c.1690-180C>A (n.1690-180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576311A= | CA1799785096 | CNGB3 | c.2104-181T= (n.2104-181T=) n.1924-181T= c.*515-181T= (n.*515-181T=) c.276+2378T= (n.276+2378T=) c.1690-181T= (n.1690-181T=) | |
8 | g.86576311A>G | CA582906363 | CNGB3 | c.2104-181T>C (n.2104-181T>C) n.1924-181T>C c.*515-181T>C (n.*515-181T>C) c.276+2378T>C (n.276+2378T>C) c.1690-181T>C (n.1690-181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576311A>T | CA856340892 | CNGB3 | c.2104-181T>A (n.2104-181T>A) n.1924-181T>A c.*515-181T>A (n.*515-181T>A) c.276+2378T>A (n.276+2378T>A) c.1690-181T>A (n.1690-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576312G>C | CA1799785098 | CNGB3 | c.2104-182C>G (n.2104-182C>G) n.1924-182C>G c.*515-182C>G (n.*515-182C>G) c.276+2377C>G (n.276+2377C>G) c.1690-182C>G (n.1690-182C>G) | dbSNP |
8 | g.86576312G= | CA1799785099 | CNGB3 | c.2104-182C= (n.2104-182C=) n.1924-182C= c.*515-182C= (n.*515-182C=) c.276+2377C= (n.276+2377C=) c.1690-182C= (n.1690-182C=) | |
8 | g.86576316G>A | CA652506404 | CNGB3 | c.2104-186C>T (n.2104-186C>T) n.1924-186C>T c.*515-186C>T (n.*515-186C>T) c.276+2373C>T (n.276+2373C>T) c.1690-186C>T (n.1690-186C>T) | COSMIC |
8 | g.86576317G>A | CA1116229657 | CNGB3 | c.2104-187C>T (n.2104-187C>T) n.1924-187C>T c.*515-187C>T (n.*515-187C>T) c.276+2372C>T (n.276+2372C>T) c.1690-187C>T (n.1690-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576317G= | CA1799785103 | CNGB3 | c.2104-187C= (n.2104-187C=) n.1924-187C= c.*515-187C= (n.*515-187C=) c.276+2372C= (n.276+2372C=) c.1690-187C= (n.1690-187C=) | |
8 | g.86576319C= | CA1799785105 | CNGB3 | c.2104-189G= (n.2104-189G=) n.1924-189G= c.*515-189G= (n.*515-189G=) c.276+2370G= (n.276+2370G=) c.1690-189G= (n.1690-189G=) | |
8 | g.86576319C>T | CA1116229661 | CNGB3 | c.2104-189G>A (n.2104-189G>A) n.1924-189G>A c.*515-189G>A (n.*515-189G>A) c.276+2370G>A (n.276+2370G>A) c.1690-189G>A (n.1690-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576322G>C | CA1116229664 | CNGB3 | c.2104-192C>G (n.2104-192C>G) n.1924-192C>G c.*515-192C>G (n.*515-192C>G) c.276+2367C>G (n.276+2367C>G) c.1690-192C>G (n.1690-192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576322G= | CA1799785109 | CNGB3 | c.2104-192C= (n.2104-192C=) n.1924-192C= c.*515-192C= (n.*515-192C=) c.276+2367C= (n.276+2367C=) c.1690-192C= (n.1690-192C=) | |
8 | g.86576322G>T | CA180328866 | CNGB3 | c.2104-192C>A (n.2104-192C>A) n.1924-192C>A c.*515-192C>A (n.*515-192C>A) c.276+2367C>A (n.276+2367C>A) c.1690-192C>A (n.1690-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576323T>C | CA180328868 | CNGB3 | c.2104-193A>G (n.2104-193A>G) n.1924-193A>G c.*515-193A>G (n.*515-193A>G) c.276+2366A>G (n.276+2366A>G) c.1690-193A>G (n.1690-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576323T= | CA1799785116 | CNGB3 | c.2104-193A= (n.2104-193A=) n.1924-193A= c.*515-193A= (n.*515-193A=) c.276+2366A= (n.276+2366A=) c.1690-193A= (n.1690-193A=) | |
8 | g.86576324T>C | CA856340895 | CNGB3 | c.2104-194A>G (n.2104-194A>G) n.1924-194A>G c.*515-194A>G (n.*515-194A>G) c.276+2365A>G (n.276+2365A>G) c.1690-194A>G (n.1690-194A>G) | dbSNP |
8 | g.86576324T= | CA1799785119 | CNGB3 | c.2104-194A= (n.2104-194A=) n.1924-194A= c.*515-194A= (n.*515-194A=) c.276+2365A= (n.276+2365A=) c.1690-194A= (n.1690-194A=) | |
8 | g.86576331G>A | CA1116229671 | CNGB3 | c.2104-201C>T (n.2104-201C>T) n.1924-201C>T c.*515-201C>T (n.*515-201C>T) c.276+2358C>T (n.276+2358C>T) c.1690-201C>T (n.1690-201C>T) | dbSNP |
8 | g.86576331G= | CA1799785123 | CNGB3 | c.2104-201C= (n.2104-201C=) n.1924-201C= c.*515-201C= (n.*515-201C=) c.276+2358C= (n.276+2358C=) c.1690-201C= (n.1690-201C=) | |
8 | g.86576338G>A | CA2717697584 | CNGB3 | c.2104-208C>T (n.2104-208C>T) n.1924-208C>T c.*515-208C>T (n.*515-208C>T) c.276+2351C>T (n.276+2351C>T) c.1690-208C>T (n.1690-208C>T) | dbSNP |
8 | g.86576340T>C | CA1799785128 | CNGB3 | c.2104-210A>G (n.2104-210A>G) n.1924-210A>G c.*515-210A>G (n.*515-210A>G) c.276+2349A>G (n.276+2349A>G) c.1690-210A>G (n.1690-210A>G) | dbSNP |
8 | g.86576340T= | CA1799785127 | CNGB3 | c.2104-210A= (n.2104-210A=) n.1924-210A= c.*515-210A= (n.*515-210A=) c.276+2349A= (n.276+2349A=) c.1690-210A= (n.1690-210A=) | |
8 | g.86576341G>A | CA856340899 | CNGB3 | c.2104-211C>T (n.2104-211C>T) n.1924-211C>T c.*515-211C>T (n.*515-211C>T) c.276+2348C>T (n.276+2348C>T) c.1690-211C>T (n.1690-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576341G= | CA1799785134 | CNGB3 | c.2104-211C= (n.2104-211C=) n.1924-211C= c.*515-211C= (n.*515-211C=) c.276+2348C= (n.276+2348C=) c.1690-211C= (n.1690-211C=) | |
8 | g.86576342T>C | CA1116229676 | CNGB3 | c.2104-212A>G (n.2104-212A>G) n.1924-212A>G c.*515-212A>G (n.*515-212A>G) c.276+2347A>G (n.276+2347A>G) c.1690-212A>G (n.1690-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576342T>G | CA2601509136 | CNGB3 | c.2104-212A>C (n.2104-212A>C) n.1924-212A>C c.*515-212A>C (n.*515-212A>C) c.276+2347A>C (n.276+2347A>C) c.1690-212A>C (n.1690-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576342T= | CA1799785140 | CNGB3 | c.2104-212A= (n.2104-212A=) n.1924-212A= c.*515-212A= (n.*515-212A=) c.276+2347A= (n.276+2347A=) c.1690-212A= (n.1690-212A=) | |
8 | g.86576354G>A | CA180328870 | CNGB3 | c.2104-224C>T (n.2104-224C>T) n.1924-224C>T c.*515-224C>T (n.*515-224C>T) c.276+2335C>T (n.276+2335C>T) c.1690-224C>T (n.1690-224C>T) | dbSNP |
8 | g.86576354G= | CA1799785143 | CNGB3 | c.2104-224C= (n.2104-224C=) n.1924-224C= c.*515-224C= (n.*515-224C=) c.276+2335C= (n.276+2335C=) c.1690-224C= (n.1690-224C=) | |
8 | g.86576354_86576355insGTGGT | CA2537579932 | CNGB3 | c.2104-225_2104-224insACCAC (n.2104-225_2104-224insACCAC) n.1924-225_1924-224insACCAC c.*515-225_*515-224insACCAC (n.*515-225_*515-224insACCAC) c.276+2334_276+2335insACCAC (n.276+2334_276+2335insACCAC) c.1690-225_1690-224insACCAC (n.1690-225_1690-224insACCAC) | |
8 | g.86576355C>A | CA856340901 | CNGB3 | c.2104-225G>T (n.2104-225G>T) n.1924-225G>T c.*515-225G>T (n.*515-225G>T) c.276+2334G>T (n.276+2334G>T) c.1690-225G>T (n.1690-225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576355C= | CA1799785146 | CNGB3 | c.2104-225G= (n.2104-225G=) n.1924-225G= c.*515-225G= (n.*515-225G=) c.276+2334G= (n.276+2334G=) c.1690-225G= (n.1690-225G=) | |
8 | g.86576355C>G | CA2563775173 | CNGB3 | c.2104-225G>C (n.2104-225G>C) n.1924-225G>C c.*515-225G>C (n.*515-225G>C) c.276+2334G>C (n.276+2334G>C) c.1690-225G>C (n.1690-225G>C) | |
8 | g.86576356A= | CA1799785150 | CNGB3 | c.2104-226T= (n.2104-226T=) n.1924-226T= c.*515-226T= (n.*515-226T=) c.276+2333T= (n.276+2333T=) c.1690-226T= (n.1690-226T=) | |
8 | g.86576357T>C | CA1116229686 | CNGB3 | c.2104-227A>G (n.2104-227A>G) n.1924-227A>G c.*515-227A>G (n.*515-227A>G) c.276+2332A>G (n.276+2332A>G) c.1690-227A>G (n.1690-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576357T= | CA1799785156 | CNGB3 | c.2104-227A= (n.2104-227A=) n.1924-227A= c.*515-227A= (n.*515-227A=) c.276+2332A= (n.276+2332A=) c.1690-227A= (n.1690-227A=) | |
8 | g.86576363dup | CA582906365 | CNGB3 | c.2104-227dup (n.2104-227dup) n.1924-227dup c.*515-227dup (n.*515-227dup) c.276+2332dup (n.276+2332dup) c.1690-227dup (n.1690-227dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576363del | CA2717450419 | CNGB3 | c.2104-227del (n.2104-227del) n.1924-227del c.*515-227del (n.*515-227del) c.276+2332del (n.276+2332del) c.1690-227del (n.1690-227del) | dbSNP |