| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86576167C>A | CA2687823609 | CNGB3 | c.2104-37G>T (n.2104-37G>T) n.1924-37G>T c.*515-37G>T (n.*515-37G>T) c.276+2522G>T (n.276+2522G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576167C= | CA1799784940 | CNGB3 | c.2104-37G= (n.2104-37G=) n.1924-37G= c.*515-37G= (n.*515-37G=) c.276+2522G= (n.276+2522G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) | |
| 8 | g.86576167C>G | CA2579199848 | CNGB3 | c.2104-37G>C (n.2104-37G>C) n.1924-37G>C c.*515-37G>C (n.*515-37G>C) c.276+2522G>C (n.276+2522G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576167C>T | CA4799794 | CNGB3 | c.2104-37G>A (n.2104-37G>A) n.1924-37G>A c.*515-37G>A (n.*515-37G>A) c.276+2522G>A (n.276+2522G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G>A | CA4799795 | CNGB3 | c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) n.1924-38C>T c.*515-38C>T (n.*515-38C>T) c.276+2521C>T (n.276+2521C>T) c.1690-38C>T (n.1690-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G>C | CA4799796 | CNGB3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) n.1924-38C>G c.*515-38C>G (n.*515-38C>G) c.276+2521C>G (n.276+2521C>G) c.1690-38C>G (n.1690-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G= | CA1799784944 | CNGB3 | c.2104-38C= (n.2104-38C=) n.1924-38C= c.*515-38C= (n.*515-38C=) c.276+2521C= (n.276+2521C=) c.1690-38C= (n.1690-38C=) | |
| 8 | g.86576169T>C | CA4799797 | CNGB3 | c.2104-39A>G (n.2104-39A>G) n.1924-39A>G c.*515-39A>G (n.*515-39A>G) c.276+2520A>G (n.276+2520A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576169T= | CA1799784949 | CNGB3 | c.2104-39A= (n.2104-39A=) n.1924-39A= c.*515-39A= (n.*515-39A=) c.276+2520A= (n.276+2520A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) | |
| 8 | g.86576171A= | CA1799784952 | CNGB3 | c.2104-41T= (n.2104-41T=) n.1924-41T= c.*515-41T= (n.*515-41T=) c.276+2518T= (n.276+2518T=) c.1690-41T= (n.1690-41T=) | |
| 8 | g.86576171A>C | CA1799784951 | CNGB3 | c.2104-41T>G (n.2104-41T>G) n.1924-41T>G c.*515-41T>G (n.*515-41T>G) c.276+2518T>G (n.276+2518T>G) c.1690-41T>G (n.1690-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576172T>A | CA856340860 | CNGB3 | c.2104-42A>T (n.2104-42A>T) n.1924-42A>T c.*515-42A>T (n.*515-42A>T) c.276+2517A>T (n.276+2517A>T) c.1690-42A>T (n.1690-42A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86576172T>C | CA856340857 | CNGB3 | c.2104-42A>G (n.2104-42A>G) n.1924-42A>G c.*515-42A>G (n.*515-42A>G) c.276+2517A>G (n.276+2517A>G) c.1690-42A>G (n.1690-42A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86576172T= | CA1799784955 | CNGB3 | c.2104-42A= (n.2104-42A=) n.1924-42A= c.*515-42A= (n.*515-42A=) c.276+2517A= (n.276+2517A=) c.1690-42A= (n.1690-42A=) | |
| 8 | g.86576174A>T | CA2687823610 | CNGB3 | c.2104-44T>A (n.2104-44T>A) n.1924-44T>A c.*515-44T>A (n.*515-44T>A) c.276+2515T>A (n.276+2515T>A) c.1690-44T>A (n.1690-44T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576175A= | CA1799784960 | CNGB3 | c.2104-45T= (n.2104-45T=) n.1924-45T= c.*515-45T= (n.*515-45T=) c.276+2514T= (n.276+2514T=) c.1690-45T= (n.1690-45T=) | |
| 8 | g.86576175A>G | CA2687823611 | CNGB3 | c.2104-45T>C (n.2104-45T>C) n.1924-45T>C c.*515-45T>C (n.*515-45T>C) c.276+2514T>C (n.276+2514T>C) c.1690-45T>C (n.1690-45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576175A>T | CA1116229627 | CNGB3 | c.2104-45T>A (n.2104-45T>A) n.1924-45T>A c.*515-45T>A (n.*515-45T>A) c.276+2514T>A (n.276+2514T>A) c.1690-45T>A (n.1690-45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576178A>C | CA2687823613 | CNGB3 | c.2104-48T>G (n.2104-48T>G) n.1924-48T>G c.*515-48T>G (n.*515-48T>G) c.276+2511T>G (n.276+2511T>G) c.1690-48T>G (n.1690-48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576178A>G | CA2687823612 | CNGB3 | c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) n.1924-48T>C c.*515-48T>C (n.*515-48T>C) c.276+2511T>C (n.276+2511T>C) c.1690-48T>C (n.1690-48T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576179C>T | CA2687823614 | CNGB3 | c.2104-49G>A (n.2104-49G>A) n.1924-49G>A c.*515-49G>A (n.*515-49G>A) c.276+2510G>A (n.276+2510G>A) c.1690-49G>A (n.1690-49G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576181T>C | CA582906351 | CNGB3 | c.2104-51A>G (n.2104-51A>G) n.1924-51A>G c.*515-51A>G (n.*515-51A>G) c.276+2508A>G (n.276+2508A>G) c.1690-51A>G (n.1690-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576181T= | CA1799784964 | CNGB3 | c.2104-51A= (n.2104-51A=) n.1924-51A= c.*515-51A= (n.*515-51A=) c.276+2508A= (n.276+2508A=) c.1690-51A= (n.1690-51A=) | |
| 8 | g.86576182T>C | CA2781154235 | CNGB3 | c.2104-52A>G (n.2104-52A>G) n.1924-52A>G c.*515-52A>G (n.*515-52A>G) c.276+2507A>G (n.276+2507A>G) c.1690-52A>G (n.1690-52A>G) | |
| 8 | g.86576184G>A | CA2687823615 | CNGB3 | c.2104-54C>T (n.2104-54C>T) n.1924-54C>T c.*515-54C>T (n.*515-54C>T) c.276+2505C>T (n.276+2505C>T) c.1690-54C>T (n.1690-54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576185A= | CA1799784967 | CNGB3 | c.2104-55T= (n.2104-55T=) n.1924-55T= c.*515-55T= (n.*515-55T=) c.276+2504T= (n.276+2504T=) c.1690-55T= (n.1690-55T=) | |
| 8 | g.86576185A>G | CA2687823616 | CNGB3 | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) n.1924-55T>C c.*515-55T>C (n.*515-55T>C) c.276+2504T>C (n.276+2504T>C) c.1690-55T>C (n.1690-55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576185A>T | CA180328848 | CNGB3 | c.2104-55T>A (n.2104-55T>A) n.1924-55T>A c.*515-55T>A (n.*515-55T>A) c.276+2504T>A (n.276+2504T>A) c.1690-55T>A (n.1690-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576186T>C | CA2687823617 | CNGB3 | c.2104-56A>G (n.2104-56A>G) n.1924-56A>G c.*515-56A>G (n.*515-56A>G) c.276+2503A>G (n.276+2503A>G) c.1690-56A>G (n.1690-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576188A>C | CA2579199849 | CNGB3 | c.2104-58T>G (n.2104-58T>G) n.1924-58T>G c.*515-58T>G (n.*515-58T>G) c.276+2501T>G (n.276+2501T>G) c.1690-58T>G (n.1690-58T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G>A | CA2687823619 | CNGB3 | c.2104-59C>T (n.2104-59C>T) n.1924-59C>T c.*515-59C>T (n.*515-59C>T) c.276+2500C>T (n.276+2500C>T) c.1690-59C>T (n.1690-59C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G>C | CA1799784969 | CNGB3 | c.2104-59C>G (n.2104-59C>G) n.1924-59C>G c.*515-59C>G (n.*515-59C>G) c.276+2500C>G (n.276+2500C>G) c.1690-59C>G (n.1690-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G= | CA1799784968 | CNGB3 | c.2104-59C= (n.2104-59C=) n.1924-59C= c.*515-59C= (n.*515-59C=) c.276+2500C= (n.276+2500C=) c.1690-59C= (n.1690-59C=) | |
| 8 | g.86576189G>T | CA2687823620 | CNGB3 | c.2104-59C>A (n.2104-59C>A) n.1924-59C>A c.*515-59C>A (n.*515-59C>A) c.276+2500C>A (n.276+2500C>A) c.1690-59C>A (n.1690-59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576193_86576198del | CA2687823618 | CNGB3 | c.2104-64_2104-59del (n.2104-64_2104-59del) n.1924-64_1924-59del c.*515-64_*515-59del (n.*515-64_*515-59del) c.276+2495_276+2500del (n.276+2495_276+2500del) c.1690-64_1690-59del (n.1690-64_1690-59del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576192T>G | CA180328850 | CNGB3 | c.2104-62A>C (n.2104-62A>C) n.1924-62A>C c.*515-62A>C (n.*515-62A>C) c.276+2497A>C (n.276+2497A>C) c.1690-62A>C (n.1690-62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576192T= | CA1799784971 | CNGB3 | c.2104-62A= (n.2104-62A=) n.1924-62A= c.*515-62A= (n.*515-62A=) c.276+2497A= (n.276+2497A=) c.1690-62A= (n.1690-62A=) | |
| 8 | g.86576195G>C | CA652506374 | CNGB3 | c.2104-65C>G (n.2104-65C>G) n.1924-65C>G c.*515-65C>G (n.*515-65C>G) c.276+2494C>G (n.276+2494C>G) c.1690-65C>G (n.1690-65C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576196A>G | CA2687823621 | CNGB3 | c.2104-66T>C (n.2104-66T>C) n.1924-66T>C c.*515-66T>C (n.*515-66T>C) c.276+2493T>C (n.276+2493T>C) c.1690-66T>C (n.1690-66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576198T>G | CA1116229633 | CNGB3 | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) n.1924-68A>C c.*515-68A>C (n.*515-68A>C) c.276+2491A>C (n.276+2491A>C) c.1690-68A>C (n.1690-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576198T= | CA1799784975 | CNGB3 | c.2104-68A= (n.2104-68A=) n.1924-68A= c.*515-68A= (n.*515-68A=) c.276+2491A= (n.276+2491A=) c.1690-68A= (n.1690-68A=) | |
| 8 | g.86576199A>G | CA2687823622 | CNGB3 | c.2104-69T>C (n.2104-69T>C) n.1924-69T>C c.*515-69T>C (n.*515-69T>C) c.276+2490T>C (n.276+2490T>C) c.1690-69T>C (n.1690-69T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576200G>A | CA2687823623 | CNGB3 | c.2104-70C>T (n.2104-70C>T) n.1924-70C>T c.*515-70C>T (n.*515-70C>T) c.276+2489C>T (n.276+2489C>T) c.1690-70C>T (n.1690-70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576200G>T | CA2579199850 | CNGB3 | c.2104-70C>A (n.2104-70C>A) n.1924-70C>A c.*515-70C>A (n.*515-70C>A) c.276+2489C>A (n.276+2489C>A) c.1690-70C>A (n.1690-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576201C>T | CA2687823624 | CNGB3 | c.2104-71G>A (n.2104-71G>A) n.1924-71G>A c.*515-71G>A (n.*515-71G>A) c.276+2488G>A (n.276+2488G>A) c.1690-71G>A (n.1690-71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576202A>G | CA2687823625 | CNGB3 | c.2104-72T>C (n.2104-72T>C) n.1924-72T>C c.*515-72T>C (n.*515-72T>C) c.276+2487T>C (n.276+2487T>C) c.1690-72T>C (n.1690-72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T>C | CA2687823626 | CNGB3 | c.2104-73A>G (n.2104-73A>G) n.1924-73A>G c.*515-73A>G (n.*515-73A>G) c.276+2486A>G (n.276+2486A>G) c.1690-73A>G (n.1690-73A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T>G | CA856340862 | CNGB3 | c.2104-73A>C (n.2104-73A>C) n.1924-73A>C c.*515-73A>C (n.*515-73A>C) c.276+2486A>C (n.276+2486A>C) c.1690-73A>C (n.1690-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T= | CA1799784981 | CNGB3 | c.2104-73A= (n.2104-73A=) n.1924-73A= c.*515-73A= (n.*515-73A=) c.276+2486A= (n.276+2486A=) c.1690-73A= (n.1690-73A=) | |
| 8 | g.86576204G>A | CA2687823627 | CNGB3 | c.2104-74C>T (n.2104-74C>T) n.1924-74C>T c.*515-74C>T (n.*515-74C>T) c.276+2485C>T (n.276+2485C>T) c.1690-74C>T (n.1690-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576204G>T | CA2687823628 | CNGB3 | c.2104-74C>A (n.2104-74C>A) n.1924-74C>A c.*515-74C>A (n.*515-74C>A) c.276+2485C>A (n.276+2485C>A) c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576205C>A | CA2687823629 | CNGB3 | c.2104-75G>T (n.2104-75G>T) n.1924-75G>T c.*515-75G>T (n.*515-75G>T) c.276+2484G>T (n.276+2484G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576205C>T | CA2579199851 | CNGB3 | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) n.1924-75G>A c.*515-75G>A (n.*515-75G>A) c.276+2484G>A (n.276+2484G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) | |
| 8 | g.86576207A= | CA1799784984 | CNGB3 | c.2104-77T= (n.2104-77T=) n.1924-77T= c.*515-77T= (n.*515-77T=) c.276+2482T= (n.276+2482T=) c.1690-77T= (n.1690-77T=) | |
| 8 | g.86576207A>G | CA1799784986 | CNGB3 | c.2104-77T>C (n.2104-77T>C) n.1924-77T>C c.*515-77T>C (n.*515-77T>C) c.276+2482T>C (n.276+2482T>C) c.1690-77T>C (n.1690-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576208T>C | CA2687823630 | CNGB3 | c.2104-78A>G (n.2104-78A>G) n.1924-78A>G c.*515-78A>G (n.*515-78A>G) c.276+2481A>G (n.276+2481A>G) c.1690-78A>G (n.1690-78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576209G>A | CA2579199852 | CNGB3 | c.2104-79C>T (n.2104-79C>T) n.1924-79C>T c.*515-79C>T (n.*515-79C>T) c.276+2480C>T (n.276+2480C>T) c.1690-79C>T (n.1690-79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576209G>T | CA2687823631 | CNGB3 | c.2104-79C>A (n.2104-79C>A) n.1924-79C>A c.*515-79C>A (n.*515-79C>A) c.276+2480C>A (n.276+2480C>A) c.1690-79C>A (n.1690-79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576210G>T | CA2687823632 | CNGB3 | c.2104-80C>A (n.2104-80C>A) n.1924-80C>A c.*515-80C>A (n.*515-80C>A) c.276+2479C>A (n.276+2479C>A) c.1690-80C>A (n.1690-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576211C>A | CA2687823633 | CNGB3 | c.2104-81G>T (n.2104-81G>T) n.1924-81G>T c.*515-81G>T (n.*515-81G>T) c.276+2478G>T (n.276+2478G>T) c.1690-81G>T (n.1690-81G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576211_86576214delinsCTAA | CA1799784989 | CNGB3 | c.2104-84_2104-81delinsTTAG (n.2104-84_2104-81delinsTTAG) n.1924-84_1924-81delinsTTAG c.*515-84_*515-81delinsTTAG (n.*515-84_*515-81delinsTTAG) c.276+2475_276+2478delinsTTAG (n.276+2475_276+2478delinsTTAG) c.1690-84_1690-81delinsTTAG (n.1690-84_1690-81delinsTTAG) | |
| 8 | g.86576212T>A | CA2579199853 | CNGB3 | c.2104-82A>T (n.2104-82A>T) n.1924-82A>T c.*515-82A>T (n.*515-82A>T) c.276+2477A>T (n.276+2477A>T) c.1690-82A>T (n.1690-82A>T) | |
| 8 | g.86576212_86576214del | CA1799784991 | CNGB3 | c.2104-84_2104-82del (n.2104-84_2104-82del) n.1924-84_1924-82del c.*515-84_*515-82del (n.*515-84_*515-82del) c.276+2475_276+2477del (n.276+2475_276+2477del) c.1690-84_1690-82del (n.1690-84_1690-82del) | dbSNP |
| 8 | g.86576213A= | CA1799784994 | CNGB3 | c.2104-83T= (n.2104-83T=) n.1924-83T= c.*515-83T= (n.*515-83T=) c.276+2476T= (n.276+2476T=) c.1690-83T= (n.1690-83T=) | |
| 8 | g.86576213A>C | CA856340863 | CNGB3 | c.2104-83T>G (n.2104-83T>G) n.1924-83T>G c.*515-83T>G (n.*515-83T>G) c.276+2476T>G (n.276+2476T>G) c.1690-83T>G (n.1690-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576215G>T | CA2687823634 | CNGB3 | c.2104-85C>A (n.2104-85C>A) n.1924-85C>A c.*515-85C>A (n.*515-85C>A) c.276+2474C>A (n.276+2474C>A) c.1690-85C>A (n.1690-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576217T>A | CA856340870 | CNGB3 | c.2104-87A>T (n.2104-87A>T) n.1924-87A>T c.*515-87A>T (n.*515-87A>T) c.276+2472A>T (n.276+2472A>T) c.1690-87A>T (n.1690-87A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86576217T>C | CA2687823635 | CNGB3 | c.2104-87A>G (n.2104-87A>G) n.1924-87A>G c.*515-87A>G (n.*515-87A>G) c.276+2472A>G (n.276+2472A>G) c.1690-87A>G (n.1690-87A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576217T= | CA1799784996 | CNGB3 | c.2104-87A= (n.2104-87A=) n.1924-87A= c.*515-87A= (n.*515-87A=) c.276+2472A= (n.276+2472A=) c.1690-87A= (n.1690-87A=) | |
| 8 | g.86576218C>A | CA2687823637 | CNGB3 | c.2104-88G>T (n.2104-88G>T) n.1924-88G>T c.*515-88G>T (n.*515-88G>T) c.276+2471G>T (n.276+2471G>T) c.1690-88G>T (n.1690-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576223_86576225del | CA2687823636 | CNGB3 | c.2104-90_2104-88del (n.2104-90_2104-88del) n.1924-90_1924-88del c.*515-90_*515-88del (n.*515-90_*515-88del) c.276+2469_276+2471del (n.276+2469_276+2471del) c.1690-90_1690-88del (n.1690-90_1690-88del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576220C= | CA1799785002 | CNGB3 | c.2104-90G= (n.2104-90G=) n.1924-90G= c.*515-90G= (n.*515-90G=) c.276+2469G= (n.276+2469G=) c.1690-90G= (n.1690-90G=) | |
| 8 | g.86576220C>T | CA856340874 | CNGB3 | c.2104-90G>A (n.2104-90G>A) n.1924-90G>A c.*515-90G>A (n.*515-90G>A) c.276+2469G>A (n.276+2469G>A) c.1690-90G>A (n.1690-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576221del | CA2579199854 | CNGB3 | c.2104-90del (n.2104-90del) n.1924-90del c.*515-90del (n.*515-90del) c.276+2469del (n.276+2469del) c.1690-90del (n.1690-90del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576221C>A | CA2687823638 | CNGB3 | c.2104-91G>T (n.2104-91G>T) n.1924-91G>T c.*515-91G>T (n.*515-91G>T) c.276+2468G>T (n.276+2468G>T) c.1690-91G>T (n.1690-91G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C>A | CA2687823639 | CNGB3 | c.2104-94G>T (n.2104-94G>T) n.1924-94G>T c.*515-94G>T (n.*515-94G>T) c.276+2465G>T (n.276+2465G>T) c.1690-94G>T (n.1690-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C= | CA1799785005 | CNGB3 | c.2104-94G= (n.2104-94G=) n.1924-94G= c.*515-94G= (n.*515-94G=) c.276+2465G= (n.276+2465G=) c.1690-94G= (n.1690-94G=) | |
| 8 | g.86576224C>G | CA1799785008 | CNGB3 | c.2104-94G>C (n.2104-94G>C) n.1924-94G>C c.*515-94G>C (n.*515-94G>C) c.276+2465G>C (n.276+2465G>C) c.1690-94G>C (n.1690-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C>T | CA1799785009 | CNGB3 | c.2104-94G>A (n.2104-94G>A) n.1924-94G>A c.*515-94G>A (n.*515-94G>A) c.276+2465G>A (n.276+2465G>A) c.1690-94G>A (n.1690-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576225A= | CA1799785010 | CNGB3 | c.2104-95T= (n.2104-95T=) n.1924-95T= c.*515-95T= (n.*515-95T=) c.276+2464T= (n.276+2464T=) c.1690-95T= (n.1690-95T=) | |
| 8 | g.86576225A>G | CA1799785012 | CNGB3 | c.2104-95T>C (n.2104-95T>C) n.1924-95T>C c.*515-95T>C (n.*515-95T>C) c.276+2464T>C (n.276+2464T>C) c.1690-95T>C (n.1690-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576227G>A | CA2781154236 | CNGB3 | c.2104-97C>T (n.2104-97C>T) n.1924-97C>T c.*515-97C>T (n.*515-97C>T) c.276+2462C>T (n.276+2462C>T) c.1690-97C>T (n.1690-97C>T) | |
| 8 | g.86576227G>T | CA2579199855 | CNGB3 | c.2104-97C>A (n.2104-97C>A) n.1924-97C>A c.*515-97C>A (n.*515-97C>A) c.276+2462C>A (n.276+2462C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576228A= | CA1799785015 | CNGB3 | c.2104-98T= (n.2104-98T=) n.1924-98T= c.*515-98T= (n.*515-98T=) c.276+2461T= (n.276+2461T=) c.1690-98T= (n.1690-98T=) | |
| 8 | g.86576228A>G | CA180328852 | CNGB3 | c.2104-98T>C (n.2104-98T>C) n.1924-98T>C c.*515-98T>C (n.*515-98T>C) c.276+2461T>C (n.276+2461T>C) c.1690-98T>C (n.1690-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576229C>A | CA2687823640 | CNGB3 | c.2104-99G>T (n.2104-99G>T) n.1924-99G>T c.*515-99G>T (n.*515-99G>T) c.276+2460G>T (n.276+2460G>T) c.1690-99G>T (n.1690-99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576229C>T | CA2687823641 | CNGB3 | c.2104-99G>A (n.2104-99G>A) n.1924-99G>A c.*515-99G>A (n.*515-99G>A) c.276+2460G>A (n.276+2460G>A) c.1690-99G>A (n.1690-99G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576230_86576232del | CA2687823642 | CNGB3 | c.2104-102_2104-100del (n.2104-102_2104-100del) n.1924-102_1924-100del c.*515-102_*515-100del (n.*515-102_*515-100del) c.276+2457_276+2459del (n.276+2457_276+2459del) c.1690-102_1690-100del (n.1690-102_1690-100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576230_86576234delinsAGACT | CA1799785018 | CNGB3 | c.2104-104_2104-100delinsAGTCT (n.2104-104_2104-100delinsAGTCT) n.1924-104_1924-100delinsAGTCT c.*515-104_*515-100delinsAGTCT (n.*515-104_*515-100delinsAGTCT) c.276+2455_276+2459delinsAGTCT (n.276+2455_276+2459delinsAGTCT) c.1690-104_1690-100delinsAGTCT (n.1690-104_1690-100delinsAGTCT) | |
| 8 | g.86576231G>C | CA1799785023 | CNGB3 | c.2104-101C>G (n.2104-101C>G) n.1924-101C>G c.*515-101C>G (n.*515-101C>G) c.276+2458C>G (n.276+2458C>G) c.1690-101C>G (n.1690-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576231G= | CA1799785022 | CNGB3 | c.2104-101C= (n.2104-101C=) n.1924-101C= c.*515-101C= (n.*515-101C=) c.276+2458C= (n.276+2458C=) c.1690-101C= (n.1690-101C=) | |
| 8 | g.86576231G>T | CA2687823643 | CNGB3 | c.2104-101C>A (n.2104-101C>A) n.1924-101C>A c.*515-101C>A (n.*515-101C>A) c.276+2458C>A (n.276+2458C>A) c.1690-101C>A (n.1690-101C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576232_86576235del | CA1799785021 | CNGB3 | c.2104-104_2104-101del (n.2104-104_2104-101del) n.1924-104_1924-101del c.*515-104_*515-101del (n.*515-104_*515-101del) c.276+2455_276+2458del (n.276+2455_276+2458del) c.1690-104_1690-101del (n.1690-104_1690-101del) | dbSNP |
| 8 | g.86576232A= | CA1799785030 | CNGB3 | c.2104-102T= (n.2104-102T=) n.1924-102T= c.*515-102T= (n.*515-102T=) c.276+2457T= (n.276+2457T=) c.1690-102T= (n.1690-102T=) | |
| 8 | g.86576232A>G | CA856340877 | CNGB3 | c.2104-102T>C (n.2104-102T>C) n.1924-102T>C c.*515-102T>C (n.*515-102T>C) c.276+2457T>C (n.276+2457T>C) c.1690-102T>C (n.1690-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576233C>A | CA2687823644 | CNGB3 | c.2104-103G>T (n.2104-103G>T) n.1924-103G>T c.*515-103G>T (n.*515-103G>T) c.276+2456G>T (n.276+2456G>T) c.1690-103G>T (n.1690-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576234T>C | CA856340879 | CNGB3 | c.2104-104A>G (n.2104-104A>G) n.1924-104A>G c.*515-104A>G (n.*515-104A>G) c.276+2455A>G (n.276+2455A>G) c.1690-104A>G (n.1690-104A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86576234T= | CA1799785033 | CNGB3 | c.2104-104A= (n.2104-104A=) n.1924-104A= c.*515-104A= (n.*515-104A=) c.276+2455A= (n.276+2455A=) c.1690-104A= (n.1690-104A=) | |
| 8 | g.86576235G>T | CA2687823645 | CNGB3 | c.2104-105C>A (n.2104-105C>A) n.1924-105C>A c.*515-105C>A (n.*515-105C>A) c.276+2454C>A (n.276+2454C>A) c.1690-105C>A (n.1690-105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576235_86576237delinsGTC | CA1799785035 | CNGB3 | c.2104-107_2104-105delinsGAC (n.2104-107_2104-105delinsGAC) n.1924-107_1924-105delinsGAC c.*515-107_*515-105delinsGAC (n.*515-107_*515-105delinsGAC) c.276+2452_276+2454delinsGAC (n.276+2452_276+2454delinsGAC) c.1690-107_1690-105delinsGAC (n.1690-107_1690-105delinsGAC) | |
| 8 | g.86576237_86576238del | CA1116229642 | CNGB3 | c.2104-107_2104-106del (n.2104-107_2104-106del) n.1924-107_1924-106del c.*515-107_*515-106del (n.*515-107_*515-106del) c.276+2452_276+2453del (n.276+2452_276+2453del) c.1690-107_1690-106del (n.1690-107_1690-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576237C>A | CA1116229643 | CNGB3 | c.2104-107G>T (n.2104-107G>T) n.1924-107G>T c.*515-107G>T (n.*515-107G>T) c.276+2452G>T (n.276+2452G>T) c.1690-107G>T (n.1690-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576237C= | CA1799785039 | CNGB3 | c.2104-107G= (n.2104-107G=) n.1924-107G= c.*515-107G= (n.*515-107G=) c.276+2452G= (n.276+2452G=) c.1690-107G= (n.1690-107G=) | |
| 8 | g.86576238T>A | CA2687823646 | CNGB3 | c.2104-108A>T (n.2104-108A>T) n.1924-108A>T c.*515-108A>T (n.*515-108A>T) c.276+2451A>T (n.276+2451A>T) c.1690-108A>T (n.1690-108A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576239G>T | CA2687823647 | CNGB3 | c.2104-109C>A (n.2104-109C>A) n.1924-109C>A c.*515-109C>A (n.*515-109C>A) c.276+2450C>A (n.276+2450C>A) c.1690-109C>A (n.1690-109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576241A= | CA1799785043 | CNGB3 | c.2104-111T= (n.2104-111T=) n.1924-111T= c.*515-111T= (n.*515-111T=) c.276+2448T= (n.276+2448T=) c.1690-111T= (n.1690-111T=) | |
| 8 | g.86576241A>G | CA180328854 | CNGB3 | c.2104-111T>C (n.2104-111T>C) n.1924-111T>C c.*515-111T>C (n.*515-111T>C) c.276+2448T>C (n.276+2448T>C) c.1690-111T>C (n.1690-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576243T>A | CA2687823648 | CNGB3 | c.2104-113A>T (n.2104-113A>T) n.1924-113A>T c.*515-113A>T (n.*515-113A>T) c.276+2446A>T (n.276+2446A>T) c.1690-113A>T (n.1690-113A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576244A>G | CA2687823649 | CNGB3 | c.2104-114T>C (n.2104-114T>C) n.1924-114T>C c.*515-114T>C (n.*515-114T>C) c.276+2445T>C (n.276+2445T>C) c.1690-114T>C (n.1690-114T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576246G>A | CA652506376 | CNGB3 | c.2104-116C>T (n.2104-116C>T) n.1924-116C>T c.*515-116C>T (n.*515-116C>T) c.276+2443C>T (n.276+2443C>T) c.1690-116C>T (n.1690-116C>T) | COSMIC |
| 8 | g.86576246G>C | CA2687823651 | CNGB3 | c.2104-116C>G (n.2104-116C>G) n.1924-116C>G c.*515-116C>G (n.*515-116C>G) c.276+2443C>G (n.276+2443C>G) c.1690-116C>G (n.1690-116C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576246G>T | CA2687823650 | CNGB3 | c.2104-116C>A (n.2104-116C>A) n.1924-116C>A c.*515-116C>A (n.*515-116C>A) c.276+2443C>A (n.276+2443C>A) c.1690-116C>A (n.1690-116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576248G>A | CA2687823653 | CNGB3 | c.2104-118C>T (n.2104-118C>T) n.1924-118C>T c.*515-118C>T (n.*515-118C>T) c.276+2441C>T (n.276+2441C>T) c.1690-118C>T (n.1690-118C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576248G>T | CA2687823652 | CNGB3 | c.2104-118C>A (n.2104-118C>A) n.1924-118C>A c.*515-118C>A (n.*515-118C>A) c.276+2441C>A (n.276+2441C>A) c.1690-118C>A (n.1690-118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576252C>A | CA2687823654 | CNGB3 | c.2104-122G>T (n.2104-122G>T) n.1924-122G>T c.*515-122G>T (n.*515-122G>T) c.276+2437G>T (n.276+2437G>T) c.1690-122G>T (n.1690-122G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576253C>G | CA2687823655 | CNGB3 | c.2104-123G>C (n.2104-123G>C) n.1924-123G>C c.*515-123G>C (n.*515-123G>C) c.276+2436G>C (n.276+2436G>C) c.1690-123G>C (n.1690-123G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576253C>T | CA2781154237 | CNGB3 | c.2104-123G>A (n.2104-123G>A) n.1924-123G>A c.*515-123G>A (n.*515-123G>A) c.276+2436G>A (n.276+2436G>A) c.1690-123G>A (n.1690-123G>A) | |
| 8 | g.86576256G>A | CA2687823656 | CNGB3 | c.2104-126C>T (n.2104-126C>T) n.1924-126C>T c.*515-126C>T (n.*515-126C>T) c.276+2433C>T (n.276+2433C>T) c.1690-126C>T (n.1690-126C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576256G>T | CA2687823657 | CNGB3 | c.2104-126C>A (n.2104-126C>A) n.1924-126C>A c.*515-126C>A (n.*515-126C>A) c.276+2433C>A (n.276+2433C>A) c.1690-126C>A (n.1690-126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576258A= | CA1799785048 | CNGB3 | c.2104-128T= (n.2104-128T=) n.1924-128T= c.*515-128T= (n.*515-128T=) c.276+2431T= (n.276+2431T=) c.1690-128T= (n.1690-128T=) | |
| 8 | g.86576258A>G | CA582906355 | CNGB3 | c.2104-128T>C (n.2104-128T>C) n.1924-128T>C c.*515-128T>C (n.*515-128T>C) c.276+2431T>C (n.276+2431T>C) c.1690-128T>C (n.1690-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576260C>A | CA2687823658 | CNGB3 | c.2104-130G>T (n.2104-130G>T) n.1924-130G>T c.*515-130G>T (n.*515-130G>T) c.276+2429G>T (n.276+2429G>T) c.1690-130G>T (n.1690-130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576260C>T | CA2687823659 | CNGB3 | c.2104-130G>A (n.2104-130G>A) n.1924-130G>A c.*515-130G>A (n.*515-130G>A) c.276+2429G>A (n.276+2429G>A) c.1690-130G>A (n.1690-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576261A= | CA1799785052 | CNGB3 | c.2104-131T= (n.2104-131T=) n.1924-131T= c.*515-131T= (n.*515-131T=) c.276+2428T= (n.276+2428T=) c.1690-131T= (n.1690-131T=) | |
| 8 | g.86576261A>G | CA2687823660 | CNGB3 | c.2104-131T>C (n.2104-131T>C) n.1924-131T>C c.*515-131T>C (n.*515-131T>C) c.276+2428T>C (n.276+2428T>C) c.1690-131T>C (n.1690-131T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576261A>T | CA1799785054 | CNGB3 | c.2104-131T>A (n.2104-131T>A) n.1924-131T>A c.*515-131T>A (n.*515-131T>A) c.276+2428T>A (n.276+2428T>A) c.1690-131T>A (n.1690-131T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86576262T>A | CA2687823661 | CNGB3 | c.2104-132A>T (n.2104-132A>T) n.1924-132A>T c.*515-132A>T (n.*515-132A>T) c.276+2427A>T (n.276+2427A>T) c.1690-132A>T (n.1690-132A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576262T>C | CA2687823662 | CNGB3 | c.2104-132A>G (n.2104-132A>G) n.1924-132A>G c.*515-132A>G (n.*515-132A>G) c.276+2427A>G (n.276+2427A>G) c.1690-132A>G (n.1690-132A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576263G>A | CA582906357 | CNGB3 | c.2104-133C>T (n.2104-133C>T) n.1924-133C>T c.*515-133C>T (n.*515-133C>T) c.276+2426C>T (n.276+2426C>T) c.1690-133C>T (n.1690-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576263G= | CA1799785058 | CNGB3 | c.2104-133C= (n.2104-133C=) n.1924-133C= c.*515-133C= (n.*515-133C=) c.276+2426C= (n.276+2426C=) c.1690-133C= (n.1690-133C=) | |
| 8 | g.86576263G>T | CA2687823663 | CNGB3 | c.2104-133C>A (n.2104-133C>A) n.1924-133C>A c.*515-133C>A (n.*515-133C>A) c.276+2426C>A (n.276+2426C>A) c.1690-133C>A (n.1690-133C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576267G>A | CA2687823664 | CNGB3 | c.2104-137C>T (n.2104-137C>T) n.1924-137C>T c.*515-137C>T (n.*515-137C>T) c.276+2422C>T (n.276+2422C>T) c.1690-137C>T (n.1690-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576267G>T | CA2687823665 | CNGB3 | c.2104-137C>A (n.2104-137C>A) n.1924-137C>A c.*515-137C>A (n.*515-137C>A) c.276+2422C>A (n.276+2422C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) | gnomAD v4 |