| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86576129_86576134del | CA2781154229 | CNGB3 | c.2104-4_2105del n.1924-4_1925del c.*515-4_*516del c.276+2555_276+2560del (n.276+2555_276+2560del) c.1690-4_1691del | |
| 8 | g.86576131C>A | CA371446683 | CNGB3 | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) n.1924-1G>T c.*515-1G>T (n.*515-1G>T) c.276+2558G>T (n.276+2558G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) | |
| 8 | g.86576131C>G | CA371446684 | CNGB3 | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) n.1924-1G>C c.*515-1G>C (n.*515-1G>C) c.276+2558G>C (n.276+2558G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) | |
| 8 | g.86576131C>T | CA371446685 | CNGB3 | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) n.1924-1G>A c.*515-1G>A (n.*515-1G>A) c.276+2558G>A (n.276+2558G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576132T>A | CA371446686 | CNGB3 | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) n.1924-2A>T c.*515-2A>T (n.*515-2A>T) c.276+2557A>T (n.276+2557A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) | |
| 8 | g.86576132T>C | CA371446687 | CNGB3 | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) n.1924-2A>G c.*515-2A>G (n.*515-2A>G) c.276+2557A>G (n.276+2557A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86576132T>G | CA371446688 | CNGB3 | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) n.1924-2A>C c.*515-2A>C (n.*515-2A>C) c.276+2557A>C (n.276+2557A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) | |
| 8 | g.86576133G>A | CA2687823599 | CNGB3 | c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) n.1924-3C>T c.*515-3C>T (n.*515-3C>T) c.276+2556C>T (n.276+2556C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576133G>C | CA2687823600 | CNGB3 | c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) n.1924-3C>G c.*515-3C>G (n.*515-3C>G) c.276+2556C>G (n.276+2556C>G) c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576135A>G | CA2687823601 | CNGB3 | c.2104-5T>C (n.2104-5T>C) n.1924-5T>C c.*515-5T>C (n.*515-5T>C) c.276+2554T>C (n.276+2554T>C) c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576136_86576137del | CA2781154230 | CNGB3 | c.2104-7_2104-6del (n.2104-7_2104-6del) n.1924-7_1924-6del c.*515-7_*515-6del (n.*515-7_*515-6del) c.276+2552_276+2553del (n.276+2552_276+2553del) c.1690-7_1690-6del (n.1690-7_1690-6del) | |
| 8 | g.86576137G>A | CA2781154231 | CNGB3 | c.2104-7C>T (n.2104-7C>T) n.1924-7C>T c.*515-7C>T (n.*515-7C>T) c.276+2552C>T (n.276+2552C>T) c.1690-7C>T (n.1690-7C>T) | |
| 8 | g.86576138G= | CA1799784897 | CNGB3 | c.2104-8C= (n.2104-8C=) n.1924-8C= c.*515-8C= (n.*515-8C=) c.276+2551C= (n.276+2551C=) c.1690-8C= (n.1690-8C=) | |
| 8 | g.86576138G>T | CA856340834 | CNGB3 | c.2104-8C>A (n.2104-8C>A) n.1924-8C>A c.*515-8C>A (n.*515-8C>A) c.276+2551C>A (n.276+2551C>A) c.1690-8C>A (n.1690-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576139A>G | CA2781154232 | CNGB3 | c.2104-9T>C (n.2104-9T>C) n.1924-9T>C c.*515-9T>C (n.*515-9T>C) c.276+2550T>C (n.276+2550T>C) c.1690-9T>C (n.1690-9T>C) | |
| 8 | g.86576140G>A | CA582906338 | CNGB3 | c.2104-10C>T (n.2104-10C>T) n.1924-10C>T c.*515-10C>T (n.*515-10C>T) c.276+2549C>T (n.276+2549C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576140G= | CA1799784902 | CNGB3 | c.2104-10C= (n.2104-10C=) n.1924-10C= c.*515-10C= (n.*515-10C=) c.276+2549C= (n.276+2549C=) c.1690-10C= (n.1690-10C=) | |
| 8 | g.86576141C>A | CA4799790 | CNGB3 | c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) n.1924-11G>T c.*515-11G>T (n.*515-11G>T) c.276+2548G>T (n.276+2548G>T) c.1690-11G>T (n.1690-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576141C= | CA1799784907 | CNGB3 | c.2104-11G= (n.2104-11G=) n.1924-11G= c.*515-11G= (n.*515-11G=) c.276+2548G= (n.276+2548G=) c.1690-11G= (n.1690-11G=) | |
| 8 | g.86576141C>T | CA2579199844 | CNGB3 | c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) n.1924-11G>A c.*515-11G>A (n.*515-11G>A) c.276+2548G>A (n.276+2548G>A) c.1690-11G>A (n.1690-11G>A) | |
| 8 | g.86576141_86576142del | CA2781154233 | CNGB3 | c.2104-12_2104-11del (n.2104-12_2104-11del) n.1924-12_1924-11del c.*515-12_*515-11del (n.*515-12_*515-11del) c.276+2547_276+2548del (n.276+2547_276+2548del) c.1690-12_1690-11del (n.1690-12_1690-11del) | |
| 8 | g.86576142A= | CA1799784913 | CNGB3 | c.2104-12T= (n.2104-12T=) n.1924-12T= c.*515-12T= (n.*515-12T=) c.276+2547T= (n.276+2547T=) c.1690-12T= (n.1690-12T=) | |
| 8 | g.86576142A>G | CA4799791 | CNGB3 | c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) n.1924-12T>C c.*515-12T>C (n.*515-12T>C) c.276+2547T>C (n.276+2547T>C) c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576143A= | CA1799784917 | CNGB3 | c.2104-13T= (n.2104-13T=) n.1924-13T= c.*515-13T= (n.*515-13T=) c.276+2546T= (n.276+2546T=) c.1690-13T= (n.1690-13T=) | |
| 8 | g.86576143A>G | CA4799792 | CNGB3 | c.2104-13T>C (n.2104-13T>C) n.1924-13T>C c.*515-13T>C (n.*515-13T>C) c.276+2546T>C (n.276+2546T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576144T>C | CA2781154234 | CNGB3 | c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) n.1924-14A>G c.*515-14A>G (n.*515-14A>G) c.276+2545A>G (n.276+2545A>G) c.1690-14A>G (n.1690-14A>G) | |
| 8 | g.86576145T>C | CA2687823602 | CNGB3 | c.2104-15A>G (n.2104-15A>G) n.1924-15A>G c.*515-15A>G (n.*515-15A>G) c.276+2544A>G (n.276+2544A>G) c.1690-15A>G (n.1690-15A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576147C= | CA1799784923 | CNGB3 | c.2104-17G= (n.2104-17G=) n.1924-17G= c.*515-17G= (n.*515-17G=) c.276+2542G= (n.276+2542G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) | |
| 8 | g.86576147C>T | CA856340847 | CNGB3 | c.2104-17G>A (n.2104-17G>A) n.1924-17G>A c.*515-17G>A (n.*515-17G>A) c.276+2542G>A (n.276+2542G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86576148A>G | CA2687823603 | CNGB3 | c.2104-18T>C (n.2104-18T>C) n.1924-18T>C c.*515-18T>C (n.*515-18T>C) c.276+2541T>C (n.276+2541T>C) c.1690-18T>C (n.1690-18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576149A>G | CA2687823604 | CNGB3 | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) n.1924-19T>C c.*515-19T>C (n.*515-19T>C) c.276+2540T>C (n.276+2540T>C) c.1690-19T>C (n.1690-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576151G>T | CA2687823605 | CNGB3 | c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) n.1924-21C>A c.*515-21C>A (n.*515-21C>A) c.276+2538C>A (n.276+2538C>A) c.1690-21C>A (n.1690-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576152A>C | CA2687823606 | CNGB3 | c.2104-22T>G (n.2104-22T>G) n.1924-22T>G c.*515-22T>G (n.*515-22T>G) c.276+2537T>G (n.276+2537T>G) c.1690-22T>G (n.1690-22T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576153A= | CA1799784925 | CNGB3 | c.2104-23T= (n.2104-23T=) n.1924-23T= c.*515-23T= (n.*515-23T=) c.276+2536T= (n.276+2536T=) c.1690-23T= (n.1690-23T=) | |
| 8 | g.86576153A>G | CA1799784926 | CNGB3 | c.2104-23T>C (n.2104-23T>C) n.1924-23T>C c.*515-23T>C (n.*515-23T>C) c.276+2536T>C (n.276+2536T>C) c.1690-23T>C (n.1690-23T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86576155T>G | CA2579199845 | CNGB3 | c.2104-25A>C (n.2104-25A>C) n.1924-25A>C c.*515-25A>C (n.*515-25A>C) c.276+2534A>C (n.276+2534A>C) c.1690-25A>C (n.1690-25A>C) | |
| 8 | g.86576156G>A | CA2579199846 | CNGB3 | c.2104-26C>T (n.2104-26C>T) n.1924-26C>T c.*515-26C>T (n.*515-26C>T) c.276+2533C>T (n.276+2533C>T) c.1690-26C>T (n.1690-26C>T) | |
| 8 | g.86576158T>C | CA2687823607 | CNGB3 | c.2104-28A>G (n.2104-28A>G) n.1924-28A>G c.*515-28A>G (n.*515-28A>G) c.276+2531A>G (n.276+2531A>G) c.1690-28A>G (n.1690-28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576159G>A | CA1799784928 | CNGB3 | c.2104-29C>T (n.2104-29C>T) n.1924-29C>T c.*515-29C>T (n.*515-29C>T) c.276+2530C>T (n.276+2530C>T) c.1690-29C>T (n.1690-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576159G= | CA1799784927 | CNGB3 | c.2104-29C= (n.2104-29C=) n.1924-29C= c.*515-29C= (n.*515-29C=) c.276+2530C= (n.276+2530C=) c.1690-29C= (n.1690-29C=) | |
| 8 | g.86576159G>T | CA2579199847 | CNGB3 | c.2104-29C>A (n.2104-29C>A) n.1924-29C>A c.*515-29C>A (n.*515-29C>A) c.276+2530C>A (n.276+2530C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) | |
| 8 | g.86576164A= | CA1799784932 | CNGB3 | c.2104-34T= (n.2104-34T=) n.1924-34T= c.*515-34T= (n.*515-34T=) c.276+2525T= (n.276+2525T=) c.1690-34T= (n.1690-34T=) | |
| 8 | g.86576164A>G | CA582906341 | CNGB3 | c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) n.1924-34T>C c.*515-34T>C (n.*515-34T>C) c.276+2525T>C (n.276+2525T>C) c.1690-34T>C (n.1690-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576165A= | CA1799784938 | CNGB3 | c.2104-35T= (n.2104-35T=) n.1924-35T= c.*515-35T= (n.*515-35T=) c.276+2524T= (n.276+2524T=) c.1690-35T= (n.1690-35T=) | |
| 8 | g.86576165A>C | CA4799793 | CNGB3 | c.2104-35T>G (n.2104-35T>G) n.1924-35T>G c.*515-35T>G (n.*515-35T>G) c.276+2524T>G (n.276+2524T>G) c.1690-35T>G (n.1690-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576165A>G | CA2687823608 | CNGB3 | c.2104-35T>C (n.2104-35T>C) n.1924-35T>C c.*515-35T>C (n.*515-35T>C) c.276+2524T>C (n.276+2524T>C) c.1690-35T>C (n.1690-35T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576165A>T | CA2601509134 | CNGB3 | c.2104-35T>A (n.2104-35T>A) n.1924-35T>A c.*515-35T>A (n.*515-35T>A) c.276+2524T>A (n.276+2524T>A) c.1690-35T>A (n.1690-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576167C>A | CA2687823609 | CNGB3 | c.2104-37G>T (n.2104-37G>T) n.1924-37G>T c.*515-37G>T (n.*515-37G>T) c.276+2522G>T (n.276+2522G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576167C= | CA1799784940 | CNGB3 | c.2104-37G= (n.2104-37G=) n.1924-37G= c.*515-37G= (n.*515-37G=) c.276+2522G= (n.276+2522G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) | |
| 8 | g.86576167C>G | CA2579199848 | CNGB3 | c.2104-37G>C (n.2104-37G>C) n.1924-37G>C c.*515-37G>C (n.*515-37G>C) c.276+2522G>C (n.276+2522G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576167C>T | CA4799794 | CNGB3 | c.2104-37G>A (n.2104-37G>A) n.1924-37G>A c.*515-37G>A (n.*515-37G>A) c.276+2522G>A (n.276+2522G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G>A | CA4799795 | CNGB3 | c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) n.1924-38C>T c.*515-38C>T (n.*515-38C>T) c.276+2521C>T (n.276+2521C>T) c.1690-38C>T (n.1690-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G>C | CA4799796 | CNGB3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) n.1924-38C>G c.*515-38C>G (n.*515-38C>G) c.276+2521C>G (n.276+2521C>G) c.1690-38C>G (n.1690-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576168G= | CA1799784944 | CNGB3 | c.2104-38C= (n.2104-38C=) n.1924-38C= c.*515-38C= (n.*515-38C=) c.276+2521C= (n.276+2521C=) c.1690-38C= (n.1690-38C=) | |
| 8 | g.86576169T>C | CA4799797 | CNGB3 | c.2104-39A>G (n.2104-39A>G) n.1924-39A>G c.*515-39A>G (n.*515-39A>G) c.276+2520A>G (n.276+2520A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576169T= | CA1799784949 | CNGB3 | c.2104-39A= (n.2104-39A=) n.1924-39A= c.*515-39A= (n.*515-39A=) c.276+2520A= (n.276+2520A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) | |
| 8 | g.86576171A= | CA1799784952 | CNGB3 | c.2104-41T= (n.2104-41T=) n.1924-41T= c.*515-41T= (n.*515-41T=) c.276+2518T= (n.276+2518T=) c.1690-41T= (n.1690-41T=) | |
| 8 | g.86576171A>C | CA1799784951 | CNGB3 | c.2104-41T>G (n.2104-41T>G) n.1924-41T>G c.*515-41T>G (n.*515-41T>G) c.276+2518T>G (n.276+2518T>G) c.1690-41T>G (n.1690-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576172T>A | CA856340860 | CNGB3 | c.2104-42A>T (n.2104-42A>T) n.1924-42A>T c.*515-42A>T (n.*515-42A>T) c.276+2517A>T (n.276+2517A>T) c.1690-42A>T (n.1690-42A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86576172T>C | CA856340857 | CNGB3 | c.2104-42A>G (n.2104-42A>G) n.1924-42A>G c.*515-42A>G (n.*515-42A>G) c.276+2517A>G (n.276+2517A>G) c.1690-42A>G (n.1690-42A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86576172T= | CA1799784955 | CNGB3 | c.2104-42A= (n.2104-42A=) n.1924-42A= c.*515-42A= (n.*515-42A=) c.276+2517A= (n.276+2517A=) c.1690-42A= (n.1690-42A=) | |
| 8 | g.86576174A>T | CA2687823610 | CNGB3 | c.2104-44T>A (n.2104-44T>A) n.1924-44T>A c.*515-44T>A (n.*515-44T>A) c.276+2515T>A (n.276+2515T>A) c.1690-44T>A (n.1690-44T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576175A= | CA1799784960 | CNGB3 | c.2104-45T= (n.2104-45T=) n.1924-45T= c.*515-45T= (n.*515-45T=) c.276+2514T= (n.276+2514T=) c.1690-45T= (n.1690-45T=) | |
| 8 | g.86576175A>G | CA2687823611 | CNGB3 | c.2104-45T>C (n.2104-45T>C) n.1924-45T>C c.*515-45T>C (n.*515-45T>C) c.276+2514T>C (n.276+2514T>C) c.1690-45T>C (n.1690-45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576175A>T | CA1116229627 | CNGB3 | c.2104-45T>A (n.2104-45T>A) n.1924-45T>A c.*515-45T>A (n.*515-45T>A) c.276+2514T>A (n.276+2514T>A) c.1690-45T>A (n.1690-45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576178A>C | CA2687823613 | CNGB3 | c.2104-48T>G (n.2104-48T>G) n.1924-48T>G c.*515-48T>G (n.*515-48T>G) c.276+2511T>G (n.276+2511T>G) c.1690-48T>G (n.1690-48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576178A>G | CA2687823612 | CNGB3 | c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) n.1924-48T>C c.*515-48T>C (n.*515-48T>C) c.276+2511T>C (n.276+2511T>C) c.1690-48T>C (n.1690-48T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576179C>T | CA2687823614 | CNGB3 | c.2104-49G>A (n.2104-49G>A) n.1924-49G>A c.*515-49G>A (n.*515-49G>A) c.276+2510G>A (n.276+2510G>A) c.1690-49G>A (n.1690-49G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576181T>C | CA582906351 | CNGB3 | c.2104-51A>G (n.2104-51A>G) n.1924-51A>G c.*515-51A>G (n.*515-51A>G) c.276+2508A>G (n.276+2508A>G) c.1690-51A>G (n.1690-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576181T= | CA1799784964 | CNGB3 | c.2104-51A= (n.2104-51A=) n.1924-51A= c.*515-51A= (n.*515-51A=) c.276+2508A= (n.276+2508A=) c.1690-51A= (n.1690-51A=) | |
| 8 | g.86576182T>C | CA2781154235 | CNGB3 | c.2104-52A>G (n.2104-52A>G) n.1924-52A>G c.*515-52A>G (n.*515-52A>G) c.276+2507A>G (n.276+2507A>G) c.1690-52A>G (n.1690-52A>G) | |
| 8 | g.86576184G>A | CA2687823615 | CNGB3 | c.2104-54C>T (n.2104-54C>T) n.1924-54C>T c.*515-54C>T (n.*515-54C>T) c.276+2505C>T (n.276+2505C>T) c.1690-54C>T (n.1690-54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576185A= | CA1799784967 | CNGB3 | c.2104-55T= (n.2104-55T=) n.1924-55T= c.*515-55T= (n.*515-55T=) c.276+2504T= (n.276+2504T=) c.1690-55T= (n.1690-55T=) | |
| 8 | g.86576185A>G | CA2687823616 | CNGB3 | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) n.1924-55T>C c.*515-55T>C (n.*515-55T>C) c.276+2504T>C (n.276+2504T>C) c.1690-55T>C (n.1690-55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576185A>T | CA180328848 | CNGB3 | c.2104-55T>A (n.2104-55T>A) n.1924-55T>A c.*515-55T>A (n.*515-55T>A) c.276+2504T>A (n.276+2504T>A) c.1690-55T>A (n.1690-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576186T>C | CA2687823617 | CNGB3 | c.2104-56A>G (n.2104-56A>G) n.1924-56A>G c.*515-56A>G (n.*515-56A>G) c.276+2503A>G (n.276+2503A>G) c.1690-56A>G (n.1690-56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576188A>C | CA2579199849 | CNGB3 | c.2104-58T>G (n.2104-58T>G) n.1924-58T>G c.*515-58T>G (n.*515-58T>G) c.276+2501T>G (n.276+2501T>G) c.1690-58T>G (n.1690-58T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G>A | CA2687823619 | CNGB3 | c.2104-59C>T (n.2104-59C>T) n.1924-59C>T c.*515-59C>T (n.*515-59C>T) c.276+2500C>T (n.276+2500C>T) c.1690-59C>T (n.1690-59C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G>C | CA1799784969 | CNGB3 | c.2104-59C>G (n.2104-59C>G) n.1924-59C>G c.*515-59C>G (n.*515-59C>G) c.276+2500C>G (n.276+2500C>G) c.1690-59C>G (n.1690-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576189G= | CA1799784968 | CNGB3 | c.2104-59C= (n.2104-59C=) n.1924-59C= c.*515-59C= (n.*515-59C=) c.276+2500C= (n.276+2500C=) c.1690-59C= (n.1690-59C=) | |
| 8 | g.86576189G>T | CA2687823620 | CNGB3 | c.2104-59C>A (n.2104-59C>A) n.1924-59C>A c.*515-59C>A (n.*515-59C>A) c.276+2500C>A (n.276+2500C>A) c.1690-59C>A (n.1690-59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576193_86576198del | CA2687823618 | CNGB3 | c.2104-64_2104-59del (n.2104-64_2104-59del) n.1924-64_1924-59del c.*515-64_*515-59del (n.*515-64_*515-59del) c.276+2495_276+2500del (n.276+2495_276+2500del) c.1690-64_1690-59del (n.1690-64_1690-59del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576192T>G | CA180328850 | CNGB3 | c.2104-62A>C (n.2104-62A>C) n.1924-62A>C c.*515-62A>C (n.*515-62A>C) c.276+2497A>C (n.276+2497A>C) c.1690-62A>C (n.1690-62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576192T= | CA1799784971 | CNGB3 | c.2104-62A= (n.2104-62A=) n.1924-62A= c.*515-62A= (n.*515-62A=) c.276+2497A= (n.276+2497A=) c.1690-62A= (n.1690-62A=) | |
| 8 | g.86576195G>C | CA652506374 | CNGB3 | c.2104-65C>G (n.2104-65C>G) n.1924-65C>G c.*515-65C>G (n.*515-65C>G) c.276+2494C>G (n.276+2494C>G) c.1690-65C>G (n.1690-65C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86576196A>G | CA2687823621 | CNGB3 | c.2104-66T>C (n.2104-66T>C) n.1924-66T>C c.*515-66T>C (n.*515-66T>C) c.276+2493T>C (n.276+2493T>C) c.1690-66T>C (n.1690-66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576198T>G | CA1116229633 | CNGB3 | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) n.1924-68A>C c.*515-68A>C (n.*515-68A>C) c.276+2491A>C (n.276+2491A>C) c.1690-68A>C (n.1690-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576198T= | CA1799784975 | CNGB3 | c.2104-68A= (n.2104-68A=) n.1924-68A= c.*515-68A= (n.*515-68A=) c.276+2491A= (n.276+2491A=) c.1690-68A= (n.1690-68A=) | |
| 8 | g.86576199A>G | CA2687823622 | CNGB3 | c.2104-69T>C (n.2104-69T>C) n.1924-69T>C c.*515-69T>C (n.*515-69T>C) c.276+2490T>C (n.276+2490T>C) c.1690-69T>C (n.1690-69T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576200G>A | CA2687823623 | CNGB3 | c.2104-70C>T (n.2104-70C>T) n.1924-70C>T c.*515-70C>T (n.*515-70C>T) c.276+2489C>T (n.276+2489C>T) c.1690-70C>T (n.1690-70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576200G>T | CA2579199850 | CNGB3 | c.2104-70C>A (n.2104-70C>A) n.1924-70C>A c.*515-70C>A (n.*515-70C>A) c.276+2489C>A (n.276+2489C>A) c.1690-70C>A (n.1690-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576201C>T | CA2687823624 | CNGB3 | c.2104-71G>A (n.2104-71G>A) n.1924-71G>A c.*515-71G>A (n.*515-71G>A) c.276+2488G>A (n.276+2488G>A) c.1690-71G>A (n.1690-71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576202A>G | CA2687823625 | CNGB3 | c.2104-72T>C (n.2104-72T>C) n.1924-72T>C c.*515-72T>C (n.*515-72T>C) c.276+2487T>C (n.276+2487T>C) c.1690-72T>C (n.1690-72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T>C | CA2687823626 | CNGB3 | c.2104-73A>G (n.2104-73A>G) n.1924-73A>G c.*515-73A>G (n.*515-73A>G) c.276+2486A>G (n.276+2486A>G) c.1690-73A>G (n.1690-73A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T>G | CA856340862 | CNGB3 | c.2104-73A>C (n.2104-73A>C) n.1924-73A>C c.*515-73A>C (n.*515-73A>C) c.276+2486A>C (n.276+2486A>C) c.1690-73A>C (n.1690-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576203T= | CA1799784981 | CNGB3 | c.2104-73A= (n.2104-73A=) n.1924-73A= c.*515-73A= (n.*515-73A=) c.276+2486A= (n.276+2486A=) c.1690-73A= (n.1690-73A=) | |
| 8 | g.86576204G>A | CA2687823627 | CNGB3 | c.2104-74C>T (n.2104-74C>T) n.1924-74C>T c.*515-74C>T (n.*515-74C>T) c.276+2485C>T (n.276+2485C>T) c.1690-74C>T (n.1690-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576204G>T | CA2687823628 | CNGB3 | c.2104-74C>A (n.2104-74C>A) n.1924-74C>A c.*515-74C>A (n.*515-74C>A) c.276+2485C>A (n.276+2485C>A) c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576205C>A | CA2687823629 | CNGB3 | c.2104-75G>T (n.2104-75G>T) n.1924-75G>T c.*515-75G>T (n.*515-75G>T) c.276+2484G>T (n.276+2484G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576205C>T | CA2579199851 | CNGB3 | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) n.1924-75G>A c.*515-75G>A (n.*515-75G>A) c.276+2484G>A (n.276+2484G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) | |
| 8 | g.86576207A= | CA1799784984 | CNGB3 | c.2104-77T= (n.2104-77T=) n.1924-77T= c.*515-77T= (n.*515-77T=) c.276+2482T= (n.276+2482T=) c.1690-77T= (n.1690-77T=) | |
| 8 | g.86576207A>G | CA1799784986 | CNGB3 | c.2104-77T>C (n.2104-77T>C) n.1924-77T>C c.*515-77T>C (n.*515-77T>C) c.276+2482T>C (n.276+2482T>C) c.1690-77T>C (n.1690-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576208T>C | CA2687823630 | CNGB3 | c.2104-78A>G (n.2104-78A>G) n.1924-78A>G c.*515-78A>G (n.*515-78A>G) c.276+2481A>G (n.276+2481A>G) c.1690-78A>G (n.1690-78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576209G>A | CA2579199852 | CNGB3 | c.2104-79C>T (n.2104-79C>T) n.1924-79C>T c.*515-79C>T (n.*515-79C>T) c.276+2480C>T (n.276+2480C>T) c.1690-79C>T (n.1690-79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576209G>T | CA2687823631 | CNGB3 | c.2104-79C>A (n.2104-79C>A) n.1924-79C>A c.*515-79C>A (n.*515-79C>A) c.276+2480C>A (n.276+2480C>A) c.1690-79C>A (n.1690-79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576210G>T | CA2687823632 | CNGB3 | c.2104-80C>A (n.2104-80C>A) n.1924-80C>A c.*515-80C>A (n.*515-80C>A) c.276+2479C>A (n.276+2479C>A) c.1690-80C>A (n.1690-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576211C>A | CA2687823633 | CNGB3 | c.2104-81G>T (n.2104-81G>T) n.1924-81G>T c.*515-81G>T (n.*515-81G>T) c.276+2478G>T (n.276+2478G>T) c.1690-81G>T (n.1690-81G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576211_86576214delinsCTAA | CA1799784989 | CNGB3 | c.2104-84_2104-81delinsTTAG (n.2104-84_2104-81delinsTTAG) n.1924-84_1924-81delinsTTAG c.*515-84_*515-81delinsTTAG (n.*515-84_*515-81delinsTTAG) c.276+2475_276+2478delinsTTAG (n.276+2475_276+2478delinsTTAG) c.1690-84_1690-81delinsTTAG (n.1690-84_1690-81delinsTTAG) | |
| 8 | g.86576212T>A | CA2579199853 | CNGB3 | c.2104-82A>T (n.2104-82A>T) n.1924-82A>T c.*515-82A>T (n.*515-82A>T) c.276+2477A>T (n.276+2477A>T) c.1690-82A>T (n.1690-82A>T) | |
| 8 | g.86576212_86576214del | CA1799784991 | CNGB3 | c.2104-84_2104-82del (n.2104-84_2104-82del) n.1924-84_1924-82del c.*515-84_*515-82del (n.*515-84_*515-82del) c.276+2475_276+2477del (n.276+2475_276+2477del) c.1690-84_1690-82del (n.1690-84_1690-82del) | dbSNP |
| 8 | g.86576213A= | CA1799784994 | CNGB3 | c.2104-83T= (n.2104-83T=) n.1924-83T= c.*515-83T= (n.*515-83T=) c.276+2476T= (n.276+2476T=) c.1690-83T= (n.1690-83T=) | |
| 8 | g.86576213A>C | CA856340863 | CNGB3 | c.2104-83T>G (n.2104-83T>G) n.1924-83T>G c.*515-83T>G (n.*515-83T>G) c.276+2476T>G (n.276+2476T>G) c.1690-83T>G (n.1690-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576215G>T | CA2687823634 | CNGB3 | c.2104-85C>A (n.2104-85C>A) n.1924-85C>A c.*515-85C>A (n.*515-85C>A) c.276+2474C>A (n.276+2474C>A) c.1690-85C>A (n.1690-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576217T>A | CA856340870 | CNGB3 | c.2104-87A>T (n.2104-87A>T) n.1924-87A>T c.*515-87A>T (n.*515-87A>T) c.276+2472A>T (n.276+2472A>T) c.1690-87A>T (n.1690-87A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86576217T>C | CA2687823635 | CNGB3 | c.2104-87A>G (n.2104-87A>G) n.1924-87A>G c.*515-87A>G (n.*515-87A>G) c.276+2472A>G (n.276+2472A>G) c.1690-87A>G (n.1690-87A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576217T= | CA1799784996 | CNGB3 | c.2104-87A= (n.2104-87A=) n.1924-87A= c.*515-87A= (n.*515-87A=) c.276+2472A= (n.276+2472A=) c.1690-87A= (n.1690-87A=) | |
| 8 | g.86576218C>A | CA2687823637 | CNGB3 | c.2104-88G>T (n.2104-88G>T) n.1924-88G>T c.*515-88G>T (n.*515-88G>T) c.276+2471G>T (n.276+2471G>T) c.1690-88G>T (n.1690-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576223_86576225del | CA2687823636 | CNGB3 | c.2104-90_2104-88del (n.2104-90_2104-88del) n.1924-90_1924-88del c.*515-90_*515-88del (n.*515-90_*515-88del) c.276+2469_276+2471del (n.276+2469_276+2471del) c.1690-90_1690-88del (n.1690-90_1690-88del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576220C= | CA1799785002 | CNGB3 | c.2104-90G= (n.2104-90G=) n.1924-90G= c.*515-90G= (n.*515-90G=) c.276+2469G= (n.276+2469G=) c.1690-90G= (n.1690-90G=) | |
| 8 | g.86576220C>T | CA856340874 | CNGB3 | c.2104-90G>A (n.2104-90G>A) n.1924-90G>A c.*515-90G>A (n.*515-90G>A) c.276+2469G>A (n.276+2469G>A) c.1690-90G>A (n.1690-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576221del | CA2579199854 | CNGB3 | c.2104-90del (n.2104-90del) n.1924-90del c.*515-90del (n.*515-90del) c.276+2469del (n.276+2469del) c.1690-90del (n.1690-90del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576221C>A | CA2687823638 | CNGB3 | c.2104-91G>T (n.2104-91G>T) n.1924-91G>T c.*515-91G>T (n.*515-91G>T) c.276+2468G>T (n.276+2468G>T) c.1690-91G>T (n.1690-91G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C>A | CA2687823639 | CNGB3 | c.2104-94G>T (n.2104-94G>T) n.1924-94G>T c.*515-94G>T (n.*515-94G>T) c.276+2465G>T (n.276+2465G>T) c.1690-94G>T (n.1690-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C= | CA1799785005 | CNGB3 | c.2104-94G= (n.2104-94G=) n.1924-94G= c.*515-94G= (n.*515-94G=) c.276+2465G= (n.276+2465G=) c.1690-94G= (n.1690-94G=) | |
| 8 | g.86576224C>G | CA1799785008 | CNGB3 | c.2104-94G>C (n.2104-94G>C) n.1924-94G>C c.*515-94G>C (n.*515-94G>C) c.276+2465G>C (n.276+2465G>C) c.1690-94G>C (n.1690-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576224C>T | CA1799785009 | CNGB3 | c.2104-94G>A (n.2104-94G>A) n.1924-94G>A c.*515-94G>A (n.*515-94G>A) c.276+2465G>A (n.276+2465G>A) c.1690-94G>A (n.1690-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576225A= | CA1799785010 | CNGB3 | c.2104-95T= (n.2104-95T=) n.1924-95T= c.*515-95T= (n.*515-95T=) c.276+2464T= (n.276+2464T=) c.1690-95T= (n.1690-95T=) | |
| 8 | g.86576225A>G | CA1799785012 | CNGB3 | c.2104-95T>C (n.2104-95T>C) n.1924-95T>C c.*515-95T>C (n.*515-95T>C) c.276+2464T>C (n.276+2464T>C) c.1690-95T>C (n.1690-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576227G>A | CA2781154236 | CNGB3 | c.2104-97C>T (n.2104-97C>T) n.1924-97C>T c.*515-97C>T (n.*515-97C>T) c.276+2462C>T (n.276+2462C>T) c.1690-97C>T (n.1690-97C>T) | |
| 8 | g.86576227G>T | CA2579199855 | CNGB3 | c.2104-97C>A (n.2104-97C>A) n.1924-97C>A c.*515-97C>A (n.*515-97C>A) c.276+2462C>A (n.276+2462C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576228A= | CA1799785015 | CNGB3 | c.2104-98T= (n.2104-98T=) n.1924-98T= c.*515-98T= (n.*515-98T=) c.276+2461T= (n.276+2461T=) c.1690-98T= (n.1690-98T=) | |
| 8 | g.86576228A>G | CA180328852 | CNGB3 | c.2104-98T>C (n.2104-98T>C) n.1924-98T>C c.*515-98T>C (n.*515-98T>C) c.276+2461T>C (n.276+2461T>C) c.1690-98T>C (n.1690-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86576229C>A | CA2687823640 | CNGB3 | c.2104-99G>T (n.2104-99G>T) n.1924-99G>T c.*515-99G>T (n.*515-99G>T) c.276+2460G>T (n.276+2460G>T) c.1690-99G>T (n.1690-99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576229C>T | CA2687823641 | CNGB3 | c.2104-99G>A (n.2104-99G>A) n.1924-99G>A c.*515-99G>A (n.*515-99G>A) c.276+2460G>A (n.276+2460G>A) c.1690-99G>A (n.1690-99G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576230_86576232del | CA2687823642 | CNGB3 | c.2104-102_2104-100del (n.2104-102_2104-100del) n.1924-102_1924-100del c.*515-102_*515-100del (n.*515-102_*515-100del) c.276+2457_276+2459del (n.276+2457_276+2459del) c.1690-102_1690-100del (n.1690-102_1690-100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576230_86576234delinsAGACT | CA1799785018 | CNGB3 | c.2104-104_2104-100delinsAGTCT (n.2104-104_2104-100delinsAGTCT) n.1924-104_1924-100delinsAGTCT c.*515-104_*515-100delinsAGTCT (n.*515-104_*515-100delinsAGTCT) c.276+2455_276+2459delinsAGTCT (n.276+2455_276+2459delinsAGTCT) c.1690-104_1690-100delinsAGTCT (n.1690-104_1690-100delinsAGTCT) | |
| 8 | g.86576231G>C | CA1799785023 | CNGB3 | c.2104-101C>G (n.2104-101C>G) n.1924-101C>G c.*515-101C>G (n.*515-101C>G) c.276+2458C>G (n.276+2458C>G) c.1690-101C>G (n.1690-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86576231G= | CA1799785022 | CNGB3 | c.2104-101C= (n.2104-101C=) n.1924-101C= c.*515-101C= (n.*515-101C=) c.276+2458C= (n.276+2458C=) c.1690-101C= (n.1690-101C=) | |
| 8 | g.86576231G>T | CA2687823643 | CNGB3 | c.2104-101C>A (n.2104-101C>A) n.1924-101C>A c.*515-101C>A (n.*515-101C>A) c.276+2458C>A (n.276+2458C>A) c.1690-101C>A (n.1690-101C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86576232_86576235del | CA1799785021 | CNGB3 | c.2104-104_2104-101del (n.2104-104_2104-101del) n.1924-104_1924-101del c.*515-104_*515-101del (n.*515-104_*515-101del) c.276+2455_276+2458del (n.276+2455_276+2458del) c.1690-104_1690-101del (n.1690-104_1690-101del) | dbSNP |