Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86576105_86576108delinsTCTC | CA1799784848 | CNGB3 | c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=) n.1946_1949delinsGAGA c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA) c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA) c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=) | |
8 | g.86576111_86576113del | CA180328821 | CNGB3 | c.2126_2128del (p.Gly709del) n.1946_1948del c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del) c.1712_1714del (p.Gly571del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576107T>A | CA461805291 | CNGB3 | c.2127A>T (p.Gly709=) n.1947A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.276+2582A>T (n.276+2582A>T) c.1713A>T (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>C | CA461805292 | CNGB3 | c.2127A>G (p.Gly709=) n.1947A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.276+2582A>G (n.276+2582A>G) c.1713A>G (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>G | CA461805293 | CNGB3 | c.2127A>C (p.Gly709=) n.1947A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.276+2582A>C (n.276+2582A>C) c.1713A>C (p.Gly571=) | |
8 | g.86576108C>A | CA371446628 | CNGB3 | c.2126G>T (p.Gly709Val) n.1946G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.276+2581G>T (n.276+2581G>T) c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
8 | g.86576108C>G | CA371446629 | CNGB3 | c.2126G>C (p.Gly709Ala) n.1946G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.276+2581G>C (n.276+2581G>C) c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
8 | g.86576108C>T | CA371446630 | CNGB3 | c.2126G>A (p.Gly709Glu) n.1946G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.276+2581G>A (n.276+2581G>A) c.1712G>A (p.Gly571Glu) | |
8 | g.86576109C>A | CA371446631 | CNGB3 | c.2125G>T (p.Gly709Ter) n.1945G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.276+2580G>T (n.276+2580G>T) c.1711G>T (p.Gly571Ter) | |
8 | g.86576109C>G | CA371446632 | CNGB3 | c.2125G>C (p.Gly709Arg) n.1945G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.276+2580G>C (n.276+2580G>C) c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
8 | g.86576109C>T | CA371446633 | CNGB3 | c.2125G>A (p.Gly709Arg) n.1945G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.276+2580G>A (n.276+2580G>A) c.1711G>A (p.Gly571Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576110del | CA2580078985 | CNGB3 | c.2124del (p.Gly709GlufsTer?) n.1944del c.*535del (n.*535del) c.276+2579del (n.276+2579del) c.1710del (p.Gly571GlufsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576110T>A | CA461805296 | CNGB3 | c.2124A>T (p.Gly708=) n.1944A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.276+2579A>T (n.276+2579A>T) c.1710A>T (p.Gly570=) | |
8 | g.86576110T>C | CA4799786 | CNGB3 | c.2124A>G (p.Gly708=) n.1944A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.276+2579A>G (n.276+2579A>G) c.1710A>G (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T>G | CA461805295 | CNGB3 | c.2124A>C (p.Gly708=) n.1944A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.276+2579A>C (n.276+2579A>C) c.1710A>C (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T= | CA1799784856 | CNGB3 | c.2124A= (p.Gly708=) n.1944A= c.*535A= (n.*535A=) c.276+2579A= (n.276+2579A=) c.1710A= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112_86576115del | CA2781154228 | CNGB3 | c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?) n.1941_1944del c.*532_*535del (n.*532_*535del) c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del) c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?) | |
8 | g.86576111C>A | CA371446634 | CNGB3 | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.1943G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.276+2578G>T (n.276+2578G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) | |
8 | g.86576111C= | CA1799784864 | CNGB3 | c.2123G= (p.Gly708=) n.1943G= c.*534G= (n.*534G=) c.276+2578G= (n.276+2578G=) c.1709G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576111C>G | CA371446635 | CNGB3 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.1943G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.276+2578G>C (n.276+2578G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576111C>T | CA371446636 | CNGB3 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.1943G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.276+2578G>A (n.276+2578G>A) c.1709G>A (p.Gly570Glu) | |
8 | g.86576112C>A | CA371446637 | CNGB3 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.1942G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.276+2577G>T (n.276+2577G>T) c.1708G>T (p.Gly570Ter) | |
8 | g.86576112C= | CA1799784866 | CNGB3 | c.2122G= (p.Gly708=) n.1942G= c.*533G= (n.*533G=) c.276+2577G= (n.276+2577G=) c.1708G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112C>G | CA371446638 | CNGB3 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.1942G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.276+2577G>C (n.276+2577G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576112C>T | CA371446639 | CNGB3 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.1942G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.276+2577G>A (n.276+2577G>A) c.1708G>A (p.Gly570Arg) | |
8 | g.86576113_86576115del | CA2687823598 | CNGB3 | c.2120_2122del (p.Glu707del) n.1940_1942del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del) c.1706_1708del (p.Glu569del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576113T>A | CA371446640 | CNGB3 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1941A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.276+2576A>T (n.276+2576A>T) c.1707A>T (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113T>C | CA461805298 | CNGB3 | c.2121A>G (p.Glu707=) n.1941A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.276+2576A>G (n.276+2576A>G) c.1707A>G (p.Glu569=) | |
8 | g.86576113T>G | CA371446641 | CNGB3 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1941A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.276+2576A>C (n.276+2576A>C) c.1707A>C (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113_86576114dup | CA582906333 | CNGB3 | c.2120_2121dup (p.Gly708LysfsTer?) n.1940_1941dup c.*531_*532dup (n.*531_*532dup) c.276+2575_276+2576dup (n.276+2575_276+2576dup) c.1706_1707dup (p.Gly570LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576114T>A | CA371446642 | CNGB3 | c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1940A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.276+2575A>T (n.276+2575A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) | |
8 | g.86576114T>C | CA371446643 | CNGB3 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1940A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.276+2575A>G (n.276+2575A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) | |
8 | g.86576114T>G | CA371446644 | CNGB3 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1940A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.276+2575A>C (n.276+2575A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) | |
8 | g.86576115C>A | CA371446645 | CNGB3 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1939G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.276+2574G>T (n.276+2574G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576115C>G | CA371446646 | CNGB3 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1939G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.276+2574G>C (n.276+2574G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) | |
8 | g.86576115C>T | CA371446647 | CNGB3 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1939G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.276+2574G>A (n.276+2574G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) | COSMIC |
8 | g.86576116A>C | CA461805299 | CNGB3 | c.2118T>G (p.Ser706=) n.1938T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.276+2573T>G (n.276+2573T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>G | CA461805300 | CNGB3 | c.2118T>C (p.Ser706=) n.1938T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.276+2573T>C (n.276+2573T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>T | CA461805301 | CNGB3 | c.2118T>A (p.Ser706=) n.1938T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.276+2573T>A (n.276+2573T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) | |
8 | g.86576117G>A | CA371446648 | CNGB3 | c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.1937C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.276+2572C>T (n.276+2572C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) | |
8 | g.86576117G>C | CA371446649 | CNGB3 | c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.1937C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.276+2572C>G (n.276+2572C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) | |
8 | g.86576117G>T | CA371446650 | CNGB3 | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.1937C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.276+2572C>A (n.276+2572C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) | |
8 | g.86576118A>C | CA371446651 | CNGB3 | c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.1936T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.276+2571T>G (n.276+2571T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) | |
8 | g.86576118A>G | CA371446652 | CNGB3 | c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.1936T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.276+2571T>C (n.276+2571T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) | |
8 | g.86576118A>T | CA371446653 | CNGB3 | c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.1936T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.276+2571T>A (n.276+2571T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) | |
8 | g.86576119A= | CA1799784874 | CNGB3 | c.2115T= (p.Asn705=) n.1935T= c.*526T= (n.*526T=) c.276+2570T= (n.276+2570T=) c.1701T= (p.Asn567=) | |
8 | g.86576119A>C | CA371446655 | CNGB3 | c.2115T>G (p.Asn705Lys) n.1935T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.276+2570T>G (n.276+2570T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576119A>G | CA461805302 | CNGB3 | c.2115T>C (p.Asn705=) n.1935T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.276+2570T>C (n.276+2570T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576119A>T | CA371446654 | CNGB3 | c.2115T>A (p.Asn705Lys) n.1935T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.276+2570T>A (n.276+2570T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576120T>A | CA371446656 | CNGB3 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.1934A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.276+2569A>T (n.276+2569A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
8 | g.86576120T>C | CA371446658 | CNGB3 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.1934A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.276+2569A>G (n.276+2569A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
8 | g.86576120T>G | CA371446657 | CNGB3 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.1934A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.276+2569A>C (n.276+2569A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
8 | g.86576121T>A | CA371446659 | CNGB3 | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) n.1933A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.276+2568A>T (n.276+2568A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
8 | g.86576121T>C | CA371446660 | CNGB3 | c.2113A>G (p.Asn705Asp) n.1933A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.276+2568A>G (n.276+2568A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
8 | g.86576121T>G | CA4799787 | CNGB3 | c.2113A>C (p.Asn705His) n.1933A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.276+2568A>C (n.276+2568A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576121T= | CA1799784878 | CNGB3 | c.2113A= (p.Asn705=) n.1933A= c.*524A= (n.*524A=) c.276+2568A= (n.276+2568A=) c.1699A= (p.Asn567=) | |
8 | g.86576122T>A | CA371446661 | CNGB3 | c.2112A>T (p.Glu704Asp) n.1932A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.276+2567A>T (n.276+2567A>T) c.1698A>T (p.Glu566Asp) | |
8 | g.86576122T>C | CA461805303 | CNGB3 | c.2112A>G (p.Glu704=) n.1932A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.276+2567A>G (n.276+2567A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) | |
8 | g.86576122T>G | CA371446662 | CNGB3 | c.2112A>C (p.Glu704Asp) n.1932A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.276+2567A>C (n.276+2567A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) | COSMIC |
8 | g.86576123T>A | CA371446663 | CNGB3 | c.2111A>T (p.Glu704Val) n.1931A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.276+2566A>T (n.276+2566A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
8 | g.86576123T>C | CA371446665 | CNGB3 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.1931A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.276+2566A>G (n.276+2566A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
8 | g.86576123T>G | CA371446664 | CNGB3 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.1931A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.276+2566A>C (n.276+2566A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
8 | g.86576124C>A | CA371446666 | CNGB3 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.1930G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.276+2565G>T (n.276+2565G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576124C>G | CA371446667 | CNGB3 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.1930G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.276+2565G>C (n.276+2565G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | COSMIC |
8 | g.86576124C>T | CA371446668 | CNGB3 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.1930G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.276+2565G>A (n.276+2565G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
8 | g.86576125T>A | CA371446669 | CNGB3 | c.2109A>T (p.Lys703Asn) n.1929A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.276+2564A>T (n.276+2564A>T) c.1695A>T (p.Lys565Asn) | |
8 | g.86576125T>C | CA461805304 | CNGB3 | c.2109A>G (p.Lys703=) n.1929A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.276+2564A>G (n.276+2564A>G) c.1695A>G (p.Lys565=) | |
8 | g.86576125T>G | CA371446670 | CNGB3 | c.2109A>C (p.Lys703Asn) n.1929A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.276+2564A>C (n.276+2564A>C) c.1695A>C (p.Lys565Asn) | |
8 | g.86576126T>A | CA371446671 | CNGB3 | c.2108A>T (p.Lys703Ile) n.1928A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.276+2563A>T (n.276+2563A>T) c.1694A>T (p.Lys565Ile) | |
8 | g.86576126T>C | CA371446672 | CNGB3 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.1928A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.276+2563A>G (n.276+2563A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) | |
8 | g.86576126T>G | CA371446673 | CNGB3 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.1928A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.276+2563A>C (n.276+2563A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) | |
8 | g.86576127T>A | CA371446674 | CNGB3 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.1927A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.276+2562A>T (n.276+2562A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) | |
8 | g.86576127T>C | CA4799788 | CNGB3 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.1927A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.276+2562A>G (n.276+2562A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86576127T>G | CA371446675 | CNGB3 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.1927A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.276+2562A>C (n.276+2562A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) | |
8 | g.86576127T= | CA1799784888 | CNGB3 | c.2107A= (p.Lys703=) n.1927A= c.*518A= (n.*518A=) c.276+2562A= (n.276+2562A=) c.1693A= (p.Lys565=) | |
8 | g.86576128C>A | CA4799789 | CNGB3 | c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.1926G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.276+2561G>T (n.276+2561G>T) c.1692G>T (p.Lys564Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576128C= | CA1799784893 | CNGB3 | c.2106G= (p.Lys702=) n.1926G= c.*517G= (n.*517G=) c.276+2561G= (n.276+2561G=) c.1692G= (p.Lys564=) | |
8 | g.86576128C>G | CA371446676 | CNGB3 | c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.1926G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.276+2561G>C (n.276+2561G>C) c.1692G>C (p.Lys564Asn) | |
8 | g.86576128C>T | CA461805305 | CNGB3 | c.2106G>A (p.Lys702=) n.1926G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.276+2561G>A (n.276+2561G>A) c.1692G>A (p.Lys564=) | |
8 | g.86576129T>A | CA371446677 | CNGB3 | c.2105A>T (p.Lys702Met) n.1925A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.276+2560A>T (n.276+2560A>T) c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
8 | g.86576129T>C | CA371446679 | CNGB3 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.1925A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.276+2560A>G (n.276+2560A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576129T>G | CA371446678 | CNGB3 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.1925A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.276+2560A>C (n.276+2560A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
8 | g.86576130del | CA2573143396 | CNGB3 | c.2105del (p.Lys702ArgfsTer?) n.1925del c.*516del (n.*516del) c.276+2560del (n.276+2560del) c.1691del (p.Lys564ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576129_86576134del | CA2781154229 | CNGB3 | c.2104-4_2105del n.1924-4_1925del c.*515-4_*516del c.276+2555_276+2560del (n.276+2555_276+2560del) c.1690-4_1691del | |
8 | g.86576130T>A | CA371446680 | CNGB3 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.1924A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.276+2559A>T (n.276+2559A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
8 | g.86576130T>C | CA371446681 | CNGB3 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.1924A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.276+2559A>G (n.276+2559A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) | |
8 | g.86576130T>G | CA371446682 | CNGB3 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.1924A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.276+2559A>C (n.276+2559A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
8 | g.86576131C>A | CA371446683 | CNGB3 | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) n.1924-1G>T c.*515-1G>T (n.*515-1G>T) c.276+2558G>T (n.276+2558G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) | |
8 | g.86576131C>G | CA371446684 | CNGB3 | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) n.1924-1G>C c.*515-1G>C (n.*515-1G>C) c.276+2558G>C (n.276+2558G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) | |
8 | g.86576131C>T | CA371446685 | CNGB3 | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) n.1924-1G>A c.*515-1G>A (n.*515-1G>A) c.276+2558G>A (n.276+2558G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576132T>A | CA371446686 | CNGB3 | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) n.1924-2A>T c.*515-2A>T (n.*515-2A>T) c.276+2557A>T (n.276+2557A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) | |
8 | g.86576132T>C | CA371446687 | CNGB3 | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) n.1924-2A>G c.*515-2A>G (n.*515-2A>G) c.276+2557A>G (n.276+2557A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576132T>G | CA371446688 | CNGB3 | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) n.1924-2A>C c.*515-2A>C (n.*515-2A>C) c.276+2557A>C (n.276+2557A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) | |
8 | g.86576133G>A | CA2687823599 | CNGB3 | c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) n.1924-3C>T c.*515-3C>T (n.*515-3C>T) c.276+2556C>T (n.276+2556C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576133G>C | CA2687823600 | CNGB3 | c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) n.1924-3C>G c.*515-3C>G (n.*515-3C>G) c.276+2556C>G (n.276+2556C>G) c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576135A>G | CA2687823601 | CNGB3 | c.2104-5T>C (n.2104-5T>C) n.1924-5T>C c.*515-5T>C (n.*515-5T>C) c.276+2554T>C (n.276+2554T>C) c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576136_86576137del | CA2781154230 | CNGB3 | c.2104-7_2104-6del (n.2104-7_2104-6del) n.1924-7_1924-6del c.*515-7_*515-6del (n.*515-7_*515-6del) c.276+2552_276+2553del (n.276+2552_276+2553del) c.1690-7_1690-6del (n.1690-7_1690-6del) | |
8 | g.86576137G>A | CA2781154231 | CNGB3 | c.2104-7C>T (n.2104-7C>T) n.1924-7C>T c.*515-7C>T (n.*515-7C>T) c.276+2552C>T (n.276+2552C>T) c.1690-7C>T (n.1690-7C>T) | |
8 | g.86576138G= | CA1799784897 | CNGB3 | c.2104-8C= (n.2104-8C=) n.1924-8C= c.*515-8C= (n.*515-8C=) c.276+2551C= (n.276+2551C=) c.1690-8C= (n.1690-8C=) | |
8 | g.86576138G>T | CA856340834 | CNGB3 | c.2104-8C>A (n.2104-8C>A) n.1924-8C>A c.*515-8C>A (n.*515-8C>A) c.276+2551C>A (n.276+2551C>A) c.1690-8C>A (n.1690-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576139A>G | CA2781154232 | CNGB3 | c.2104-9T>C (n.2104-9T>C) n.1924-9T>C c.*515-9T>C (n.*515-9T>C) c.276+2550T>C (n.276+2550T>C) c.1690-9T>C (n.1690-9T>C) | |
8 | g.86576140G>A | CA582906338 | CNGB3 | c.2104-10C>T (n.2104-10C>T) n.1924-10C>T c.*515-10C>T (n.*515-10C>T) c.276+2549C>T (n.276+2549C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576140G= | CA1799784902 | CNGB3 | c.2104-10C= (n.2104-10C=) n.1924-10C= c.*515-10C= (n.*515-10C=) c.276+2549C= (n.276+2549C=) c.1690-10C= (n.1690-10C=) | |
8 | g.86576141C>A | CA4799790 | CNGB3 | c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) n.1924-11G>T c.*515-11G>T (n.*515-11G>T) c.276+2548G>T (n.276+2548G>T) c.1690-11G>T (n.1690-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576141C= | CA1799784907 | CNGB3 | c.2104-11G= (n.2104-11G=) n.1924-11G= c.*515-11G= (n.*515-11G=) c.276+2548G= (n.276+2548G=) c.1690-11G= (n.1690-11G=) | |
8 | g.86576141C>T | CA2579199844 | CNGB3 | c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) n.1924-11G>A c.*515-11G>A (n.*515-11G>A) c.276+2548G>A (n.276+2548G>A) c.1690-11G>A (n.1690-11G>A) | |
8 | g.86576141_86576142del | CA2781154233 | CNGB3 | c.2104-12_2104-11del (n.2104-12_2104-11del) n.1924-12_1924-11del c.*515-12_*515-11del (n.*515-12_*515-11del) c.276+2547_276+2548del (n.276+2547_276+2548del) c.1690-12_1690-11del (n.1690-12_1690-11del) | |
8 | g.86576142A= | CA1799784913 | CNGB3 | c.2104-12T= (n.2104-12T=) n.1924-12T= c.*515-12T= (n.*515-12T=) c.276+2547T= (n.276+2547T=) c.1690-12T= (n.1690-12T=) | |
8 | g.86576142A>G | CA4799791 | CNGB3 | c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) n.1924-12T>C c.*515-12T>C (n.*515-12T>C) c.276+2547T>C (n.276+2547T>C) c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576143A= | CA1799784917 | CNGB3 | c.2104-13T= (n.2104-13T=) n.1924-13T= c.*515-13T= (n.*515-13T=) c.276+2546T= (n.276+2546T=) c.1690-13T= (n.1690-13T=) | |
8 | g.86576143A>G | CA4799792 | CNGB3 | c.2104-13T>C (n.2104-13T>C) n.1924-13T>C c.*515-13T>C (n.*515-13T>C) c.276+2546T>C (n.276+2546T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576144T>C | CA2781154234 | CNGB3 | c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) n.1924-14A>G c.*515-14A>G (n.*515-14A>G) c.276+2545A>G (n.276+2545A>G) c.1690-14A>G (n.1690-14A>G) | |
8 | g.86576145T>C | CA2687823602 | CNGB3 | c.2104-15A>G (n.2104-15A>G) n.1924-15A>G c.*515-15A>G (n.*515-15A>G) c.276+2544A>G (n.276+2544A>G) c.1690-15A>G (n.1690-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576147C= | CA1799784923 | CNGB3 | c.2104-17G= (n.2104-17G=) n.1924-17G= c.*515-17G= (n.*515-17G=) c.276+2542G= (n.276+2542G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) | |
8 | g.86576147C>T | CA856340847 | CNGB3 | c.2104-17G>A (n.2104-17G>A) n.1924-17G>A c.*515-17G>A (n.*515-17G>A) c.276+2542G>A (n.276+2542G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) | dbSNP |
8 | g.86576148A>G | CA2687823603 | CNGB3 | c.2104-18T>C (n.2104-18T>C) n.1924-18T>C c.*515-18T>C (n.*515-18T>C) c.276+2541T>C (n.276+2541T>C) c.1690-18T>C (n.1690-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576149A>G | CA2687823604 | CNGB3 | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) n.1924-19T>C c.*515-19T>C (n.*515-19T>C) c.276+2540T>C (n.276+2540T>C) c.1690-19T>C (n.1690-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576151G>T | CA2687823605 | CNGB3 | c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) n.1924-21C>A c.*515-21C>A (n.*515-21C>A) c.276+2538C>A (n.276+2538C>A) c.1690-21C>A (n.1690-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576152A>C | CA2687823606 | CNGB3 | c.2104-22T>G (n.2104-22T>G) n.1924-22T>G c.*515-22T>G (n.*515-22T>G) c.276+2537T>G (n.276+2537T>G) c.1690-22T>G (n.1690-22T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576153A= | CA1799784925 | CNGB3 | c.2104-23T= (n.2104-23T=) n.1924-23T= c.*515-23T= (n.*515-23T=) c.276+2536T= (n.276+2536T=) c.1690-23T= (n.1690-23T=) | |
8 | g.86576153A>G | CA1799784926 | CNGB3 | c.2104-23T>C (n.2104-23T>C) n.1924-23T>C c.*515-23T>C (n.*515-23T>C) c.276+2536T>C (n.276+2536T>C) c.1690-23T>C (n.1690-23T>C) | dbSNP |
8 | g.86576155T>G | CA2579199845 | CNGB3 | c.2104-25A>C (n.2104-25A>C) n.1924-25A>C c.*515-25A>C (n.*515-25A>C) c.276+2534A>C (n.276+2534A>C) c.1690-25A>C (n.1690-25A>C) | |
8 | g.86576156G>A | CA2579199846 | CNGB3 | c.2104-26C>T (n.2104-26C>T) n.1924-26C>T c.*515-26C>T (n.*515-26C>T) c.276+2533C>T (n.276+2533C>T) c.1690-26C>T (n.1690-26C>T) | |
8 | g.86576158T>C | CA2687823607 | CNGB3 | c.2104-28A>G (n.2104-28A>G) n.1924-28A>G c.*515-28A>G (n.*515-28A>G) c.276+2531A>G (n.276+2531A>G) c.1690-28A>G (n.1690-28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576159G>A | CA1799784928 | CNGB3 | c.2104-29C>T (n.2104-29C>T) n.1924-29C>T c.*515-29C>T (n.*515-29C>T) c.276+2530C>T (n.276+2530C>T) c.1690-29C>T (n.1690-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576159G= | CA1799784927 | CNGB3 | c.2104-29C= (n.2104-29C=) n.1924-29C= c.*515-29C= (n.*515-29C=) c.276+2530C= (n.276+2530C=) c.1690-29C= (n.1690-29C=) | |
8 | g.86576159G>T | CA2579199847 | CNGB3 | c.2104-29C>A (n.2104-29C>A) n.1924-29C>A c.*515-29C>A (n.*515-29C>A) c.276+2530C>A (n.276+2530C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) | |
8 | g.86576164A= | CA1799784932 | CNGB3 | c.2104-34T= (n.2104-34T=) n.1924-34T= c.*515-34T= (n.*515-34T=) c.276+2525T= (n.276+2525T=) c.1690-34T= (n.1690-34T=) | |
8 | g.86576164A>G | CA582906341 | CNGB3 | c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) n.1924-34T>C c.*515-34T>C (n.*515-34T>C) c.276+2525T>C (n.276+2525T>C) c.1690-34T>C (n.1690-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576165A= | CA1799784938 | CNGB3 | c.2104-35T= (n.2104-35T=) n.1924-35T= c.*515-35T= (n.*515-35T=) c.276+2524T= (n.276+2524T=) c.1690-35T= (n.1690-35T=) | |
8 | g.86576165A>C | CA4799793 | CNGB3 | c.2104-35T>G (n.2104-35T>G) n.1924-35T>G c.*515-35T>G (n.*515-35T>G) c.276+2524T>G (n.276+2524T>G) c.1690-35T>G (n.1690-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576165A>G | CA2687823608 | CNGB3 | c.2104-35T>C (n.2104-35T>C) n.1924-35T>C c.*515-35T>C (n.*515-35T>C) c.276+2524T>C (n.276+2524T>C) c.1690-35T>C (n.1690-35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576165A>T | CA2601509134 | CNGB3 | c.2104-35T>A (n.2104-35T>A) n.1924-35T>A c.*515-35T>A (n.*515-35T>A) c.276+2524T>A (n.276+2524T>A) c.1690-35T>A (n.1690-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576167C>A | CA2687823609 | CNGB3 | c.2104-37G>T (n.2104-37G>T) n.1924-37G>T c.*515-37G>T (n.*515-37G>T) c.276+2522G>T (n.276+2522G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576167C= | CA1799784940 | CNGB3 | c.2104-37G= (n.2104-37G=) n.1924-37G= c.*515-37G= (n.*515-37G=) c.276+2522G= (n.276+2522G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) | |
8 | g.86576167C>G | CA2579199848 | CNGB3 | c.2104-37G>C (n.2104-37G>C) n.1924-37G>C c.*515-37G>C (n.*515-37G>C) c.276+2522G>C (n.276+2522G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576167C>T | CA4799794 | CNGB3 | c.2104-37G>A (n.2104-37G>A) n.1924-37G>A c.*515-37G>A (n.*515-37G>A) c.276+2522G>A (n.276+2522G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G>A | CA4799795 | CNGB3 | c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) n.1924-38C>T c.*515-38C>T (n.*515-38C>T) c.276+2521C>T (n.276+2521C>T) c.1690-38C>T (n.1690-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G>C | CA4799796 | CNGB3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) n.1924-38C>G c.*515-38C>G (n.*515-38C>G) c.276+2521C>G (n.276+2521C>G) c.1690-38C>G (n.1690-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G= | CA1799784944 | CNGB3 | c.2104-38C= (n.2104-38C=) n.1924-38C= c.*515-38C= (n.*515-38C=) c.276+2521C= (n.276+2521C=) c.1690-38C= (n.1690-38C=) | |
8 | g.86576169T>C | CA4799797 | CNGB3 | c.2104-39A>G (n.2104-39A>G) n.1924-39A>G c.*515-39A>G (n.*515-39A>G) c.276+2520A>G (n.276+2520A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576169T= | CA1799784949 | CNGB3 | c.2104-39A= (n.2104-39A=) n.1924-39A= c.*515-39A= (n.*515-39A=) c.276+2520A= (n.276+2520A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) | |
8 | g.86576171A= | CA1799784952 | CNGB3 | c.2104-41T= (n.2104-41T=) n.1924-41T= c.*515-41T= (n.*515-41T=) c.276+2518T= (n.276+2518T=) c.1690-41T= (n.1690-41T=) | |
8 | g.86576171A>C | CA1799784951 | CNGB3 | c.2104-41T>G (n.2104-41T>G) n.1924-41T>G c.*515-41T>G (n.*515-41T>G) c.276+2518T>G (n.276+2518T>G) c.1690-41T>G (n.1690-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576172T>A | CA856340860 | CNGB3 | c.2104-42A>T (n.2104-42A>T) n.1924-42A>T c.*515-42A>T (n.*515-42A>T) c.276+2517A>T (n.276+2517A>T) c.1690-42A>T (n.1690-42A>T) | dbSNP |
8 | g.86576172T>C | CA856340857 | CNGB3 | c.2104-42A>G (n.2104-42A>G) n.1924-42A>G c.*515-42A>G (n.*515-42A>G) c.276+2517A>G (n.276+2517A>G) c.1690-42A>G (n.1690-42A>G) | dbSNP |
8 | g.86576172T= | CA1799784955 | CNGB3 | c.2104-42A= (n.2104-42A=) n.1924-42A= c.*515-42A= (n.*515-42A=) c.276+2517A= (n.276+2517A=) c.1690-42A= (n.1690-42A=) | |
8 | g.86576174A>T | CA2687823610 | CNGB3 | c.2104-44T>A (n.2104-44T>A) n.1924-44T>A c.*515-44T>A (n.*515-44T>A) c.276+2515T>A (n.276+2515T>A) c.1690-44T>A (n.1690-44T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576175A= | CA1799784960 | CNGB3 | c.2104-45T= (n.2104-45T=) n.1924-45T= c.*515-45T= (n.*515-45T=) c.276+2514T= (n.276+2514T=) c.1690-45T= (n.1690-45T=) | |
8 | g.86576175A>G | CA2687823611 | CNGB3 | c.2104-45T>C (n.2104-45T>C) n.1924-45T>C c.*515-45T>C (n.*515-45T>C) c.276+2514T>C (n.276+2514T>C) c.1690-45T>C (n.1690-45T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576175A>T | CA1116229627 | CNGB3 | c.2104-45T>A (n.2104-45T>A) n.1924-45T>A c.*515-45T>A (n.*515-45T>A) c.276+2514T>A (n.276+2514T>A) c.1690-45T>A (n.1690-45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576178A>C | CA2687823613 | CNGB3 | c.2104-48T>G (n.2104-48T>G) n.1924-48T>G c.*515-48T>G (n.*515-48T>G) c.276+2511T>G (n.276+2511T>G) c.1690-48T>G (n.1690-48T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576178A>G | CA2687823612 | CNGB3 | c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) n.1924-48T>C c.*515-48T>C (n.*515-48T>C) c.276+2511T>C (n.276+2511T>C) c.1690-48T>C (n.1690-48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576179C>T | CA2687823614 | CNGB3 | c.2104-49G>A (n.2104-49G>A) n.1924-49G>A c.*515-49G>A (n.*515-49G>A) c.276+2510G>A (n.276+2510G>A) c.1690-49G>A (n.1690-49G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576181T>C | CA582906351 | CNGB3 | c.2104-51A>G (n.2104-51A>G) n.1924-51A>G c.*515-51A>G (n.*515-51A>G) c.276+2508A>G (n.276+2508A>G) c.1690-51A>G (n.1690-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576181T= | CA1799784964 | CNGB3 | c.2104-51A= (n.2104-51A=) n.1924-51A= c.*515-51A= (n.*515-51A=) c.276+2508A= (n.276+2508A=) c.1690-51A= (n.1690-51A=) | |
8 | g.86576182T>C | CA2781154235 | CNGB3 | c.2104-52A>G (n.2104-52A>G) n.1924-52A>G c.*515-52A>G (n.*515-52A>G) c.276+2507A>G (n.276+2507A>G) c.1690-52A>G (n.1690-52A>G) | |
8 | g.86576184G>A | CA2687823615 | CNGB3 | c.2104-54C>T (n.2104-54C>T) n.1924-54C>T c.*515-54C>T (n.*515-54C>T) c.276+2505C>T (n.276+2505C>T) c.1690-54C>T (n.1690-54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576185A= | CA1799784967 | CNGB3 | c.2104-55T= (n.2104-55T=) n.1924-55T= c.*515-55T= (n.*515-55T=) c.276+2504T= (n.276+2504T=) c.1690-55T= (n.1690-55T=) | |
8 | g.86576185A>G | CA2687823616 | CNGB3 | c.2104-55T>C (n.2104-55T>C) n.1924-55T>C c.*515-55T>C (n.*515-55T>C) c.276+2504T>C (n.276+2504T>C) c.1690-55T>C (n.1690-55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576185A>T | CA180328848 | CNGB3 | c.2104-55T>A (n.2104-55T>A) n.1924-55T>A c.*515-55T>A (n.*515-55T>A) c.276+2504T>A (n.276+2504T>A) c.1690-55T>A (n.1690-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576186T>C | CA2687823617 | CNGB3 | c.2104-56A>G (n.2104-56A>G) n.1924-56A>G c.*515-56A>G (n.*515-56A>G) c.276+2503A>G (n.276+2503A>G) c.1690-56A>G (n.1690-56A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576188A>C | CA2579199849 | CNGB3 | c.2104-58T>G (n.2104-58T>G) n.1924-58T>G c.*515-58T>G (n.*515-58T>G) c.276+2501T>G (n.276+2501T>G) c.1690-58T>G (n.1690-58T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576189G>A | CA2687823619 | CNGB3 | c.2104-59C>T (n.2104-59C>T) n.1924-59C>T c.*515-59C>T (n.*515-59C>T) c.276+2500C>T (n.276+2500C>T) c.1690-59C>T (n.1690-59C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576189G>C | CA1799784969 | CNGB3 | c.2104-59C>G (n.2104-59C>G) n.1924-59C>G c.*515-59C>G (n.*515-59C>G) c.276+2500C>G (n.276+2500C>G) c.1690-59C>G (n.1690-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576189G= | CA1799784968 | CNGB3 | c.2104-59C= (n.2104-59C=) n.1924-59C= c.*515-59C= (n.*515-59C=) c.276+2500C= (n.276+2500C=) c.1690-59C= (n.1690-59C=) | |
8 | g.86576189G>T | CA2687823620 | CNGB3 | c.2104-59C>A (n.2104-59C>A) n.1924-59C>A c.*515-59C>A (n.*515-59C>A) c.276+2500C>A (n.276+2500C>A) c.1690-59C>A (n.1690-59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576193_86576198del | CA2687823618 | CNGB3 | c.2104-64_2104-59del (n.2104-64_2104-59del) n.1924-64_1924-59del c.*515-64_*515-59del (n.*515-64_*515-59del) c.276+2495_276+2500del (n.276+2495_276+2500del) c.1690-64_1690-59del (n.1690-64_1690-59del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576192T>G | CA180328850 | CNGB3 | c.2104-62A>C (n.2104-62A>C) n.1924-62A>C c.*515-62A>C (n.*515-62A>C) c.276+2497A>C (n.276+2497A>C) c.1690-62A>C (n.1690-62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576192T= | CA1799784971 | CNGB3 | c.2104-62A= (n.2104-62A=) n.1924-62A= c.*515-62A= (n.*515-62A=) c.276+2497A= (n.276+2497A=) c.1690-62A= (n.1690-62A=) | |
8 | g.86576195G>C | CA652506374 | CNGB3 | c.2104-65C>G (n.2104-65C>G) n.1924-65C>G c.*515-65C>G (n.*515-65C>G) c.276+2494C>G (n.276+2494C>G) c.1690-65C>G (n.1690-65C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576196A>G | CA2687823621 | CNGB3 | c.2104-66T>C (n.2104-66T>C) n.1924-66T>C c.*515-66T>C (n.*515-66T>C) c.276+2493T>C (n.276+2493T>C) c.1690-66T>C (n.1690-66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576198T>G | CA1116229633 | CNGB3 | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) n.1924-68A>C c.*515-68A>C (n.*515-68A>C) c.276+2491A>C (n.276+2491A>C) c.1690-68A>C (n.1690-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576198T= | CA1799784975 | CNGB3 | c.2104-68A= (n.2104-68A=) n.1924-68A= c.*515-68A= (n.*515-68A=) c.276+2491A= (n.276+2491A=) c.1690-68A= (n.1690-68A=) | |
8 | g.86576199A>G | CA2687823622 | CNGB3 | c.2104-69T>C (n.2104-69T>C) n.1924-69T>C c.*515-69T>C (n.*515-69T>C) c.276+2490T>C (n.276+2490T>C) c.1690-69T>C (n.1690-69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576200G>A | CA2687823623 | CNGB3 | c.2104-70C>T (n.2104-70C>T) n.1924-70C>T c.*515-70C>T (n.*515-70C>T) c.276+2489C>T (n.276+2489C>T) c.1690-70C>T (n.1690-70C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576200G>T | CA2579199850 | CNGB3 | c.2104-70C>A (n.2104-70C>A) n.1924-70C>A c.*515-70C>A (n.*515-70C>A) c.276+2489C>A (n.276+2489C>A) c.1690-70C>A (n.1690-70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576201C>T | CA2687823624 | CNGB3 | c.2104-71G>A (n.2104-71G>A) n.1924-71G>A c.*515-71G>A (n.*515-71G>A) c.276+2488G>A (n.276+2488G>A) c.1690-71G>A (n.1690-71G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576202A>G | CA2687823625 | CNGB3 | c.2104-72T>C (n.2104-72T>C) n.1924-72T>C c.*515-72T>C (n.*515-72T>C) c.276+2487T>C (n.276+2487T>C) c.1690-72T>C (n.1690-72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576203T>C | CA2687823626 | CNGB3 | c.2104-73A>G (n.2104-73A>G) n.1924-73A>G c.*515-73A>G (n.*515-73A>G) c.276+2486A>G (n.276+2486A>G) c.1690-73A>G (n.1690-73A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576203T>G | CA856340862 | CNGB3 | c.2104-73A>C (n.2104-73A>C) n.1924-73A>C c.*515-73A>C (n.*515-73A>C) c.276+2486A>C (n.276+2486A>C) c.1690-73A>C (n.1690-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576203T= | CA1799784981 | CNGB3 | c.2104-73A= (n.2104-73A=) n.1924-73A= c.*515-73A= (n.*515-73A=) c.276+2486A= (n.276+2486A=) c.1690-73A= (n.1690-73A=) | |
8 | g.86576204G>A | CA2687823627 | CNGB3 | c.2104-74C>T (n.2104-74C>T) n.1924-74C>T c.*515-74C>T (n.*515-74C>T) c.276+2485C>T (n.276+2485C>T) c.1690-74C>T (n.1690-74C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576204G>T | CA2687823628 | CNGB3 | c.2104-74C>A (n.2104-74C>A) n.1924-74C>A c.*515-74C>A (n.*515-74C>A) c.276+2485C>A (n.276+2485C>A) c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576205C>A | CA2687823629 | CNGB3 | c.2104-75G>T (n.2104-75G>T) n.1924-75G>T c.*515-75G>T (n.*515-75G>T) c.276+2484G>T (n.276+2484G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576205C>T | CA2579199851 | CNGB3 | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) n.1924-75G>A c.*515-75G>A (n.*515-75G>A) c.276+2484G>A (n.276+2484G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) | |
8 | g.86576207A= | CA1799784984 | CNGB3 | c.2104-77T= (n.2104-77T=) n.1924-77T= c.*515-77T= (n.*515-77T=) c.276+2482T= (n.276+2482T=) c.1690-77T= (n.1690-77T=) | |
8 | g.86576207A>G | CA1799784986 | CNGB3 | c.2104-77T>C (n.2104-77T>C) n.1924-77T>C c.*515-77T>C (n.*515-77T>C) c.276+2482T>C (n.276+2482T>C) c.1690-77T>C (n.1690-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |