Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86576037_86576099delCA2739268897CNGB3c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del)
n.1978_2040del
c.*569_*631del (n.*569_*631del)
c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del)
c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del)
 ClinVar
8g.86576075_86576095dupCA583366118CNGB3c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.1999_2019dup
c.*590_*610dup (n.*590_*610dup)
c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup)
c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075_86576095delCA4799775CNGB3c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del)
n.1999_2019del
c.*590_*610del (n.*590_*610del)
c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del)
c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054_86576095delCA2687823596CNGB3c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del)
n.1978_2019del
c.*569_*610del (n.*569_*610del)
c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del)
c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del)
 gnomAD v4
8g.86576076_86576096dupCA2687823597CNGB3c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys)
n.1958_1978dup
c.*549_*569dup (n.*549_*569dup)
c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup)
c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys)
 gnomAD v4
8g.86576088T>ACA371446581CNGB3c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
n.1966A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.276+2601A>T (n.276+2601A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
8g.86576088T>CCA371446580CNGB3c.2146A>G (p.Asn716Asp)
n.1966A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.276+2601A>G (n.276+2601A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
8g.86576088T>GCA371446579CNGB3c.2146A>C (p.Asn716His)
n.1966A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.276+2601A>C (n.276+2601A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
8g.86576088_86576089insACA2781154217CNGB3c.2145_2146insT (p.Asn716Ter)
n.1965_1966insT
c.*556_*557insT (n.*556_*557insT)
c.276+2600_276+2601insT (n.276+2600_276+2601insT)
c.1731_1732insT (p.Asn578Ter)
8g.86576089T>ACA371446582CNGB3c.2145A>T (p.Glu715Asp)
n.1965A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.276+2600A>T (n.276+2600A>T)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
8g.86576089T>CCA461805272CNGB3c.2145A>G (p.Glu715=)
n.1965A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.276+2600A>G (n.276+2600A>G)
c.1731A>G (p.Glu577=)
8g.86576089T>GCA371446583CNGB3c.2145A>C (p.Glu715Asp)
n.1965A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.276+2600A>C (n.276+2600A>C)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
8g.86576090T>ACA371446584CNGB3c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.1964A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.276+2599A>T (n.276+2599A>T)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
8g.86576090T>CCA371446585CNGB3c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.1964A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.276+2599A>G (n.276+2599A>G)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
8g.86576090T>GCA371446586CNGB3c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.1964A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.276+2599A>C (n.276+2599A>C)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
8g.86576090_86576091insACA2781154218CNGB3c.2143_2144insT (p.Glu715ValfsTer3)
n.1963_1964insT
c.*554_*555insT (n.*554_*555insT)
c.276+2598_276+2599insT (n.276+2598_276+2599insT)
c.1729_1730insT (p.Glu577ValfsTer3)
8g.86576091C>ACA371446587CNGB3c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.1963G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.276+2598G>T (n.276+2598G>T)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576091C=CA1799784819CNGB3c.2143G= (p.Glu715=)
n.1963G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.276+2598G= (n.276+2598G=)
c.1729G= (p.Glu577=)
8g.86576091C>GCA371446588CNGB3c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.1963G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.276+2598G>C (n.276+2598G>C)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
8g.86576091C>TCA371446589CNGB3c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.1963G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.276+2598G>A (n.276+2598G>A)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
 gnomAD v4
8g.86576091_86576092insACACA2781154219CNGB3c.2142_2143insTGT (p.Lys714_Glu715insCys)
n.1962_1963insTGT
c.*553_*554insTGT (n.*553_*554insTGT)
c.276+2597_276+2598insTGT (n.276+2597_276+2598insTGT)
c.1728_1729insTGT (p.Lys576_Glu577insCys)
8g.86576092T>ACA371446590CNGB3c.2142A>T (p.Lys714Asn)
n.1962A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.276+2597A>T (n.276+2597A>T)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
8g.86576092T>CCA461805273CNGB3c.2142A>G (p.Lys714=)
n.1962A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.276+2597A>G (n.276+2597A>G)
c.1728A>G (p.Lys576=)
8g.86576092T>GCA371446591CNGB3c.2142A>C (p.Lys714Asn)
n.1962A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.276+2597A>C (n.276+2597A>C)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
8g.86576092_86576093insAGACA2781154220CNGB3c.2141_2142insTCT (p.Lys714delinsAsnLeu)
n.1961_1962insTCT
c.*552_*553insTCT (n.*552_*553insTCT)
c.276+2596_276+2597insTCT (n.276+2596_276+2597insTCT)
c.1727_1728insTCT (p.Lys576delinsAsnLeu)
8g.86576093T>ACA371446592CNGB3c.2141A>T (p.Lys714Ile)
n.1961A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.276+2596A>T (n.276+2596A>T)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
8g.86576093T>CCA371446593CNGB3c.2141A>G (p.Lys714Arg)
n.1961A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.276+2596A>G (n.276+2596A>G)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
8g.86576093T>GCA371446594CNGB3c.2141A>C (p.Lys714Thr)
n.1961A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.276+2596A>C (n.276+2596A>C)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
8g.86576093_86576094insAGACA2781154221CNGB3c.2140_2141insTCT (p.Lys714IlefsTer2)
n.1960_1961insTCT
c.*551_*552insTCT (n.*551_*552insTCT)
c.276+2595_276+2596insTCT (n.276+2595_276+2596insTCT)
c.1726_1727insTCT (p.Lys576IlefsTer2)
8g.86576094T>ACA371446596CNGB3c.2140A>T (p.Lys714Ter)
n.1960A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.276+2595A>T (n.276+2595A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
8g.86576094T>CCA371446597CNGB3c.2140A>G (p.Lys714Glu)
n.1960A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.276+2595A>G (n.276+2595A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
8g.86576094T>GCA371446595CNGB3c.2140A>C (p.Lys714Gln)
n.1960A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.276+2595A>C (n.276+2595A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
 gnomAD v4
8g.86576095T>ACA461805279CNGB3c.2139A>T (p.Gly713=)
n.1959A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.276+2594A>T (n.276+2594A>T)
c.1725A>T (p.Gly575=)
8g.86576095T>CCA461805278CNGB3c.2139A>G (p.Gly713=)
n.1959A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.276+2594A>G (n.276+2594A>G)
c.1725A>G (p.Gly575=)
8g.86576095T>GCA461805280CNGB3c.2139A>C (p.Gly713=)
n.1959A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.276+2594A>C (n.276+2594A>C)
c.1725A>C (p.Gly575=)
8g.86576096C>ACA371446598CNGB3c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.1958G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.276+2593G>T (n.276+2593G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
8g.86576096C>GCA371446600CNGB3c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.1958G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.276+2593G>C (n.276+2593G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
 gnomAD v4
8g.86576096C>TCA371446599CNGB3c.2138G>A (p.Gly713Glu)
n.1958G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.276+2593G>A (n.276+2593G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86576096_86576099delinsCCTTCA1799784824CNGB3c.2135_2138delinsAAGG (p.Glu712=)
n.1955_1958delinsAAGG
c.*546_*549delinsAAGG (n.*546_*549delinsAAGG)
c.276+2590_276+2593delinsAAGG (n.276+2590_276+2593delinsAAGG)
c.1721_1724delinsAAGG (p.Glu574=)
8g.86576096_86576097insAGAGCA2781154222CNGB3c.2137_2138insCTCT (p.Gly713AlafsTer6)
n.1957_1958insCTCT
c.*548_*549insCTCT (n.*548_*549insCTCT)
c.276+2592_276+2593insCTCT (n.276+2592_276+2593insCTCT)
c.1723_1724insCTCT (p.Gly575AlafsTer6)
8g.86576097C>ACA371446601CNGB3c.2137G>T (p.Gly713Ter)
n.1957G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.276+2592G>T (n.276+2592G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
8g.86576097C>GCA371446602CNGB3c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.1957G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.276+2592G>C (n.276+2592G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
8g.86576097C>TCA371446603CNGB3c.2137G>A (p.Gly713Arg)
n.1957G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.276+2592G>A (n.276+2592G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576101_86576103delCA1799784827CNGB3c.2135_2137del (p.Glu712del)
n.1955_1957del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.276+2590_276+2592del (n.276+2590_276+2592del)
c.1721_1723del (p.Glu574del)
 ClinVar dbSNP
8g.86576098T>ACA371446604CNGB3c.2136A>T (p.Glu712Asp)
n.1956A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.276+2591A>T (n.276+2591A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
8g.86576098T>CCA461805283CNGB3c.2136A>G (p.Glu712=)
n.1956A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.276+2591A>G (n.276+2591A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
8g.86576098T>GCA371446605CNGB3c.2136A>C (p.Glu712Asp)
n.1956A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.276+2591A>C (n.276+2591A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
8g.86576099T>ACA371446606CNGB3c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.1955A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.276+2590A>T (n.276+2590A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
8g.86576099T>CCA371446607CNGB3c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.1955A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.276+2590A>G (n.276+2590A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
8g.86576099T>GCA371446608CNGB3c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.1955A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.276+2590A>C (n.276+2590A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
8g.86576099_86576100insACA2781154223CNGB3c.2134_2135insT (p.Glu712ValfsTer6)
n.1954_1955insT
c.*545_*546insT (n.*545_*546insT)
c.276+2589_276+2590insT (n.276+2589_276+2590insT)
c.1720_1721insT (p.Glu574ValfsTer6)
8g.86576100C>ACA371446609CNGB3c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.1954G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.276+2589G>T (n.276+2589G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
8g.86576100C>GCA371446610CNGB3c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.1954G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.276+2589G>C (n.276+2589G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
8g.86576100C>TCA371446611CNGB3c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.1954G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.276+2589G>A (n.276+2589G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
 gnomAD v4
8g.86576101T>ACA371446612CNGB3c.2133A>T (p.Glu711Asp)
n.1953A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.276+2588A>T (n.276+2588A>T)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
8g.86576101T>CCA461805286CNGB3c.2133A>G (p.Glu711=)
n.1953A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.276+2588A>G (n.276+2588A>G)
c.1719A>G (p.Glu573=)
8g.86576101T>GCA371446613CNGB3c.2133A>C (p.Glu711Asp)
n.1953A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.276+2588A>C (n.276+2588A>C)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
 gnomAD v4
8g.86576101_86576102insAGCA2781154224CNGB3c.2132_2133insCT (p.Glu711AspfsTer2)
n.1952_1953insCT
c.*543_*544insCT (n.*543_*544insCT)
c.276+2587_276+2588insCT (n.276+2587_276+2588insCT)
c.1718_1719insCT (p.Glu573AspfsTer2)
8g.86576102T>ACA371446614CNGB3c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.1952A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.276+2587A>T (n.276+2587A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
8g.86576102T>CCA371446616CNGB3c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.1952A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.276+2587A>G (n.276+2587A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576102T>GCA371446615CNGB3c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.1952A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.276+2587A>C (n.276+2587A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576102T=CA1799784832CNGB3c.2132A= (p.Glu711=)
n.1952A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.276+2587A= (n.276+2587A=)
c.1718A= (p.Glu573=)
8g.86576103C>ACA371446617CNGB3c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.1951G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.276+2586G>T (n.276+2586G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
 gnomAD v4
8g.86576103C=CA1799784836CNGB3c.2131G= (p.Glu711=)
n.1951G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.276+2586G= (n.276+2586G=)
c.1717G= (p.Glu573=)
8g.86576103C>GCA371446618CNGB3c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.1951G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.276+2586G>C (n.276+2586G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
8g.86576103C>TCA371446619CNGB3c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.1951G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.276+2586G>A (n.276+2586G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576103_86576104insACA2781154225CNGB3c.2130_2131insT (p.Glu711Ter)
n.1950_1951insT
c.*541_*542insT (n.*541_*542insT)
c.276+2585_276+2586insT (n.276+2585_276+2586insT)
c.1716_1717insT (p.Glu573Ter)
8g.86576103_86576104insAGTGCA2781154226CNGB3c.2130_2131insCACT (p.Glu711HisfsTer2)
n.1950_1951insCACT
c.*541_*542insCACT (n.*541_*542insCACT)
c.276+2585_276+2586insCACT (n.276+2585_276+2586insCACT)
c.1716_1717insCACT (p.Glu573HisfsTer2)
8g.86576104C>ACA371446620CNGB3c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.1950G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.276+2585G>T (n.276+2585G>T)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
8g.86576104C=CA1799784841CNGB3c.2130G= (p.Glu710=)
n.1950G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.276+2585G= (n.276+2585G=)
c.1716G= (p.Glu572=)
8g.86576104C>GCA371446621CNGB3c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.1950G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.276+2585G>C (n.276+2585G>C)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
8g.86576104C>TCA4799785CNGB3c.2130G>A (p.Glu710=)
n.1950G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.276+2585G>A (n.276+2585G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576105T>ACA371446622CNGB3c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1949A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.276+2584A>T (n.276+2584A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
8g.86576105T>CCA371446623CNGB3c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1949A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.276+2584A>G (n.276+2584A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
8g.86576105T>GCA371446624CNGB3c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1949A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.276+2584A>C (n.276+2584A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
8g.86576105_86576108delinsTCTCCA1799784848CNGB3c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=)
n.1946_1949delinsGAGA
c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA)
c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA)
c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=)
8g.86576106C>ACA371446626CNGB3c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1948G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.276+2583G>T (n.276+2583G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
 ClinVar COSMIC
8g.86576106C>GCA371446625CNGB3c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1948G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.276+2583G>C (n.276+2583G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
8g.86576106C>TCA371446627CNGB3c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1948G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.276+2583G>A (n.276+2583G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
 gnomAD v4
8g.86576111_86576113delCA180328821CNGB3c.2126_2128del (p.Gly709del)
n.1946_1948del
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del)
c.1712_1714del (p.Gly571del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576106_86576107insAGTCA2781154227CNGB3c.2127_2128insACT (p.Gly709_Glu710insThr)
n.1947_1948insACT
c.*538_*539insACT (n.*538_*539insACT)
c.276+2582_276+2583insACT (n.276+2582_276+2583insACT)
c.1713_1714insACT (p.Gly571_Glu572insThr)
8g.86576107T>ACA461805291CNGB3c.2127A>T (p.Gly709=)
n.1947A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.276+2582A>T (n.276+2582A>T)
c.1713A>T (p.Gly571=)
8g.86576107T>CCA461805292CNGB3c.2127A>G (p.Gly709=)
n.1947A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.276+2582A>G (n.276+2582A>G)
c.1713A>G (p.Gly571=)
8g.86576107T>GCA461805293CNGB3c.2127A>C (p.Gly709=)
n.1947A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.276+2582A>C (n.276+2582A>C)
c.1713A>C (p.Gly571=)
8g.86576108C>ACA371446628CNGB3c.2126G>T (p.Gly709Val)
n.1946G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.276+2581G>T (n.276+2581G>T)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
8g.86576108C>GCA371446629CNGB3c.2126G>C (p.Gly709Ala)
n.1946G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.276+2581G>C (n.276+2581G>C)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
8g.86576108C>TCA371446630CNGB3c.2126G>A (p.Gly709Glu)
n.1946G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.276+2581G>A (n.276+2581G>A)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
8g.86576109C>ACA371446631CNGB3c.2125G>T (p.Gly709Ter)
n.1945G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.276+2580G>T (n.276+2580G>T)
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
8g.86576109C>GCA371446632CNGB3c.2125G>C (p.Gly709Arg)
n.1945G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.276+2580G>C (n.276+2580G>C)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
8g.86576109C>TCA371446633CNGB3c.2125G>A (p.Gly709Arg)
n.1945G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.276+2580G>A (n.276+2580G>A)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
 gnomAD v4
8g.86576110delCA2580078985CNGB3c.2124del (p.Gly709GlufsTer?)
n.1944del
c.*535del (n.*535del)
c.276+2579del (n.276+2579del)
c.1710del (p.Gly571GlufsTer?)
 ClinVar
8g.86576110T>ACA461805296CNGB3c.2124A>T (p.Gly708=)
n.1944A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.276+2579A>T (n.276+2579A>T)
c.1710A>T (p.Gly570=)
8g.86576110T>CCA4799786CNGB3c.2124A>G (p.Gly708=)
n.1944A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.276+2579A>G (n.276+2579A>G)
c.1710A>G (p.Gly570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T>GCA461805295CNGB3c.2124A>C (p.Gly708=)
n.1944A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.276+2579A>C (n.276+2579A>C)
c.1710A>C (p.Gly570=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T=CA1799784856CNGB3c.2124A= (p.Gly708=)
n.1944A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.276+2579A= (n.276+2579A=)
c.1710A= (p.Gly570=)
8g.86576112_86576115delCA2781154228CNGB3c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?)
n.1941_1944del
c.*532_*535del (n.*532_*535del)
c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del)
c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?)
8g.86576111C>ACA371446634CNGB3c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.1943G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.276+2578G>T (n.276+2578G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
8g.86576111C=CA1799784864CNGB3c.2123G= (p.Gly708=)
n.1943G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.276+2578G= (n.276+2578G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
8g.86576111C>GCA371446635CNGB3c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.1943G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.276+2578G>C (n.276+2578G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576111C>TCA371446636CNGB3c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.1943G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.276+2578G>A (n.276+2578G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
8g.86576112C>ACA371446637CNGB3c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.1942G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.276+2577G>T (n.276+2577G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
8g.86576112C=CA1799784866CNGB3c.2122G= (p.Gly708=)
n.1942G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.276+2577G= (n.276+2577G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
8g.86576112C>GCA371446638CNGB3c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.1942G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.276+2577G>C (n.276+2577G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
 gnomAD v4
8g.86576112C>TCA371446639CNGB3c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.1942G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.276+2577G>A (n.276+2577G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
8g.86576113_86576115delCA2687823598CNGB3c.2120_2122del (p.Glu707del)
n.1940_1942del
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del)
c.1706_1708del (p.Glu569del)
 gnomAD v4
8g.86576113T>ACA371446640CNGB3c.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.1941A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.276+2576A>T (n.276+2576A>T)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
8g.86576113T>CCA461805298CNGB3c.2121A>G (p.Glu707=)
n.1941A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.276+2576A>G (n.276+2576A>G)
c.1707A>G (p.Glu569=)
8g.86576113T>GCA371446641CNGB3c.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.1941A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.276+2576A>C (n.276+2576A>C)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
8g.86576113_86576114dupCA582906333CNGB3c.2120_2121dup (p.Gly708LysfsTer?)
n.1940_1941dup
c.*531_*532dup (n.*531_*532dup)
c.276+2575_276+2576dup (n.276+2575_276+2576dup)
c.1706_1707dup (p.Gly570LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576114T>ACA371446642CNGB3c.2120A>T (p.Glu707Val)
n.1940A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.276+2575A>T (n.276+2575A>T)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
8g.86576114T>CCA371446643CNGB3c.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.1940A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.276+2575A>G (n.276+2575A>G)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
8g.86576114T>GCA371446644CNGB3c.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.1940A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.276+2575A>C (n.276+2575A>C)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
8g.86576115C>ACA371446645CNGB3c.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.1939G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.276+2574G>T (n.276+2574G>T)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
 gnomAD v4
8g.86576115C>GCA371446646CNGB3c.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.1939G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.276+2574G>C (n.276+2574G>C)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
8g.86576115C>TCA371446647CNGB3c.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.1939G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.276+2574G>A (n.276+2574G>A)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
 COSMIC
8g.86576116A>CCA461805299CNGB3c.2118T>G (p.Ser706=)
n.1938T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.276+2573T>G (n.276+2573T>G)
c.1704T>G (p.Ser568=)
8g.86576116A>GCA461805300CNGB3c.2118T>C (p.Ser706=)
n.1938T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.276+2573T>C (n.276+2573T>C)
c.1704T>C (p.Ser568=)
8g.86576116A>TCA461805301CNGB3c.2118T>A (p.Ser706=)
n.1938T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.276+2573T>A (n.276+2573T>A)
c.1704T>A (p.Ser568=)
8g.86576117G>ACA371446648CNGB3c.2117C>T (p.Ser706Phe)
n.1937C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.276+2572C>T (n.276+2572C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
8g.86576117G>CCA371446649CNGB3c.2117C>G (p.Ser706Cys)
n.1937C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.276+2572C>G (n.276+2572C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
8g.86576117G>TCA371446650CNGB3c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
n.1937C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.276+2572C>A (n.276+2572C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
8g.86576118A>CCA371446651CNGB3c.2116T>G (p.Ser706Ala)
n.1936T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.276+2571T>G (n.276+2571T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
8g.86576118A>GCA371446652CNGB3c.2116T>C (p.Ser706Pro)
n.1936T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.276+2571T>C (n.276+2571T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
8g.86576118A>TCA371446653CNGB3c.2116T>A (p.Ser706Thr)
n.1936T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.276+2571T>A (n.276+2571T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
8g.86576119A=CA1799784874CNGB3c.2115T= (p.Asn705=)
n.1935T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.276+2570T= (n.276+2570T=)
c.1701T= (p.Asn567=)
8g.86576119A>CCA371446655CNGB3c.2115T>G (p.Asn705Lys)
n.1935T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.276+2570T>G (n.276+2570T>G)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
8g.86576119A>GCA461805302CNGB3c.2115T>C (p.Asn705=)
n.1935T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.276+2570T>C (n.276+2570T>C)
c.1701T>C (p.Asn567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576119A>TCA371446654CNGB3c.2115T>A (p.Asn705Lys)
n.1935T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.276+2570T>A (n.276+2570T>A)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
8g.86576120T>ACA371446656CNGB3c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.1934A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.276+2569A>T (n.276+2569A>T)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
8g.86576120T>CCA371446658CNGB3c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.1934A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.276+2569A>G (n.276+2569A>G)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
8g.86576120T>GCA371446657CNGB3c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.1934A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.276+2569A>C (n.276+2569A>C)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
8g.86576121T>ACA371446659CNGB3c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.1933A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.276+2568A>T (n.276+2568A>T)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
8g.86576121T>CCA371446660CNGB3c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.1933A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.276+2568A>G (n.276+2568A>G)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
8g.86576121T>GCA4799787CNGB3c.2113A>C (p.Asn705His)
n.1933A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.276+2568A>C (n.276+2568A>C)
c.1699A>C (p.Asn567His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576121T=CA1799784878CNGB3c.2113A= (p.Asn705=)
n.1933A=
c.*524A= (n.*524A=)
c.276+2568A= (n.276+2568A=)
c.1699A= (p.Asn567=)
8g.86576122T>ACA371446661CNGB3c.2112A>T (p.Glu704Asp)
n.1932A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.276+2567A>T (n.276+2567A>T)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
8g.86576122T>CCA461805303CNGB3c.2112A>G (p.Glu704=)
n.1932A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.276+2567A>G (n.276+2567A>G)
c.1698A>G (p.Glu566=)
8g.86576122T>GCA371446662CNGB3c.2112A>C (p.Glu704Asp)
n.1932A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.276+2567A>C (n.276+2567A>C)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
 COSMIC
8g.86576123T>ACA371446663CNGB3c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.1931A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.276+2566A>T (n.276+2566A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
8g.86576123T>CCA371446665CNGB3c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.1931A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.276+2566A>G (n.276+2566A>G)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
8g.86576123T>GCA371446664CNGB3c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.1931A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.276+2566A>C (n.276+2566A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
8g.86576124C>ACA371446666CNGB3c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.1930G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.276+2565G>T (n.276+2565G>T)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
 gnomAD v4
8g.86576124C>GCA371446667CNGB3c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.1930G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.276+2565G>C (n.276+2565G>C)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
 COSMIC
8g.86576124C>TCA371446668CNGB3c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.1930G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.276+2565G>A (n.276+2565G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
8g.86576125T>ACA371446669CNGB3c.2109A>T (p.Lys703Asn)
n.1929A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.276+2564A>T (n.276+2564A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
8g.86576125T>CCA461805304CNGB3c.2109A>G (p.Lys703=)
n.1929A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.276+2564A>G (n.276+2564A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
8g.86576125T>GCA371446670CNGB3c.2109A>C (p.Lys703Asn)
n.1929A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.276+2564A>C (n.276+2564A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
8g.86576126T>ACA371446671CNGB3c.2108A>T (p.Lys703Ile)
n.1928A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.276+2563A>T (n.276+2563A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
8g.86576126T>CCA371446672CNGB3c.2108A>G (p.Lys703Arg)
n.1928A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.276+2563A>G (n.276+2563A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
8g.86576126T>GCA371446673CNGB3c.2108A>C (p.Lys703Thr)
n.1928A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.276+2563A>C (n.276+2563A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
8g.86576127T>ACA371446674CNGB3c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.1927A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.276+2562A>T (n.276+2562A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
8g.86576127T>CCA4799788CNGB3c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.1927A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.276+2562A>G (n.276+2562A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86576127T>GCA371446675CNGB3c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.1927A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.276+2562A>C (n.276+2562A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
8g.86576127T=CA1799784888CNGB3c.2107A= (p.Lys703=)
n.1927A=
c.*518A= (n.*518A=)
c.276+2562A= (n.276+2562A=)
c.1693A= (p.Lys565=)
8g.86576128C>ACA4799789CNGB3c.2106G>T (p.Lys702Asn)
n.1926G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.276+2561G>T (n.276+2561G>T)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576128C=CA1799784893CNGB3c.2106G= (p.Lys702=)
n.1926G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.276+2561G= (n.276+2561G=)
c.1692G= (p.Lys564=)
8g.86576128C>GCA371446676CNGB3c.2106G>C (p.Lys702Asn)
n.1926G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.276+2561G>C (n.276+2561G>C)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
8g.86576128C>TCA461805305CNGB3c.2106G>A (p.Lys702=)
n.1926G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.276+2561G>A (n.276+2561G>A)
c.1692G>A (p.Lys564=)
8g.86576129T>ACA371446677CNGB3c.2105A>T (p.Lys702Met)
n.1925A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.276+2560A>T (n.276+2560A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
8g.86576129T>CCA371446679CNGB3c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.1925A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.276+2560A>G (n.276+2560A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
 gnomAD v4
8g.86576129T>GCA371446678CNGB3c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.1925A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.276+2560A>C (n.276+2560A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
8g.86576130delCA2573143396CNGB3c.2105del (p.Lys702ArgfsTer?)
n.1925del
c.*516del (n.*516del)
c.276+2560del (n.276+2560del)
c.1691del (p.Lys564ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576129_86576134delCA2781154229CNGB3c.2104-4_2105del
n.1924-4_1925del
c.*515-4_*516del
c.276+2555_276+2560del (n.276+2555_276+2560del)
c.1690-4_1691del
8g.86576130T>ACA371446680CNGB3c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.1924A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.276+2559A>T (n.276+2559A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
8g.86576130T>CCA371446681CNGB3c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.1924A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.276+2559A>G (n.276+2559A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
8g.86576130T>GCA371446682CNGB3c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.1924A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.276+2559A>C (n.276+2559A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
8g.86576131C>ACA371446683CNGB3c.2104-1G>T (n.2104-1G>T)
n.1924-1G>T
c.*515-1G>T (n.*515-1G>T)
c.276+2558G>T (n.276+2558G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
8g.86576131C>GCA371446684CNGB3c.2104-1G>C (n.2104-1G>C)
n.1924-1G>C
c.*515-1G>C (n.*515-1G>C)
c.276+2558G>C (n.276+2558G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
8g.86576131C>TCA371446685CNGB3c.2104-1G>A (n.2104-1G>A)
n.1924-1G>A
c.*515-1G>A (n.*515-1G>A)
c.276+2558G>A (n.276+2558G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
 gnomAD v4
8g.86576132T>ACA371446686CNGB3c.2104-2A>T (n.2104-2A>T)
n.1924-2A>T
c.*515-2A>T (n.*515-2A>T)
c.276+2557A>T (n.276+2557A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
8g.86576132T>CCA371446687CNGB3c.2104-2A>G (n.2104-2A>G)
n.1924-2A>G
c.*515-2A>G (n.*515-2A>G)
c.276+2557A>G (n.276+2557A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.86576132T>GCA371446688CNGB3c.2104-2A>C (n.2104-2A>C)
n.1924-2A>C
c.*515-2A>C (n.*515-2A>C)
c.276+2557A>C (n.276+2557A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
8g.86576133G>ACA2687823599CNGB3c.2104-3C>T (n.2104-3C>T)
n.1924-3C>T
c.*515-3C>T (n.*515-3C>T)
c.276+2556C>T (n.276+2556C>T)
c.1690-3C>T (n.1690-3C>T)
 gnomAD v4
8g.86576133G>CCA2687823600CNGB3c.2104-3C>G (n.2104-3C>G)
n.1924-3C>G
c.*515-3C>G (n.*515-3C>G)
c.276+2556C>G (n.276+2556C>G)
c.1690-3C>G (n.1690-3C>G)
 gnomAD v4
8g.86576135A>GCA2687823601CNGB3c.2104-5T>C (n.2104-5T>C)
n.1924-5T>C
c.*515-5T>C (n.*515-5T>C)
c.276+2554T>C (n.276+2554T>C)
c.1690-5T>C (n.1690-5T>C)
 gnomAD v4
8g.86576136_86576137delCA2781154230CNGB3c.2104-7_2104-6del (n.2104-7_2104-6del)
n.1924-7_1924-6del
c.*515-7_*515-6del (n.*515-7_*515-6del)
c.276+2552_276+2553del (n.276+2552_276+2553del)
c.1690-7_1690-6del (n.1690-7_1690-6del)
8g.86576137G>ACA2781154231CNGB3c.2104-7C>T (n.2104-7C>T)
n.1924-7C>T
c.*515-7C>T (n.*515-7C>T)
c.276+2552C>T (n.276+2552C>T)
c.1690-7C>T (n.1690-7C>T)
8g.86576138G=CA1799784897CNGB3c.2104-8C= (n.2104-8C=)
n.1924-8C=
c.*515-8C= (n.*515-8C=)
c.276+2551C= (n.276+2551C=)
c.1690-8C= (n.1690-8C=)
8g.86576138G>TCA856340834CNGB3c.2104-8C>A (n.2104-8C>A)
n.1924-8C>A
c.*515-8C>A (n.*515-8C>A)
c.276+2551C>A (n.276+2551C>A)
c.1690-8C>A (n.1690-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576139A>GCA2781154232CNGB3c.2104-9T>C (n.2104-9T>C)
n.1924-9T>C
c.*515-9T>C (n.*515-9T>C)
c.276+2550T>C (n.276+2550T>C)
c.1690-9T>C (n.1690-9T>C)
8g.86576140G>ACA582906338CNGB3c.2104-10C>T (n.2104-10C>T)
n.1924-10C>T
c.*515-10C>T (n.*515-10C>T)
c.276+2549C>T (n.276+2549C>T)
c.1690-10C>T (n.1690-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576140G=CA1799784902CNGB3c.2104-10C= (n.2104-10C=)
n.1924-10C=
c.*515-10C= (n.*515-10C=)
c.276+2549C= (n.276+2549C=)
c.1690-10C= (n.1690-10C=)
8g.86576141C>ACA4799790CNGB3c.2104-11G>T (n.2104-11G>T)
n.1924-11G>T
c.*515-11G>T (n.*515-11G>T)
c.276+2548G>T (n.276+2548G>T)
c.1690-11G>T (n.1690-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576141C=CA1799784907CNGB3c.2104-11G= (n.2104-11G=)
n.1924-11G=
c.*515-11G= (n.*515-11G=)
c.276+2548G= (n.276+2548G=)
c.1690-11G= (n.1690-11G=)
8g.86576141C>TCA2579199844CNGB3c.2104-11G>A (n.2104-11G>A)
n.1924-11G>A
c.*515-11G>A (n.*515-11G>A)
c.276+2548G>A (n.276+2548G>A)
c.1690-11G>A (n.1690-11G>A)
8g.86576141_86576142delCA2781154233CNGB3c.2104-12_2104-11del (n.2104-12_2104-11del)
n.1924-12_1924-11del
c.*515-12_*515-11del (n.*515-12_*515-11del)
c.276+2547_276+2548del (n.276+2547_276+2548del)
c.1690-12_1690-11del (n.1690-12_1690-11del)
8g.86576142A=CA1799784913CNGB3c.2104-12T= (n.2104-12T=)
n.1924-12T=
c.*515-12T= (n.*515-12T=)
c.276+2547T= (n.276+2547T=)
c.1690-12T= (n.1690-12T=)
8g.86576142A>GCA4799791CNGB3c.2104-12T>C (n.2104-12T>C)
n.1924-12T>C
c.*515-12T>C (n.*515-12T>C)
c.276+2547T>C (n.276+2547T>C)
c.1690-12T>C (n.1690-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576143A=CA1799784917CNGB3c.2104-13T= (n.2104-13T=)
n.1924-13T=
c.*515-13T= (n.*515-13T=)
c.276+2546T= (n.276+2546T=)
c.1690-13T= (n.1690-13T=)
8g.86576143A>GCA4799792CNGB3c.2104-13T>C (n.2104-13T>C)
n.1924-13T>C
c.*515-13T>C (n.*515-13T>C)
c.276+2546T>C (n.276+2546T>C)
c.1690-13T>C (n.1690-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576144T>CCA2781154234CNGB3c.2104-14A>G (n.2104-14A>G)
n.1924-14A>G
c.*515-14A>G (n.*515-14A>G)
c.276+2545A>G (n.276+2545A>G)
c.1690-14A>G (n.1690-14A>G)
8g.86576145T>CCA2687823602CNGB3c.2104-15A>G (n.2104-15A>G)
n.1924-15A>G
c.*515-15A>G (n.*515-15A>G)
c.276+2544A>G (n.276+2544A>G)
c.1690-15A>G (n.1690-15A>G)
 gnomAD v4
8g.86576147C=CA1799784923CNGB3c.2104-17G= (n.2104-17G=)
n.1924-17G=
c.*515-17G= (n.*515-17G=)
c.276+2542G= (n.276+2542G=)
c.1690-17G= (n.1690-17G=)
8g.86576147C>TCA856340847CNGB3c.2104-17G>A (n.2104-17G>A)
n.1924-17G>A
c.*515-17G>A (n.*515-17G>A)
c.276+2542G>A (n.276+2542G>A)
c.1690-17G>A (n.1690-17G>A)
 dbSNP
8g.86576148A>GCA2687823603CNGB3c.2104-18T>C (n.2104-18T>C)
n.1924-18T>C
c.*515-18T>C (n.*515-18T>C)
c.276+2541T>C (n.276+2541T>C)
c.1690-18T>C (n.1690-18T>C)
 gnomAD v4
8g.86576149A>GCA2687823604CNGB3c.2104-19T>C (n.2104-19T>C)
n.1924-19T>C
c.*515-19T>C (n.*515-19T>C)
c.276+2540T>C (n.276+2540T>C)
c.1690-19T>C (n.1690-19T>C)
 gnomAD v4
8g.86576151G>TCA2687823605CNGB3c.2104-21C>A (n.2104-21C>A)
n.1924-21C>A
c.*515-21C>A (n.*515-21C>A)
c.276+2538C>A (n.276+2538C>A)
c.1690-21C>A (n.1690-21C>A)
 gnomAD v4
8g.86576152A>CCA2687823606CNGB3c.2104-22T>G (n.2104-22T>G)
n.1924-22T>G
c.*515-22T>G (n.*515-22T>G)
c.276+2537T>G (n.276+2537T>G)
c.1690-22T>G (n.1690-22T>G)
 gnomAD v4
8g.86576153A=CA1799784925CNGB3c.2104-23T= (n.2104-23T=)
n.1924-23T=
c.*515-23T= (n.*515-23T=)
c.276+2536T= (n.276+2536T=)
c.1690-23T= (n.1690-23T=)
8g.86576153A>GCA1799784926CNGB3c.2104-23T>C (n.2104-23T>C)
n.1924-23T>C
c.*515-23T>C (n.*515-23T>C)
c.276+2536T>C (n.276+2536T>C)
c.1690-23T>C (n.1690-23T>C)
 dbSNP
8g.86576155T>GCA2579199845CNGB3c.2104-25A>C (n.2104-25A>C)
n.1924-25A>C
c.*515-25A>C (n.*515-25A>C)
c.276+2534A>C (n.276+2534A>C)
c.1690-25A>C (n.1690-25A>C)
8g.86576156G>ACA2579199846CNGB3c.2104-26C>T (n.2104-26C>T)
n.1924-26C>T
c.*515-26C>T (n.*515-26C>T)
c.276+2533C>T (n.276+2533C>T)
c.1690-26C>T (n.1690-26C>T)
8g.86576158T>CCA2687823607CNGB3c.2104-28A>G (n.2104-28A>G)
n.1924-28A>G
c.*515-28A>G (n.*515-28A>G)
c.276+2531A>G (n.276+2531A>G)
c.1690-28A>G (n.1690-28A>G)
 gnomAD v4
8g.86576159G>ACA1799784928CNGB3c.2104-29C>T (n.2104-29C>T)
n.1924-29C>T
c.*515-29C>T (n.*515-29C>T)
c.276+2530C>T (n.276+2530C>T)
c.1690-29C>T (n.1690-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576159G=CA1799784927CNGB3c.2104-29C= (n.2104-29C=)
n.1924-29C=
c.*515-29C= (n.*515-29C=)
c.276+2530C= (n.276+2530C=)
c.1690-29C= (n.1690-29C=)
8g.86576159G>TCA2579199847CNGB3c.2104-29C>A (n.2104-29C>A)
n.1924-29C>A
c.*515-29C>A (n.*515-29C>A)
c.276+2530C>A (n.276+2530C>A)
c.1690-29C>A (n.1690-29C>A)
8g.86576164A=CA1799784932CNGB3c.2104-34T= (n.2104-34T=)
n.1924-34T=
c.*515-34T= (n.*515-34T=)
c.276+2525T= (n.276+2525T=)
c.1690-34T= (n.1690-34T=)
8g.86576164A>GCA582906341CNGB3c.2104-34T>C (n.2104-34T>C)
n.1924-34T>C
c.*515-34T>C (n.*515-34T>C)
c.276+2525T>C (n.276+2525T>C)
c.1690-34T>C (n.1690-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576165A=CA1799784938CNGB3c.2104-35T= (n.2104-35T=)
n.1924-35T=
c.*515-35T= (n.*515-35T=)
c.276+2524T= (n.276+2524T=)
c.1690-35T= (n.1690-35T=)
8g.86576165A>CCA4799793CNGB3c.2104-35T>G (n.2104-35T>G)
n.1924-35T>G
c.*515-35T>G (n.*515-35T>G)
c.276+2524T>G (n.276+2524T>G)
c.1690-35T>G (n.1690-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576165A>GCA2687823608CNGB3c.2104-35T>C (n.2104-35T>C)
n.1924-35T>C
c.*515-35T>C (n.*515-35T>C)
c.276+2524T>C (n.276+2524T>C)
c.1690-35T>C (n.1690-35T>C)
 gnomAD v4
8g.86576165A>TCA2601509134CNGB3c.2104-35T>A (n.2104-35T>A)
n.1924-35T>A
c.*515-35T>A (n.*515-35T>A)
c.276+2524T>A (n.276+2524T>A)
c.1690-35T>A (n.1690-35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576167C>ACA2687823609CNGB3c.2104-37G>T (n.2104-37G>T)
n.1924-37G>T
c.*515-37G>T (n.*515-37G>T)
c.276+2522G>T (n.276+2522G>T)
c.1690-37G>T (n.1690-37G>T)
 gnomAD v4
8g.86576167C=CA1799784940CNGB3c.2104-37G= (n.2104-37G=)
n.1924-37G=
c.*515-37G= (n.*515-37G=)
c.276+2522G= (n.276+2522G=)
c.1690-37G= (n.1690-37G=)
8g.86576167C>GCA2579199848CNGB3c.2104-37G>C (n.2104-37G>C)
n.1924-37G>C
c.*515-37G>C (n.*515-37G>C)
c.276+2522G>C (n.276+2522G>C)
c.1690-37G>C (n.1690-37G>C)
 gnomAD v4
8g.86576167C>TCA4799794CNGB3c.2104-37G>A (n.2104-37G>A)
n.1924-37G>A
c.*515-37G>A (n.*515-37G>A)
c.276+2522G>A (n.276+2522G>A)
c.1690-37G>A (n.1690-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576168G>ACA4799795CNGB3c.2104-38C>T (n.2104-38C>T)
n.1924-38C>T
c.*515-38C>T (n.*515-38C>T)
c.276+2521C>T (n.276+2521C>T)
c.1690-38C>T (n.1690-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576168G>CCA4799796CNGB3c.2104-38C>G (n.2104-38C>G)
n.1924-38C>G
c.*515-38C>G (n.*515-38C>G)
c.276+2521C>G (n.276+2521C>G)
c.1690-38C>G (n.1690-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576168G=CA1799784944CNGB3c.2104-38C= (n.2104-38C=)
n.1924-38C=
c.*515-38C= (n.*515-38C=)
c.276+2521C= (n.276+2521C=)
c.1690-38C= (n.1690-38C=)
8g.86576169T>CCA4799797CNGB3c.2104-39A>G (n.2104-39A>G)
n.1924-39A>G
c.*515-39A>G (n.*515-39A>G)
c.276+2520A>G (n.276+2520A>G)
c.1690-39A>G (n.1690-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576169T=CA1799784949CNGB3c.2104-39A= (n.2104-39A=)
n.1924-39A=
c.*515-39A= (n.*515-39A=)
c.276+2520A= (n.276+2520A=)
c.1690-39A= (n.1690-39A=)
8g.86576171A=CA1799784952CNGB3c.2104-41T= (n.2104-41T=)
n.1924-41T=
c.*515-41T= (n.*515-41T=)
c.276+2518T= (n.276+2518T=)
c.1690-41T= (n.1690-41T=)
8g.86576171A>CCA1799784951CNGB3c.2104-41T>G (n.2104-41T>G)
n.1924-41T>G
c.*515-41T>G (n.*515-41T>G)
c.276+2518T>G (n.276+2518T>G)
c.1690-41T>G (n.1690-41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576172T>ACA856340860CNGB3c.2104-42A>T (n.2104-42A>T)
n.1924-42A>T
c.*515-42A>T (n.*515-42A>T)
c.276+2517A>T (n.276+2517A>T)
c.1690-42A>T (n.1690-42A>T)
 dbSNP
8g.86576172T>CCA856340857CNGB3c.2104-42A>G (n.2104-42A>G)
n.1924-42A>G
c.*515-42A>G (n.*515-42A>G)
c.276+2517A>G (n.276+2517A>G)
c.1690-42A>G (n.1690-42A>G)
 dbSNP
8g.86576172T=CA1799784955CNGB3c.2104-42A= (n.2104-42A=)
n.1924-42A=
c.*515-42A= (n.*515-42A=)
c.276+2517A= (n.276+2517A=)
c.1690-42A= (n.1690-42A=)
8g.86576174A>TCA2687823610CNGB3c.2104-44T>A (n.2104-44T>A)
n.1924-44T>A
c.*515-44T>A (n.*515-44T>A)
c.276+2515T>A (n.276+2515T>A)
c.1690-44T>A (n.1690-44T>A)
 gnomAD v4
8g.86576175A=CA1799784960CNGB3c.2104-45T= (n.2104-45T=)
n.1924-45T=
c.*515-45T= (n.*515-45T=)
c.276+2514T= (n.276+2514T=)
c.1690-45T= (n.1690-45T=)
8g.86576175A>GCA2687823611CNGB3c.2104-45T>C (n.2104-45T>C)
n.1924-45T>C
c.*515-45T>C (n.*515-45T>C)
c.276+2514T>C (n.276+2514T>C)
c.1690-45T>C (n.1690-45T>C)
 gnomAD v4
8g.86576175A>TCA1116229627CNGB3c.2104-45T>A (n.2104-45T>A)
n.1924-45T>A
c.*515-45T>A (n.*515-45T>A)
c.276+2514T>A (n.276+2514T>A)
c.1690-45T>A (n.1690-45T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576178A>CCA2687823613CNGB3c.2104-48T>G (n.2104-48T>G)
n.1924-48T>G
c.*515-48T>G (n.*515-48T>G)
c.276+2511T>G (n.276+2511T>G)
c.1690-48T>G (n.1690-48T>G)
 gnomAD v4
8g.86576178A>GCA2687823612CNGB3c.2104-48T>C (n.2104-48T>C)
n.1924-48T>C
c.*515-48T>C (n.*515-48T>C)
c.276+2511T>C (n.276+2511T>C)
c.1690-48T>C (n.1690-48T>C)
 gnomAD v4
8g.86576179C>TCA2687823614CNGB3c.2104-49G>A (n.2104-49G>A)
n.1924-49G>A
c.*515-49G>A (n.*515-49G>A)
c.276+2510G>A (n.276+2510G>A)
c.1690-49G>A (n.1690-49G>A)
 gnomAD v4
8g.86576181T>CCA582906351CNGB3c.2104-51A>G (n.2104-51A>G)
n.1924-51A>G
c.*515-51A>G (n.*515-51A>G)
c.276+2508A>G (n.276+2508A>G)
c.1690-51A>G (n.1690-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576181T=CA1799784964CNGB3c.2104-51A= (n.2104-51A=)
n.1924-51A=
c.*515-51A= (n.*515-51A=)
c.276+2508A= (n.276+2508A=)
c.1690-51A= (n.1690-51A=)
8g.86576182T>CCA2781154235CNGB3c.2104-52A>G (n.2104-52A>G)
n.1924-52A>G
c.*515-52A>G (n.*515-52A>G)
c.276+2507A>G (n.276+2507A>G)
c.1690-52A>G (n.1690-52A>G)
8g.86576184G>ACA2687823615CNGB3c.2104-54C>T (n.2104-54C>T)
n.1924-54C>T
c.*515-54C>T (n.*515-54C>T)
c.276+2505C>T (n.276+2505C>T)
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 gnomAD v4
8g.86576185A=CA1799784967CNGB3c.2104-55T= (n.2104-55T=)
n.1924-55T=
c.*515-55T= (n.*515-55T=)
c.276+2504T= (n.276+2504T=)
c.1690-55T= (n.1690-55T=)
8g.86576185A>GCA2687823616CNGB3c.2104-55T>C (n.2104-55T>C)
n.1924-55T>C
c.*515-55T>C (n.*515-55T>C)
c.276+2504T>C (n.276+2504T>C)
c.1690-55T>C (n.1690-55T>C)
 gnomAD v4
8g.86576185A>TCA180328848CNGB3c.2104-55T>A (n.2104-55T>A)
n.1924-55T>A
c.*515-55T>A (n.*515-55T>A)
c.276+2504T>A (n.276+2504T>A)
c.1690-55T>A (n.1690-55T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576186T>CCA2687823617CNGB3c.2104-56A>G (n.2104-56A>G)
n.1924-56A>G
c.*515-56A>G (n.*515-56A>G)
c.276+2503A>G (n.276+2503A>G)
c.1690-56A>G (n.1690-56A>G)
 gnomAD v4
8g.86576188A>CCA2579199849CNGB3c.2104-58T>G (n.2104-58T>G)
n.1924-58T>G
c.*515-58T>G (n.*515-58T>G)
c.276+2501T>G (n.276+2501T>G)
c.1690-58T>G (n.1690-58T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched