Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86576033_86576053dupCA2557769371CNGB3c.2201_2221dup (p.Lys740_Asp741insGlyLysGluAsnGluAspLys)
n.2021_2041dup
c.*612_*632dup (n.*612_*632dup)
c.276+2656_276+2676dup (n.276+2656_276+2676dup)
c.1787_1807dup (p.Lys602_Asp603insGlyLysGluAsnGluAspLys)
gnomAD v4
8g.86576033_86576053delCA583366117CNGB3c.2201_2221del (p.Gly734_Lys740del)
n.2021_2041del
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
c.276+2656_276+2676del (n.276+2656_276+2676del)
c.1787_1807del (p.Gly596_Lys602del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576037_86576099delCA2739268897CNGB3c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del)
n.1978_2040del
c.*569_*631del (n.*569_*631del)
c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del)
c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del)
ClinVar
8g.86576034_86576054delCA2687823595CNGB3c.2180_2200del (p.Gln727_Gly734delinsArg)
n.2000_2020del
c.*591_*611del (n.*591_*611del)
c.276+2635_276+2655del (n.276+2635_276+2655del)
c.1766_1786del (p.Gln589_Gly596delinsArg)
gnomAD v4
8g.86576034_86576055delinsCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGCA1799784474CNGB3c.2179_2200delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln727=)
n.1999_2020delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG
c.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.1765_1786delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln589=)
8g.86576049_86576050insCTTTTGTTTATCTTCATTTTCCA2740958329CNGB3c.2199_2200insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.2019_2020insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA
c.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.1785_1786insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
8g.86576075_86576095dupCA583366118CNGB3c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.1999_2019dup
c.*590_*610dup (n.*590_*610dup)
c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup)
c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075_86576095delCA4799775CNGB3c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del)
n.1999_2019del
c.*590_*610del (n.*590_*610del)
c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del)
c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054_86576095delCA2687823596CNGB3c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del)
n.1978_2019del
c.*569_*610del (n.*569_*610del)
c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del)
c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del)
gnomAD v4
8g.86576048T>ACA371446478CNGB3c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.2006A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.276+2641A>T (n.276+2641A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
COSMIC
8g.86576048T>CCA371446480CNGB3c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.2006A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.276+2641A>G (n.276+2641A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576048T>GCA371446479CNGB3c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.2006A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.276+2641A>C (n.276+2641A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
gnomAD v4
8g.86576048_86576049insACA2781154194CNGB3c.2185_2186insT (p.Glu729ValfsTer3)
n.2005_2006insT
c.*596_*597insT (n.*596_*597insT)
c.276+2640_276+2641insT (n.276+2640_276+2641insT)
c.1771_1772insT (p.Glu591ValfsTer3)
8g.86576049C>ACA180328803CNGB3c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.2005G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.276+2640G>T (n.276+2640G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
dbSNP
8g.86576049C=CA1799784517CNGB3c.2185G= (p.Glu729=)
n.2005G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.276+2640G= (n.276+2640G=)
c.1771G= (p.Glu591=)
8g.86576049C>GCA371446481CNGB3c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.2005G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.276+2640G>C (n.276+2640G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
8g.86576049C>TCA371446482CNGB3c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.2005G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.276+2640G>A (n.276+2640G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
8g.86576049_86576053delinsCTTTTCA1799784516CNGB3c.2181_2185delinsAAAAG (p.Gln727=)
n.2001_2005delinsAAAAG
c.*592_*596delinsAAAAG (n.*592_*596delinsAAAAG)
c.276+2636_276+2640delinsAAAAG (n.276+2636_276+2640delinsAAAAG)
c.1767_1771delinsAAAAG (p.Gln589=)
8g.86576049_86576050insACACA2781154195CNGB3c.2184_2185insTGT (p.Lys728_Glu729insCys)
n.2004_2005insTGT
c.*595_*596insTGT (n.*595_*596insTGT)
c.276+2639_276+2640insTGT (n.276+2639_276+2640insTGT)
c.1770_1771insTGT (p.Lys590_Glu591insCys)
8g.86576050T>ACA371446483CNGB3c.2184A>T (p.Lys728Asn)
n.2004A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.276+2639A>T (n.276+2639A>T)
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
8g.86576050T>CCA462114283CNGB3c.2184A>G (p.Lys728=)
n.2004A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.276+2639A>G (n.276+2639A>G)
c.1770A>G (p.Lys590=)
8g.86576050T>GCA371446484CNGB3c.2184A>C (p.Lys728Asn)
n.2004A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.276+2639A>C (n.276+2639A>C)
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
8g.86576054dupCA645562340CNGB3c.2184dup (p.Glu729ArgfsTer3)
n.2004dup
c.*595dup (n.*595dup)
c.276+2639dup (n.276+2639dup)
c.1770dup (p.Glu591ArgfsTer3)
COSMIC
8g.86576054delCA583366119CNGB3c.2184del (p.Glu729LysfsTer?)
n.2004del
c.*595del (n.*595del)
c.276+2639del (n.276+2639del)
c.1770del (p.Glu591LysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576051_86576054delCA1116229569CNGB3c.2181_2184del (p.Glu729MetfsTer?)
n.2001_2004del
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
c.276+2636_276+2639del (n.276+2636_276+2639del)
c.1767_1770del (p.Glu591MetfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576050_86576051insACA462114287CNGB3c.2183_2184insT (p.Lys728AsnfsTer4)
n.2003_2004insT
c.*594_*595insT (n.*594_*595insT)
c.276+2638_276+2639insT (n.276+2638_276+2639insT)
c.1769_1770insT (p.Lys590AsnfsTer4)
8g.86576051T>ACA371446485CNGB3c.2183A>T (p.Lys728Ile)
n.2003A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.276+2638A>T (n.276+2638A>T)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
8g.86576051T>CCA371446486CNGB3c.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.2003A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.276+2638A>G (n.276+2638A>G)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
COSMIC
8g.86576051T>GCA371446487CNGB3c.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.2003A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.276+2638A>C (n.276+2638A>C)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
8g.86576051_86576055delinsTTTTGCA1799784524CNGB3c.2179_2183delinsCAAAA (p.Gln727=)
n.1999_2003delinsCAAAA
c.*590_*594delinsCAAAA (n.*590_*594delinsCAAAA)
c.276+2634_276+2638delinsCAAAA (n.276+2634_276+2638delinsCAAAA)
c.1765_1769delinsCAAAA (p.Gln589=)
8g.86576051_86576052insACCA2781154196CNGB3c.2182_2183insGT (p.Lys728SerfsTer?)
n.2002_2003insGT
c.*593_*594insGT (n.*593_*594insGT)
c.276+2637_276+2638insGT (n.276+2637_276+2638insGT)
c.1768_1769insGT (p.Lys590SerfsTer?)
8g.86576051_86576052insAGGCA2781154197CNGB3c.2182_2183insCCT (p.Lys728ThrfsTer2)
n.2002_2003insCCT
c.*593_*594insCCT (n.*593_*594insCCT)
c.276+2637_276+2638insCCT (n.276+2637_276+2638insCCT)
c.1768_1769insCCT (p.Lys590ThrfsTer2)
8g.86576052T>ACA371446488CNGB3c.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.2002A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.276+2637A>T (n.276+2637A>T)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
8g.86576052T>CCA371446489CNGB3c.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.2002A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.276+2637A>G (n.276+2637A>G)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
8g.86576052T>GCA371446490CNGB3c.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.2002A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.276+2637A>C (n.276+2637A>C)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
8g.86576055_86576058delCA1116229575CNGB3c.2179_2182del (p.Gln727LysfsTer?)
n.1999_2002del
c.*590_*593del (n.*590_*593del)
c.276+2634_276+2637del (n.276+2634_276+2637del)
c.1765_1768del (p.Gln589LysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576052_86576053insAGACA2781154198CNGB3c.2181_2182insTCT (p.Gln727_Lys728insSer)
n.2001_2002insTCT
c.*592_*593insTCT (n.*592_*593insTCT)
c.276+2636_276+2637insTCT (n.276+2636_276+2637insTCT)
c.1767_1768insTCT (p.Gln589_Lys590insSer)
8g.86576053T>ACA371446491CNGB3c.2181A>T (p.Gln727His)
n.2001A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.276+2636A>T (n.276+2636A>T)
c.1767A>T (p.Gln589His)
8g.86576053T>CCA462114290CNGB3c.2181A>G (p.Gln727=)
n.2001A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.276+2636A>G (n.276+2636A>G)
c.1767A>G (p.Gln589=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576053T>GCA371446492CNGB3c.2181A>C (p.Gln727His)
n.2001A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.276+2636A>C (n.276+2636A>C)
c.1767A>C (p.Gln589His)
8g.86576053T=CA1799784526CNGB3c.2181A= (p.Gln727=)
n.2001A=
c.*592A= (n.*592A=)
c.276+2636A= (n.276+2636A=)
c.1767A= (p.Gln589=)
8g.86576054T>ACA371446493CNGB3c.2180A>T (p.Gln727Leu)
n.2000A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.276+2635A>T (n.276+2635A>T)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
8g.86576054T>CCA4799779CNGB3c.2180A>G (p.Gln727Arg)
n.2000A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.276+2635A>G (n.276+2635A>G)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054T>GCA180328807CNGB3c.2180A>C (p.Gln727Pro)
n.2000A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.276+2635A>C (n.276+2635A>C)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
dbSNP gnomAD v4
8g.86576054T=CA1799784528CNGB3c.2180A= (p.Gln727=)
n.2000A=
c.*591A= (n.*591A=)
c.276+2635A= (n.276+2635A=)
c.1766A= (p.Gln589=)
8g.86576054_86576055delinsCCCA2573143395CNGB3c.2179_2180delinsGG (p.Gln727Gly)
n.1999_2000delinsGG
c.*590_*591delinsGG (n.*590_*591delinsGG)
c.276+2634_276+2635delinsGG (n.276+2634_276+2635delinsGG)
c.1765_1766delinsGG (p.Gln589Gly)
ClinVar dbSNP
8g.86576054_86576055insACA2781154199CNGB3c.2179_2180insT (p.Gln727LeufsTer5)
n.1999_2000insT
c.*590_*591insT (n.*590_*591insT)
c.276+2634_276+2635insT (n.276+2634_276+2635insT)
c.1765_1766insT (p.Gln589LeufsTer5)
8g.86576055G>ACA371446494CNGB3c.2179C>T (p.Gln727Ter)
n.1999C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.276+2634C>T (n.276+2634C>T)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
gnomAD v4
8g.86576055G>CCA4799780CNGB3c.2179C>G (p.Gln727Glu)
n.1999C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.276+2634C>G (n.276+2634C>G)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576055G=CA1799784534CNGB3c.2179C= (p.Gln727=)
n.1999C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.276+2634C= (n.276+2634C=)
c.1765C= (p.Gln589=)
8g.86576055G>TCA371446495CNGB3c.2179C>A (p.Gln727Lys)
n.1999C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.276+2634C>A (n.276+2634C>A)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
gnomAD v4
8g.86576056T>ACA371446496CNGB3c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1998A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.276+2633A>T (n.276+2633A>T)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
8g.86576056T>CCA462114294CNGB3c.2178A>G (p.Lys726=)
n.1998A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.276+2633A>G (n.276+2633A>G)
c.1764A>G (p.Lys588=)
8g.86576056T>GCA371446497CNGB3c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1998A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.276+2633A>C (n.276+2633A>C)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
8g.86576057T>ACA371446498CNGB3c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1997A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.276+2632A>T (n.276+2632A>T)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
8g.86576057T>CCA371446499CNGB3c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1997A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.276+2632A>G (n.276+2632A>G)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
8g.86576057T>GCA371446500CNGB3c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1997A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.276+2632A>C (n.276+2632A>C)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
8g.86576057_86576058insAGCA2781154200CNGB3c.2176_2177insCT (p.Lys726ThrfsTer?)
n.1996_1997insCT
c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT)
c.276+2631_276+2632insCT (n.276+2631_276+2632insCT)
c.1762_1763insCT (p.Lys588ThrfsTer?)
8g.86576058T>ACA371446501CNGB3c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1996A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.276+2631A>T (n.276+2631A>T)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
8g.86576058T>CCA371446502CNGB3c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1996A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.276+2631A>G (n.276+2631A>G)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
8g.86576058T>GCA371446503CNGB3c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1996A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.276+2631A>C (n.276+2631A>C)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
8g.86576059A=CA1799784537CNGB3c.2175T= (p.Asp725=)
n.1995T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.276+2630T= (n.276+2630T=)
c.1761T= (p.Asp587=)
8g.86576059A>CCA371446504CNGB3c.2175T>G (p.Asp725Glu)
n.1995T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.276+2630T>G (n.276+2630T>G)
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
8g.86576059A>GCA462114300CNGB3c.2175T>C (p.Asp725=)
n.1995T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.276+2630T>C (n.276+2630T>C)
c.1761T>C (p.Asp587=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576059A>TCA371446505CNGB3c.2175T>A (p.Asp725Glu)
n.1995T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.276+2630T>A (n.276+2630T>A)
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
8g.86576060T>ACA371446506CNGB3c.2174A>T (p.Asp725Val)
n.1994A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.276+2629A>T (n.276+2629A>T)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
COSMIC
8g.86576060T>CCA371446507CNGB3c.2174A>G (p.Asp725Gly)
n.1994A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.276+2629A>G (n.276+2629A>G)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576060T>GCA371446508CNGB3c.2174A>C (p.Asp725Ala)
n.1994A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.276+2629A>C (n.276+2629A>C)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
8g.86576060T=CA1799784543CNGB3c.2174A= (p.Asp725=)
n.1994A=
c.*585A= (n.*585A=)
c.276+2629A= (n.276+2629A=)
c.1760A= (p.Asp587=)
8g.86576061C>ACA371446509CNGB3c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
n.1993G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.276+2628G>T (n.276+2628G>T)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
8g.86576061C>GCA371446510CNGB3c.2173G>C (p.Asp725His)
n.1993G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.276+2628G>C (n.276+2628G>C)
c.1759G>C (p.Asp587His)
8g.86576061C>TCA371446511CNGB3c.2173G>A (p.Asp725Asn)
n.1993G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.276+2628G>A (n.276+2628G>A)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
gnomAD v4 COSMIC
8g.86576061_86576062insAGACA2781154201CNGB3c.2172_2173insTCT (p.Glu724_Asp725insSer)
n.1992_1993insTCT
c.*583_*584insTCT (n.*583_*584insTCT)
c.276+2627_276+2628insTCT (n.276+2627_276+2628insTCT)
c.1758_1759insTCT (p.Glu586_Asp587insSer)
8g.86576062T>ACA371446512CNGB3c.2172A>T (p.Glu724Asp)
n.1992A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.276+2627A>T (n.276+2627A>T)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
8g.86576062T>CCA4799781CNGB3c.2172A>G (p.Glu724=)
n.1992A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.276+2627A>G (n.276+2627A>G)
c.1758A>G (p.Glu586=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576062T>GCA371446513CNGB3c.2172A>C (p.Glu724Asp)
n.1992A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.276+2627A>C (n.276+2627A>C)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
8g.86576062T=CA1799784548CNGB3c.2172A= (p.Glu724=)
n.1992A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.276+2627A= (n.276+2627A=)
c.1758A= (p.Glu586=)
8g.86576063T>ACA371446514CNGB3c.2171A>T (p.Glu724Val)
n.1991A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.276+2626A>T (n.276+2626A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576063T>CCA371446515CNGB3c.2171A>G (p.Glu724Gly)
n.1991A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.276+2626A>G (n.276+2626A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
8g.86576063T>GCA371446516CNGB3c.2171A>C (p.Glu724Ala)
n.1991A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.276+2626A>C (n.276+2626A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
gnomAD v4
8g.86576063T=CA1799784550CNGB3c.2171A= (p.Glu724=)
n.1991A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.276+2626A= (n.276+2626A=)
c.1757A= (p.Glu586=)
8g.86576063_86576064insACACA2781154202CNGB3c.2170_2171insTGT (p.Glu724ValfsTer2)
n.1990_1991insTGT
c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT)
c.276+2625_276+2626insTGT (n.276+2625_276+2626insTGT)
c.1756_1757insTGT (p.Glu586ValfsTer2)
8g.86576064C>ACA371446518CNGB3c.2170G>T (p.Glu724Ter)
n.1990G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.276+2625G>T (n.276+2625G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
8g.86576064C>GCA371446519CNGB3c.2170G>C (p.Glu724Gln)
n.1990G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.276+2625G>C (n.276+2625G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
8g.86576064C>TCA371446517CNGB3c.2170G>A (p.Glu724Lys)
n.1990G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.276+2625G>A (n.276+2625G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
8g.86576064_86576065insTCA2781154203CNGB3c.2169_2170insA (p.Glu724ArgfsTer3)
n.1989_1990insA
c.*580_*581insA (n.*580_*581insA)
c.276+2624_276+2625insA (n.276+2624_276+2625insA)
c.1755_1756insA (p.Glu586ArgfsTer3)
8g.86576065A=CA1799784554CNGB3c.2169T= (p.Asn723=)
n.1989T=
c.*580T= (n.*580T=)
c.276+2624T= (n.276+2624T=)
c.1755T= (p.Asn585=)
8g.86576065A>CCA371446520CNGB3c.2169T>G (p.Asn723Lys)
n.1989T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.276+2624T>G (n.276+2624T>G)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
8g.86576065A>GCA461805242CNGB3c.2169T>C (p.Asn723=)
n.1989T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.276+2624T>C (n.276+2624T>C)
c.1755T>C (p.Asn585=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576065A>TCA371446521CNGB3c.2169T>A (p.Asn723Lys)
n.1989T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.276+2624T>A (n.276+2624T>A)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576065_86576071delinsATTTTCTCA1799784557CNGB3c.2163_2169delinsAGAAAAT (p.Lys721=)
n.1983_1989delinsAGAAAAT
c.*574_*580delinsAGAAAAT (n.*574_*580delinsAGAAAAT)
c.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT (n.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT)
c.1749_1755delinsAGAAAAT (p.Lys583=)
8g.86576066T>ACA371446522CNGB3c.2168A>T (p.Asn723Ile)
n.1988A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.276+2623A>T (n.276+2623A>T)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
dbSNP
8g.86576066T>CCA371446523CNGB3c.2168A>G (p.Asn723Ser)
n.1988A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.276+2623A>G (n.276+2623A>G)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
8g.86576066T>GCA371446524CNGB3c.2168A>C (p.Asn723Thr)
n.1988A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.276+2623A>C (n.276+2623A>C)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
8g.86576066T=CA1799784562CNGB3c.2168A= (p.Asn723=)
n.1988A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.276+2623A= (n.276+2623A=)
c.1754A= (p.Asn585=)
8g.86576069delCA2580078983CNGB3c.2168del (p.Asn723MetfsTer?)
n.1988del
c.*579del (n.*579del)
c.276+2623del (n.276+2623del)
c.1754del (p.Asn585MetfsTer?)
ClinVar
8g.86576070_86576075delCA1116229584CNGB3c.2163_2168del (p.Lys721_Glu722del)
n.1983_1988del
c.*574_*579del (n.*574_*579del)
c.276+2618_276+2623del (n.276+2618_276+2623del)
c.1749_1754del (p.Lys583_Glu584del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576067T>ACA371446526CNGB3c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
n.1987A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.276+2622A>T (n.276+2622A>T)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
8g.86576067T>CCA4799782CNGB3c.2167A>G (p.Asn723Asp)
n.1987A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.276+2622A>G (n.276+2622A>G)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576067T>GCA371446525CNGB3c.2167A>C (p.Asn723His)
n.1987A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.276+2622A>C (n.276+2622A>C)
c.1753A>C (p.Asn585His)
8g.86576067T=CA1799784566CNGB3c.2167A= (p.Asn723=)
n.1987A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.276+2622A= (n.276+2622A=)
c.1753A= (p.Asn585=)
8g.86576067_86576068insACCA2781154205CNGB3c.2166_2167insGT (p.Asn723ValfsTer?)
n.1986_1987insGT
c.*577_*578insGT (n.*577_*578insGT)
c.276+2621_276+2622insGT (n.276+2621_276+2622insGT)
c.1752_1753insGT (p.Asn585ValfsTer?)
8g.86576067_86576068insACACA2781154204CNGB3c.2166_2167insTGT (p.Glu722_Asn723insCys)
n.1986_1987insTGT
c.*577_*578insTGT (n.*577_*578insTGT)
c.276+2621_276+2622insTGT (n.276+2621_276+2622insTGT)
c.1752_1753insTGT (p.Glu584_Asn585insCys)
8g.86576068T>ACA371446527CNGB3c.2166A>T (p.Glu722Asp)
n.1986A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.276+2621A>T (n.276+2621A>T)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
8g.86576068T>CCA461805243CNGB3c.2166A>G (p.Glu722=)
n.1986A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.276+2621A>G (n.276+2621A>G)
c.1752A>G (p.Glu584=)
8g.86576068T>GCA371446528CNGB3c.2166A>C (p.Glu722Asp)
n.1986A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.276+2621A>C (n.276+2621A>C)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
8g.86576069T>ACA371446529CNGB3c.2165A>T (p.Glu722Val)
n.1985A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.276+2620A>T (n.276+2620A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
8g.86576069T>CCA371446530CNGB3c.2165A>G (p.Glu722Gly)
n.1985A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.276+2620A>G (n.276+2620A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
8g.86576069T>GCA371446531CNGB3c.2165A>C (p.Glu722Ala)
n.1985A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.276+2620A>C (n.276+2620A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
8g.86576070C>ACA371446534CNGB3c.2164G>T (p.Glu722Ter)
n.1984G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.276+2619G>T (n.276+2619G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576070C=CA1799784572CNGB3c.2164G= (p.Glu722=)
n.1984G=
c.*575G= (n.*575G=)
c.276+2619G= (n.276+2619G=)
c.1750G= (p.Glu584=)
8g.86576070C>GCA371446533CNGB3c.2164G>C (p.Glu722Gln)
n.1984G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.276+2619G>C (n.276+2619G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
ClinVar dbSNP
8g.86576070C>TCA371446532CNGB3c.2164G>A (p.Glu722Lys)
n.1984G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.276+2619G>A (n.276+2619G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
8g.86576070_86576074delinsCTTTTCA1799784570CNGB3c.2160_2164delinsAAAAG (p.Gln720=)
n.1980_1984delinsAAAAG
c.*571_*575delinsAAAAG (n.*571_*575delinsAAAAG)
c.276+2615_276+2619delinsAAAAG (n.276+2615_276+2619delinsAAAAG)
c.1746_1750delinsAAAAG (p.Gln582=)
8g.86576070_86576071insACAGCA2781154206CNGB3c.2163_2164insCTGT (p.Glu722LeufsTer2)
n.1983_1984insCTGT
c.*574_*575insCTGT (n.*574_*575insCTGT)
c.276+2618_276+2619insCTGT (n.276+2618_276+2619insCTGT)
c.1749_1750insCTGT (p.Glu584LeufsTer2)
8g.86576071T>ACA371446535CNGB3c.2163A>T (p.Lys721Asn)
n.1983A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.276+2618A>T (n.276+2618A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
8g.86576071T>CCA461805247CNGB3c.2163A>G (p.Lys721=)
n.1983A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.276+2618A>G (n.276+2618A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
gnomAD v4
8g.86576071T>GCA371446536CNGB3c.2163A>C (p.Lys721Asn)
n.1983A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.276+2618A>C (n.276+2618A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
8g.86576072_86576075delCA4799783CNGB3c.2160_2163del (p.Glu722MetfsTer?)
n.1980_1983del
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.276+2615_276+2618del (n.276+2615_276+2618del)
c.1746_1749del (p.Glu584MetfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576072T>ACA371446537CNGB3c.2162A>T (p.Lys721Ile)
n.1982A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.276+2617A>T (n.276+2617A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
8g.86576072T>CCA371446538CNGB3c.2162A>G (p.Lys721Arg)
n.1982A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.276+2617A>G (n.276+2617A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
8g.86576072T>GCA371446539CNGB3c.2162A>C (p.Lys721Thr)
n.1982A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.276+2617A>C (n.276+2617A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
8g.86576072_86576073insACACA2781154207CNGB3c.2161_2162insTGT (p.Lys721MetfsTer2)
n.1981_1982insTGT
c.*572_*573insTGT (n.*572_*573insTGT)
c.276+2616_276+2617insTGT (n.276+2616_276+2617insTGT)
c.1747_1748insTGT (p.Lys583MetfsTer2)
8g.86576073T>ACA371446542CNGB3c.2161A>T (p.Lys721Ter)
n.1981A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.276+2616A>T (n.276+2616A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
8g.86576073T>CCA371446540CNGB3c.2161A>G (p.Lys721Glu)
n.1981A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.276+2616A>G (n.276+2616A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
8g.86576073T>GCA371446541CNGB3c.2161A>C (p.Lys721Gln)
n.1981A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.276+2616A>C (n.276+2616A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
gnomAD v4
8g.86576073_86576074insACCA2781154208CNGB3c.2160_2161insGT (p.Lys721ValfsTer?)
n.1980_1981insGT
c.*571_*572insGT (n.*571_*572insGT)
c.276+2615_276+2616insGT (n.276+2615_276+2616insGT)
c.1746_1747insGT (p.Lys583ValfsTer?)
8g.86576073_86576074insAGACA2781154209CNGB3c.2160_2161insTCT (p.Gln720_Lys721insSer)
n.1980_1981insTCT
c.*571_*572insTCT (n.*571_*572insTCT)
c.276+2615_276+2616insTCT (n.276+2615_276+2616insTCT)
c.1746_1747insTCT (p.Gln582_Lys583insSer)
8g.86576073_86576074insAGCCA2781154210CNGB3c.2160_2161insGCT (p.Gln720_Lys721insAla)
n.1980_1981insGCT
c.*571_*572insGCT (n.*571_*572insGCT)
c.276+2615_276+2616insGCT (n.276+2615_276+2616insGCT)
c.1746_1747insGCT (p.Gln582_Lys583insAla)
8g.86576074T>ACA371446543CNGB3c.2160A>T (p.Gln720His)
n.1980A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.276+2615A>T (n.276+2615A>T)
c.1746A>T (p.Gln582His)
8g.86576074T>CCA461805251CNGB3c.2160A>G (p.Gln720=)
n.1980A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.276+2615A>G (n.276+2615A>G)
c.1746A>G (p.Gln582=)
ClinVar
8g.86576074T>GCA371446544CNGB3c.2160A>C (p.Gln720His)
n.1980A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.276+2615A>C (n.276+2615A>C)
c.1746A>C (p.Gln582His)
8g.86576075T>ACA371446545CNGB3c.2159A>T (p.Gln720Leu)
n.1979A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.276+2614A>T (n.276+2614A>T)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075T>CCA4799784CNGB3c.2159A>G (p.Gln720Arg)
n.1979A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.276+2614A>G (n.276+2614A>G)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075T>GCA371446546CNGB3c.2159A>C (p.Gln720Pro)
n.1979A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.276+2614A>C (n.276+2614A>C)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
8g.86576075T=CA1799784795CNGB3c.2159A= (p.Gln720=)
n.1979A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.276+2614A= (n.276+2614A=)
c.1745A= (p.Gln582=)
8g.86576075_86576076insAGTACA2781154211CNGB3c.2158_2159insTACT (p.Gln720LeufsTer6)
n.1978_1979insTACT
c.*569_*570insTACT (n.*569_*570insTACT)
c.276+2613_276+2614insTACT (n.276+2613_276+2614insTACT)
c.1744_1745insTACT (p.Gln582LeufsTer6)
8g.86576076delCA2697549977CNGB3c.2158del (p.Gln720LysfsTer?)
n.1978del
c.*569del (n.*569del)
c.276+2613del (n.276+2613del)
c.1744del (p.Gln582LysfsTer?)
ClinVar
8g.86576076G>ACA371446549CNGB3c.2158C>T (p.Gln720Ter)
n.1978C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.276+2613C>T (n.276+2613C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
8g.86576076G>CCA371446547CNGB3c.2158C>G (p.Gln720Glu)
n.1978C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.276+2613C>G (n.276+2613C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
8g.86576076G=CA1799784796CNGB3c.2158C= (p.Gln720=)
n.1978C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.276+2613C= (n.276+2613C=)
c.1744C= (p.Gln582=)
8g.86576076G>TCA371446548CNGB3c.2158C>A (p.Gln720Lys)
n.1978C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.276+2613C>A (n.276+2613C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576076_86576096dupCA2687823597CNGB3c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys)
n.1958_1978dup
c.*549_*569dup (n.*549_*569dup)
c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup)
c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys)
gnomAD v4
8g.86576076_86576077insACACA2781154212CNGB3c.2157_2158insTGT (p.Lys719_Gln720insCys)
n.1977_1978insTGT
c.*568_*569insTGT (n.*568_*569insTGT)
c.276+2612_276+2613insTGT (n.276+2612_276+2613insTGT)
c.1743_1744insTGT (p.Lys581_Gln582insCys)
8g.86576077T>ACA371446550CNGB3c.2157A>T (p.Lys719Asn)
n.1977A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.276+2612A>T (n.276+2612A>T)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
8g.86576077T>CCA461805255CNGB3c.2157A>G (p.Lys719=)
n.1977A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.276+2612A>G (n.276+2612A>G)
c.1743A>G (p.Lys581=)
8g.86576077T>GCA371446551CNGB3c.2157A>C (p.Lys719Asn)
n.1977A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.276+2612A>C (n.276+2612A>C)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
8g.86576078T>ACA371446552CNGB3c.2156A>T (p.Lys719Ile)
n.1976A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.276+2611A>T (n.276+2611A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
dbSNP gnomAD v4
8g.86576078T>CCA371446553CNGB3c.2156A>G (p.Lys719Arg)
n.1976A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.276+2611A>G (n.276+2611A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
8g.86576078T>GCA371446554CNGB3c.2156A>C (p.Lys719Thr)
n.1976A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.276+2611A>C (n.276+2611A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
8g.86576078T=CA1799784797CNGB3c.2156A= (p.Lys719=)
n.1976A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.276+2611A= (n.276+2611A=)
c.1742A= (p.Lys581=)
8g.86576079T>ACA371446555CNGB3c.2155A>T (p.Lys719Ter)
n.1975A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.276+2610A>T (n.276+2610A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
8g.86576079T>CCA371446556CNGB3c.2155A>G (p.Lys719Glu)
n.1975A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.276+2610A>G (n.276+2610A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
8g.86576079T>GCA371446557CNGB3c.2155A>C (p.Lys719Gln)
n.1975A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.276+2610A>C (n.276+2610A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
8g.86576080A=CA1799784799CNGB3c.2154T= (p.Asp718=)
n.1974T=
c.*565T= (n.*565T=)
c.276+2609T= (n.276+2609T=)
c.1740T= (p.Asp580=)
8g.86576080A>CCA371446558CNGB3c.2154T>G (p.Asp718Glu)
n.1974T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.276+2609T>G (n.276+2609T>G)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
ClinVar dbSNP
8g.86576080A>GCA461805259CNGB3c.2154T>C (p.Asp718=)
n.1974T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.276+2609T>C (n.276+2609T>C)
c.1740T>C (p.Asp580=)
dbSNP gnomAD v4
8g.86576080A>TCA371446559CNGB3c.2154T>A (p.Asp718Glu)
n.1974T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.276+2609T>A (n.276+2609T>A)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
gnomAD v4
8g.86576080_86576081insAGCA2781154213CNGB3c.2153_2154insCT (p.Lys719LeufsTer?)
n.1973_1974insCT
c.*564_*565insCT (n.*564_*565insCT)
c.276+2608_276+2609insCT (n.276+2608_276+2609insCT)
c.1739_1740insCT (p.Lys581LeufsTer?)
8g.86576081T>ACA371446560CNGB3c.2153A>T (p.Asp718Val)
n.1973A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.276+2608A>T (n.276+2608A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576081T>CCA371446561CNGB3c.2153A>G (p.Asp718Gly)
n.1973A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.276+2608A>G (n.276+2608A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.86576081T>GCA371446562CNGB3c.2153A>C (p.Asp718Ala)
n.1973A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.276+2608A>C (n.276+2608A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
8g.86576081T=CA1799784804CNGB3c.2153A= (p.Asp718=)
n.1973A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.276+2608A= (n.276+2608A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
8g.86576082_86576083delCA2781154214CNGB3c.2152_2153del (p.Asp718Ter)
n.1972_1973del
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.276+2607_276+2608del (n.276+2607_276+2608del)
c.1738_1739del (p.Asp580Ter)
8g.86576081_86576082insACACA2781154215CNGB3c.2152_2153insTGT (p.Asp718delinsValTyr)
n.1972_1973insTGT
c.*563_*564insTGT (n.*563_*564insTGT)
c.276+2607_276+2608insTGT (n.276+2607_276+2608insTGT)
c.1738_1739insTGT (p.Asp580delinsValTyr)
8g.86576082C>ACA371446565CNGB3c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
n.1972G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.276+2607G>T (n.276+2607G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
8g.86576082C>GCA371446563CNGB3c.2152G>C (p.Asp718His)
n.1972G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.276+2607G>C (n.276+2607G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
8g.86576082C>TCA371446564CNGB3c.2152G>A (p.Asp718Asn)
n.1972G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.276+2607G>A (n.276+2607G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
gnomAD v4
8g.86576082_86576083insACAGCA2781154216CNGB3c.2151_2152insCTGT (p.Asp718LeufsTer2)
n.1971_1972insCTGT
c.*562_*563insCTGT (n.*562_*563insCTGT)
c.276+2606_276+2607insCTGT (n.276+2606_276+2607insCTGT)
c.1737_1738insCTGT (p.Asp580LeufsTer2)
8g.86576083T>ACA371446566CNGB3c.2151A>T (p.Glu717Asp)
n.1971A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.276+2606A>T (n.276+2606A>T)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
8g.86576083T>CCA461805265CNGB3c.2151A>G (p.Glu717=)
n.1971A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.276+2606A>G (n.276+2606A>G)
c.1737A>G (p.Glu579=)
gnomAD v4
8g.86576083T>GCA371446567CNGB3c.2151A>C (p.Glu717Asp)
n.1971A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.276+2606A>C (n.276+2606A>C)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
8g.86576084T>ACA371446568CNGB3c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.1970A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.276+2605A>T (n.276+2605A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
8g.86576084T>CCA371446569CNGB3c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.1970A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.276+2605A>G (n.276+2605A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
8g.86576084T>GCA371446570CNGB3c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.1970A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.276+2605A>C (n.276+2605A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
dbSNP
8g.86576084T=CA1799784805CNGB3c.2150A= (p.Glu717=)
n.1970A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.276+2605A= (n.276+2605A=)
c.1736A= (p.Glu579=)
8g.86576085C>ACA371446571CNGB3c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.1969G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.276+2604G>T (n.276+2604G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576085C=CA1799784811CNGB3c.2149G= (p.Glu717=)
n.1969G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.276+2604G= (n.276+2604G=)
c.1735G= (p.Glu579=)
8g.86576085C>GCA371446572CNGB3c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.1969G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.276+2604G>C (n.276+2604G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
ClinVar dbSNP
8g.86576085C>TCA371446573CNGB3c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.1969G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.276+2604G>A (n.276+2604G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
gnomAD v4 COSMIC
8g.86576086A=CA1799784815CNGB3c.2148T= (p.Asn716=)
n.1968T=
c.*559T= (n.*559T=)
c.276+2603T= (n.276+2603T=)
c.1734T= (p.Asn578=)
8g.86576086A>CCA371446574CNGB3c.2148T>G (p.Asn716Lys)
n.1968T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.276+2603T>G (n.276+2603T>G)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
8g.86576086A>GCA461805267CNGB3c.2148T>C (p.Asn716=)
n.1968T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.276+2603T>C (n.276+2603T>C)
c.1734T>C (p.Asn578=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576086A>TCA371446575CNGB3c.2148T>A (p.Asn716Lys)
n.1968T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.276+2603T>A (n.276+2603T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
8g.86576087T>ACA371446576CNGB3c.2147A>T (p.Asn716Ile)
n.1967A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.276+2602A>T (n.276+2602A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
8g.86576087T>CCA371446577CNGB3c.2147A>G (p.Asn716Ser)
n.1967A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.276+2602A>G (n.276+2602A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
gnomAD v4
8g.86576087T>GCA371446578CNGB3c.2147A>C (p.Asn716Thr)
n.1967A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.276+2602A>C (n.276+2602A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
8g.86576088T>ACA371446581CNGB3c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
n.1966A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.276+2601A>T (n.276+2601A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
8g.86576088T>CCA371446580CNGB3c.2146A>G (p.Asn716Asp)
n.1966A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.276+2601A>G (n.276+2601A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
8g.86576088T>GCA371446579CNGB3c.2146A>C (p.Asn716His)
n.1966A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.276+2601A>C (n.276+2601A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
8g.86576088_86576089insACA2781154217CNGB3c.2145_2146insT (p.Asn716Ter)
n.1965_1966insT
c.*556_*557insT (n.*556_*557insT)
c.276+2600_276+2601insT (n.276+2600_276+2601insT)
c.1731_1732insT (p.Asn578Ter)
8g.86576089T>ACA371446582CNGB3c.2145A>T (p.Glu715Asp)
n.1965A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.276+2600A>T (n.276+2600A>T)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
8g.86576089T>CCA461805272CNGB3c.2145A>G (p.Glu715=)
n.1965A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.276+2600A>G (n.276+2600A>G)
c.1731A>G (p.Glu577=)
8g.86576089T>GCA371446583CNGB3c.2145A>C (p.Glu715Asp)
n.1965A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.276+2600A>C (n.276+2600A>C)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
8g.86576090T>ACA371446584CNGB3c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.1964A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.276+2599A>T (n.276+2599A>T)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
8g.86576090T>CCA371446585CNGB3c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.1964A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.276+2599A>G (n.276+2599A>G)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
8g.86576090T>GCA371446586CNGB3c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.1964A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.276+2599A>C (n.276+2599A>C)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
8g.86576090_86576091insACA2781154218CNGB3c.2143_2144insT (p.Glu715ValfsTer3)
n.1963_1964insT
c.*554_*555insT (n.*554_*555insT)
c.276+2598_276+2599insT (n.276+2598_276+2599insT)
c.1729_1730insT (p.Glu577ValfsTer3)
8g.86576091C>ACA371446587CNGB3c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.1963G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.276+2598G>T (n.276+2598G>T)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
dbSNP gnomAD v4
8g.86576091C=CA1799784819CNGB3c.2143G= (p.Glu715=)
n.1963G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.276+2598G= (n.276+2598G=)
c.1729G= (p.Glu577=)
8g.86576091C>GCA371446588CNGB3c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.1963G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.276+2598G>C (n.276+2598G>C)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
8g.86576091C>TCA371446589CNGB3c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.1963G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.276+2598G>A (n.276+2598G>A)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
gnomAD v4
8g.86576091_86576092insACACA2781154219CNGB3c.2142_2143insTGT (p.Lys714_Glu715insCys)
n.1962_1963insTGT
c.*553_*554insTGT (n.*553_*554insTGT)
c.276+2597_276+2598insTGT (n.276+2597_276+2598insTGT)
c.1728_1729insTGT (p.Lys576_Glu577insCys)
8g.86576092T>ACA371446590CNGB3c.2142A>T (p.Lys714Asn)
n.1962A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.276+2597A>T (n.276+2597A>T)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
8g.86576092T>CCA461805273CNGB3c.2142A>G (p.Lys714=)
n.1962A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.276+2597A>G (n.276+2597A>G)
c.1728A>G (p.Lys576=)
8g.86576092T>GCA371446591CNGB3c.2142A>C (p.Lys714Asn)
n.1962A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.276+2597A>C (n.276+2597A>C)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
8g.86576092_86576093insAGACA2781154220CNGB3c.2141_2142insTCT (p.Lys714delinsAsnLeu)
n.1961_1962insTCT
c.*552_*553insTCT (n.*552_*553insTCT)
c.276+2596_276+2597insTCT (n.276+2596_276+2597insTCT)
c.1727_1728insTCT (p.Lys576delinsAsnLeu)
8g.86576093T>ACA371446592CNGB3c.2141A>T (p.Lys714Ile)
n.1961A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.276+2596A>T (n.276+2596A>T)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
8g.86576093T>CCA371446593CNGB3c.2141A>G (p.Lys714Arg)
n.1961A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.276+2596A>G (n.276+2596A>G)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
8g.86576093T>GCA371446594CNGB3c.2141A>C (p.Lys714Thr)
n.1961A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.276+2596A>C (n.276+2596A>C)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
8g.86576093_86576094insAGACA2781154221CNGB3c.2140_2141insTCT (p.Lys714IlefsTer2)
n.1960_1961insTCT
c.*551_*552insTCT (n.*551_*552insTCT)
c.276+2595_276+2596insTCT (n.276+2595_276+2596insTCT)
c.1726_1727insTCT (p.Lys576IlefsTer2)
8g.86576094T>ACA371446596CNGB3c.2140A>T (p.Lys714Ter)
n.1960A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.276+2595A>T (n.276+2595A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
8g.86576094T>CCA371446597CNGB3c.2140A>G (p.Lys714Glu)
n.1960A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.276+2595A>G (n.276+2595A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
8g.86576094T>GCA371446595CNGB3c.2140A>C (p.Lys714Gln)
n.1960A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.276+2595A>C (n.276+2595A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
gnomAD v4
8g.86576095T>ACA461805279CNGB3c.2139A>T (p.Gly713=)
n.1959A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.276+2594A>T (n.276+2594A>T)
c.1725A>T (p.Gly575=)
8g.86576095T>CCA461805278CNGB3c.2139A>G (p.Gly713=)
n.1959A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.276+2594A>G (n.276+2594A>G)
c.1725A>G (p.Gly575=)
8g.86576095T>GCA461805280CNGB3c.2139A>C (p.Gly713=)
n.1959A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.276+2594A>C (n.276+2594A>C)
c.1725A>C (p.Gly575=)
8g.86576096C>ACA371446598CNGB3c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.1958G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.276+2593G>T (n.276+2593G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
8g.86576096C>GCA371446600CNGB3c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.1958G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.276+2593G>C (n.276+2593G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
gnomAD v4
8g.86576096C>TCA371446599CNGB3c.2138G>A (p.Gly713Glu)
n.1958G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.276+2593G>A (n.276+2593G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
ClinVar gnomAD v4
8g.86576096_86576099delinsCCTTCA1799784824CNGB3c.2135_2138delinsAAGG (p.Glu712=)
n.1955_1958delinsAAGG
c.*546_*549delinsAAGG (n.*546_*549delinsAAGG)
c.276+2590_276+2593delinsAAGG (n.276+2590_276+2593delinsAAGG)
c.1721_1724delinsAAGG (p.Glu574=)
8g.86576096_86576097insAGAGCA2781154222CNGB3c.2137_2138insCTCT (p.Gly713AlafsTer6)
n.1957_1958insCTCT
c.*548_*549insCTCT (n.*548_*549insCTCT)
c.276+2592_276+2593insCTCT (n.276+2592_276+2593insCTCT)
c.1723_1724insCTCT (p.Gly575AlafsTer6)
8g.86576097C>ACA371446601CNGB3c.2137G>T (p.Gly713Ter)
n.1957G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.276+2592G>T (n.276+2592G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
8g.86576097C>GCA371446602CNGB3c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.1957G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.276+2592G>C (n.276+2592G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
8g.86576097C>TCA371446603CNGB3c.2137G>A (p.Gly713Arg)
n.1957G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.276+2592G>A (n.276+2592G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576101_86576103delCA1799784827CNGB3c.2135_2137del (p.Glu712del)
n.1955_1957del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.276+2590_276+2592del (n.276+2590_276+2592del)
c.1721_1723del (p.Glu574del)
ClinVar dbSNP
8g.86576098T>ACA371446604CNGB3c.2136A>T (p.Glu712Asp)
n.1956A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.276+2591A>T (n.276+2591A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
8g.86576098T>CCA461805283CNGB3c.2136A>G (p.Glu712=)
n.1956A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.276+2591A>G (n.276+2591A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
8g.86576098T>GCA371446605CNGB3c.2136A>C (p.Glu712Asp)
n.1956A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.276+2591A>C (n.276+2591A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
8g.86576099T>ACA371446606CNGB3c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.1955A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.276+2590A>T (n.276+2590A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
8g.86576099T>CCA371446607CNGB3c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.1955A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.276+2590A>G (n.276+2590A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
8g.86576099T>GCA371446608CNGB3c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.1955A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.276+2590A>C (n.276+2590A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
8g.86576099_86576100insACA2781154223CNGB3c.2134_2135insT (p.Glu712ValfsTer6)
n.1954_1955insT
c.*545_*546insT (n.*545_*546insT)
c.276+2589_276+2590insT (n.276+2589_276+2590insT)
c.1720_1721insT (p.Glu574ValfsTer6)
8g.86576100C>ACA371446609CNGB3c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.1954G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.276+2589G>T (n.276+2589G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
8g.86576100C>GCA371446610CNGB3c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.1954G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.276+2589G>C (n.276+2589G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
8g.86576100C>TCA371446611CNGB3c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.1954G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.276+2589G>A (n.276+2589G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
gnomAD v4
8g.86576101T>ACA371446612CNGB3c.2133A>T (p.Glu711Asp)
n.1953A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.276+2588A>T (n.276+2588A>T)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
8g.86576101T>CCA461805286CNGB3c.2133A>G (p.Glu711=)
n.1953A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.276+2588A>G (n.276+2588A>G)
c.1719A>G (p.Glu573=)
8g.86576101T>GCA371446613CNGB3c.2133A>C (p.Glu711Asp)
n.1953A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.276+2588A>C (n.276+2588A>C)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
gnomAD v4
8g.86576101_86576102insAGCA2781154224CNGB3c.2132_2133insCT (p.Glu711AspfsTer2)
n.1952_1953insCT
c.*543_*544insCT (n.*543_*544insCT)
c.276+2587_276+2588insCT (n.276+2587_276+2588insCT)
c.1718_1719insCT (p.Glu573AspfsTer2)
8g.86576102T>ACA371446614CNGB3c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.1952A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.276+2587A>T (n.276+2587A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
8g.86576102T>CCA371446616CNGB3c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.1952A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.276+2587A>G (n.276+2587A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576102T>GCA371446615CNGB3c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.1952A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.276+2587A>C (n.276+2587A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576102T=CA1799784832CNGB3c.2132A= (p.Glu711=)
n.1952A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.276+2587A= (n.276+2587A=)
c.1718A= (p.Glu573=)
8g.86576103C>ACA371446617CNGB3c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.1951G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.276+2586G>T (n.276+2586G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
gnomAD v4
8g.86576103C=CA1799784836CNGB3c.2131G= (p.Glu711=)
n.1951G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.276+2586G= (n.276+2586G=)
c.1717G= (p.Glu573=)
8g.86576103C>GCA371446618CNGB3c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.1951G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.276+2586G>C (n.276+2586G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
8g.86576103C>TCA371446619CNGB3c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.1951G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.276+2586G>A (n.276+2586G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576103_86576104insACA2781154225CNGB3c.2130_2131insT (p.Glu711Ter)
n.1950_1951insT
c.*541_*542insT (n.*541_*542insT)
c.276+2585_276+2586insT (n.276+2585_276+2586insT)
c.1716_1717insT (p.Glu573Ter)
8g.86576103_86576104insAGTGCA2781154226CNGB3c.2130_2131insCACT (p.Glu711HisfsTer2)
n.1950_1951insCACT
c.*541_*542insCACT (n.*541_*542insCACT)
c.276+2585_276+2586insCACT (n.276+2585_276+2586insCACT)
c.1716_1717insCACT (p.Glu573HisfsTer2)
8g.86576104C>ACA371446620CNGB3c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.1950G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.276+2585G>T (n.276+2585G>T)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
8g.86576104C=CA1799784841CNGB3c.2130G= (p.Glu710=)
n.1950G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.276+2585G= (n.276+2585G=)
c.1716G= (p.Glu572=)
8g.86576104C>GCA371446621CNGB3c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.1950G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.276+2585G>C (n.276+2585G>C)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
8g.86576104C>TCA4799785CNGB3c.2130G>A (p.Glu710=)
n.1950G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.276+2585G>A (n.276+2585G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576105T>ACA371446622CNGB3c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1949A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.276+2584A>T (n.276+2584A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
8g.86576105T>CCA371446623CNGB3c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1949A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.276+2584A>G (n.276+2584A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
8g.86576105T>GCA371446624CNGB3c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1949A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.276+2584A>C (n.276+2584A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
8g.86576105_86576108delinsTCTCCA1799784848CNGB3c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=)
n.1946_1949delinsGAGA
c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA)
c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA)
c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=)
8g.86576106C>ACA371446626CNGB3c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1948G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.276+2583G>T (n.276+2583G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
ClinVar COSMIC
8g.86576106C>GCA371446625CNGB3c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1948G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.276+2583G>C (n.276+2583G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
8g.86576106C>TCA371446627CNGB3c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1948G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.276+2583G>A (n.276+2583G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
gnomAD v4
8g.86576111_86576113delCA180328821CNGB3c.2126_2128del (p.Gly709del)
n.1946_1948del
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del)
c.1712_1714del (p.Gly571del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576106_86576107insAGTCA2781154227CNGB3c.2127_2128insACT (p.Gly709_Glu710insThr)
n.1947_1948insACT
c.*538_*539insACT (n.*538_*539insACT)
c.276+2582_276+2583insACT (n.276+2582_276+2583insACT)
c.1713_1714insACT (p.Gly571_Glu572insThr)
8g.86576107T>ACA461805291CNGB3c.2127A>T (p.Gly709=)
n.1947A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.276+2582A>T (n.276+2582A>T)
c.1713A>T (p.Gly571=)
8g.86576107T>CCA461805292CNGB3c.2127A>G (p.Gly709=)
n.1947A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.276+2582A>G (n.276+2582A>G)
c.1713A>G (p.Gly571=)
8g.86576107T>GCA461805293CNGB3c.2127A>C (p.Gly709=)
n.1947A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.276+2582A>C (n.276+2582A>C)
c.1713A>C (p.Gly571=)
8g.86576108C>ACA371446628CNGB3c.2126G>T (p.Gly709Val)
n.1946G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.276+2581G>T (n.276+2581G>T)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
8g.86576108C>GCA371446629CNGB3c.2126G>C (p.Gly709Ala)
n.1946G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.276+2581G>C (n.276+2581G>C)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
8g.86576108C>TCA371446630CNGB3c.2126G>A (p.Gly709Glu)
n.1946G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.276+2581G>A (n.276+2581G>A)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
8g.86576109C>ACA371446631CNGB3c.2125G>T (p.Gly709Ter)
n.1945G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.276+2580G>T (n.276+2580G>T)
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
8g.86576109C>GCA371446632CNGB3c.2125G>C (p.Gly709Arg)
n.1945G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.276+2580G>C (n.276+2580G>C)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
8g.86576109C>TCA371446633CNGB3c.2125G>A (p.Gly709Arg)
n.1945G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.276+2580G>A (n.276+2580G>A)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
gnomAD v4
8g.86576110delCA2580078985CNGB3c.2124del (p.Gly709GlufsTer?)
n.1944del
c.*535del (n.*535del)
c.276+2579del (n.276+2579del)
c.1710del (p.Gly571GlufsTer?)
ClinVar
8g.86576110T>ACA461805296CNGB3c.2124A>T (p.Gly708=)
n.1944A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.276+2579A>T (n.276+2579A>T)
c.1710A>T (p.Gly570=)
8g.86576110T>CCA4799786CNGB3c.2124A>G (p.Gly708=)
n.1944A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.276+2579A>G (n.276+2579A>G)
c.1710A>G (p.Gly570=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T>GCA461805295CNGB3c.2124A>C (p.Gly708=)
n.1944A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.276+2579A>C (n.276+2579A>C)
c.1710A>C (p.Gly570=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T=CA1799784856CNGB3c.2124A= (p.Gly708=)
n.1944A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.276+2579A= (n.276+2579A=)
c.1710A= (p.Gly570=)
8g.86576112_86576115delCA2781154228CNGB3c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?)
n.1941_1944del
c.*532_*535del (n.*532_*535del)
c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del)
c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?)
8g.86576111C>ACA371446634CNGB3c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.1943G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.276+2578G>T (n.276+2578G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
8g.86576111C=CA1799784864CNGB3c.2123G= (p.Gly708=)
n.1943G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.276+2578G= (n.276+2578G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
8g.86576111C>GCA371446635CNGB3c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.1943G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.276+2578G>C (n.276+2578G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576111C>TCA371446636CNGB3c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.1943G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.276+2578G>A (n.276+2578G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
8g.86576112C>ACA371446637CNGB3c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.1942G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.276+2577G>T (n.276+2577G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
8g.86576112C=CA1799784866CNGB3c.2122G= (p.Gly708=)
n.1942G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.276+2577G= (n.276+2577G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
8g.86576112C>GCA371446638CNGB3c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.1942G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.276+2577G>C (n.276+2577G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
gnomAD v4
8g.86576112C>TCA371446639CNGB3c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.1942G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.276+2577G>A (n.276+2577G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
8g.86576113_86576115delCA2687823598CNGB3c.2120_2122del (p.Glu707del)
n.1940_1942del
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del)
c.1706_1708del (p.Glu569del)
gnomAD v4
8g.86576113T>ACA371446640CNGB3c.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.1941A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.276+2576A>T (n.276+2576A>T)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
8g.86576113T>CCA461805298CNGB3c.2121A>G (p.Glu707=)
n.1941A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.276+2576A>G (n.276+2576A>G)
c.1707A>G (p.Glu569=)
8g.86576113T>GCA371446641CNGB3c.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.1941A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.276+2576A>C (n.276+2576A>C)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
8g.86576113_86576114dupCA582906333CNGB3c.2120_2121dup (p.Gly708LysfsTer?)
n.1940_1941dup
c.*531_*532dup (n.*531_*532dup)
c.276+2575_276+2576dup (n.276+2575_276+2576dup)
c.1706_1707dup (p.Gly570LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576114T>ACA371446642CNGB3c.2120A>T (p.Glu707Val)
n.1940A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.276+2575A>T (n.276+2575A>T)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
8g.86576114T>CCA371446643CNGB3c.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.1940A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.276+2575A>G (n.276+2575A>G)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
8g.86576114T>GCA371446644CNGB3c.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.1940A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.276+2575A>C (n.276+2575A>C)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
8g.86576115C>ACA371446645CNGB3c.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.1939G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.276+2574G>T (n.276+2574G>T)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
gnomAD v4
8g.86576115C>GCA371446646CNGB3c.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.1939G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.276+2574G>C (n.276+2574G>C)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
8g.86576115C>TCA371446647CNGB3c.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.1939G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.276+2574G>A (n.276+2574G>A)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
COSMIC
8g.86576116A>CCA461805299CNGB3c.2118T>G (p.Ser706=)
n.1938T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.276+2573T>G (n.276+2573T>G)
c.1704T>G (p.Ser568=)
8g.86576116A>GCA461805300CNGB3c.2118T>C (p.Ser706=)
n.1938T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.276+2573T>C (n.276+2573T>C)
c.1704T>C (p.Ser568=)
8g.86576116A>TCA461805301CNGB3c.2118T>A (p.Ser706=)
n.1938T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.276+2573T>A (n.276+2573T>A)
c.1704T>A (p.Ser568=)
8g.86576117G>ACA371446648CNGB3c.2117C>T (p.Ser706Phe)
n.1937C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.276+2572C>T (n.276+2572C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
8g.86576117G>CCA371446649CNGB3c.2117C>G (p.Ser706Cys)
n.1937C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.276+2572C>G (n.276+2572C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
8g.86576117G>TCA371446650CNGB3c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
n.1937C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.276+2572C>A (n.276+2572C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
8g.86576118A>CCA371446651CNGB3c.2116T>G (p.Ser706Ala)
n.1936T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.276+2571T>G (n.276+2571T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
8g.86576118A>GCA371446652CNGB3c.2116T>C (p.Ser706Pro)
n.1936T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.276+2571T>C (n.276+2571T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
8g.86576118A>TCA371446653CNGB3c.2116T>A (p.Ser706Thr)
n.1936T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.276+2571T>A (n.276+2571T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
8g.86576119A=CA1799784874CNGB3c.2115T= (p.Asn705=)
n.1935T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.276+2570T= (n.276+2570T=)
c.1701T= (p.Asn567=)
8g.86576119A>CCA371446655CNGB3c.2115T>G (p.Asn705Lys)
n.1935T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.276+2570T>G (n.276+2570T>G)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
8g.86576119A>GCA461805302CNGB3c.2115T>C (p.Asn705=)
n.1935T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.276+2570T>C (n.276+2570T>C)
c.1701T>C (p.Asn567=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576119A>TCA371446654CNGB3c.2115T>A (p.Asn705Lys)
n.1935T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.276+2570T>A (n.276+2570T>A)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
8g.86576120T>ACA371446656CNGB3c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.1934A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.276+2569A>T (n.276+2569A>T)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
8g.86576120T>CCA371446658CNGB3c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.1934A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.276+2569A>G (n.276+2569A>G)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
8g.86576120T>GCA371446657CNGB3c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.1934A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.276+2569A>C (n.276+2569A>C)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
8g.86576121T>ACA371446659CNGB3c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.1933A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.276+2568A>T (n.276+2568A>T)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
8g.86576121T>CCA371446660CNGB3c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.1933A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.276+2568A>G (n.276+2568A>G)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
8g.86576121T>GCA4799787CNGB3c.2113A>C (p.Asn705His)
n.1933A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.276+2568A>C (n.276+2568A>C)
c.1699A>C (p.Asn567His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576121T=CA1799784878CNGB3c.2113A= (p.Asn705=)
n.1933A=
c.*524A= (n.*524A=)
c.276+2568A= (n.276+2568A=)
c.1699A= (p.Asn567=)
8g.86576122T>ACA371446661CNGB3c.2112A>T (p.Glu704Asp)
n.1932A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.276+2567A>T (n.276+2567A>T)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
8g.86576122T>CCA461805303CNGB3c.2112A>G (p.Glu704=)
n.1932A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.276+2567A>G (n.276+2567A>G)
c.1698A>G (p.Glu566=)
8g.86576122T>GCA371446662CNGB3c.2112A>C (p.Glu704Asp)
n.1932A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.276+2567A>C (n.276+2567A>C)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
COSMIC
8g.86576123T>ACA371446663CNGB3c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.1931A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.276+2566A>T (n.276+2566A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
8g.86576123T>CCA371446665CNGB3c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.1931A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.276+2566A>G (n.276+2566A>G)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
8g.86576123T>GCA371446664CNGB3c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.1931A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.276+2566A>C (n.276+2566A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
8g.86576124C>ACA371446666CNGB3c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.1930G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.276+2565G>T (n.276+2565G>T)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
gnomAD v4
8g.86576124C>GCA371446667CNGB3c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.1930G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.276+2565G>C (n.276+2565G>C)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
COSMIC
8g.86576124C>TCA371446668CNGB3c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.1930G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.276+2565G>A (n.276+2565G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
8g.86576125T>ACA371446669CNGB3c.2109A>T (p.Lys703Asn)
n.1929A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.276+2564A>T (n.276+2564A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
8g.86576125T>CCA461805304CNGB3c.2109A>G (p.Lys703=)
n.1929A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.276+2564A>G (n.276+2564A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
8g.86576125T>GCA371446670CNGB3c.2109A>C (p.Lys703Asn)
n.1929A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.276+2564A>C (n.276+2564A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
8g.86576126T>ACA371446671CNGB3c.2108A>T (p.Lys703Ile)
n.1928A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.276+2563A>T (n.276+2563A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
8g.86576126T>CCA371446672CNGB3c.2108A>G (p.Lys703Arg)
n.1928A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.276+2563A>G (n.276+2563A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
8g.86576126T>GCA371446673CNGB3c.2108A>C (p.Lys703Thr)
n.1928A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.276+2563A>C (n.276+2563A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
8g.86576127T>ACA371446674CNGB3c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.1927A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.276+2562A>T (n.276+2562A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
8g.86576127T>CCA4799788CNGB3c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.1927A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.276+2562A>G (n.276+2562A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86576127T>GCA371446675CNGB3c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.1927A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.276+2562A>C (n.276+2562A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
8g.86576127T=CA1799784888CNGB3c.2107A= (p.Lys703=)
n.1927A=
c.*518A= (n.*518A=)
c.276+2562A= (n.276+2562A=)
c.1693A= (p.Lys565=)
8g.86576128C>ACA4799789CNGB3c.2106G>T (p.Lys702Asn)
n.1926G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.276+2561G>T (n.276+2561G>T)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576128C=CA1799784893CNGB3c.2106G= (p.Lys702=)
n.1926G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.276+2561G= (n.276+2561G=)
c.1692G= (p.Lys564=)
8g.86576128C>GCA371446676CNGB3c.2106G>C (p.Lys702Asn)
n.1926G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.276+2561G>C (n.276+2561G>C)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
8g.86576128C>TCA461805305CNGB3c.2106G>A (p.Lys702=)
n.1926G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.276+2561G>A (n.276+2561G>A)
c.1692G>A (p.Lys564=)
8g.86576129T>ACA371446677CNGB3c.2105A>T (p.Lys702Met)
n.1925A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.276+2560A>T (n.276+2560A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
8g.86576129T>CCA371446679CNGB3c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.1925A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.276+2560A>G (n.276+2560A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
gnomAD v4
8g.86576129T>GCA371446678CNGB3c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.1925A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.276+2560A>C (n.276+2560A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
8g.86576130delCA2573143396CNGB3c.2105del (p.Lys702ArgfsTer?)
n.1925del
c.*516del (n.*516del)
c.276+2560del (n.276+2560del)
c.1691del (p.Lys564ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576129_86576134delCA2781154229CNGB3c.2104-4_2105del
n.1924-4_1925del
c.*515-4_*516del
c.276+2555_276+2560del (n.276+2555_276+2560del)
c.1690-4_1691del
8g.86576130T>ACA371446680CNGB3c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.1924A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.276+2559A>T (n.276+2559A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
8g.86576130T>CCA371446681CNGB3c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.1924A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.276+2559A>G (n.276+2559A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
8g.86576130T>GCA371446682CNGB3c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.1924A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.276+2559A>C (n.276+2559A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
8g.86576131C>ACA371446683CNGB3c.2104-1G>T (n.2104-1G>T)
n.1924-1G>T
c.*515-1G>T (n.*515-1G>T)
c.276+2558G>T (n.276+2558G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
8g.86576131C>GCA371446684CNGB3c.2104-1G>C (n.2104-1G>C)
n.1924-1G>C
c.*515-1G>C (n.*515-1G>C)
c.276+2558G>C (n.276+2558G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
8g.86576131C>TCA371446685CNGB3c.2104-1G>A (n.2104-1G>A)
n.1924-1G>A
c.*515-1G>A (n.*515-1G>A)
c.276+2558G>A (n.276+2558G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
gnomAD v4
8g.86576132T>ACA371446686CNGB3c.2104-2A>T (n.2104-2A>T)
n.1924-2A>T
c.*515-2A>T (n.*515-2A>T)
c.276+2557A>T (n.276+2557A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
8g.86576132T>CCA371446687CNGB3c.2104-2A>G (n.2104-2A>G)
n.1924-2A>G
c.*515-2A>G (n.*515-2A>G)
c.276+2557A>G (n.276+2557A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
ClinVar dbSNP
8g.86576132T>GCA371446688CNGB3c.2104-2A>C (n.2104-2A>C)
n.1924-2A>C
c.*515-2A>C (n.*515-2A>C)
c.276+2557A>C (n.276+2557A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
8g.86576133G>ACA2687823599CNGB3c.2104-3C>T (n.2104-3C>T)
n.1924-3C>T
c.*515-3C>T (n.*515-3C>T)
c.276+2556C>T (n.276+2556C>T)
c.1690-3C>T (n.1690-3C>T)
gnomAD v4
8g.86576133G>CCA2687823600CNGB3c.2104-3C>G (n.2104-3C>G)
n.1924-3C>G
c.*515-3C>G (n.*515-3C>G)
c.276+2556C>G (n.276+2556C>G)
c.1690-3C>G (n.1690-3C>G)
gnomAD v4
8g.86576135A>GCA2687823601CNGB3c.2104-5T>C (n.2104-5T>C)
n.1924-5T>C
c.*515-5T>C (n.*515-5T>C)
c.276+2554T>C (n.276+2554T>C)
c.1690-5T>C (n.1690-5T>C)
gnomAD v4
8g.86576136_86576137delCA2781154230CNGB3c.2104-7_2104-6del (n.2104-7_2104-6del)
n.1924-7_1924-6del
c.*515-7_*515-6del (n.*515-7_*515-6del)
c.276+2552_276+2553del (n.276+2552_276+2553del)
c.1690-7_1690-6del (n.1690-7_1690-6del)
8g.86576137G>ACA2781154231CNGB3c.2104-7C>T (n.2104-7C>T)
n.1924-7C>T
c.*515-7C>T (n.*515-7C>T)
c.276+2552C>T (n.276+2552C>T)
c.1690-7C>T (n.1690-7C>T)
8g.86576138G=CA1799784897CNGB3c.2104-8C= (n.2104-8C=)
n.1924-8C=
c.*515-8C= (n.*515-8C=)
c.276+2551C= (n.276+2551C=)
c.1690-8C= (n.1690-8C=)
8g.86576138G>TCA856340834CNGB3c.2104-8C>A (n.2104-8C>A)
n.1924-8C>A
c.*515-8C>A (n.*515-8C>A)
c.276+2551C>A (n.276+2551C>A)
c.1690-8C>A (n.1690-8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576139A>GCA2781154232CNGB3c.2104-9T>C (n.2104-9T>C)
n.1924-9T>C
c.*515-9T>C (n.*515-9T>C)
c.276+2550T>C (n.276+2550T>C)
c.1690-9T>C (n.1690-9T>C)
8g.86576140G>ACA582906338CNGB3c.2104-10C>T (n.2104-10C>T)
n.1924-10C>T
c.*515-10C>T (n.*515-10C>T)
c.276+2549C>T (n.276+2549C>T)
c.1690-10C>T (n.1690-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576140G=CA1799784902CNGB3c.2104-10C= (n.2104-10C=)
n.1924-10C=
c.*515-10C= (n.*515-10C=)
c.276+2549C= (n.276+2549C=)
c.1690-10C= (n.1690-10C=)
8g.86576141C>ACA4799790CNGB3c.2104-11G>T (n.2104-11G>T)
n.1924-11G>T
c.*515-11G>T (n.*515-11G>T)
c.276+2548G>T (n.276+2548G>T)
c.1690-11G>T (n.1690-11G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576141C=CA1799784907CNGB3c.2104-11G= (n.2104-11G=)
n.1924-11G=
c.*515-11G= (n.*515-11G=)
c.276+2548G= (n.276+2548G=)
c.1690-11G= (n.1690-11G=)
8g.86576141C>TCA2579199844CNGB3c.2104-11G>A (n.2104-11G>A)
n.1924-11G>A
c.*515-11G>A (n.*515-11G>A)
c.276+2548G>A (n.276+2548G>A)
c.1690-11G>A (n.1690-11G>A)
8g.86576141_86576142delCA2781154233CNGB3c.2104-12_2104-11del (n.2104-12_2104-11del)
n.1924-12_1924-11del
c.*515-12_*515-11del (n.*515-12_*515-11del)
c.276+2547_276+2548del (n.276+2547_276+2548del)
c.1690-12_1690-11del (n.1690-12_1690-11del)
8g.86576142A=CA1799784913CNGB3c.2104-12T= (n.2104-12T=)
n.1924-12T=
c.*515-12T= (n.*515-12T=)
c.276+2547T= (n.276+2547T=)
c.1690-12T= (n.1690-12T=)
8g.86576142A>GCA4799791CNGB3c.2104-12T>C (n.2104-12T>C)
n.1924-12T>C
c.*515-12T>C (n.*515-12T>C)
c.276+2547T>C (n.276+2547T>C)
c.1690-12T>C (n.1690-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576143A=CA1799784917CNGB3c.2104-13T= (n.2104-13T=)
n.1924-13T=
c.*515-13T= (n.*515-13T=)
c.276+2546T= (n.276+2546T=)
c.1690-13T= (n.1690-13T=)
8g.86576143A>GCA4799792CNGB3c.2104-13T>C (n.2104-13T>C)
n.1924-13T>C
c.*515-13T>C (n.*515-13T>C)
c.276+2546T>C (n.276+2546T>C)
c.1690-13T>C (n.1690-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576144T>CCA2781154234CNGB3c.2104-14A>G (n.2104-14A>G)
n.1924-14A>G
c.*515-14A>G (n.*515-14A>G)
c.276+2545A>G (n.276+2545A>G)
c.1690-14A>G (n.1690-14A>G)
8g.86576145T>CCA2687823602CNGB3c.2104-15A>G (n.2104-15A>G)
n.1924-15A>G
c.*515-15A>G (n.*515-15A>G)
c.276+2544A>G (n.276+2544A>G)
c.1690-15A>G (n.1690-15A>G)
gnomAD v4
8g.86576147C=CA1799784923CNGB3c.2104-17G= (n.2104-17G=)
n.1924-17G=
c.*515-17G= (n.*515-17G=)
c.276+2542G= (n.276+2542G=)
c.1690-17G= (n.1690-17G=)
8g.86576147C>TCA856340847CNGB3c.2104-17G>A (n.2104-17G>A)
n.1924-17G>A
c.*515-17G>A (n.*515-17G>A)
c.276+2542G>A (n.276+2542G>A)
c.1690-17G>A (n.1690-17G>A)
dbSNP
8g.86576148A>GCA2687823603CNGB3c.2104-18T>C (n.2104-18T>C)
n.1924-18T>C
c.*515-18T>C (n.*515-18T>C)
c.276+2541T>C (n.276+2541T>C)
c.1690-18T>C (n.1690-18T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched