Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86575940T>ACA371446236CNGB3c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.2114A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.276+2749A>T (n.276+2749A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
8g.86575940T>CCA4799755CNGB3c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.2114A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.276+2749A>G (n.276+2749A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575940T>GCA371446237CNGB3c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.2114A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.276+2749A>C (n.276+2749A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
8g.86575940T=CA1799784235CNGB3c.2294A= (p.Glu765=)
n.2114A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.276+2749A= (n.276+2749A=)
c.1880A= (p.Glu627=)
8g.86575941C>ACA371446238CNGB3c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.2113G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.276+2748G>T (n.276+2748G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
8g.86575941C>GCA371446239CNGB3c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.2113G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.276+2748G>C (n.276+2748G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
8g.86575941C>TCA371446240CNGB3c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.2113G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.276+2748G>A (n.276+2748G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
8g.86575942C>ACA371446241CNGB3c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.2112G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.276+2747G>T (n.276+2747G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
8g.86575942C>GCA371446242CNGB3c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.2112G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.276+2747G>C (n.276+2747G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
8g.86575942C>TCA462114168CNGB3c.2292G>A (p.Glu764=)
n.2112G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.276+2747G>A (n.276+2747G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
 gnomAD v4
8g.86575943T>ACA371446243CNGB3c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.2111A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.276+2746A>T (n.276+2746A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
8g.86575943T>CCA371446244CNGB3c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.2111A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.276+2746A>G (n.276+2746A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
 gnomAD v4
8g.86575943T>GCA371446245CNGB3c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.2111A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.276+2746A>C (n.276+2746A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
8g.86575944C>ACA371446246CNGB3c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.2110G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.276+2745G>T (n.276+2745G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
8g.86575944C>GCA371446247CNGB3c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.2110G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.276+2745G>C (n.276+2745G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
8g.86575944C>TCA371446248CNGB3c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.2110G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.276+2745G>A (n.276+2745G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
 gnomAD v4
8g.86575945C>ACA462114169CNGB3c.2289G>T (p.Val763=)
n.2109G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.276+2744G>T (n.276+2744G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
8g.86575945C>GCA462114170CNGB3c.2289G>C (p.Val763=)
n.2109G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.276+2744G>C (n.276+2744G>C)
c.1875G>C (p.Val625=)
8g.86575945C>TCA462114171CNGB3c.2289G>A (p.Val763=)
n.2109G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.276+2744G>A (n.276+2744G>A)
c.1875G>A (p.Val625=)
8g.86575946A=CA1799784242CNGB3c.2288T= (p.Val763=)
n.2108T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.276+2743T= (n.276+2743T=)
c.1874T= (p.Val625=)
8g.86575946A>CCA371446250CNGB3c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.2108T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.276+2743T>G (n.276+2743T>G)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
8g.86575946A>GCA4799756CNGB3c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.2108T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.276+2743T>C (n.276+2743T>C)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575946A>TCA371446249CNGB3c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.2108T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.276+2743T>A (n.276+2743T>A)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
8g.86575947C>ACA371446251CNGB3c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.2107G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.276+2742G>T (n.276+2742G>T)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
8g.86575947C>GCA371446253CNGB3c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.2107G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.276+2742G>C (n.276+2742G>C)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
8g.86575947C>TCA371446252CNGB3c.2287G>A (p.Val763Met)
n.2107G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.276+2742G>A (n.276+2742G>A)
c.1873G>A (p.Val625Met)
8g.86575948T>ACA462114172CNGB3c.2286A>T (p.Ala762=)
n.2106A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.276+2741A>T (n.276+2741A>T)
c.1872A>T (p.Ala624=)
8g.86575948T>CCA462114173CNGB3c.2286A>G (p.Ala762=)
n.2106A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.276+2741A>G (n.276+2741A>G)
c.1872A>G (p.Ala624=)
8g.86575948T>GCA462114174CNGB3c.2286A>C (p.Ala762=)
n.2106A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.276+2741A>C (n.276+2741A>C)
c.1872A>C (p.Ala624=)
8g.86575949G>ACA4799757CNGB3c.2285C>T (p.Ala762Val)
n.2105C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.276+2740C>T (n.276+2740C>T)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575949G>CCA371446254CNGB3c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.2105C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.276+2740C>G (n.276+2740C>G)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
8g.86575949G=CA1799784250CNGB3c.2285C= (p.Ala762=)
n.2105C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.276+2740C= (n.276+2740C=)
c.1871C= (p.Ala624=)
8g.86575949G>TCA371446255CNGB3c.2285C>A (p.Ala762Glu)
n.2105C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.276+2740C>A (n.276+2740C>A)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
8g.86575950C>ACA371446256CNGB3c.2284G>T (p.Ala762Ser)
n.2104G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.276+2739G>T (n.276+2739G>T)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
8g.86575950C>GCA371446257CNGB3c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.2104G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.276+2739G>C (n.276+2739G>C)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
8g.86575950C>TCA371446258CNGB3c.2284G>A (p.Ala762Thr)
n.2104G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.276+2739G>A (n.276+2739G>A)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
8g.86575951A>CCA371446259CNGB3c.2283T>G (p.Ile761Met)
n.2103T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.276+2738T>G (n.276+2738T>G)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
8g.86575951A>GCA462114175CNGB3c.2283T>C (p.Ile761=)
n.2103T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.276+2738T>C (n.276+2738T>C)
c.1869T>C (p.Ile623=)
8g.86575951A>TCA462114176CNGB3c.2283T>A (p.Ile761=)
n.2103T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.276+2738T>A (n.276+2738T>A)
c.1869T>A (p.Ile623=)
8g.86575952A=CA1799784257CNGB3c.2282T= (p.Ile761=)
n.2102T=
c.*693T= (n.*693T=)
c.276+2737T= (n.276+2737T=)
c.1868T= (p.Ile623=)
8g.86575952A>CCA371446260CNGB3c.2282T>G (p.Ile761Ser)
n.2102T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.276+2737T>G (n.276+2737T>G)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
8g.86575952A>GCA371446261CNGB3c.2282T>C (p.Ile761Thr)
n.2102T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.276+2737T>C (n.276+2737T>C)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575952A>TCA371446262CNGB3c.2282T>A (p.Ile761Asn)
n.2102T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.276+2737T>A (n.276+2737T>A)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
8g.86575953T>ACA371446265CNGB3c.2281A>T (p.Ile761Phe)
n.2101A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.276+2736A>T (n.276+2736A>T)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
 gnomAD v4
8g.86575953T>CCA371446264CNGB3c.2281A>G (p.Ile761Val)
n.2101A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.276+2736A>G (n.276+2736A>G)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575953T>GCA371446263CNGB3c.2281A>C (p.Ile761Leu)
n.2101A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.276+2736A>C (n.276+2736A>C)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
8g.86575953T=CA1799784259CNGB3c.2281A= (p.Ile761=)
n.2101A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.276+2736A= (n.276+2736A=)
c.1867A= (p.Ile623=)
8g.86575954A=CA1799784263CNGB3c.2280T= (p.Pro760=)
n.2100T=
c.*691T= (n.*691T=)
c.276+2735T= (n.276+2735T=)
c.1866T= (p.Pro622=)
8g.86575954A>CCA462114177CNGB3c.2280T>G (p.Pro760=)
n.2100T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.276+2735T>G (n.276+2735T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
8g.86575954A>GCA4799758CNGB3c.2280T>C (p.Pro760=)
n.2100T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.276+2735T>C (n.276+2735T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575954A>TCA462114178CNGB3c.2280T>A (p.Pro760=)
n.2100T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.276+2735T>A (n.276+2735T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
8g.86575955G>ACA371446266CNGB3c.2279C>T (p.Pro760Leu)
n.2099C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.276+2734C>T (n.276+2734C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
8g.86575955G>CCA371446267CNGB3c.2279C>G (p.Pro760Arg)
n.2099C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.276+2734C>G (n.276+2734C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
 gnomAD v4
8g.86575955G>TCA371446268CNGB3c.2279C>A (p.Pro760His)
n.2099C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.276+2734C>A (n.276+2734C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
8g.86575956G>ACA4799759CNGB3c.2278C>T (p.Pro760Ser)
n.2098C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.276+2733C>T (n.276+2733C>T)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575956G>CCA371446269CNGB3c.2278C>G (p.Pro760Ala)
n.2098C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.276+2733C>G (n.276+2733C>G)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
8g.86575956G=CA1799784267CNGB3c.2278C= (p.Pro760=)
n.2098C=
c.*689C= (n.*689C=)
c.276+2733C= (n.276+2733C=)
c.1864C= (p.Pro622=)
8g.86575956G>TCA371446270CNGB3c.2278C>A (p.Pro760Thr)
n.2098C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.276+2733C>A (n.276+2733C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
 COSMIC
8g.86575956_86575959dupCA2687823592CNGB3c.2275_2278dup (p.Pro760GlnfsTer13)
n.2095_2098dup
c.*686_*689dup (n.*686_*689dup)
c.276+2730_276+2733dup (n.276+2730_276+2733dup)
c.1861_1864dup (p.Pro622GlnfsTer13)
 gnomAD v4
8g.86575957A>CCA371446271CNGB3c.2277T>G (p.Ser759Arg)
n.2097T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.276+2732T>G (n.276+2732T>G)
c.1863T>G (p.Ser621Arg)
8g.86575957A>GCA462114179CNGB3c.2277T>C (p.Ser759=)
n.2097T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.276+2732T>C (n.276+2732T>C)
c.1863T>C (p.Ser621=)
8g.86575957A>TCA371446272CNGB3c.2277T>A (p.Ser759Arg)
n.2097T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.276+2732T>A (n.276+2732T>A)
c.1863T>A (p.Ser621Arg)
8g.86575958C>ACA371446273CNGB3c.2276G>T (p.Ser759Ile)
n.2096G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.276+2731G>T (n.276+2731G>T)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
8g.86575958C>GCA371446274CNGB3c.2276G>C (p.Ser759Thr)
n.2096G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.276+2731G>C (n.276+2731G>C)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
8g.86575958C>TCA371446275CNGB3c.2276G>A (p.Ser759Asn)
n.2096G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.276+2731G>A (n.276+2731G>A)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
 COSMIC
8g.86575959T>ACA371446277CNGB3c.2275A>T (p.Ser759Cys)
n.2095A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.276+2730A>T (n.276+2730A>T)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
8g.86575959T>CCA371446278CNGB3c.2275A>G (p.Ser759Gly)
n.2095A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.276+2730A>G (n.276+2730A>G)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
8g.86575959T>GCA371446276CNGB3c.2275A>C (p.Ser759Arg)
n.2095A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.276+2730A>C (n.276+2730A>C)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575960T>ACA462114180CNGB3c.2274A>T (p.Ala758=)
n.2094A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.276+2729A>T (n.276+2729A>T)
c.1860A>T (p.Ala620=)
8g.86575960T>CCA462114181CNGB3c.2274A>G (p.Ala758=)
n.2094A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.276+2729A>G (n.276+2729A>G)
c.1860A>G (p.Ala620=)
8g.86575960T>GCA462114182CNGB3c.2274A>C (p.Ala758=)
n.2094A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.276+2729A>C (n.276+2729A>C)
c.1860A>C (p.Ala620=)
8g.86575961G>ACA371446279CNGB3c.2273C>T (p.Ala758Val)
n.2093C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.276+2728C>T (n.276+2728C>T)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
8g.86575961G>CCA371446280CNGB3c.2273C>G (p.Ala758Gly)
n.2093C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.276+2728C>G (n.276+2728C>G)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
8g.86575961G>TCA371446281CNGB3c.2273C>A (p.Ala758Glu)
n.2093C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.276+2728C>A (n.276+2728C>A)
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
 COSMIC
8g.86575962C>ACA371446282CNGB3c.2272G>T (p.Ala758Ser)
n.2092G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.276+2727G>T (n.276+2727G>T)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
8g.86575962C>GCA371446283CNGB3c.2272G>C (p.Ala758Pro)
n.2092G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.276+2727G>C (n.276+2727G>C)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
8g.86575962C>TCA371446284CNGB3c.2272G>A (p.Ala758Thr)
n.2092G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.276+2727G>A (n.276+2727G>A)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
8g.86575963T>ACA462114183CNGB3c.2271A>T (p.Thr757=)
n.2091A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.276+2726A>T (n.276+2726A>T)
c.1857A>T (p.Thr619=)
8g.86575963T>CCA462114184CNGB3c.2271A>G (p.Thr757=)
n.2091A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.276+2726A>G (n.276+2726A>G)
c.1857A>G (p.Thr619=)
 gnomAD v4
8g.86575963T>GCA462114185CNGB3c.2271A>C (p.Thr757=)
n.2091A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.276+2726A>C (n.276+2726A>C)
c.1857A>C (p.Thr619=)
8g.86575964G>ACA4799760CNGB3c.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.2090C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.276+2725C>T (n.276+2725C>T)
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575964G>CCA371446285CNGB3c.2270C>G (p.Thr757Arg)
n.2090C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.276+2725C>G (n.276+2725C>G)
c.1856C>G (p.Thr619Arg)
8g.86575964G=CA1799784273CNGB3c.2270C= (p.Thr757=)
n.2090C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.276+2725C= (n.276+2725C=)
c.1856C= (p.Thr619=)
8g.86575964G>TCA371446286CNGB3c.2270C>A (p.Thr757Lys)
n.2090C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.276+2725C>A (n.276+2725C>A)
c.1856C>A (p.Thr619Lys)
8g.86575965T>ACA371446287CNGB3c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.2089A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.276+2724A>T (n.276+2724A>T)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
 gnomAD v4
8g.86575965T>CCA4799761CNGB3c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.2089A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.276+2724A>G (n.276+2724A>G)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575965T>GCA371446288CNGB3c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.2089A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.276+2724A>C (n.276+2724A>C)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
8g.86575965T=CA1799784276CNGB3c.2269A= (p.Thr757=)
n.2089A=
c.*680A= (n.*680A=)
c.276+2724A= (n.276+2724A=)
c.1855A= (p.Thr619=)
8g.86575966A=CA1799784279CNGB3c.2268T= (p.Cys756=)
n.2088T=
c.*679T= (n.*679T=)
c.276+2723T= (n.276+2723T=)
c.1854T= (p.Cys618=)
8g.86575966A>CCA371446289CNGB3c.2268T>G (p.Cys756Trp)
n.2088T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.276+2723T>G (n.276+2723T>G)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
8g.86575966A>GCA462114186CNGB3c.2268T>C (p.Cys756=)
n.2088T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.276+2723T>C (n.276+2723T>C)
c.1854T>C (p.Cys618=)
8g.86575966A>TCA371446290CNGB3c.2268T>A (p.Cys756Ter)
n.2088T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.276+2723T>A (n.276+2723T>A)
c.1854T>A (p.Cys618Ter)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575967C>ACA371446291CNGB3c.2267G>T (p.Cys756Phe)
n.2087G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.276+2722G>T (n.276+2722G>T)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
8g.86575967C=CA1799784282CNGB3c.2267G= (p.Cys756=)
n.2087G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.276+2722G= (n.276+2722G=)
c.1853G= (p.Cys618=)
8g.86575967C>GCA371446292CNGB3c.2267G>C (p.Cys756Ser)
n.2087G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.276+2722G>C (n.276+2722G>C)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
8g.86575967C>TCA4799762CNGB3c.2267G>A (p.Cys756Tyr)
n.2087G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.276+2722G>A (n.276+2722G>A)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575968A>CCA371446293CNGB3c.2266T>G (p.Cys756Gly)
n.2086T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.276+2721T>G (n.276+2721T>G)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
8g.86575968A>GCA371446294CNGB3c.2266T>C (p.Cys756Arg)
n.2086T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.276+2721T>C (n.276+2721T>C)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
8g.86575968A>TCA371446295CNGB3c.2266T>A (p.Cys756Ser)
n.2086T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.276+2721T>A (n.276+2721T>A)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
8g.86575969T>ACA371446296CNGB3c.2265A>T (p.Glu755Asp)
n.2085A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.276+2720A>T (n.276+2720A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
8g.86575969T>CCA462114187CNGB3c.2265A>G (p.Glu755=)
n.2085A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.276+2720A>G (n.276+2720A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
8g.86575969T>GCA371446297CNGB3c.2265A>C (p.Glu755Asp)
n.2085A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.276+2720A>C (n.276+2720A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
8g.86575970T>ACA371446298CNGB3c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.2084A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.276+2719A>T (n.276+2719A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
8g.86575970T>CCA179899CNGB3c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2084A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.276+2719A>G (n.276+2719A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575970T>GCA371446299CNGB3c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.2084A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.276+2719A>C (n.276+2719A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
8g.86575970T=CA1799784289CNGB3c.2264A= (p.Glu755=)
n.2084A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.276+2719A= (n.276+2719A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
8g.86575971C>ACA371446300CNGB3c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.2083G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.276+2718G>T (n.276+2718G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
8g.86575971C>GCA371446301CNGB3c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2083G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.276+2718G>C (n.276+2718G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
 COSMIC
8g.86575971C>TCA371446302CNGB3c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2083G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.276+2718G>A (n.276+2718G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
 gnomAD v4
8g.86575972A>CCA462114188CNGB3c.2262T>G (p.Pro754=)
n.2082T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.276+2717T>G (n.276+2717T>G)
c.1848T>G (p.Pro616=)
8g.86575972A>GCA462114189CNGB3c.2262T>C (p.Pro754=)
n.2082T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.276+2717T>C (n.276+2717T>C)
c.1848T>C (p.Pro616=)
8g.86575972A>TCA462114190CNGB3c.2262T>A (p.Pro754=)
n.2082T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.276+2717T>A (n.276+2717T>A)
c.1848T>A (p.Pro616=)
 gnomAD v4
8g.86575973G>ACA371446303CNGB3c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.2081C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.276+2716C>T (n.276+2716C>T)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
8g.86575973G>CCA371446305CNGB3c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.2081C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.276+2716C>G (n.276+2716C>G)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
 dbSNP
8g.86575973G=CA1799784299CNGB3c.2261C= (p.Pro754=)
n.2081C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.276+2716C= (n.276+2716C=)
c.1847C= (p.Pro616=)
8g.86575973G>TCA371446304CNGB3c.2261C>A (p.Pro754His)
n.2081C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.276+2716C>A (n.276+2716C>A)
c.1847C>A (p.Pro616His)
8g.86575974G>ACA371446306CNGB3c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.2080C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.276+2715C>T (n.276+2715C>T)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
 gnomAD v4
8g.86575974G>CCA371446308CNGB3c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.2080C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.276+2715C>G (n.276+2715C>G)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
8g.86575974G>TCA371446307CNGB3c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.2080C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.276+2715C>A (n.276+2715C>A)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
8g.86575975T>ACA371446309CNGB3c.2259A>T (p.Arg753Ser)
n.2079A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.276+2714A>T (n.276+2714A>T)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
8g.86575975T>CCA462114191CNGB3c.2259A>G (p.Arg753=)
n.2079A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.276+2714A>G (n.276+2714A>G)
c.1845A>G (p.Arg615=)
 COSMIC
8g.86575975T>GCA371446310CNGB3c.2259A>C (p.Arg753Ser)
n.2079A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.276+2714A>C (n.276+2714A>C)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
8g.86575976C>ACA371446311CNGB3c.2258G>T (p.Arg753Ile)
n.2078G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.276+2713G>T (n.276+2713G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
8g.86575976C=CA1799784302CNGB3c.2258G= (p.Arg753=)
n.2078G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.276+2713G= (n.276+2713G=)
c.1844G= (p.Arg615=)
8g.86575976C>GCA4799763CNGB3c.2258G>C (p.Arg753Thr)
n.2078G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.276+2713G>C (n.276+2713G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575976C>TCA371446312CNGB3c.2258G>A (p.Arg753Lys)
n.2078G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.276+2713G>A (n.276+2713G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
8g.86575977T>ACA371446313CNGB3c.2257A>T (p.Arg753Ter)
n.2077A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.276+2712A>T (n.276+2712A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
8g.86575977T>CCA371446314CNGB3c.2257A>G (p.Arg753Gly)
n.2077A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.276+2712A>G (n.276+2712A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575977T>GCA462114192CNGB3c.2257A>C (p.Arg753=)
n.2077A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.276+2712A>C (n.276+2712A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
8g.86575977T=CA1799784306CNGB3c.2257A= (p.Arg753=)
n.2077A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.276+2712A= (n.276+2712A=)
c.1843A= (p.Arg615=)
8g.86575978G>ACA462114194CNGB3c.2256C>T (p.Asp752=)
n.2076C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.276+2711C>T (n.276+2711C>T)
c.1842C>T (p.Asp614=)
8g.86575978G>CCA371446315CNGB3c.2256C>G (p.Asp752Glu)
n.2076C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.276+2711C>G (n.276+2711C>G)
c.1842C>G (p.Asp614Glu)
8g.86575978G>TCA371446316CNGB3c.2256C>A (p.Asp752Glu)
n.2076C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.276+2711C>A (n.276+2711C>A)
c.1842C>A (p.Asp614Glu)
8g.86575979T>ACA371446317CNGB3c.2255A>T (p.Asp752Val)
n.2075A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.276+2710A>T (n.276+2710A>T)
c.1841A>T (p.Asp614Val)
8g.86575979T>CCA371446318CNGB3c.2255A>G (p.Asp752Gly)
n.2075A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.276+2710A>G (n.276+2710A>G)
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
8g.86575979T>GCA371446319CNGB3c.2255A>C (p.Asp752Ala)
n.2075A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.276+2710A>C (n.276+2710A>C)
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
8g.86575980C>ACA371446322CNGB3c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
n.2074G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.276+2709G>T (n.276+2709G>T)
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
8g.86575980C=CA1799784308CNGB3c.2254G= (p.Asp752=)
n.2074G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.276+2709G= (n.276+2709G=)
c.1840G= (p.Asp614=)
8g.86575980C>GCA371446321CNGB3c.2254G>C (p.Asp752His)
n.2074G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.276+2709G>C (n.276+2709G>C)
c.1840G>C (p.Asp614His)
8g.86575980C>TCA371446320CNGB3c.2254G>A (p.Asp752Asn)
n.2074G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.276+2709G>A (n.276+2709G>A)
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575981C>ACA462114199CNGB3c.2253G>T (p.Leu751=)
n.2073G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.276+2708G>T (n.276+2708G>T)
c.1839G>T (p.Leu613=)
8g.86575981C>GCA462114198CNGB3c.2253G>C (p.Leu751=)
n.2073G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.276+2708G>C (n.276+2708G>C)
c.1839G>C (p.Leu613=)
8g.86575981C>TCA462114197CNGB3c.2253G>A (p.Leu751=)
n.2073G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.276+2708G>A (n.276+2708G>A)
c.1839G>A (p.Leu613=)
8g.86575982A=CA1799784311CNGB3c.2252T= (p.Leu751=)
n.2072T=
c.*663T= (n.*663T=)
c.276+2707T= (n.276+2707T=)
c.1838T= (p.Leu613=)
8g.86575982A>CCA371446323CNGB3c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.2072T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.276+2707T>G (n.276+2707T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
8g.86575982A>GCA371446324CNGB3c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.2072T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.276+2707T>C (n.276+2707T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575982A>TCA371446325CNGB3c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.2072T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.276+2707T>A (n.276+2707T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
 COSMIC
8g.86575983G>ACA462114201CNGB3c.2251C>T (p.Leu751=)
n.2071C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.276+2706C>T (n.276+2706C>T)
c.1837C>T (p.Leu613=)
8g.86575983G>CCA371446326CNGB3c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.2071C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.276+2706C>G (n.276+2706C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
8g.86575983G>TCA371446327CNGB3c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.2071C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.276+2706C>A (n.276+2706C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
8g.86575984T>ACA462114202CNGB3c.2250A>T (p.Pro750=)
n.2070A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.276+2705A>T (n.276+2705A>T)
c.1836A>T (p.Pro612=)
8g.86575984T>CCA462114204CNGB3c.2250A>G (p.Pro750=)
n.2070A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.276+2705A>G (n.276+2705A>G)
c.1836A>G (p.Pro612=)
8g.86575984T>GCA462114203CNGB3c.2250A>C (p.Pro750=)
n.2070A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.276+2705A>C (n.276+2705A>C)
c.1836A>C (p.Pro612=)
8g.86575985G>ACA371446328CNGB3c.2249C>T (p.Pro750Leu)
n.2069C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.276+2704C>T (n.276+2704C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
 gnomAD v4
8g.86575985G>CCA371446329CNGB3c.2249C>G (p.Pro750Arg)
n.2069C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.276+2704C>G (n.276+2704C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575985G=CA1799784315CNGB3c.2249C= (p.Pro750=)
n.2069C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.276+2704C= (n.276+2704C=)
c.1835C= (p.Pro612=)
8g.86575985G>TCA371446330CNGB3c.2249C>A (p.Pro750Gln)
n.2069C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.276+2704C>A (n.276+2704C>A)
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
8g.86575986G>ACA4799764CNGB3c.2248C>T (p.Pro750Ser)
n.2068C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.276+2703C>T (n.276+2703C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575986G>CCA371446331CNGB3c.2248C>G (p.Pro750Ala)
n.2068C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.276+2703C>G (n.276+2703C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
 dbSNP
8g.86575986G=CA1799784323CNGB3c.2248C= (p.Pro750=)
n.2068C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.276+2703C= (n.276+2703C=)
c.1834C= (p.Pro612=)
8g.86575986G>TCA371446332CNGB3c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.2068C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.276+2703C>A (n.276+2703C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575986_86575987insACACA2781154143CNGB3c.2247_2248insTGT (p.Lys749_Pro750insCys)
n.2067_2068insTGT
c.*658_*659insTGT (n.*658_*659insTGT)
c.276+2702_276+2703insTGT (n.276+2702_276+2703insTGT)
c.1833_1834insTGT (p.Lys611_Pro612insCys)
8g.86575987C>ACA371446333CNGB3c.2247G>T (p.Lys749Asn)
n.2067G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.276+2702G>T (n.276+2702G>T)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
8g.86575987C>GCA371446334CNGB3c.2247G>C (p.Lys749Asn)
n.2067G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.276+2702G>C (n.276+2702G>C)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
8g.86575987C>TCA462114207CNGB3c.2247G>A (p.Lys749=)
n.2067G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.276+2702G>A (n.276+2702G>A)
c.1833G>A (p.Lys611=)
8g.86575988T>ACA371446336CNGB3c.2246A>T (p.Lys749Met)
n.2066A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.276+2701A>T (n.276+2701A>T)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
8g.86575988T>CCA371446337CNGB3c.2246A>G (p.Lys749Arg)
n.2066A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.276+2701A>G (n.276+2701A>G)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
8g.86575988T>GCA371446335CNGB3c.2246A>C (p.Lys749Thr)
n.2066A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.276+2701A>C (n.276+2701A>C)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
8g.86575989T>ACA371446338CNGB3c.2245A>T (p.Lys749Ter)
n.2065A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.276+2700A>T (n.276+2700A>T)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
8g.86575989T>CCA4799765CNGB3c.2245A>G (p.Lys749Glu)
n.2065A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.276+2700A>G (n.276+2700A>G)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575989T>GCA371446339CNGB3c.2245A>C (p.Lys749Gln)
n.2065A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.276+2700A>C (n.276+2700A>C)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
 gnomAD v4
8g.86575989T=CA1799784329CNGB3c.2245A= (p.Lys749=)
n.2065A=
c.*656A= (n.*656A=)
c.276+2700A= (n.276+2700A=)
c.1831A= (p.Lys611=)
8g.86575990C>ACA371446340CNGB3c.2244G>T (p.Glu748Asp)
n.2064G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.276+2699G>T (n.276+2699G>T)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
8g.86575990C=CA1799784339CNGB3c.2244G= (p.Glu748=)
n.2064G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.276+2699G= (n.276+2699G=)
c.1830G= (p.Glu610=)
8g.86575990C>GCA371446341CNGB3c.2244G>C (p.Glu748Asp)
n.2064G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.276+2699G>C (n.276+2699G>C)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
8g.86575990C>TCA4799766CNGB3c.2244G>A (p.Glu748=)
n.2064G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.276+2699G>A (n.276+2699G>A)
c.1830G>A (p.Glu610=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575991T>ACA371446342CNGB3c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2063A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.276+2698A>T (n.276+2698A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
8g.86575991T>CCA371446343CNGB3c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.2063A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.276+2698A>G (n.276+2698A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
8g.86575991T>GCA371446344CNGB3c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2063A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.276+2698A>C (n.276+2698A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
8g.86575992C>ACA371446345CNGB3c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.2062G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.276+2697G>T (n.276+2697G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
8g.86575992C>GCA371446346CNGB3c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2062G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.276+2697G>C (n.276+2697G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
8g.86575992C>TCA371446347CNGB3c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2062G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.276+2697G>A (n.276+2697G>A)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
8g.86575993T>ACA371446349CNGB3c.2241A>T (p.Glu747Asp)
n.2061A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.276+2696A>T (n.276+2696A>T)
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
8g.86575993T>CCA462114211CNGB3c.2241A>G (p.Glu747=)
n.2061A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.276+2696A>G (n.276+2696A>G)
c.1827A>G (p.Glu609=)
8g.86575993T>GCA371446348CNGB3c.2241A>C (p.Glu747Asp)
n.2061A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.276+2696A>C (n.276+2696A>C)
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
8g.86575994T>ACA371446350CNGB3c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.2060A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.276+2695A>T (n.276+2695A>T)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
8g.86575994T>CCA371446351CNGB3c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.2060A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.276+2695A>G (n.276+2695A>G)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
8g.86575994T>GCA371446352CNGB3c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.2060A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.276+2695A>C (n.276+2695A>C)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
8g.86575995C>ACA371446353CNGB3c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.2059G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.276+2694G>T (n.276+2694G>T)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
8g.86575995C>GCA371446354CNGB3c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.2059G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.276+2694G>C (n.276+2694G>C)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
8g.86575995C>TCA371446355CNGB3c.2239G>A (p.Glu747Lys)
n.2059G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.276+2694G>A (n.276+2694G>A)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
 gnomAD v4
8g.86575995_86575996insAATCACCA2502915846CNGB3c.2239_2240insTGATTG (p.Pro746_Glu747insValIle)
n.2059_2060insTGATTG
c.*650_*651insTGATTG (n.*650_*651insTGATTG)
c.276+2694_276+2695insTGATTG (n.276+2694_276+2695insTGATTG)
c.1825_1826insTGATTG (p.Pro608_Glu609insValIle)
8g.86575996T>ACA462114215CNGB3c.2238A>T (p.Pro746=)
n.2058A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.276+2693A>T (n.276+2693A>T)
c.1824A>T (p.Pro608=)
8g.86575996T>CCA462114216CNGB3c.2238A>G (p.Pro746=)
n.2058A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.276+2693A>G (n.276+2693A>G)
c.1824A>G (p.Pro608=)
8g.86575996T>GCA462114217CNGB3c.2238A>C (p.Pro746=)
n.2058A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.276+2693A>C (n.276+2693A>C)
c.1824A>C (p.Pro608=)
8g.86575997G>ACA4799767CNGB3c.2237C>T (p.Pro746Leu)
n.2057C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.276+2692C>T (n.276+2692C>T)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575997G>CCA371446356CNGB3c.2237C>G (p.Pro746Arg)
n.2057C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.276+2692C>G (n.276+2692C>G)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
8g.86575997G=CA1799784345CNGB3c.2237C= (p.Pro746=)
n.2057C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.276+2692C= (n.276+2692C=)
c.1823C= (p.Pro608=)
8g.86575997G>TCA371446357CNGB3c.2237C>A (p.Pro746Gln)
n.2057C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.276+2692C>A (n.276+2692C>A)
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
8g.86575998G>ACA371446358CNGB3c.2236C>T (p.Pro746Ser)
n.2056C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.276+2691C>T (n.276+2691C>T)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
8g.86575998G>CCA371446359CNGB3c.2236C>G (p.Pro746Ala)
n.2056C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.276+2691C>G (n.276+2691C>G)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
8g.86575998G>TCA371446360CNGB3c.2236C>A (p.Pro746Thr)
n.2056C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.276+2691C>A (n.276+2691C>A)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
8g.86575999C>ACA371446361CNGB3c.2235G>T (p.Glu745Asp)
n.2055G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.276+2690G>T (n.276+2690G>T)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
8g.86575999C=CA1799784349CNGB3c.2235G= (p.Glu745=)
n.2055G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.276+2690G= (n.276+2690G=)
c.1821G= (p.Glu607=)
8g.86575999C>GCA4799768CNGB3c.2235G>C (p.Glu745Asp)
n.2055G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.276+2690G>C (n.276+2690G>C)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575999C>TCA462114219CNGB3c.2235G>A (p.Glu745=)
n.2055G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.276+2690G>A (n.276+2690G>A)
c.1821G>A (p.Glu607=)
8g.86576000T>ACA371446362CNGB3c.2234A>T (p.Glu745Val)
n.2054A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.276+2689A>T (n.276+2689A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
8g.86576000T>CCA371446363CNGB3c.2234A>G (p.Glu745Gly)
n.2054A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.276+2689A>G (n.276+2689A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
8g.86576000T>GCA371446364CNGB3c.2234A>C (p.Glu745Ala)
n.2054A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.276+2689A>C (n.276+2689A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
8g.86576001C>ACA371446365CNGB3c.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.2053G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.276+2688G>T (n.276+2688G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
8g.86576001C>GCA371446366CNGB3c.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.2053G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.276+2688G>C (n.276+2688G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
8g.86576001C>TCA371446367CNGB3c.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.2053G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.276+2688G>A (n.276+2688G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
8g.86576002T>ACA371446368CNGB3c.2232A>T (p.Arg744Ser)
n.2052A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.276+2687A>T (n.276+2687A>T)
c.1818A>T (p.Arg606Ser)
8g.86576002T>CCA462114221CNGB3c.2232A>G (p.Arg744=)
n.2052A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.276+2687A>G (n.276+2687A>G)
c.1818A>G (p.Arg606=)
8g.86576002T>GCA371446369CNGB3c.2232A>C (p.Arg744Ser)
n.2052A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.276+2687A>C (n.276+2687A>C)
c.1818A>C (p.Arg606Ser)
8g.86576003C>ACA371446370CNGB3c.2231G>T (p.Arg744Ile)
n.2051G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.276+2686G>T (n.276+2686G>T)
c.1817G>T (p.Arg606Ile)
8g.86576003C=CA1799784361CNGB3c.2231G= (p.Arg744=)
n.2051G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.276+2686G= (n.276+2686G=)
c.1817G= (p.Arg606=)
8g.86576003C>GCA371446371CNGB3c.2231G>C (p.Arg744Thr)
n.2051G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.276+2686G>C (n.276+2686G>C)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576003C>TCA4799769CNGB3c.2231G>A (p.Arg744Lys)
n.2051G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.276+2686G>A (n.276+2686G>A)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576004T>ACA371446372CNGB3c.2230A>T (p.Arg744Ter)
n.2050A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.276+2685A>T (n.276+2685A>T)
c.1816A>T (p.Arg606Ter)
8g.86576004T>CCA371446373CNGB3c.2230A>G (p.Arg744Gly)
n.2050A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.276+2685A>G (n.276+2685A>G)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
8g.86576004T>GCA462114223CNGB3c.2230A>C (p.Arg744=)
n.2050A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.276+2685A>C (n.276+2685A>C)
c.1816A>C (p.Arg606=)
8g.86576005T>ACA462114226CNGB3c.2229A>T (p.Gly743=)
n.2049A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.276+2684A>T (n.276+2684A>T)
c.1815A>T (p.Gly605=)
8g.86576005T>CCA462114225CNGB3c.2229A>G (p.Gly743=)
n.2049A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.276+2684A>G (n.276+2684A>G)
c.1815A>G (p.Gly605=)
8g.86576005T>GCA462114224CNGB3c.2229A>C (p.Gly743=)
n.2049A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.276+2684A>C (n.276+2684A>C)
c.1815A>C (p.Gly605=)
8g.86576006C>ACA371446376CNGB3c.2228G>T (p.Gly743Val)
n.2048G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.276+2683G>T (n.276+2683G>T)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
8g.86576006C>GCA371446375CNGB3c.2228G>C (p.Gly743Ala)
n.2048G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.276+2683G>C (n.276+2683G>C)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
8g.86576006C>TCA371446374CNGB3c.2228G>A (p.Gly743Glu)
n.2048G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.276+2683G>A (n.276+2683G>A)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
8g.86576006_86576012delinsCCTTTATCA1799784368CNGB3c.2222_2228delinsATAAAGG (p.Asp741=)
n.2042_2048delinsATAAAGG
c.*633_*639delinsATAAAGG (n.*633_*639delinsATAAAGG)
c.276+2677_276+2683delinsATAAAGG (n.276+2677_276+2683delinsATAAAGG)
c.1808_1814delinsATAAAGG (p.Asp603=)
8g.86576007C>ACA371446377CNGB3c.2227G>T (p.Gly743Ter)
n.2047G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.276+2682G>T (n.276+2682G>T)
c.1813G>T (p.Gly605Ter)
8g.86576007C>GCA371446378CNGB3c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.2047G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.276+2682G>C (n.276+2682G>C)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
8g.86576007C>TCA371446379CNGB3c.2227G>A (p.Gly743Arg)
n.2047G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.276+2682G>A (n.276+2682G>A)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
8g.86576016_86576021dupCA1799784375CNGB3c.2222_2227dup (p.Lys742_Gly743insAspLys)
n.2042_2047dup
c.*633_*638dup (n.*633_*638dup)
c.276+2677_276+2682dup (n.276+2677_276+2682dup)
c.1808_1813dup (p.Lys604_Gly605insAspLys)
 dbSNP
8g.86576016_86576021delCA918307999CNGB3c.2222_2227del (p.Asp741_Lys742del)
n.2042_2047del
c.*633_*638del (n.*633_*638del)
c.276+2677_276+2682del (n.276+2677_276+2682del)
c.1808_1813del (p.Asp603_Lys604del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576008T>ACA371446380CNGB3c.2226A>T (p.Lys742Asn)
n.2046A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.276+2681A>T (n.276+2681A>T)
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
 COSMIC
8g.86576008T>CCA462114228CNGB3c.2226A>G (p.Lys742=)
n.2046A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.276+2681A>G (n.276+2681A>G)
c.1812A>G (p.Lys604=)
8g.86576008T>GCA371446381CNGB3c.2226A>C (p.Lys742Asn)
n.2046A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.276+2681A>C (n.276+2681A>C)
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
8g.86576009T>ACA371446382CNGB3c.2225A>T (p.Lys742Ile)
n.2045A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.276+2680A>T (n.276+2680A>T)
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576009T>CCA371446383CNGB3c.2225A>G (p.Lys742Arg)
n.2045A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.276+2680A>G (n.276+2680A>G)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
8g.86576009T>GCA371446384CNGB3c.2225A>C (p.Lys742Thr)
n.2045A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.276+2680A>C (n.276+2680A>C)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
8g.86576009T=CA1799784380CNGB3c.2225A= (p.Lys742=)
n.2045A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.276+2680A= (n.276+2680A=)
c.1811A= (p.Lys604=)
8g.86576010T>ACA371446385CNGB3c.2224A>T (p.Lys742Ter)
n.2044A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.276+2679A>T (n.276+2679A>T)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.86576010T>CCA4799770CNGB3c.2224A>G (p.Lys742Glu)
n.2044A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.276+2679A>G (n.276+2679A>G)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576010T>GCA371446386CNGB3c.2224A>C (p.Lys742Gln)
n.2044A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.276+2679A>C (n.276+2679A>C)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
8g.86576010T=CA1799784385CNGB3c.2224A= (p.Lys742=)
n.2044A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.276+2679A= (n.276+2679A=)
c.1810A= (p.Lys604=)
8g.86576011A=CA1799784391CNGB3c.2223T= (p.Asp741=)
n.2043T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.276+2678T= (n.276+2678T=)
c.1809T= (p.Asp603=)
8g.86576011A>CCA371446387CNGB3c.2223T>G (p.Asp741Glu)
n.2043T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.276+2678T>G (n.276+2678T>G)
c.1809T>G (p.Asp603Glu)
8g.86576011A>GCA4799771CNGB3c.2223T>C (p.Asp741=)
n.2043T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.276+2678T>C (n.276+2678T>C)
c.1809T>C (p.Asp603=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576011A>TCA371446388CNGB3c.2223T>A (p.Asp741Glu)
n.2043T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.276+2678T>A (n.276+2678T>A)
c.1809T>A (p.Asp603Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576012T>ACA371446390CNGB3c.2222A>T (p.Asp741Val)
n.2042A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.276+2677A>T (n.276+2677A>T)
c.1808A>T (p.Asp603Val)
8g.86576012T>CCA371446391CNGB3c.2222A>G (p.Asp741Gly)
n.2042A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.276+2677A>G (n.276+2677A>G)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576012T>GCA371446389CNGB3c.2222A>C (p.Asp741Ala)
n.2042A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.276+2677A>C (n.276+2677A>C)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
8g.86576012_86576013delinsTCCA1799784400CNGB3c.2221_2222delinsGA (p.Asp741=)
n.2041_2042delinsGA
c.*632_*633delinsGA (n.*632_*633delinsGA)
c.276+2676_276+2677delinsGA (n.276+2676_276+2677delinsGA)
c.1807_1808delinsGA (p.Asp603=)
8g.86576012_86576033delinsTCTTTATCTTCATTTTCTTTTCCA1799784398CNGB3c.2201_2222delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly734=)
n.2021_2042delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA
c.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA)
c.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA)
c.1787_1808delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly596=)
8g.86576013delCA645372854CNGB3c.2221del (p.Asp741IlefsTer?)
n.2041del
c.*632del (n.*632del)
c.276+2676del (n.276+2676del)
c.1807del (p.Asp603IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86576013C>ACA371446392CNGB3c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
n.2041G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.276+2676G>T (n.276+2676G>T)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
8g.86576013C>GCA371446393CNGB3c.2221G>C (p.Asp741His)
n.2041G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.276+2676G>C (n.276+2676G>C)
c.1807G>C (p.Asp603His)
 gnomAD v4
8g.86576013C>TCA371446394CNGB3c.2221G>A (p.Asp741Asn)
n.2041G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.276+2676G>A (n.276+2676G>A)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
8g.86576033_86576053dupCA2557769371CNGB3c.2201_2221dup (p.Lys740_Asp741insGlyLysGluAsnGluAspLys)
n.2021_2041dup
c.*612_*632dup (n.*612_*632dup)
c.276+2656_276+2676dup (n.276+2656_276+2676dup)
c.1787_1807dup (p.Lys602_Asp603insGlyLysGluAsnGluAspLys)
 gnomAD v4
8g.86576033_86576053delCA583366117CNGB3c.2201_2221del (p.Gly734_Lys740del)
n.2021_2041del
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
c.276+2656_276+2676del (n.276+2656_276+2676del)
c.1787_1807del (p.Gly596_Lys602del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576014T>ACA371446395CNGB3c.2220A>T (p.Lys740Asn)
n.2040A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.276+2675A>T (n.276+2675A>T)
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
8g.86576014T>CCA462114232CNGB3c.2220A>G (p.Lys740=)
n.2040A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.276+2675A>G (n.276+2675A>G)
c.1806A>G (p.Lys602=)
8g.86576014T>GCA371446396CNGB3c.2220A>C (p.Lys740Asn)
n.2040A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.276+2675A>C (n.276+2675A>C)
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
8g.86576016delCA2781154169CNGB3c.2220del (p.Asp741IlefsTer?)
n.2040del
c.*631del (n.*631del)
c.276+2675del (n.276+2675del)
c.1806del (p.Asp603IlefsTer?)
8g.86576037_86576099delCA2739268897CNGB3c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del)
n.1978_2040del
c.*569_*631del (n.*569_*631del)
c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del)
c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del)
 ClinVar
8g.86576014_86576015insACA2781154170CNGB3c.2219_2220insT (p.Lys740AsnfsTer3)
n.2039_2040insT
c.*630_*631insT (n.*630_*631insT)
c.276+2674_276+2675insT (n.276+2674_276+2675insT)
c.1805_1806insT (p.Lys602AsnfsTer3)
8g.86576014_86576015insACCA2781154171CNGB3c.2219_2220insGT (p.Asp741Ter)
n.2039_2040insGT
c.*630_*631insGT (n.*630_*631insGT)
c.276+2674_276+2675insGT (n.276+2674_276+2675insGT)
c.1805_1806insGT (p.Asp603Ter)
8g.86576015T>ACA371446397CNGB3c.2219A>T (p.Lys740Ile)
n.2039A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.276+2674A>T (n.276+2674A>T)
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
8g.86576015T>CCA371446398CNGB3c.2219A>G (p.Lys740Arg)
n.2039A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.276+2674A>G (n.276+2674A>G)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
8g.86576015T>GCA371446399CNGB3c.2219A>C (p.Lys740Thr)
n.2039A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.276+2674A>C (n.276+2674A>C)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
8g.86576015_86576016insAGCA2781154173CNGB3c.2218_2219insCT (p.Lys740ThrfsTer?)
n.2038_2039insCT
c.*629_*630insCT (n.*629_*630insCT)
c.276+2673_276+2674insCT (n.276+2673_276+2674insCT)
c.1804_1805insCT (p.Lys602ThrfsTer?)
8g.86576015_86576016insACACA2781154172CNGB3c.2218_2219insTGT (p.Lys740MetfsTer2)
n.2038_2039insTGT
c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT)
c.276+2673_276+2674insTGT (n.276+2673_276+2674insTGT)
c.1804_1805insTGT (p.Lys602MetfsTer2)
8g.86576016T>ACA371446400CNGB3c.2218A>T (p.Lys740Ter)
n.2038A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.276+2673A>T (n.276+2673A>T)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
8g.86576016T>CCA371446401CNGB3c.2218A>G (p.Lys740Glu)
n.2038A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.276+2673A>G (n.276+2673A>G)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576016T>GCA371446402CNGB3c.2218A>C (p.Lys740Gln)
n.2038A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.276+2673A>C (n.276+2673A>C)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
8g.86576016T=CA1799784416CNGB3c.2218A= (p.Lys740=)
n.2038A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.276+2673A= (n.276+2673A=)
c.1804A= (p.Lys602=)
8g.86576016_86576022delCA2781154174CNGB3c.2212_2218del (p.Glu738LysfsTer?)
n.2032_2038del
c.*623_*629del (n.*623_*629del)
c.276+2667_276+2673del (n.276+2667_276+2673del)
c.1798_1804del (p.Glu600LysfsTer?)
8g.86576017A=CA1799784424CNGB3c.2217T= (p.Asp739=)
n.2037T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.276+2672T= (n.276+2672T=)
c.1803T= (p.Asp601=)
8g.86576017A>CCA371446403CNGB3c.2217T>G (p.Asp739Glu)
n.2037T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.276+2672T>G (n.276+2672T>G)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
8g.86576017A>GCA462114234CNGB3c.2217T>C (p.Asp739=)
n.2037T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.276+2672T>C (n.276+2672T>C)
c.1803T>C (p.Asp601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576017A>TCA371446404CNGB3c.2217T>A (p.Asp739Glu)
n.2037T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.276+2672T>A (n.276+2672T>A)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
 dbSNP
8g.86576019_86576024delCA2781154176CNGB3c.2212_2217del (p.Glu738_Asp739del)
n.2032_2037del
c.*623_*628del (n.*623_*628del)
c.276+2667_276+2672del (n.276+2667_276+2672del)
c.1798_1803del (p.Glu600_Asp601del)
8g.86576018delCA2781154178CNGB3c.2216del (p.Asp739ValfsTer?)
n.2036del
c.*627del (n.*627del)
c.276+2671del (n.276+2671del)
c.1802del (p.Asp601ValfsTer?)
8g.86576018T>ACA371446407CNGB3c.2216A>T (p.Asp739Val)
n.2036A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.276+2671A>T (n.276+2671A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
8g.86576018T>CCA371446405CNGB3c.2216A>G (p.Asp739Gly)
n.2036A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.276+2671A>G (n.276+2671A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
8g.86576018T>GCA371446406CNGB3c.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.2036A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.276+2671A>C (n.276+2671A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
8g.86576018_86576019insACACA2781154179CNGB3c.2215_2216insTGT (p.Asp739delinsValTyr)
n.2035_2036insTGT
c.*626_*627insTGT (n.*626_*627insTGT)
c.276+2670_276+2671insTGT (n.276+2670_276+2671insTGT)
c.1801_1802insTGT (p.Asp601delinsValTyr)
8g.86576018_86576019insAGCCA2781154180CNGB3c.2215_2216insGCT (p.Asp739delinsGlyTyr)
n.2035_2036insGCT
c.*626_*627insGCT (n.*626_*627insGCT)
c.276+2670_276+2671insGCT (n.276+2670_276+2671insGCT)
c.1801_1802insGCT (p.Asp601delinsGlyTyr)
8g.86576019C>ACA4799772CNGB3c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
n.2035G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.276+2670G>T (n.276+2670G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576019C=CA1799784430CNGB3c.2215G= (p.Asp739=)
n.2035G=
c.*626G= (n.*626G=)
c.276+2670G= (n.276+2670G=)
c.1801G= (p.Asp601=)
8g.86576019C>GCA371446408CNGB3c.2215G>C (p.Asp739His)
n.2035G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.276+2670G>C (n.276+2670G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
8g.86576019C>TCA371446409CNGB3c.2215G>A (p.Asp739Asn)
n.2035G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.276+2670G>A (n.276+2670G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
8g.86576020T>ACA371446410CNGB3c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.2034A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.276+2669A>T (n.276+2669A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
8g.86576020T>CCA179904CNGB3c.2214A>G (p.Glu738=)
n.2034A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.276+2669A>G (n.276+2669A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576020T>GCA371446411CNGB3c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.2034A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.276+2669A>C (n.276+2669A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
8g.86576020T=CA1799784437CNGB3c.2214A= (p.Glu738=)
n.2034A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.276+2669A= (n.276+2669A=)
c.1800A= (p.Glu600=)
8g.86576021delCA2687823593CNGB3c.2214del (p.Asp739IlefsTer?)
n.2034del
c.*625del (n.*625del)
c.276+2669del (n.276+2669del)
c.1800del (p.Asp601IlefsTer?)
 gnomAD v4
8g.86576020_86576021insAGCA2781154182CNGB3c.2213_2214insCT (p.Glu738AspfsTer2)
n.2033_2034insCT
c.*624_*625insCT (n.*624_*625insCT)
c.276+2668_276+2669insCT (n.276+2668_276+2669insCT)
c.1799_1800insCT (p.Glu600AspfsTer2)
8g.86576021T>ACA371446412CNGB3c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.2033A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.276+2668A>T (n.276+2668A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
8g.86576021T>CCA371446413CNGB3c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.2033A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.276+2668A>G (n.276+2668A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
8g.86576021T>GCA371446414CNGB3c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.2033A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.276+2668A>C (n.276+2668A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
8g.86576022C>ACA371446415CNGB3c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.2032G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.276+2667G>T (n.276+2667G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
8g.86576022C=CA1799784444CNGB3c.2212G= (p.Glu738=)
n.2032G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.276+2667G= (n.276+2667G=)
c.1798G= (p.Glu600=)
8g.86576022C>GCA371446416CNGB3c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.2032G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.276+2667G>C (n.276+2667G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
8g.86576022C>TCA371446417CNGB3c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.2032G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.276+2667G>A (n.276+2667G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576023A=CA1799784445CNGB3c.2211T= (p.Asn737=)
n.2031T=
c.*622T= (n.*622T=)
c.276+2666T= (n.276+2666T=)
c.1797T= (p.Asn599=)
8g.86576023A>CCA371446418CNGB3c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.2031T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.276+2666T>G (n.276+2666T>G)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
8g.86576023A>GCA462114239CNGB3c.2211T>C (p.Asn737=)
n.2031T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.276+2666T>C (n.276+2666T>C)
c.1797T>C (p.Asn599=)
 dbSNP
8g.86576023A>TCA371446419CNGB3c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.2031T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.276+2666T>A (n.276+2666T>A)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576024T>ACA371446420CNGB3c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.2030A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.276+2665A>T (n.276+2665A>T)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
8g.86576024T>CCA371446422CNGB3c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.2030A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.276+2665A>G (n.276+2665A>G)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
8g.86576024T>GCA371446421CNGB3c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.2030A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.276+2665A>C (n.276+2665A>C)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
8g.86576025T>ACA371446423CNGB3c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
n.2029A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.276+2664A>T (n.276+2664A>T)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
8g.86576025T>CCA371446425CNGB3c.2209A>G (p.Asn737Asp)
n.2029A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.276+2664A>G (n.276+2664A>G)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
 gnomAD v4
8g.86576025T>GCA371446424CNGB3c.2209A>C (p.Asn737His)
n.2029A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.276+2664A>C (n.276+2664A>C)
c.1795A>C (p.Asn599His)
8g.86576025_86576026insACA2781154183CNGB3c.2208_2209insT (p.Asn737Ter)
n.2028_2029insT
c.*619_*620insT (n.*619_*620insT)
c.276+2663_276+2664insT (n.276+2663_276+2664insT)
c.1794_1795insT (p.Asn599Ter)
8g.86576025_86576026insACCA2781154184CNGB3c.2208_2209insGT (p.Asn737ValfsTer?)
n.2028_2029insGT
c.*619_*620insGT (n.*619_*620insGT)
c.276+2663_276+2664insGT (n.276+2663_276+2664insGT)
c.1794_1795insGT (p.Asn599ValfsTer?)
8g.86576025_86576026insACACA2781154185CNGB3c.2208_2209insTGT (p.Glu736_Asn737insCys)
n.2028_2029insTGT
c.*619_*620insTGT (n.*619_*620insTGT)
c.276+2663_276+2664insTGT (n.276+2663_276+2664insTGT)
c.1794_1795insTGT (p.Glu598_Asn599insCys)
8g.86576025_86576026insAGTCCA2781154186CNGB3c.2208_2209insGACT (p.Asn737AspfsTer2)
n.2028_2029insGACT
c.*619_*620insGACT (n.*619_*620insGACT)
c.276+2663_276+2664insGACT (n.276+2663_276+2664insGACT)
c.1794_1795insGACT (p.Asn599AspfsTer2)
8g.86576026T>ACA371446426CNGB3c.2208A>T (p.Glu736Asp)
n.2028A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.276+2663A>T (n.276+2663A>T)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
8g.86576026T>CCA462114242CNGB3c.2208A>G (p.Glu736=)
n.2028A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.276+2663A>G (n.276+2663A>G)
c.1794A>G (p.Glu598=)
8g.86576026T>GCA371446427CNGB3c.2208A>C (p.Glu736Asp)
n.2028A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.276+2663A>C (n.276+2663A>C)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
8g.86576027T>ACA371446428CNGB3c.2207A>T (p.Glu736Val)
n.2027A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.276+2662A>T (n.276+2662A>T)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
8g.86576027T>CCA4799773CNGB3c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.2027A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.276+2662A>G (n.276+2662A>G)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576027T>GCA371446429CNGB3c.2207A>C (p.Glu736Ala)
n.2027A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.276+2662A>C (n.276+2662A>C)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
8g.86576027T=CA1799784449CNGB3c.2207A= (p.Glu736=)
n.2027A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.276+2662A= (n.276+2662A=)
c.1793A= (p.Glu598=)
8g.86576028C>ACA371446430CNGB3c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.2026G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.276+2661G>T (n.276+2661G>T)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
 dbSNP
8g.86576028C=CA1799784455CNGB3c.2206G= (p.Glu736=)
n.2026G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.276+2661G= (n.276+2661G=)
c.1792G= (p.Glu598=)
8g.86576028C>GCA371446431CNGB3c.2206G>C (p.Glu736Gln)
n.2026G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.276+2661G>C (n.276+2661G>C)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
 COSMIC
8g.86576028C>TCA371446432CNGB3c.2206G>A (p.Glu736Lys)
n.2026G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.276+2661G>A (n.276+2661G>A)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
8g.86576029T>ACA371446433CNGB3c.2205A>T (p.Lys735Asn)
n.2025A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.276+2660A>T (n.276+2660A>T)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
8g.86576029T>CCA462114247CNGB3c.2205A>G (p.Lys735=)
n.2025A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.276+2660A>G (n.276+2660A>G)
c.1791A>G (p.Lys597=)
8g.86576029T>GCA371446434CNGB3c.2205A>C (p.Lys735Asn)
n.2025A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.276+2660A>C (n.276+2660A>C)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
8g.86576030T>ACA371446435CNGB3c.2204A>T (p.Lys735Ile)
n.2024A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.276+2659A>T (n.276+2659A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
8g.86576030T>CCA371446436CNGB3c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.2024A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.276+2659A>G (n.276+2659A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
8g.86576030T>GCA371446437CNGB3c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.2024A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.276+2659A>C (n.276+2659A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
8g.86576031T>ACA371446440CNGB3c.2203A>T (p.Lys735Ter)
n.2023A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.276+2658A>T (n.276+2658A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
8g.86576031T>CCA371446438CNGB3c.2203A>G (p.Lys735Glu)
n.2023A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.276+2658A>G (n.276+2658A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
8g.86576031T>GCA371446439CNGB3c.2203A>C (p.Lys735Gln)
n.2023A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.276+2658A>C (n.276+2658A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
8g.86576032T>ACA462114253CNGB3c.2202A>T (p.Gly734=)
n.2022A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.276+2657A>T (n.276+2657A>T)
c.1788A>T (p.Gly596=)
8g.86576032T>CCA462114254CNGB3c.2202A>G (p.Gly734=)
n.2022A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.276+2657A>G (n.276+2657A>G)
c.1788A>G (p.Gly596=)
8g.86576032T>GCA462114255CNGB3c.2202A>C (p.Gly734=)
n.2022A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.276+2657A>C (n.276+2657A>C)
c.1788A>C (p.Gly596=)
8g.86576032_86576033insACAACA2781154187CNGB3c.2201_2202insTTGT (p.Lys735CysfsTer5)
n.2021_2022insTTGT
c.*612_*613insTTGT (n.*612_*613insTTGT)
c.276+2656_276+2657insTTGT (n.276+2656_276+2657insTTGT)
c.1787_1788insTTGT (p.Lys597CysfsTer5)
8g.86576033C>ACA371446441CNGB3c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.2021G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.276+2656G>T (n.276+2656G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
 COSMIC
8g.86576033C=CA1799784461CNGB3c.2201G= (p.Gly734=)
n.2021G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.276+2656G= (n.276+2656G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
8g.86576033C>GCA371446442CNGB3c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.2021G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.276+2656G>C (n.276+2656G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
8g.86576033C>TCA4799774CNGB3c.2201G>A (p.Gly734Glu)
n.2021G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.276+2656G>A (n.276+2656G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576034delCA2687823594CNGB3c.2201del (p.Gly734GlufsTer?)
n.2021del
c.*612del (n.*612del)
c.276+2656del (n.276+2656del)
c.1787del (p.Gly596GlufsTer?)
 gnomAD v4
8g.86576033_86576034insAGATCA2781154188CNGB3c.2200_2201insATCT (p.Gly734AspfsTer6)
n.2020_2021insATCT
c.*611_*612insATCT (n.*611_*612insATCT)
c.276+2655_276+2656insATCT (n.276+2655_276+2656insATCT)
c.1786_1787insATCT (p.Gly596AspfsTer6)
8g.86576034C>ACA371446443CNGB3c.2200G>T (p.Gly734Ter)
n.2020G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.276+2655G>T (n.276+2655G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576034C=CA1799784478CNGB3c.2200G= (p.Gly734=)
n.2020G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.276+2655G= (n.276+2655G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
8g.86576034C>GCA4799776CNGB3c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.2020G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.276+2655G>C (n.276+2655G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576034C>TCA4799777CNGB3c.2200G>A (p.Gly734Arg)
n.2020G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.276+2655G>A (n.276+2655G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576034_86576054delCA2687823595CNGB3c.2180_2200del (p.Gln727_Gly734delinsArg)
n.2000_2020del
c.*591_*611del (n.*591_*611del)
c.276+2635_276+2655del (n.276+2635_276+2655del)
c.1766_1786del (p.Gln589_Gly596delinsArg)
 gnomAD v4
8g.86576034_86576055delinsCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGCA1799784474CNGB3c.2179_2200delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln727=)
n.1999_2020delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG
c.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.1765_1786delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln589=)
8g.86576034_86576035insACACA2781154190CNGB3c.2199_2200insTGT (p.Lys733_Gly734insCys)
n.2019_2020insTGT
c.*610_*611insTGT (n.*610_*611insTGT)
c.276+2654_276+2655insTGT (n.276+2654_276+2655insTGT)
c.1785_1786insTGT (p.Lys595_Gly596insCys)
8g.86576035T>ACA371446444CNGB3c.2199A>T (p.Lys733Asn)
n.2019A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.276+2654A>T (n.276+2654A>T)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
 gnomAD v4
8g.86576035T>CCA4799778CNGB3c.2199A>G (p.Lys733=)
n.2019A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.276+2654A>G (n.276+2654A>G)
c.1785A>G (p.Lys595=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576035T>GCA371446445CNGB3c.2199A>C (p.Lys733Asn)
n.2019A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.276+2654A>C (n.276+2654A>C)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
8g.86576035T=CA1799784492CNGB3c.2199A= (p.Lys733=)
n.2019A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.276+2654A= (n.276+2654A=)
c.1785A= (p.Lys595=)
8g.86576037dupCA2739268898CNGB3c.2199dup (p.Gly734ArgfsTer5)
n.2019dup
c.*610dup (n.*610dup)
c.276+2654dup (n.276+2654dup)
c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer5)
 ClinVar
8g.86576049_86576050insCTTTTGTTTATCTTCATTTTCCA2740958329CNGB3c.2199_2200insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.2019_2020insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA
c.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.1785_1786insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
8g.86576075_86576095dupCA583366118CNGB3c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.1999_2019dup
c.*590_*610dup (n.*590_*610dup)
c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup)
c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075_86576095delCA4799775CNGB3c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del)
n.1999_2019del
c.*590_*610del (n.*590_*610del)
c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del)
c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054_86576095delCA2687823596CNGB3c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del)
n.1978_2019del
c.*569_*610del (n.*569_*610del)
c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del)
c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del)
 gnomAD v4
8g.86576036T>ACA371446447CNGB3c.2198A>T (p.Lys733Ile)
n.2018A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.276+2653A>T (n.276+2653A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
8g.86576036T>CCA371446448CNGB3c.2198A>G (p.Lys733Arg)
n.2018A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.276+2653A>G (n.276+2653A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
8g.86576036T>GCA371446446CNGB3c.2198A>C (p.Lys733Thr)
n.2018A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.276+2653A>C (n.276+2653A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
8g.86576037T>ACA371446449CNGB3c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2017A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.276+2652A>T (n.276+2652A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
8g.86576037T>CCA371446450CNGB3c.2197A>G (p.Lys733Glu)
n.2017A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.276+2652A>G (n.276+2652A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
8g.86576037T>GCA371446451CNGB3c.2197A>C (p.Lys733Gln)
n.2017A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.276+2652A>C (n.276+2652A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
8g.86576037_86576043delCA2781154191CNGB3c.2191_2197del (p.Glu731LysfsTer?)
n.2011_2017del
c.*602_*608del (n.*602_*608del)
c.276+2646_276+2652del (n.276+2646_276+2652del)
c.1777_1783del (p.Glu593LysfsTer?)
8g.86576038A>CCA371446452CNGB3c.2196T>G (p.Asp732Glu)
n.2016T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.276+2651T>G (n.276+2651T>G)
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
8g.86576038A>GCA462114263CNGB3c.2196T>C (p.Asp732=)
n.2016T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.276+2651T>C (n.276+2651T>C)
c.1782T>C (p.Asp594=)
8g.86576038A>TCA371446453CNGB3c.2196T>A (p.Asp732Glu)
n.2016T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.276+2651T>A (n.276+2651T>A)
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
8g.86576039T>ACA371446456CNGB3c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.2015A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.276+2650A>T (n.276+2650A>T)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
8g.86576039T>CCA371446454CNGB3c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.2015A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.276+2650A>G (n.276+2650A>G)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
8g.86576039T>GCA371446455CNGB3c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.2015A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.276+2650A>C (n.276+2650A>C)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
8g.86576040C>ACA371446457CNGB3c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.2014G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.276+2649G>T (n.276+2649G>T)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
8g.86576040C=CA1799784502CNGB3c.2194G= (p.Asp732=)
n.2014G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.276+2649G= (n.276+2649G=)
c.1780G= (p.Asp594=)
8g.86576040C>GCA371446458CNGB3c.2194G>C (p.Asp732His)
n.2014G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.276+2649G>C (n.276+2649G>C)
c.1780G>C (p.Asp594His)
8g.86576040C>TCA371446459CNGB3c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.2014G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.276+2649G>A (n.276+2649G>A)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched