Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86575851C>ACA371446055CNGB3c.2383G>T (p.Gly795Ter)
n.2203G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.276+2838G>T (n.276+2838G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
 gnomAD v4
8g.86575851C=CA1799784040CNGB3c.2383G= (p.Gly795=)
n.2203G=
c.*794G= (n.*794G=)
c.276+2838G= (n.276+2838G=)
c.1969G= (p.Gly657=)
8g.86575851C>GCA371446056CNGB3c.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.2203G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.276+2838G>C (n.276+2838G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
8g.86575851C>TCA4799736CNGB3c.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.2203G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.276+2838G>A (n.276+2838G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575851_86575852insACACA2781154189CNGB3c.2382_2383insTGT (p.Gly794_Gly795insCys)
n.2202_2203insTGT
c.*793_*794insTGT (n.*793_*794insTGT)
c.276+2837_276+2838insTGT (n.276+2837_276+2838insTGT)
c.1968_1969insTGT (p.Gly656_Gly657insCys)
8g.86575852G>ACA180328699CNGB3c.2382C>T (p.Gly794=)
n.2202C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.276+2837C>T (n.276+2837C>T)
c.1968C>T (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575852G>CCA462114105CNGB3c.2382C>G (p.Gly794=)
n.2202C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.276+2837C>G (n.276+2837C>G)
c.1968C>G (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575852G=CA1799784046CNGB3c.2382C= (p.Gly794=)
n.2202C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.276+2837C= (n.276+2837C=)
c.1968C= (p.Gly656=)
8g.86575852G>TCA462114104CNGB3c.2382C>A (p.Gly794=)
n.2202C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.276+2837C>A (n.276+2837C>A)
c.1968C>A (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575853C>ACA371446058CNGB3c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.2201G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.276+2836G>T (n.276+2836G>T)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
8g.86575853C>GCA371446059CNGB3c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.2201G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.276+2836G>C (n.276+2836G>C)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
8g.86575853C>TCA371446057CNGB3c.2381G>A (p.Gly794Asp)
n.2201G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.276+2836G>A (n.276+2836G>A)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
8g.86575854C>ACA371446060CNGB3c.2380G>T (p.Gly794Cys)
n.2200G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.276+2835G>T (n.276+2835G>T)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
8g.86575854C>GCA371446061CNGB3c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.2200G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.276+2835G>C (n.276+2835G>C)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
8g.86575854C>TCA371446062CNGB3c.2380G>A (p.Gly794Ser)
n.2200G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.276+2835G>A (n.276+2835G>A)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
8g.86575855C>ACA371446063CNGB3c.2379G>T (p.Glu793Asp)
n.2199G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.276+2834G>T (n.276+2834G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
8g.86575855C>GCA371446064CNGB3c.2379G>C (p.Glu793Asp)
n.2199G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.276+2834G>C (n.276+2834G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
8g.86575855C>TCA462114106CNGB3c.2379G>A (p.Glu793=)
n.2199G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.276+2834G>A (n.276+2834G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
8g.86575856T>ACA371446067CNGB3c.2378A>T (p.Glu793Val)
n.2198A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.276+2833A>T (n.276+2833A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
8g.86575856T>CCA371446065CNGB3c.2378A>G (p.Glu793Gly)
n.2198A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.276+2833A>G (n.276+2833A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
8g.86575856T>GCA371446066CNGB3c.2378A>C (p.Glu793Ala)
n.2198A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.276+2833A>C (n.276+2833A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
8g.86575857C>ACA371446068CNGB3c.2377G>T (p.Glu793Ter)
n.2197G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.276+2832G>T (n.276+2832G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
8g.86575857C>GCA371446069CNGB3c.2377G>C (p.Glu793Gln)
n.2197G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.276+2832G>C (n.276+2832G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
8g.86575857C>TCA371446070CNGB3c.2377G>A (p.Glu793Lys)
n.2197G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.276+2832G>A (n.276+2832G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
8g.86575858A>CCA462114107CNGB3c.2376T>G (p.Ala792=)
n.2196T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.276+2831T>G (n.276+2831T>G)
c.1962T>G (p.Ala654=)
8g.86575858A>GCA462114108CNGB3c.2376T>C (p.Ala792=)
n.2196T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.276+2831T>C (n.276+2831T>C)
c.1962T>C (p.Ala654=)
 ClinVar
8g.86575858A>TCA462114109CNGB3c.2376T>A (p.Ala792=)
n.2196T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.276+2831T>A (n.276+2831T>A)
c.1962T>A (p.Ala654=)
8g.86575859G>ACA4799737CNGB3c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2195C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.276+2830C>T (n.276+2830C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575859G>CCA371446071CNGB3c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2195C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.276+2830C>G (n.276+2830C>G)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
8g.86575859G=CA1799784052CNGB3c.2375C= (p.Ala792=)
n.2195C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.276+2830C= (n.276+2830C=)
c.1961C= (p.Ala654=)
8g.86575859G>TCA371446072CNGB3c.2375C>A (p.Ala792Asp)
n.2195C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.276+2830C>A (n.276+2830C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
8g.86575860C>ACA371446074CNGB3c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2194G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.276+2829G>T (n.276+2829G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
8g.86575860C=CA1799784055CNGB3c.2374G= (p.Ala792=)
n.2194G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.276+2829G= (n.276+2829G=)
c.1960G= (p.Ala654=)
8g.86575860C>GCA371446075CNGB3c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2194G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.276+2829G>C (n.276+2829G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575860C>TCA371446073CNGB3c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2194G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.276+2829G>A (n.276+2829G>A)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
8g.86575861delCA2687823591CNGB3c.2373del (p.Ala792LeufsTer?)
n.2193del
c.*784del (n.*784del)
c.276+2828del (n.276+2828del)
c.1959del (p.Ala654LeufsTer?)
 gnomAD v4
8g.86575861A>CCA462114110CNGB3c.2373T>G (p.Ser791=)
n.2193T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.276+2828T>G (n.276+2828T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
 gnomAD v4
8g.86575861A>GCA462114111CNGB3c.2373T>C (p.Ser791=)
n.2193T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.276+2828T>C (n.276+2828T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575861A>TCA462114112CNGB3c.2373T>A (p.Ser791=)
n.2193T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.276+2828T>A (n.276+2828T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
8g.86575862G>ACA371446077CNGB3c.2372C>T (p.Ser791Phe)
n.2192C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.276+2827C>T (n.276+2827C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
 COSMIC
8g.86575862G>CCA371446076CNGB3c.2372C>G (p.Ser791Cys)
n.2192C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.276+2827C>G (n.276+2827C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
8g.86575862G>TCA371446078CNGB3c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
n.2192C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.276+2827C>A (n.276+2827C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
8g.86575863A>CCA371446079CNGB3c.2371T>G (p.Ser791Ala)
n.2191T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.276+2826T>G (n.276+2826T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
8g.86575863A>GCA371446080CNGB3c.2371T>C (p.Ser791Pro)
n.2191T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.276+2826T>C (n.276+2826T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
8g.86575863A>TCA371446081CNGB3c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.2191T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.276+2826T>A (n.276+2826T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
8g.86575864A>CCA462114113CNGB3c.2370T>G (p.Pro790=)
n.2190T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.276+2825T>G (n.276+2825T>G)
c.1956T>G (p.Pro652=)
8g.86575864A>GCA462114114CNGB3c.2370T>C (p.Pro790=)
n.2190T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.276+2825T>C (n.276+2825T>C)
c.1956T>C (p.Pro652=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575864A>TCA462114115CNGB3c.2370T>A (p.Pro790=)
n.2190T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.276+2825T>A (n.276+2825T>A)
c.1956T>A (p.Pro652=)
8g.86575865G>ACA371446082CNGB3c.2369C>T (p.Pro790Leu)
n.2189C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.276+2824C>T (n.276+2824C>T)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
8g.86575865G>CCA371446083CNGB3c.2369C>G (p.Pro790Arg)
n.2189C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.276+2824C>G (n.276+2824C>G)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
8g.86575865G>TCA371446084CNGB3c.2369C>A (p.Pro790His)
n.2189C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.276+2824C>A (n.276+2824C>A)
c.1955C>A (p.Pro652His)
8g.86575866G>ACA371446085CNGB3c.2368C>T (p.Pro790Ser)
n.2188C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.276+2823C>T (n.276+2823C>T)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
8g.86575866G>CCA371446086CNGB3c.2368C>G (p.Pro790Ala)
n.2188C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.276+2823C>G (n.276+2823C>G)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
 COSMIC
8g.86575866G=CA1799784059CNGB3c.2368C= (p.Pro790=)
n.2188C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.276+2823C= (n.276+2823C=)
c.1954C= (p.Pro652=)
8g.86575866G>TCA4799738CNGB3c.2368C>A (p.Pro790Thr)
n.2188C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.276+2823C>A (n.276+2823C>A)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.86575867A=CA1799784063CNGB3c.2367T= (p.Ala789=)
n.2187T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.276+2822T= (n.276+2822T=)
c.1953T= (p.Ala651=)
8g.86575867A>CCA462114116CNGB3c.2367T>G (p.Ala789=)
n.2187T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.276+2822T>G (n.276+2822T>G)
c.1953T>G (p.Ala651=)
8g.86575867A>GCA4799739CNGB3c.2367T>C (p.Ala789=)
n.2187T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.276+2822T>C (n.276+2822T>C)
c.1953T>C (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575867A>TCA462114117CNGB3c.2367T>A (p.Ala789=)
n.2187T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.276+2822T>A (n.276+2822T>A)
c.1953T>A (p.Ala651=)
8g.86575868G>ACA371446087CNGB3c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.2186C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.276+2821C>T (n.276+2821C>T)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
 gnomAD v4
8g.86575868G>CCA371446088CNGB3c.2366C>G (p.Ala789Gly)
n.2186C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.276+2821C>G (n.276+2821C>G)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
8g.86575868G>TCA371446089CNGB3c.2366C>A (p.Ala789Asp)
n.2186C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.276+2821C>A (n.276+2821C>A)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
8g.86575869C>ACA371446091CNGB3c.2365G>T (p.Ala789Ser)
n.2185G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.276+2820G>T (n.276+2820G>T)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
8g.86575869C=CA1799784068CNGB3c.2365G= (p.Ala789=)
n.2185G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.276+2820G= (n.276+2820G=)
c.1951G= (p.Ala651=)
8g.86575869C>GCA371446090CNGB3c.2365G>C (p.Ala789Pro)
n.2185G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.276+2820G>C (n.276+2820G>C)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575869C>TCA4799740CNGB3c.2365G>A (p.Ala789Thr)
n.2185G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.276+2820G>A (n.276+2820G>A)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575870C>ACA371446092CNGB3c.2364G>T (p.Met788Ile)
n.2184G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.276+2819G>T (n.276+2819G>T)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
8g.86575870C>GCA371446093CNGB3c.2364G>C (p.Met788Ile)
n.2184G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.276+2819G>C (n.276+2819G>C)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
8g.86575870C>TCA371446094CNGB3c.2364G>A (p.Met788Ile)
n.2184G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.276+2819G>A (n.276+2819G>A)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
8g.86575871A>CCA371446095CNGB3c.2363T>G (p.Met788Arg)
n.2183T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.276+2818T>G (n.276+2818T>G)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
8g.86575871A>GCA371446096CNGB3c.2363T>C (p.Met788Thr)
n.2183T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.276+2818T>C (n.276+2818T>C)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
8g.86575871A>TCA371446097CNGB3c.2363T>A (p.Met788Lys)
n.2183T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.276+2818T>A (n.276+2818T>A)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
8g.86575872T>ACA371446098CNGB3c.2362A>T (p.Met788Leu)
n.2182A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.276+2817A>T (n.276+2817A>T)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
8g.86575872T>CCA4799741CNGB3c.2362A>G (p.Met788Val)
n.2182A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.276+2817A>G (n.276+2817A>G)
c.1948A>G (p.Met650Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575872T>GCA371446099CNGB3c.2362A>C (p.Met788Leu)
n.2182A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.276+2817A>C (n.276+2817A>C)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
8g.86575872T=CA1799784072CNGB3c.2362A= (p.Met788=)
n.2182A=
c.*773A= (n.*773A=)
c.276+2817A= (n.276+2817A=)
c.1948A= (p.Met650=)
8g.86575873G>ACA462114118CNGB3c.2361C>T (p.Ser787=)
n.2181C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.276+2816C>T (n.276+2816C>T)
c.1947C>T (p.Ser649=)
 ClinVar
8g.86575873G>CCA371446100CNGB3c.2361C>G (p.Ser787Arg)
n.2181C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.276+2816C>G (n.276+2816C>G)
c.1947C>G (p.Ser649Arg)
8g.86575873G>TCA371446101CNGB3c.2361C>A (p.Ser787Arg)
n.2181C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.276+2816C>A (n.276+2816C>A)
c.1947C>A (p.Ser649Arg)
8g.86575874C>ACA371446104CNGB3c.2360G>T (p.Ser787Ile)
n.2180G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.276+2815G>T (n.276+2815G>T)
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
8g.86575874C>GCA371446103CNGB3c.2360G>C (p.Ser787Thr)
n.2180G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.276+2815G>C (n.276+2815G>C)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
8g.86575874C>TCA371446102CNGB3c.2360G>A (p.Ser787Asn)
n.2180G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.276+2815G>A (n.276+2815G>A)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
8g.86575874_86575875delinsCTCA1799784075CNGB3c.2359_2360delinsAG (p.Ser787=)
n.2179_2180delinsAG
c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG)
c.276+2814_276+2815delinsAG (n.276+2814_276+2815delinsAG)
c.1945_1946delinsAG (p.Ser649=)
8g.86575875delCA645372853CNGB3c.2359del (p.Ser787AlafsTer?)
n.2179del
c.*770del (n.*770del)
c.276+2814del (n.276+2814del)
c.1945del (p.Ser649AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86575875T>ACA371446105CNGB3c.2359A>T (p.Ser787Cys)
n.2179A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.276+2814A>T (n.276+2814A>T)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
8g.86575875T>CCA371446106CNGB3c.2359A>G (p.Ser787Gly)
n.2179A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.276+2814A>G (n.276+2814A>G)
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
8g.86575875T>GCA371446107CNGB3c.2359A>C (p.Ser787Arg)
n.2179A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.276+2814A>C (n.276+2814A>C)
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
8g.86575876G>ACA462114119CNGB3c.2358C>T (p.Ile786=)
n.2178C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.276+2813C>T (n.276+2813C>T)
c.1944C>T (p.Ile648=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86575876G>CCA371446108CNGB3c.2358C>G (p.Ile786Met)
n.2178C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.276+2813C>G (n.276+2813C>G)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
8g.86575876G>TCA462114120CNGB3c.2358C>A (p.Ile786=)
n.2178C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.276+2813C>A (n.276+2813C>A)
c.1944C>A (p.Ile648=)
8g.86575877A>CCA371446109CNGB3c.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.2177T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.276+2812T>G (n.276+2812T>G)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
8g.86575877A>GCA371446110CNGB3c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2177T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.276+2812T>C (n.276+2812T>C)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
8g.86575877A>TCA371446111CNGB3c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.2177T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.276+2812T>A (n.276+2812T>A)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
8g.86575878T>ACA371446112CNGB3c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.2176A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.276+2811A>T (n.276+2811A>T)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
8g.86575878T>CCA371446114CNGB3c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2176A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.276+2811A>G (n.276+2811A>G)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
8g.86575878T>GCA371446113CNGB3c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2176A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.276+2811A>C (n.276+2811A>C)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
8g.86575879A=CA1799784082CNGB3c.2355T= (p.Ile785=)
n.2175T=
c.*766T= (n.*766T=)
c.276+2810T= (n.276+2810T=)
c.1941T= (p.Ile647=)
8g.86575879A>CCA371446115CNGB3c.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2175T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.276+2810T>G (n.276+2810T>G)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
8g.86575879A>GCA462114121CNGB3c.2355T>C (p.Ile785=)
n.2175T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.276+2810T>C (n.276+2810T>C)
c.1941T>C (p.Ile647=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575879A>TCA462114122CNGB3c.2355T>A (p.Ile785=)
n.2175T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.276+2810T>A (n.276+2810T>A)
c.1941T>A (p.Ile647=)
8g.86575880A>CCA371446116CNGB3c.2354T>G (p.Ile785Ser)
n.2174T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.276+2809T>G (n.276+2809T>G)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
8g.86575880A>GCA371446117CNGB3c.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2174T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.276+2809T>C (n.276+2809T>C)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
 gnomAD v4
8g.86575880A>TCA371446118CNGB3c.2354T>A (p.Ile785Asn)
n.2174T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.276+2809T>A (n.276+2809T>A)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
8g.86575881T>ACA371446119CNGB3c.2353A>T (p.Ile785Phe)
n.2173A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.276+2808A>T (n.276+2808A>T)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
 gnomAD v4
8g.86575881T>CCA180328709CNGB3c.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2173A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.276+2808A>G (n.276+2808A>G)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575881T>GCA371446120CNGB3c.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2173A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.276+2808A>C (n.276+2808A>C)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
8g.86575881T=CA1799784087CNGB3c.2353A= (p.Ile785=)
n.2173A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.276+2808A= (n.276+2808A=)
c.1939A= (p.Ile647=)
8g.86575882G>ACA462114123CNGB3c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2172C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.276+2807C>T (n.276+2807C>T)
c.1938C>T (p.Leu646=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575882G>CCA462114124CNGB3c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2172C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.276+2807C>G (n.276+2807C>G)
c.1938C>G (p.Leu646=)
 COSMIC
8g.86575882G=CA1799784090CNGB3c.2352C= (p.Leu784=)
n.2172C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.276+2807C= (n.276+2807C=)
c.1938C= (p.Leu646=)
8g.86575882G>TCA462114125CNGB3c.2352C>A (p.Leu784=)
n.2172C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.276+2807C>A (n.276+2807C>A)
c.1938C>A (p.Leu646=)
8g.86575883A>CCA371446121CNGB3c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2171T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.276+2806T>G (n.276+2806T>G)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
8g.86575883A>GCA371446122CNGB3c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2171T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.276+2806T>C (n.276+2806T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
8g.86575883A>TCA371446123CNGB3c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2171T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.276+2806T>A (n.276+2806T>A)
c.1937T>A (p.Leu646His)
8g.86575884G>ACA4799742CNGB3c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2170C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.276+2805C>T (n.276+2805C>T)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575884G>CCA371446124CNGB3c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2170C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.276+2805C>G (n.276+2805C>G)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
8g.86575884G=CA1799784096CNGB3c.2350C= (p.Leu784=)
n.2170C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.276+2805C= (n.276+2805C=)
c.1936C= (p.Leu646=)
8g.86575884G>TCA371446125CNGB3c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2170C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.276+2805C>A (n.276+2805C>A)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
8g.86575885T>ACA462114126CNGB3c.2349A>T (p.Ser783=)
n.2169A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.276+2804A>T (n.276+2804A>T)
c.1935A>T (p.Ser645=)
8g.86575885T>CCA462114128CNGB3c.2349A>G (p.Ser783=)
n.2169A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.276+2804A>G (n.276+2804A>G)
c.1935A>G (p.Ser645=)
 gnomAD v4
8g.86575885T>GCA462114127CNGB3c.2349A>C (p.Ser783=)
n.2169A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.276+2804A>C (n.276+2804A>C)
c.1935A>C (p.Ser645=)
8g.86575886G>ACA371446126CNGB3c.2348C>T (p.Ser783Leu)
n.2168C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.276+2803C>T (n.276+2803C>T)
c.1934C>T (p.Ser645Leu)
 gnomAD v4
8g.86575886G>CCA371446127CNGB3c.2348C>G (p.Ser783Ter)
n.2168C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.276+2803C>G (n.276+2803C>G)
c.1934C>G (p.Ser645Ter)
8g.86575886G=CA1799784099CNGB3c.2348C= (p.Ser783=)
n.2168C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.276+2803C= (n.276+2803C=)
c.1934C= (p.Ser645=)
8g.86575886G>TCA180328716CNGB3c.2348C>A (p.Ser783Ter)
n.2168C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.276+2803C>A (n.276+2803C>A)
c.1934C>A (p.Ser645Ter)
 dbSNP
8g.86575887A>CCA371446128CNGB3c.2347T>G (p.Ser783Ala)
n.2167T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.276+2802T>G (n.276+2802T>G)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
8g.86575887A>GCA371446129CNGB3c.2347T>C (p.Ser783Pro)
n.2167T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.276+2802T>C (n.276+2802T>C)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
8g.86575887A>TCA371446130CNGB3c.2347T>A (p.Ser783Thr)
n.2167T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.276+2802T>A (n.276+2802T>A)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
 gnomAD v4
8g.86575888T>ACA371446131CNGB3c.2346A>T (p.Gln782His)
n.2166A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.276+2801A>T (n.276+2801A>T)
c.1932A>T (p.Gln644His)
8g.86575888T>CCA462114129CNGB3c.2346A>G (p.Gln782=)
n.2166A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.276+2801A>G (n.276+2801A>G)
c.1932A>G (p.Gln644=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575888T>GCA371446132CNGB3c.2346A>C (p.Gln782His)
n.2166A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.276+2801A>C (n.276+2801A>C)
c.1932A>C (p.Gln644His)
8g.86575889T>ACA371446133CNGB3c.2345A>T (p.Gln782Leu)
n.2165A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.276+2800A>T (n.276+2800A>T)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
8g.86575889T>CCA371446135CNGB3c.2345A>G (p.Gln782Arg)
n.2165A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.276+2800A>G (n.276+2800A>G)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
8g.86575889T>GCA371446134CNGB3c.2345A>C (p.Gln782Pro)
n.2165A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.276+2800A>C (n.276+2800A>C)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
8g.86575890G>ACA371446136CNGB3c.2344C>T (p.Gln782Ter)
n.2164C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.276+2799C>T (n.276+2799C>T)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
8g.86575890G>CCA371446137CNGB3c.2344C>G (p.Gln782Glu)
n.2164C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.276+2799C>G (n.276+2799C>G)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
 COSMIC
8g.86575890G>TCA371446138CNGB3c.2344C>A (p.Gln782Lys)
n.2164C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.276+2799C>A (n.276+2799C>A)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
8g.86575891A>CCA462114132CNGB3c.2343T>G (p.Arg781=)
n.2163T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.276+2798T>G (n.276+2798T>G)
c.1929T>G (p.Arg643=)
8g.86575891A>GCA462114131CNGB3c.2343T>C (p.Arg781=)
n.2163T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.276+2798T>C (n.276+2798T>C)
c.1929T>C (p.Arg643=)
8g.86575891A>TCA462114130CNGB3c.2343T>A (p.Arg781=)
n.2163T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.276+2798T>A (n.276+2798T>A)
c.1929T>A (p.Arg643=)
8g.86575892C>ACA371446139CNGB3c.2342G>T (p.Arg781Leu)
n.2162G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.276+2797G>T (n.276+2797G>T)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
8g.86575892C=CA1799784104CNGB3c.2342G= (p.Arg781=)
n.2162G=
c.*753G= (n.*753G=)
c.276+2797G= (n.276+2797G=)
c.1928G= (p.Arg643=)
8g.86575892C>GCA371446140CNGB3c.2342G>C (p.Arg781Pro)
n.2162G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.276+2797G>C (n.276+2797G>C)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.86575892C>TCA4799743CNGB3c.2342G>A (p.Arg781His)
n.2162G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.276+2797G>A (n.276+2797G>A)
c.1928G>A (p.Arg643His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575893G>ACA4799744CNGB3c.2341C>T (p.Arg781Cys)
n.2161C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.276+2796C>T (n.276+2796C>T)
c.1927C>T (p.Arg643Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575893G>CCA371446141CNGB3c.2341C>G (p.Arg781Gly)
n.2161C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.276+2796C>G (n.276+2796C>G)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
8g.86575893G=CA1799784117CNGB3c.2341C= (p.Arg781=)
n.2161C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.276+2796C= (n.276+2796C=)
c.1927C= (p.Arg643=)
8g.86575893G>TCA371446142CNGB3c.2341C>A (p.Arg781Ser)
n.2161C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.276+2796C>A (n.276+2796C>A)
c.1927C>A (p.Arg643Ser)
8g.86575893_86575894delinsGACA1799784115CNGB3c.2340_2341delinsTC (p.Ser780=)
n.2160_2161delinsTC
c.*751_*752delinsTC (n.*751_*752delinsTC)
c.276+2795_276+2796delinsTC (n.276+2795_276+2796delinsTC)
c.1926_1927delinsTC (p.Ser642=)
8g.86575894delCA918307996CNGB3c.2340del (p.Arg781ValfsTer?)
n.2160del
c.*751del (n.*751del)
c.276+2795del (n.276+2795del)
c.1926del (p.Arg643ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575894A>CCA462114133CNGB3c.2340T>G (p.Ser780=)
n.2160T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.276+2795T>G (n.276+2795T>G)
c.1926T>G (p.Ser642=)
8g.86575894A>GCA462114134CNGB3c.2340T>C (p.Ser780=)
n.2160T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.276+2795T>C (n.276+2795T>C)
c.1926T>C (p.Ser642=)
 dbSNP
8g.86575894A>TCA462114135CNGB3c.2340T>A (p.Ser780=)
n.2160T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.276+2795T>A (n.276+2795T>A)
c.1926T>A (p.Ser642=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575895G>ACA4799745CNGB3c.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.2159C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.276+2794C>T (n.276+2794C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575895G>CCA371446143CNGB3c.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.2159C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.276+2794C>G (n.276+2794C>G)
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
8g.86575895G=CA1799784125CNGB3c.2339C= (p.Ser780=)
n.2159C=
c.*750C= (n.*750C=)
c.276+2794C= (n.276+2794C=)
c.1925C= (p.Ser642=)
8g.86575895G>TCA371446144CNGB3c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.2159C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.276+2794C>A (n.276+2794C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
8g.86575896A>CCA371446147CNGB3c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2158T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.276+2793T>G (n.276+2793T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
8g.86575896A>GCA371446146CNGB3c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2158T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.276+2793T>C (n.276+2793T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
8g.86575896A>TCA371446145CNGB3c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2158T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.276+2793T>A (n.276+2793T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
8g.86575897A=CA1799784130CNGB3c.2337T= (p.Thr779=)
n.2157T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.276+2792T= (n.276+2792T=)
c.1923T= (p.Thr641=)
8g.86575897A>CCA462114136CNGB3c.2337T>G (p.Thr779=)
n.2157T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.276+2792T>G (n.276+2792T>G)
c.1923T>G (p.Thr641=)
8g.86575897A>GCA462114137CNGB3c.2337T>C (p.Thr779=)
n.2157T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.276+2792T>C (n.276+2792T>C)
c.1923T>C (p.Thr641=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575897A>TCA462114138CNGB3c.2337T>A (p.Thr779=)
n.2157T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.276+2792T>A (n.276+2792T>A)
c.1923T>A (p.Thr641=)
8g.86575898G>ACA4799746CNGB3c.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2156C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.276+2791C>T (n.276+2791C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575898G>CCA371446148CNGB3c.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.2156C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.276+2791C>G (n.276+2791C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
8g.86575898G=CA1799784141CNGB3c.2336C= (p.Thr779=)
n.2156C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.276+2791C= (n.276+2791C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
8g.86575898G>TCA371446149CNGB3c.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.2156C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.276+2791C>A (n.276+2791C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
8g.86575899T>ACA371446150CNGB3c.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2155A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.276+2790A>T (n.276+2790A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
8g.86575899T>CCA371446151CNGB3c.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2155A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.276+2790A>G (n.276+2790A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
 COSMIC
8g.86575899T>GCA371446152CNGB3c.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2155A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.276+2790A>C (n.276+2790A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
8g.86575900C>ACA462114139CNGB3c.2334G>T (p.Gly778=)
n.2154G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.276+2789G>T (n.276+2789G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
8g.86575900C=CA1799784147CNGB3c.2334G= (p.Gly778=)
n.2154G=
c.*745G= (n.*745G=)
c.276+2789G= (n.276+2789G=)
c.1920G= (p.Gly640=)
8g.86575900C>GCA4799747CNGB3c.2334G>C (p.Gly778=)
n.2154G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.276+2789G>C (n.276+2789G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575900C>TCA462114140CNGB3c.2334G>A (p.Gly778=)
n.2154G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.276+2789G>A (n.276+2789G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
 dbSNP COSMIC
8g.86575901C>ACA371446153CNGB3c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.2153G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.276+2788G>T (n.276+2788G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
8g.86575901C>GCA371446154CNGB3c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.2153G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.276+2788G>C (n.276+2788G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
8g.86575901C>TCA371446155CNGB3c.2333G>A (p.Gly778Glu)
n.2153G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.276+2788G>A (n.276+2788G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
8g.86575902C>ACA371446156CNGB3c.2332G>T (p.Gly778Trp)
n.2152G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.276+2787G>T (n.276+2787G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
8g.86575902C=CA1799784150CNGB3c.2332G= (p.Gly778=)
n.2152G=
c.*743G= (n.*743G=)
c.276+2787G= (n.276+2787G=)
c.1918G= (p.Gly640=)
8g.86575902C>GCA371446157CNGB3c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.2152G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.276+2787G>C (n.276+2787G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
8g.86575902C>TCA371446158CNGB3c.2332G>A (p.Gly778Arg)
n.2152G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.276+2787G>A (n.276+2787G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575903T>ACA371446159CNGB3c.2331A>T (p.Arg777Ser)
n.2151A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.276+2786A>T (n.276+2786A>T)
c.1917A>T (p.Arg639Ser)
8g.86575903T>CCA462114141CNGB3c.2331A>G (p.Arg777=)
n.2151A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.276+2786A>G (n.276+2786A>G)
c.1917A>G (p.Arg639=)
8g.86575903T>GCA371446160CNGB3c.2331A>C (p.Arg777Ser)
n.2151A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.276+2786A>C (n.276+2786A>C)
c.1917A>C (p.Arg639Ser)
8g.86575904C>ACA371446161CNGB3c.2330G>T (p.Arg777Ile)
n.2150G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.276+2785G>T (n.276+2785G>T)
c.1916G>T (p.Arg639Ile)
8g.86575904C>GCA371446162CNGB3c.2330G>C (p.Arg777Thr)
n.2150G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.276+2785G>C (n.276+2785G>C)
c.1916G>C (p.Arg639Thr)
 gnomAD v4
8g.86575904C>TCA371446163CNGB3c.2330G>A (p.Arg777Lys)
n.2150G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.276+2785G>A (n.276+2785G>A)
c.1916G>A (p.Arg639Lys)
8g.86575905T>ACA371446164CNGB3c.2329A>T (p.Arg777Ter)
n.2149A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.276+2784A>T (n.276+2784A>T)
c.1915A>T (p.Arg639Ter)
8g.86575905T>CCA371446165CNGB3c.2329A>G (p.Arg777Gly)
n.2149A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.276+2784A>G (n.276+2784A>G)
c.1915A>G (p.Arg639Gly)
8g.86575905T>GCA462114142CNGB3c.2329A>C (p.Arg777=)
n.2149A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.276+2784A>C (n.276+2784A>C)
c.1915A>C (p.Arg639=)
 ClinVar
8g.86575905_86575906delinsTGCA1799784156CNGB3c.2328_2329delinsCA (p.Pro776=)
n.2148_2149delinsCA
c.*739_*740delinsCA (n.*739_*740delinsCA)
c.276+2783_276+2784delinsCA (n.276+2783_276+2784delinsCA)
c.1914_1915delinsCA (p.Pro638=)
8g.86575906G>ACA462114145CNGB3c.2328C>T (p.Pro776=)
n.2148C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.276+2783C>T (n.276+2783C>T)
c.1914C>T (p.Pro638=)
 gnomAD v4
8g.86575906G>CCA462114143CNGB3c.2328C>G (p.Pro776=)
n.2148C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.276+2783C>G (n.276+2783C>G)
c.1914C>G (p.Pro638=)
8g.86575906G>TCA462114144CNGB3c.2328C>A (p.Pro776=)
n.2148C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.276+2783C>A (n.276+2783C>A)
c.1914C>A (p.Pro638=)
8g.86575908delCA915945751CNGB3c.2328del (p.Arg777GlufsTer?)
n.2148del
c.*739del (n.*739del)
c.276+2783del (n.276+2783del)
c.1914del (p.Arg639GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86575907G>ACA371446168CNGB3c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.2147C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.276+2782C>T (n.276+2782C>T)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
 gnomAD v4
8g.86575907G>CCA371446167CNGB3c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.2147C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.276+2782C>G (n.276+2782C>G)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
8g.86575907G=CA1799784165CNGB3c.2327C= (p.Pro776=)
n.2147C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.276+2782C= (n.276+2782C=)
c.1913C= (p.Pro638=)
8g.86575907G>TCA371446166CNGB3c.2327C>A (p.Pro776His)
n.2147C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.276+2782C>A (n.276+2782C>A)
c.1913C>A (p.Pro638His)
 dbSNP
8g.86575908G>ACA4799748CNGB3c.2326C>T (p.Pro776Ser)
n.2146C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.276+2781C>T (n.276+2781C>T)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575908G>CCA371446169CNGB3c.2326C>G (p.Pro776Ala)
n.2146C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.276+2781C>G (n.276+2781C>G)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
8g.86575908G=CA1799784170CNGB3c.2326C= (p.Pro776=)
n.2146C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.276+2781C= (n.276+2781C=)
c.1912C= (p.Pro638=)
8g.86575908G>TCA371446170CNGB3c.2326C>A (p.Pro776Thr)
n.2146C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.276+2781C>A (n.276+2781C>A)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
8g.86575909T>ACA371446171CNGB3c.2325A>T (p.Leu775Phe)
n.2145A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.276+2780A>T (n.276+2780A>T)
c.1911A>T (p.Leu637Phe)
8g.86575909T>CCA4799749CNGB3c.2325A>G (p.Leu775=)
n.2145A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.276+2780A>G (n.276+2780A>G)
c.1911A>G (p.Leu637=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575909T>GCA371446172CNGB3c.2325A>C (p.Leu775Phe)
n.2145A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.276+2780A>C (n.276+2780A>C)
c.1911A>C (p.Leu637Phe)
8g.86575909T=CA1799784174CNGB3c.2325A= (p.Leu775=)
n.2145A=
c.*736A= (n.*736A=)
c.276+2780A= (n.276+2780A=)
c.1911A= (p.Leu637=)
8g.86575910A>CCA371446173CNGB3c.2324T>G (p.Leu775Ter)
n.2144T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.276+2779T>G (n.276+2779T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Ter)
8g.86575910A>GCA371446175CNGB3c.2324T>C (p.Leu775Ser)
n.2144T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.276+2779T>C (n.276+2779T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
8g.86575910A>TCA371446174CNGB3c.2324T>A (p.Leu775Ter)
n.2144T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.276+2779T>A (n.276+2779T>A)
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
 dbSNP
8g.86575911A=CA1799784179CNGB3c.2323T= (p.Leu775=)
n.2143T=
c.*734T= (n.*734T=)
c.276+2778T= (n.276+2778T=)
c.1909T= (p.Leu637=)
8g.86575911A>CCA371446176CNGB3c.2323T>G (p.Leu775Val)
n.2143T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.276+2778T>G (n.276+2778T>G)
c.1909T>G (p.Leu637Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575911A>GCA462114146CNGB3c.2323T>C (p.Leu775=)
n.2143T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.276+2778T>C (n.276+2778T>C)
c.1909T>C (p.Leu637=)
8g.86575911A>TCA371446177CNGB3c.2323T>A (p.Leu775Ile)
n.2143T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.276+2778T>A (n.276+2778T>A)
c.1909T>A (p.Leu637Ile)
8g.86575912A=CA1799784182CNGB3c.2322T= (p.Val774=)
n.2142T=
c.*733T= (n.*733T=)
c.276+2777T= (n.276+2777T=)
c.1908T= (p.Val636=)
8g.86575912A>CCA462114147CNGB3c.2322T>G (p.Val774=)
n.2142T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.276+2777T>G (n.276+2777T>G)
c.1908T>G (p.Val636=)
8g.86575912A>GCA4799750CNGB3c.2322T>C (p.Val774=)
n.2142T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.276+2777T>C (n.276+2777T>C)
c.1908T>C (p.Val636=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575912A>TCA462114148CNGB3c.2322T>A (p.Val774=)
n.2142T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.276+2777T>A (n.276+2777T>A)
c.1908T>A (p.Val636=)
8g.86575913A=CA1799784184CNGB3c.2321T= (p.Val774=)
n.2141T=
c.*732T= (n.*732T=)
c.276+2776T= (n.276+2776T=)
c.1907T= (p.Val636=)
8g.86575913A>CCA371446178CNGB3c.2321T>G (p.Val774Gly)
n.2141T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.276+2776T>G (n.276+2776T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
 dbSNP
8g.86575913A>GCA371446179CNGB3c.2321T>C (p.Val774Ala)
n.2141T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.276+2776T>C (n.276+2776T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
 gnomAD v4
8g.86575913A>TCA371446180CNGB3c.2321T>A (p.Val774Asp)
n.2141T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.276+2776T>A (n.276+2776T>A)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
8g.86575914C>ACA371446181CNGB3c.2320G>T (p.Val774Phe)
n.2140G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.276+2775G>T (n.276+2775G>T)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
8g.86575914C>GCA371446182CNGB3c.2320G>C (p.Val774Leu)
n.2140G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.276+2775G>C (n.276+2775G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
8g.86575914C>TCA371446183CNGB3c.2320G>A (p.Val774Ile)
n.2140G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.276+2775G>A (n.276+2775G>A)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
 gnomAD v4
8g.86575915T>ACA462114150CNGB3c.2319A>T (p.Thr773=)
n.2139A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.276+2774A>T (n.276+2774A>T)
c.1905A>T (p.Thr635=)
8g.86575915T>CCA462114151CNGB3c.2319A>G (p.Thr773=)
n.2139A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.276+2774A>G (n.276+2774A>G)
c.1905A>G (p.Thr635=)
8g.86575915T>GCA462114149CNGB3c.2319A>C (p.Thr773=)
n.2139A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.276+2774A>C (n.276+2774A>C)
c.1905A>C (p.Thr635=)
8g.86575916G>ACA371446184CNGB3c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.2138C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.276+2773C>T (n.276+2773C>T)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
8g.86575916G>CCA371446185CNGB3c.2318C>G (p.Thr773Arg)
n.2138C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.276+2773C>G (n.276+2773C>G)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
8g.86575916G>TCA371446186CNGB3c.2318C>A (p.Thr773Lys)
n.2138C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.276+2773C>A (n.276+2773C>A)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
8g.86575917T>ACA371446188CNGB3c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.2137A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.276+2772A>T (n.276+2772A>T)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
8g.86575917T>CCA371446189CNGB3c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2137A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.276+2772A>G (n.276+2772A>G)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
 gnomAD v4
8g.86575917T>GCA371446187CNGB3c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2137A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.276+2772A>C (n.276+2772A>C)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
8g.86575918C>ACA4799752CNGB3c.2316G>T (p.Arg772Ser)
n.2136G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.276+2771G>T (n.276+2771G>T)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575918C=CA1799784192CNGB3c.2316G= (p.Arg772=)
n.2136G=
c.*727G= (n.*727G=)
c.276+2771G= (n.276+2771G=)
c.1902G= (p.Arg634=)
8g.86575918C>GCA371446190CNGB3c.2316G>C (p.Arg772Ser)
n.2136G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.276+2771G>C (n.276+2771G>C)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
8g.86575918C>TCA462114152CNGB3c.2316G>A (p.Arg772=)
n.2136G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.276+2771G>A (n.276+2771G>A)
c.1902G>A (p.Arg634=)
 ClinVar
8g.86575918_86575921delinsCCTTCA1799784189CNGB3c.2313_2316delinsAAGG (p.Arg771=)
n.2133_2136delinsAAGG
c.*724_*727delinsAAGG (n.*724_*727delinsAAGG)
c.276+2768_276+2771delinsAAGG (n.276+2768_276+2771delinsAAGG)
c.1899_1902delinsAAGG (p.Arg633=)
8g.86575919C>ACA371446192CNGB3c.2315G>T (p.Arg772Met)
n.2135G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.276+2770G>T (n.276+2770G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
8g.86575919C=CA1799784199CNGB3c.2315G= (p.Arg772=)
n.2135G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.276+2770G= (n.276+2770G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
8g.86575919C>GCA371446191CNGB3c.2315G>C (p.Arg772Thr)
n.2135G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.276+2770G>C (n.276+2770G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
8g.86575919C>TCA371446193CNGB3c.2315G>A (p.Arg772Lys)
n.2135G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.276+2770G>A (n.276+2770G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575921_86575923delCA4799751CNGB3c.2313_2315del (p.Arg772del)
n.2133_2135del
c.*724_*726del (n.*724_*726del)
c.276+2768_276+2770del (n.276+2768_276+2770del)
c.1899_1901del (p.Arg634del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575920T>ACA371446194CNGB3c.2314A>T (p.Arg772Trp)
n.2134A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.276+2769A>T (n.276+2769A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
8g.86575920T>CCA371446195CNGB3c.2314A>G (p.Arg772Gly)
n.2134A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.276+2769A>G (n.276+2769A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
8g.86575920T>GCA462114153CNGB3c.2314A>C (p.Arg772=)
n.2134A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.276+2769A>C (n.276+2769A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
8g.86575921T>ACA371446196CNGB3c.2313A>T (p.Arg771Ser)
n.2133A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.276+2768A>T (n.276+2768A>T)
c.1899A>T (p.Arg633Ser)
8g.86575921T>CCA462114154CNGB3c.2313A>G (p.Arg771=)
n.2133A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.276+2768A>G (n.276+2768A>G)
c.1899A>G (p.Arg633=)
 gnomAD v4
8g.86575921T>GCA371446197CNGB3c.2313A>C (p.Arg771Ser)
n.2133A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.276+2768A>C (n.276+2768A>C)
c.1899A>C (p.Arg633Ser)
8g.86575922_86575923delCA2580078973CNGB3c.2312_2313del (p.Arg771LysfsTer22)
n.2132_2133del
c.*723_*724del (n.*723_*724del)
c.276+2767_276+2768del (n.276+2767_276+2768del)
c.1898_1899del (p.Arg633LysfsTer22)
 ClinVar
8g.86575921_86575925delinsTCTAACA1799784202CNGB3c.2309_2313delinsTTAGA (p.Val770=)
n.2129_2133delinsTTAGA
c.*720_*724delinsTTAGA (n.*720_*724delinsTTAGA)
c.276+2764_276+2768delinsTTAGA (n.276+2764_276+2768delinsTTAGA)
c.1895_1899delinsTTAGA (p.Val632=)
8g.86575922C>ACA371446198CNGB3c.2312G>T (p.Arg771Ile)
n.2132G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.276+2767G>T (n.276+2767G>T)
c.1898G>T (p.Arg633Ile)
8g.86575922C>GCA371446199CNGB3c.2312G>C (p.Arg771Thr)
n.2132G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.276+2767G>C (n.276+2767G>C)
c.1898G>C (p.Arg633Thr)
8g.86575922C>TCA371446200CNGB3c.2312G>A (p.Arg771Lys)
n.2132G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.276+2767G>A (n.276+2767G>A)
c.1898G>A (p.Arg633Lys)
8g.86575924_86575927delCA1799784203CNGB3c.2309_2312del (p.Val770GlufsTer?)
n.2129_2132del
c.*720_*723del (n.*720_*723del)
c.276+2764_276+2767del (n.276+2764_276+2767del)
c.1895_1898del (p.Val632GlufsTer?)
 dbSNP
8g.86575923T>ACA371446201CNGB3c.2311A>T (p.Arg771Ter)
n.2131A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.276+2766A>T (n.276+2766A>T)
c.1897A>T (p.Arg633Ter)
8g.86575923T>CCA371446202CNGB3c.2311A>G (p.Arg771Gly)
n.2131A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.276+2766A>G (n.276+2766A>G)
c.1897A>G (p.Arg633Gly)
8g.86575923T>GCA462114155CNGB3c.2311A>C (p.Arg771=)
n.2131A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.276+2766A>C (n.276+2766A>C)
c.1897A>C (p.Arg633=)
8g.86575924A>CCA462114156CNGB3c.2310T>G (p.Val770=)
n.2130T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.276+2765T>G (n.276+2765T>G)
c.1896T>G (p.Val632=)
8g.86575924A>GCA462114157CNGB3c.2310T>C (p.Val770=)
n.2130T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.276+2765T>C (n.276+2765T>C)
c.1896T>C (p.Val632=)
 ClinVar
8g.86575924A>TCA462114158CNGB3c.2310T>A (p.Val770=)
n.2130T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.276+2765T>A (n.276+2765T>A)
c.1896T>A (p.Val632=)
8g.86575925A>CCA371446203CNGB3c.2309T>G (p.Val770Gly)
n.2129T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.276+2764T>G (n.276+2764T>G)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
8g.86575925A>GCA371446204CNGB3c.2309T>C (p.Val770Ala)
n.2129T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.276+2764T>C (n.276+2764T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
8g.86575925A>TCA371446205CNGB3c.2309T>A (p.Val770Asp)
n.2129T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.276+2764T>A (n.276+2764T>A)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
8g.86575926C>ACA4799753CNGB3c.2308G>T (p.Val770Phe)
n.2128G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.276+2763G>T (n.276+2763G>T)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575926C=CA1799784208CNGB3c.2308G= (p.Val770=)
n.2128G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.276+2763G= (n.276+2763G=)
c.1894G= (p.Val632=)
8g.86575926C>GCA180328741CNGB3c.2308G>C (p.Val770Leu)
n.2128G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.276+2763G>C (n.276+2763G>C)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
 dbSNP
8g.86575926C>TCA371446206CNGB3c.2308G>A (p.Val770Ile)
n.2128G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.276+2763G>A (n.276+2763G>A)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
8g.86575927T>ACA462114159CNGB3c.2307A>T (p.Ser769=)
n.2127A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.276+2762A>T (n.276+2762A>T)
c.1893A>T (p.Ser631=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575927T>CCA462114160CNGB3c.2307A>G (p.Ser769=)
n.2127A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.276+2762A>G (n.276+2762A>G)
c.1893A>G (p.Ser631=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575927T>GCA462114161CNGB3c.2307A>C (p.Ser769=)
n.2127A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.276+2762A>C (n.276+2762A>C)
c.1893A>C (p.Ser631=)
8g.86575929_86575932delCA2579199843CNGB3c.2304_2307del (p.His768GlnfsTer?)
n.2124_2127del
c.*715_*718del (n.*715_*718del)
c.276+2759_276+2762del (n.276+2759_276+2762del)
c.1890_1893del (p.His630GlnfsTer?)
8g.86575928G>ACA371446207CNGB3c.2306C>T (p.Ser769Leu)
n.2126C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.276+2761C>T (n.276+2761C>T)
c.1892C>T (p.Ser631Leu)
8g.86575928G>CCA371446208CNGB3c.2306C>G (p.Ser769Ter)
n.2126C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.276+2761C>G (n.276+2761C>G)
c.1892C>G (p.Ser631Ter)
8g.86575928G>TCA371446209CNGB3c.2306C>A (p.Ser769Ter)
n.2126C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.276+2761C>A (n.276+2761C>A)
c.1892C>A (p.Ser631Ter)
8g.86575929A=CA1799784214CNGB3c.2305T= (p.Ser769=)
n.2125T=
c.*716T= (n.*716T=)
c.276+2760T= (n.276+2760T=)
c.1891T= (p.Ser631=)
8g.86575929A>CCA371446210CNGB3c.2305T>G (p.Ser769Ala)
n.2125T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.276+2760T>G (n.276+2760T>G)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
8g.86575929A>GCA371446211CNGB3c.2305T>C (p.Ser769Pro)
n.2125T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.276+2760T>C (n.276+2760T>C)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
8g.86575929A>TCA371446212CNGB3c.2305T>A (p.Ser769Thr)
n.2125T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.276+2760T>A (n.276+2760T>A)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
8g.86575929dupCA913141947CNGB3c.2305dup (p.Ser769PhefsTer3)
n.2125dup
c.*716dup (n.*716dup)
c.276+2760dup (n.276+2760dup)
c.1891dup (p.Ser631PhefsTer3)
8g.86575930G>ACA462114162CNGB3c.2304C>T (p.His768=)
n.2124C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.276+2759C>T (n.276+2759C>T)
c.1890C>T (p.His630=)
8g.86575930G>CCA371446213CNGB3c.2304C>G (p.His768Gln)
n.2124C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.276+2759C>G (n.276+2759C>G)
c.1890C>G (p.His630Gln)
8g.86575930G>TCA371446214CNGB3c.2304C>A (p.His768Gln)
n.2124C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.276+2759C>A (n.276+2759C>A)
c.1890C>A (p.His630Gln)
8g.86575931_86575934dupCA4799754CNGB3c.2301_2304dup (p.Ser769ProfsTer4)
n.2121_2124dup
c.*712_*715dup (n.*712_*715dup)
c.276+2756_276+2759dup (n.276+2756_276+2759dup)
c.1887_1890dup (p.Ser631ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575931T>ACA371446215CNGB3c.2303A>T (p.His768Leu)
n.2123A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.276+2758A>T (n.276+2758A>T)
c.1889A>T (p.His630Leu)
8g.86575931T>CCA371446216CNGB3c.2303A>G (p.His768Arg)
n.2123A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.276+2758A>G (n.276+2758A>G)
c.1889A>G (p.His630Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575931T>GCA180328749CNGB3c.2303A>C (p.His768Pro)
n.2123A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.276+2758A>C (n.276+2758A>C)
c.1889A>C (p.His630Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575931T=CA1799784223CNGB3c.2303A= (p.His768=)
n.2123A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.276+2758A= (n.276+2758A=)
c.1889A= (p.His630=)
8g.86575932G>ACA371446219CNGB3c.2302C>T (p.His768Tyr)
n.2122C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.276+2757C>T (n.276+2757C>T)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
 COSMIC
8g.86575932G>CCA371446218CNGB3c.2302C>G (p.His768Asp)
n.2122C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.276+2757C>G (n.276+2757C>G)
c.1888C>G (p.His630Asp)
 gnomAD v4
8g.86575932G>TCA371446217CNGB3c.2302C>A (p.His768Asn)
n.2122C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.276+2757C>A (n.276+2757C>A)
c.1888C>A (p.His630Asn)
8g.86575932_86575933delinsATCA645562339CNGB3c.2301_2302delinsAT (p.His768Tyr)
n.2121_2122delinsAT
c.*712_*713delinsAT (n.*712_*713delinsAT)
c.276+2756_276+2757delinsAT (n.276+2756_276+2757delinsAT)
c.1887_1888delinsAT (p.His630Tyr)
 COSMIC
8g.86575933G>ACA462114163CNGB3c.2301C>T (p.Pro767=)
n.2121C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.276+2756C>T (n.276+2756C>T)
c.1887C>T (p.Pro629=)
 ClinVar
8g.86575933G>CCA462114164CNGB3c.2301C>G (p.Pro767=)
n.2121C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.276+2756C>G (n.276+2756C>G)
c.1887C>G (p.Pro629=)
 ClinVar
8g.86575933G>TCA462114165CNGB3c.2301C>A (p.Pro767=)
n.2121C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.276+2756C>A (n.276+2756C>A)
c.1887C>A (p.Pro629=)
8g.86575934G>ACA371446222CNGB3c.2300C>T (p.Pro767Leu)
n.2120C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.276+2755C>T (n.276+2755C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575934G>CCA371446220CNGB3c.2300C>G (p.Pro767Arg)
n.2120C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.276+2755C>G (n.276+2755C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
8g.86575934G=CA1799784227CNGB3c.2300C= (p.Pro767=)
n.2120C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.276+2755C= (n.276+2755C=)
c.1886C= (p.Pro629=)
8g.86575934G>TCA371446221CNGB3c.2300C>A (p.Pro767His)
n.2120C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.276+2755C>A (n.276+2755C>A)
c.1886C>A (p.Pro629His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575935G>ACA371446223CNGB3c.2299C>T (p.Pro767Ser)
n.2119C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.276+2754C>T (n.276+2754C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
8g.86575935G>CCA371446224CNGB3c.2299C>G (p.Pro767Ala)
n.2119C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.276+2754C>G (n.276+2754C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
8g.86575935G>TCA371446225CNGB3c.2299C>A (p.Pro767Thr)
n.2119C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.276+2754C>A (n.276+2754C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
 gnomAD v4
8g.86575936T>ACA371446226CNGB3c.2298A>T (p.Glu766Asp)
n.2118A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.276+2753A>T (n.276+2753A>T)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
8g.86575936T>CCA462114166CNGB3c.2298A>G (p.Glu766=)
n.2118A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.276+2753A>G (n.276+2753A>G)
c.1884A>G (p.Glu628=)
 dbSNP
8g.86575936T>GCA371446227CNGB3c.2298A>C (p.Glu766Asp)
n.2118A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.276+2753A>C (n.276+2753A>C)
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
8g.86575937T>ACA371446228CNGB3c.2297A>T (p.Glu766Val)
n.2117A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.276+2752A>T (n.276+2752A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
8g.86575937T>CCA371446229CNGB3c.2297A>G (p.Glu766Gly)
n.2117A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.276+2752A>G (n.276+2752A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
8g.86575937T>GCA371446230CNGB3c.2297A>C (p.Glu766Ala)
n.2117A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.276+2752A>C (n.276+2752A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
8g.86575938C>ACA371446231CNGB3c.2296G>T (p.Glu766Ter)
n.2116G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.276+2751G>T (n.276+2751G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
8g.86575938C>GCA371446232CNGB3c.2296G>C (p.Glu766Gln)
n.2116G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.276+2751G>C (n.276+2751G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
 gnomAD v4
8g.86575938C>TCA371446233CNGB3c.2296G>A (p.Glu766Lys)
n.2116G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.276+2751G>A (n.276+2751G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
8g.86575939T>ACA371446235CNGB3c.2295A>T (p.Glu765Asp)
n.2115A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.276+2750A>T (n.276+2750A>T)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
8g.86575939T>CCA462114167CNGB3c.2295A>G (p.Glu765=)
n.2115A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.276+2750A>G (n.276+2750A>G)
c.1881A>G (p.Glu627=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575939T>GCA371446234CNGB3c.2295A>C (p.Glu765Asp)
n.2115A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.276+2750A>C (n.276+2750A>C)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
8g.86575939T=CA1799784231CNGB3c.2295A= (p.Glu765=)
n.2115A=
c.*706A= (n.*706A=)
c.276+2750A= (n.276+2750A=)
c.1881A= (p.Glu627=)
8g.86575940T>ACA371446236CNGB3c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.2114A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.276+2749A>T (n.276+2749A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
8g.86575940T>CCA4799755CNGB3c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.2114A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.276+2749A>G (n.276+2749A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575940T>GCA371446237CNGB3c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.2114A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.276+2749A>C (n.276+2749A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
8g.86575940T=CA1799784235CNGB3c.2294A= (p.Glu765=)
n.2114A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.276+2749A= (n.276+2749A=)
c.1880A= (p.Glu627=)
8g.86575941C>ACA371446238CNGB3c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.2113G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.276+2748G>T (n.276+2748G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
8g.86575941C>GCA371446239CNGB3c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.2113G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.276+2748G>C (n.276+2748G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
8g.86575941C>TCA371446240CNGB3c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.2113G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.276+2748G>A (n.276+2748G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
8g.86575942C>ACA371446241CNGB3c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.2112G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.276+2747G>T (n.276+2747G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
8g.86575942C>GCA371446242CNGB3c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.2112G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.276+2747G>C (n.276+2747G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
8g.86575942C>TCA462114168CNGB3c.2292G>A (p.Glu764=)
n.2112G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.276+2747G>A (n.276+2747G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
 gnomAD v4
8g.86575943T>ACA371446243CNGB3c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.2111A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.276+2746A>T (n.276+2746A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
8g.86575943T>CCA371446244CNGB3c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.2111A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.276+2746A>G (n.276+2746A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
 gnomAD v4
8g.86575943T>GCA371446245CNGB3c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.2111A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.276+2746A>C (n.276+2746A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
8g.86575944C>ACA371446246CNGB3c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.2110G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.276+2745G>T (n.276+2745G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
8g.86575944C>GCA371446247CNGB3c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.2110G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.276+2745G>C (n.276+2745G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
8g.86575944C>TCA371446248CNGB3c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.2110G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.276+2745G>A (n.276+2745G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
 gnomAD v4
8g.86575945C>ACA462114169CNGB3c.2289G>T (p.Val763=)
n.2109G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.276+2744G>T (n.276+2744G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
8g.86575945C>GCA462114170CNGB3c.2289G>C (p.Val763=)
n.2109G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.276+2744G>C (n.276+2744G>C)
c.1875G>C (p.Val625=)
8g.86575945C>TCA462114171CNGB3c.2289G>A (p.Val763=)
n.2109G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.276+2744G>A (n.276+2744G>A)
c.1875G>A (p.Val625=)
8g.86575946A=CA1799784242CNGB3c.2288T= (p.Val763=)
n.2108T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.276+2743T= (n.276+2743T=)
c.1874T= (p.Val625=)
8g.86575946A>CCA371446250CNGB3c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.2108T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.276+2743T>G (n.276+2743T>G)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
8g.86575946A>GCA4799756CNGB3c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.2108T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.276+2743T>C (n.276+2743T>C)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575946A>TCA371446249CNGB3c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.2108T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.276+2743T>A (n.276+2743T>A)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
8g.86575947C>ACA371446251CNGB3c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.2107G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.276+2742G>T (n.276+2742G>T)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
8g.86575947C>GCA371446253CNGB3c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.2107G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.276+2742G>C (n.276+2742G>C)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
8g.86575947C>TCA371446252CNGB3c.2287G>A (p.Val763Met)
n.2107G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.276+2742G>A (n.276+2742G>A)
c.1873G>A (p.Val625Met)
8g.86575948T>ACA462114172CNGB3c.2286A>T (p.Ala762=)
n.2106A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.276+2741A>T (n.276+2741A>T)
c.1872A>T (p.Ala624=)
8g.86575948T>CCA462114173CNGB3c.2286A>G (p.Ala762=)
n.2106A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.276+2741A>G (n.276+2741A>G)
c.1872A>G (p.Ala624=)
8g.86575948T>GCA462114174CNGB3c.2286A>C (p.Ala762=)
n.2106A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.276+2741A>C (n.276+2741A>C)
c.1872A>C (p.Ala624=)
8g.86575949G>ACA4799757CNGB3c.2285C>T (p.Ala762Val)
n.2105C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.276+2740C>T (n.276+2740C>T)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575949G>CCA371446254CNGB3c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.2105C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.276+2740C>G (n.276+2740C>G)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
8g.86575949G=CA1799784250CNGB3c.2285C= (p.Ala762=)
n.2105C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.276+2740C= (n.276+2740C=)
c.1871C= (p.Ala624=)
8g.86575949G>TCA371446255CNGB3c.2285C>A (p.Ala762Glu)
n.2105C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.276+2740C>A (n.276+2740C>A)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
8g.86575950C>ACA371446256CNGB3c.2284G>T (p.Ala762Ser)
n.2104G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.276+2739G>T (n.276+2739G>T)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
8g.86575950C>GCA371446257CNGB3c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.2104G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.276+2739G>C (n.276+2739G>C)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
8g.86575950C>TCA371446258CNGB3c.2284G>A (p.Ala762Thr)
n.2104G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.276+2739G>A (n.276+2739G>A)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
8g.86575951A>CCA371446259CNGB3c.2283T>G (p.Ile761Met)
n.2103T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.276+2738T>G (n.276+2738T>G)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
8g.86575951A>GCA462114175CNGB3c.2283T>C (p.Ile761=)
n.2103T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.276+2738T>C (n.276+2738T>C)
c.1869T>C (p.Ile623=)
8g.86575951A>TCA462114176CNGB3c.2283T>A (p.Ile761=)
n.2103T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.276+2738T>A (n.276+2738T>A)
c.1869T>A (p.Ile623=)

Number of alleles fetched