Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86575815C>ACA371445979CNGB3c.2419G>T (p.Ala807Ser)
n.2239G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.276+2874G>T (n.276+2874G>T)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575815C=CA1799783947CNGB3c.2419G= (p.Ala807=)
n.2239G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.276+2874G= (n.276+2874G=)
c.2005G= (p.Ala669=)
8g.86575815C>GCA371445980CNGB3c.2419G>C (p.Ala807Pro)
n.2239G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.276+2874G>C (n.276+2874G>C)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
8g.86575815C>TCA4799727CNGB3c.2419G>A (p.Ala807Thr)
n.2239G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.276+2874G>A (n.276+2874G>A)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575816C>ACA4799728CNGB3c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.2238G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.276+2873G>T (n.276+2873G>T)
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575816C=CA1799783958CNGB3c.2418G= (p.Lys806=)
n.2238G=
c.*829G= (n.*829G=)
c.276+2873G= (n.276+2873G=)
c.2004G= (p.Lys668=)
8g.86575816C>GCA371445981CNGB3c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.2238G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.276+2873G>C (n.276+2873G>C)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
 dbSNP
8g.86575816C>TCA462114081CNGB3c.2418G>A (p.Lys806=)
n.2238G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.276+2873G>A (n.276+2873G>A)
c.2004G>A (p.Lys668=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575817T>ACA371445982CNGB3c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.2237A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.276+2872A>T (n.276+2872A>T)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
8g.86575817T>CCA371445983CNGB3c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.2237A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.276+2872A>G (n.276+2872A>G)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
8g.86575817T>GCA371445984CNGB3c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.2237A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.276+2872A>C (n.276+2872A>C)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
8g.86575820delCA462114082CNGB3c.2417del (p.Lys806ArgfsTer23)
n.2237del
c.*828del (n.*828del)
c.276+2872del (n.276+2872del)
c.2003del (p.Lys668ArgfsTer23)
8g.86575818T>ACA371445985CNGB3c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.2236A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.276+2871A>T (n.276+2871A>T)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
8g.86575818T>CCA371445986CNGB3c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.2236A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.276+2871A>G (n.276+2871A>G)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
8g.86575818T>GCA371445987CNGB3c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.2236A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.276+2871A>C (n.276+2871A>C)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
8g.86575819T>ACA371445988CNGB3c.2415A>T (p.Glu805Asp)
n.2235A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.276+2870A>T (n.276+2870A>T)
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
8g.86575819T>CCA462114083CNGB3c.2415A>G (p.Glu805=)
n.2235A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.276+2870A>G (n.276+2870A>G)
c.2001A>G (p.Glu667=)
8g.86575819T>GCA233766CNGB3c.2415A>C (p.Glu805Asp)
n.2235A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.276+2870A>C (n.276+2870A>C)
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575819T=CA1799783963CNGB3c.2415A= (p.Glu805=)
n.2235A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.276+2870A= (n.276+2870A=)
c.2001A= (p.Glu667=)
8g.86575820T>ACA371445989CNGB3c.2414A>T (p.Glu805Val)
n.2234A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.276+2869A>T (n.276+2869A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
8g.86575820T>CCA371445990CNGB3c.2414A>G (p.Glu805Gly)
n.2234A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.276+2869A>G (n.276+2869A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575820T>GCA371445991CNGB3c.2414A>C (p.Glu805Ala)
n.2234A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.276+2869A>C (n.276+2869A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
8g.86575820T=CA1799783972CNGB3c.2414A= (p.Glu805=)
n.2234A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.276+2869A= (n.276+2869A=)
c.2000A= (p.Glu667=)
8g.86575821C>ACA371445993CNGB3c.2413G>T (p.Glu805Ter)
n.2233G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.276+2868G>T (n.276+2868G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
 gnomAD v4
8g.86575821C=CA1799783977CNGB3c.2413G= (p.Glu805=)
n.2233G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.276+2868G= (n.276+2868G=)
c.1999G= (p.Glu667=)
8g.86575821C>GCA4799729CNGB3c.2413G>C (p.Glu805Gln)
n.2233G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.276+2868G>C (n.276+2868G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575821C>TCA371445992CNGB3c.2413G>A (p.Glu805Lys)
n.2233G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.276+2868G>A (n.276+2868G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
8g.86575822T>ACA371445994CNGB3c.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.2232A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.276+2867A>T (n.276+2867A>T)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
8g.86575822T>CCA462114084CNGB3c.2412A>G (p.Lys804=)
n.2232A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.276+2867A>G (n.276+2867A>G)
c.1998A>G (p.Lys666=)
8g.86575822T>GCA371445995CNGB3c.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.2232A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.276+2867A>C (n.276+2867A>C)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
8g.86575823T>ACA371445996CNGB3c.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.2231A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.276+2866A>T (n.276+2866A>T)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
8g.86575823T>CCA180328676CNGB3c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.2231A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.276+2866A>G (n.276+2866A>G)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
 dbSNP
8g.86575823T>GCA371445997CNGB3c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.2231A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.276+2866A>C (n.276+2866A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
8g.86575823T=CA1799783988CNGB3c.2411A= (p.Lys804=)
n.2231A=
c.*822A= (n.*822A=)
c.276+2866A= (n.276+2866A=)
c.1997A= (p.Lys666=)
8g.86575824T>ACA4799730CNGB3c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.2230A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.276+2865A>T (n.276+2865A>T)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575824T>CCA371445998CNGB3c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.2230A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.276+2865A>G (n.276+2865A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
8g.86575824T>GCA371445999CNGB3c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.2230A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.276+2865A>C (n.276+2865A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
8g.86575824T=CA1799783991CNGB3c.2410A= (p.Lys804=)
n.2230A=
c.*821A= (n.*821A=)
c.276+2865A= (n.276+2865A=)
c.1996A= (p.Lys666=)
8g.86575825G>ACA462114085CNGB3c.2409C>T (p.Val803=)
n.2229C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.276+2864C>T (n.276+2864C>T)
c.1995C>T (p.Val665=)
8g.86575825G>CCA462114086CNGB3c.2409C>G (p.Val803=)
n.2229C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.276+2864C>G (n.276+2864C>G)
c.1995C>G (p.Val665=)
8g.86575825G>TCA462114087CNGB3c.2409C>A (p.Val803=)
n.2229C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.276+2864C>A (n.276+2864C>A)
c.1995C>A (p.Val665=)
8g.86575826A>CCA371446000CNGB3c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.2228T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.276+2863T>G (n.276+2863T>G)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
8g.86575826A>GCA371446001CNGB3c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.2228T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.276+2863T>C (n.276+2863T>C)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
8g.86575826A>TCA371446002CNGB3c.2408T>A (p.Val803Asp)
n.2228T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.276+2863T>A (n.276+2863T>A)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
8g.86575827C>ACA371446005CNGB3c.2407G>T (p.Val803Phe)
n.2227G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.276+2862G>T (n.276+2862G>T)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
8g.86575827C>GCA371446004CNGB3c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.2227G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.276+2862G>C (n.276+2862G>C)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
8g.86575827C>TCA371446003CNGB3c.2407G>A (p.Val803Ile)
n.2227G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.276+2862G>A (n.276+2862G>A)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
8g.86575828T>ACA371446006CNGB3c.2406A>T (p.Glu802Asp)
n.2226A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.276+2861A>T (n.276+2861A>T)
c.1992A>T (p.Glu664Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575828T>CCA462114088CNGB3c.2406A>G (p.Glu802=)
n.2226A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.276+2861A>G (n.276+2861A>G)
c.1992A>G (p.Glu664=)
8g.86575828T>GCA371446007CNGB3c.2406A>C (p.Glu802Asp)
n.2226A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.276+2861A>C (n.276+2861A>C)
c.1992A>C (p.Glu664Asp)
8g.86575828T=CA1799783998CNGB3c.2406A= (p.Glu802=)
n.2226A=
c.*817A= (n.*817A=)
c.276+2861A= (n.276+2861A=)
c.1992A= (p.Glu664=)
8g.86575829T>ACA371446008CNGB3c.2405A>T (p.Glu802Val)
n.2225A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.276+2860A>T (n.276+2860A>T)
c.1991A>T (p.Glu664Val)
8g.86575829T>CCA371446009CNGB3c.2405A>G (p.Glu802Gly)
n.2225A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.276+2860A>G (n.276+2860A>G)
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
8g.86575829T>GCA371446010CNGB3c.2405A>C (p.Glu802Ala)
n.2225A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.276+2860A>C (n.276+2860A>C)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
8g.86575830C>ACA371446011CNGB3c.2404G>T (p.Glu802Ter)
n.2224G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.276+2859G>T (n.276+2859G>T)
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
8g.86575830C>GCA371446012CNGB3c.2404G>C (p.Glu802Gln)
n.2224G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.276+2859G>C (n.276+2859G>C)
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
8g.86575830C>TCA371446013CNGB3c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.2224G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.276+2859G>A (n.276+2859G>A)
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
8g.86575831A>CCA371446014CNGB3c.2403T>G (p.Ile801Met)
n.2223T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.276+2858T>G (n.276+2858T>G)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
 gnomAD v4
8g.86575831A>GCA462114090CNGB3c.2403T>C (p.Ile801=)
n.2223T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.276+2858T>C (n.276+2858T>C)
c.1989T>C (p.Ile663=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575831A>TCA462114089CNGB3c.2403T>A (p.Ile801=)
n.2223T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.276+2858T>A (n.276+2858T>A)
c.1989T>A (p.Ile663=)
8g.86575832A=CA1799784004CNGB3c.2402T= (p.Ile801=)
n.2222T=
c.*813T= (n.*813T=)
c.276+2857T= (n.276+2857T=)
c.1988T= (p.Ile663=)
8g.86575832A>CCA371446015CNGB3c.2402T>G (p.Ile801Ser)
n.2222T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.276+2857T>G (n.276+2857T>G)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
 gnomAD v4
8g.86575832A>GCA371446016CNGB3c.2402T>C (p.Ile801Thr)
n.2222T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.276+2857T>C (n.276+2857T>C)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575832A>TCA371446017CNGB3c.2402T>A (p.Ile801Asn)
n.2222T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.276+2857T>A (n.276+2857T>A)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
8g.86575833T>ACA371446020CNGB3c.2401A>T (p.Ile801Phe)
n.2221A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.276+2856A>T (n.276+2856A>T)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
8g.86575833T>CCA371446019CNGB3c.2401A>G (p.Ile801Val)
n.2221A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.276+2856A>G (n.276+2856A>G)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575833T>GCA371446018CNGB3c.2401A>C (p.Ile801Leu)
n.2221A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.276+2856A>C (n.276+2856A>C)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
8g.86575833T=CA1799784007CNGB3c.2401A= (p.Ile801=)
n.2221A=
c.*812A= (n.*812A=)
c.276+2856A= (n.276+2856A=)
c.1987A= (p.Ile663=)
8g.86575834A=CA1799784010CNGB3c.2400T= (p.Thr800=)
n.2220T=
c.*811T= (n.*811T=)
c.276+2855T= (n.276+2855T=)
c.1986T= (p.Thr662=)
8g.86575834A>CCA462114091CNGB3c.2400T>G (p.Thr800=)
n.2220T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.276+2855T>G (n.276+2855T>G)
c.1986T>G (p.Thr662=)
8g.86575834A>GCA462114092CNGB3c.2400T>C (p.Thr800=)
n.2220T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.276+2855T>C (n.276+2855T>C)
c.1986T>C (p.Thr662=)
8g.86575834A>TCA462114093CNGB3c.2400T>A (p.Thr800=)
n.2220T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.276+2855T>A (n.276+2855T>A)
c.1986T>A (p.Thr662=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575835G>ACA371446021CNGB3c.2399C>T (p.Thr800Ile)
n.2219C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.276+2854C>T (n.276+2854C>T)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86575835G>CCA371446023CNGB3c.2399C>G (p.Thr800Ser)
n.2219C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.276+2854C>G (n.276+2854C>G)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
8g.86575835G>TCA371446022CNGB3c.2399C>A (p.Thr800Asn)
n.2219C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.276+2854C>A (n.276+2854C>A)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
 gnomAD v4
8g.86575836T>ACA371446024CNGB3c.2398A>T (p.Thr800Ser)
n.2218A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.276+2853A>T (n.276+2853A>T)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
8g.86575836T>CCA371446025CNGB3c.2398A>G (p.Thr800Ala)
n.2218A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.276+2853A>G (n.276+2853A>G)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
8g.86575836T>GCA371446026CNGB3c.2398A>C (p.Thr800Pro)
n.2218A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.276+2853A>C (n.276+2853A>C)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
8g.86575837A=CA1799784012CNGB3c.2397T= (p.Leu799=)
n.2217T=
c.*808T= (n.*808T=)
c.276+2852T= (n.276+2852T=)
c.1983T= (p.Leu661=)
8g.86575837A>CCA462114094CNGB3c.2397T>G (p.Leu799=)
n.2217T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.276+2852T>G (n.276+2852T>G)
c.1983T>G (p.Leu661=)
8g.86575837A>GCA4799731CNGB3c.2397T>C (p.Leu799=)
n.2217T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.276+2852T>C (n.276+2852T>C)
c.1983T>C (p.Leu661=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86575837A>TCA462114095CNGB3c.2397T>A (p.Leu799=)
n.2217T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.276+2852T>A (n.276+2852T>A)
c.1983T>A (p.Leu661=)
8g.86575838A>CCA371446027CNGB3c.2396T>G (p.Leu799Arg)
n.2216T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.276+2851T>G (n.276+2851T>G)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
8g.86575838A>GCA371446028CNGB3c.2396T>C (p.Leu799Pro)
n.2216T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.276+2851T>C (n.276+2851T>C)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
8g.86575838A>TCA371446029CNGB3c.2396T>A (p.Leu799His)
n.2216T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.276+2851T>A (n.276+2851T>A)
c.1982T>A (p.Leu661His)
8g.86575838_86575839delinsAGCA1799784015CNGB3c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=)
n.2215_2216delinsCT
c.*806_*807delinsCT (n.*806_*807delinsCT)
c.276+2850_276+2851delinsCT (n.276+2850_276+2851delinsCT)
c.1981_1982delinsCT (p.Leu661=)
8g.86575839delCA4799732CNGB3c.2395del (p.Thr800LeufsTer29)
n.2215del
c.*806del (n.*806del)
c.276+2850del (n.276+2850del)
c.1981del (p.Thr662LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575839G>ACA371446030CNGB3c.2395C>T (p.Leu799Phe)
n.2215C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.276+2850C>T (n.276+2850C>T)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
8g.86575839G>CCA371446031CNGB3c.2395C>G (p.Leu799Val)
n.2215C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.276+2850C>G (n.276+2850C>G)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
8g.86575839G>TCA371446032CNGB3c.2395C>A (p.Leu799Ile)
n.2215C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.276+2850C>A (n.276+2850C>A)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
8g.86575840A>CCA462114096CNGB3c.2394T>G (p.Val798=)
n.2214T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.276+2849T>G (n.276+2849T>G)
c.1980T>G (p.Val660=)
8g.86575840A>GCA462114097CNGB3c.2394T>C (p.Val798=)
n.2214T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.276+2849T>C (n.276+2849T>C)
c.1980T>C (p.Val660=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575840A>TCA462114098CNGB3c.2394T>A (p.Val798=)
n.2214T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.276+2849T>A (n.276+2849T>A)
c.1980T>A (p.Val660=)
8g.86575841A>CCA371446035CNGB3c.2393T>G (p.Val798Gly)
n.2213T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.276+2848T>G (n.276+2848T>G)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
8g.86575841A>GCA371446033CNGB3c.2393T>C (p.Val798Ala)
n.2213T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.276+2848T>C (n.276+2848T>C)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
8g.86575841A>TCA371446034CNGB3c.2393T>A (p.Val798Asp)
n.2213T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.276+2848T>A (n.276+2848T>A)
c.1979T>A (p.Val660Asp)
 COSMIC
8g.86575842C>ACA371446036CNGB3c.2392G>T (p.Val798Phe)
n.2212G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.276+2847G>T (n.276+2847G>T)
c.1978G>T (p.Val660Phe)
8g.86575842C=CA1799784019CNGB3c.2392G= (p.Val798=)
n.2212G=
c.*803G= (n.*803G=)
c.276+2847G= (n.276+2847G=)
c.1978G= (p.Val660=)
8g.86575842C>GCA4799733CNGB3c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.2212G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.276+2847G>C (n.276+2847G>C)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.86575842C>TCA371446037CNGB3c.2392G>A (p.Val798Ile)
n.2212G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.276+2847G>A (n.276+2847G>A)
c.1978G>A (p.Val660Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575843C>ACA371446038CNGB3c.2391G>T (p.Glu797Asp)
n.2211G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.276+2846G>T (n.276+2846G>T)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
8g.86575843C=CA1799784023CNGB3c.2391G= (p.Glu797=)
n.2211G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.276+2846G= (n.276+2846G=)
c.1977G= (p.Glu659=)
8g.86575843C>GCA371446039CNGB3c.2391G>C (p.Glu797Asp)
n.2211G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.276+2846G>C (n.276+2846G>C)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
8g.86575843C>TCA462114099CNGB3c.2391G>A (p.Glu797=)
n.2211G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.276+2846G>A (n.276+2846G>A)
c.1977G>A (p.Glu659=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575844T>ACA371446040CNGB3c.2390A>T (p.Glu797Val)
n.2210A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.276+2845A>T (n.276+2845A>T)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
8g.86575844T>CCA371446041CNGB3c.2390A>G (p.Glu797Gly)
n.2210A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.276+2845A>G (n.276+2845A>G)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
8g.86575844T>GCA371446042CNGB3c.2390A>C (p.Glu797Ala)
n.2210A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.276+2845A>C (n.276+2845A>C)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
8g.86575845C>ACA371446043CNGB3c.2389G>T (p.Glu797Ter)
n.2209G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.276+2844G>T (n.276+2844G>T)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
8g.86575845C=CA1799784026CNGB3c.2389G= (p.Glu797=)
n.2209G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.276+2844G= (n.276+2844G=)
c.1975G= (p.Glu659=)
8g.86575845C>GCA371446044CNGB3c.2389G>C (p.Glu797Gln)
n.2209G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.276+2844G>C (n.276+2844G>C)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
8g.86575845C>TCA4799734CNGB3c.2389G>A (p.Glu797Lys)
n.2209G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.276+2844G>A (n.276+2844G>A)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575846T>ACA371446046CNGB3c.2388A>T (p.Glu796Asp)
n.2208A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.276+2843A>T (n.276+2843A>T)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
8g.86575846T>CCA462114100CNGB3c.2388A>G (p.Glu796=)
n.2208A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.276+2843A>G (n.276+2843A>G)
c.1974A>G (p.Glu658=)
8g.86575846T>GCA371446045CNGB3c.2388A>C (p.Glu796Asp)
n.2208A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.276+2843A>C (n.276+2843A>C)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
8g.86575847T>ACA371446047CNGB3c.2387A>T (p.Glu796Val)
n.2207A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.276+2842A>T (n.276+2842A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
8g.86575847T>CCA4799735CNGB3c.2387A>G (p.Glu796Gly)
n.2207A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.276+2842A>G (n.276+2842A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575847T>GCA371446048CNGB3c.2387A>C (p.Glu796Ala)
n.2207A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.276+2842A>C (n.276+2842A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
8g.86575847T=CA1799784030CNGB3c.2387A= (p.Glu796=)
n.2207A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.276+2842A= (n.276+2842A=)
c.1973A= (p.Glu658=)
8g.86575848C>ACA371446049CNGB3c.2386G>T (p.Glu796Ter)
n.2206G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.276+2841G>T (n.276+2841G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
8g.86575848C>GCA371446050CNGB3c.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.2206G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.276+2841G>C (n.276+2841G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
8g.86575848C>TCA371446051CNGB3c.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.2206G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.276+2841G>A (n.276+2841G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
 COSMIC
8g.86575849T>ACA462114101CNGB3c.2385A>T (p.Gly795=)
n.2205A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.276+2840A>T (n.276+2840A>T)
c.1971A>T (p.Gly657=)
8g.86575849T>CCA462114102CNGB3c.2385A>G (p.Gly795=)
n.2205A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.276+2840A>G (n.276+2840A>G)
c.1971A>G (p.Gly657=)
 gnomAD v4
8g.86575849T>GCA462114103CNGB3c.2385A>C (p.Gly795=)
n.2205A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.276+2840A>C (n.276+2840A>C)
c.1971A>C (p.Gly657=)
8g.86575850C>ACA371446052CNGB3c.2384G>T (p.Gly795Val)
n.2204G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.276+2839G>T (n.276+2839G>T)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
8g.86575850C>GCA371446053CNGB3c.2384G>C (p.Gly795Ala)
n.2204G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.276+2839G>C (n.276+2839G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
8g.86575850C>TCA371446054CNGB3c.2384G>A (p.Gly795Glu)
n.2204G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.276+2839G>A (n.276+2839G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
 gnomAD v4
8g.86575851C>ACA371446055CNGB3c.2383G>T (p.Gly795Ter)
n.2203G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.276+2838G>T (n.276+2838G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
 gnomAD v4
8g.86575851C=CA1799784040CNGB3c.2383G= (p.Gly795=)
n.2203G=
c.*794G= (n.*794G=)
c.276+2838G= (n.276+2838G=)
c.1969G= (p.Gly657=)
8g.86575851C>GCA371446056CNGB3c.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.2203G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.276+2838G>C (n.276+2838G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
8g.86575851C>TCA4799736CNGB3c.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.2203G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.276+2838G>A (n.276+2838G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575851_86575852insACACA2781154189CNGB3c.2382_2383insTGT (p.Gly794_Gly795insCys)
n.2202_2203insTGT
c.*793_*794insTGT (n.*793_*794insTGT)
c.276+2837_276+2838insTGT (n.276+2837_276+2838insTGT)
c.1968_1969insTGT (p.Gly656_Gly657insCys)
8g.86575852G>ACA180328699CNGB3c.2382C>T (p.Gly794=)
n.2202C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.276+2837C>T (n.276+2837C>T)
c.1968C>T (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575852G>CCA462114105CNGB3c.2382C>G (p.Gly794=)
n.2202C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.276+2837C>G (n.276+2837C>G)
c.1968C>G (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575852G=CA1799784046CNGB3c.2382C= (p.Gly794=)
n.2202C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.276+2837C= (n.276+2837C=)
c.1968C= (p.Gly656=)
8g.86575852G>TCA462114104CNGB3c.2382C>A (p.Gly794=)
n.2202C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.276+2837C>A (n.276+2837C>A)
c.1968C>A (p.Gly656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575853C>ACA371446058CNGB3c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.2201G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.276+2836G>T (n.276+2836G>T)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
8g.86575853C>GCA371446059CNGB3c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.2201G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.276+2836G>C (n.276+2836G>C)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
8g.86575853C>TCA371446057CNGB3c.2381G>A (p.Gly794Asp)
n.2201G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.276+2836G>A (n.276+2836G>A)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
8g.86575854C>ACA371446060CNGB3c.2380G>T (p.Gly794Cys)
n.2200G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.276+2835G>T (n.276+2835G>T)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
8g.86575854C>GCA371446061CNGB3c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.2200G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.276+2835G>C (n.276+2835G>C)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
8g.86575854C>TCA371446062CNGB3c.2380G>A (p.Gly794Ser)
n.2200G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.276+2835G>A (n.276+2835G>A)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
8g.86575855C>ACA371446063CNGB3c.2379G>T (p.Glu793Asp)
n.2199G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.276+2834G>T (n.276+2834G>T)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
8g.86575855C>GCA371446064CNGB3c.2379G>C (p.Glu793Asp)
n.2199G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.276+2834G>C (n.276+2834G>C)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
8g.86575855C>TCA462114106CNGB3c.2379G>A (p.Glu793=)
n.2199G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.276+2834G>A (n.276+2834G>A)
c.1965G>A (p.Glu655=)
8g.86575856T>ACA371446067CNGB3c.2378A>T (p.Glu793Val)
n.2198A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.276+2833A>T (n.276+2833A>T)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
8g.86575856T>CCA371446065CNGB3c.2378A>G (p.Glu793Gly)
n.2198A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.276+2833A>G (n.276+2833A>G)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
8g.86575856T>GCA371446066CNGB3c.2378A>C (p.Glu793Ala)
n.2198A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.276+2833A>C (n.276+2833A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
8g.86575857C>ACA371446068CNGB3c.2377G>T (p.Glu793Ter)
n.2197G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.276+2832G>T (n.276+2832G>T)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
8g.86575857C>GCA371446069CNGB3c.2377G>C (p.Glu793Gln)
n.2197G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.276+2832G>C (n.276+2832G>C)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
8g.86575857C>TCA371446070CNGB3c.2377G>A (p.Glu793Lys)
n.2197G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.276+2832G>A (n.276+2832G>A)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
8g.86575858A>CCA462114107CNGB3c.2376T>G (p.Ala792=)
n.2196T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.276+2831T>G (n.276+2831T>G)
c.1962T>G (p.Ala654=)
8g.86575858A>GCA462114108CNGB3c.2376T>C (p.Ala792=)
n.2196T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.276+2831T>C (n.276+2831T>C)
c.1962T>C (p.Ala654=)
 ClinVar
8g.86575858A>TCA462114109CNGB3c.2376T>A (p.Ala792=)
n.2196T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.276+2831T>A (n.276+2831T>A)
c.1962T>A (p.Ala654=)
8g.86575859G>ACA4799737CNGB3c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2195C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.276+2830C>T (n.276+2830C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575859G>CCA371446071CNGB3c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2195C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.276+2830C>G (n.276+2830C>G)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
8g.86575859G=CA1799784052CNGB3c.2375C= (p.Ala792=)
n.2195C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.276+2830C= (n.276+2830C=)
c.1961C= (p.Ala654=)
8g.86575859G>TCA371446072CNGB3c.2375C>A (p.Ala792Asp)
n.2195C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.276+2830C>A (n.276+2830C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
8g.86575860C>ACA371446074CNGB3c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2194G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.276+2829G>T (n.276+2829G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
8g.86575860C=CA1799784055CNGB3c.2374G= (p.Ala792=)
n.2194G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.276+2829G= (n.276+2829G=)
c.1960G= (p.Ala654=)
8g.86575860C>GCA371446075CNGB3c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2194G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.276+2829G>C (n.276+2829G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575860C>TCA371446073CNGB3c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2194G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.276+2829G>A (n.276+2829G>A)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
8g.86575861delCA2687823591CNGB3c.2373del (p.Ala792LeufsTer?)
n.2193del
c.*784del (n.*784del)
c.276+2828del (n.276+2828del)
c.1959del (p.Ala654LeufsTer?)
 gnomAD v4
8g.86575861A>CCA462114110CNGB3c.2373T>G (p.Ser791=)
n.2193T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.276+2828T>G (n.276+2828T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
 gnomAD v4
8g.86575861A>GCA462114111CNGB3c.2373T>C (p.Ser791=)
n.2193T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.276+2828T>C (n.276+2828T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575861A>TCA462114112CNGB3c.2373T>A (p.Ser791=)
n.2193T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.276+2828T>A (n.276+2828T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
8g.86575862G>ACA371446077CNGB3c.2372C>T (p.Ser791Phe)
n.2192C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.276+2827C>T (n.276+2827C>T)
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
 COSMIC
8g.86575862G>CCA371446076CNGB3c.2372C>G (p.Ser791Cys)
n.2192C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.276+2827C>G (n.276+2827C>G)
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
8g.86575862G>TCA371446078CNGB3c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
n.2192C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.276+2827C>A (n.276+2827C>A)
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
8g.86575863A>CCA371446079CNGB3c.2371T>G (p.Ser791Ala)
n.2191T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.276+2826T>G (n.276+2826T>G)
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
8g.86575863A>GCA371446080CNGB3c.2371T>C (p.Ser791Pro)
n.2191T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.276+2826T>C (n.276+2826T>C)
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
8g.86575863A>TCA371446081CNGB3c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.2191T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.276+2826T>A (n.276+2826T>A)
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
8g.86575864A>CCA462114113CNGB3c.2370T>G (p.Pro790=)
n.2190T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.276+2825T>G (n.276+2825T>G)
c.1956T>G (p.Pro652=)
8g.86575864A>GCA462114114CNGB3c.2370T>C (p.Pro790=)
n.2190T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.276+2825T>C (n.276+2825T>C)
c.1956T>C (p.Pro652=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575864A>TCA462114115CNGB3c.2370T>A (p.Pro790=)
n.2190T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.276+2825T>A (n.276+2825T>A)
c.1956T>A (p.Pro652=)
8g.86575865G>ACA371446082CNGB3c.2369C>T (p.Pro790Leu)
n.2189C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.276+2824C>T (n.276+2824C>T)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
8g.86575865G>CCA371446083CNGB3c.2369C>G (p.Pro790Arg)
n.2189C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.276+2824C>G (n.276+2824C>G)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
8g.86575865G>TCA371446084CNGB3c.2369C>A (p.Pro790His)
n.2189C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.276+2824C>A (n.276+2824C>A)
c.1955C>A (p.Pro652His)
8g.86575866G>ACA371446085CNGB3c.2368C>T (p.Pro790Ser)
n.2188C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.276+2823C>T (n.276+2823C>T)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
8g.86575866G>CCA371446086CNGB3c.2368C>G (p.Pro790Ala)
n.2188C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.276+2823C>G (n.276+2823C>G)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
 COSMIC
8g.86575866G=CA1799784059CNGB3c.2368C= (p.Pro790=)
n.2188C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.276+2823C= (n.276+2823C=)
c.1954C= (p.Pro652=)
8g.86575866G>TCA4799738CNGB3c.2368C>A (p.Pro790Thr)
n.2188C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.276+2823C>A (n.276+2823C>A)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.86575867A=CA1799784063CNGB3c.2367T= (p.Ala789=)
n.2187T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.276+2822T= (n.276+2822T=)
c.1953T= (p.Ala651=)
8g.86575867A>CCA462114116CNGB3c.2367T>G (p.Ala789=)
n.2187T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.276+2822T>G (n.276+2822T>G)
c.1953T>G (p.Ala651=)
8g.86575867A>GCA4799739CNGB3c.2367T>C (p.Ala789=)
n.2187T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.276+2822T>C (n.276+2822T>C)
c.1953T>C (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575867A>TCA462114117CNGB3c.2367T>A (p.Ala789=)
n.2187T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.276+2822T>A (n.276+2822T>A)
c.1953T>A (p.Ala651=)
8g.86575868G>ACA371446087CNGB3c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.2186C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.276+2821C>T (n.276+2821C>T)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
 gnomAD v4
8g.86575868G>CCA371446088CNGB3c.2366C>G (p.Ala789Gly)
n.2186C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.276+2821C>G (n.276+2821C>G)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
8g.86575868G>TCA371446089CNGB3c.2366C>A (p.Ala789Asp)
n.2186C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.276+2821C>A (n.276+2821C>A)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
8g.86575869C>ACA371446091CNGB3c.2365G>T (p.Ala789Ser)
n.2185G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.276+2820G>T (n.276+2820G>T)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
8g.86575869C=CA1799784068CNGB3c.2365G= (p.Ala789=)
n.2185G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.276+2820G= (n.276+2820G=)
c.1951G= (p.Ala651=)
8g.86575869C>GCA371446090CNGB3c.2365G>C (p.Ala789Pro)
n.2185G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.276+2820G>C (n.276+2820G>C)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575869C>TCA4799740CNGB3c.2365G>A (p.Ala789Thr)
n.2185G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.276+2820G>A (n.276+2820G>A)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575870C>ACA371446092CNGB3c.2364G>T (p.Met788Ile)
n.2184G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.276+2819G>T (n.276+2819G>T)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
8g.86575870C>GCA371446093CNGB3c.2364G>C (p.Met788Ile)
n.2184G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.276+2819G>C (n.276+2819G>C)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
8g.86575870C>TCA371446094CNGB3c.2364G>A (p.Met788Ile)
n.2184G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.276+2819G>A (n.276+2819G>A)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
8g.86575871A>CCA371446095CNGB3c.2363T>G (p.Met788Arg)
n.2183T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.276+2818T>G (n.276+2818T>G)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
8g.86575871A>GCA371446096CNGB3c.2363T>C (p.Met788Thr)
n.2183T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.276+2818T>C (n.276+2818T>C)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
8g.86575871A>TCA371446097CNGB3c.2363T>A (p.Met788Lys)
n.2183T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.276+2818T>A (n.276+2818T>A)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
8g.86575872T>ACA371446098CNGB3c.2362A>T (p.Met788Leu)
n.2182A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.276+2817A>T (n.276+2817A>T)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
8g.86575872T>CCA4799741CNGB3c.2362A>G (p.Met788Val)
n.2182A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.276+2817A>G (n.276+2817A>G)
c.1948A>G (p.Met650Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575872T>GCA371446099CNGB3c.2362A>C (p.Met788Leu)
n.2182A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.276+2817A>C (n.276+2817A>C)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
8g.86575872T=CA1799784072CNGB3c.2362A= (p.Met788=)
n.2182A=
c.*773A= (n.*773A=)
c.276+2817A= (n.276+2817A=)
c.1948A= (p.Met650=)
8g.86575873G>ACA462114118CNGB3c.2361C>T (p.Ser787=)
n.2181C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.276+2816C>T (n.276+2816C>T)
c.1947C>T (p.Ser649=)
 ClinVar
8g.86575873G>CCA371446100CNGB3c.2361C>G (p.Ser787Arg)
n.2181C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.276+2816C>G (n.276+2816C>G)
c.1947C>G (p.Ser649Arg)
8g.86575873G>TCA371446101CNGB3c.2361C>A (p.Ser787Arg)
n.2181C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.276+2816C>A (n.276+2816C>A)
c.1947C>A (p.Ser649Arg)
8g.86575874C>ACA371446104CNGB3c.2360G>T (p.Ser787Ile)
n.2180G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.276+2815G>T (n.276+2815G>T)
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
8g.86575874C>GCA371446103CNGB3c.2360G>C (p.Ser787Thr)
n.2180G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.276+2815G>C (n.276+2815G>C)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
8g.86575874C>TCA371446102CNGB3c.2360G>A (p.Ser787Asn)
n.2180G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.276+2815G>A (n.276+2815G>A)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
8g.86575874_86575875delinsCTCA1799784075CNGB3c.2359_2360delinsAG (p.Ser787=)
n.2179_2180delinsAG
c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG)
c.276+2814_276+2815delinsAG (n.276+2814_276+2815delinsAG)
c.1945_1946delinsAG (p.Ser649=)
8g.86575875delCA645372853CNGB3c.2359del (p.Ser787AlafsTer?)
n.2179del
c.*770del (n.*770del)
c.276+2814del (n.276+2814del)
c.1945del (p.Ser649AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86575875T>ACA371446105CNGB3c.2359A>T (p.Ser787Cys)
n.2179A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.276+2814A>T (n.276+2814A>T)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
8g.86575875T>CCA371446106CNGB3c.2359A>G (p.Ser787Gly)
n.2179A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.276+2814A>G (n.276+2814A>G)
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
8g.86575875T>GCA371446107CNGB3c.2359A>C (p.Ser787Arg)
n.2179A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.276+2814A>C (n.276+2814A>C)
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
8g.86575876G>ACA462114119CNGB3c.2358C>T (p.Ile786=)
n.2178C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.276+2813C>T (n.276+2813C>T)
c.1944C>T (p.Ile648=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86575876G>CCA371446108CNGB3c.2358C>G (p.Ile786Met)
n.2178C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.276+2813C>G (n.276+2813C>G)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
8g.86575876G>TCA462114120CNGB3c.2358C>A (p.Ile786=)
n.2178C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.276+2813C>A (n.276+2813C>A)
c.1944C>A (p.Ile648=)
8g.86575877A>CCA371446109CNGB3c.2357T>G (p.Ile786Ser)
n.2177T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.276+2812T>G (n.276+2812T>G)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
8g.86575877A>GCA371446110CNGB3c.2357T>C (p.Ile786Thr)
n.2177T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.276+2812T>C (n.276+2812T>C)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
8g.86575877A>TCA371446111CNGB3c.2357T>A (p.Ile786Asn)
n.2177T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.276+2812T>A (n.276+2812T>A)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
8g.86575878T>ACA371446112CNGB3c.2356A>T (p.Ile786Phe)
n.2176A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.276+2811A>T (n.276+2811A>T)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
8g.86575878T>CCA371446114CNGB3c.2356A>G (p.Ile786Val)
n.2176A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.276+2811A>G (n.276+2811A>G)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
8g.86575878T>GCA371446113CNGB3c.2356A>C (p.Ile786Leu)
n.2176A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.276+2811A>C (n.276+2811A>C)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
8g.86575879A=CA1799784082CNGB3c.2355T= (p.Ile785=)
n.2175T=
c.*766T= (n.*766T=)
c.276+2810T= (n.276+2810T=)
c.1941T= (p.Ile647=)
8g.86575879A>CCA371446115CNGB3c.2355T>G (p.Ile785Met)
n.2175T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.276+2810T>G (n.276+2810T>G)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
8g.86575879A>GCA462114121CNGB3c.2355T>C (p.Ile785=)
n.2175T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.276+2810T>C (n.276+2810T>C)
c.1941T>C (p.Ile647=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575879A>TCA462114122CNGB3c.2355T>A (p.Ile785=)
n.2175T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.276+2810T>A (n.276+2810T>A)
c.1941T>A (p.Ile647=)
8g.86575880A>CCA371446116CNGB3c.2354T>G (p.Ile785Ser)
n.2174T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.276+2809T>G (n.276+2809T>G)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
8g.86575880A>GCA371446117CNGB3c.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2174T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.276+2809T>C (n.276+2809T>C)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
 gnomAD v4
8g.86575880A>TCA371446118CNGB3c.2354T>A (p.Ile785Asn)
n.2174T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.276+2809T>A (n.276+2809T>A)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
8g.86575881T>ACA371446119CNGB3c.2353A>T (p.Ile785Phe)
n.2173A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.276+2808A>T (n.276+2808A>T)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
 gnomAD v4
8g.86575881T>CCA180328709CNGB3c.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2173A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.276+2808A>G (n.276+2808A>G)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575881T>GCA371446120CNGB3c.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2173A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.276+2808A>C (n.276+2808A>C)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
8g.86575881T=CA1799784087CNGB3c.2353A= (p.Ile785=)
n.2173A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.276+2808A= (n.276+2808A=)
c.1939A= (p.Ile647=)
8g.86575882G>ACA462114123CNGB3c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2172C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.276+2807C>T (n.276+2807C>T)
c.1938C>T (p.Leu646=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575882G>CCA462114124CNGB3c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2172C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.276+2807C>G (n.276+2807C>G)
c.1938C>G (p.Leu646=)
 COSMIC
8g.86575882G=CA1799784090CNGB3c.2352C= (p.Leu784=)
n.2172C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.276+2807C= (n.276+2807C=)
c.1938C= (p.Leu646=)
8g.86575882G>TCA462114125CNGB3c.2352C>A (p.Leu784=)
n.2172C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.276+2807C>A (n.276+2807C>A)
c.1938C>A (p.Leu646=)
8g.86575883A>CCA371446121CNGB3c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2171T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.276+2806T>G (n.276+2806T>G)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
8g.86575883A>GCA371446122CNGB3c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2171T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.276+2806T>C (n.276+2806T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
8g.86575883A>TCA371446123CNGB3c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2171T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.276+2806T>A (n.276+2806T>A)
c.1937T>A (p.Leu646His)
8g.86575884G>ACA4799742CNGB3c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2170C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.276+2805C>T (n.276+2805C>T)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575884G>CCA371446124CNGB3c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2170C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.276+2805C>G (n.276+2805C>G)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
8g.86575884G=CA1799784096CNGB3c.2350C= (p.Leu784=)
n.2170C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.276+2805C= (n.276+2805C=)
c.1936C= (p.Leu646=)
8g.86575884G>TCA371446125CNGB3c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2170C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.276+2805C>A (n.276+2805C>A)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
8g.86575885T>ACA462114126CNGB3c.2349A>T (p.Ser783=)
n.2169A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.276+2804A>T (n.276+2804A>T)
c.1935A>T (p.Ser645=)
8g.86575885T>CCA462114128CNGB3c.2349A>G (p.Ser783=)
n.2169A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.276+2804A>G (n.276+2804A>G)
c.1935A>G (p.Ser645=)
 gnomAD v4
8g.86575885T>GCA462114127CNGB3c.2349A>C (p.Ser783=)
n.2169A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.276+2804A>C (n.276+2804A>C)
c.1935A>C (p.Ser645=)
8g.86575886G>ACA371446126CNGB3c.2348C>T (p.Ser783Leu)
n.2168C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.276+2803C>T (n.276+2803C>T)
c.1934C>T (p.Ser645Leu)
 gnomAD v4
8g.86575886G>CCA371446127CNGB3c.2348C>G (p.Ser783Ter)
n.2168C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.276+2803C>G (n.276+2803C>G)
c.1934C>G (p.Ser645Ter)
8g.86575886G=CA1799784099CNGB3c.2348C= (p.Ser783=)
n.2168C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.276+2803C= (n.276+2803C=)
c.1934C= (p.Ser645=)
8g.86575886G>TCA180328716CNGB3c.2348C>A (p.Ser783Ter)
n.2168C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.276+2803C>A (n.276+2803C>A)
c.1934C>A (p.Ser645Ter)
 dbSNP
8g.86575887A>CCA371446128CNGB3c.2347T>G (p.Ser783Ala)
n.2167T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.276+2802T>G (n.276+2802T>G)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
8g.86575887A>GCA371446129CNGB3c.2347T>C (p.Ser783Pro)
n.2167T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.276+2802T>C (n.276+2802T>C)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
8g.86575887A>TCA371446130CNGB3c.2347T>A (p.Ser783Thr)
n.2167T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.276+2802T>A (n.276+2802T>A)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
 gnomAD v4
8g.86575888T>ACA371446131CNGB3c.2346A>T (p.Gln782His)
n.2166A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.276+2801A>T (n.276+2801A>T)
c.1932A>T (p.Gln644His)
8g.86575888T>CCA462114129CNGB3c.2346A>G (p.Gln782=)
n.2166A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.276+2801A>G (n.276+2801A>G)
c.1932A>G (p.Gln644=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575888T>GCA371446132CNGB3c.2346A>C (p.Gln782His)
n.2166A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.276+2801A>C (n.276+2801A>C)
c.1932A>C (p.Gln644His)
8g.86575889T>ACA371446133CNGB3c.2345A>T (p.Gln782Leu)
n.2165A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.276+2800A>T (n.276+2800A>T)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
8g.86575889T>CCA371446135CNGB3c.2345A>G (p.Gln782Arg)
n.2165A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.276+2800A>G (n.276+2800A>G)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
8g.86575889T>GCA371446134CNGB3c.2345A>C (p.Gln782Pro)
n.2165A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.276+2800A>C (n.276+2800A>C)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
8g.86575890G>ACA371446136CNGB3c.2344C>T (p.Gln782Ter)
n.2164C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.276+2799C>T (n.276+2799C>T)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
8g.86575890G>CCA371446137CNGB3c.2344C>G (p.Gln782Glu)
n.2164C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.276+2799C>G (n.276+2799C>G)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
 COSMIC
8g.86575890G>TCA371446138CNGB3c.2344C>A (p.Gln782Lys)
n.2164C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.276+2799C>A (n.276+2799C>A)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
8g.86575891A>CCA462114132CNGB3c.2343T>G (p.Arg781=)
n.2163T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.276+2798T>G (n.276+2798T>G)
c.1929T>G (p.Arg643=)
8g.86575891A>GCA462114131CNGB3c.2343T>C (p.Arg781=)
n.2163T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.276+2798T>C (n.276+2798T>C)
c.1929T>C (p.Arg643=)
8g.86575891A>TCA462114130CNGB3c.2343T>A (p.Arg781=)
n.2163T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.276+2798T>A (n.276+2798T>A)
c.1929T>A (p.Arg643=)
8g.86575892C>ACA371446139CNGB3c.2342G>T (p.Arg781Leu)
n.2162G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.276+2797G>T (n.276+2797G>T)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
8g.86575892C=CA1799784104CNGB3c.2342G= (p.Arg781=)
n.2162G=
c.*753G= (n.*753G=)
c.276+2797G= (n.276+2797G=)
c.1928G= (p.Arg643=)
8g.86575892C>GCA371446140CNGB3c.2342G>C (p.Arg781Pro)
n.2162G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.276+2797G>C (n.276+2797G>C)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.86575892C>TCA4799743CNGB3c.2342G>A (p.Arg781His)
n.2162G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.276+2797G>A (n.276+2797G>A)
c.1928G>A (p.Arg643His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575893G>ACA4799744CNGB3c.2341C>T (p.Arg781Cys)
n.2161C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.276+2796C>T (n.276+2796C>T)
c.1927C>T (p.Arg643Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575893G>CCA371446141CNGB3c.2341C>G (p.Arg781Gly)
n.2161C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.276+2796C>G (n.276+2796C>G)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
8g.86575893G=CA1799784117CNGB3c.2341C= (p.Arg781=)
n.2161C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.276+2796C= (n.276+2796C=)
c.1927C= (p.Arg643=)
8g.86575893G>TCA371446142CNGB3c.2341C>A (p.Arg781Ser)
n.2161C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.276+2796C>A (n.276+2796C>A)
c.1927C>A (p.Arg643Ser)
8g.86575893_86575894delinsGACA1799784115CNGB3c.2340_2341delinsTC (p.Ser780=)
n.2160_2161delinsTC
c.*751_*752delinsTC (n.*751_*752delinsTC)
c.276+2795_276+2796delinsTC (n.276+2795_276+2796delinsTC)
c.1926_1927delinsTC (p.Ser642=)
8g.86575894delCA918307996CNGB3c.2340del (p.Arg781ValfsTer?)
n.2160del
c.*751del (n.*751del)
c.276+2795del (n.276+2795del)
c.1926del (p.Arg643ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575894A>CCA462114133CNGB3c.2340T>G (p.Ser780=)
n.2160T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.276+2795T>G (n.276+2795T>G)
c.1926T>G (p.Ser642=)
8g.86575894A>GCA462114134CNGB3c.2340T>C (p.Ser780=)
n.2160T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.276+2795T>C (n.276+2795T>C)
c.1926T>C (p.Ser642=)
 dbSNP
8g.86575894A>TCA462114135CNGB3c.2340T>A (p.Ser780=)
n.2160T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.276+2795T>A (n.276+2795T>A)
c.1926T>A (p.Ser642=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575895G>ACA4799745CNGB3c.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.2159C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.276+2794C>T (n.276+2794C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575895G>CCA371446143CNGB3c.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.2159C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.276+2794C>G (n.276+2794C>G)
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
8g.86575895G=CA1799784125CNGB3c.2339C= (p.Ser780=)
n.2159C=
c.*750C= (n.*750C=)
c.276+2794C= (n.276+2794C=)
c.1925C= (p.Ser642=)
8g.86575895G>TCA371446144CNGB3c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.2159C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.276+2794C>A (n.276+2794C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
8g.86575896A>CCA371446147CNGB3c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2158T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.276+2793T>G (n.276+2793T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
8g.86575896A>GCA371446146CNGB3c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2158T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.276+2793T>C (n.276+2793T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
8g.86575896A>TCA371446145CNGB3c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2158T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.276+2793T>A (n.276+2793T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
8g.86575897A=CA1799784130CNGB3c.2337T= (p.Thr779=)
n.2157T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.276+2792T= (n.276+2792T=)
c.1923T= (p.Thr641=)
8g.86575897A>CCA462114136CNGB3c.2337T>G (p.Thr779=)
n.2157T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.276+2792T>G (n.276+2792T>G)
c.1923T>G (p.Thr641=)
8g.86575897A>GCA462114137CNGB3c.2337T>C (p.Thr779=)
n.2157T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.276+2792T>C (n.276+2792T>C)
c.1923T>C (p.Thr641=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575897A>TCA462114138CNGB3c.2337T>A (p.Thr779=)
n.2157T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.276+2792T>A (n.276+2792T>A)
c.1923T>A (p.Thr641=)
8g.86575898G>ACA4799746CNGB3c.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.2156C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.276+2791C>T (n.276+2791C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575898G>CCA371446148CNGB3c.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.2156C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.276+2791C>G (n.276+2791C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
8g.86575898G=CA1799784141CNGB3c.2336C= (p.Thr779=)
n.2156C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.276+2791C= (n.276+2791C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
8g.86575898G>TCA371446149CNGB3c.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.2156C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.276+2791C>A (n.276+2791C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
8g.86575899T>ACA371446150CNGB3c.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.2155A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.276+2790A>T (n.276+2790A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
8g.86575899T>CCA371446151CNGB3c.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.2155A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.276+2790A>G (n.276+2790A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
 COSMIC
8g.86575899T>GCA371446152CNGB3c.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.2155A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.276+2790A>C (n.276+2790A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
8g.86575900C>ACA462114139CNGB3c.2334G>T (p.Gly778=)
n.2154G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.276+2789G>T (n.276+2789G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
8g.86575900C=CA1799784147CNGB3c.2334G= (p.Gly778=)
n.2154G=
c.*745G= (n.*745G=)
c.276+2789G= (n.276+2789G=)
c.1920G= (p.Gly640=)
8g.86575900C>GCA4799747CNGB3c.2334G>C (p.Gly778=)
n.2154G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.276+2789G>C (n.276+2789G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575900C>TCA462114140CNGB3c.2334G>A (p.Gly778=)
n.2154G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.276+2789G>A (n.276+2789G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
 dbSNP COSMIC
8g.86575901C>ACA371446153CNGB3c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.2153G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.276+2788G>T (n.276+2788G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
8g.86575901C>GCA371446154CNGB3c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.2153G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.276+2788G>C (n.276+2788G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
8g.86575901C>TCA371446155CNGB3c.2333G>A (p.Gly778Glu)
n.2153G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.276+2788G>A (n.276+2788G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
8g.86575902C>ACA371446156CNGB3c.2332G>T (p.Gly778Trp)
n.2152G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.276+2787G>T (n.276+2787G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
8g.86575902C=CA1799784150CNGB3c.2332G= (p.Gly778=)
n.2152G=
c.*743G= (n.*743G=)
c.276+2787G= (n.276+2787G=)
c.1918G= (p.Gly640=)
8g.86575902C>GCA371446157CNGB3c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.2152G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.276+2787G>C (n.276+2787G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
8g.86575902C>TCA371446158CNGB3c.2332G>A (p.Gly778Arg)
n.2152G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.276+2787G>A (n.276+2787G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575903T>ACA371446159CNGB3c.2331A>T (p.Arg777Ser)
n.2151A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.276+2786A>T (n.276+2786A>T)
c.1917A>T (p.Arg639Ser)
8g.86575903T>CCA462114141CNGB3c.2331A>G (p.Arg777=)
n.2151A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.276+2786A>G (n.276+2786A>G)
c.1917A>G (p.Arg639=)
8g.86575903T>GCA371446160CNGB3c.2331A>C (p.Arg777Ser)
n.2151A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.276+2786A>C (n.276+2786A>C)
c.1917A>C (p.Arg639Ser)
8g.86575904C>ACA371446161CNGB3c.2330G>T (p.Arg777Ile)
n.2150G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.276+2785G>T (n.276+2785G>T)
c.1916G>T (p.Arg639Ile)
8g.86575904C>GCA371446162CNGB3c.2330G>C (p.Arg777Thr)
n.2150G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.276+2785G>C (n.276+2785G>C)
c.1916G>C (p.Arg639Thr)
 gnomAD v4
8g.86575904C>TCA371446163CNGB3c.2330G>A (p.Arg777Lys)
n.2150G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.276+2785G>A (n.276+2785G>A)
c.1916G>A (p.Arg639Lys)
8g.86575905T>ACA371446164CNGB3c.2329A>T (p.Arg777Ter)
n.2149A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.276+2784A>T (n.276+2784A>T)
c.1915A>T (p.Arg639Ter)
8g.86575905T>CCA371446165CNGB3c.2329A>G (p.Arg777Gly)
n.2149A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.276+2784A>G (n.276+2784A>G)
c.1915A>G (p.Arg639Gly)
8g.86575905T>GCA462114142CNGB3c.2329A>C (p.Arg777=)
n.2149A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.276+2784A>C (n.276+2784A>C)
c.1915A>C (p.Arg639=)
 ClinVar
8g.86575905_86575906delinsTGCA1799784156CNGB3c.2328_2329delinsCA (p.Pro776=)
n.2148_2149delinsCA
c.*739_*740delinsCA (n.*739_*740delinsCA)
c.276+2783_276+2784delinsCA (n.276+2783_276+2784delinsCA)
c.1914_1915delinsCA (p.Pro638=)
8g.86575906G>ACA462114145CNGB3c.2328C>T (p.Pro776=)
n.2148C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.276+2783C>T (n.276+2783C>T)
c.1914C>T (p.Pro638=)
 gnomAD v4
8g.86575906G>CCA462114143CNGB3c.2328C>G (p.Pro776=)
n.2148C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.276+2783C>G (n.276+2783C>G)
c.1914C>G (p.Pro638=)
8g.86575906G>TCA462114144CNGB3c.2328C>A (p.Pro776=)
n.2148C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.276+2783C>A (n.276+2783C>A)
c.1914C>A (p.Pro638=)
8g.86575908delCA915945751CNGB3c.2328del (p.Arg777GlufsTer?)
n.2148del
c.*739del (n.*739del)
c.276+2783del (n.276+2783del)
c.1914del (p.Arg639GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86575907G>ACA371446168CNGB3c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.2147C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.276+2782C>T (n.276+2782C>T)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
 gnomAD v4
8g.86575907G>CCA371446167CNGB3c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.2147C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.276+2782C>G (n.276+2782C>G)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
8g.86575907G=CA1799784165CNGB3c.2327C= (p.Pro776=)
n.2147C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.276+2782C= (n.276+2782C=)
c.1913C= (p.Pro638=)
8g.86575907G>TCA371446166CNGB3c.2327C>A (p.Pro776His)
n.2147C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.276+2782C>A (n.276+2782C>A)
c.1913C>A (p.Pro638His)
 dbSNP
8g.86575908G>ACA4799748CNGB3c.2326C>T (p.Pro776Ser)
n.2146C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.276+2781C>T (n.276+2781C>T)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575908G>CCA371446169CNGB3c.2326C>G (p.Pro776Ala)
n.2146C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.276+2781C>G (n.276+2781C>G)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
8g.86575908G=CA1799784170CNGB3c.2326C= (p.Pro776=)
n.2146C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.276+2781C= (n.276+2781C=)
c.1912C= (p.Pro638=)
8g.86575908G>TCA371446170CNGB3c.2326C>A (p.Pro776Thr)
n.2146C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.276+2781C>A (n.276+2781C>A)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
8g.86575909T>ACA371446171CNGB3c.2325A>T (p.Leu775Phe)
n.2145A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.276+2780A>T (n.276+2780A>T)
c.1911A>T (p.Leu637Phe)
8g.86575909T>CCA4799749CNGB3c.2325A>G (p.Leu775=)
n.2145A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.276+2780A>G (n.276+2780A>G)
c.1911A>G (p.Leu637=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575909T>GCA371446172CNGB3c.2325A>C (p.Leu775Phe)
n.2145A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.276+2780A>C (n.276+2780A>C)
c.1911A>C (p.Leu637Phe)
8g.86575909T=CA1799784174CNGB3c.2325A= (p.Leu775=)
n.2145A=
c.*736A= (n.*736A=)
c.276+2780A= (n.276+2780A=)
c.1911A= (p.Leu637=)
8g.86575910A>CCA371446173CNGB3c.2324T>G (p.Leu775Ter)
n.2144T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.276+2779T>G (n.276+2779T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Ter)
8g.86575910A>GCA371446175CNGB3c.2324T>C (p.Leu775Ser)
n.2144T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.276+2779T>C (n.276+2779T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
8g.86575910A>TCA371446174CNGB3c.2324T>A (p.Leu775Ter)
n.2144T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.276+2779T>A (n.276+2779T>A)
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
 dbSNP
8g.86575911A=CA1799784179CNGB3c.2323T= (p.Leu775=)
n.2143T=
c.*734T= (n.*734T=)
c.276+2778T= (n.276+2778T=)
c.1909T= (p.Leu637=)
8g.86575911A>CCA371446176CNGB3c.2323T>G (p.Leu775Val)
n.2143T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.276+2778T>G (n.276+2778T>G)
c.1909T>G (p.Leu637Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575911A>GCA462114146CNGB3c.2323T>C (p.Leu775=)
n.2143T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.276+2778T>C (n.276+2778T>C)
c.1909T>C (p.Leu637=)
8g.86575911A>TCA371446177CNGB3c.2323T>A (p.Leu775Ile)
n.2143T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.276+2778T>A (n.276+2778T>A)
c.1909T>A (p.Leu637Ile)
8g.86575912A=CA1799784182CNGB3c.2322T= (p.Val774=)
n.2142T=
c.*733T= (n.*733T=)
c.276+2777T= (n.276+2777T=)
c.1908T= (p.Val636=)
8g.86575912A>CCA462114147CNGB3c.2322T>G (p.Val774=)
n.2142T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.276+2777T>G (n.276+2777T>G)
c.1908T>G (p.Val636=)
8g.86575912A>GCA4799750CNGB3c.2322T>C (p.Val774=)
n.2142T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.276+2777T>C (n.276+2777T>C)
c.1908T>C (p.Val636=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575912A>TCA462114148CNGB3c.2322T>A (p.Val774=)
n.2142T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.276+2777T>A (n.276+2777T>A)
c.1908T>A (p.Val636=)
8g.86575913A=CA1799784184CNGB3c.2321T= (p.Val774=)
n.2141T=
c.*732T= (n.*732T=)
c.276+2776T= (n.276+2776T=)
c.1907T= (p.Val636=)
8g.86575913A>CCA371446178CNGB3c.2321T>G (p.Val774Gly)
n.2141T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.276+2776T>G (n.276+2776T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
 dbSNP
8g.86575913A>GCA371446179CNGB3c.2321T>C (p.Val774Ala)
n.2141T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.276+2776T>C (n.276+2776T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
 gnomAD v4
8g.86575913A>TCA371446180CNGB3c.2321T>A (p.Val774Asp)
n.2141T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.276+2776T>A (n.276+2776T>A)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
8g.86575914C>ACA371446181CNGB3c.2320G>T (p.Val774Phe)
n.2140G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.276+2775G>T (n.276+2775G>T)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
8g.86575914C>GCA371446182CNGB3c.2320G>C (p.Val774Leu)
n.2140G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.276+2775G>C (n.276+2775G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
8g.86575914C>TCA371446183CNGB3c.2320G>A (p.Val774Ile)
n.2140G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.276+2775G>A (n.276+2775G>A)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
 gnomAD v4
8g.86575915T>ACA462114150CNGB3c.2319A>T (p.Thr773=)
n.2139A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.276+2774A>T (n.276+2774A>T)
c.1905A>T (p.Thr635=)
8g.86575915T>CCA462114151CNGB3c.2319A>G (p.Thr773=)
n.2139A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.276+2774A>G (n.276+2774A>G)
c.1905A>G (p.Thr635=)
8g.86575915T>GCA462114149CNGB3c.2319A>C (p.Thr773=)
n.2139A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.276+2774A>C (n.276+2774A>C)
c.1905A>C (p.Thr635=)

Number of alleles fetched