Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86575719_86575720delCA2687823562CNGB3c.*84_*85del (n.*84_*85del)
n.2334_2335del
c.*925_*926del (n.*925_*926del)
c.276+2969_276+2970del (n.276+2969_276+2970del)
 gnomAD v4
8g.86575720G>ACA10625874CNGB3c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2334C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.276+2969C>T (n.276+2969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575720G>CCA2687823564CNGB3c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2334C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.276+2969C>G (n.276+2969C>G)
 gnomAD v4
8g.86575720G=CA1799783759CNGB3c.*84C= (n.*84C=)
n.2334C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.276+2969C= (n.276+2969C=)
8g.86575720G>TCA2579199828CNGB3c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2334C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.276+2969C>A (n.276+2969C>A)
 gnomAD v4
8g.86575720_86575721delinsGTCA1799783761CNGB3c.*83_*84delinsAC (n.*83_*84delinsAC)
n.2333_2334delinsAC
c.*924_*925delinsAC (n.*924_*925delinsAC)
c.276+2968_276+2969delinsAC (n.276+2968_276+2969delinsAC)
8g.86575723delCA856375265CNGB3c.*83del (n.*83del)
n.2333del
c.*924del (n.*924del)
c.276+2968del (n.276+2968del)
 dbSNP
8g.86575722T>CCA2687823565CNGB3c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2332A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.276+2967A>G (n.276+2967A>G)
 gnomAD v4
8g.86575723_86575724delinsTCCA1799783765CNGB3c.*80_*81delinsGA (n.*80_*81delinsGA)
n.2330_2331delinsGA
c.*921_*922delinsGA (n.*921_*922delinsGA)
c.276+2965_276+2966delinsGA (n.276+2965_276+2966delinsGA)
8g.86575724C>ACA2687823566CNGB3c.*80G>T (n.*80G>T)
n.2330G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.276+2965G>T (n.276+2965G>T)
 gnomAD v4
8g.86575727delCA180328618CNGB3c.*80del (n.*80del)
n.2330del
c.*921del (n.*921del)
c.276+2965del (n.276+2965del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575725C>TCA2687823567CNGB3c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2329G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.276+2964G>A (n.276+2964G>A)
 gnomAD v4
8g.86575726C>ACA2687823568CNGB3c.*78G>T (n.*78G>T)
n.2328G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.276+2963G>T (n.276+2963G>T)
 gnomAD v4
8g.86575727C>ACA2687823569CNGB3c.*77G>T (n.*77G>T)
n.2327G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.276+2962G>T (n.276+2962G>T)
 gnomAD v4
8g.86575727C=CA1799783769CNGB3c.*77G= (n.*77G=)
n.2327G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.276+2962G= (n.276+2962G=)
8g.86575727C>GCA180328621CNGB3c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2327G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.276+2962G>C (n.276+2962G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575727C>TCA2579199829CNGB3c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2327G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.276+2962G>A (n.276+2962G>A)
 gnomAD v4
8g.86575728T>CCA180328624CNGB3c.*76A>G (n.*76A>G)
n.2326A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.276+2961A>G (n.276+2961A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575728T=CA1799783773CNGB3c.*76A= (n.*76A=)
n.2326A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.276+2961A= (n.276+2961A=)
8g.86575729C>ACA1116229376CNGB3c.*75G>T (n.*75G>T)
n.2325G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.276+2960G>T (n.276+2960G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575729C=CA1799783777CNGB3c.*75G= (n.*75G=)
n.2325G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.276+2960G= (n.276+2960G=)
8g.86575729C>GCA2579199830CNGB3c.*75G>C (n.*75G>C)
n.2325G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.276+2960G>C (n.276+2960G>C)
8g.86575729C>TCA1116229379CNGB3c.*75G>A (n.*75G>A)
n.2325G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.276+2960G>A (n.276+2960G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575730G>ACA583366060CNGB3c.*74C>T (n.*74C>T)
n.2324C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.276+2959C>T (n.276+2959C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575730G=CA1799783779CNGB3c.*74C= (n.*74C=)
n.2324C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.276+2959C= (n.276+2959C=)
8g.86575730G>TCA2687823570CNGB3c.*74C>A (n.*74C>A)
n.2324C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.276+2959C>A (n.276+2959C>A)
 gnomAD v4
8g.86575731T>ACA1799783783CNGB3c.*73A>T (n.*73A>T)
n.2323A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.276+2958A>T (n.276+2958A>T)
 dbSNP
8g.86575731T=CA1799783782CNGB3c.*73A= (n.*73A=)
n.2323A=
c.*914A= (n.*914A=)
c.276+2958A= (n.276+2958A=)
8g.86575735_86575739delCA2781154177CNGB3c.*69_*73del (n.*69_*73del)
n.2319_2323del
c.*910_*914del (n.*910_*914del)
c.276+2954_276+2958del (n.276+2954_276+2958del)
8g.86575732T>ACA2579199831CNGB3c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2322A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.276+2957A>T (n.276+2957A>T)
8g.86575733A>GCA2687823572CNGB3c.*71T>C (n.*71T>C)
n.2321T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.276+2956T>C (n.276+2956T>C)
 gnomAD v4
8g.86575734_86575735insAAACA2687823571CNGB3c.*71_*72insTTT (n.*71_*72insTTT)
n.2321_2322insTTT
c.*912_*913insTTT (n.*912_*913insTTT)
c.276+2956_276+2957insTTT (n.276+2956_276+2957insTTT)
 gnomAD v4
8g.86575735T>CCA1799783785CNGB3c.*69A>G (n.*69A>G)
n.2319A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.276+2954A>G (n.276+2954A>G)
 dbSNP
8g.86575735T=CA1799783784CNGB3c.*69A= (n.*69A=)
n.2319A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.276+2954A= (n.276+2954A=)
8g.86575736T>CCA856375280CNGB3c.*68A>G (n.*68A>G)
n.2318A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.276+2953A>G (n.276+2953A>G)
 dbSNP
8g.86575736T>GCA2717449177CNGB3c.*68A>C (n.*68A>C)
n.2318A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.276+2953A>C (n.276+2953A>C)
 dbSNP
8g.86575736T=CA1799783787CNGB3c.*68A= (n.*68A=)
n.2318A=
c.*909A= (n.*909A=)
c.276+2953A= (n.276+2953A=)
8g.86575737T>GCA180328627CNGB3c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2317A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.276+2952A>C (n.276+2952A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575737T=CA1799783790CNGB3c.*67A= (n.*67A=)
n.2317A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.276+2952A= (n.276+2952A=)
8g.86575738A>CCA2687823573CNGB3c.*66T>G (n.*66T>G)
n.2316T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.276+2951T>G (n.276+2951T>G)
 gnomAD v4
8g.86575738A>TCA2579199832CNGB3c.*66T>A (n.*66T>A)
n.2316T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.276+2951T>A (n.276+2951T>A)
8g.86575740G>TCA2687823574CNGB3c.*64C>A (n.*64C>A)
n.2314C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.276+2949C>A (n.276+2949C>A)
 gnomAD v4
8g.86575742T>CCA1116229388CNGB3c.*62A>G (n.*62A>G)
n.2312A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.276+2947A>G (n.276+2947A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575742T=CA1799783794CNGB3c.*62A= (n.*62A=)
n.2312A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.276+2947A= (n.276+2947A=)
8g.86575744C>ACA2687823575CNGB3c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2310G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.276+2945G>T (n.276+2945G>T)
 gnomAD v4
8g.86575745A>GCA2539036038CNGB3c.*59T>C (n.*59T>C)
n.2309T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.276+2944T>C (n.276+2944T>C)
8g.86575745A>TCA2579199833CNGB3c.*59T>A (n.*59T>A)
n.2309T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.276+2944T>A (n.276+2944T>A)
 gnomAD v4
8g.86575746A=CA1799783798CNGB3c.*58T= (n.*58T=)
n.2308T=
c.*899T= (n.*899T=)
c.276+2943T= (n.276+2943T=)
8g.86575746A>GCA856375292CNGB3c.*58T>C (n.*58T>C)
n.2308T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.276+2943T>C (n.276+2943T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575747T>CCA2579199834CNGB3c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2307A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.276+2942A>G (n.276+2942A>G)
8g.86575748C>ACA2687823576CNGB3c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2306G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.276+2941G>T (n.276+2941G>T)
 gnomAD v4
8g.86575749C=CA1799783802CNGB3c.*55G= (n.*55G=)
n.2305G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.276+2940G= (n.276+2940G=)
8g.86575749C>GCA1799783803CNGB3c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2305G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.276+2940G>C (n.276+2940G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575750T>GCA2687823577CNGB3c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2304A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.276+2939A>C (n.276+2939A>C)
 gnomAD v4
8g.86575751A>TCA2687823578CNGB3c.*53T>A (n.*53T>A)
n.2303T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.276+2938T>A (n.276+2938T>A)
 gnomAD v4
8g.86575752G>ACA2579199835CNGB3c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2302C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.276+2937C>T (n.276+2937C>T)
 gnomAD v4
8g.86575752G>TCA2579199836CNGB3c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2302C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.276+2937C>A (n.276+2937C>A)
8g.86575753G>ACA4799715CNGB3c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2301C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.276+2936C>T (n.276+2936C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575753G=CA1799783807CNGB3c.*51C= (n.*51C=)
n.2301C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.276+2936C= (n.276+2936C=)
8g.86575753G>TCA4799716CNGB3c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2301C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.276+2936C>A (n.276+2936C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575753_86575754insACACA2781154181CNGB3c.*50_*51insTGT (n.*50_*51insTGT)
n.2300_2301insTGT
c.*891_*892insTGT (n.*891_*892insTGT)
c.276+2935_276+2936insTGT (n.276+2935_276+2936insTGT)
8g.86575754T>CCA583366061CNGB3c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2300A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.276+2935A>G (n.276+2935A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575754T=CA1799783811CNGB3c.*50A= (n.*50A=)
n.2300A=
c.*891A= (n.*891A=)
c.276+2935A= (n.276+2935A=)
8g.86575756C=CA1799783814CNGB3c.*48G= (n.*48G=)
n.2298G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.276+2933G= (n.276+2933G=)
8g.86575756C>TCA1116229410CNGB3c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2298G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.276+2933G>A (n.276+2933G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575757A>GCA2579199837CNGB3c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2297T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.276+2932T>C (n.276+2932T>C)
8g.86575758A=CA1799783816CNGB3c.*46T= (n.*46T=)
n.2296T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.276+2931T= (n.276+2931T=)
8g.86575758A>GCA583366062CNGB3c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2296T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.276+2931T>C (n.276+2931T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.86575759T>ACA2687823579CNGB3c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2295A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.276+2930A>T (n.276+2930A>T)
 gnomAD v4
8g.86575762C=CA1799783821CNGB3c.*42G= (n.*42G=)
n.2292G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.276+2927G= (n.276+2927G=)
8g.86575762C>GCA583366063CNGB3c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2292G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.276+2927G>C (n.276+2927G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.86575762C>TCA1799783826CNGB3c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2292G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.276+2927G>A (n.276+2927G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575764T>ACA4799717CNGB3c.*40A>T (n.*40A>T)
n.2290A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.276+2925A>T (n.276+2925A>T)
 dbSNP ExAC
8g.86575764T>CCA2687823580CNGB3c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2290A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.276+2925A>G (n.276+2925A>G)
 gnomAD v4
8g.86575764T=CA1799783832CNGB3c.*40A= (n.*40A=)
n.2290A=
c.*881A= (n.*881A=)
c.276+2925A= (n.276+2925A=)
8g.86575766G>TCA2579199838CNGB3c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2288C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.276+2923C>A (n.276+2923C>A)
 gnomAD v4
8g.86575768G>ACA2687823581CNGB3c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2286C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.276+2921C>T (n.276+2921C>T)
 gnomAD v4
8g.86575770A=CA1799783836CNGB3c.*34T= (n.*34T=)
n.2284T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.276+2919T= (n.276+2919T=)
8g.86575770A>CCA2687823582CNGB3c.*34T>G (n.*34T>G)
n.2284T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.276+2919T>G (n.276+2919T>G)
 gnomAD v4
8g.86575770A>GCA583366064CNGB3c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2284T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.276+2919T>C (n.276+2919T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575771C>GCA2687823583CNGB3c.*33G>C (n.*33G>C)
n.2283G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.276+2918G>C (n.276+2918G>C)
 gnomAD v4
8g.86575771C>TCA2687823584CNGB3c.*33G>A (n.*33G>A)
n.2283G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.276+2918G>A (n.276+2918G>A)
 gnomAD v4
8g.86575772T>CCA2687823585CNGB3c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2282A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.276+2917A>G (n.276+2917A>G)
 gnomAD v4
8g.86575773A>TCA2579199839CNGB3c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2281T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.276+2916T>A (n.276+2916T>A)
 gnomAD v4
8g.86575774G>ACA1799783843CNGB3c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2280C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.276+2915C>T (n.276+2915C>T)
 dbSNP
8g.86575774G=CA1799783841CNGB3c.*30C= (n.*30C=)
n.2280C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.276+2915C= (n.276+2915C=)
8g.86575774G>TCA2687823586CNGB3c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2280C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.276+2915C>A (n.276+2915C>A)
 gnomAD v4
8g.86575775C>ACA4799718CNGB3c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2279G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.276+2914G>T (n.276+2914G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575775C=CA1799783852CNGB3c.*29G= (n.*29G=)
n.2279G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.276+2914G= (n.276+2914G=)
8g.86575775C>TCA2687823587CNGB3c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2279G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.276+2914G>A (n.276+2914G>A)
 gnomAD v4
8g.86575777A=CA1799783860CNGB3c.*27T= (n.*27T=)
n.2277T=
c.*868T= (n.*868T=)
c.276+2912T= (n.276+2912T=)
8g.86575777A>GCA180328635CNGB3c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2277T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.276+2912T>C (n.276+2912T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575778T>CCA4799720CNGB3c.*26A>G (n.*26A>G)
n.2276A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.276+2911A>G (n.276+2911A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575778T=CA1799783866CNGB3c.*26A= (n.*26A=)
n.2276A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.276+2911A= (n.276+2911A=)
8g.86575778dupCA4799719CNGB3c.*26dup (n.*26dup)
n.2276dup
c.*867dup (n.*867dup)
c.276+2911dup (n.276+2911dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575781C>TCA2579199840CNGB3c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2273G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.276+2908G>A (n.276+2908G>A)
 gnomAD v4
8g.86575782A>TCA2579199841CNGB3c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2272T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.276+2907T>A (n.276+2907T>A)
8g.86575784A=CA1799783871CNGB3c.*20T= (n.*20T=)
n.2270T=
c.*861T= (n.*861T=)
c.276+2905T= (n.276+2905T=)
8g.86575784A>GCA4799721CNGB3c.*20T>C (n.*20T>C)
n.2270T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.276+2905T>C (n.276+2905T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575785T>ACA4799722CNGB3c.*19A>T (n.*19A>T)
n.2269A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.276+2904A>T (n.276+2904A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575785T=CA1799783881CNGB3c.*19A= (n.*19A=)
n.2269A=
c.*860A= (n.*860A=)
c.276+2904A= (n.276+2904A=)
8g.86575787T>GCA180328647CNGB3c.*17A>C (n.*17A>C)
n.2267A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.276+2902A>C (n.276+2902A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575787T=CA1799783884CNGB3c.*17A= (n.*17A=)
n.2267A=
c.*858A= (n.*858A=)
c.276+2902A= (n.276+2902A=)
8g.86575788A=CA1799783890CNGB3c.*16T= (n.*16T=)
n.2266T=
c.*857T= (n.*857T=)
c.276+2901T= (n.276+2901T=)
8g.86575788A>GCA4799723CNGB3c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2266T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.276+2901T>C (n.276+2901T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575788A>TCA1799783888CNGB3c.*16T>A (n.*16T>A)
n.2266T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.276+2901T>A (n.276+2901T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575790delCA2687823588CNGB3c.*16del (n.*16del)
n.2266del
c.*857del (n.*857del)
c.276+2901del (n.276+2901del)
 gnomAD v4
8g.86575789A>CCA652506360CNGB3c.*15T>G (n.*15T>G)
n.2265T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.276+2900T>G (n.276+2900T>G)
 COSMIC
8g.86575791G=CA1799783895CNGB3c.*13C= (n.*13C=)
n.2263C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.276+2898C= (n.276+2898C=)
8g.86575791G>TCA1799783893CNGB3c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2263C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.276+2898C>A (n.276+2898C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575792A=CA1799783898CNGB3c.*12T= (n.*12T=)
n.2262T=
c.*853T= (n.*853T=)
c.276+2897T= (n.276+2897T=)
8g.86575792A>GCA583366065CNGB3c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2262T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.276+2897T>C (n.276+2897T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.86575793_86575794delCA2579199842CNGB3c.*11_*12del (n.*11_*12del)
n.2261_2262del
c.*852_*853del (n.*852_*853del)
c.276+2896_276+2897del (n.276+2896_276+2897del)
8g.86575797C>ACA2687823589CNGB3c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2257G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.276+2892G>T (n.276+2892G>T)
 gnomAD v4
8g.86575798A=CA1799783901CNGB3c.*6T= (n.*6T=)
n.2256T=
c.*847T= (n.*847T=)
c.276+2891T= (n.276+2891T=)
8g.86575798A>CCA583366066CNGB3c.*6T>G (n.*6T>G)
n.2256T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.276+2891T>G (n.276+2891T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86575799A=CA1799783906CNGB3c.*5T= (n.*5T=)
n.2255T=
c.*846T= (n.*846T=)
c.276+2890T= (n.276+2890T=)
8g.86575799A>GCA4799724CNGB3c.*5T>C (n.*5T>C)
n.2255T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.276+2890T>C (n.276+2890T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575802A=CA1799783914CNGB3c.*2T= (n.*2T=)
n.2252T=
c.*843T= (n.*843T=)
c.276+2887T= (n.276+2887T=)
8g.86575802A>CCA2687823590CNGB3c.*2T>G (n.*2T>G)
n.2252T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.276+2887T>G (n.276+2887T>G)
 gnomAD v4
8g.86575802A>GCA180328656CNGB3c.*2T>C (n.*2T>C)
n.2252T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.276+2887T>C (n.276+2887T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86575805dupCA1799783917CNGB3c.*1dup (n.*1dup)
n.2251dup
c.*842dup (n.*842dup)
c.276+2886dup (n.276+2886dup)
 dbSNP
8g.86575804T>ACA371445937CNGB3c.2430A>T (p.Ter810Tyr)
n.2250A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.276+2885A>T (n.276+2885A>T)
c.2016A>T (p.Ter672Tyr)
8g.86575804T>CCA4799725CNGB3c.2430A>G (p.Ter810=)
n.2250A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.276+2885A>G (n.276+2885A>G)
c.2016A>G (p.Ter672=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575804T>GCA371445940CNGB3c.2430A>C (p.Ter810Tyr)
n.2250A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.276+2885A>C (n.276+2885A>C)
c.2016A>C (p.Ter672Tyr)
8g.86575804T=CA1799783921CNGB3c.2430A= (p.Ter810=)
n.2250A=
c.*841A= (n.*841A=)
c.276+2885A= (n.276+2885A=)
c.2016A= (p.Ter672=)
8g.86575805T>ACA371445942CNGB3c.2429A>T (p.Ter810Leu)
n.2249A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.276+2884A>T (n.276+2884A>T)
c.2015A>T (p.Ter672Leu)
8g.86575805T>CCA462114075CNGB3c.2429A>G (p.Ter810=)
n.2249A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.276+2884A>G (n.276+2884A>G)
c.2015A>G (p.Ter672=)
 COSMIC
8g.86575805T>GCA371445944CNGB3c.2429A>C (p.Ter810Ser)
n.2249A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.276+2884A>C (n.276+2884A>C)
c.2015A>C (p.Ter672Ser)
8g.86575806A>CCA371445946CNGB3c.2428T>G (p.Ter810Glu)
n.2248T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.276+2883T>G (n.276+2883T>G)
c.2014T>G (p.Ter672Glu)
8g.86575806A>GCA371445947CNGB3c.2428T>C (p.Ter810Gln)
n.2248T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.276+2883T>C (n.276+2883T>C)
c.2014T>C (p.Ter672Gln)
8g.86575806A>TCA371445949CNGB3c.2428T>A (p.Ter810Lys)
n.2248T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.276+2883T>A (n.276+2883T>A)
c.2014T>A (p.Ter672Lys)
 gnomAD v4
8g.86575807T>ACA371445954CNGB3c.2427A>T (p.Gln809His)
n.2247A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.276+2882A>T (n.276+2882A>T)
c.2013A>T (p.Gln671His)
8g.86575807T>CCA462114076CNGB3c.2427A>G (p.Gln809=)
n.2247A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.276+2882A>G (n.276+2882A>G)
c.2013A>G (p.Gln671=)
8g.86575807T>GCA371445951CNGB3c.2427A>C (p.Gln809His)
n.2247A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.276+2882A>C (n.276+2882A>C)
c.2013A>C (p.Gln671His)
8g.86575808T>ACA371445956CNGB3c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.2246A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.276+2881A>T (n.276+2881A>T)
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
8g.86575808T>CCA371445960CNGB3c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.2246A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.276+2881A>G (n.276+2881A>G)
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
8g.86575808T>GCA371445958CNGB3c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.2246A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.276+2881A>C (n.276+2881A>C)
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
8g.86575809G>ACA180328662CNGB3c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.2245C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.276+2880C>T (n.276+2880C>T)
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575809G>CCA371445966CNGB3c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.2245C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.276+2880C>G (n.276+2880C>G)
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
8g.86575809G=CA1799783923CNGB3c.2425C= (p.Gln809=)
n.2245C=
c.*836C= (n.*836C=)
c.276+2880C= (n.276+2880C=)
c.2011C= (p.Gln671=)
8g.86575809G>TCA371445964CNGB3c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.2245C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.276+2880C>A (n.276+2880C>A)
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
8g.86575810C>ACA371445968CNGB3c.2424G>T (p.Lys808Asn)
n.2244G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.276+2879G>T (n.276+2879G>T)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
8g.86575810C>GCA371445969CNGB3c.2424G>C (p.Lys808Asn)
n.2244G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.276+2879G>C (n.276+2879G>C)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
8g.86575810C>TCA462114077CNGB3c.2424G>A (p.Lys808=)
n.2244G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.276+2879G>A (n.276+2879G>A)
c.2010G>A (p.Lys670=)
8g.86575811T>ACA371445971CNGB3c.2423A>T (p.Lys808Met)
n.2243A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.276+2878A>T (n.276+2878A>T)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
8g.86575811T>CCA371445972CNGB3c.2423A>G (p.Lys808Arg)
n.2243A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.276+2878A>G (n.276+2878A>G)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
8g.86575811T>GCA371445973CNGB3c.2423A>C (p.Lys808Thr)
n.2243A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.276+2878A>C (n.276+2878A>C)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575811T=CA1799783928CNGB3c.2423A= (p.Lys808=)
n.2243A=
c.*834A= (n.*834A=)
c.276+2878A= (n.276+2878A=)
c.2009A= (p.Lys670=)
8g.86575812T>ACA371445974CNGB3c.2422A>T (p.Lys808Ter)
n.2242A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.276+2877A>T (n.276+2877A>T)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
8g.86575812T>CCA371445975CNGB3c.2422A>G (p.Lys808Glu)
n.2242A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.276+2877A>G (n.276+2877A>G)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
8g.86575812T>GCA371445976CNGB3c.2422A>C (p.Lys808Gln)
n.2242A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.276+2877A>C (n.276+2877A>C)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
8g.86575813A>CCA462114078CNGB3c.2421T>G (p.Ala807=)
n.2241T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.276+2876T>G (n.276+2876T>G)
c.2007T>G (p.Ala669=)
8g.86575813A>GCA462114079CNGB3c.2421T>C (p.Ala807=)
n.2241T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.276+2876T>C (n.276+2876T>C)
c.2007T>C (p.Ala669=)
8g.86575813A>TCA462114080CNGB3c.2421T>A (p.Ala807=)
n.2241T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.276+2876T>A (n.276+2876T>A)
c.2007T>A (p.Ala669=)
8g.86575814G>ACA371445977CNGB3c.2420C>T (p.Ala807Val)
n.2240C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.276+2875C>T (n.276+2875C>T)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
8g.86575814G>CCA4799726CNGB3c.2420C>G (p.Ala807Gly)
n.2240C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.276+2875C>G (n.276+2875C>G)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575814G=CA1799783939CNGB3c.2420C= (p.Ala807=)
n.2240C=
c.*831C= (n.*831C=)
c.276+2875C= (n.276+2875C=)
c.2006C= (p.Ala669=)
8g.86575814G>TCA371445978CNGB3c.2420C>A (p.Ala807Asp)
n.2240C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.276+2875C>A (n.276+2875C>A)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
8g.86575815C>ACA371445979CNGB3c.2419G>T (p.Ala807Ser)
n.2239G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.276+2874G>T (n.276+2874G>T)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86575815C=CA1799783947CNGB3c.2419G= (p.Ala807=)
n.2239G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.276+2874G= (n.276+2874G=)
c.2005G= (p.Ala669=)
8g.86575815C>GCA371445980CNGB3c.2419G>C (p.Ala807Pro)
n.2239G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.276+2874G>C (n.276+2874G>C)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
8g.86575815C>TCA4799727CNGB3c.2419G>A (p.Ala807Thr)
n.2239G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.276+2874G>A (n.276+2874G>A)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.86575816C>ACA4799728CNGB3c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.2238G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.276+2873G>T (n.276+2873G>T)
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575816C=CA1799783958CNGB3c.2418G= (p.Lys806=)
n.2238G=
c.*829G= (n.*829G=)
c.276+2873G= (n.276+2873G=)
c.2004G= (p.Lys668=)
8g.86575816C>GCA371445981CNGB3c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.2238G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.276+2873G>C (n.276+2873G>C)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
 dbSNP
8g.86575816C>TCA462114081CNGB3c.2418G>A (p.Lys806=)
n.2238G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.276+2873G>A (n.276+2873G>A)
c.2004G>A (p.Lys668=)
 ClinVar dbSNP
8g.86575817T>ACA371445982CNGB3c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.2237A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.276+2872A>T (n.276+2872A>T)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
8g.86575817T>CCA371445983CNGB3c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.2237A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.276+2872A>G (n.276+2872A>G)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
8g.86575817T>GCA371445984CNGB3c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.2237A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.276+2872A>C (n.276+2872A>C)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
8g.86575820delCA462114082CNGB3c.2417del (p.Lys806ArgfsTer23)
n.2237del
c.*828del (n.*828del)
c.276+2872del (n.276+2872del)
c.2003del (p.Lys668ArgfsTer23)
8g.86575818T>ACA371445985CNGB3c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.2236A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.276+2871A>T (n.276+2871A>T)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
8g.86575818T>CCA371445986CNGB3c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.2236A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.276+2871A>G (n.276+2871A>G)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
8g.86575818T>GCA371445987CNGB3c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.2236A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.276+2871A>C (n.276+2871A>C)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
8g.86575819T>ACA371445988CNGB3c.2415A>T (p.Glu805Asp)
n.2235A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.276+2870A>T (n.276+2870A>T)
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
8g.86575819T>CCA462114083CNGB3c.2415A>G (p.Glu805=)
n.2235A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.276+2870A>G (n.276+2870A>G)
c.2001A>G (p.Glu667=)
8g.86575819T>GCA233766CNGB3c.2415A>C (p.Glu805Asp)
n.2235A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.276+2870A>C (n.276+2870A>C)
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575819T=CA1799783963CNGB3c.2415A= (p.Glu805=)
n.2235A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.276+2870A= (n.276+2870A=)
c.2001A= (p.Glu667=)
8g.86575820T>ACA371445989CNGB3c.2414A>T (p.Glu805Val)
n.2234A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.276+2869A>T (n.276+2869A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
8g.86575820T>CCA371445990CNGB3c.2414A>G (p.Glu805Gly)
n.2234A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.276+2869A>G (n.276+2869A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86575820T>GCA371445991CNGB3c.2414A>C (p.Glu805Ala)
n.2234A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.276+2869A>C (n.276+2869A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
8g.86575820T=CA1799783972CNGB3c.2414A= (p.Glu805=)
n.2234A=
c.*825A= (n.*825A=)
c.276+2869A= (n.276+2869A=)
c.2000A= (p.Glu667=)

Number of alleles fetched