Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86575689G>A | CA583366058 | CNGB3 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.2365C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.276+3000C>T (n.276+3000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575689G= | CA1799783699 | CNGB3 | c.*115C= (n.*115C=) n.2365C= c.*956C= (n.*956C=) c.276+3000C= (n.276+3000C=) | |
8 | g.86575689G>T | CA1116229351 | CNGB3 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.2365C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.276+3000C>A (n.276+3000C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>A | CA2687823539 | CNGB3 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.2364G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.276+2999G>T (n.276+2999G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>G | CA2687823540 | CNGB3 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.2364G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.276+2999G>C (n.276+2999G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>T | CA2687823541 | CNGB3 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.2364G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.276+2999G>A (n.276+2999G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575691C>A | CA2687823542 | CNGB3 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.2363G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.276+2998G>T (n.276+2998G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575691C= | CA1799783703 | CNGB3 | c.*113G= (n.*113G=) n.2363G= c.*954G= (n.*954G=) c.276+2998G= (n.276+2998G=) | |
8 | g.86575691C>G | CA1799783705 | CNGB3 | c.*113G>C (n.*113G>C) n.2363G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.276+2998G>C (n.276+2998G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575695C>A | CA2687823543 | CNGB3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2359G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.276+2994G>T (n.276+2994G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575695C= | CA1799783708 | CNGB3 | c.*109G= (n.*109G=) n.2359G= c.*950G= (n.*950G=) c.276+2994G= (n.276+2994G=) | |
8 | g.86575695C>T | CA583366059 | CNGB3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2359G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.276+2994G>A (n.276+2994G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575696G>A | CA180328607 | CNGB3 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.2358C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.276+2993C>T (n.276+2993C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575696G= | CA1799783714 | CNGB3 | c.*108C= (n.*108C=) n.2358C= c.*949C= (n.*949C=) c.276+2993C= (n.276+2993C=) | |
8 | g.86575696G>T | CA2687823544 | CNGB3 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.2358C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.276+2993C>A (n.276+2993C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575697T>A | CA2687823545 | CNGB3 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.2357A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.276+2992A>T (n.276+2992A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575700C>A | CA2687823546 | CNGB3 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.2354G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.276+2989G>T (n.276+2989G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575700C= | CA1799783719 | CNGB3 | c.*104G= (n.*104G=) n.2354G= c.*945G= (n.*945G=) c.276+2989G= (n.276+2989G=) | |
8 | g.86575700C>T | CA856375198 | CNGB3 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.2354G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.276+2989G>A (n.276+2989G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575701T>C | CA2687823547 | CNGB3 | c.*103A>G (n.*103A>G) n.2353A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.276+2988A>G (n.276+2988A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575702C>A | CA2687823548 | CNGB3 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.2352G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.276+2987G>T (n.276+2987G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575702C>T | CA2687823549 | CNGB3 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.2352G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.276+2987G>A (n.276+2987G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575703A= | CA1799783729 | CNGB3 | c.*101T= (n.*101T=) n.2351T= c.*942T= (n.*942T=) c.276+2986T= (n.276+2986T=) | |
8 | g.86575703A>C | CA1799783731 | CNGB3 | c.*101T>G (n.*101T>G) n.2351T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.276+2986T>G (n.276+2986T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575704del | CA2687823550 | CNGB3 | c.*101del (n.*101del) n.2351del c.*942del (n.*942del) c.276+2986del (n.276+2986del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575704A= | CA1799783734 | CNGB3 | c.*100T= (n.*100T=) n.2350T= c.*941T= (n.*941T=) c.276+2985T= (n.276+2985T=) | |
8 | g.86575704A>G | CA856375205 | CNGB3 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.2350T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.276+2985T>C (n.276+2985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575704A>T | CA856375211 | CNGB3 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.2350T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.276+2985T>A (n.276+2985T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575705G>A | CA2579199821 | CNGB3 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.2349C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.276+2984C>T (n.276+2984C>T) | |
8 | g.86575705G>T | CA2579199822 | CNGB3 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.2349C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.276+2984C>A (n.276+2984C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706G>A | CA2687823552 | CNGB3 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2348C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.276+2983C>T (n.276+2983C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706G>C | CA180328609 | CNGB3 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2348C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.276+2983C>G (n.276+2983C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575706G= | CA1799783738 | CNGB3 | c.*98C= (n.*98C=) n.2348C= c.*939C= (n.*939C=) c.276+2983C= (n.276+2983C=) | |
8 | g.86575706G>T | CA2687823551 | CNGB3 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2348C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.276+2983C>A (n.276+2983C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706_86575707insT | CA652506356 | CNGB3 | c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) n.2347_2348insA c.*938_*939insA (n.*938_*939insA) c.276+2982_276+2983insA (n.276+2982_276+2983insA) | COSMIC |
8 | g.86575707G>A | CA1116229362 | CNGB3 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.2347C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.276+2982C>T (n.276+2982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575707G= | CA1799783742 | CNGB3 | c.*97C= (n.*97C=) n.2347C= c.*938C= (n.*938C=) c.276+2982C= (n.276+2982C=) | |
8 | g.86575707G>T | CA2687823553 | CNGB3 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.2347C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.276+2982C>A (n.276+2982C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575709C>T | CA2687823555 | CNGB3 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2345G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.276+2980G>A (n.276+2980G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575711del | CA2687823554 | CNGB3 | c.*95del (n.*95del) n.2345del c.*936del (n.*936del) c.276+2980del (n.276+2980del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575710C>A | CA2687823556 | CNGB3 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.2344G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.276+2979G>T (n.276+2979G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575710C= | CA1799783745 | CNGB3 | c.*94G= (n.*94G=) n.2344G= c.*935G= (n.*935G=) c.276+2979G= (n.276+2979G=) | |
8 | g.86575710C>G | CA180328613 | CNGB3 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.2344G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.276+2979G>C (n.276+2979G>C) | dbSNP |
8 | g.86575710C>T | CA2512955388 | CNGB3 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.2344G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.276+2979G>A (n.276+2979G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575711C>T | CA2781154175 | CNGB3 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.2343G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.276+2978G>A (n.276+2978G>A) | |
8 | g.86575712A>C | CA2579199823 | CNGB3 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.2342T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.276+2977T>G (n.276+2977T>G) | |
8 | g.86575712A>G | CA2579199824 | CNGB3 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.2342T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.276+2977T>C (n.276+2977T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575713G>A | CA2687823557 | CNGB3 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2341C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.276+2976C>T (n.276+2976C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575713G>T | CA2579199825 | CNGB3 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2341C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.276+2976C>A (n.276+2976C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575714C>A | CA2687823559 | CNGB3 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.2340G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.276+2975G>T (n.276+2975G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575714C= | CA1799783750 | CNGB3 | c.*90G= (n.*90G=) n.2340G= c.*931G= (n.*931G=) c.276+2975G= (n.276+2975G=) | |
8 | g.86575714C>T | CA180328614 | CNGB3 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.2340G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.276+2975G>A (n.276+2975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575714_86575715del | CA2687823558 | CNGB3 | c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.2339_2340del c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.276+2974_276+2975del (n.276+2974_276+2975del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575715A>C | CA2687823560 | CNGB3 | c.*89T>G (n.*89T>G) n.2339T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.276+2974T>G (n.276+2974T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575715A>G | CA2687823561 | CNGB3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.2339T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.276+2974T>C (n.276+2974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575716T>C | CA1799783753 | CNGB3 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.2338A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.276+2973A>G (n.276+2973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575716T= | CA1799783754 | CNGB3 | c.*88A= (n.*88A=) n.2338A= c.*929A= (n.*929A=) c.276+2973A= (n.276+2973A=) | |
8 | g.86575717G>T | CA2579199826 | CNGB3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2337C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.276+2972C>A (n.276+2972C>A) | |
8 | g.86575718T>C | CA2579199827 | CNGB3 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2336A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.276+2971A>G (n.276+2971A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575719C>A | CA1799783756 | CNGB3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.2335G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.276+2970G>T (n.276+2970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575719C= | CA1799783755 | CNGB3 | c.*85G= (n.*85G=) n.2335G= c.*926G= (n.*926G=) c.276+2970G= (n.276+2970G=) | |
8 | g.86575719C>G | CA2687823563 | CNGB3 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.2335G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.276+2970G>C (n.276+2970G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575719C>T | CA180328615 | CNGB3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.2335G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.276+2970G>A (n.276+2970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575719_86575720del | CA2687823562 | CNGB3 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.2334_2335del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.276+2969_276+2970del (n.276+2969_276+2970del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720G>A | CA10625874 | CNGB3 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.2334C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.276+2969C>T (n.276+2969C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575720G>C | CA2687823564 | CNGB3 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.2334C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.276+2969C>G (n.276+2969C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720G= | CA1799783759 | CNGB3 | c.*84C= (n.*84C=) n.2334C= c.*925C= (n.*925C=) c.276+2969C= (n.276+2969C=) | |
8 | g.86575720G>T | CA2579199828 | CNGB3 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2334C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.276+2969C>A (n.276+2969C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720_86575721delinsGT | CA1799783761 | CNGB3 | c.*83_*84delinsAC (n.*83_*84delinsAC) n.2333_2334delinsAC c.*924_*925delinsAC (n.*924_*925delinsAC) c.276+2968_276+2969delinsAC (n.276+2968_276+2969delinsAC) | |
8 | g.86575723del | CA856375265 | CNGB3 | c.*83del (n.*83del) n.2333del c.*924del (n.*924del) c.276+2968del (n.276+2968del) | dbSNP |
8 | g.86575722T>C | CA2687823565 | CNGB3 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.2332A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.276+2967A>G (n.276+2967A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575723_86575724delinsTC | CA1799783765 | CNGB3 | c.*80_*81delinsGA (n.*80_*81delinsGA) n.2330_2331delinsGA c.*921_*922delinsGA (n.*921_*922delinsGA) c.276+2965_276+2966delinsGA (n.276+2965_276+2966delinsGA) | |
8 | g.86575724C>A | CA2687823566 | CNGB3 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.2330G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.276+2965G>T (n.276+2965G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575727del | CA180328618 | CNGB3 | c.*80del (n.*80del) n.2330del c.*921del (n.*921del) c.276+2965del (n.276+2965del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575725C>T | CA2687823567 | CNGB3 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.2329G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.276+2964G>A (n.276+2964G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575726C>A | CA2687823568 | CNGB3 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.2328G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.276+2963G>T (n.276+2963G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575727C>A | CA2687823569 | CNGB3 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2327G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.276+2962G>T (n.276+2962G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575727C= | CA1799783769 | CNGB3 | c.*77G= (n.*77G=) n.2327G= c.*918G= (n.*918G=) c.276+2962G= (n.276+2962G=) | |
8 | g.86575727C>G | CA180328621 | CNGB3 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2327G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.276+2962G>C (n.276+2962G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575727C>T | CA2579199829 | CNGB3 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2327G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.276+2962G>A (n.276+2962G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575728T>C | CA180328624 | CNGB3 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.2326A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.276+2961A>G (n.276+2961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575728T= | CA1799783773 | CNGB3 | c.*76A= (n.*76A=) n.2326A= c.*917A= (n.*917A=) c.276+2961A= (n.276+2961A=) | |
8 | g.86575729C>A | CA1116229376 | CNGB3 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.2325G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.276+2960G>T (n.276+2960G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575729C= | CA1799783777 | CNGB3 | c.*75G= (n.*75G=) n.2325G= c.*916G= (n.*916G=) c.276+2960G= (n.276+2960G=) | |
8 | g.86575729C>G | CA2579199830 | CNGB3 | c.*75G>C (n.*75G>C) n.2325G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.276+2960G>C (n.276+2960G>C) | |
8 | g.86575729C>T | CA1116229379 | CNGB3 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2325G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.276+2960G>A (n.276+2960G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575730G>A | CA583366060 | CNGB3 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.2324C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.276+2959C>T (n.276+2959C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575730G= | CA1799783779 | CNGB3 | c.*74C= (n.*74C=) n.2324C= c.*915C= (n.*915C=) c.276+2959C= (n.276+2959C=) | |
8 | g.86575730G>T | CA2687823570 | CNGB3 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.2324C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.276+2959C>A (n.276+2959C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575731T>A | CA1799783783 | CNGB3 | c.*73A>T (n.*73A>T) n.2323A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.276+2958A>T (n.276+2958A>T) | dbSNP |
8 | g.86575731T= | CA1799783782 | CNGB3 | c.*73A= (n.*73A=) n.2323A= c.*914A= (n.*914A=) c.276+2958A= (n.276+2958A=) | |
8 | g.86575735_86575739del | CA2781154177 | CNGB3 | c.*69_*73del (n.*69_*73del) n.2319_2323del c.*910_*914del (n.*910_*914del) c.276+2954_276+2958del (n.276+2954_276+2958del) | |
8 | g.86575732T>A | CA2579199831 | CNGB3 | c.*72A>T (n.*72A>T) n.2322A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.276+2957A>T (n.276+2957A>T) | |
8 | g.86575733A>G | CA2687823572 | CNGB3 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.2321T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.276+2956T>C (n.276+2956T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575734_86575735insAAA | CA2687823571 | CNGB3 | c.*71_*72insTTT (n.*71_*72insTTT) n.2321_2322insTTT c.*912_*913insTTT (n.*912_*913insTTT) c.276+2956_276+2957insTTT (n.276+2956_276+2957insTTT) | gnomAD v4 |
8 | g.86575735T>C | CA1799783785 | CNGB3 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.2319A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.276+2954A>G (n.276+2954A>G) | dbSNP |
8 | g.86575735T= | CA1799783784 | CNGB3 | c.*69A= (n.*69A=) n.2319A= c.*910A= (n.*910A=) c.276+2954A= (n.276+2954A=) | |
8 | g.86575736T>C | CA856375280 | CNGB3 | c.*68A>G (n.*68A>G) n.2318A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.276+2953A>G (n.276+2953A>G) | dbSNP |
8 | g.86575736T>G | CA2717449177 | CNGB3 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.2318A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.276+2953A>C (n.276+2953A>C) | dbSNP |
8 | g.86575736T= | CA1799783787 | CNGB3 | c.*68A= (n.*68A=) n.2318A= c.*909A= (n.*909A=) c.276+2953A= (n.276+2953A=) | |
8 | g.86575737T>G | CA180328627 | CNGB3 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.2317A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.276+2952A>C (n.276+2952A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575737T= | CA1799783790 | CNGB3 | c.*67A= (n.*67A=) n.2317A= c.*908A= (n.*908A=) c.276+2952A= (n.276+2952A=) | |
8 | g.86575738A>C | CA2687823573 | CNGB3 | c.*66T>G (n.*66T>G) n.2316T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.276+2951T>G (n.276+2951T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575738A>T | CA2579199832 | CNGB3 | c.*66T>A (n.*66T>A) n.2316T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.276+2951T>A (n.276+2951T>A) | |
8 | g.86575740G>T | CA2687823574 | CNGB3 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.2314C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.276+2949C>A (n.276+2949C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575742T>C | CA1116229388 | CNGB3 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.2312A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.276+2947A>G (n.276+2947A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575742T= | CA1799783794 | CNGB3 | c.*62A= (n.*62A=) n.2312A= c.*903A= (n.*903A=) c.276+2947A= (n.276+2947A=) | |
8 | g.86575744C>A | CA2687823575 | CNGB3 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.2310G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.276+2945G>T (n.276+2945G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575745A>G | CA2539036038 | CNGB3 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.2309T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.276+2944T>C (n.276+2944T>C) | |
8 | g.86575745A>T | CA2579199833 | CNGB3 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.2309T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.276+2944T>A (n.276+2944T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575746A= | CA1799783798 | CNGB3 | c.*58T= (n.*58T=) n.2308T= c.*899T= (n.*899T=) c.276+2943T= (n.276+2943T=) | |
8 | g.86575746A>G | CA856375292 | CNGB3 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.2308T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.276+2943T>C (n.276+2943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575747T>C | CA2579199834 | CNGB3 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.2307A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.276+2942A>G (n.276+2942A>G) | |
8 | g.86575748C>A | CA2687823576 | CNGB3 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2306G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.276+2941G>T (n.276+2941G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575749C= | CA1799783802 | CNGB3 | c.*55G= (n.*55G=) n.2305G= c.*896G= (n.*896G=) c.276+2940G= (n.276+2940G=) | |
8 | g.86575749C>G | CA1799783803 | CNGB3 | c.*55G>C (n.*55G>C) n.2305G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.276+2940G>C (n.276+2940G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575750T>G | CA2687823577 | CNGB3 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2304A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.276+2939A>C (n.276+2939A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575751A>T | CA2687823578 | CNGB3 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.2303T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.276+2938T>A (n.276+2938T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575752G>A | CA2579199835 | CNGB3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2302C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.276+2937C>T (n.276+2937C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575752G>T | CA2579199836 | CNGB3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2302C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.276+2937C>A (n.276+2937C>A) | |
8 | g.86575753G>A | CA4799715 | CNGB3 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.2301C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.276+2936C>T (n.276+2936C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575753G= | CA1799783807 | CNGB3 | c.*51C= (n.*51C=) n.2301C= c.*892C= (n.*892C=) c.276+2936C= (n.276+2936C=) | |
8 | g.86575753G>T | CA4799716 | CNGB3 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.2301C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.276+2936C>A (n.276+2936C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575753_86575754insACA | CA2781154181 | CNGB3 | c.*50_*51insTGT (n.*50_*51insTGT) n.2300_2301insTGT c.*891_*892insTGT (n.*891_*892insTGT) c.276+2935_276+2936insTGT (n.276+2935_276+2936insTGT) | |
8 | g.86575754T>C | CA583366061 | CNGB3 | c.*50A>G (n.*50A>G) n.2300A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.276+2935A>G (n.276+2935A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575754T= | CA1799783811 | CNGB3 | c.*50A= (n.*50A=) n.2300A= c.*891A= (n.*891A=) c.276+2935A= (n.276+2935A=) | |
8 | g.86575756C= | CA1799783814 | CNGB3 | c.*48G= (n.*48G=) n.2298G= c.*889G= (n.*889G=) c.276+2933G= (n.276+2933G=) | |
8 | g.86575756C>T | CA1116229410 | CNGB3 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.2298G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.276+2933G>A (n.276+2933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575757A>G | CA2579199837 | CNGB3 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2297T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.276+2932T>C (n.276+2932T>C) | |
8 | g.86575758A= | CA1799783816 | CNGB3 | c.*46T= (n.*46T=) n.2296T= c.*887T= (n.*887T=) c.276+2931T= (n.276+2931T=) | |
8 | g.86575758A>G | CA583366062 | CNGB3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2296T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.276+2931T>C (n.276+2931T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.86575759T>A | CA2687823579 | CNGB3 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.2295A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.276+2930A>T (n.276+2930A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575762C= | CA1799783821 | CNGB3 | c.*42G= (n.*42G=) n.2292G= c.*883G= (n.*883G=) c.276+2927G= (n.276+2927G=) | |
8 | g.86575762C>G | CA583366063 | CNGB3 | c.*42G>C (n.*42G>C) n.2292G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.276+2927G>C (n.276+2927G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.86575762C>T | CA1799783826 | CNGB3 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2292G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.276+2927G>A (n.276+2927G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575764T>A | CA4799717 | CNGB3 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.2290A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.276+2925A>T (n.276+2925A>T) | dbSNP ExAC |
8 | g.86575764T>C | CA2687823580 | CNGB3 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.2290A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.276+2925A>G (n.276+2925A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575764T= | CA1799783832 | CNGB3 | c.*40A= (n.*40A=) n.2290A= c.*881A= (n.*881A=) c.276+2925A= (n.276+2925A=) | |
8 | g.86575766G>T | CA2579199838 | CNGB3 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2288C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.276+2923C>A (n.276+2923C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575768G>A | CA2687823581 | CNGB3 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2286C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.276+2921C>T (n.276+2921C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575770A= | CA1799783836 | CNGB3 | c.*34T= (n.*34T=) n.2284T= c.*875T= (n.*875T=) c.276+2919T= (n.276+2919T=) | |
8 | g.86575770A>C | CA2687823582 | CNGB3 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.2284T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.276+2919T>G (n.276+2919T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575770A>G | CA583366064 | CNGB3 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.2284T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.276+2919T>C (n.276+2919T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575771C>G | CA2687823583 | CNGB3 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.2283G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.276+2918G>C (n.276+2918G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575771C>T | CA2687823584 | CNGB3 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.2283G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.276+2918G>A (n.276+2918G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575772T>C | CA2687823585 | CNGB3 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.2282A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.276+2917A>G (n.276+2917A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575773A>T | CA2579199839 | CNGB3 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.2281T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.276+2916T>A (n.276+2916T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575774G>A | CA1799783843 | CNGB3 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2280C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.276+2915C>T (n.276+2915C>T) | dbSNP |
8 | g.86575774G= | CA1799783841 | CNGB3 | c.*30C= (n.*30C=) n.2280C= c.*871C= (n.*871C=) c.276+2915C= (n.276+2915C=) | |
8 | g.86575774G>T | CA2687823586 | CNGB3 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.2280C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.276+2915C>A (n.276+2915C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575775C>A | CA4799718 | CNGB3 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2279G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.276+2914G>T (n.276+2914G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575775C= | CA1799783852 | CNGB3 | c.*29G= (n.*29G=) n.2279G= c.*870G= (n.*870G=) c.276+2914G= (n.276+2914G=) | |
8 | g.86575775C>T | CA2687823587 | CNGB3 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2279G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.276+2914G>A (n.276+2914G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575777A= | CA1799783860 | CNGB3 | c.*27T= (n.*27T=) n.2277T= c.*868T= (n.*868T=) c.276+2912T= (n.276+2912T=) | |
8 | g.86575777A>G | CA180328635 | CNGB3 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.2277T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.276+2912T>C (n.276+2912T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575778T>C | CA4799720 | CNGB3 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.2276A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.276+2911A>G (n.276+2911A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575778T= | CA1799783866 | CNGB3 | c.*26A= (n.*26A=) n.2276A= c.*867A= (n.*867A=) c.276+2911A= (n.276+2911A=) | |
8 | g.86575778dup | CA4799719 | CNGB3 | c.*26dup (n.*26dup) n.2276dup c.*867dup (n.*867dup) c.276+2911dup (n.276+2911dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575781C>T | CA2579199840 | CNGB3 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2273G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.276+2908G>A (n.276+2908G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575782A>T | CA2579199841 | CNGB3 | c.*22T>A (n.*22T>A) n.2272T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.276+2907T>A (n.276+2907T>A) | |
8 | g.86575784A= | CA1799783871 | CNGB3 | c.*20T= (n.*20T=) n.2270T= c.*861T= (n.*861T=) c.276+2905T= (n.276+2905T=) | |
8 | g.86575784A>G | CA4799721 | CNGB3 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.2270T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.276+2905T>C (n.276+2905T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575785T>A | CA4799722 | CNGB3 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.2269A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.276+2904A>T (n.276+2904A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575785T= | CA1799783881 | CNGB3 | c.*19A= (n.*19A=) n.2269A= c.*860A= (n.*860A=) c.276+2904A= (n.276+2904A=) | |
8 | g.86575787T>G | CA180328647 | CNGB3 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.2267A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.276+2902A>C (n.276+2902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575787T= | CA1799783884 | CNGB3 | c.*17A= (n.*17A=) n.2267A= c.*858A= (n.*858A=) c.276+2902A= (n.276+2902A=) | |
8 | g.86575788A= | CA1799783890 | CNGB3 | c.*16T= (n.*16T=) n.2266T= c.*857T= (n.*857T=) c.276+2901T= (n.276+2901T=) | |
8 | g.86575788A>G | CA4799723 | CNGB3 | c.*16T>C (n.*16T>C) n.2266T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.276+2901T>C (n.276+2901T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575788A>T | CA1799783888 | CNGB3 | c.*16T>A (n.*16T>A) n.2266T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.276+2901T>A (n.276+2901T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575790del | CA2687823588 | CNGB3 | c.*16del (n.*16del) n.2266del c.*857del (n.*857del) c.276+2901del (n.276+2901del) | gnomAD v4 |