Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86575620del | CA2687823495 | CNGB3 | c.*185del (n.*185del) n.2435del c.*1026del (n.*1026del) c.276+3070del (n.276+3070del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575620A>G | CA2687823497 | CNGB3 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.2434T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.276+3069T>C (n.276+3069T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575620A>T | CA2687823496 | CNGB3 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.2434T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.276+3069T>A (n.276+3069T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575621T>G | CA583366056 | CNGB3 | c.*183A>C (n.*183A>C) n.2433A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.276+3068A>C (n.276+3068A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575621T= | CA1799783630 | CNGB3 | c.*183A= (n.*183A=) n.2433A= c.*1024A= (n.*1024A=) c.276+3068A= (n.276+3068A=) | |
8 | g.86575623A= | CA1799783639 | CNGB3 | c.*181T= (n.*181T=) n.2431T= c.*1022T= (n.*1022T=) c.276+3066T= (n.276+3066T=) | |
8 | g.86575623A>G | CA1799783637 | CNGB3 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.2431T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.276+3066T>C (n.276+3066T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575623_86575626delinsATCT | CA1799783635 | CNGB3 | c.*178_*181delinsAGAT (n.*178_*181delinsAGAT) n.2428_2431delinsAGAT c.*1019_*1022delinsAGAT (n.*1019_*1022delinsAGAT) c.276+3063_276+3066delinsAGAT (n.276+3063_276+3066delinsAGAT) | |
8 | g.86575628_86575630del | CA856375125 | CNGB3 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.2428_2430del c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) c.276+3063_276+3065del (n.276+3063_276+3065del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575625C>A | CA2687823498 | CNGB3 | c.*179G>T (n.*179G>T) n.2429G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.276+3064G>T (n.276+3064G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575626T>C | CA2687823499 | CNGB3 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.2428A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.276+3063A>G (n.276+3063A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575628C>A | CA2687823500 | CNGB3 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.2426G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.276+3061G>T (n.276+3061G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575632T>G | CA1799783643 | CNGB3 | c.*172A>C (n.*172A>C) n.2422A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.276+3057A>C (n.276+3057A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575632T= | CA1799783646 | CNGB3 | c.*172A= (n.*172A=) n.2422A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.276+3057A= (n.276+3057A=) | |
8 | g.86575633T>C | CA2687823501 | CNGB3 | c.*171A>G (n.*171A>G) n.2421A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.276+3056A>G (n.276+3056A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575634A>G | CA2518070421 | CNGB3 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.2420T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.276+3055T>C (n.276+3055T>C) | |
8 | g.86575635C>A | CA2687823502 | CNGB3 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.2419G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.276+3054G>T (n.276+3054G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575635C>G | CA2687823503 | CNGB3 | c.*169G>C (n.*169G>C) n.2419G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.276+3054G>C (n.276+3054G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575636C>A | CA180328590 | CNGB3 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.2418G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.276+3053G>T (n.276+3053G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575636C= | CA1799783650 | CNGB3 | c.*168G= (n.*168G=) n.2418G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.276+3053G= (n.276+3053G=) | |
8 | g.86575636C>G | CA2580849474 | CNGB3 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.2418G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.276+3053G>C (n.276+3053G>C) | |
8 | g.86575636C>T | CA2580849473 | CNGB3 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.2418G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.276+3053G>A (n.276+3053G>A) | |
8 | g.86575637A= | CA1799783654 | CNGB3 | c.*167T= (n.*167T=) n.2417T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.276+3052T= (n.276+3052T=) | |
8 | g.86575637A>G | CA2687823504 | CNGB3 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.2417T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.276+3052T>C (n.276+3052T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575637A>T | CA180328593 | CNGB3 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.2417T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.276+3052T>A (n.276+3052T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575639T>C | CA2687823505 | CNGB3 | c.*165A>G (n.*165A>G) n.2415A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.276+3050A>G (n.276+3050A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575640G>T | CA2687823506 | CNGB3 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.2414C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.276+3049C>A (n.276+3049C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575641C>A | CA2687823507 | CNGB3 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.2413G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.276+3048G>T (n.276+3048G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575643T>C | CA2687823508 | CNGB3 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.2411A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.276+3046A>G (n.276+3046A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575644G>A | CA2554922752 | CNGB3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.2410C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.276+3045C>T (n.276+3045C>T) | |
8 | g.86575644G>T | CA2687823509 | CNGB3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.2410C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.276+3045C>A (n.276+3045C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575646A>G | CA2514259954 | CNGB3 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.2408T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.276+3043T>C (n.276+3043T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575648T>C | CA2566464203 | CNGB3 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.2406A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.276+3041A>G (n.276+3041A>G) | |
8 | g.86575649C>A | CA2687823510 | CNGB3 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.2405G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.276+3040G>T (n.276+3040G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575649C>G | CA2687823511 | CNGB3 | c.*155G>C (n.*155G>C) n.2405G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.276+3040G>C (n.276+3040G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575649C>T | CA2687823512 | CNGB3 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.2405G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.276+3040G>A (n.276+3040G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575650A>G | CA2687823513 | CNGB3 | c.*154T>C (n.*154T>C) n.2404T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.276+3039T>C (n.276+3039T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575650A>T | CA2687823514 | CNGB3 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.2404T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.276+3039T>A (n.276+3039T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575651C>A | CA2687823515 | CNGB3 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.2403G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.276+3038G>T (n.276+3038G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575651C>T | CA2687823516 | CNGB3 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2403G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.276+3038G>A (n.276+3038G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575652A>G | CA2687823517 | CNGB3 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.2402T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.276+3037T>C (n.276+3037T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575653C>A | CA2687823518 | CNGB3 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.2401G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.276+3036G>T (n.276+3036G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575655C>A | CA2687823519 | CNGB3 | c.*149G>T (n.*149G>T) n.2399G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.276+3034G>T (n.276+3034G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575657C>A | CA2687823520 | CNGB3 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.2397G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.276+3032G>T (n.276+3032G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575657C= | CA1799783663 | CNGB3 | c.*147G= (n.*147G=) n.2397G= c.*988G= (n.*988G=) c.276+3032G= (n.276+3032G=) | |
8 | g.86575657C>T | CA180328597 | CNGB3 | c.*147G>A (n.*147G>A) n.2397G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.276+3032G>A (n.276+3032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575658A>G | CA2507011096 | CNGB3 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.2396T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.276+3031T>C (n.276+3031T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575659G= | CA1799783667 | CNGB3 | c.*145C= (n.*145C=) n.2395C= c.*986C= (n.*986C=) c.276+3030C= (n.276+3030C=) | |
8 | g.86575659G>T | CA856375135 | CNGB3 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.2395C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.276+3030C>A (n.276+3030C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575660A= | CA1799783671 | CNGB3 | c.*144T= (n.*144T=) n.2394T= c.*985T= (n.*985T=) c.276+3029T= (n.276+3029T=) | |
8 | g.86575660A>G | CA856375138 | CNGB3 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.2394T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.276+3029T>C (n.276+3029T>C) | dbSNP |
8 | g.86575662A>C | CA2687823521 | CNGB3 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.2392T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.276+3027T>G (n.276+3027T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575662A>G | CA2687823522 | CNGB3 | c.*142T>C (n.*142T>C) n.2392T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.276+3027T>C (n.276+3027T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575664G>T | CA2687823523 | CNGB3 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.2390C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.276+3025C>A (n.276+3025C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575665T>C | CA2687823524 | CNGB3 | c.*139A>G (n.*139A>G) n.2389A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.276+3024A>G (n.276+3024A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575666C>T | CA2687823525 | CNGB3 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.2388G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.276+3023G>A (n.276+3023G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575667C>A | CA2687823526 | CNGB3 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.2387G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.276+3022G>T (n.276+3022G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575667C>G | CA2687823527 | CNGB3 | c.*137G>C (n.*137G>C) n.2387G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.276+3022G>C (n.276+3022G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575669A>G | CA2539475429 | CNGB3 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.2385T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.276+3020T>C (n.276+3020T>C) | |
8 | g.86575670G>C | CA2687823528 | CNGB3 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.2384C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.276+3019C>G (n.276+3019C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575672A= | CA1799783674 | CNGB3 | c.*132T= (n.*132T=) n.2382T= c.*973T= (n.*973T=) c.276+3017T= (n.276+3017T=) | |
8 | g.86575672A>C | CA2687823529 | CNGB3 | c.*132T>G (n.*132T>G) n.2382T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.276+3017T>G (n.276+3017T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575672A>G | CA583366057 | CNGB3 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.2382T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.276+3017T>C (n.276+3017T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575674C>A | CA2687823530 | CNGB3 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.2380G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.276+3015G>T (n.276+3015G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575674C= | CA1799783677 | CNGB3 | c.*130G= (n.*130G=) n.2380G= c.*971G= (n.*971G=) c.276+3015G= (n.276+3015G=) | |
8 | g.86575674C>G | CA1799783678 | CNGB3 | c.*130G>C (n.*130G>C) n.2380G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.276+3015G>C (n.276+3015G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575676A>G | CA2687823531 | CNGB3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.2378T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.276+3013T>C (n.276+3013T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575678G>T | CA2687823532 | CNGB3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.2376C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.276+3011C>A (n.276+3011C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575679C>A | CA2687823533 | CNGB3 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.2375G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.276+3010G>T (n.276+3010G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575679C= | CA1799783691 | CNGB3 | c.*125G= (n.*125G=) n.2375G= c.*966G= (n.*966G=) c.276+3010G= (n.276+3010G=) | |
8 | g.86575679C>G | CA10628358 | CNGB3 | c.*125G>C (n.*125G>C) n.2375G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.276+3010G>C (n.276+3010G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575683G>A | CA2687823534 | CNGB3 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.2371C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.276+3006C>T (n.276+3006C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575683G>T | CA2687823535 | CNGB3 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.2371C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.276+3006C>A (n.276+3006C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575684G>A | CA856375188 | CNGB3 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.2370C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.276+3005C>T (n.276+3005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575684G= | CA1799783695 | CNGB3 | c.*120C= (n.*120C=) n.2370C= c.*961C= (n.*961C=) c.276+3005C= (n.276+3005C=) | |
8 | g.86575684G>T | CA2687823536 | CNGB3 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.2370C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.276+3005C>A (n.276+3005C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575686T>C | CA2687823537 | CNGB3 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.2368A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.276+3003A>G (n.276+3003A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575686T>G | CA2687823538 | CNGB3 | c.*118A>C (n.*118A>C) n.2368A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.276+3003A>C (n.276+3003A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575689G>A | CA583366058 | CNGB3 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.2365C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.276+3000C>T (n.276+3000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575689G= | CA1799783699 | CNGB3 | c.*115C= (n.*115C=) n.2365C= c.*956C= (n.*956C=) c.276+3000C= (n.276+3000C=) | |
8 | g.86575689G>T | CA1116229351 | CNGB3 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.2365C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.276+3000C>A (n.276+3000C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>A | CA2687823539 | CNGB3 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.2364G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.276+2999G>T (n.276+2999G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>G | CA2687823540 | CNGB3 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.2364G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.276+2999G>C (n.276+2999G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575690C>T | CA2687823541 | CNGB3 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.2364G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.276+2999G>A (n.276+2999G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575691C>A | CA2687823542 | CNGB3 | c.*113G>T (n.*113G>T) n.2363G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.276+2998G>T (n.276+2998G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575691C= | CA1799783703 | CNGB3 | c.*113G= (n.*113G=) n.2363G= c.*954G= (n.*954G=) c.276+2998G= (n.276+2998G=) | |
8 | g.86575691C>G | CA1799783705 | CNGB3 | c.*113G>C (n.*113G>C) n.2363G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.276+2998G>C (n.276+2998G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575695C>A | CA2687823543 | CNGB3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2359G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.276+2994G>T (n.276+2994G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575695C= | CA1799783708 | CNGB3 | c.*109G= (n.*109G=) n.2359G= c.*950G= (n.*950G=) c.276+2994G= (n.276+2994G=) | |
8 | g.86575695C>T | CA583366059 | CNGB3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2359G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.276+2994G>A (n.276+2994G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575696G>A | CA180328607 | CNGB3 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.2358C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.276+2993C>T (n.276+2993C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575696G= | CA1799783714 | CNGB3 | c.*108C= (n.*108C=) n.2358C= c.*949C= (n.*949C=) c.276+2993C= (n.276+2993C=) | |
8 | g.86575696G>T | CA2687823544 | CNGB3 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.2358C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.276+2993C>A (n.276+2993C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575697T>A | CA2687823545 | CNGB3 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.2357A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.276+2992A>T (n.276+2992A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575700C>A | CA2687823546 | CNGB3 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.2354G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.276+2989G>T (n.276+2989G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575700C= | CA1799783719 | CNGB3 | c.*104G= (n.*104G=) n.2354G= c.*945G= (n.*945G=) c.276+2989G= (n.276+2989G=) | |
8 | g.86575700C>T | CA856375198 | CNGB3 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.2354G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.276+2989G>A (n.276+2989G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575701T>C | CA2687823547 | CNGB3 | c.*103A>G (n.*103A>G) n.2353A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.276+2988A>G (n.276+2988A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575702C>A | CA2687823548 | CNGB3 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.2352G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.276+2987G>T (n.276+2987G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575702C>T | CA2687823549 | CNGB3 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.2352G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.276+2987G>A (n.276+2987G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575703A= | CA1799783729 | CNGB3 | c.*101T= (n.*101T=) n.2351T= c.*942T= (n.*942T=) c.276+2986T= (n.276+2986T=) | |
8 | g.86575703A>C | CA1799783731 | CNGB3 | c.*101T>G (n.*101T>G) n.2351T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.276+2986T>G (n.276+2986T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575704del | CA2687823550 | CNGB3 | c.*101del (n.*101del) n.2351del c.*942del (n.*942del) c.276+2986del (n.276+2986del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575704A= | CA1799783734 | CNGB3 | c.*100T= (n.*100T=) n.2350T= c.*941T= (n.*941T=) c.276+2985T= (n.276+2985T=) | |
8 | g.86575704A>G | CA856375205 | CNGB3 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.2350T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.276+2985T>C (n.276+2985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575704A>T | CA856375211 | CNGB3 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.2350T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.276+2985T>A (n.276+2985T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575705G>A | CA2579199821 | CNGB3 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.2349C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.276+2984C>T (n.276+2984C>T) | |
8 | g.86575705G>T | CA2579199822 | CNGB3 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.2349C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.276+2984C>A (n.276+2984C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706G>A | CA2687823552 | CNGB3 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2348C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.276+2983C>T (n.276+2983C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706G>C | CA180328609 | CNGB3 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2348C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.276+2983C>G (n.276+2983C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575706G= | CA1799783738 | CNGB3 | c.*98C= (n.*98C=) n.2348C= c.*939C= (n.*939C=) c.276+2983C= (n.276+2983C=) | |
8 | g.86575706G>T | CA2687823551 | CNGB3 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2348C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.276+2983C>A (n.276+2983C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575706_86575707insT | CA652506356 | CNGB3 | c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) n.2347_2348insA c.*938_*939insA (n.*938_*939insA) c.276+2982_276+2983insA (n.276+2982_276+2983insA) | COSMIC |
8 | g.86575707G>A | CA1116229362 | CNGB3 | c.*97C>T (n.*97C>T) n.2347C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.276+2982C>T (n.276+2982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575707G= | CA1799783742 | CNGB3 | c.*97C= (n.*97C=) n.2347C= c.*938C= (n.*938C=) c.276+2982C= (n.276+2982C=) | |
8 | g.86575707G>T | CA2687823553 | CNGB3 | c.*97C>A (n.*97C>A) n.2347C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.276+2982C>A (n.276+2982C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575709C>T | CA2687823555 | CNGB3 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2345G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.276+2980G>A (n.276+2980G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575711del | CA2687823554 | CNGB3 | c.*95del (n.*95del) n.2345del c.*936del (n.*936del) c.276+2980del (n.276+2980del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575710C>A | CA2687823556 | CNGB3 | c.*94G>T (n.*94G>T) n.2344G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.276+2979G>T (n.276+2979G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575710C= | CA1799783745 | CNGB3 | c.*94G= (n.*94G=) n.2344G= c.*935G= (n.*935G=) c.276+2979G= (n.276+2979G=) | |
8 | g.86575710C>G | CA180328613 | CNGB3 | c.*94G>C (n.*94G>C) n.2344G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.276+2979G>C (n.276+2979G>C) | dbSNP |
8 | g.86575710C>T | CA2512955388 | CNGB3 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.2344G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.276+2979G>A (n.276+2979G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575711C>T | CA2781154175 | CNGB3 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.2343G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.276+2978G>A (n.276+2978G>A) | |
8 | g.86575712A>C | CA2579199823 | CNGB3 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.2342T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.276+2977T>G (n.276+2977T>G) | |
8 | g.86575712A>G | CA2579199824 | CNGB3 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.2342T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.276+2977T>C (n.276+2977T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575713G>A | CA2687823557 | CNGB3 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2341C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.276+2976C>T (n.276+2976C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575713G>T | CA2579199825 | CNGB3 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2341C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.276+2976C>A (n.276+2976C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575714C>A | CA2687823559 | CNGB3 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.2340G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.276+2975G>T (n.276+2975G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86575714C= | CA1799783750 | CNGB3 | c.*90G= (n.*90G=) n.2340G= c.*931G= (n.*931G=) c.276+2975G= (n.276+2975G=) | |
8 | g.86575714C>T | CA180328614 | CNGB3 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.2340G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.276+2975G>A (n.276+2975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575714_86575715del | CA2687823558 | CNGB3 | c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.2339_2340del c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.276+2974_276+2975del (n.276+2974_276+2975del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575715A>C | CA2687823560 | CNGB3 | c.*89T>G (n.*89T>G) n.2339T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.276+2974T>G (n.276+2974T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575715A>G | CA2687823561 | CNGB3 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.2339T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.276+2974T>C (n.276+2974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575716T>C | CA1799783753 | CNGB3 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.2338A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.276+2973A>G (n.276+2973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575716T= | CA1799783754 | CNGB3 | c.*88A= (n.*88A=) n.2338A= c.*929A= (n.*929A=) c.276+2973A= (n.276+2973A=) | |
8 | g.86575717G>T | CA2579199826 | CNGB3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2337C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.276+2972C>A (n.276+2972C>A) | |
8 | g.86575718T>C | CA2579199827 | CNGB3 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2336A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.276+2971A>G (n.276+2971A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575719C>A | CA1799783756 | CNGB3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.2335G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.276+2970G>T (n.276+2970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575719C= | CA1799783755 | CNGB3 | c.*85G= (n.*85G=) n.2335G= c.*926G= (n.*926G=) c.276+2970G= (n.276+2970G=) | |
8 | g.86575719C>G | CA2687823563 | CNGB3 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.2335G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.276+2970G>C (n.276+2970G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86575719C>T | CA180328615 | CNGB3 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.2335G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.276+2970G>A (n.276+2970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575719_86575720del | CA2687823562 | CNGB3 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.2334_2335del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.276+2969_276+2970del (n.276+2969_276+2970del) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720G>A | CA10625874 | CNGB3 | c.*84C>T (n.*84C>T) n.2334C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.276+2969C>T (n.276+2969C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575720G>C | CA2687823564 | CNGB3 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.2334C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.276+2969C>G (n.276+2969C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720G= | CA1799783759 | CNGB3 | c.*84C= (n.*84C=) n.2334C= c.*925C= (n.*925C=) c.276+2969C= (n.276+2969C=) | |
8 | g.86575720G>T | CA2579199828 | CNGB3 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2334C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.276+2969C>A (n.276+2969C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86575720_86575721delinsGT | CA1799783761 | CNGB3 | c.*83_*84delinsAC (n.*83_*84delinsAC) n.2333_2334delinsAC c.*924_*925delinsAC (n.*924_*925delinsAC) c.276+2968_276+2969delinsAC (n.276+2968_276+2969delinsAC) |