| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575590A>G | CA2687823470 | CNGB3 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.2464T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.276+3099T>C (n.276+3099T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575590A>T | CA2687823471 | CNGB3 | c.*214T>A (n.*214T>A) n.2464T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.276+3099T>A (n.276+3099T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575591A= | CA1799783595 | CNGB3 | c.*213T= (n.*213T=) n.2463T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.276+3098T= (n.276+3098T=) | |
| 8 | g.86575591A>G | CA1799783596 | CNGB3 | c.*213T>C (n.*213T>C) n.2463T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.276+3098T>C (n.276+3098T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575592T>C | CA1799783601 | CNGB3 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.2462A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.276+3097A>G (n.276+3097A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575592T= | CA1799783600 | CNGB3 | c.*212A= (n.*212A=) n.2462A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.276+3097A= (n.276+3097A=) | |
| 8 | g.86575593G>T | CA2687823472 | CNGB3 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.2461C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.276+3096C>A (n.276+3096C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575593_86575594delinsGA | CA1799783602 | CNGB3 | c.*210_*211delinsTC (n.*210_*211delinsTC) n.2460_2461delinsTC c.*1051_*1052delinsTC (n.*1051_*1052delinsTC) c.276+3095_276+3096delinsTC (n.276+3095_276+3096delinsTC) | |
| 8 | g.86575594A>G | CA2687823473 | CNGB3 | c.*210T>C (n.*210T>C) n.2460T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.276+3095T>C (n.276+3095T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575597del | CA1799783604 | CNGB3 | c.*210del (n.*210del) n.2460del c.*1051del (n.*1051del) c.276+3095del (n.276+3095del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575596A>G | CA2687823474 | CNGB3 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.2458T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.276+3093T>C (n.276+3093T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575597A>G | CA2687823475 | CNGB3 | c.*207T>C (n.*207T>C) n.2457T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.276+3092T>C (n.276+3092T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575598C>A | CA2687823476 | CNGB3 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.2456G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.276+3091G>T (n.276+3091G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575598C= | CA1799783608 | CNGB3 | c.*206G= (n.*206G=) n.2456G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.276+3091G= (n.276+3091G=) | |
| 8 | g.86575598C>G | CA2687823477 | CNGB3 | c.*206G>C (n.*206G>C) n.2456G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.276+3091G>C (n.276+3091G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575598C>T | CA10631703 | CNGB3 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.2456G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.276+3091G>A (n.276+3091G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575599G>A | CA1799783613 | CNGB3 | c.*205C>T (n.*205C>T) n.2455C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.276+3090C>T (n.276+3090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575599G= | CA1799783611 | CNGB3 | c.*205C= (n.*205C=) n.2455C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.276+3090C= (n.276+3090C=) | |
| 8 | g.86575599G>T | CA2687823478 | CNGB3 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.2455C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.276+3090C>A (n.276+3090C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575600G>A | CA2687823479 | CNGB3 | c.*204C>T (n.*204C>T) n.2454C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.276+3089C>T (n.276+3089C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575601A>C | CA2687823480 | CNGB3 | c.*203T>G (n.*203T>G) n.2453T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.276+3088T>G (n.276+3088T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575601A>G | CA2687823481 | CNGB3 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.2453T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.276+3088T>C (n.276+3088T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575601A>T | CA2687823482 | CNGB3 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.2453T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.276+3088T>A (n.276+3088T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575602G>A | CA2781154168 | CNGB3 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.2452C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.276+3087C>T (n.276+3087C>T) | |
| 8 | g.86575602G>T | CA2687823483 | CNGB3 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.2452C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.276+3087C>A (n.276+3087C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575605T>A | CA1799783617 | CNGB3 | c.*199A>T (n.*199A>T) n.2449A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.276+3084A>T (n.276+3084A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86575605T>C | CA2687823484 | CNGB3 | c.*199A>G (n.*199A>G) n.2449A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.276+3084A>G (n.276+3084A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575605T>G | CA2687823485 | CNGB3 | c.*199A>C (n.*199A>C) n.2449A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.276+3084A>C (n.276+3084A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575605T= | CA1799783616 | CNGB3 | c.*199A= (n.*199A=) n.2449A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.276+3084A= (n.276+3084A=) | |
| 8 | g.86575606_86575608delinsAGG | CA1799783618 | CNGB3 | c.*196_*198delinsCCT (n.*196_*198delinsCCT) n.2446_2448delinsCCT c.*1037_*1039delinsCCT (n.*1037_*1039delinsCCT) c.276+3081_276+3083delinsCCT (n.276+3081_276+3083delinsCCT) | |
| 8 | g.86575607G>A | CA180328587 | CNGB3 | c.*197C>T (n.*197C>T) n.2447C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.276+3082C>T (n.276+3082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575607G>C | CA2687823486 | CNGB3 | c.*197C>G (n.*197C>G) n.2447C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.276+3082C>G (n.276+3082C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575607G= | CA1799783621 | CNGB3 | c.*197C= (n.*197C=) n.2447C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.276+3082C= (n.276+3082C=) | |
| 8 | g.86575607G>T | CA2687823487 | CNGB3 | c.*197C>A (n.*197C>A) n.2447C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.276+3082C>A (n.276+3082C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575608_86575609del | CA1799783619 | CNGB3 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) n.2446_2447del c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.276+3081_276+3082del (n.276+3081_276+3082del) | dbSNP |
| 8 | g.86575608G>T | CA2687823488 | CNGB3 | c.*196C>A (n.*196C>A) n.2446C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.276+3081C>A (n.276+3081C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575609G>A | CA2687823489 | CNGB3 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.2445C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.276+3080C>T (n.276+3080C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575609G= | CA1799783623 | CNGB3 | c.*195C= (n.*195C=) n.2445C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.276+3080C= (n.276+3080C=) | |
| 8 | g.86575609G>T | CA1799783624 | CNGB3 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.2445C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.276+3080C>A (n.276+3080C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86575610A>G | CA2601509126 | CNGB3 | c.*194T>C (n.*194T>C) n.2444T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.276+3079T>C (n.276+3079T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575612G>T | CA2687823490 | CNGB3 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.2442C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.276+3077C>A (n.276+3077C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575613G>T | CA2687823491 | CNGB3 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.2441C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.276+3076C>A (n.276+3076C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575614C>A | CA2687823492 | CNGB3 | c.*190G>T (n.*190G>T) n.2440G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.276+3075G>T (n.276+3075G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575614C= | CA1799783625 | CNGB3 | c.*190G= (n.*190G=) n.2440G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.276+3075G= (n.276+3075G=) | |
| 8 | g.86575614C>T | CA1799783626 | CNGB3 | c.*190G>A (n.*190G>A) n.2440G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.276+3075G>A (n.276+3075G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575615T>A | CA1799783628 | CNGB3 | c.*189A>T (n.*189A>T) n.2439A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.276+3074A>T (n.276+3074A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86575615T= | CA1799783627 | CNGB3 | c.*189A= (n.*189A=) n.2439A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.276+3074A= (n.276+3074A=) | |
| 8 | g.86575616T>C | CA2687823493 | CNGB3 | c.*188A>G (n.*188A>G) n.2438A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.276+3073A>G (n.276+3073A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575618T>C | CA2687823494 | CNGB3 | c.*186A>G (n.*186A>G) n.2436A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.276+3071A>G (n.276+3071A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575620del | CA2687823495 | CNGB3 | c.*185del (n.*185del) n.2435del c.*1026del (n.*1026del) c.276+3070del (n.276+3070del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575620A>G | CA2687823497 | CNGB3 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.2434T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.276+3069T>C (n.276+3069T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575620A>T | CA2687823496 | CNGB3 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.2434T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.276+3069T>A (n.276+3069T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575621T>G | CA583366056 | CNGB3 | c.*183A>C (n.*183A>C) n.2433A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.276+3068A>C (n.276+3068A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575621T= | CA1799783630 | CNGB3 | c.*183A= (n.*183A=) n.2433A= c.*1024A= (n.*1024A=) c.276+3068A= (n.276+3068A=) | |
| 8 | g.86575623A= | CA1799783639 | CNGB3 | c.*181T= (n.*181T=) n.2431T= c.*1022T= (n.*1022T=) c.276+3066T= (n.276+3066T=) | |
| 8 | g.86575623A>G | CA1799783637 | CNGB3 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.2431T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.276+3066T>C (n.276+3066T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575623_86575626delinsATCT | CA1799783635 | CNGB3 | c.*178_*181delinsAGAT (n.*178_*181delinsAGAT) n.2428_2431delinsAGAT c.*1019_*1022delinsAGAT (n.*1019_*1022delinsAGAT) c.276+3063_276+3066delinsAGAT (n.276+3063_276+3066delinsAGAT) | |
| 8 | g.86575628_86575630del | CA856375125 | CNGB3 | c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.2428_2430del c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) c.276+3063_276+3065del (n.276+3063_276+3065del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575625C>A | CA2687823498 | CNGB3 | c.*179G>T (n.*179G>T) n.2429G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.276+3064G>T (n.276+3064G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575626T>C | CA2687823499 | CNGB3 | c.*178A>G (n.*178A>G) n.2428A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.276+3063A>G (n.276+3063A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575628C>A | CA2687823500 | CNGB3 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.2426G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.276+3061G>T (n.276+3061G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575632T>G | CA1799783643 | CNGB3 | c.*172A>C (n.*172A>C) n.2422A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.276+3057A>C (n.276+3057A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575632T= | CA1799783646 | CNGB3 | c.*172A= (n.*172A=) n.2422A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.276+3057A= (n.276+3057A=) | |
| 8 | g.86575633T>C | CA2687823501 | CNGB3 | c.*171A>G (n.*171A>G) n.2421A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.276+3056A>G (n.276+3056A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575634A>G | CA2518070421 | CNGB3 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.2420T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.276+3055T>C (n.276+3055T>C) | |
| 8 | g.86575635C>A | CA2687823502 | CNGB3 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.2419G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.276+3054G>T (n.276+3054G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575635C>G | CA2687823503 | CNGB3 | c.*169G>C (n.*169G>C) n.2419G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.276+3054G>C (n.276+3054G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575636C>A | CA180328590 | CNGB3 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.2418G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.276+3053G>T (n.276+3053G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575636C= | CA1799783650 | CNGB3 | c.*168G= (n.*168G=) n.2418G= c.*1009G= (n.*1009G=) c.276+3053G= (n.276+3053G=) | |
| 8 | g.86575636C>G | CA2580849474 | CNGB3 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.2418G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.276+3053G>C (n.276+3053G>C) | |
| 8 | g.86575636C>T | CA2580849473 | CNGB3 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.2418G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.276+3053G>A (n.276+3053G>A) | |
| 8 | g.86575637A= | CA1799783654 | CNGB3 | c.*167T= (n.*167T=) n.2417T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.276+3052T= (n.276+3052T=) | |
| 8 | g.86575637A>G | CA2687823504 | CNGB3 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.2417T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.276+3052T>C (n.276+3052T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575637A>T | CA180328593 | CNGB3 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.2417T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.276+3052T>A (n.276+3052T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575639T>C | CA2687823505 | CNGB3 | c.*165A>G (n.*165A>G) n.2415A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.276+3050A>G (n.276+3050A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575640G>T | CA2687823506 | CNGB3 | c.*164C>A (n.*164C>A) n.2414C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.276+3049C>A (n.276+3049C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575641C>A | CA2687823507 | CNGB3 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.2413G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.276+3048G>T (n.276+3048G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575643T>C | CA2687823508 | CNGB3 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.2411A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.276+3046A>G (n.276+3046A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575644G>A | CA2554922752 | CNGB3 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.2410C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.276+3045C>T (n.276+3045C>T) | |
| 8 | g.86575644G>T | CA2687823509 | CNGB3 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.2410C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.276+3045C>A (n.276+3045C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575646A>G | CA2514259954 | CNGB3 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.2408T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.276+3043T>C (n.276+3043T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575648T>C | CA2566464203 | CNGB3 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.2406A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.276+3041A>G (n.276+3041A>G) | |
| 8 | g.86575649C>A | CA2687823510 | CNGB3 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.2405G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.276+3040G>T (n.276+3040G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575649C>G | CA2687823511 | CNGB3 | c.*155G>C (n.*155G>C) n.2405G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.276+3040G>C (n.276+3040G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575649C>T | CA2687823512 | CNGB3 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.2405G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.276+3040G>A (n.276+3040G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575650A>G | CA2687823513 | CNGB3 | c.*154T>C (n.*154T>C) n.2404T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.276+3039T>C (n.276+3039T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575650A>T | CA2687823514 | CNGB3 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.2404T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.276+3039T>A (n.276+3039T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575651C>A | CA2687823515 | CNGB3 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.2403G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.276+3038G>T (n.276+3038G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575651C>T | CA2687823516 | CNGB3 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.2403G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.276+3038G>A (n.276+3038G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575652A>G | CA2687823517 | CNGB3 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.2402T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.276+3037T>C (n.276+3037T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575653C>A | CA2687823518 | CNGB3 | c.*151G>T (n.*151G>T) n.2401G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.276+3036G>T (n.276+3036G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575655C>A | CA2687823519 | CNGB3 | c.*149G>T (n.*149G>T) n.2399G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.276+3034G>T (n.276+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575657C>A | CA2687823520 | CNGB3 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.2397G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.276+3032G>T (n.276+3032G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575657C= | CA1799783663 | CNGB3 | c.*147G= (n.*147G=) n.2397G= c.*988G= (n.*988G=) c.276+3032G= (n.276+3032G=) | |
| 8 | g.86575657C>T | CA180328597 | CNGB3 | c.*147G>A (n.*147G>A) n.2397G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.276+3032G>A (n.276+3032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575658A>G | CA2507011096 | CNGB3 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.2396T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.276+3031T>C (n.276+3031T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575659G= | CA1799783667 | CNGB3 | c.*145C= (n.*145C=) n.2395C= c.*986C= (n.*986C=) c.276+3030C= (n.276+3030C=) | |
| 8 | g.86575659G>T | CA856375135 | CNGB3 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.2395C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.276+3030C>A (n.276+3030C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575660A= | CA1799783671 | CNGB3 | c.*144T= (n.*144T=) n.2394T= c.*985T= (n.*985T=) c.276+3029T= (n.276+3029T=) | |
| 8 | g.86575660A>G | CA856375138 | CNGB3 | c.*144T>C (n.*144T>C) n.2394T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.276+3029T>C (n.276+3029T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86575662A>C | CA2687823521 | CNGB3 | c.*142T>G (n.*142T>G) n.2392T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.276+3027T>G (n.276+3027T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575662A>G | CA2687823522 | CNGB3 | c.*142T>C (n.*142T>C) n.2392T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.276+3027T>C (n.276+3027T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575664G>T | CA2687823523 | CNGB3 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.2390C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.276+3025C>A (n.276+3025C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575665T>C | CA2687823524 | CNGB3 | c.*139A>G (n.*139A>G) n.2389A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.276+3024A>G (n.276+3024A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575666C>T | CA2687823525 | CNGB3 | c.*138G>A (n.*138G>A) n.2388G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.276+3023G>A (n.276+3023G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575667C>A | CA2687823526 | CNGB3 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.2387G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.276+3022G>T (n.276+3022G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575667C>G | CA2687823527 | CNGB3 | c.*137G>C (n.*137G>C) n.2387G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.276+3022G>C (n.276+3022G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575669A>G | CA2539475429 | CNGB3 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.2385T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.276+3020T>C (n.276+3020T>C) | |
| 8 | g.86575670G>C | CA2687823528 | CNGB3 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.2384C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.276+3019C>G (n.276+3019C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575672A= | CA1799783674 | CNGB3 | c.*132T= (n.*132T=) n.2382T= c.*973T= (n.*973T=) c.276+3017T= (n.276+3017T=) | |
| 8 | g.86575672A>C | CA2687823529 | CNGB3 | c.*132T>G (n.*132T>G) n.2382T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.276+3017T>G (n.276+3017T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575672A>G | CA583366057 | CNGB3 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.2382T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.276+3017T>C (n.276+3017T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575674C>A | CA2687823530 | CNGB3 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.2380G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.276+3015G>T (n.276+3015G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575674C= | CA1799783677 | CNGB3 | c.*130G= (n.*130G=) n.2380G= c.*971G= (n.*971G=) c.276+3015G= (n.276+3015G=) | |
| 8 | g.86575674C>G | CA1799783678 | CNGB3 | c.*130G>C (n.*130G>C) n.2380G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.276+3015G>C (n.276+3015G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575676A>G | CA2687823531 | CNGB3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.2378T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.276+3013T>C (n.276+3013T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575678G>T | CA2687823532 | CNGB3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.2376C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.276+3011C>A (n.276+3011C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575679C>A | CA2687823533 | CNGB3 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.2375G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.276+3010G>T (n.276+3010G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575679C= | CA1799783691 | CNGB3 | c.*125G= (n.*125G=) n.2375G= c.*966G= (n.*966G=) c.276+3010G= (n.276+3010G=) | |
| 8 | g.86575679C>G | CA10628358 | CNGB3 | c.*125G>C (n.*125G>C) n.2375G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.276+3010G>C (n.276+3010G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575683G>A | CA2687823534 | CNGB3 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.2371C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.276+3006C>T (n.276+3006C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575683G>T | CA2687823535 | CNGB3 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.2371C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.276+3006C>A (n.276+3006C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575684G>A | CA856375188 | CNGB3 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.2370C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.276+3005C>T (n.276+3005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575684G= | CA1799783695 | CNGB3 | c.*120C= (n.*120C=) n.2370C= c.*961C= (n.*961C=) c.276+3005C= (n.276+3005C=) | |
| 8 | g.86575684G>T | CA2687823536 | CNGB3 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.2370C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.276+3005C>A (n.276+3005C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575686T>C | CA2687823537 | CNGB3 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.2368A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.276+3003A>G (n.276+3003A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575686T>G | CA2687823538 | CNGB3 | c.*118A>C (n.*118A>C) n.2368A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.276+3003A>C (n.276+3003A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575689G>A | CA583366058 | CNGB3 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.2365C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.276+3000C>T (n.276+3000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575689G= | CA1799783699 | CNGB3 | c.*115C= (n.*115C=) n.2365C= c.*956C= (n.*956C=) c.276+3000C= (n.276+3000C=) | |
| 8 | g.86575689G>T | CA1116229351 | CNGB3 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.2365C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.276+3000C>A (n.276+3000C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575690C>A | CA2687823539 | CNGB3 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.2364G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.276+2999G>T (n.276+2999G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575690C>G | CA2687823540 | CNGB3 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.2364G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.276+2999G>C (n.276+2999G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575690C>T | CA2687823541 | CNGB3 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.2364G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.276+2999G>A (n.276+2999G>A) | gnomAD v4 |