| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575491A>G | CA2717696859 | CNGB3 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.2563T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.276+3198T>C (n.276+3198T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86575492G>A | CA2687823418 | CNGB3 | c.*312C>T (n.*312C>T) n.2562C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.276+3197C>T (n.276+3197C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575492G= | CA1799783468 | CNGB3 | c.*312C= (n.*312C=) n.2562C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.276+3197C= (n.276+3197C=) | |
| 8 | g.86575492G>T | CA856375065 | CNGB3 | c.*312C>A (n.*312C>A) n.2562C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.276+3197C>A (n.276+3197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575493C>A | CA2687823419 | CNGB3 | c.*311G>T (n.*311G>T) n.2561G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.276+3196G>T (n.276+3196G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575494T>C | CA1799783469 | CNGB3 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.2560A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.276+3195A>G (n.276+3195A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575494T= | CA1799783470 | CNGB3 | c.*310A= (n.*310A=) n.2560A= c.*1151A= (n.*1151A=) c.276+3195A= (n.276+3195A=) | |
| 8 | g.86575495A>C | CA2687823420 | CNGB3 | c.*309T>G (n.*309T>G) n.2559T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.276+3194T>G (n.276+3194T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575497T>C | CA1799783472 | CNGB3 | c.*307A>G (n.*307A>G) n.2557A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.276+3192A>G (n.276+3192A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575497T= | CA1799783471 | CNGB3 | c.*307A= (n.*307A=) n.2557A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.276+3192A= (n.276+3192A=) | |
| 8 | g.86575498A>G | CA2687823421 | CNGB3 | c.*306T>C (n.*306T>C) n.2556T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.276+3191T>C (n.276+3191T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575502C>A | CA2687823422 | CNGB3 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.2552G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.276+3187G>T (n.276+3187G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575504G>A | CA2687823423 | CNGB3 | c.*300C>T (n.*300C>T) n.2550C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.276+3185C>T (n.276+3185C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575504G>T | CA2687823424 | CNGB3 | c.*300C>A (n.*300C>A) n.2550C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.276+3185C>A (n.276+3185C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575505G= | CA1799783474 | CNGB3 | c.*299C= (n.*299C=) n.2549C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.276+3184C= (n.276+3184C=) | |
| 8 | g.86575505_86575506insCTAATTGTTCT | CA1116229308 | CNGB3 | c.*298_*299insAGAACAATTAG (n.*298_*299insAGAACAATTAG) n.2548_2549insAGAACAATTAG c.*1139_*1140insAGAACAATTAG (n.*1139_*1140insAGAACAATTAG) c.276+3183_276+3184insAGAACAATTAG (n.276+3183_276+3184insAGAACAATTAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575508G>A | CA1799783478 | CNGB3 | c.*296C>T (n.*296C>T) n.2546C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.276+3181C>T (n.276+3181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575508G= | CA1799783476 | CNGB3 | c.*296C= (n.*296C=) n.2546C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.276+3181C= (n.276+3181C=) | |
| 8 | g.86575509G>T | CA2687823425 | CNGB3 | c.*295C>A (n.*295C>A) n.2545C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.276+3180C>A (n.276+3180C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575511A= | CA1799783482 | CNGB3 | c.*293T= (n.*293T=) n.2543T= c.*1134T= (n.*1134T=) c.276+3178T= (n.276+3178T=) | |
| 8 | g.86575511A>C | CA2781154167 | CNGB3 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.2543T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.276+3178T>G (n.276+3178T>G) | |
| 8 | g.86575511A>G | CA10631617 | CNGB3 | c.*293T>C (n.*293T>C) n.2543T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.276+3178T>C (n.276+3178T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575513A= | CA1799783490 | CNGB3 | c.*291T= (n.*291T=) n.2541T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.276+3176T= (n.276+3176T=) | |
| 8 | g.86575513A>G | CA2687823426 | CNGB3 | c.*291T>C (n.*291T>C) n.2541T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.276+3176T>C (n.276+3176T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575513A>T | CA1139660618 | CNGB3 | c.*291T>A (n.*291T>A) n.2541T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.276+3176T>A (n.276+3176T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575515A>G | CA2687823427 | CNGB3 | c.*289T>C (n.*289T>C) n.2539T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.276+3174T>C (n.276+3174T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575516C= | CA1799783500 | CNGB3 | c.*288G= (n.*288G=) n.2538G= c.*1129G= (n.*1129G=) c.276+3173G= (n.276+3173G=) | |
| 8 | g.86575516C>T | CA180328563 | CNGB3 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.2538G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.276+3173G>A (n.276+3173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575517A>T | CA2687823428 | CNGB3 | c.*287T>A (n.*287T>A) n.2537T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.276+3172T>A (n.276+3172T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575517_86575518insG | CA652506351 | CNGB3 | c.*286_*287insC (n.*286_*287insC) n.2536_2537insC c.*1127_*1128insC (n.*1127_*1128insC) c.276+3171_276+3172insC (n.276+3171_276+3172insC) | COSMIC |
| 8 | g.86575518T>A | CA1116229316 | CNGB3 | c.*286A>T (n.*286A>T) n.2536A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.276+3171A>T (n.276+3171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575518T= | CA1799783503 | CNGB3 | c.*286A= (n.*286A=) n.2536A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.276+3171A= (n.276+3171A=) | |
| 8 | g.86575519C>A | CA2687823429 | CNGB3 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.2535G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.276+3170G>T (n.276+3170G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575519C>T | CA2687823430 | CNGB3 | c.*285G>A (n.*285G>A) n.2535G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.276+3170G>A (n.276+3170G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575521T>C | CA856375079 | CNGB3 | c.*283A>G (n.*283A>G) n.2533A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.276+3168A>G (n.276+3168A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575521T= | CA1799783505 | CNGB3 | c.*283A= (n.*283A=) n.2533A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.276+3168A= (n.276+3168A=) | |
| 8 | g.86575522C>A | CA2687823431 | CNGB3 | c.*282G>T (n.*282G>T) n.2532G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.276+3167G>T (n.276+3167G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575522C>G | CA2507818541 | CNGB3 | c.*282G>C (n.*282G>C) n.2532G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.276+3167G>C (n.276+3167G>C) | |
| 8 | g.86575523A= | CA1799783508 | CNGB3 | c.*281T= (n.*281T=) n.2531T= c.*1122T= (n.*1122T=) c.276+3166T= (n.276+3166T=) | |
| 8 | g.86575523A>C | CA180328568 | CNGB3 | c.*281T>G (n.*281T>G) n.2531T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.276+3166T>G (n.276+3166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575524G>T | CA2687823432 | CNGB3 | c.*280C>A (n.*280C>A) n.2530C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.276+3165C>A (n.276+3165C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575525G>A | CA1799783513 | CNGB3 | c.*279C>T (n.*279C>T) n.2529C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.276+3164C>T (n.276+3164C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86575525G>C | CA2687823433 | CNGB3 | c.*279C>G (n.*279C>G) n.2529C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.276+3164C>G (n.276+3164C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575525G= | CA1799783516 | CNGB3 | c.*279C= (n.*279C=) n.2529C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.276+3164C= (n.276+3164C=) | |
| 8 | g.86575525G>T | CA2687823434 | CNGB3 | c.*279C>A (n.*279C>A) n.2529C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.276+3164C>A (n.276+3164C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575526A= | CA1799783518 | CNGB3 | c.*278T= (n.*278T=) n.2528T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.276+3163T= (n.276+3163T=) | |
| 8 | g.86575526A>T | CA856375086 | CNGB3 | c.*278T>A (n.*278T>A) n.2528T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.276+3163T>A (n.276+3163T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86575529G>A | CA2687823435 | CNGB3 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.2525C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.276+3160C>T (n.276+3160C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575529G>T | CA2687823436 | CNGB3 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.2525C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.276+3160C>A (n.276+3160C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575532C>A | CA1139660619 | CNGB3 | c.*272G>T (n.*272G>T) n.2522G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.276+3157G>T (n.276+3157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575532C= | CA1799783522 | CNGB3 | c.*272G= (n.*272G=) n.2522G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.276+3157G= (n.276+3157G=) | |
| 8 | g.86575533C>A | CA2687823438 | CNGB3 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.2521G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.276+3156G>T (n.276+3156G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575533C= | CA1799783530 | CNGB3 | c.*271G= (n.*271G=) n.2521G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.276+3156G= (n.276+3156G=) | |
| 8 | g.86575533C>G | CA180328571 | CNGB3 | c.*271G>C (n.*271G>C) n.2521G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.276+3156G>C (n.276+3156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575533C>T | CA2687823437 | CNGB3 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.2521G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.276+3156G>A (n.276+3156G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575534A>G | CA2687823439 | CNGB3 | c.*270T>C (n.*270T>C) n.2520T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.276+3155T>C (n.276+3155T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575537G>A | CA2687823440 | CNGB3 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.2517C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.276+3152C>T (n.276+3152C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575537G= | CA1799783535 | CNGB3 | c.*267C= (n.*267C=) n.2517C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.276+3152C= (n.276+3152C=) | |
| 8 | g.86575537G>T | CA180328572 | CNGB3 | c.*267C>A (n.*267C>A) n.2517C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.276+3152C>A (n.276+3152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575538G>A | CA2687823441 | CNGB3 | c.*266C>T (n.*266C>T) n.2516C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.276+3151C>T (n.276+3151C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575539A= | CA1799783538 | CNGB3 | c.*265T= (n.*265T=) n.2515T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.276+3150T= (n.276+3150T=) | |
| 8 | g.86575539A>C | CA856375091 | CNGB3 | c.*265T>G (n.*265T>G) n.2515T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.276+3150T>G (n.276+3150T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575539A>G | CA2548122297 | CNGB3 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.2515T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.276+3150T>C (n.276+3150T>C) | |
| 8 | g.86575542del | CA2687823442 | CNGB3 | c.*265del (n.*265del) n.2515del c.*1106del (n.*1106del) c.276+3150del (n.276+3150del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575540A= | CA1799783541 | CNGB3 | c.*264T= (n.*264T=) n.2514T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.276+3149T= (n.276+3149T=) | |
| 8 | g.86575540A>G | CA856375094 | CNGB3 | c.*264T>C (n.*264T>C) n.2514T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.276+3149T>C (n.276+3149T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86575541A= | CA1799783543 | CNGB3 | c.*263T= (n.*263T=) n.2513T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.276+3148T= (n.276+3148T=) | |
| 8 | g.86575541A>G | CA1799783546 | CNGB3 | c.*263T>C (n.*263T>C) n.2513T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.276+3148T>C (n.276+3148T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86575542A>G | CA2687823443 | CNGB3 | c.*262T>C (n.*262T>C) n.2512T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.276+3147T>C (n.276+3147T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575543G>T | CA2687823444 | CNGB3 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.2511C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.276+3146C>A (n.276+3146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575544G>A | CA2687823445 | CNGB3 | c.*260C>T (n.*260C>T) n.2510C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.276+3145C>T (n.276+3145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575544G>T | CA2687823446 | CNGB3 | c.*260C>A (n.*260C>A) n.2510C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.276+3145C>A (n.276+3145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575546A= | CA1799783550 | CNGB3 | c.*258T= (n.*258T=) n.2508T= c.*1099T= (n.*1099T=) c.276+3143T= (n.276+3143T=) | |
| 8 | g.86575546A>C | CA856375096 | CNGB3 | c.*258T>G (n.*258T>G) n.2508T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.276+3143T>G (n.276+3143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575546A>G | CA2687823447 | CNGB3 | c.*258T>C (n.*258T>C) n.2508T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.276+3143T>C (n.276+3143T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575547_86575548delinsAC | CA1799783552 | CNGB3 | c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT) n.2506_2507delinsGT c.*1097_*1098delinsGT (n.*1097_*1098delinsGT) c.276+3141_276+3142delinsGT (n.276+3141_276+3142delinsGT) | |
| 8 | g.86575548del | CA1799783555 | CNGB3 | c.*256del (n.*256del) n.2506del c.*1097del (n.*1097del) c.276+3141del (n.276+3141del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575548C>T | CA2687823448 | CNGB3 | c.*256G>A (n.*256G>A) n.2506G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.276+3141G>A (n.276+3141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575552C>G | CA2687823449 | CNGB3 | c.*252G>C (n.*252G>C) n.2502G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.276+3137G>C (n.276+3137G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575553T>A | CA2687823450 | CNGB3 | c.*251A>T (n.*251A>T) n.2501A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.276+3136A>T (n.276+3136A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575553T>C | CA583366055 | CNGB3 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.2501A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.276+3136A>G (n.276+3136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575553T>G | CA180328575 | CNGB3 | c.*251A>C (n.*251A>C) n.2501A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.276+3136A>C (n.276+3136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575553T= | CA1799783564 | CNGB3 | c.*251A= (n.*251A=) n.2501A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.276+3136A= (n.276+3136A=) | |
| 8 | g.86575557T>A | CA2601509124 | CNGB3 | c.*247A>T (n.*247A>T) n.2497A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.276+3132A>T (n.276+3132A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575557T>C | CA1799783568 | CNGB3 | c.*247A>G (n.*247A>G) n.2497A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.276+3132A>G (n.276+3132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575557T= | CA1799783567 | CNGB3 | c.*247A= (n.*247A=) n.2497A= c.*1088A= (n.*1088A=) c.276+3132A= (n.276+3132A=) | |
| 8 | g.86575558A>G | CA2531401597 | CNGB3 | c.*246T>C (n.*246T>C) n.2496T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.276+3131T>C (n.276+3131T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575559C>A | CA2687823451 | CNGB3 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.2495G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.276+3130G>T (n.276+3130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575559C>G | CA2687823452 | CNGB3 | c.*245G>C (n.*245G>C) n.2495G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.276+3130G>C (n.276+3130G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575559C>T | CA2687823453 | CNGB3 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.2495G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.276+3130G>A (n.276+3130G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575560A>G | CA2687823454 | CNGB3 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.2494T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.276+3129T>C (n.276+3129T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575563del | CA2601509125 | CNGB3 | c.*242del (n.*242del) n.2492del c.*1083del (n.*1083del) c.276+3127del (n.276+3127del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575564A= | CA1799783569 | CNGB3 | c.*240T= (n.*240T=) n.2490T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.276+3125T= (n.276+3125T=) | |
| 8 | g.86575565G>T | CA2687823455 | CNGB3 | c.*239C>A (n.*239C>A) n.2489C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.276+3124C>A (n.276+3124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575565_86575570dup | CA180328578 | CNGB3 | c.*234_*239dup (n.*234_*239dup) n.2484_2489dup c.*1075_*1080dup (n.*1075_*1080dup) c.276+3119_276+3124dup (n.276+3119_276+3124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575569A>G | CA2687823456 | CNGB3 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.2485T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.276+3120T>C (n.276+3120T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575570T>C | CA2687823457 | CNGB3 | c.*234A>G (n.*234A>G) n.2484A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.276+3119A>G (n.276+3119A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575570T>G | CA2687823458 | CNGB3 | c.*234A>C (n.*234A>C) n.2484A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.276+3119A>C (n.276+3119A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575571A>C | CA2687823459 | CNGB3 | c.*233T>G (n.*233T>G) n.2483T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.276+3118T>G (n.276+3118T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575572T>C | CA1116229324 | CNGB3 | c.*232A>G (n.*232A>G) n.2482A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.276+3117A>G (n.276+3117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575572T= | CA1799783571 | CNGB3 | c.*232A= (n.*232A=) n.2482A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.276+3117A= (n.276+3117A=) | |
| 8 | g.86575573A>C | CA2687823461 | CNGB3 | c.*231T>G (n.*231T>G) n.2481T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.276+3116T>G (n.276+3116T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575573A>G | CA2687823460 | CNGB3 | c.*231T>C (n.*231T>C) n.2481T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.276+3116T>C (n.276+3116T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575574G>A | CA1116229326 | CNGB3 | c.*230C>T (n.*230C>T) n.2480C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.276+3115C>T (n.276+3115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575574G= | CA1799783572 | CNGB3 | c.*230C= (n.*230C=) n.2480C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.276+3115C= (n.276+3115C=) | |
| 8 | g.86575575C>A | CA2687823462 | CNGB3 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.2479G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.276+3114G>T (n.276+3114G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575575C= | CA1799783574 | CNGB3 | c.*229G= (n.*229G=) n.2479G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.276+3114G= (n.276+3114G=) | |
| 8 | g.86575575C>T | CA180328581 | CNGB3 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.2479G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.276+3114G>A (n.276+3114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575578T>C | CA1799783579 | CNGB3 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.2476A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.276+3111A>G (n.276+3111A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86575578T= | CA1799783577 | CNGB3 | c.*226A= (n.*226A=) n.2476A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.276+3111A= (n.276+3111A=) | |
| 8 | g.86575580G>T | CA2687823463 | CNGB3 | c.*224C>A (n.*224C>A) n.2474C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.276+3109C>A (n.276+3109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575581C>A | CA2687823464 | CNGB3 | c.*223G>T (n.*223G>T) n.2473G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.276+3108G>T (n.276+3108G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575581C>T | CA2687823465 | CNGB3 | c.*223G>A (n.*223G>A) n.2473G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.276+3108G>A (n.276+3108G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575583T>G | CA856375111 | CNGB3 | c.*221A>C (n.*221A>C) n.2471A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.276+3106A>C (n.276+3106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575583T= | CA1799783582 | CNGB3 | c.*221A= (n.*221A=) n.2471A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.276+3106A= (n.276+3106A=) | |
| 8 | g.86575586del | CA2687823466 | CNGB3 | c.*220del (n.*220del) n.2470del c.*1061del (n.*1061del) c.276+3105del (n.276+3105del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575586A>C | CA2687823467 | CNGB3 | c.*218T>G (n.*218T>G) n.2468T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.276+3103T>G (n.276+3103T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575586A>T | CA2687823468 | CNGB3 | c.*218T>A (n.*218T>A) n.2468T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.276+3103T>A (n.276+3103T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575587G>A | CA856375113 | CNGB3 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.2467C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.276+3102C>T (n.276+3102C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86575587G= | CA1799783587 | CNGB3 | c.*217C= (n.*217C=) n.2467C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.276+3102C= (n.276+3102C=) | |
| 8 | g.86575588T>A | CA2687823469 | CNGB3 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.2466A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.276+3101A>T (n.276+3101A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575590A>G | CA2687823470 | CNGB3 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.2464T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.276+3099T>C (n.276+3099T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575590A>T | CA2687823471 | CNGB3 | c.*214T>A (n.*214T>A) n.2464T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.276+3099T>A (n.276+3099T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575591A= | CA1799783595 | CNGB3 | c.*213T= (n.*213T=) n.2463T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.276+3098T= (n.276+3098T=) | |
| 8 | g.86575591A>G | CA1799783596 | CNGB3 | c.*213T>C (n.*213T>C) n.2463T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.276+3098T>C (n.276+3098T>C) | dbSNP gnomAD v4 |