| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86306476A>C | CA382017796 | HIKESHI | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.337A>C n.236+3998A>C n.601A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) n.268+3998A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.485A>C n.484A>C n.471A>C n.239+3998A>C | |
| 11 | g.86306476A>G | CA382017797 | HIKESHI | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.337A>G n.236+3998A>G n.601A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.268+3998A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.485A>G n.484A>G n.471A>G n.239+3998A>G | |
| 11 | g.86306476A>T | CA382017798 | HIKESHI | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.337A>T n.236+3998A>T n.601A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.268+3998A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.485A>T n.484A>T n.471A>T n.239+3998A>T | |
| 11 | g.86306477A= | CA1988521169 | HIKESHI | c.263A= (p.Lys88=) n.338A= n.236+3999A= n.602A= c.65A= (p.Lys22=) n.268+3999A= c.146A= (p.Lys49=) n.486A= n.485A= n.472A= n.239+3999A= | |
| 11 | g.86306477A>C | CA6216695 | HIKESHI | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.338A>C n.236+3999A>C n.602A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.268+3999A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.486A>C n.485A>C n.472A>C n.239+3999A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306477A>G | CA382017799 | HIKESHI | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.338A>G n.236+3999A>G n.602A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.268+3999A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.486A>G n.485A>G n.472A>G n.239+3999A>G | |
| 11 | g.86306477A>T | CA382017800 | HIKESHI | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.338A>T n.236+3999A>T n.602A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) n.268+3999A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.486A>T n.485A>T n.472A>T n.239+3999A>T | |
| 11 | g.86306478A>C | CA382017801 | HIKESHI | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.339A>C n.236+4000A>C n.603A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) n.268+4000A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.487A>C n.486A>C n.473A>C n.239+4000A>C | |
| 11 | g.86306478A>G | CA476144195 | HIKESHI | c.264A>G (p.Lys88=) n.339A>G n.236+4000A>G n.603A>G c.66A>G (p.Lys22=) n.268+4000A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.487A>G n.486A>G n.473A>G n.239+4000A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306478A>T | CA382017802 | HIKESHI | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.339A>T n.236+4000A>T n.603A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) n.268+4000A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.487A>T n.486A>T n.473A>T n.239+4000A>T | |
| 11 | g.86306479T>A | CA382017803 | HIKESHI | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.340T>A n.236+4001T>A n.604T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.268+4001T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.488T>A n.487T>A n.474T>A n.239+4001T>A | |
| 11 | g.86306479T>C | CA382017804 | HIKESHI | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.340T>C n.236+4001T>C n.604T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.268+4001T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.488T>C n.487T>C n.474T>C n.239+4001T>C | |
| 11 | g.86306479T>G | CA382017805 | HIKESHI | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.340T>G n.236+4001T>G n.604T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.268+4001T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.488T>G n.487T>G n.474T>G n.239+4001T>G | |
| 11 | g.86306480C>A | CA382017807 | HIKESHI | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.341C>A n.236+4002C>A n.605C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.268+4002C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.489C>A n.488C>A n.475C>A n.239+4002C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306480C>G | CA382017808 | HIKESHI | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.341C>G n.236+4002C>G n.605C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.268+4002C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.489C>G n.488C>G n.475C>G n.239+4002C>G | |
| 11 | g.86306480C>T | CA382017806 | HIKESHI | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.341C>T n.236+4002C>T n.605C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.268+4002C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.489C>T n.488C>T n.475C>T n.239+4002C>T | |
| 11 | g.86306481T>A | CA476144198 | HIKESHI | c.267T>A (p.Ser89=) n.342T>A n.236+4003T>A n.606T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.268+4003T>A c.150T>A (p.Ser50=) n.490T>A n.489T>A n.476T>A n.239+4003T>A | |
| 11 | g.86306481T>C | CA476144196 | HIKESHI | c.267T>C (p.Ser89=) n.342T>C n.236+4003T>C n.606T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.268+4003T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.490T>C n.489T>C n.476T>C n.239+4003T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306481T>G | CA476144197 | HIKESHI | c.267T>G (p.Ser89=) n.342T>G n.236+4003T>G n.606T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.268+4003T>G c.150T>G (p.Ser50=) n.490T>G n.489T>G n.476T>G n.239+4003T>G | |
| 11 | g.86306482G>A | CA382017809 | HIKESHI | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.343G>A n.236+4004G>A n.607G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.268+4004G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.491G>A n.490G>A n.477G>A n.239+4004G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306482G>C | CA382017810 | HIKESHI | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.343G>C n.236+4004G>C n.607G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.268+4004G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.491G>C n.490G>C n.477G>C n.239+4004G>C | |
| 11 | g.86306482G>T | CA382017811 | HIKESHI | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.343G>T n.236+4004G>T n.607G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.268+4004G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.491G>T n.490G>T n.477G>T n.239+4004G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306483G>A | CA382017812 | HIKESHI | c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.343+1G>A n.236+4005G>A n.607+1G>A c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.268+4005G>A c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.491+1G>A n.490+1G>A n.477+1G>A n.239+4005G>A | |
| 11 | g.86306483G>C | CA382017813 | HIKESHI | c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.343+1G>C n.236+4005G>C n.607+1G>C c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.268+4005G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.491+1G>C n.490+1G>C n.477+1G>C n.239+4005G>C | |
| 11 | g.86306483G>T | CA382017814 | HIKESHI | c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.343+1G>T n.236+4005G>T n.607+1G>T c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.268+4005G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.491+1G>T n.490+1G>T n.477+1G>T n.239+4005G>T | |
| 11 | g.86306484del | CA2615436807 | HIKESHI | c.268+2del (n.268+2del) n.343+2del n.236+4006del n.607+2del c.70+2del (n.70+2del) n.268+4006del c.151+2del (n.151+2del) n.491+2del n.490+2del n.477+2del n.239+4006del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306484T>A | CA382017815 | HIKESHI | c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.343+2T>A n.236+4006T>A n.607+2T>A c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.268+4006T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.491+2T>A n.490+2T>A n.477+2T>A n.239+4006T>A | |
| 11 | g.86306484T>C | CA382017816 | HIKESHI | c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.343+2T>C n.236+4006T>C n.607+2T>C c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.268+4006T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.491+2T>C n.490+2T>C n.477+2T>C n.239+4006T>C | |
| 11 | g.86306484T>G | CA382017817 | HIKESHI | c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.343+2T>G n.236+4006T>G n.607+2T>G c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.268+4006T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.491+2T>G n.490+2T>G n.477+2T>G n.239+4006T>G | |
| 11 | g.86306487G>A | CA2574943024 | HIKESHI | c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.343+5G>A n.236+4009G>A n.607+5G>A c.70+5G>A (n.70+5G>A) n.268+4009G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.491+5G>A n.490+5G>A n.477+5G>A n.239+4009G>A | |
| 11 | g.86306488A>G | CA476144199 | HIKESHI | c.268+6A>G (n.268+6A>G) n.343+6A>G n.236+4010A>G n.607+6A>G c.70+6A>G (n.70+6A>G) n.268+4010A>G c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.491+6A>G n.490+6A>G n.477+6A>G n.239+4010A>G | |
| 11 | g.86306492_86306494del | CA2523485326 | HIKESHI | c.268+10_268+12del (n.268+10_268+12del) n.343+10_343+12del n.236+4014_236+4016del n.607+10_607+12del c.70+10_70+12del (n.70+10_70+12del) n.268+4014_268+4016del c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del) n.491+10_491+12del n.490+10_490+12del n.477+10_477+12del n.239+4014_239+4016del | |
| 11 | g.86306489A= | CA1988521170 | HIKESHI | c.268+7A= (n.268+7A=) n.343+7A= n.236+4011A= n.607+7A= c.70+7A= (n.70+7A=) n.268+4011A= c.151+7A= (n.151+7A=) n.491+7A= n.490+7A= n.477+7A= n.239+4011A= | |
| 11 | g.86306489A>G | CA601190939 | HIKESHI | c.268+7A>G (n.268+7A>G) n.343+7A>G n.236+4011A>G n.607+7A>G c.70+7A>G (n.70+7A>G) n.268+4011A>G c.151+7A>G (n.151+7A>G) n.491+7A>G n.490+7A>G n.477+7A>G n.239+4011A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306490T>A | CA601190940 | HIKESHI | c.268+8T>A (n.268+8T>A) n.343+8T>A n.236+4012T>A n.607+8T>A c.70+8T>A (n.70+8T>A) n.268+4012T>A c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.491+8T>A n.490+8T>A n.477+8T>A n.239+4012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306490T= | CA1988521171 | HIKESHI | c.268+8T= (n.268+8T=) n.343+8T= n.236+4012T= n.607+8T= c.70+8T= (n.70+8T=) n.268+4012T= c.151+8T= (n.151+8T=) n.491+8T= n.490+8T= n.477+8T= n.239+4012T= | |
| 11 | g.86306491A>C | CA2574943025 | HIKESHI | c.268+9A>C (n.268+9A>C) n.343+9A>C n.236+4013A>C n.607+9A>C c.70+9A>C (n.70+9A>C) n.268+4013A>C c.151+9A>C (n.151+9A>C) n.491+9A>C n.490+9A>C n.477+9A>C n.239+4013A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306492A>G | CA601190941 | HIKESHI | c.268+10A>G (n.268+10A>G) n.343+10A>G n.236+4014A>G n.607+10A>G c.70+10A>G (n.70+10A>G) n.268+4014A>G c.151+10A>G (n.151+10A>G) n.491+10A>G n.490+10A>G n.477+10A>G n.239+4014A>G | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306492A>T | CA2615436808 | HIKESHI | c.268+10A>T (n.268+10A>T) n.343+10A>T n.236+4014A>T n.607+10A>T c.70+10A>T (n.70+10A>T) n.268+4014A>T c.151+10A>T (n.151+10A>T) n.491+10A>T n.490+10A>T n.477+10A>T n.239+4014A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306492_86306497delinsATATAT | CA1988521172 | HIKESHI | c.268+10_268+15delinsATATAT (n.268+10_268+15delinsATATAT) n.343+10_343+15delinsATATAT n.236+4014_236+4019delinsATATAT n.607+10_607+15delinsATATAT c.70+10_70+15delinsATATAT (n.70+10_70+15delinsATATAT) n.268+4014_268+4019delinsATATAT c.151+10_151+15delinsATATAT (n.151+10_151+15delinsATATAT) n.491+10_491+15delinsATATAT n.490+10_490+15delinsATATAT n.477+10_477+15delinsATATAT n.239+4014_239+4019delinsATATAT | |
| 11 | g.86306495_86306499del | CA601190942 | HIKESHI | c.268+13_268+17del (n.268+13_268+17del) n.343+13_343+17del n.236+4017_236+4021del n.607+13_607+17del c.70+13_70+17del (n.70+13_70+17del) n.268+4017_268+4021del c.151+13_151+17del (n.151+13_151+17del) n.491+13_491+17del n.490+13_490+17del n.477+13_477+17del n.239+4017_239+4021del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306494A= | CA1988521173 | HIKESHI | c.268+12A= (n.268+12A=) n.343+12A= n.236+4016A= n.607+12A= c.70+12A= (n.70+12A=) n.268+4016A= c.151+12A= (n.151+12A=) n.491+12A= n.490+12A= n.477+12A= n.239+4016A= | |
| 11 | g.86306494A>G | CA1988521174 | HIKESHI | c.268+12A>G (n.268+12A>G) n.343+12A>G n.236+4016A>G n.607+12A>G c.70+12A>G (n.70+12A>G) n.268+4016A>G c.151+12A>G (n.151+12A>G) n.491+12A>G n.490+12A>G n.477+12A>G n.239+4016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306495T>C | CA6216696 | HIKESHI | c.268+13T>C (n.268+13T>C) n.343+13T>C n.236+4017T>C n.607+13T>C c.70+13T>C (n.70+13T>C) n.268+4017T>C c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.491+13T>C n.490+13T>C n.477+13T>C n.239+4017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306495T= | CA1988521175 | HIKESHI | c.268+13T= (n.268+13T=) n.343+13T= n.236+4017T= n.607+13T= c.70+13T= (n.70+13T=) n.268+4017T= c.151+13T= (n.151+13T=) n.491+13T= n.490+13T= n.477+13T= n.239+4017T= | |
| 11 | g.86306496A= | CA1988521176 | HIKESHI | c.268+14A= (n.268+14A=) n.343+14A= n.236+4018A= n.607+14A= c.70+14A= (n.70+14A=) n.268+4018A= c.151+14A= (n.151+14A=) n.491+14A= n.490+14A= n.477+14A= n.239+4018A= | |
| 11 | g.86306496A>C | CA2615436809 | HIKESHI | c.268+14A>C (n.268+14A>C) n.343+14A>C n.236+4018A>C n.607+14A>C c.70+14A>C (n.70+14A>C) n.268+4018A>C c.151+14A>C (n.151+14A>C) n.491+14A>C n.490+14A>C n.477+14A>C n.239+4018A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306496A>T | CA6216697 | HIKESHI | c.268+14A>T (n.268+14A>T) n.343+14A>T n.236+4018A>T n.607+14A>T c.70+14A>T (n.70+14A>T) n.268+4018A>T c.151+14A>T (n.151+14A>T) n.491+14A>T n.490+14A>T n.477+14A>T n.239+4018A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306497T>A | CA1988521178 | HIKESHI | c.268+15T>A (n.268+15T>A) n.343+15T>A n.236+4019T>A n.607+15T>A c.70+15T>A (n.70+15T>A) n.268+4019T>A c.151+15T>A (n.151+15T>A) n.491+15T>A n.490+15T>A n.477+15T>A n.239+4019T>A | dbSNP |
| 11 | g.86306497T>G | CA654431931 | HIKESHI | c.268+15T>G (n.268+15T>G) n.343+15T>G n.236+4019T>G n.607+15T>G c.70+15T>G (n.70+15T>G) n.268+4019T>G c.151+15T>G (n.151+15T>G) n.491+15T>G n.490+15T>G n.477+15T>G n.239+4019T>G | COSMIC |
| 11 | g.86306497T= | CA1988521177 | HIKESHI | c.268+15T= (n.268+15T=) n.343+15T= n.236+4019T= n.607+15T= c.70+15T= (n.70+15T=) n.268+4019T= c.151+15T= (n.151+15T=) n.491+15T= n.490+15T= n.477+15T= n.239+4019T= | |
| 11 | g.86306498T>A | CA2615436810 | HIKESHI | c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.343+16T>A n.236+4020T>A n.607+16T>A c.70+16T>A (n.70+16T>A) n.268+4020T>A c.151+16T>A (n.151+16T>A) n.491+16T>A n.490+16T>A n.477+16T>A n.239+4020T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306503T>A | CA2615436811 | HIKESHI | c.268+21T>A (n.268+21T>A) n.343+21T>A n.236+4025T>A n.607+21T>A c.70+21T>A (n.70+21T>A) n.268+4025T>A c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.491+21T>A n.490+21T>A n.477+21T>A n.239+4025T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306503T>C | CA6216698 | HIKESHI | c.268+21T>C (n.268+21T>C) n.343+21T>C n.236+4025T>C n.607+21T>C c.70+21T>C (n.70+21T>C) n.268+4025T>C c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.491+21T>C n.490+21T>C n.477+21T>C n.239+4025T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306503T= | CA1988521179 | HIKESHI | c.268+21T= (n.268+21T=) n.343+21T= n.236+4025T= n.607+21T= c.70+21T= (n.70+21T=) n.268+4025T= c.151+21T= (n.151+21T=) n.491+21T= n.490+21T= n.477+21T= n.239+4025T= | |
| 11 | g.86306505G>C | CA2615436812 | HIKESHI | c.268+23G>C (n.268+23G>C) n.343+23G>C n.236+4027G>C n.607+23G>C c.70+23G>C (n.70+23G>C) n.268+4027G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) n.491+23G>C n.490+23G>C n.477+23G>C n.239+4027G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306506T>A | CA2615436813 | HIKESHI | c.268+24T>A (n.268+24T>A) n.343+24T>A n.236+4028T>A n.607+24T>A c.70+24T>A (n.70+24T>A) n.268+4028T>A c.151+24T>A (n.151+24T>A) n.491+24T>A n.490+24T>A n.477+24T>A n.239+4028T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306509del | CA2574943026 | HIKESHI | c.268+27del (n.268+27del) n.343+27del n.236+4031del n.607+27del c.70+27del (n.70+27del) n.268+4031del c.151+27del (n.151+27del) n.491+27del n.490+27del n.477+27del n.239+4031del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306508T>C | CA2574943027 | HIKESHI | c.268+26T>C (n.268+26T>C) n.343+26T>C n.236+4030T>C n.607+26T>C c.70+26T>C (n.70+26T>C) n.268+4030T>C c.151+26T>C (n.151+26T>C) n.491+26T>C n.490+26T>C n.477+26T>C n.239+4030T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306508T>G | CA2574943028 | HIKESHI | c.268+26T>G (n.268+26T>G) n.343+26T>G n.236+4030T>G n.607+26T>G c.70+26T>G (n.70+26T>G) n.268+4030T>G c.151+26T>G (n.151+26T>G) n.491+26T>G n.490+26T>G n.477+26T>G n.239+4030T>G | |
| 11 | g.86306509T>A | CA601190944 | HIKESHI | c.268+27T>A (n.268+27T>A) n.343+27T>A n.236+4031T>A n.607+27T>A c.70+27T>A (n.70+27T>A) n.268+4031T>A c.151+27T>A (n.151+27T>A) n.491+27T>A n.490+27T>A n.477+27T>A n.239+4031T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306509T>C | CA601190943 | HIKESHI | c.268+27T>C (n.268+27T>C) n.343+27T>C n.236+4031T>C n.607+27T>C c.70+27T>C (n.70+27T>C) n.268+4031T>C c.151+27T>C (n.151+27T>C) n.491+27T>C n.490+27T>C n.477+27T>C n.239+4031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306509T= | CA1988521180 | HIKESHI | c.268+27T= (n.268+27T=) n.343+27T= n.236+4031T= n.607+27T= c.70+27T= (n.70+27T=) n.268+4031T= c.151+27T= (n.151+27T=) n.491+27T= n.490+27T= n.477+27T= n.239+4031T= | |
| 11 | g.86306511T>A | CA601190945 | HIKESHI | c.268+29T>A (n.268+29T>A) n.343+29T>A n.236+4033T>A n.607+29T>A c.70+29T>A (n.70+29T>A) n.268+4033T>A c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.491+29T>A n.490+29T>A n.477+29T>A n.239+4033T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306511T>C | CA940427691 | HIKESHI | c.268+29T>C (n.268+29T>C) n.343+29T>C n.236+4033T>C n.607+29T>C c.70+29T>C (n.70+29T>C) n.268+4033T>C c.151+29T>C (n.151+29T>C) n.491+29T>C n.490+29T>C n.477+29T>C n.239+4033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306511T= | CA1988521181 | HIKESHI | c.268+29T= (n.268+29T=) n.343+29T= n.236+4033T= n.607+29T= c.70+29T= (n.70+29T=) n.268+4033T= c.151+29T= (n.151+29T=) n.491+29T= n.490+29T= n.477+29T= n.239+4033T= | |
| 11 | g.86306513A>G | CA2574943029 | HIKESHI | c.268+31A>G (n.268+31A>G) n.343+31A>G n.236+4035A>G n.607+31A>G c.70+31A>G (n.70+31A>G) n.268+4035A>G c.151+31A>G (n.151+31A>G) n.491+31A>G n.490+31A>G n.477+31A>G n.239+4035A>G | |
| 11 | g.86306516A= | CA1988521182 | HIKESHI | c.268+34A= (n.268+34A=) n.343+34A= n.236+4038A= n.607+34A= c.70+34A= (n.70+34A=) n.268+4038A= c.151+34A= (n.151+34A=) n.491+34A= n.490+34A= n.477+34A= n.239+4038A= | |
| 11 | g.86306516A>C | CA601190946 | HIKESHI | c.268+34A>C (n.268+34A>C) n.343+34A>C n.236+4038A>C n.607+34A>C c.70+34A>C (n.70+34A>C) n.268+4038A>C c.151+34A>C (n.151+34A>C) n.491+34A>C n.490+34A>C n.477+34A>C n.239+4038A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306516A>G | CA2615436814 | HIKESHI | c.268+34A>G (n.268+34A>G) n.343+34A>G n.236+4038A>G n.607+34A>G c.70+34A>G (n.70+34A>G) n.268+4038A>G c.151+34A>G (n.151+34A>G) n.491+34A>G n.490+34A>G n.477+34A>G n.239+4038A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306518_86306521del | CA2574943030 | HIKESHI | c.268+36_268+39del (n.268+36_268+39del) n.343+36_343+39del n.236+4040_236+4043del n.607+36_607+39del c.70+36_70+39del (n.70+36_70+39del) n.268+4040_268+4043del c.151+36_151+39del (n.151+36_151+39del) n.491+36_491+39del n.490+36_490+39del n.477+36_477+39del n.239+4040_239+4043del | |
| 11 | g.86306517A>T | CA2615436815 | HIKESHI | c.268+35A>T (n.268+35A>T) n.343+35A>T n.236+4039A>T n.607+35A>T c.70+35A>T (n.70+35A>T) n.268+4039A>T c.151+35A>T (n.151+35A>T) n.491+35A>T n.490+35A>T n.477+35A>T n.239+4039A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306519C>A | CA2574943031 | HIKESHI | c.268+37C>A (n.268+37C>A) n.343+37C>A n.236+4041C>A n.607+37C>A c.70+37C>A (n.70+37C>A) n.268+4041C>A c.151+37C>A (n.151+37C>A) n.491+37C>A n.490+37C>A n.477+37C>A n.239+4041C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306519C= | CA1988521183 | HIKESHI | c.268+37C= (n.268+37C=) n.343+37C= n.236+4041C= n.607+37C= c.70+37C= (n.70+37C=) n.268+4041C= c.151+37C= (n.151+37C=) n.491+37C= n.490+37C= n.477+37C= n.239+4041C= | |
| 11 | g.86306519C>G | CA225353774 | HIKESHI | c.268+37C>G (n.268+37C>G) n.343+37C>G n.236+4041C>G n.607+37C>G c.70+37C>G (n.70+37C>G) n.268+4041C>G c.151+37C>G (n.151+37C>G) n.491+37C>G n.490+37C>G n.477+37C>G n.239+4041C>G | dbSNP |
| 11 | g.86306519C>T | CA6216699 | HIKESHI | c.268+37C>T (n.268+37C>T) n.343+37C>T n.236+4041C>T n.607+37C>T c.70+37C>T (n.70+37C>T) n.268+4041C>T c.151+37C>T (n.151+37C>T) n.491+37C>T n.490+37C>T n.477+37C>T n.239+4041C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306522A= | CA1988521184 | HIKESHI | c.268+40A= (n.268+40A=) n.343+40A= n.236+4044A= n.607+40A= c.70+40A= (n.70+40A=) n.268+4044A= c.151+40A= (n.151+40A=) n.491+40A= n.490+40A= n.477+40A= n.239+4044A= | |
| 11 | g.86306522A>C | CA6216700 | HIKESHI | c.268+40A>C (n.268+40A>C) n.343+40A>C n.236+4044A>C n.607+40A>C c.70+40A>C (n.70+40A>C) n.268+4044A>C c.151+40A>C (n.151+40A>C) n.491+40A>C n.490+40A>C n.477+40A>C n.239+4044A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306522_86306523delinsAC | CA1988521185 | HIKESHI | c.268+40_268+41delinsAC (n.268+40_268+41delinsAC) n.343+40_343+41delinsAC n.236+4044_236+4045delinsAC n.607+40_607+41delinsAC c.70+40_70+41delinsAC (n.70+40_70+41delinsAC) n.268+4044_268+4045delinsAC c.151+40_151+41delinsAC (n.151+40_151+41delinsAC) n.491+40_491+41delinsAC n.490+40_490+41delinsAC n.477+40_477+41delinsAC n.239+4044_239+4045delinsAC | |
| 11 | g.86306523del | CA1988521187 | HIKESHI | c.268+41del (n.268+41del) n.343+41del n.236+4045del n.607+41del c.70+41del (n.70+41del) n.268+4045del c.151+41del (n.151+41del) n.491+41del n.490+41del n.477+41del n.239+4045del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306523C>A | CA601190947 | HIKESHI | c.268+41C>A (n.268+41C>A) n.343+41C>A n.236+4045C>A n.607+41C>A c.70+41C>A (n.70+41C>A) n.268+4045C>A c.151+41C>A (n.151+41C>A) n.491+41C>A n.490+41C>A n.477+41C>A n.239+4045C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306523C= | CA1988521186 | HIKESHI | c.268+41C= (n.268+41C=) n.343+41C= n.236+4045C= n.607+41C= c.70+41C= (n.70+41C=) n.268+4045C= c.151+41C= (n.151+41C=) n.491+41C= n.490+41C= n.477+41C= n.239+4045C= | |
| 11 | g.86306523C>G | CA681241744 | HIKESHI | c.268+41C>G (n.268+41C>G) n.343+41C>G n.236+4045C>G n.607+41C>G c.70+41C>G (n.70+41C>G) n.268+4045C>G c.151+41C>G (n.151+41C>G) n.491+41C>G n.490+41C>G n.477+41C>G n.239+4045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306524T>A | CA1988521189 | HIKESHI | c.268+42T>A (n.268+42T>A) n.343+42T>A n.236+4046T>A n.607+42T>A c.70+42T>A (n.70+42T>A) n.268+4046T>A c.151+42T>A (n.151+42T>A) n.491+42T>A n.490+42T>A n.477+42T>A n.239+4046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306524T>C | CA1988521190 | HIKESHI | c.268+42T>C (n.268+42T>C) n.343+42T>C n.236+4046T>C n.607+42T>C c.70+42T>C (n.70+42T>C) n.268+4046T>C c.151+42T>C (n.151+42T>C) n.491+42T>C n.490+42T>C n.477+42T>C n.239+4046T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306524T= | CA1988521188 | HIKESHI | c.268+42T= (n.268+42T=) n.343+42T= n.236+4046T= n.607+42T= c.70+42T= (n.70+42T=) n.268+4046T= c.151+42T= (n.151+42T=) n.491+42T= n.490+42T= n.477+42T= n.239+4046T= | |
| 11 | g.86306529del | CA2574943032 | HIKESHI | c.268+47del (n.268+47del) n.343+47del n.236+4051del n.607+47del c.70+47del (n.70+47del) n.268+4051del c.151+47del (n.151+47del) n.491+47del n.490+47del n.477+47del n.239+4051del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306525T>A | CA601190948 | HIKESHI | c.268+43T>A (n.268+43T>A) n.343+43T>A n.236+4047T>A n.607+43T>A c.70+43T>A (n.70+43T>A) n.268+4047T>A c.151+43T>A (n.151+43T>A) n.491+43T>A n.490+43T>A n.477+43T>A n.239+4047T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306525T= | CA1988521191 | HIKESHI | c.268+43T= (n.268+43T=) n.343+43T= n.236+4047T= n.607+43T= c.70+43T= (n.70+43T=) n.268+4047T= c.151+43T= (n.151+43T=) n.491+43T= n.490+43T= n.477+43T= n.239+4047T= | |
| 11 | g.86306526T>C | CA6216701 | HIKESHI | c.268+44T>C (n.268+44T>C) n.343+44T>C n.236+4048T>C n.607+44T>C c.70+44T>C (n.70+44T>C) n.268+4048T>C c.151+44T>C (n.151+44T>C) n.491+44T>C n.490+44T>C n.477+44T>C n.239+4048T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306526T= | CA1988521192 | HIKESHI | c.268+44T= (n.268+44T=) n.343+44T= n.236+4048T= n.607+44T= c.70+44T= (n.70+44T=) n.268+4048T= c.151+44T= (n.151+44T=) n.491+44T= n.490+44T= n.477+44T= n.239+4048T= | |
| 11 | g.86306527T>A | CA6216702 | HIKESHI | c.268+45T>A (n.268+45T>A) n.343+45T>A n.236+4049T>A n.607+45T>A c.70+45T>A (n.70+45T>A) n.268+4049T>A c.151+45T>A (n.151+45T>A) n.491+45T>A n.490+45T>A n.477+45T>A n.239+4049T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306527T>C | CA2600475664 | HIKESHI | c.268+45T>C (n.268+45T>C) n.343+45T>C n.236+4049T>C n.607+45T>C c.70+45T>C (n.70+45T>C) n.268+4049T>C c.151+45T>C (n.151+45T>C) n.491+45T>C n.490+45T>C n.477+45T>C n.239+4049T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306527T= | CA1988521193 | HIKESHI | c.268+45T= (n.268+45T=) n.343+45T= n.236+4049T= n.607+45T= c.70+45T= (n.70+45T=) n.268+4049T= c.151+45T= (n.151+45T=) n.491+45T= n.490+45T= n.477+45T= n.239+4049T= | |
| 11 | g.86306528T>C | CA2615436816 | HIKESHI | c.268+46T>C (n.268+46T>C) n.343+46T>C n.236+4050T>C n.607+46T>C c.70+46T>C (n.70+46T>C) n.268+4050T>C c.151+46T>C (n.151+46T>C) n.491+46T>C n.490+46T>C n.477+46T>C n.239+4050T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306528T>G | CA601190949 | HIKESHI | c.268+46T>G (n.268+46T>G) n.343+46T>G n.236+4050T>G n.607+46T>G c.70+46T>G (n.70+46T>G) n.268+4050T>G c.151+46T>G (n.151+46T>G) n.491+46T>G n.490+46T>G n.477+46T>G n.239+4050T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306528T= | CA1988521194 | HIKESHI | c.268+46T= (n.268+46T=) n.343+46T= n.236+4050T= n.607+46T= c.70+46T= (n.70+46T=) n.268+4050T= c.151+46T= (n.151+46T=) n.491+46T= n.490+46T= n.477+46T= n.239+4050T= | |
| 11 | g.86306529T>C | CA2615436817 | HIKESHI | c.268+47T>C (n.268+47T>C) n.343+47T>C n.236+4051T>C n.607+47T>C c.70+47T>C (n.70+47T>C) n.268+4051T>C c.151+47T>C (n.151+47T>C) n.491+47T>C n.490+47T>C n.477+47T>C n.239+4051T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306530C>A | CA2615436818 | HIKESHI | c.268+48C>A (n.268+48C>A) n.343+48C>A n.236+4052C>A n.607+48C>A c.70+48C>A (n.70+48C>A) n.268+4052C>A c.151+48C>A (n.151+48C>A) n.491+48C>A n.490+48C>A n.477+48C>A n.239+4052C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306530C>T | CA2615436819 | HIKESHI | c.268+48C>T (n.268+48C>T) n.343+48C>T n.236+4052C>T n.607+48C>T c.70+48C>T (n.70+48C>T) n.268+4052C>T c.151+48C>T (n.151+48C>T) n.491+48C>T n.490+48C>T n.477+48C>T n.239+4052C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306531T>C | CA2574943033 | HIKESHI | c.268+49T>C (n.268+49T>C) n.343+49T>C n.236+4053T>C n.607+49T>C c.70+49T>C (n.70+49T>C) n.268+4053T>C c.151+49T>C (n.151+49T>C) n.491+49T>C n.490+49T>C n.477+49T>C n.239+4053T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306531T>G | CA2724923758 | HIKESHI | c.268+49T>G (n.268+49T>G) n.343+49T>G n.236+4053T>G n.607+49T>G c.70+49T>G (n.70+49T>G) n.268+4053T>G c.151+49T>G (n.151+49T>G) n.491+49T>G n.490+49T>G n.477+49T>G n.239+4053T>G | dbSNP |
| 11 | g.86306532T>A | CA2615436820 | HIKESHI | c.268+50T>A (n.268+50T>A) n.343+50T>A n.236+4054T>A n.607+50T>A c.70+50T>A (n.70+50T>A) n.268+4054T>A c.151+50T>A (n.151+50T>A) n.491+50T>A n.490+50T>A n.477+50T>A n.239+4054T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306534A>T | CA2615436821 | HIKESHI | c.268+52A>T (n.268+52A>T) n.343+52A>T n.236+4056A>T n.607+52A>T c.70+52A>T (n.70+52A>T) n.268+4056A>T c.151+52A>T (n.151+52A>T) n.491+52A>T n.490+52A>T n.477+52A>T n.239+4056A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306536T>C | CA681241756 | HIKESHI | c.268+54T>C (n.268+54T>C) n.343+54T>C n.236+4058T>C n.607+54T>C c.70+54T>C (n.70+54T>C) n.268+4058T>C c.151+54T>C (n.151+54T>C) n.491+54T>C n.490+54T>C n.477+54T>C n.239+4058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306536T= | CA1988521195 | HIKESHI | c.268+54T= (n.268+54T=) n.343+54T= n.236+4058T= n.607+54T= c.70+54T= (n.70+54T=) n.268+4058T= c.151+54T= (n.151+54T=) n.491+54T= n.490+54T= n.477+54T= n.239+4058T= | |
| 11 | g.86306537A>C | CA2574943034 | HIKESHI | c.268+55A>C (n.268+55A>C) n.343+55A>C n.236+4059A>C n.607+55A>C c.70+55A>C (n.70+55A>C) n.268+4059A>C c.151+55A>C (n.151+55A>C) n.491+55A>C n.490+55A>C n.477+55A>C n.239+4059A>C | |
| 11 | g.86306538G>A | CA2574943035 | HIKESHI | c.268+56G>A (n.268+56G>A) n.343+56G>A n.236+4060G>A n.607+56G>A c.70+56G>A (n.70+56G>A) n.268+4060G>A c.151+56G>A (n.151+56G>A) n.491+56G>A n.490+56G>A n.477+56G>A n.239+4060G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306538G>C | CA2615436823 | HIKESHI | c.268+56G>C (n.268+56G>C) n.343+56G>C n.236+4060G>C n.607+56G>C c.70+56G>C (n.70+56G>C) n.268+4060G>C c.151+56G>C (n.151+56G>C) n.491+56G>C n.490+56G>C n.477+56G>C n.239+4060G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306538G>T | CA2615436822 | HIKESHI | c.268+56G>T (n.268+56G>T) n.343+56G>T n.236+4060G>T n.607+56G>T c.70+56G>T (n.70+56G>T) n.268+4060G>T c.151+56G>T (n.151+56G>T) n.491+56G>T n.490+56G>T n.477+56G>T n.239+4060G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306539C>A | CA2574943036 | HIKESHI | c.268+57C>A (n.268+57C>A) n.343+57C>A n.236+4061C>A n.607+57C>A c.70+57C>A (n.70+57C>A) n.268+4061C>A c.151+57C>A (n.151+57C>A) n.491+57C>A n.490+57C>A n.477+57C>A n.239+4061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306539C>G | CA2615436824 | HIKESHI | c.268+57C>G (n.268+57C>G) n.343+57C>G n.236+4061C>G n.607+57C>G c.70+57C>G (n.70+57C>G) n.268+4061C>G c.151+57C>G (n.151+57C>G) n.491+57C>G n.490+57C>G n.477+57C>G n.239+4061C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306540A>G | CA2615436825 | HIKESHI | c.268+58A>G (n.268+58A>G) n.343+58A>G n.236+4062A>G n.607+58A>G c.70+58A>G (n.70+58A>G) n.268+4062A>G c.151+58A>G (n.151+58A>G) n.491+58A>G n.490+58A>G n.477+58A>G n.239+4062A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306541T>A | CA2615436826 | HIKESHI | c.268+59T>A (n.268+59T>A) n.343+59T>A n.236+4063T>A n.607+59T>A c.70+59T>A (n.70+59T>A) n.268+4063T>A c.151+59T>A (n.151+59T>A) n.491+59T>A n.490+59T>A n.477+59T>A n.239+4063T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306541T>G | CA225353784 | HIKESHI | c.268+59T>G (n.268+59T>G) n.343+59T>G n.236+4063T>G n.607+59T>G c.70+59T>G (n.70+59T>G) n.268+4063T>G c.151+59T>G (n.151+59T>G) n.491+59T>G n.490+59T>G n.477+59T>G n.239+4063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306541T= | CA1988521196 | HIKESHI | c.268+59T= (n.268+59T=) n.343+59T= n.236+4063T= n.607+59T= c.70+59T= (n.70+59T=) n.268+4063T= c.151+59T= (n.151+59T=) n.491+59T= n.490+59T= n.477+59T= n.239+4063T= | |
| 11 | g.86306543A= | CA1988521197 | HIKESHI | c.268+61A= (n.268+61A=) n.343+61A= n.236+4065A= n.607+61A= c.70+61A= (n.70+61A=) n.268+4065A= c.151+61A= (n.151+61A=) n.491+61A= n.490+61A= n.477+61A= n.239+4065A= | |
| 11 | g.86306543A>C | CA1988521198 | HIKESHI | c.268+61A>C (n.268+61A>C) n.343+61A>C n.236+4065A>C n.607+61A>C c.70+61A>C (n.70+61A>C) n.268+4065A>C c.151+61A>C (n.151+61A>C) n.491+61A>C n.490+61A>C n.477+61A>C n.239+4065A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306543A>T | CA2615436827 | HIKESHI | c.268+61A>T (n.268+61A>T) n.343+61A>T n.236+4065A>T n.607+61A>T c.70+61A>T (n.70+61A>T) n.268+4065A>T c.151+61A>T (n.151+61A>T) n.491+61A>T n.490+61A>T n.477+61A>T n.239+4065A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306544C>A | CA2615436828 | HIKESHI | c.268+62C>A (n.268+62C>A) n.343+62C>A n.236+4066C>A n.607+62C>A c.70+62C>A (n.70+62C>A) n.268+4066C>A c.151+62C>A (n.151+62C>A) n.491+62C>A n.490+62C>A n.477+62C>A n.239+4066C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306544C>T | CA2615436829 | HIKESHI | c.268+62C>T (n.268+62C>T) n.343+62C>T n.236+4066C>T n.607+62C>T c.70+62C>T (n.70+62C>T) n.268+4066C>T c.151+62C>T (n.151+62C>T) n.491+62C>T n.490+62C>T n.477+62C>T n.239+4066C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306545A= | CA1988521199 | HIKESHI | c.268+63A= (n.268+63A=) n.343+63A= n.236+4067A= n.607+63A= c.70+63A= (n.70+63A=) n.268+4067A= c.151+63A= (n.151+63A=) n.491+63A= n.490+63A= n.477+63A= n.239+4067A= | |
| 11 | g.86306545A>G | CA225353789 | HIKESHI | c.268+63A>G (n.268+63A>G) n.343+63A>G n.236+4067A>G n.607+63A>G c.70+63A>G (n.70+63A>G) n.268+4067A>G c.151+63A>G (n.151+63A>G) n.491+63A>G n.490+63A>G n.477+63A>G n.239+4067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306546T>C | CA2615436830 | HIKESHI | c.268+64T>C (n.268+64T>C) n.343+64T>C n.236+4068T>C n.607+64T>C c.70+64T>C (n.70+64T>C) n.268+4068T>C c.151+64T>C (n.151+64T>C) n.491+64T>C n.490+64T>C n.477+64T>C n.239+4068T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306547G>A | CA2615436831 | HIKESHI | c.268+65G>A (n.268+65G>A) n.343+65G>A n.236+4069G>A n.607+65G>A c.70+65G>A (n.70+65G>A) n.268+4069G>A c.151+65G>A (n.151+65G>A) n.491+65G>A n.490+65G>A n.477+65G>A n.239+4069G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306547G>T | CA2615436832 | HIKESHI | c.268+65G>T (n.268+65G>T) n.343+65G>T n.236+4069G>T n.607+65G>T c.70+65G>T (n.70+65G>T) n.268+4069G>T c.151+65G>T (n.151+65G>T) n.491+65G>T n.490+65G>T n.477+65G>T n.239+4069G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306548G>A | CA2615436834 | HIKESHI | c.268+66G>A (n.268+66G>A) n.343+66G>A n.236+4070G>A n.607+66G>A c.70+66G>A (n.70+66G>A) n.268+4070G>A c.151+66G>A (n.151+66G>A) n.491+66G>A n.490+66G>A n.477+66G>A n.239+4070G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306548G>T | CA2615436833 | HIKESHI | c.268+66G>T (n.268+66G>T) n.343+66G>T n.236+4070G>T n.607+66G>T c.70+66G>T (n.70+66G>T) n.268+4070G>T c.151+66G>T (n.151+66G>T) n.491+66G>T n.490+66G>T n.477+66G>T n.239+4070G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306549_86306550del | CA2615436835 | HIKESHI | c.268+67_268+68del (n.268+67_268+68del) n.343+67_343+68del n.236+4071_236+4072del n.607+67_607+68del c.70+67_70+68del (n.70+67_70+68del) n.268+4071_268+4072del c.151+67_151+68del (n.151+67_151+68del) n.491+67_491+68del n.490+67_490+68del n.477+67_477+68del n.239+4071_239+4072del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306550A>C | CA2615436836 | HIKESHI | c.268+68A>C (n.268+68A>C) n.343+68A>C n.236+4072A>C n.607+68A>C c.70+68A>C (n.70+68A>C) n.268+4072A>C c.151+68A>C (n.151+68A>C) n.491+68A>C n.490+68A>C n.477+68A>C n.239+4072A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306550A>G | CA2615436837 | HIKESHI | c.268+68A>G (n.268+68A>G) n.343+68A>G n.236+4072A>G n.607+68A>G c.70+68A>G (n.70+68A>G) n.268+4072A>G c.151+68A>G (n.151+68A>G) n.491+68A>G n.490+68A>G n.477+68A>G n.239+4072A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306550_86306551insAAGTCATATTCCATG | CA2615436838 | HIKESHI | c.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG (n.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG) n.343+68_343+69insAAGTCATATTCCATG n.236+4072_236+4073insAAGTCATATTCCATG n.607+68_607+69insAAGTCATATTCCATG c.70+68_70+69insAAGTCATATTCCATG (n.70+68_70+69insAAGTCATATTCCATG) n.268+4072_268+4073insAAGTCATATTCCATG c.151+68_151+69insAAGTCATATTCCATG (n.151+68_151+69insAAGTCATATTCCATG) n.491+68_491+69insAAGTCATATTCCATG n.490+68_490+69insAAGTCATATTCCATG n.477+68_477+69insAAGTCATATTCCATG n.239+4072_239+4073insAAGTCATATTCCATG | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306552A>C | CA2574943037 | HIKESHI | c.268+70A>C (n.268+70A>C) n.343+70A>C n.236+4074A>C n.607+70A>C c.70+70A>C (n.70+70A>C) n.268+4074A>C c.151+70A>C (n.151+70A>C) n.491+70A>C n.490+70A>C n.477+70A>C n.239+4074A>C | |
| 11 | g.86306553T>C | CA2615436839 | HIKESHI | c.268+71T>C (n.268+71T>C) n.343+71T>C n.236+4075T>C n.607+71T>C c.70+71T>C (n.70+71T>C) n.268+4075T>C c.151+71T>C (n.151+71T>C) n.491+71T>C n.490+71T>C n.477+71T>C n.239+4075T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306554G>T | CA2615436840 | HIKESHI | c.268+72G>T (n.268+72G>T) n.343+72G>T n.236+4076G>T n.607+72G>T c.70+72G>T (n.70+72G>T) n.268+4076G>T c.151+72G>T (n.151+72G>T) n.491+72G>T n.490+72G>T n.477+72G>T n.239+4076G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306556C>A | CA2574943038 | HIKESHI | c.268+74C>A (n.268+74C>A) n.343+74C>A n.236+4078C>A n.607+74C>A c.70+74C>A (n.70+74C>A) n.268+4078C>A c.151+74C>A (n.151+74C>A) n.491+74C>A n.490+74C>A n.477+74C>A n.239+4078C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306556C= | CA1988521200 | HIKESHI | c.268+74C= (n.268+74C=) n.343+74C= n.236+4078C= n.607+74C= c.70+74C= (n.70+74C=) n.268+4078C= c.151+74C= (n.151+74C=) n.491+74C= n.490+74C= n.477+74C= n.239+4078C= | |
| 11 | g.86306556C>G | CA2615436841 | HIKESHI | c.268+74C>G (n.268+74C>G) n.343+74C>G n.236+4078C>G n.607+74C>G c.70+74C>G (n.70+74C>G) n.268+4078C>G c.151+74C>G (n.151+74C>G) n.491+74C>G n.490+74C>G n.477+74C>G n.239+4078C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306556C>T | CA1988521201 | HIKESHI | c.268+74C>T (n.268+74C>T) n.343+74C>T n.236+4078C>T n.607+74C>T c.70+74C>T (n.70+74C>T) n.268+4078C>T c.151+74C>T (n.151+74C>T) n.491+74C>T n.490+74C>T n.477+74C>T n.239+4078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306557T>A | CA2615436843 | HIKESHI | c.268+75T>A (n.268+75T>A) n.343+75T>A n.236+4079T>A n.607+75T>A c.70+75T>A (n.70+75T>A) n.268+4079T>A c.151+75T>A (n.151+75T>A) n.491+75T>A n.490+75T>A n.477+75T>A n.239+4079T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306557T>C | CA2615436844 | HIKESHI | c.268+75T>C (n.268+75T>C) n.343+75T>C n.236+4079T>C n.607+75T>C c.70+75T>C (n.70+75T>C) n.268+4079T>C c.151+75T>C (n.151+75T>C) n.491+75T>C n.490+75T>C n.477+75T>C n.239+4079T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306560del | CA2615436842 | HIKESHI | c.268+78del (n.268+78del) n.343+78del n.236+4082del n.607+78del c.70+78del (n.70+78del) n.268+4082del c.151+78del (n.151+78del) n.491+78del n.490+78del n.477+78del n.239+4082del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306558T>C | CA2615436845 | HIKESHI | c.268+76T>C (n.268+76T>C) n.343+76T>C n.236+4080T>C n.607+76T>C c.70+76T>C (n.70+76T>C) n.268+4080T>C c.151+76T>C (n.151+76T>C) n.491+76T>C n.490+76T>C n.477+76T>C n.239+4080T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306558T>G | CA2615436846 | HIKESHI | c.268+76T>G (n.268+76T>G) n.343+76T>G n.236+4080T>G n.607+76T>G c.70+76T>G (n.70+76T>G) n.268+4080T>G c.151+76T>G (n.151+76T>G) n.491+76T>G n.490+76T>G n.477+76T>G n.239+4080T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306559T>C | CA225353793 | HIKESHI | c.268+77T>C (n.268+77T>C) n.343+77T>C n.236+4081T>C n.607+77T>C c.70+77T>C (n.70+77T>C) n.268+4081T>C c.151+77T>C (n.151+77T>C) n.491+77T>C n.490+77T>C n.477+77T>C n.239+4081T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306559T>G | CA2615436847 | HIKESHI | c.268+77T>G (n.268+77T>G) n.343+77T>G n.236+4081T>G n.607+77T>G c.70+77T>G (n.70+77T>G) n.268+4081T>G c.151+77T>G (n.151+77T>G) n.491+77T>G n.490+77T>G n.477+77T>G n.239+4081T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306559T= | CA1988521202 | HIKESHI | c.268+77T= (n.268+77T=) n.343+77T= n.236+4081T= n.607+77T= c.70+77T= (n.70+77T=) n.268+4081T= c.151+77T= (n.151+77T=) n.491+77T= n.490+77T= n.477+77T= n.239+4081T= | |
| 11 | g.86306559_86306560insC | CA2615436848 | HIKESHI | c.268+77_268+78insC (n.268+77_268+78insC) n.343+77_343+78insC n.236+4081_236+4082insC n.607+77_607+78insC c.70+77_70+78insC (n.70+77_70+78insC) n.268+4081_268+4082insC c.151+77_151+78insC (n.151+77_151+78insC) n.491+77_491+78insC n.490+77_490+78insC n.477+77_477+78insC n.239+4081_239+4082insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306560T>A | CA2581034553 | HIKESHI | c.268+78T>A (n.268+78T>A) n.343+78T>A n.236+4082T>A n.607+78T>A c.70+78T>A (n.70+78T>A) n.268+4082T>A c.151+78T>A (n.151+78T>A) n.491+78T>A n.490+78T>A n.477+78T>A n.239+4082T>A | |
| 11 | g.86306560T>C | CA225353808 | HIKESHI | c.268+78T>C (n.268+78T>C) n.343+78T>C n.236+4082T>C n.607+78T>C c.70+78T>C (n.70+78T>C) n.268+4082T>C c.151+78T>C (n.151+78T>C) n.491+78T>C n.490+78T>C n.477+78T>C n.239+4082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306560T>G | CA2581034554 | HIKESHI | c.268+78T>G (n.268+78T>G) n.343+78T>G n.236+4082T>G n.607+78T>G c.70+78T>G (n.70+78T>G) n.268+4082T>G c.151+78T>G (n.151+78T>G) n.491+78T>G n.490+78T>G n.477+78T>G n.239+4082T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306560T= | CA1988521203 | HIKESHI | c.268+78T= (n.268+78T=) n.343+78T= n.236+4082T= n.607+78T= c.70+78T= (n.70+78T=) n.268+4082T= c.151+78T= (n.151+78T=) n.491+78T= n.490+78T= n.477+78T= n.239+4082T= | |
| 11 | g.86306560_86306561delinsTC | CA1988521204 | HIKESHI | c.268+78_268+79delinsTC (n.268+78_268+79delinsTC) n.343+78_343+79delinsTC n.236+4082_236+4083delinsTC n.607+78_607+79delinsTC c.70+78_70+79delinsTC (n.70+78_70+79delinsTC) n.268+4082_268+4083delinsTC c.151+78_151+79delinsTC (n.151+78_151+79delinsTC) n.491+78_491+79delinsTC n.490+78_490+79delinsTC n.477+78_477+79delinsTC n.239+4082_239+4083delinsTC | |
| 11 | g.86306561C>A | CA2574943039 | HIKESHI | c.268+79C>A (n.268+79C>A) n.343+79C>A n.236+4083C>A n.607+79C>A c.70+79C>A (n.70+79C>A) n.268+4083C>A c.151+79C>A (n.151+79C>A) n.491+79C>A n.490+79C>A n.477+79C>A n.239+4083C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306561C= | CA1988521205 | HIKESHI | c.268+79C= (n.268+79C=) n.343+79C= n.236+4083C= n.607+79C= c.70+79C= (n.70+79C=) n.268+4083C= c.151+79C= (n.151+79C=) n.491+79C= n.490+79C= n.477+79C= n.239+4083C= | |
| 11 | g.86306561C>T | CA225353817 | HIKESHI | c.268+79C>T (n.268+79C>T) n.343+79C>T n.236+4083C>T n.607+79C>T c.70+79C>T (n.70+79C>T) n.268+4083C>T c.151+79C>T (n.151+79C>T) n.491+79C>T n.490+79C>T n.477+79C>T n.239+4083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306565dup | CA2615436849 | HIKESHI | c.268+83dup (n.268+83dup) n.343+83dup n.236+4087dup n.607+83dup c.70+83dup (n.70+83dup) n.268+4087dup c.151+83dup (n.151+83dup) n.491+83dup n.490+83dup n.477+83dup n.239+4087dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306565del | CA681241762 | HIKESHI | c.268+83del (n.268+83del) n.343+83del n.236+4087del n.607+83del c.70+83del (n.70+83del) n.268+4087del c.151+83del (n.151+83del) n.491+83del n.490+83del n.477+83del n.239+4087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306562C>A | CA681241766 | HIKESHI | c.268+80C>A (n.268+80C>A) n.343+80C>A n.236+4084C>A n.607+80C>A c.70+80C>A (n.70+80C>A) n.268+4084C>A c.151+80C>A (n.151+80C>A) n.491+80C>A n.490+80C>A n.477+80C>A n.239+4084C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306562C= | CA1988521206 | HIKESHI | c.268+80C= (n.268+80C=) n.343+80C= n.236+4084C= n.607+80C= c.70+80C= (n.70+80C=) n.268+4084C= c.151+80C= (n.151+80C=) n.491+80C= n.490+80C= n.477+80C= n.239+4084C= | |
| 11 | g.86306562C>T | CA225353825 | HIKESHI | c.268+80C>T (n.268+80C>T) n.343+80C>T n.236+4084C>T n.607+80C>T c.70+80C>T (n.70+80C>T) n.268+4084C>T c.151+80C>T (n.151+80C>T) n.491+80C>T n.490+80C>T n.477+80C>T n.239+4084C>T | dbSNP |
| 11 | g.86306563C>A | CA2574943040 | HIKESHI | c.268+81C>A (n.268+81C>A) n.343+81C>A n.236+4085C>A n.607+81C>A c.70+81C>A (n.70+81C>A) n.268+4085C>A c.151+81C>A (n.151+81C>A) n.491+81C>A n.490+81C>A n.477+81C>A n.239+4085C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306563C= | CA1988521207 | HIKESHI | c.268+81C= (n.268+81C=) n.343+81C= n.236+4085C= n.607+81C= c.70+81C= (n.70+81C=) n.268+4085C= c.151+81C= (n.151+81C=) n.491+81C= n.490+81C= n.477+81C= n.239+4085C= | |
| 11 | g.86306563C>T | CA654431933 | HIKESHI | c.268+81C>T (n.268+81C>T) n.343+81C>T n.236+4085C>T n.607+81C>T c.70+81C>T (n.70+81C>T) n.268+4085C>T c.151+81C>T (n.151+81C>T) n.491+81C>T n.490+81C>T n.477+81C>T n.239+4085C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86306564C>A | CA2615436850 | HIKESHI | c.268+82C>A (n.268+82C>A) n.343+82C>A n.236+4086C>A n.607+82C>A c.70+82C>A (n.70+82C>A) n.268+4086C>A c.151+82C>A (n.151+82C>A) n.491+82C>A n.490+82C>A n.477+82C>A n.239+4086C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306564C= | CA1988521208 | HIKESHI | c.268+82C= (n.268+82C=) n.343+82C= n.236+4086C= n.607+82C= c.70+82C= (n.70+82C=) n.268+4086C= c.151+82C= (n.151+82C=) n.491+82C= n.490+82C= n.477+82C= n.239+4086C= | |
| 11 | g.86306564C>G | CA1988521209 | HIKESHI | c.268+82C>G (n.268+82C>G) n.343+82C>G n.236+4086C>G n.607+82C>G c.70+82C>G (n.70+82C>G) n.268+4086C>G c.151+82C>G (n.151+82C>G) n.491+82C>G n.490+82C>G n.477+82C>G n.239+4086C>G | dbSNP |
| 11 | g.86306565C>A | CA2615436851 | HIKESHI | c.268+83C>A (n.268+83C>A) n.343+83C>A n.236+4087C>A n.607+83C>A c.70+83C>A (n.70+83C>A) n.268+4087C>A c.151+83C>A (n.151+83C>A) n.491+83C>A n.490+83C>A n.477+83C>A n.239+4087C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306565C>G | CA2615436852 | HIKESHI | c.268+83C>G (n.268+83C>G) n.343+83C>G n.236+4087C>G n.607+83C>G c.70+83C>G (n.70+83C>G) n.268+4087C>G c.151+83C>G (n.151+83C>G) n.491+83C>G n.490+83C>G n.477+83C>G n.239+4087C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306565C>T | CA2615436853 | HIKESHI | c.268+83C>T (n.268+83C>T) n.343+83C>T n.236+4087C>T n.607+83C>T c.70+83C>T (n.70+83C>T) n.268+4087C>T c.151+83C>T (n.151+83C>T) n.491+83C>T n.490+83C>T n.477+83C>T n.239+4087C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306566T>A | CA2615436854 | HIKESHI | c.268+84T>A (n.268+84T>A) n.343+84T>A n.236+4088T>A n.607+84T>A c.70+84T>A (n.70+84T>A) n.268+4088T>A c.151+84T>A (n.151+84T>A) n.491+84T>A n.490+84T>A n.477+84T>A n.239+4088T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306568del | CA2574943041 | HIKESHI | c.268+86del (n.268+86del) n.343+86del n.236+4090del n.607+86del c.70+86del (n.70+86del) n.268+4090del c.151+86del (n.151+86del) n.491+86del n.490+86del n.477+86del n.239+4090del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306567T>G | CA2615436855 | HIKESHI | c.268+85T>G (n.268+85T>G) n.343+85T>G n.236+4089T>G n.607+85T>G c.70+85T>G (n.70+85T>G) n.268+4089T>G c.151+85T>G (n.151+85T>G) n.491+85T>G n.490+85T>G n.477+85T>G n.239+4089T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306568T>A | CA2615436856 | HIKESHI | c.268+86T>A (n.268+86T>A) n.343+86T>A n.236+4090T>A n.607+86T>A c.70+86T>A (n.70+86T>A) n.268+4090T>A c.151+86T>A (n.151+86T>A) n.491+86T>A n.490+86T>A n.477+86T>A n.239+4090T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306568T>G | CA2615436857 | HIKESHI | c.268+86T>G (n.268+86T>G) n.343+86T>G n.236+4090T>G n.607+86T>G c.70+86T>G (n.70+86T>G) n.268+4090T>G c.151+86T>G (n.151+86T>G) n.491+86T>G n.490+86T>G n.477+86T>G n.239+4090T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306569A= | CA1988521210 | HIKESHI | c.268+87A= (n.268+87A=) n.343+87A= n.236+4091A= n.607+87A= c.70+87A= (n.70+87A=) n.268+4091A= c.151+87A= (n.151+87A=) n.491+87A= n.490+87A= n.477+87A= n.239+4091A= | |
| 11 | g.86306569A>G | CA1988521211 | HIKESHI | c.268+87A>G (n.268+87A>G) n.343+87A>G n.236+4091A>G n.607+87A>G c.70+87A>G (n.70+87A>G) n.268+4091A>G c.151+87A>G (n.151+87A>G) n.491+87A>G n.490+87A>G n.477+87A>G n.239+4091A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306570G>T | CA2615436858 | HIKESHI | c.268+88G>T (n.268+88G>T) n.343+88G>T n.236+4092G>T n.607+88G>T c.70+88G>T (n.70+88G>T) n.268+4092G>T c.151+88G>T (n.151+88G>T) n.491+88G>T n.490+88G>T n.477+88G>T n.239+4092G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306570_86306573delinsGATT | CA1988521212 | HIKESHI | c.268+88_268+91delinsGATT (n.268+88_268+91delinsGATT) n.343+88_343+91delinsGATT n.236+4092_236+4095delinsGATT n.607+88_607+91delinsGATT c.70+88_70+91delinsGATT (n.70+88_70+91delinsGATT) n.268+4092_268+4095delinsGATT c.151+88_151+91delinsGATT (n.151+88_151+91delinsGATT) n.491+88_491+91delinsGATT n.490+88_490+91delinsGATT n.477+88_477+91delinsGATT n.239+4092_239+4095delinsGATT | |
| 11 | g.86306571_86306573del | CA681241770 | HIKESHI | c.268+89_268+91del (n.268+89_268+91del) n.343+89_343+91del n.236+4093_236+4095del n.607+89_607+91del c.70+89_70+91del (n.70+89_70+91del) n.268+4093_268+4095del c.151+89_151+91del (n.151+89_151+91del) n.491+89_491+91del n.490+89_490+91del n.477+89_477+91del n.239+4093_239+4095del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306572T>C | CA225353829 | HIKESHI | c.268+90T>C (n.268+90T>C) n.343+90T>C n.236+4094T>C n.607+90T>C c.70+90T>C (n.70+90T>C) n.268+4094T>C c.151+90T>C (n.151+90T>C) n.491+90T>C n.490+90T>C n.477+90T>C n.239+4094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306572T>G | CA2615436859 | HIKESHI | c.268+90T>G (n.268+90T>G) n.343+90T>G n.236+4094T>G n.607+90T>G c.70+90T>G (n.70+90T>G) n.268+4094T>G c.151+90T>G (n.151+90T>G) n.491+90T>G n.490+90T>G n.477+90T>G n.239+4094T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306572T= | CA1988521213 | HIKESHI | c.268+90T= (n.268+90T=) n.343+90T= n.236+4094T= n.607+90T= c.70+90T= (n.70+90T=) n.268+4094T= c.151+90T= (n.151+90T=) n.491+90T= n.490+90T= n.477+90T= n.239+4094T= | |
| 11 | g.86306572_86306573insATATATATATA | CA2615436860 | HIKESHI | c.268+90_268+91insATATATATATA (n.268+90_268+91insATATATATATA) n.343+90_343+91insATATATATATA n.236+4094_236+4095insATATATATATA n.607+90_607+91insATATATATATA c.70+90_70+91insATATATATATA (n.70+90_70+91insATATATATATA) n.268+4094_268+4095insATATATATATA c.151+90_151+91insATATATATATA (n.151+90_151+91insATATATATATA) n.491+90_491+91insATATATATATA n.490+90_490+91insATATATATATA n.477+90_477+91insATATATATATA n.239+4094_239+4095insATATATATATA | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306574G>A | CA1988521215 | HIKESHI | c.268+92G>A (n.268+92G>A) n.343+92G>A n.236+4096G>A n.607+92G>A c.70+92G>A (n.70+92G>A) n.268+4096G>A c.151+92G>A (n.151+92G>A) n.491+92G>A n.490+92G>A n.477+92G>A n.239+4096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86306574G>C | CA600745740 | HIKESHI | c.268+92G>C (n.268+92G>C) n.343+92G>C n.236+4096G>C n.607+92G>C c.70+92G>C (n.70+92G>C) n.268+4096G>C c.151+92G>C (n.151+92G>C) n.491+92G>C n.490+92G>C n.477+92G>C n.239+4096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306574G= | CA1988521214 | HIKESHI | c.268+92G= (n.268+92G=) n.343+92G= n.236+4096G= n.607+92G= c.70+92G= (n.70+92G=) n.268+4096G= c.151+92G= (n.151+92G=) n.491+92G= n.490+92G= n.477+92G= n.239+4096G= | |
| 11 | g.86306574G>T | CA2615436861 | HIKESHI | c.268+92G>T (n.268+92G>T) n.343+92G>T n.236+4096G>T n.607+92G>T c.70+92G>T (n.70+92G>T) n.268+4096G>T c.151+92G>T (n.151+92G>T) n.491+92G>T n.490+92G>T n.477+92G>T n.239+4096G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306575T>C | CA2615436862 | HIKESHI | c.268+93T>C (n.268+93T>C) n.343+93T>C n.236+4097T>C n.607+93T>C c.70+93T>C (n.70+93T>C) n.268+4097T>C c.151+93T>C (n.151+93T>C) n.491+93T>C n.490+93T>C n.477+93T>C n.239+4097T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306576G>A | CA2615436863 | HIKESHI | c.268+94G>A (n.268+94G>A) n.343+94G>A n.236+4098G>A n.607+94G>A c.70+94G>A (n.70+94G>A) n.268+4098G>A c.151+94G>A (n.151+94G>A) n.491+94G>A n.490+94G>A n.477+94G>A n.239+4098G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.86306576G>T | CA2615436864 | HIKESHI | c.268+94G>T (n.268+94G>T) n.343+94G>T n.236+4098G>T n.607+94G>T c.70+94G>T (n.70+94G>T) n.268+4098G>T c.151+94G>T (n.151+94G>T) n.491+94G>T n.490+94G>T n.477+94G>T n.239+4098G>T | gnomAD v4 |