Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86306454C>A | CA6216690 | HIKESHI | c.240C>A (p.Ala80=) n.315C>A n.236+3976C>A n.579C>A c.42C>A (p.Ala14=) n.268+3976C>A c.123C>A (p.Ala41=) n.463C>A n.462C>A n.449C>A n.239+3976C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306454C= | CA1988521163 | HIKESHI | c.240C= (p.Ala80=) n.315C= n.236+3976C= n.579C= c.42C= (p.Ala14=) n.268+3976C= c.123C= (p.Ala41=) n.463C= n.462C= n.449C= n.239+3976C= | |
11 | g.86306454C>G | CA476144179 | HIKESHI | c.240C>G (p.Ala80=) n.315C>G n.236+3976C>G n.579C>G c.42C>G (p.Ala14=) n.268+3976C>G c.123C>G (p.Ala41=) n.463C>G n.462C>G n.449C>G n.239+3976C>G | |
11 | g.86306454C>T | CA476144178 | HIKESHI | c.240C>T (p.Ala80=) n.315C>T n.236+3976C>T n.579C>T c.42C>T (p.Ala14=) n.268+3976C>T c.123C>T (p.Ala41=) n.463C>T n.462C>T n.449C>T n.239+3976C>T | |
11 | g.86306455A= | CA1988521164 | HIKESHI | c.241A= (p.Ile81=) n.316A= n.236+3977A= n.580A= c.43A= (p.Ile15=) n.268+3977A= c.124A= (p.Ile42=) n.464A= n.463A= n.450A= n.239+3977A= | |
11 | g.86306455A>C | CA382017751 | HIKESHI | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.316A>C n.236+3977A>C n.580A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.268+3977A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.464A>C n.463A>C n.450A>C n.239+3977A>C | |
11 | g.86306455A>G | CA6216691 | HIKESHI | c.241A>G (p.Ile81Val) n.316A>G n.236+3977A>G n.580A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.268+3977A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.464A>G n.463A>G n.450A>G n.239+3977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306455A>T | CA382017752 | HIKESHI | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.316A>T n.236+3977A>T n.580A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.268+3977A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.464A>T n.463A>T n.450A>T n.239+3977A>T | |
11 | g.86306456T>A | CA6216692 | HIKESHI | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.317T>A n.236+3978T>A n.581T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.268+3978T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.465T>A n.464T>A n.451T>A n.239+3978T>A | dbSNP ExAC |
11 | g.86306456T>C | CA382017753 | HIKESHI | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.317T>C n.236+3978T>C n.581T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.268+3978T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.465T>C n.464T>C n.451T>C n.239+3978T>C | |
11 | g.86306456T>G | CA382017754 | HIKESHI | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.317T>G n.236+3978T>G n.581T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.268+3978T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.465T>G n.464T>G n.451T>G n.239+3978T>G | |
11 | g.86306456T= | CA1988521165 | HIKESHI | c.242T= (p.Ile81=) n.317T= n.236+3978T= n.581T= c.44T= (p.Ile15=) n.268+3978T= c.125T= (p.Ile42=) n.465T= n.464T= n.451T= n.239+3978T= | |
11 | g.86306457C>A | CA476144181 | HIKESHI | c.243C>A (p.Ile81=) n.318C>A n.236+3979C>A n.582C>A c.45C>A (p.Ile15=) n.268+3979C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.466C>A n.465C>A n.452C>A n.239+3979C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306457C>G | CA382017755 | HIKESHI | c.243C>G (p.Ile81Met) n.318C>G n.236+3979C>G n.582C>G c.45C>G (p.Ile15Met) n.268+3979C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.466C>G n.465C>G n.452C>G n.239+3979C>G | |
11 | g.86306457C>T | CA476144180 | HIKESHI | c.243C>T (p.Ile81=) n.318C>T n.236+3979C>T n.582C>T c.45C>T (p.Ile15=) n.268+3979C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.466C>T n.465C>T n.452C>T n.239+3979C>T | |
11 | g.86306458T>A | CA382017759 | HIKESHI | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.319T>A n.236+3980T>A n.583T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.268+3980T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.467T>A n.466T>A n.453T>A n.239+3980T>A | |
11 | g.86306458T>C | CA382017758 | HIKESHI | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.319T>C n.236+3980T>C n.583T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.268+3980T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.467T>C n.466T>C n.453T>C n.239+3980T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306458T>G | CA382017757 | HIKESHI | c.244T>G (p.Phe82Val) n.319T>G n.236+3980T>G n.583T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.268+3980T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.467T>G n.466T>G n.453T>G n.239+3980T>G | |
11 | g.86306459T>A | CA382017760 | HIKESHI | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.320T>A n.236+3981T>A n.584T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.268+3981T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.468T>A n.467T>A n.454T>A n.239+3981T>A | |
11 | g.86306459T>C | CA382017761 | HIKESHI | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.320T>C n.236+3981T>C n.584T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.268+3981T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.468T>C n.467T>C n.454T>C n.239+3981T>C | |
11 | g.86306459T>G | CA382017762 | HIKESHI | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.320T>G n.236+3981T>G n.584T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.268+3981T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.468T>G n.467T>G n.454T>G n.239+3981T>G | |
11 | g.86306460C>A | CA382017763 | HIKESHI | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.321C>A n.236+3982C>A n.585C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.268+3982C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) n.469C>A n.468C>A n.455C>A n.239+3982C>A | |
11 | g.86306460C>G | CA382017764 | HIKESHI | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.321C>G n.236+3982C>G n.585C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.268+3982C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) n.469C>G n.468C>G n.455C>G n.239+3982C>G | |
11 | g.86306460C>T | CA476144182 | HIKESHI | c.246C>T (p.Phe82=) n.321C>T n.236+3982C>T n.585C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.268+3982C>T c.129C>T (p.Phe43=) n.469C>T n.468C>T n.455C>T n.239+3982C>T | |
11 | g.86306461A>C | CA382017765 | HIKESHI | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.322A>C n.236+3983A>C n.586A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.268+3983A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.470A>C n.469A>C n.456A>C n.239+3983A>C | |
11 | g.86306461A>G | CA382017766 | HIKESHI | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.322A>G n.236+3983A>G n.586A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.268+3983A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.470A>G n.469A>G n.456A>G n.239+3983A>G | |
11 | g.86306461A>T | CA382017767 | HIKESHI | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.322A>T n.236+3983A>T n.586A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.268+3983A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.470A>T n.469A>T n.456A>T n.239+3983A>T | |
11 | g.86306462A>C | CA382017768 | HIKESHI | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.323A>C n.236+3984A>C n.587A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.268+3984A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.471A>C n.470A>C n.457A>C n.239+3984A>C | |
11 | g.86306462A>G | CA382017769 | HIKESHI | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.323A>G n.236+3984A>G n.587A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.268+3984A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.471A>G n.470A>G n.457A>G n.239+3984A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306462A>T | CA382017770 | HIKESHI | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.323A>T n.236+3984A>T n.587A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.268+3984A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) n.471A>T n.470A>T n.457A>T n.239+3984A>T | |
11 | g.86306463A>C | CA382017771 | HIKESHI | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.324A>C n.236+3985A>C n.588A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.268+3985A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) n.472A>C n.471A>C n.458A>C n.239+3985A>C | |
11 | g.86306463A>G | CA476144183 | HIKESHI | c.249A>G (p.Lys83=) n.324A>G n.236+3985A>G n.588A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.268+3985A>G c.132A>G (p.Lys44=) n.472A>G n.471A>G n.458A>G n.239+3985A>G | |
11 | g.86306463A>T | CA382017772 | HIKESHI | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.324A>T n.236+3985A>T n.588A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.268+3985A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) n.472A>T n.471A>T n.458A>T n.239+3985A>T | |
11 | g.86306464A>C | CA382017774 | HIKESHI | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.325A>C n.236+3986A>C n.589A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.268+3986A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.473A>C n.472A>C n.459A>C n.239+3986A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306464A>G | CA382017775 | HIKESHI | c.250A>G (p.Ile84Val) n.325A>G n.236+3986A>G n.589A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.268+3986A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.473A>G n.472A>G n.459A>G n.239+3986A>G | |
11 | g.86306464A>T | CA382017773 | HIKESHI | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.325A>T n.236+3986A>T n.589A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) n.268+3986A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.473A>T n.472A>T n.459A>T n.239+3986A>T | |
11 | g.86306465T>A | CA382017777 | HIKESHI | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.326T>A n.236+3987T>A n.590T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) n.268+3987T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.474T>A n.473T>A n.460T>A n.239+3987T>A | |
11 | g.86306465T>C | CA382017776 | HIKESHI | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.326T>C n.236+3987T>C n.590T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.268+3987T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.474T>C n.473T>C n.460T>C n.239+3987T>C | |
11 | g.86306465T>G | CA382017778 | HIKESHI | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.326T>G n.236+3987T>G n.590T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) n.268+3987T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.474T>G n.473T>G n.460T>G n.239+3987T>G | |
11 | g.86306466T>A | CA476144184 | HIKESHI | c.252T>A (p.Ile84=) n.327T>A n.236+3988T>A n.591T>A c.54T>A (p.Ile18=) n.268+3988T>A c.135T>A (p.Ile45=) n.475T>A n.474T>A n.461T>A n.239+3988T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306466T>C | CA476144185 | HIKESHI | c.252T>C (p.Ile84=) n.327T>C n.236+3988T>C n.591T>C c.54T>C (p.Ile18=) n.268+3988T>C c.135T>C (p.Ile45=) n.475T>C n.474T>C n.461T>C n.239+3988T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306466T>G | CA382017779 | HIKESHI | c.252T>G (p.Ile84Met) n.327T>G n.236+3988T>G n.591T>G c.54T>G (p.Ile18Met) n.268+3988T>G c.135T>G (p.Ile45Met) n.475T>G n.474T>G n.461T>G n.239+3988T>G | |
11 | g.86306467T>A | CA382017781 | HIKESHI | c.253T>A (p.Ser85Thr) n.328T>A n.236+3989T>A n.592T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.268+3989T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.476T>A n.475T>A n.462T>A n.239+3989T>A | |
11 | g.86306467T>C | CA382017780 | HIKESHI | c.253T>C (p.Ser85Pro) n.328T>C n.236+3989T>C n.592T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.268+3989T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.476T>C n.475T>C n.462T>C n.239+3989T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306467T>G | CA382017782 | HIKESHI | c.253T>G (p.Ser85Ala) n.328T>G n.236+3989T>G n.592T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.268+3989T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.476T>G n.475T>G n.462T>G n.239+3989T>G | dbSNP |
11 | g.86306467T= | CA1988521166 | HIKESHI | c.253T= (p.Ser85=) n.328T= n.236+3989T= n.592T= c.55T= (p.Ser19=) n.268+3989T= c.136T= (p.Ser46=) n.476T= n.475T= n.462T= n.239+3989T= | |
11 | g.86306468C>A | CA382017783 | HIKESHI | c.254C>A (p.Ser85Ter) n.329C>A n.236+3990C>A n.593C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.268+3990C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.477C>A n.476C>A n.463C>A n.239+3990C>A | |
11 | g.86306468C>G | CA382017784 | HIKESHI | c.254C>G (p.Ser85Ter) n.329C>G n.236+3990C>G n.593C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) n.268+3990C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) n.477C>G n.476C>G n.463C>G n.239+3990C>G | |
11 | g.86306468C>T | CA382017785 | HIKESHI | c.254C>T (p.Ser85Leu) n.329C>T n.236+3990C>T n.593C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) n.268+3990C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.477C>T n.476C>T n.463C>T n.239+3990C>T | |
11 | g.86306469A>C | CA476144186 | HIKESHI | c.255A>C (p.Ser85=) n.330A>C n.236+3991A>C n.594A>C c.57A>C (p.Ser19=) n.268+3991A>C c.138A>C (p.Ser46=) n.478A>C n.477A>C n.464A>C n.239+3991A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306469A>G | CA476144187 | HIKESHI | c.255A>G (p.Ser85=) n.330A>G n.236+3991A>G n.594A>G c.57A>G (p.Ser19=) n.268+3991A>G c.138A>G (p.Ser46=) n.478A>G n.477A>G n.464A>G n.239+3991A>G | COSMIC |
11 | g.86306469A>T | CA476144188 | HIKESHI | c.255A>T (p.Ser85=) n.330A>T n.236+3991A>T n.594A>T c.57A>T (p.Ser19=) n.268+3991A>T c.138A>T (p.Ser46=) n.478A>T n.477A>T n.464A>T n.239+3991A>T | |
11 | g.86306470G>A | CA6216693 | HIKESHI | c.256G>A (p.Gly86Ser) n.331G>A n.236+3992G>A n.595G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.268+3992G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.479G>A n.478G>A n.465G>A n.239+3992G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306470G>C | CA382017786 | HIKESHI | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.331G>C n.236+3992G>C n.595G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.268+3992G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.479G>C n.478G>C n.465G>C n.239+3992G>C | |
11 | g.86306470G= | CA1988521167 | HIKESHI | c.256G= (p.Gly86=) n.331G= n.236+3992G= n.595G= c.58G= (p.Gly20=) n.268+3992G= c.139G= (p.Gly47=) n.479G= n.478G= n.465G= n.239+3992G= | |
11 | g.86306470G>T | CA382017787 | HIKESHI | c.256G>T (p.Gly86Cys) n.331G>T n.236+3992G>T n.595G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.268+3992G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.479G>T n.478G>T n.465G>T n.239+3992G>T | |
11 | g.86306471G>A | CA6216694 | HIKESHI | c.257G>A (p.Gly86Asp) n.332G>A n.236+3993G>A n.596G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.268+3993G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.480G>A n.479G>A n.466G>A n.239+3993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306471G>C | CA382017788 | HIKESHI | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.332G>C n.236+3993G>C n.596G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.268+3993G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.480G>C n.479G>C n.466G>C n.239+3993G>C | |
11 | g.86306471G= | CA1988521168 | HIKESHI | c.257G= (p.Gly86=) n.332G= n.236+3993G= n.596G= c.59G= (p.Gly20=) n.268+3993G= c.140G= (p.Gly47=) n.480G= n.479G= n.466G= n.239+3993G= | |
11 | g.86306471G>T | CA382017789 | HIKESHI | c.257G>T (p.Gly86Val) n.332G>T n.236+3993G>T n.596G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.268+3993G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.480G>T n.479G>T n.466G>T n.239+3993G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306472T>A | CA476144189 | HIKESHI | c.258T>A (p.Gly86=) n.333T>A n.236+3994T>A n.597T>A c.60T>A (p.Gly20=) n.268+3994T>A c.141T>A (p.Gly47=) n.481T>A n.480T>A n.467T>A n.239+3994T>A | |
11 | g.86306472T>C | CA476144190 | HIKESHI | c.258T>C (p.Gly86=) n.333T>C n.236+3994T>C n.597T>C c.60T>C (p.Gly20=) n.268+3994T>C c.141T>C (p.Gly47=) n.481T>C n.480T>C n.467T>C n.239+3994T>C | |
11 | g.86306472T>G | CA476144191 | HIKESHI | c.258T>G (p.Gly86=) n.333T>G n.236+3994T>G n.597T>G c.60T>G (p.Gly20=) n.268+3994T>G c.141T>G (p.Gly47=) n.481T>G n.480T>G n.467T>G n.239+3994T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>A | CA382017790 | HIKESHI | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.334C>A n.236+3995C>A n.598C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.268+3995C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.482C>A n.481C>A n.468C>A n.239+3995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>G | CA382017791 | HIKESHI | c.259C>G (p.Leu87Val) n.334C>G n.236+3995C>G n.598C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.268+3995C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.482C>G n.481C>G n.468C>G n.239+3995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>T | CA382017792 | HIKESHI | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.334C>T n.236+3995C>T n.598C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.268+3995C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.482C>T n.481C>T n.468C>T n.239+3995C>T | |
11 | g.86306474T>A | CA382017795 | HIKESHI | c.260T>A (p.Leu87His) n.335T>A n.236+3996T>A n.599T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.268+3996T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.483T>A n.482T>A n.469T>A n.239+3996T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306474T>C | CA382017793 | HIKESHI | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.335T>C n.236+3996T>C n.599T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.268+3996T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.483T>C n.482T>C n.469T>C n.239+3996T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306474T>G | CA382017794 | HIKESHI | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.335T>G n.236+3996T>G n.599T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.268+3996T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.483T>G n.482T>G n.469T>G n.239+3996T>G | |
11 | g.86306474_86306475del | CA2793012707 | HIKESHI | c.260_261del (p.Leu87GlnfsTer?) c.260_261del (p.Leu87GlnfsTer4) n.335_336del n.236+3996_236+3997del n.599_600del c.62_63del (p.Leu21GlnfsTer?) n.268+3996_268+3997del c.143_144del (p.Leu48GlnfsTer?) n.483_484del n.482_483del n.469_470del n.239+3996_239+3997del | |
11 | g.86306475T>A | CA476144192 | HIKESHI | c.261T>A (p.Leu87=) n.336T>A n.236+3997T>A n.600T>A c.63T>A (p.Leu21=) n.268+3997T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.484T>A n.483T>A n.470T>A n.239+3997T>A | |
11 | g.86306475T>C | CA476144194 | HIKESHI | c.261T>C (p.Leu87=) n.336T>C n.236+3997T>C n.600T>C c.63T>C (p.Leu21=) n.268+3997T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.484T>C n.483T>C n.470T>C n.239+3997T>C | |
11 | g.86306475T>G | CA476144193 | HIKESHI | c.261T>G (p.Leu87=) n.336T>G n.236+3997T>G n.600T>G c.63T>G (p.Leu21=) n.268+3997T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.484T>G n.483T>G n.470T>G n.239+3997T>G | |
11 | g.86306476A>C | CA382017796 | HIKESHI | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.337A>C n.236+3998A>C n.601A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) n.268+3998A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.485A>C n.484A>C n.471A>C n.239+3998A>C | |
11 | g.86306476A>G | CA382017797 | HIKESHI | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.337A>G n.236+3998A>G n.601A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.268+3998A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.485A>G n.484A>G n.471A>G n.239+3998A>G | |
11 | g.86306476A>T | CA382017798 | HIKESHI | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.337A>T n.236+3998A>T n.601A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.268+3998A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.485A>T n.484A>T n.471A>T n.239+3998A>T | |
11 | g.86306477A= | CA1988521169 | HIKESHI | c.263A= (p.Lys88=) n.338A= n.236+3999A= n.602A= c.65A= (p.Lys22=) n.268+3999A= c.146A= (p.Lys49=) n.486A= n.485A= n.472A= n.239+3999A= | |
11 | g.86306477A>C | CA6216695 | HIKESHI | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.338A>C n.236+3999A>C n.602A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.268+3999A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.486A>C n.485A>C n.472A>C n.239+3999A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306477A>G | CA382017799 | HIKESHI | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.338A>G n.236+3999A>G n.602A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.268+3999A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.486A>G n.485A>G n.472A>G n.239+3999A>G | |
11 | g.86306477A>T | CA382017800 | HIKESHI | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.338A>T n.236+3999A>T n.602A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) n.268+3999A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.486A>T n.485A>T n.472A>T n.239+3999A>T | |
11 | g.86306478A>C | CA382017801 | HIKESHI | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.339A>C n.236+4000A>C n.603A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) n.268+4000A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.487A>C n.486A>C n.473A>C n.239+4000A>C | |
11 | g.86306478A>G | CA476144195 | HIKESHI | c.264A>G (p.Lys88=) n.339A>G n.236+4000A>G n.603A>G c.66A>G (p.Lys22=) n.268+4000A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.487A>G n.486A>G n.473A>G n.239+4000A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306478A>T | CA382017802 | HIKESHI | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.339A>T n.236+4000A>T n.603A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) n.268+4000A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.487A>T n.486A>T n.473A>T n.239+4000A>T | |
11 | g.86306479T>A | CA382017803 | HIKESHI | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.340T>A n.236+4001T>A n.604T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.268+4001T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.488T>A n.487T>A n.474T>A n.239+4001T>A | |
11 | g.86306479T>C | CA382017804 | HIKESHI | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.340T>C n.236+4001T>C n.604T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.268+4001T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.488T>C n.487T>C n.474T>C n.239+4001T>C | |
11 | g.86306479T>G | CA382017805 | HIKESHI | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.340T>G n.236+4001T>G n.604T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.268+4001T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.488T>G n.487T>G n.474T>G n.239+4001T>G | |
11 | g.86306480C>A | CA382017807 | HIKESHI | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.341C>A n.236+4002C>A n.605C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.268+4002C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.489C>A n.488C>A n.475C>A n.239+4002C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306480C>G | CA382017808 | HIKESHI | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.341C>G n.236+4002C>G n.605C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.268+4002C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.489C>G n.488C>G n.475C>G n.239+4002C>G | |
11 | g.86306480C>T | CA382017806 | HIKESHI | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.341C>T n.236+4002C>T n.605C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.268+4002C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.489C>T n.488C>T n.475C>T n.239+4002C>T | |
11 | g.86306481T>A | CA476144198 | HIKESHI | c.267T>A (p.Ser89=) n.342T>A n.236+4003T>A n.606T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.268+4003T>A c.150T>A (p.Ser50=) n.490T>A n.489T>A n.476T>A n.239+4003T>A | |
11 | g.86306481T>C | CA476144196 | HIKESHI | c.267T>C (p.Ser89=) n.342T>C n.236+4003T>C n.606T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.268+4003T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.490T>C n.489T>C n.476T>C n.239+4003T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306481T>G | CA476144197 | HIKESHI | c.267T>G (p.Ser89=) n.342T>G n.236+4003T>G n.606T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.268+4003T>G c.150T>G (p.Ser50=) n.490T>G n.489T>G n.476T>G n.239+4003T>G | |
11 | g.86306482G>A | CA382017809 | HIKESHI | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.343G>A n.236+4004G>A n.607G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.268+4004G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.491G>A n.490G>A n.477G>A n.239+4004G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306482G>C | CA382017810 | HIKESHI | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.343G>C n.236+4004G>C n.607G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.268+4004G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.491G>C n.490G>C n.477G>C n.239+4004G>C | |
11 | g.86306482G>T | CA382017811 | HIKESHI | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.343G>T n.236+4004G>T n.607G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.268+4004G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.491G>T n.490G>T n.477G>T n.239+4004G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306483G>A | CA382017812 | HIKESHI | c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.343+1G>A n.236+4005G>A n.607+1G>A c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.268+4005G>A c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.491+1G>A n.490+1G>A n.477+1G>A n.239+4005G>A | |
11 | g.86306483G>C | CA382017813 | HIKESHI | c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.343+1G>C n.236+4005G>C n.607+1G>C c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.268+4005G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.491+1G>C n.490+1G>C n.477+1G>C n.239+4005G>C | |
11 | g.86306483G>T | CA382017814 | HIKESHI | c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.343+1G>T n.236+4005G>T n.607+1G>T c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.268+4005G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.491+1G>T n.490+1G>T n.477+1G>T n.239+4005G>T | |
11 | g.86306484del | CA2615436807 | HIKESHI | c.268+2del (n.268+2del) n.343+2del n.236+4006del n.607+2del c.70+2del (n.70+2del) n.268+4006del c.151+2del (n.151+2del) n.491+2del n.490+2del n.477+2del n.239+4006del | gnomAD v4 |
11 | g.86306484T>A | CA382017815 | HIKESHI | c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.343+2T>A n.236+4006T>A n.607+2T>A c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.268+4006T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.491+2T>A n.490+2T>A n.477+2T>A n.239+4006T>A | |
11 | g.86306484T>C | CA382017816 | HIKESHI | c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.343+2T>C n.236+4006T>C n.607+2T>C c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.268+4006T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.491+2T>C n.490+2T>C n.477+2T>C n.239+4006T>C | |
11 | g.86306484T>G | CA382017817 | HIKESHI | c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.343+2T>G n.236+4006T>G n.607+2T>G c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.268+4006T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.491+2T>G n.490+2T>G n.477+2T>G n.239+4006T>G | |
11 | g.86306487G>A | CA2574943024 | HIKESHI | c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.343+5G>A n.236+4009G>A n.607+5G>A c.70+5G>A (n.70+5G>A) n.268+4009G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.491+5G>A n.490+5G>A n.477+5G>A n.239+4009G>A | |
11 | g.86306488A>G | CA476144199 | HIKESHI | c.268+6A>G (n.268+6A>G) n.343+6A>G n.236+4010A>G n.607+6A>G c.70+6A>G (n.70+6A>G) n.268+4010A>G c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.491+6A>G n.490+6A>G n.477+6A>G n.239+4010A>G | |
11 | g.86306492_86306494del | CA2523485326 | HIKESHI | c.268+10_268+12del (n.268+10_268+12del) n.343+10_343+12del n.236+4014_236+4016del n.607+10_607+12del c.70+10_70+12del (n.70+10_70+12del) n.268+4014_268+4016del c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del) n.491+10_491+12del n.490+10_490+12del n.477+10_477+12del n.239+4014_239+4016del | |
11 | g.86306489A= | CA1988521170 | HIKESHI | c.268+7A= (n.268+7A=) n.343+7A= n.236+4011A= n.607+7A= c.70+7A= (n.70+7A=) n.268+4011A= c.151+7A= (n.151+7A=) n.491+7A= n.490+7A= n.477+7A= n.239+4011A= | |
11 | g.86306489A>G | CA601190939 | HIKESHI | c.268+7A>G (n.268+7A>G) n.343+7A>G n.236+4011A>G n.607+7A>G c.70+7A>G (n.70+7A>G) n.268+4011A>G c.151+7A>G (n.151+7A>G) n.491+7A>G n.490+7A>G n.477+7A>G n.239+4011A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306490T>A | CA601190940 | HIKESHI | c.268+8T>A (n.268+8T>A) n.343+8T>A n.236+4012T>A n.607+8T>A c.70+8T>A (n.70+8T>A) n.268+4012T>A c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.491+8T>A n.490+8T>A n.477+8T>A n.239+4012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306490T= | CA1988521171 | HIKESHI | c.268+8T= (n.268+8T=) n.343+8T= n.236+4012T= n.607+8T= c.70+8T= (n.70+8T=) n.268+4012T= c.151+8T= (n.151+8T=) n.491+8T= n.490+8T= n.477+8T= n.239+4012T= | |
11 | g.86306491A>C | CA2574943025 | HIKESHI | c.268+9A>C (n.268+9A>C) n.343+9A>C n.236+4013A>C n.607+9A>C c.70+9A>C (n.70+9A>C) n.268+4013A>C c.151+9A>C (n.151+9A>C) n.491+9A>C n.490+9A>C n.477+9A>C n.239+4013A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306492A>G | CA601190941 | HIKESHI | c.268+10A>G (n.268+10A>G) n.343+10A>G n.236+4014A>G n.607+10A>G c.70+10A>G (n.70+10A>G) n.268+4014A>G c.151+10A>G (n.151+10A>G) n.491+10A>G n.490+10A>G n.477+10A>G n.239+4014A>G | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306492A>T | CA2615436808 | HIKESHI | c.268+10A>T (n.268+10A>T) n.343+10A>T n.236+4014A>T n.607+10A>T c.70+10A>T (n.70+10A>T) n.268+4014A>T c.151+10A>T (n.151+10A>T) n.491+10A>T n.490+10A>T n.477+10A>T n.239+4014A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306492_86306497delinsATATAT | CA1988521172 | HIKESHI | c.268+10_268+15delinsATATAT (n.268+10_268+15delinsATATAT) n.343+10_343+15delinsATATAT n.236+4014_236+4019delinsATATAT n.607+10_607+15delinsATATAT c.70+10_70+15delinsATATAT (n.70+10_70+15delinsATATAT) n.268+4014_268+4019delinsATATAT c.151+10_151+15delinsATATAT (n.151+10_151+15delinsATATAT) n.491+10_491+15delinsATATAT n.490+10_490+15delinsATATAT n.477+10_477+15delinsATATAT n.239+4014_239+4019delinsATATAT | |
11 | g.86306495_86306499del | CA601190942 | HIKESHI | c.268+13_268+17del (n.268+13_268+17del) n.343+13_343+17del n.236+4017_236+4021del n.607+13_607+17del c.70+13_70+17del (n.70+13_70+17del) n.268+4017_268+4021del c.151+13_151+17del (n.151+13_151+17del) n.491+13_491+17del n.490+13_490+17del n.477+13_477+17del n.239+4017_239+4021del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306494A= | CA1988521173 | HIKESHI | c.268+12A= (n.268+12A=) n.343+12A= n.236+4016A= n.607+12A= c.70+12A= (n.70+12A=) n.268+4016A= c.151+12A= (n.151+12A=) n.491+12A= n.490+12A= n.477+12A= n.239+4016A= | |
11 | g.86306494A>G | CA1988521174 | HIKESHI | c.268+12A>G (n.268+12A>G) n.343+12A>G n.236+4016A>G n.607+12A>G c.70+12A>G (n.70+12A>G) n.268+4016A>G c.151+12A>G (n.151+12A>G) n.491+12A>G n.490+12A>G n.477+12A>G n.239+4016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306495T>C | CA6216696 | HIKESHI | c.268+13T>C (n.268+13T>C) n.343+13T>C n.236+4017T>C n.607+13T>C c.70+13T>C (n.70+13T>C) n.268+4017T>C c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.491+13T>C n.490+13T>C n.477+13T>C n.239+4017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306495T= | CA1988521175 | HIKESHI | c.268+13T= (n.268+13T=) n.343+13T= n.236+4017T= n.607+13T= c.70+13T= (n.70+13T=) n.268+4017T= c.151+13T= (n.151+13T=) n.491+13T= n.490+13T= n.477+13T= n.239+4017T= | |
11 | g.86306496A= | CA1988521176 | HIKESHI | c.268+14A= (n.268+14A=) n.343+14A= n.236+4018A= n.607+14A= c.70+14A= (n.70+14A=) n.268+4018A= c.151+14A= (n.151+14A=) n.491+14A= n.490+14A= n.477+14A= n.239+4018A= | |
11 | g.86306496A>C | CA2615436809 | HIKESHI | c.268+14A>C (n.268+14A>C) n.343+14A>C n.236+4018A>C n.607+14A>C c.70+14A>C (n.70+14A>C) n.268+4018A>C c.151+14A>C (n.151+14A>C) n.491+14A>C n.490+14A>C n.477+14A>C n.239+4018A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306496A>T | CA6216697 | HIKESHI | c.268+14A>T (n.268+14A>T) n.343+14A>T n.236+4018A>T n.607+14A>T c.70+14A>T (n.70+14A>T) n.268+4018A>T c.151+14A>T (n.151+14A>T) n.491+14A>T n.490+14A>T n.477+14A>T n.239+4018A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306497T>A | CA1988521178 | HIKESHI | c.268+15T>A (n.268+15T>A) n.343+15T>A n.236+4019T>A n.607+15T>A c.70+15T>A (n.70+15T>A) n.268+4019T>A c.151+15T>A (n.151+15T>A) n.491+15T>A n.490+15T>A n.477+15T>A n.239+4019T>A | dbSNP |
11 | g.86306497T>G | CA654431931 | HIKESHI | c.268+15T>G (n.268+15T>G) n.343+15T>G n.236+4019T>G n.607+15T>G c.70+15T>G (n.70+15T>G) n.268+4019T>G c.151+15T>G (n.151+15T>G) n.491+15T>G n.490+15T>G n.477+15T>G n.239+4019T>G | COSMIC |
11 | g.86306497T= | CA1988521177 | HIKESHI | c.268+15T= (n.268+15T=) n.343+15T= n.236+4019T= n.607+15T= c.70+15T= (n.70+15T=) n.268+4019T= c.151+15T= (n.151+15T=) n.491+15T= n.490+15T= n.477+15T= n.239+4019T= | |
11 | g.86306498T>A | CA2615436810 | HIKESHI | c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.343+16T>A n.236+4020T>A n.607+16T>A c.70+16T>A (n.70+16T>A) n.268+4020T>A c.151+16T>A (n.151+16T>A) n.491+16T>A n.490+16T>A n.477+16T>A n.239+4020T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306503T>A | CA2615436811 | HIKESHI | c.268+21T>A (n.268+21T>A) n.343+21T>A n.236+4025T>A n.607+21T>A c.70+21T>A (n.70+21T>A) n.268+4025T>A c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.491+21T>A n.490+21T>A n.477+21T>A n.239+4025T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306503T>C | CA6216698 | HIKESHI | c.268+21T>C (n.268+21T>C) n.343+21T>C n.236+4025T>C n.607+21T>C c.70+21T>C (n.70+21T>C) n.268+4025T>C c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.491+21T>C n.490+21T>C n.477+21T>C n.239+4025T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306503T= | CA1988521179 | HIKESHI | c.268+21T= (n.268+21T=) n.343+21T= n.236+4025T= n.607+21T= c.70+21T= (n.70+21T=) n.268+4025T= c.151+21T= (n.151+21T=) n.491+21T= n.490+21T= n.477+21T= n.239+4025T= | |
11 | g.86306505G>C | CA2615436812 | HIKESHI | c.268+23G>C (n.268+23G>C) n.343+23G>C n.236+4027G>C n.607+23G>C c.70+23G>C (n.70+23G>C) n.268+4027G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) n.491+23G>C n.490+23G>C n.477+23G>C n.239+4027G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306506T>A | CA2615436813 | HIKESHI | c.268+24T>A (n.268+24T>A) n.343+24T>A n.236+4028T>A n.607+24T>A c.70+24T>A (n.70+24T>A) n.268+4028T>A c.151+24T>A (n.151+24T>A) n.491+24T>A n.490+24T>A n.477+24T>A n.239+4028T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306509del | CA2574943026 | HIKESHI | c.268+27del (n.268+27del) n.343+27del n.236+4031del n.607+27del c.70+27del (n.70+27del) n.268+4031del c.151+27del (n.151+27del) n.491+27del n.490+27del n.477+27del n.239+4031del | gnomAD v4 |
11 | g.86306508T>C | CA2574943027 | HIKESHI | c.268+26T>C (n.268+26T>C) n.343+26T>C n.236+4030T>C n.607+26T>C c.70+26T>C (n.70+26T>C) n.268+4030T>C c.151+26T>C (n.151+26T>C) n.491+26T>C n.490+26T>C n.477+26T>C n.239+4030T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306508T>G | CA2574943028 | HIKESHI | c.268+26T>G (n.268+26T>G) n.343+26T>G n.236+4030T>G n.607+26T>G c.70+26T>G (n.70+26T>G) n.268+4030T>G c.151+26T>G (n.151+26T>G) n.491+26T>G n.490+26T>G n.477+26T>G n.239+4030T>G | |
11 | g.86306509T>A | CA601190944 | HIKESHI | c.268+27T>A (n.268+27T>A) n.343+27T>A n.236+4031T>A n.607+27T>A c.70+27T>A (n.70+27T>A) n.268+4031T>A c.151+27T>A (n.151+27T>A) n.491+27T>A n.490+27T>A n.477+27T>A n.239+4031T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306509T>C | CA601190943 | HIKESHI | c.268+27T>C (n.268+27T>C) n.343+27T>C n.236+4031T>C n.607+27T>C c.70+27T>C (n.70+27T>C) n.268+4031T>C c.151+27T>C (n.151+27T>C) n.491+27T>C n.490+27T>C n.477+27T>C n.239+4031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306509T= | CA1988521180 | HIKESHI | c.268+27T= (n.268+27T=) n.343+27T= n.236+4031T= n.607+27T= c.70+27T= (n.70+27T=) n.268+4031T= c.151+27T= (n.151+27T=) n.491+27T= n.490+27T= n.477+27T= n.239+4031T= | |
11 | g.86306511T>A | CA601190945 | HIKESHI | c.268+29T>A (n.268+29T>A) n.343+29T>A n.236+4033T>A n.607+29T>A c.70+29T>A (n.70+29T>A) n.268+4033T>A c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.491+29T>A n.490+29T>A n.477+29T>A n.239+4033T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306511T>C | CA940427691 | HIKESHI | c.268+29T>C (n.268+29T>C) n.343+29T>C n.236+4033T>C n.607+29T>C c.70+29T>C (n.70+29T>C) n.268+4033T>C c.151+29T>C (n.151+29T>C) n.491+29T>C n.490+29T>C n.477+29T>C n.239+4033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306511T= | CA1988521181 | HIKESHI | c.268+29T= (n.268+29T=) n.343+29T= n.236+4033T= n.607+29T= c.70+29T= (n.70+29T=) n.268+4033T= c.151+29T= (n.151+29T=) n.491+29T= n.490+29T= n.477+29T= n.239+4033T= | |
11 | g.86306513A>G | CA2574943029 | HIKESHI | c.268+31A>G (n.268+31A>G) n.343+31A>G n.236+4035A>G n.607+31A>G c.70+31A>G (n.70+31A>G) n.268+4035A>G c.151+31A>G (n.151+31A>G) n.491+31A>G n.490+31A>G n.477+31A>G n.239+4035A>G | |
11 | g.86306516A= | CA1988521182 | HIKESHI | c.268+34A= (n.268+34A=) n.343+34A= n.236+4038A= n.607+34A= c.70+34A= (n.70+34A=) n.268+4038A= c.151+34A= (n.151+34A=) n.491+34A= n.490+34A= n.477+34A= n.239+4038A= | |
11 | g.86306516A>C | CA601190946 | HIKESHI | c.268+34A>C (n.268+34A>C) n.343+34A>C n.236+4038A>C n.607+34A>C c.70+34A>C (n.70+34A>C) n.268+4038A>C c.151+34A>C (n.151+34A>C) n.491+34A>C n.490+34A>C n.477+34A>C n.239+4038A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306516A>G | CA2615436814 | HIKESHI | c.268+34A>G (n.268+34A>G) n.343+34A>G n.236+4038A>G n.607+34A>G c.70+34A>G (n.70+34A>G) n.268+4038A>G c.151+34A>G (n.151+34A>G) n.491+34A>G n.490+34A>G n.477+34A>G n.239+4038A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306518_86306521del | CA2574943030 | HIKESHI | c.268+36_268+39del (n.268+36_268+39del) n.343+36_343+39del n.236+4040_236+4043del n.607+36_607+39del c.70+36_70+39del (n.70+36_70+39del) n.268+4040_268+4043del c.151+36_151+39del (n.151+36_151+39del) n.491+36_491+39del n.490+36_490+39del n.477+36_477+39del n.239+4040_239+4043del | |
11 | g.86306517A>T | CA2615436815 | HIKESHI | c.268+35A>T (n.268+35A>T) n.343+35A>T n.236+4039A>T n.607+35A>T c.70+35A>T (n.70+35A>T) n.268+4039A>T c.151+35A>T (n.151+35A>T) n.491+35A>T n.490+35A>T n.477+35A>T n.239+4039A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306519C>A | CA2574943031 | HIKESHI | c.268+37C>A (n.268+37C>A) n.343+37C>A n.236+4041C>A n.607+37C>A c.70+37C>A (n.70+37C>A) n.268+4041C>A c.151+37C>A (n.151+37C>A) n.491+37C>A n.490+37C>A n.477+37C>A n.239+4041C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306519C= | CA1988521183 | HIKESHI | c.268+37C= (n.268+37C=) n.343+37C= n.236+4041C= n.607+37C= c.70+37C= (n.70+37C=) n.268+4041C= c.151+37C= (n.151+37C=) n.491+37C= n.490+37C= n.477+37C= n.239+4041C= | |
11 | g.86306519C>G | CA225353774 | HIKESHI | c.268+37C>G (n.268+37C>G) n.343+37C>G n.236+4041C>G n.607+37C>G c.70+37C>G (n.70+37C>G) n.268+4041C>G c.151+37C>G (n.151+37C>G) n.491+37C>G n.490+37C>G n.477+37C>G n.239+4041C>G | dbSNP |
11 | g.86306519C>T | CA6216699 | HIKESHI | c.268+37C>T (n.268+37C>T) n.343+37C>T n.236+4041C>T n.607+37C>T c.70+37C>T (n.70+37C>T) n.268+4041C>T c.151+37C>T (n.151+37C>T) n.491+37C>T n.490+37C>T n.477+37C>T n.239+4041C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306522A= | CA1988521184 | HIKESHI | c.268+40A= (n.268+40A=) n.343+40A= n.236+4044A= n.607+40A= c.70+40A= (n.70+40A=) n.268+4044A= c.151+40A= (n.151+40A=) n.491+40A= n.490+40A= n.477+40A= n.239+4044A= | |
11 | g.86306522A>C | CA6216700 | HIKESHI | c.268+40A>C (n.268+40A>C) n.343+40A>C n.236+4044A>C n.607+40A>C c.70+40A>C (n.70+40A>C) n.268+4044A>C c.151+40A>C (n.151+40A>C) n.491+40A>C n.490+40A>C n.477+40A>C n.239+4044A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306522_86306523delinsAC | CA1988521185 | HIKESHI | c.268+40_268+41delinsAC (n.268+40_268+41delinsAC) n.343+40_343+41delinsAC n.236+4044_236+4045delinsAC n.607+40_607+41delinsAC c.70+40_70+41delinsAC (n.70+40_70+41delinsAC) n.268+4044_268+4045delinsAC c.151+40_151+41delinsAC (n.151+40_151+41delinsAC) n.491+40_491+41delinsAC n.490+40_490+41delinsAC n.477+40_477+41delinsAC n.239+4044_239+4045delinsAC | |
11 | g.86306523del | CA1988521187 | HIKESHI | c.268+41del (n.268+41del) n.343+41del n.236+4045del n.607+41del c.70+41del (n.70+41del) n.268+4045del c.151+41del (n.151+41del) n.491+41del n.490+41del n.477+41del n.239+4045del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306523C>A | CA601190947 | HIKESHI | c.268+41C>A (n.268+41C>A) n.343+41C>A n.236+4045C>A n.607+41C>A c.70+41C>A (n.70+41C>A) n.268+4045C>A c.151+41C>A (n.151+41C>A) n.491+41C>A n.490+41C>A n.477+41C>A n.239+4045C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306523C= | CA1988521186 | HIKESHI | c.268+41C= (n.268+41C=) n.343+41C= n.236+4045C= n.607+41C= c.70+41C= (n.70+41C=) n.268+4045C= c.151+41C= (n.151+41C=) n.491+41C= n.490+41C= n.477+41C= n.239+4045C= | |
11 | g.86306523C>G | CA681241744 | HIKESHI | c.268+41C>G (n.268+41C>G) n.343+41C>G n.236+4045C>G n.607+41C>G c.70+41C>G (n.70+41C>G) n.268+4045C>G c.151+41C>G (n.151+41C>G) n.491+41C>G n.490+41C>G n.477+41C>G n.239+4045C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306524T>A | CA1988521189 | HIKESHI | c.268+42T>A (n.268+42T>A) n.343+42T>A n.236+4046T>A n.607+42T>A c.70+42T>A (n.70+42T>A) n.268+4046T>A c.151+42T>A (n.151+42T>A) n.491+42T>A n.490+42T>A n.477+42T>A n.239+4046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306524T>C | CA1988521190 | HIKESHI | c.268+42T>C (n.268+42T>C) n.343+42T>C n.236+4046T>C n.607+42T>C c.70+42T>C (n.70+42T>C) n.268+4046T>C c.151+42T>C (n.151+42T>C) n.491+42T>C n.490+42T>C n.477+42T>C n.239+4046T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306524T= | CA1988521188 | HIKESHI | c.268+42T= (n.268+42T=) n.343+42T= n.236+4046T= n.607+42T= c.70+42T= (n.70+42T=) n.268+4046T= c.151+42T= (n.151+42T=) n.491+42T= n.490+42T= n.477+42T= n.239+4046T= | |
11 | g.86306529del | CA2574943032 | HIKESHI | c.268+47del (n.268+47del) n.343+47del n.236+4051del n.607+47del c.70+47del (n.70+47del) n.268+4051del c.151+47del (n.151+47del) n.491+47del n.490+47del n.477+47del n.239+4051del | gnomAD v4 |
11 | g.86306525T>A | CA601190948 | HIKESHI | c.268+43T>A (n.268+43T>A) n.343+43T>A n.236+4047T>A n.607+43T>A c.70+43T>A (n.70+43T>A) n.268+4047T>A c.151+43T>A (n.151+43T>A) n.491+43T>A n.490+43T>A n.477+43T>A n.239+4047T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306525T>C | CA2841251554 | HIKESHI | c.268+43T>C (n.268+43T>C) n.343+43T>C n.236+4047T>C n.607+43T>C c.70+43T>C (n.70+43T>C) n.268+4047T>C c.151+43T>C (n.151+43T>C) n.491+43T>C n.490+43T>C n.477+43T>C n.239+4047T>C | |
11 | g.86306525T= | CA1988521191 | HIKESHI | c.268+43T= (n.268+43T=) n.343+43T= n.236+4047T= n.607+43T= c.70+43T= (n.70+43T=) n.268+4047T= c.151+43T= (n.151+43T=) n.491+43T= n.490+43T= n.477+43T= n.239+4047T= | |
11 | g.86306526T>C | CA6216701 | HIKESHI | c.268+44T>C (n.268+44T>C) n.343+44T>C n.236+4048T>C n.607+44T>C c.70+44T>C (n.70+44T>C) n.268+4048T>C c.151+44T>C (n.151+44T>C) n.491+44T>C n.490+44T>C n.477+44T>C n.239+4048T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306526T= | CA1988521192 | HIKESHI | c.268+44T= (n.268+44T=) n.343+44T= n.236+4048T= n.607+44T= c.70+44T= (n.70+44T=) n.268+4048T= c.151+44T= (n.151+44T=) n.491+44T= n.490+44T= n.477+44T= n.239+4048T= | |
11 | g.86306527T>A | CA6216702 | HIKESHI | c.268+45T>A (n.268+45T>A) n.343+45T>A n.236+4049T>A n.607+45T>A c.70+45T>A (n.70+45T>A) n.268+4049T>A c.151+45T>A (n.151+45T>A) n.491+45T>A n.490+45T>A n.477+45T>A n.239+4049T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306527T>C | CA2600475664 | HIKESHI | c.268+45T>C (n.268+45T>C) n.343+45T>C n.236+4049T>C n.607+45T>C c.70+45T>C (n.70+45T>C) n.268+4049T>C c.151+45T>C (n.151+45T>C) n.491+45T>C n.490+45T>C n.477+45T>C n.239+4049T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306527T= | CA1988521193 | HIKESHI | c.268+45T= (n.268+45T=) n.343+45T= n.236+4049T= n.607+45T= c.70+45T= (n.70+45T=) n.268+4049T= c.151+45T= (n.151+45T=) n.491+45T= n.490+45T= n.477+45T= n.239+4049T= | |
11 | g.86306528T>C | CA2615436816 | HIKESHI | c.268+46T>C (n.268+46T>C) n.343+46T>C n.236+4050T>C n.607+46T>C c.70+46T>C (n.70+46T>C) n.268+4050T>C c.151+46T>C (n.151+46T>C) n.491+46T>C n.490+46T>C n.477+46T>C n.239+4050T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306528T>G | CA601190949 | HIKESHI | c.268+46T>G (n.268+46T>G) n.343+46T>G n.236+4050T>G n.607+46T>G c.70+46T>G (n.70+46T>G) n.268+4050T>G c.151+46T>G (n.151+46T>G) n.491+46T>G n.490+46T>G n.477+46T>G n.239+4050T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306528T= | CA1988521194 | HIKESHI | c.268+46T= (n.268+46T=) n.343+46T= n.236+4050T= n.607+46T= c.70+46T= (n.70+46T=) n.268+4050T= c.151+46T= (n.151+46T=) n.491+46T= n.490+46T= n.477+46T= n.239+4050T= | |
11 | g.86306529T>C | CA2615436817 | HIKESHI | c.268+47T>C (n.268+47T>C) n.343+47T>C n.236+4051T>C n.607+47T>C c.70+47T>C (n.70+47T>C) n.268+4051T>C c.151+47T>C (n.151+47T>C) n.491+47T>C n.490+47T>C n.477+47T>C n.239+4051T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306530C>A | CA2615436818 | HIKESHI | c.268+48C>A (n.268+48C>A) n.343+48C>A n.236+4052C>A n.607+48C>A c.70+48C>A (n.70+48C>A) n.268+4052C>A c.151+48C>A (n.151+48C>A) n.491+48C>A n.490+48C>A n.477+48C>A n.239+4052C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306530C>T | CA2615436819 | HIKESHI | c.268+48C>T (n.268+48C>T) n.343+48C>T n.236+4052C>T n.607+48C>T c.70+48C>T (n.70+48C>T) n.268+4052C>T c.151+48C>T (n.151+48C>T) n.491+48C>T n.490+48C>T n.477+48C>T n.239+4052C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306531T>C | CA2574943033 | HIKESHI | c.268+49T>C (n.268+49T>C) n.343+49T>C n.236+4053T>C n.607+49T>C c.70+49T>C (n.70+49T>C) n.268+4053T>C c.151+49T>C (n.151+49T>C) n.491+49T>C n.490+49T>C n.477+49T>C n.239+4053T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306531T>G | CA2724923758 | HIKESHI | c.268+49T>G (n.268+49T>G) n.343+49T>G n.236+4053T>G n.607+49T>G c.70+49T>G (n.70+49T>G) n.268+4053T>G c.151+49T>G (n.151+49T>G) n.491+49T>G n.490+49T>G n.477+49T>G n.239+4053T>G | dbSNP |
11 | g.86306532T>A | CA2615436820 | HIKESHI | c.268+50T>A (n.268+50T>A) n.343+50T>A n.236+4054T>A n.607+50T>A c.70+50T>A (n.70+50T>A) n.268+4054T>A c.151+50T>A (n.151+50T>A) n.491+50T>A n.490+50T>A n.477+50T>A n.239+4054T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306534A>T | CA2615436821 | HIKESHI | c.268+52A>T (n.268+52A>T) n.343+52A>T n.236+4056A>T n.607+52A>T c.70+52A>T (n.70+52A>T) n.268+4056A>T c.151+52A>T (n.151+52A>T) n.491+52A>T n.490+52A>T n.477+52A>T n.239+4056A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306536T>C | CA681241756 | HIKESHI | c.268+54T>C (n.268+54T>C) n.343+54T>C n.236+4058T>C n.607+54T>C c.70+54T>C (n.70+54T>C) n.268+4058T>C c.151+54T>C (n.151+54T>C) n.491+54T>C n.490+54T>C n.477+54T>C n.239+4058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306536T= | CA1988521195 | HIKESHI | c.268+54T= (n.268+54T=) n.343+54T= n.236+4058T= n.607+54T= c.70+54T= (n.70+54T=) n.268+4058T= c.151+54T= (n.151+54T=) n.491+54T= n.490+54T= n.477+54T= n.239+4058T= | |
11 | g.86306537A>C | CA2574943034 | HIKESHI | c.268+55A>C (n.268+55A>C) n.343+55A>C n.236+4059A>C n.607+55A>C c.70+55A>C (n.70+55A>C) n.268+4059A>C c.151+55A>C (n.151+55A>C) n.491+55A>C n.490+55A>C n.477+55A>C n.239+4059A>C | |
11 | g.86306538G>A | CA2574943035 | HIKESHI | c.268+56G>A (n.268+56G>A) n.343+56G>A n.236+4060G>A n.607+56G>A c.70+56G>A (n.70+56G>A) n.268+4060G>A c.151+56G>A (n.151+56G>A) n.491+56G>A n.490+56G>A n.477+56G>A n.239+4060G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306538G>C | CA2615436823 | HIKESHI | c.268+56G>C (n.268+56G>C) n.343+56G>C n.236+4060G>C n.607+56G>C c.70+56G>C (n.70+56G>C) n.268+4060G>C c.151+56G>C (n.151+56G>C) n.491+56G>C n.490+56G>C n.477+56G>C n.239+4060G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306538G>T | CA2615436822 | HIKESHI | c.268+56G>T (n.268+56G>T) n.343+56G>T n.236+4060G>T n.607+56G>T c.70+56G>T (n.70+56G>T) n.268+4060G>T c.151+56G>T (n.151+56G>T) n.491+56G>T n.490+56G>T n.477+56G>T n.239+4060G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306539C>A | CA2574943036 | HIKESHI | c.268+57C>A (n.268+57C>A) n.343+57C>A n.236+4061C>A n.607+57C>A c.70+57C>A (n.70+57C>A) n.268+4061C>A c.151+57C>A (n.151+57C>A) n.491+57C>A n.490+57C>A n.477+57C>A n.239+4061C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306539C>G | CA2615436824 | HIKESHI | c.268+57C>G (n.268+57C>G) n.343+57C>G n.236+4061C>G n.607+57C>G c.70+57C>G (n.70+57C>G) n.268+4061C>G c.151+57C>G (n.151+57C>G) n.491+57C>G n.490+57C>G n.477+57C>G n.239+4061C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306540A>G | CA2615436825 | HIKESHI | c.268+58A>G (n.268+58A>G) n.343+58A>G n.236+4062A>G n.607+58A>G c.70+58A>G (n.70+58A>G) n.268+4062A>G c.151+58A>G (n.151+58A>G) n.491+58A>G n.490+58A>G n.477+58A>G n.239+4062A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306541T>A | CA2615436826 | HIKESHI | c.268+59T>A (n.268+59T>A) n.343+59T>A n.236+4063T>A n.607+59T>A c.70+59T>A (n.70+59T>A) n.268+4063T>A c.151+59T>A (n.151+59T>A) n.491+59T>A n.490+59T>A n.477+59T>A n.239+4063T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306541T>G | CA225353784 | HIKESHI | c.268+59T>G (n.268+59T>G) n.343+59T>G n.236+4063T>G n.607+59T>G c.70+59T>G (n.70+59T>G) n.268+4063T>G c.151+59T>G (n.151+59T>G) n.491+59T>G n.490+59T>G n.477+59T>G n.239+4063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306541T= | CA1988521196 | HIKESHI | c.268+59T= (n.268+59T=) n.343+59T= n.236+4063T= n.607+59T= c.70+59T= (n.70+59T=) n.268+4063T= c.151+59T= (n.151+59T=) n.491+59T= n.490+59T= n.477+59T= n.239+4063T= | |
11 | g.86306543A= | CA1988521197 | HIKESHI | c.268+61A= (n.268+61A=) n.343+61A= n.236+4065A= n.607+61A= c.70+61A= (n.70+61A=) n.268+4065A= c.151+61A= (n.151+61A=) n.491+61A= n.490+61A= n.477+61A= n.239+4065A= | |
11 | g.86306543A>C | CA1988521198 | HIKESHI | c.268+61A>C (n.268+61A>C) n.343+61A>C n.236+4065A>C n.607+61A>C c.70+61A>C (n.70+61A>C) n.268+4065A>C c.151+61A>C (n.151+61A>C) n.491+61A>C n.490+61A>C n.477+61A>C n.239+4065A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306543A>T | CA2615436827 | HIKESHI | c.268+61A>T (n.268+61A>T) n.343+61A>T n.236+4065A>T n.607+61A>T c.70+61A>T (n.70+61A>T) n.268+4065A>T c.151+61A>T (n.151+61A>T) n.491+61A>T n.490+61A>T n.477+61A>T n.239+4065A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306544C>A | CA2615436828 | HIKESHI | c.268+62C>A (n.268+62C>A) n.343+62C>A n.236+4066C>A n.607+62C>A c.70+62C>A (n.70+62C>A) n.268+4066C>A c.151+62C>A (n.151+62C>A) n.491+62C>A n.490+62C>A n.477+62C>A n.239+4066C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306544C>T | CA2615436829 | HIKESHI | c.268+62C>T (n.268+62C>T) n.343+62C>T n.236+4066C>T n.607+62C>T c.70+62C>T (n.70+62C>T) n.268+4066C>T c.151+62C>T (n.151+62C>T) n.491+62C>T n.490+62C>T n.477+62C>T n.239+4066C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306545A= | CA1988521199 | HIKESHI | c.268+63A= (n.268+63A=) n.343+63A= n.236+4067A= n.607+63A= c.70+63A= (n.70+63A=) n.268+4067A= c.151+63A= (n.151+63A=) n.491+63A= n.490+63A= n.477+63A= n.239+4067A= | |
11 | g.86306545A>G | CA225353789 | HIKESHI | c.268+63A>G (n.268+63A>G) n.343+63A>G n.236+4067A>G n.607+63A>G c.70+63A>G (n.70+63A>G) n.268+4067A>G c.151+63A>G (n.151+63A>G) n.491+63A>G n.490+63A>G n.477+63A>G n.239+4067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306546T>C | CA2615436830 | HIKESHI | c.268+64T>C (n.268+64T>C) n.343+64T>C n.236+4068T>C n.607+64T>C c.70+64T>C (n.70+64T>C) n.268+4068T>C c.151+64T>C (n.151+64T>C) n.491+64T>C n.490+64T>C n.477+64T>C n.239+4068T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306547G>A | CA2615436831 | HIKESHI | c.268+65G>A (n.268+65G>A) n.343+65G>A n.236+4069G>A n.607+65G>A c.70+65G>A (n.70+65G>A) n.268+4069G>A c.151+65G>A (n.151+65G>A) n.491+65G>A n.490+65G>A n.477+65G>A n.239+4069G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306547G>T | CA2615436832 | HIKESHI | c.268+65G>T (n.268+65G>T) n.343+65G>T n.236+4069G>T n.607+65G>T c.70+65G>T (n.70+65G>T) n.268+4069G>T c.151+65G>T (n.151+65G>T) n.491+65G>T n.490+65G>T n.477+65G>T n.239+4069G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306548G>A | CA2615436834 | HIKESHI | c.268+66G>A (n.268+66G>A) n.343+66G>A n.236+4070G>A n.607+66G>A c.70+66G>A (n.70+66G>A) n.268+4070G>A c.151+66G>A (n.151+66G>A) n.491+66G>A n.490+66G>A n.477+66G>A n.239+4070G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306548G>T | CA2615436833 | HIKESHI | c.268+66G>T (n.268+66G>T) n.343+66G>T n.236+4070G>T n.607+66G>T c.70+66G>T (n.70+66G>T) n.268+4070G>T c.151+66G>T (n.151+66G>T) n.491+66G>T n.490+66G>T n.477+66G>T n.239+4070G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306549_86306550del | CA2615436835 | HIKESHI | c.268+67_268+68del (n.268+67_268+68del) n.343+67_343+68del n.236+4071_236+4072del n.607+67_607+68del c.70+67_70+68del (n.70+67_70+68del) n.268+4071_268+4072del c.151+67_151+68del (n.151+67_151+68del) n.491+67_491+68del n.490+67_490+68del n.477+67_477+68del n.239+4071_239+4072del | gnomAD v4 |
11 | g.86306550A>C | CA2615436836 | HIKESHI | c.268+68A>C (n.268+68A>C) n.343+68A>C n.236+4072A>C n.607+68A>C c.70+68A>C (n.70+68A>C) n.268+4072A>C c.151+68A>C (n.151+68A>C) n.491+68A>C n.490+68A>C n.477+68A>C n.239+4072A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306550A>G | CA2615436837 | HIKESHI | c.268+68A>G (n.268+68A>G) n.343+68A>G n.236+4072A>G n.607+68A>G c.70+68A>G (n.70+68A>G) n.268+4072A>G c.151+68A>G (n.151+68A>G) n.491+68A>G n.490+68A>G n.477+68A>G n.239+4072A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306550_86306551insAAGTCATATTCCATG | CA2615436838 | HIKESHI | c.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG (n.268+68_268+69insAAGTCATATTCCATG) n.343+68_343+69insAAGTCATATTCCATG n.236+4072_236+4073insAAGTCATATTCCATG n.607+68_607+69insAAGTCATATTCCATG c.70+68_70+69insAAGTCATATTCCATG (n.70+68_70+69insAAGTCATATTCCATG) n.268+4072_268+4073insAAGTCATATTCCATG c.151+68_151+69insAAGTCATATTCCATG (n.151+68_151+69insAAGTCATATTCCATG) n.491+68_491+69insAAGTCATATTCCATG n.490+68_490+69insAAGTCATATTCCATG n.477+68_477+69insAAGTCATATTCCATG n.239+4072_239+4073insAAGTCATATTCCATG | gnomAD v4 |
11 | g.86306552A>C | CA2574943037 | HIKESHI | c.268+70A>C (n.268+70A>C) n.343+70A>C n.236+4074A>C n.607+70A>C c.70+70A>C (n.70+70A>C) n.268+4074A>C c.151+70A>C (n.151+70A>C) n.491+70A>C n.490+70A>C n.477+70A>C n.239+4074A>C | |
11 | g.86306553T>C | CA2615436839 | HIKESHI | c.268+71T>C (n.268+71T>C) n.343+71T>C n.236+4075T>C n.607+71T>C c.70+71T>C (n.70+71T>C) n.268+4075T>C c.151+71T>C (n.151+71T>C) n.491+71T>C n.490+71T>C n.477+71T>C n.239+4075T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306554G>T | CA2615436840 | HIKESHI | c.268+72G>T (n.268+72G>T) n.343+72G>T n.236+4076G>T n.607+72G>T c.70+72G>T (n.70+72G>T) n.268+4076G>T c.151+72G>T (n.151+72G>T) n.491+72G>T n.490+72G>T n.477+72G>T n.239+4076G>T | gnomAD v4 |