Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86306410G>A | CA6216684 | HIKESHI | c.196G>A (p.Val66Ile) n.271G>A n.236+3932G>A n.535G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.268+3932G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.419G>A n.418G>A n.405G>A n.239+3932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306410G>C | CA382017580 | HIKESHI | c.196G>C (p.Val66Leu) n.271G>C n.236+3932G>C n.535G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.268+3932G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.419G>C n.418G>C n.405G>C n.239+3932G>C | |
11 | g.86306410G= | CA1988521143 | HIKESHI | c.196G= (p.Val66=) n.271G= n.236+3932G= n.535G= c.-2G= (n.-2G=) n.268+3932G= c.79G= (p.Val27=) n.419G= n.418G= n.405G= n.239+3932G= | |
11 | g.86306410G>T | CA382017584 | HIKESHI | c.196G>T (p.Val66Leu) n.271G>T n.236+3932G>T n.535G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.268+3932G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.419G>T n.418G>T n.405G>T n.239+3932G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306411del | CA2615436806 | HIKESHI | c.197del (p.Val66AspfsTer5) n.272del n.236+3933del n.536del c.-1del (n.-1del) n.268+3933del c.80del (p.Val27AspfsTer5) n.420del n.419del n.406del n.239+3933del | gnomAD v4 |
11 | g.86306411T>A | CA382017585 | HIKESHI | c.197T>A (p.Val66Glu) n.272T>A n.236+3933T>A n.536T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.268+3933T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.420T>A n.419T>A n.406T>A n.239+3933T>A | |
11 | g.86306411T>C | CA382017586 | HIKESHI | c.197T>C (p.Val66Ala) n.272T>C n.236+3933T>C n.536T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.268+3933T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.420T>C n.419T>C n.406T>C n.239+3933T>C | |
11 | g.86306411T>G | CA382017588 | HIKESHI | c.197T>G (p.Val66Gly) n.272T>G n.236+3933T>G n.536T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.268+3933T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.420T>G n.419T>G n.406T>G n.239+3933T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306412A= | CA1988521144 | HIKESHI | c.198A= (p.Val66=) n.273A= n.236+3934A= n.537A= c.1A= (p.Met1=) n.268+3934A= c.81A= (p.Val27=) n.421A= n.420A= n.407A= n.239+3934A= | |
11 | g.86306412A>C | CA382017592 | HIKESHI | c.198A>C (p.Val66=) n.273A>C n.236+3934A>C n.537A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.268+3934A>C c.81A>C (p.Val27=) n.421A>C n.420A>C n.407A>C n.239+3934A>C | |
11 | g.86306412A>G | CA225353693 | HIKESHI | c.198A>G (p.Val66=) n.273A>G n.236+3934A>G n.537A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.268+3934A>G c.81A>G (p.Val27=) n.421A>G n.420A>G n.407A>G n.239+3934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306412A>T | CA382017589 | HIKESHI | c.198A>T (p.Val66=) n.273A>T n.236+3934A>T n.537A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.268+3934A>T c.81A>T (p.Val27=) n.421A>T n.420A>T n.407A>T n.239+3934A>T | |
11 | g.86306413T>A | CA382017597 | HIKESHI | c.199T>A (p.Trp67Arg) n.274T>A n.236+3935T>A n.538T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.268+3935T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.422T>A n.421T>A n.408T>A n.239+3935T>A | |
11 | g.86306413T>C | CA382017600 | HIKESHI | c.199T>C (p.Trp67Arg) n.274T>C n.236+3935T>C n.538T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.268+3935T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.422T>C n.421T>C n.408T>C n.239+3935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306413T>G | CA382017599 | HIKESHI | c.199T>G (p.Trp67Gly) n.274T>G n.236+3935T>G n.538T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.268+3935T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.422T>G n.421T>G n.408T>G n.239+3935T>G | |
11 | g.86306413T= | CA1988521145 | HIKESHI | c.199T= (p.Trp67=) n.274T= n.236+3935T= n.538T= c.2T= (p.Met1=) n.268+3935T= c.82T= (p.Trp28=) n.422T= n.421T= n.408T= n.239+3935T= | |
11 | g.86306414G>A | CA382017602 | HIKESHI | c.200G>A (p.Trp67Ter) n.275G>A n.236+3936G>A n.539G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.268+3936G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.423G>A n.422G>A n.409G>A n.239+3936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.86306414G>C | CA382017608 | HIKESHI | c.200G>C (p.Trp67Ser) n.275G>C n.236+3936G>C n.539G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.268+3936G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.423G>C n.422G>C n.409G>C n.239+3936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306414G= | CA1988521146 | HIKESHI | c.200G= (p.Trp67=) n.275G= n.236+3936G= n.539G= c.3G= (p.Met1=) n.268+3936G= c.83G= (p.Trp28=) n.423G= n.422G= n.409G= n.239+3936G= | |
11 | g.86306414G>T | CA382017605 | HIKESHI | c.200G>T (p.Trp67Leu) n.275G>T n.236+3936G>T n.539G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.268+3936G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.423G>T n.422G>T n.409G>T n.239+3936G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86306415G>A | CA382017610 | HIKESHI | c.201G>A (p.Trp67Ter) n.276G>A n.236+3937G>A n.540G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.268+3937G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.424G>A n.423G>A n.410G>A n.239+3937G>A | |
11 | g.86306415G>C | CA382017612 | HIKESHI | c.201G>C (p.Trp67Cys) n.276G>C n.236+3937G>C n.540G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.268+3937G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.424G>C n.423G>C n.410G>C n.239+3937G>C | |
11 | g.86306415G= | CA1988521147 | HIKESHI | c.201G= (p.Trp67=) n.276G= n.236+3937G= n.540G= c.4-1G= (n.4-1G=) n.268+3937G= c.84G= (p.Trp28=) n.424G= n.423G= n.410G= n.239+3937G= | |
11 | g.86306415G>T | CA382017614 | HIKESHI | c.201G>T (p.Trp67Cys) n.276G>T n.236+3937G>T n.540G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.268+3937G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.424G>T n.423G>T n.410G>T n.239+3937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306416C>A | CA382017617 | HIKESHI | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.277C>A n.236+3938C>A n.541C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.268+3938C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.425C>A n.424C>A n.411C>A n.239+3938C>A | |
11 | g.86306416C>G | CA382017621 | HIKESHI | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.277C>G n.236+3938C>G n.541C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.268+3938C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.425C>G n.424C>G n.411C>G n.239+3938C>G | |
11 | g.86306416C>T | CA382017623 | HIKESHI | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.277C>T n.236+3938C>T n.541C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.268+3938C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.425C>T n.424C>T n.411C>T n.239+3938C>T | |
11 | g.86306417A>C | CA382017629 | HIKESHI | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.278A>C n.236+3939A>C n.542A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.268+3939A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.426A>C n.425A>C n.412A>C n.239+3939A>C | |
11 | g.86306417A>G | CA382017631 | HIKESHI | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.278A>G n.236+3939A>G n.542A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.268+3939A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.426A>G n.425A>G n.412A>G n.239+3939A>G | |
11 | g.86306417A>T | CA382017633 | HIKESHI | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.278A>T n.236+3939A>T n.542A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.268+3939A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.426A>T n.425A>T n.412A>T n.239+3939A>T | |
11 | g.86306418A= | CA1988521148 | HIKESHI | c.204A= (p.Gln68=) n.279A= n.236+3940A= n.543A= c.6A= (p.Gln2=) n.268+3940A= c.87A= (p.Gln29=) n.427A= n.426A= n.413A= n.239+3940A= | |
11 | g.86306418A>C | CA382017640 | HIKESHI | c.204A>C (p.Gln68His) n.279A>C n.236+3940A>C n.543A>C c.6A>C (p.Gln2His) n.268+3940A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.427A>C n.426A>C n.413A>C n.239+3940A>C | |
11 | g.86306418A>G | CA6216685 | HIKESHI | c.204A>G (p.Gln68=) n.279A>G n.236+3940A>G n.543A>G c.6A>G (p.Gln2=) n.268+3940A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.427A>G n.426A>G n.413A>G n.239+3940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306418A>T | CA382017636 | HIKESHI | c.204A>T (p.Gln68His) n.279A>T n.236+3940A>T n.543A>T c.6A>T (p.Gln2His) n.268+3940A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.427A>T n.426A>T n.413A>T n.239+3940A>T | |
11 | g.86306419C>A | CA382017643 | HIKESHI | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.280C>A n.236+3941C>A n.544C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.268+3941C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.428C>A n.427C>A n.414C>A n.239+3941C>A | |
11 | g.86306419C= | CA1988521149 | HIKESHI | c.205C= (p.Leu69=) n.280C= n.236+3941C= n.544C= c.7C= (p.Leu3=) n.268+3941C= c.88C= (p.Leu30=) n.428C= n.427C= n.414C= n.239+3941C= | |
11 | g.86306419C>G | CA6216686 | HIKESHI | c.205C>G (p.Leu69Val) n.280C>G n.236+3941C>G n.544C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.268+3941C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.428C>G n.427C>G n.414C>G n.239+3941C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306419C>T | CA382017646 | HIKESHI | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.280C>T n.236+3941C>T n.544C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) n.268+3941C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.428C>T n.427C>T n.414C>T n.239+3941C>T | dbSNP |
11 | g.86306420T>A | CA382017652 | HIKESHI | c.206T>A (p.Leu69His) n.281T>A n.236+3942T>A n.545T>A c.8T>A (p.Leu3His) n.268+3942T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.429T>A n.428T>A n.415T>A n.239+3942T>A | |
11 | g.86306420T>C | CA382017654 | HIKESHI | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.281T>C n.236+3942T>C n.545T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.268+3942T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.429T>C n.428T>C n.415T>C n.239+3942T>C | |
11 | g.86306420T>G | CA382017655 | HIKESHI | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.281T>G n.236+3942T>G n.545T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.268+3942T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.429T>G n.428T>G n.415T>G n.239+3942T>G | |
11 | g.86306421C>A | CA476144152 | HIKESHI | c.207C>A (p.Leu69=) n.282C>A n.236+3943C>A n.546C>A c.9C>A (p.Leu3=) n.268+3943C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.430C>A n.429C>A n.416C>A n.239+3943C>A | |
11 | g.86306421C>G | CA476144153 | HIKESHI | c.207C>G (p.Leu69=) n.282C>G n.236+3943C>G n.546C>G c.9C>G (p.Leu3=) n.268+3943C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.430C>G n.429C>G n.416C>G n.239+3943C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306421C>T | CA476144154 | HIKESHI | c.207C>T (p.Leu69=) n.282C>T n.236+3943C>T n.546C>T c.9C>T (p.Leu3=) n.268+3943C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.430C>T n.429C>T n.416C>T n.239+3943C>T | |
11 | g.86306422C>A | CA382017658 | HIKESHI | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.283C>A n.236+3944C>A n.547C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) n.268+3944C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.431C>A n.430C>A n.417C>A n.239+3944C>A | |
11 | g.86306422C>G | CA382017659 | HIKESHI | c.208C>G (p.Leu70Val) n.283C>G n.236+3944C>G n.547C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.268+3944C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.431C>G n.430C>G n.417C>G n.239+3944C>G | |
11 | g.86306422C>T | CA476144155 | HIKESHI | c.208C>T (p.Leu70=) n.283C>T n.236+3944C>T n.547C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.268+3944C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.431C>T n.430C>T n.417C>T n.239+3944C>T | |
11 | g.86306423T>A | CA382017662 | HIKESHI | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.284T>A n.236+3945T>A n.548T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.268+3945T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.432T>A n.431T>A n.418T>A n.239+3945T>A | |
11 | g.86306423T>C | CA382017663 | HIKESHI | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.284T>C n.236+3945T>C n.548T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.268+3945T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.432T>C n.431T>C n.418T>C n.239+3945T>C | |
11 | g.86306423T>G | CA382017665 | HIKESHI | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.284T>G n.236+3945T>G n.548T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.268+3945T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.432T>G n.431T>G n.418T>G n.239+3945T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306423T= | CA1988521150 | HIKESHI | c.209T= (p.Leu70=) n.284T= n.236+3945T= n.548T= c.11T= (p.Leu4=) n.268+3945T= c.92T= (p.Leu31=) n.432T= n.431T= n.418T= n.239+3945T= | |
11 | g.86306424A>C | CA476144157 | HIKESHI | c.210A>C (p.Leu70=) n.285A>C n.236+3946A>C n.549A>C c.12A>C (p.Leu4=) n.268+3946A>C c.93A>C (p.Leu31=) n.433A>C n.432A>C n.419A>C n.239+3946A>C | |
11 | g.86306424A>G | CA476144158 | HIKESHI | c.210A>G (p.Leu70=) n.285A>G n.236+3946A>G n.549A>G c.12A>G (p.Leu4=) n.268+3946A>G c.93A>G (p.Leu31=) n.433A>G n.432A>G n.419A>G n.239+3946A>G | |
11 | g.86306424A>T | CA476144159 | HIKESHI | c.210A>T (p.Leu70=) n.285A>T n.236+3946A>T n.549A>T c.12A>T (p.Leu4=) n.268+3946A>T c.93A>T (p.Leu31=) n.433A>T n.432A>T n.419A>T n.239+3946A>T | |
11 | g.86306425G>A | CA382017671 | HIKESHI | c.211G>A (p.Gly71Arg) n.286G>A n.236+3947G>A n.550G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.268+3947G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.434G>A n.433G>A n.420G>A n.239+3947G>A | |
11 | g.86306425G>C | CA382017673 | HIKESHI | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.286G>C n.236+3947G>C n.550G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.268+3947G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.434G>C n.433G>C n.420G>C n.239+3947G>C | |
11 | g.86306425G>T | CA382017669 | HIKESHI | c.211G>T (p.Gly71Ter) n.286G>T n.236+3947G>T n.550G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.268+3947G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.434G>T n.433G>T n.420G>T n.239+3947G>T | |
11 | g.86306426G>A | CA382017676 | HIKESHI | c.212G>A (p.Gly71Glu) n.287G>A n.236+3948G>A n.551G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.268+3948G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.435G>A n.434G>A n.421G>A n.239+3948G>A | dbSNP |
11 | g.86306426G>C | CA382017677 | HIKESHI | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.287G>C n.236+3948G>C n.551G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.268+3948G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.435G>C n.434G>C n.421G>C n.239+3948G>C | |
11 | g.86306426G= | CA1988521151 | HIKESHI | c.212G= (p.Gly71=) n.287G= n.236+3948G= n.551G= c.14G= (p.Gly5=) n.268+3948G= c.95G= (p.Gly32=) n.435G= n.434G= n.421G= n.239+3948G= | |
11 | g.86306426G>T | CA382017679 | HIKESHI | c.212G>T (p.Gly71Val) n.287G>T n.236+3948G>T n.551G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.268+3948G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.435G>T n.434G>T n.421G>T n.239+3948G>T | |
11 | g.86306427A>C | CA476144160 | HIKESHI | c.213A>C (p.Gly71=) n.288A>C n.236+3949A>C n.552A>C c.15A>C (p.Gly5=) n.268+3949A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.436A>C n.435A>C n.422A>C n.239+3949A>C | |
11 | g.86306427A>G | CA476144161 | HIKESHI | c.213A>G (p.Gly71=) n.288A>G n.236+3949A>G n.552A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.268+3949A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.436A>G n.435A>G n.422A>G n.239+3949A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306427A>T | CA476144162 | HIKESHI | c.213A>T (p.Gly71=) n.288A>T n.236+3949A>T n.552A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.268+3949A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.436A>T n.435A>T n.422A>T n.239+3949A>T | COSMIC |
11 | g.86306428T>A | CA382017681 | HIKESHI | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.289T>A n.236+3950T>A n.553T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) n.268+3950T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.437T>A n.436T>A n.423T>A n.239+3950T>A | |
11 | g.86306428T>C | CA382017683 | HIKESHI | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.289T>C n.236+3950T>C n.553T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.268+3950T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.437T>C n.436T>C n.423T>C n.239+3950T>C | |
11 | g.86306428T>G | CA382017686 | HIKESHI | c.214T>G (p.Phe72Val) n.289T>G n.236+3950T>G n.553T>G c.16T>G (p.Phe6Val) n.268+3950T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.437T>G n.436T>G n.423T>G n.239+3950T>G | |
11 | g.86306429T>A | CA382017689 | HIKESHI | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.290T>A n.236+3951T>A n.554T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.268+3951T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.438T>A n.437T>A n.424T>A n.239+3951T>A | |
11 | g.86306429T>C | CA382017691 | HIKESHI | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.290T>C n.236+3951T>C n.554T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) n.268+3951T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.438T>C n.437T>C n.424T>C n.239+3951T>C | |
11 | g.86306429T>G | CA382017693 | HIKESHI | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.290T>G n.236+3951T>G n.554T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.268+3951T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.438T>G n.437T>G n.424T>G n.239+3951T>G | |
11 | g.86306430T>A | CA382017697 | HIKESHI | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.291T>A n.236+3952T>A n.555T>A c.18T>A (p.Phe6Leu) n.268+3952T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.439T>A n.438T>A n.425T>A n.239+3952T>A | |
11 | g.86306430T>C | CA476144163 | HIKESHI | c.216T>C (p.Phe72=) n.291T>C n.236+3952T>C n.555T>C c.18T>C (p.Phe6=) n.268+3952T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.439T>C n.438T>C n.425T>C n.239+3952T>C | |
11 | g.86306430T>G | CA382017699 | HIKESHI | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.291T>G n.236+3952T>G n.555T>G c.18T>G (p.Phe6Leu) n.268+3952T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.439T>G n.438T>G n.425T>G n.239+3952T>G | |
11 | g.86306431G>A | CA382017703 | HIKESHI | c.217G>A (p.Val73Ile) n.292G>A n.236+3953G>A n.556G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.268+3953G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.440G>A n.439G>A n.426G>A n.239+3953G>A | |
11 | g.86306431G>C | CA382017702 | HIKESHI | c.217G>C (p.Val73Leu) n.292G>C n.236+3953G>C n.556G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.268+3953G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.440G>C n.439G>C n.426G>C n.239+3953G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306431G>T | CA382017701 | HIKESHI | c.217G>T (p.Val73Phe) n.292G>T n.236+3953G>T n.556G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.268+3953G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.440G>T n.439G>T n.426G>T n.239+3953G>T | |
11 | g.86306432T>A | CA382017704 | HIKESHI | c.218T>A (p.Val73Asp) n.293T>A n.236+3954T>A n.557T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.268+3954T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.441T>A n.440T>A n.427T>A n.239+3954T>A | |
11 | g.86306432T>C | CA382017705 | HIKESHI | c.218T>C (p.Val73Ala) n.293T>C n.236+3954T>C n.557T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.268+3954T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.441T>C n.440T>C n.427T>C n.239+3954T>C | |
11 | g.86306432T>G | CA382017706 | HIKESHI | c.218T>G (p.Val73Gly) n.293T>G n.236+3954T>G n.557T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.268+3954T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.441T>G n.440T>G n.427T>G n.239+3954T>G | |
11 | g.86306433C>A | CA476144166 | HIKESHI | c.219C>A (p.Val73=) n.294C>A n.236+3955C>A n.558C>A c.21C>A (p.Val7=) n.268+3955C>A c.102C>A (p.Val34=) n.442C>A n.441C>A n.428C>A n.239+3955C>A | |
11 | g.86306433C= | CA1988521152 | HIKESHI | c.219C= (p.Val73=) n.294C= n.236+3955C= n.558C= c.21C= (p.Val7=) n.268+3955C= c.102C= (p.Val34=) n.442C= n.441C= n.428C= n.239+3955C= | |
11 | g.86306433C>G | CA476144164 | HIKESHI | c.219C>G (p.Val73=) n.294C>G n.236+3955C>G n.558C>G c.21C>G (p.Val7=) n.268+3955C>G c.102C>G (p.Val34=) n.442C>G n.441C>G n.428C>G n.239+3955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306433C>T | CA476144165 | HIKESHI | c.219C>T (p.Val73=) n.294C>T n.236+3955C>T n.558C>T c.21C>T (p.Val7=) n.268+3955C>T c.102C>T (p.Val34=) n.442C>T n.441C>T n.428C>T n.239+3955C>T | |
11 | g.86306434A= | CA1988521153 | HIKESHI | c.220A= (p.Thr74=) n.295A= n.236+3956A= n.559A= c.22A= (p.Thr8=) n.268+3956A= c.103A= (p.Thr35=) n.443A= n.442A= n.429A= n.239+3956A= | |
11 | g.86306434A>C | CA382017707 | HIKESHI | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.295A>C n.236+3956A>C n.559A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.268+3956A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.443A>C n.442A>C n.429A>C n.239+3956A>C | |
11 | g.86306434A>G | CA382017708 | HIKESHI | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.295A>G n.236+3956A>G n.559A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.268+3956A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.443A>G n.442A>G n.429A>G n.239+3956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306434A>T | CA382017709 | HIKESHI | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.295A>T n.236+3956A>T n.559A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.268+3956A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.443A>T n.442A>T n.429A>T n.239+3956A>T | |
11 | g.86306435C>A | CA382017710 | HIKESHI | c.221C>A (p.Thr74Lys) n.296C>A n.236+3957C>A n.560C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.268+3957C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.444C>A n.443C>A n.430C>A n.239+3957C>A | |
11 | g.86306435C= | CA1988521154 | HIKESHI | c.221C= (p.Thr74=) n.296C= n.236+3957C= n.560C= c.23C= (p.Thr8=) n.268+3957C= c.104C= (p.Thr35=) n.444C= n.443C= n.430C= n.239+3957C= | |
11 | g.86306435C>G | CA382017711 | HIKESHI | c.221C>G (p.Thr74Arg) n.296C>G n.236+3957C>G n.560C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.268+3957C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.444C>G n.443C>G n.430C>G n.239+3957C>G | |
11 | g.86306435C>T | CA6216687 | HIKESHI | c.221C>T (p.Thr74Met) n.296C>T n.236+3957C>T n.560C>T c.23C>T (p.Thr8Met) n.268+3957C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.444C>T n.443C>T n.430C>T n.239+3957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306436G>A | CA6216688 | HIKESHI | c.222G>A (p.Thr74=) n.297G>A n.236+3958G>A n.561G>A c.24G>A (p.Thr8=) n.268+3958G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.445G>A n.444G>A n.431G>A n.239+3958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306436G>C | CA476144168 | HIKESHI | c.222G>C (p.Thr74=) n.297G>C n.236+3958G>C n.561G>C c.24G>C (p.Thr8=) n.268+3958G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.445G>C n.444G>C n.431G>C n.239+3958G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306436G= | CA1988521155 | HIKESHI | c.222G= (p.Thr74=) n.297G= n.236+3958G= n.561G= c.24G= (p.Thr8=) n.268+3958G= c.105G= (p.Thr35=) n.445G= n.444G= n.431G= n.239+3958G= | |
11 | g.86306436G>T | CA476144167 | HIKESHI | c.222G>T (p.Thr74=) n.297G>T n.236+3958G>T n.561G>T c.24G>T (p.Thr8=) n.268+3958G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.445G>T n.444G>T n.431G>T n.239+3958G>T | COSMIC |
11 | g.86306437A>C | CA382017712 | HIKESHI | c.223A>C (p.Asn75His) n.298A>C n.236+3959A>C n.562A>C c.25A>C (p.Asn9His) n.268+3959A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.446A>C n.445A>C n.432A>C n.239+3959A>C | |
11 | g.86306437A>G | CA382017713 | HIKESHI | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.298A>G n.236+3959A>G n.562A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) n.268+3959A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.446A>G n.445A>G n.432A>G n.239+3959A>G | |
11 | g.86306437A>T | CA382017714 | HIKESHI | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.298A>T n.236+3959A>T n.562A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.268+3959A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.446A>T n.445A>T n.432A>T n.239+3959A>T | |
11 | g.86306438A= | CA1988521156 | HIKESHI | c.224A= (p.Asn75=) n.299A= n.236+3960A= n.563A= c.26A= (p.Asn9=) n.268+3960A= c.107A= (p.Asn36=) n.447A= n.446A= n.433A= n.239+3960A= | |
11 | g.86306438A>C | CA382017716 | HIKESHI | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.299A>C n.236+3960A>C n.563A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) n.268+3960A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.447A>C n.446A>C n.433A>C n.239+3960A>C | |
11 | g.86306438A>G | CA225353721 | HIKESHI | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.299A>G n.236+3960A>G n.563A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) n.268+3960A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.447A>G n.446A>G n.433A>G n.239+3960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306438A>T | CA382017715 | HIKESHI | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.299A>T n.236+3960A>T n.563A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) n.268+3960A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.447A>T n.446A>T n.433A>T n.239+3960A>T | |
11 | g.86306439T>A | CA382017718 | HIKESHI | c.225T>A (p.Asn75Lys) n.300T>A n.236+3961T>A n.564T>A c.27T>A (p.Asn9Lys) n.268+3961T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.448T>A n.447T>A n.434T>A n.239+3961T>A | |
11 | g.86306439T>C | CA225353722 | HIKESHI | c.225T>C (p.Asn75=) n.300T>C n.236+3961T>C n.564T>C c.27T>C (p.Asn9=) n.268+3961T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.448T>C n.447T>C n.434T>C n.239+3961T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306439T>G | CA382017717 | HIKESHI | c.225T>G (p.Asn75Lys) n.300T>G n.236+3961T>G n.564T>G c.27T>G (p.Asn9Lys) n.268+3961T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.448T>G n.447T>G n.434T>G n.239+3961T>G | |
11 | g.86306439T= | CA1988521157 | HIKESHI | c.225T= (p.Asn75=) n.300T= n.236+3961T= n.564T= c.27T= (p.Asn9=) n.268+3961T= c.108T= (p.Asn36=) n.448T= n.447T= n.434T= n.239+3961T= | |
11 | g.86306440G>A | CA225353726 | HIKESHI | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.301G>A n.236+3962G>A n.565G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.268+3962G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.449G>A n.448G>A n.435G>A n.239+3962G>A | dbSNP |
11 | g.86306440G>C | CA382017719 | HIKESHI | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.301G>C n.236+3962G>C n.565G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.268+3962G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.449G>C n.448G>C n.435G>C n.239+3962G>C | |
11 | g.86306440G= | CA1988521158 | HIKESHI | c.226G= (p.Gly76=) n.301G= n.236+3962G= n.565G= c.28G= (p.Gly10=) n.268+3962G= c.109G= (p.Gly37=) n.449G= n.448G= n.435G= n.239+3962G= | |
11 | g.86306440G>T | CA382017720 | HIKESHI | c.226G>T (p.Gly76Trp) n.301G>T n.236+3962G>T n.565G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.268+3962G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) n.449G>T n.448G>T n.435G>T n.239+3962G>T | |
11 | g.86306441G>A | CA382017721 | HIKESHI | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.302G>A n.236+3963G>A n.566G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.268+3963G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) n.450G>A n.449G>A n.436G>A n.239+3963G>A | |
11 | g.86306441G>C | CA382017722 | HIKESHI | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.302G>C n.236+3963G>C n.566G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.268+3963G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.450G>C n.449G>C n.436G>C n.239+3963G>C | |
11 | g.86306441G>T | CA382017723 | HIKESHI | c.227G>T (p.Gly76Val) n.302G>T n.236+3963G>T n.566G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.268+3963G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.450G>T n.449G>T n.436G>T n.239+3963G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306442G>A | CA476144170 | HIKESHI | c.228G>A (p.Gly76=) n.303G>A n.236+3964G>A n.567G>A c.30G>A (p.Gly10=) n.268+3964G>A c.111G>A (p.Gly37=) n.451G>A n.450G>A n.437G>A n.239+3964G>A | |
11 | g.86306442G>C | CA476144171 | HIKESHI | c.228G>C (p.Gly76=) n.303G>C n.236+3964G>C n.567G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.268+3964G>C c.111G>C (p.Gly37=) n.451G>C n.450G>C n.437G>C n.239+3964G>C | |
11 | g.86306442G>T | CA476144172 | HIKESHI | c.228G>T (p.Gly76=) n.303G>T n.236+3964G>T n.567G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.268+3964G>T c.111G>T (p.Gly37=) n.451G>T n.450G>T n.437G>T n.239+3964G>T | |
11 | g.86306443A= | CA1988521159 | HIKESHI | c.229A= (p.Lys77=) n.304A= n.236+3965A= n.568A= c.31A= (p.Lys11=) n.268+3965A= c.112A= (p.Lys38=) n.452A= n.451A= n.438A= n.239+3965A= | |
11 | g.86306443A>C | CA382017724 | HIKESHI | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.304A>C n.236+3965A>C n.568A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.268+3965A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.452A>C n.451A>C n.438A>C n.239+3965A>C | dbSNP |
11 | g.86306443A>G | CA382017725 | HIKESHI | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.304A>G n.236+3965A>G n.568A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.268+3965A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.452A>G n.451A>G n.438A>G n.239+3965A>G | |
11 | g.86306443A>T | CA382017726 | HIKESHI | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.304A>T n.236+3965A>T n.568A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.268+3965A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.452A>T n.451A>T n.438A>T n.239+3965A>T | |
11 | g.86306444A>C | CA382017727 | HIKESHI | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.305A>C n.236+3966A>C n.569A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.268+3966A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.453A>C n.452A>C n.439A>C n.239+3966A>C | |
11 | g.86306444A>G | CA382017728 | HIKESHI | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.305A>G n.236+3966A>G n.569A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.268+3966A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.453A>G n.452A>G n.439A>G n.239+3966A>G | |
11 | g.86306444A>T | CA382017729 | HIKESHI | c.230A>T (p.Lys77Met) n.305A>T n.236+3966A>T n.569A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.268+3966A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.453A>T n.452A>T n.439A>T n.239+3966A>T | |
11 | g.86306445G>A | CA476144173 | HIKESHI | c.231G>A (p.Lys77=) n.306G>A n.236+3967G>A n.570G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.268+3967G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.454G>A n.453G>A n.440G>A n.239+3967G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306445G>C | CA382017730 | HIKESHI | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.306G>C n.236+3967G>C n.570G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.268+3967G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.454G>C n.453G>C n.440G>C n.239+3967G>C | |
11 | g.86306445G= | CA1988521160 | HIKESHI | c.231G= (p.Lys77=) n.306G= n.236+3967G= n.570G= c.33G= (p.Lys11=) n.268+3967G= c.114G= (p.Lys38=) n.454G= n.453G= n.440G= n.239+3967G= | |
11 | g.86306445G>T | CA382017731 | HIKESHI | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.306G>T n.236+3967G>T n.570G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.268+3967G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.454G>T n.453G>T n.440G>T n.239+3967G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306446C>A | CA382017732 | HIKESHI | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.307C>A n.236+3968C>A n.571C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.268+3968C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.455C>A n.454C>A n.441C>A n.239+3968C>A | |
11 | g.86306446C= | CA1988521161 | HIKESHI | c.232C= (p.Pro78=) n.307C= n.236+3968C= n.571C= c.34C= (p.Pro12=) n.268+3968C= c.115C= (p.Pro39=) n.455C= n.454C= n.441C= n.239+3968C= | |
11 | g.86306446C>G | CA382017733 | HIKESHI | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.307C>G n.236+3968C>G n.571C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.268+3968C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.455C>G n.454C>G n.441C>G n.239+3968C>G | |
11 | g.86306446C>T | CA382017734 | HIKESHI | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.307C>T n.236+3968C>T n.571C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.268+3968C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.455C>T n.454C>T n.441C>T n.239+3968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306447C>A | CA382017735 | HIKESHI | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.308C>A n.236+3969C>A n.572C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.268+3969C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.456C>A n.455C>A n.442C>A n.239+3969C>A | |
11 | g.86306447C>G | CA382017736 | HIKESHI | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.308C>G n.236+3969C>G n.572C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.268+3969C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.456C>G n.455C>G n.442C>G n.239+3969C>G | COSMIC |
11 | g.86306447C>T | CA382017737 | HIKESHI | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.308C>T n.236+3969C>T n.572C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.268+3969C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.456C>T n.455C>T n.442C>T n.239+3969C>T | |
11 | g.86306448A>C | CA476144174 | HIKESHI | c.234A>C (p.Pro78=) n.309A>C n.236+3970A>C n.573A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.268+3970A>C c.117A>C (p.Pro39=) n.457A>C n.456A>C n.443A>C n.239+3970A>C | |
11 | g.86306448A>G | CA476144175 | HIKESHI | c.234A>G (p.Pro78=) n.309A>G n.236+3970A>G n.573A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.268+3970A>G c.117A>G (p.Pro39=) n.457A>G n.456A>G n.443A>G n.239+3970A>G | |
11 | g.86306448A>T | CA476144176 | HIKESHI | c.234A>T (p.Pro78=) n.309A>T n.236+3970A>T n.573A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.268+3970A>T c.117A>T (p.Pro39=) n.457A>T n.456A>T n.443A>T n.239+3970A>T | |
11 | g.86306449del | CA2574943023 | HIKESHI | c.235del (p.Ser79ValfsTer22) c.235del (p.Ser79ValfsTer?) n.310del n.236+3971del n.574del c.37del (p.Ser13ValfsTer22) n.268+3971del c.118del (p.Ser40ValfsTer22) n.458del n.457del n.444del n.239+3971del | |
11 | g.86306449A>C | CA382017738 | HIKESHI | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.310A>C n.236+3971A>C n.574A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.268+3971A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.458A>C n.457A>C n.444A>C n.239+3971A>C | |
11 | g.86306449A>G | CA382017739 | HIKESHI | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.310A>G n.236+3971A>G n.574A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.268+3971A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.458A>G n.457A>G n.444A>G n.239+3971A>G | |
11 | g.86306449A>T | CA382017740 | HIKESHI | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.310A>T n.236+3971A>T n.574A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.268+3971A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.458A>T n.457A>T n.444A>T n.239+3971A>T | |
11 | g.86306450G>A | CA382017741 | HIKESHI | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.311G>A n.236+3972G>A n.575G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.268+3972G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.459G>A n.458G>A n.445G>A n.239+3972G>A | |
11 | g.86306450G>C | CA382017742 | HIKESHI | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.311G>C n.236+3972G>C n.575G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.268+3972G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.459G>C n.458G>C n.445G>C n.239+3972G>C | |
11 | g.86306450G>T | CA382017743 | HIKESHI | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.311G>T n.236+3972G>T n.575G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.268+3972G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.459G>T n.458G>T n.445G>T n.239+3972G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.86306451T>A | CA382017744 | HIKESHI | c.237T>A (p.Ser79Arg) n.312T>A n.236+3973T>A n.576T>A c.39T>A (p.Ser13Arg) n.268+3973T>A c.120T>A (p.Ser40Arg) n.460T>A n.459T>A n.446T>A n.239+3973T>A | |
11 | g.86306451T>C | CA476144177 | HIKESHI | c.237T>C (p.Ser79=) n.312T>C n.236+3973T>C n.576T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.268+3973T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.460T>C n.459T>C n.446T>C n.239+3973T>C | |
11 | g.86306451T>G | CA6216689 | HIKESHI | c.237T>G (p.Ser79Arg) n.312T>G n.236+3973T>G n.576T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) n.268+3973T>G c.120T>G (p.Ser40Arg) n.460T>G n.459T>G n.446T>G n.239+3973T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.86306451T= | CA1988521162 | HIKESHI | c.237T= (p.Ser79=) n.312T= n.236+3973T= n.576T= c.39T= (p.Ser13=) n.268+3973T= c.120T= (p.Ser40=) n.460T= n.459T= n.446T= n.239+3973T= | |
11 | g.86306452G>A | CA382017745 | HIKESHI | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.313G>A n.236+3974G>A n.577G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.268+3974G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.461G>A n.460G>A n.447G>A n.239+3974G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306452G>C | CA382017747 | HIKESHI | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.313G>C n.236+3974G>C n.577G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.268+3974G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.461G>C n.460G>C n.447G>C n.239+3974G>C | |
11 | g.86306452G>T | CA382017746 | HIKESHI | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.313G>T n.236+3974G>T n.577G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.268+3974G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.461G>T n.460G>T n.447G>T n.239+3974G>T | dbSNP |
11 | g.86306453C>A | CA382017748 | HIKESHI | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.314C>A n.236+3975C>A n.578C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.268+3975C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) n.462C>A n.461C>A n.448C>A n.239+3975C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306453C>G | CA382017749 | HIKESHI | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.314C>G n.236+3975C>G n.578C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.268+3975C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.462C>G n.461C>G n.448C>G n.239+3975C>G | |
11 | g.86306453C>T | CA382017750 | HIKESHI | c.239C>T (p.Ala80Val) n.314C>T n.236+3975C>T n.578C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.268+3975C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.462C>T n.461C>T n.448C>T n.239+3975C>T | |
11 | g.86306454C>A | CA6216690 | HIKESHI | c.240C>A (p.Ala80=) n.315C>A n.236+3976C>A n.579C>A c.42C>A (p.Ala14=) n.268+3976C>A c.123C>A (p.Ala41=) n.463C>A n.462C>A n.449C>A n.239+3976C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306454C= | CA1988521163 | HIKESHI | c.240C= (p.Ala80=) n.315C= n.236+3976C= n.579C= c.42C= (p.Ala14=) n.268+3976C= c.123C= (p.Ala41=) n.463C= n.462C= n.449C= n.239+3976C= | |
11 | g.86306454C>G | CA476144179 | HIKESHI | c.240C>G (p.Ala80=) n.315C>G n.236+3976C>G n.579C>G c.42C>G (p.Ala14=) n.268+3976C>G c.123C>G (p.Ala41=) n.463C>G n.462C>G n.449C>G n.239+3976C>G | |
11 | g.86306454C>T | CA476144178 | HIKESHI | c.240C>T (p.Ala80=) n.315C>T n.236+3976C>T n.579C>T c.42C>T (p.Ala14=) n.268+3976C>T c.123C>T (p.Ala41=) n.463C>T n.462C>T n.449C>T n.239+3976C>T | |
11 | g.86306455A= | CA1988521164 | HIKESHI | c.241A= (p.Ile81=) n.316A= n.236+3977A= n.580A= c.43A= (p.Ile15=) n.268+3977A= c.124A= (p.Ile42=) n.464A= n.463A= n.450A= n.239+3977A= | |
11 | g.86306455A>C | CA382017751 | HIKESHI | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.316A>C n.236+3977A>C n.580A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.268+3977A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.464A>C n.463A>C n.450A>C n.239+3977A>C | |
11 | g.86306455A>G | CA6216691 | HIKESHI | c.241A>G (p.Ile81Val) n.316A>G n.236+3977A>G n.580A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.268+3977A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.464A>G n.463A>G n.450A>G n.239+3977A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306455A>T | CA382017752 | HIKESHI | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.316A>T n.236+3977A>T n.580A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.268+3977A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.464A>T n.463A>T n.450A>T n.239+3977A>T | |
11 | g.86306456T>A | CA6216692 | HIKESHI | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.317T>A n.236+3978T>A n.581T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.268+3978T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.465T>A n.464T>A n.451T>A n.239+3978T>A | dbSNP ExAC |
11 | g.86306456T>C | CA382017753 | HIKESHI | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.317T>C n.236+3978T>C n.581T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.268+3978T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.465T>C n.464T>C n.451T>C n.239+3978T>C | |
11 | g.86306456T>G | CA382017754 | HIKESHI | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.317T>G n.236+3978T>G n.581T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.268+3978T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.465T>G n.464T>G n.451T>G n.239+3978T>G | |
11 | g.86306456T= | CA1988521165 | HIKESHI | c.242T= (p.Ile81=) n.317T= n.236+3978T= n.581T= c.44T= (p.Ile15=) n.268+3978T= c.125T= (p.Ile42=) n.465T= n.464T= n.451T= n.239+3978T= | |
11 | g.86306457C>A | CA476144181 | HIKESHI | c.243C>A (p.Ile81=) n.318C>A n.236+3979C>A n.582C>A c.45C>A (p.Ile15=) n.268+3979C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.466C>A n.465C>A n.452C>A n.239+3979C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306457C>G | CA382017755 | HIKESHI | c.243C>G (p.Ile81Met) n.318C>G n.236+3979C>G n.582C>G c.45C>G (p.Ile15Met) n.268+3979C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.466C>G n.465C>G n.452C>G n.239+3979C>G | |
11 | g.86306457C>T | CA476144180 | HIKESHI | c.243C>T (p.Ile81=) n.318C>T n.236+3979C>T n.582C>T c.45C>T (p.Ile15=) n.268+3979C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.466C>T n.465C>T n.452C>T n.239+3979C>T | |
11 | g.86306458T>A | CA382017759 | HIKESHI | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.319T>A n.236+3980T>A n.583T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.268+3980T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.467T>A n.466T>A n.453T>A n.239+3980T>A | |
11 | g.86306458T>C | CA382017758 | HIKESHI | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.319T>C n.236+3980T>C n.583T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.268+3980T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.467T>C n.466T>C n.453T>C n.239+3980T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306458T>G | CA382017757 | HIKESHI | c.244T>G (p.Phe82Val) n.319T>G n.236+3980T>G n.583T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.268+3980T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.467T>G n.466T>G n.453T>G n.239+3980T>G | |
11 | g.86306459T>A | CA382017760 | HIKESHI | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.320T>A n.236+3981T>A n.584T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.268+3981T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.468T>A n.467T>A n.454T>A n.239+3981T>A | |
11 | g.86306459T>C | CA382017761 | HIKESHI | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.320T>C n.236+3981T>C n.584T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.268+3981T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.468T>C n.467T>C n.454T>C n.239+3981T>C | |
11 | g.86306459T>G | CA382017762 | HIKESHI | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.320T>G n.236+3981T>G n.584T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.268+3981T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.468T>G n.467T>G n.454T>G n.239+3981T>G | |
11 | g.86306460C>A | CA382017763 | HIKESHI | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.321C>A n.236+3982C>A n.585C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.268+3982C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) n.469C>A n.468C>A n.455C>A n.239+3982C>A | |
11 | g.86306460C>G | CA382017764 | HIKESHI | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.321C>G n.236+3982C>G n.585C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.268+3982C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) n.469C>G n.468C>G n.455C>G n.239+3982C>G | |
11 | g.86306460C>T | CA476144182 | HIKESHI | c.246C>T (p.Phe82=) n.321C>T n.236+3982C>T n.585C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.268+3982C>T c.129C>T (p.Phe43=) n.469C>T n.468C>T n.455C>T n.239+3982C>T | |
11 | g.86306461A>C | CA382017765 | HIKESHI | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.322A>C n.236+3983A>C n.586A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.268+3983A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.470A>C n.469A>C n.456A>C n.239+3983A>C | |
11 | g.86306461A>G | CA382017766 | HIKESHI | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.322A>G n.236+3983A>G n.586A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.268+3983A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.470A>G n.469A>G n.456A>G n.239+3983A>G | |
11 | g.86306461A>T | CA382017767 | HIKESHI | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.322A>T n.236+3983A>T n.586A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.268+3983A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.470A>T n.469A>T n.456A>T n.239+3983A>T | |
11 | g.86306462A>C | CA382017768 | HIKESHI | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.323A>C n.236+3984A>C n.587A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.268+3984A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.471A>C n.470A>C n.457A>C n.239+3984A>C | |
11 | g.86306462A>G | CA382017769 | HIKESHI | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.323A>G n.236+3984A>G n.587A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.268+3984A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.471A>G n.470A>G n.457A>G n.239+3984A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306462A>T | CA382017770 | HIKESHI | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.323A>T n.236+3984A>T n.587A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) n.268+3984A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) n.471A>T n.470A>T n.457A>T n.239+3984A>T | |
11 | g.86306463A>C | CA382017771 | HIKESHI | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.324A>C n.236+3985A>C n.588A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) n.268+3985A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) n.472A>C n.471A>C n.458A>C n.239+3985A>C | |
11 | g.86306463A>G | CA476144183 | HIKESHI | c.249A>G (p.Lys83=) n.324A>G n.236+3985A>G n.588A>G c.51A>G (p.Lys17=) n.268+3985A>G c.132A>G (p.Lys44=) n.472A>G n.471A>G n.458A>G n.239+3985A>G | |
11 | g.86306463A>T | CA382017772 | HIKESHI | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.324A>T n.236+3985A>T n.588A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) n.268+3985A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) n.472A>T n.471A>T n.458A>T n.239+3985A>T | |
11 | g.86306464A>C | CA382017774 | HIKESHI | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.325A>C n.236+3986A>C n.589A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.268+3986A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.473A>C n.472A>C n.459A>C n.239+3986A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306464A>G | CA382017775 | HIKESHI | c.250A>G (p.Ile84Val) n.325A>G n.236+3986A>G n.589A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.268+3986A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.473A>G n.472A>G n.459A>G n.239+3986A>G | |
11 | g.86306464A>T | CA382017773 | HIKESHI | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.325A>T n.236+3986A>T n.589A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) n.268+3986A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.473A>T n.472A>T n.459A>T n.239+3986A>T | |
11 | g.86306465T>A | CA382017777 | HIKESHI | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.326T>A n.236+3987T>A n.590T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) n.268+3987T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.474T>A n.473T>A n.460T>A n.239+3987T>A | |
11 | g.86306465T>C | CA382017776 | HIKESHI | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.326T>C n.236+3987T>C n.590T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.268+3987T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.474T>C n.473T>C n.460T>C n.239+3987T>C | |
11 | g.86306465T>G | CA382017778 | HIKESHI | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.326T>G n.236+3987T>G n.590T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) n.268+3987T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.474T>G n.473T>G n.460T>G n.239+3987T>G | |
11 | g.86306466T>A | CA476144184 | HIKESHI | c.252T>A (p.Ile84=) n.327T>A n.236+3988T>A n.591T>A c.54T>A (p.Ile18=) n.268+3988T>A c.135T>A (p.Ile45=) n.475T>A n.474T>A n.461T>A n.239+3988T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306466T>C | CA476144185 | HIKESHI | c.252T>C (p.Ile84=) n.327T>C n.236+3988T>C n.591T>C c.54T>C (p.Ile18=) n.268+3988T>C c.135T>C (p.Ile45=) n.475T>C n.474T>C n.461T>C n.239+3988T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306466T>G | CA382017779 | HIKESHI | c.252T>G (p.Ile84Met) n.327T>G n.236+3988T>G n.591T>G c.54T>G (p.Ile18Met) n.268+3988T>G c.135T>G (p.Ile45Met) n.475T>G n.474T>G n.461T>G n.239+3988T>G | |
11 | g.86306467T>A | CA382017781 | HIKESHI | c.253T>A (p.Ser85Thr) n.328T>A n.236+3989T>A n.592T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.268+3989T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.476T>A n.475T>A n.462T>A n.239+3989T>A | |
11 | g.86306467T>C | CA382017780 | HIKESHI | c.253T>C (p.Ser85Pro) n.328T>C n.236+3989T>C n.592T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.268+3989T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.476T>C n.475T>C n.462T>C n.239+3989T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306467T>G | CA382017782 | HIKESHI | c.253T>G (p.Ser85Ala) n.328T>G n.236+3989T>G n.592T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.268+3989T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.476T>G n.475T>G n.462T>G n.239+3989T>G | dbSNP |
11 | g.86306467T= | CA1988521166 | HIKESHI | c.253T= (p.Ser85=) n.328T= n.236+3989T= n.592T= c.55T= (p.Ser19=) n.268+3989T= c.136T= (p.Ser46=) n.476T= n.475T= n.462T= n.239+3989T= | |
11 | g.86306468C>A | CA382017783 | HIKESHI | c.254C>A (p.Ser85Ter) n.329C>A n.236+3990C>A n.593C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) n.268+3990C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.477C>A n.476C>A n.463C>A n.239+3990C>A | |
11 | g.86306468C>G | CA382017784 | HIKESHI | c.254C>G (p.Ser85Ter) n.329C>G n.236+3990C>G n.593C>G c.56C>G (p.Ser19Ter) n.268+3990C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) n.477C>G n.476C>G n.463C>G n.239+3990C>G | |
11 | g.86306468C>T | CA382017785 | HIKESHI | c.254C>T (p.Ser85Leu) n.329C>T n.236+3990C>T n.593C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) n.268+3990C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.477C>T n.476C>T n.463C>T n.239+3990C>T | |
11 | g.86306469A>C | CA476144186 | HIKESHI | c.255A>C (p.Ser85=) n.330A>C n.236+3991A>C n.594A>C c.57A>C (p.Ser19=) n.268+3991A>C c.138A>C (p.Ser46=) n.478A>C n.477A>C n.464A>C n.239+3991A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306469A>G | CA476144187 | HIKESHI | c.255A>G (p.Ser85=) n.330A>G n.236+3991A>G n.594A>G c.57A>G (p.Ser19=) n.268+3991A>G c.138A>G (p.Ser46=) n.478A>G n.477A>G n.464A>G n.239+3991A>G | COSMIC |
11 | g.86306469A>T | CA476144188 | HIKESHI | c.255A>T (p.Ser85=) n.330A>T n.236+3991A>T n.594A>T c.57A>T (p.Ser19=) n.268+3991A>T c.138A>T (p.Ser46=) n.478A>T n.477A>T n.464A>T n.239+3991A>T | |
11 | g.86306470G>A | CA6216693 | HIKESHI | c.256G>A (p.Gly86Ser) n.331G>A n.236+3992G>A n.595G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.268+3992G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.479G>A n.478G>A n.465G>A n.239+3992G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306470G>C | CA382017786 | HIKESHI | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.331G>C n.236+3992G>C n.595G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.268+3992G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.479G>C n.478G>C n.465G>C n.239+3992G>C | |
11 | g.86306470G= | CA1988521167 | HIKESHI | c.256G= (p.Gly86=) n.331G= n.236+3992G= n.595G= c.58G= (p.Gly20=) n.268+3992G= c.139G= (p.Gly47=) n.479G= n.478G= n.465G= n.239+3992G= | |
11 | g.86306470G>T | CA382017787 | HIKESHI | c.256G>T (p.Gly86Cys) n.331G>T n.236+3992G>T n.595G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.268+3992G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.479G>T n.478G>T n.465G>T n.239+3992G>T | |
11 | g.86306471G>A | CA6216694 | HIKESHI | c.257G>A (p.Gly86Asp) n.332G>A n.236+3993G>A n.596G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.268+3993G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.480G>A n.479G>A n.466G>A n.239+3993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306471G>C | CA382017788 | HIKESHI | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.332G>C n.236+3993G>C n.596G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.268+3993G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.480G>C n.479G>C n.466G>C n.239+3993G>C | |
11 | g.86306471G= | CA1988521168 | HIKESHI | c.257G= (p.Gly86=) n.332G= n.236+3993G= n.596G= c.59G= (p.Gly20=) n.268+3993G= c.140G= (p.Gly47=) n.480G= n.479G= n.466G= n.239+3993G= | |
11 | g.86306471G>T | CA382017789 | HIKESHI | c.257G>T (p.Gly86Val) n.332G>T n.236+3993G>T n.596G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.268+3993G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.480G>T n.479G>T n.466G>T n.239+3993G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306472T>A | CA476144189 | HIKESHI | c.258T>A (p.Gly86=) n.333T>A n.236+3994T>A n.597T>A c.60T>A (p.Gly20=) n.268+3994T>A c.141T>A (p.Gly47=) n.481T>A n.480T>A n.467T>A n.239+3994T>A | |
11 | g.86306472T>C | CA476144190 | HIKESHI | c.258T>C (p.Gly86=) n.333T>C n.236+3994T>C n.597T>C c.60T>C (p.Gly20=) n.268+3994T>C c.141T>C (p.Gly47=) n.481T>C n.480T>C n.467T>C n.239+3994T>C | |
11 | g.86306472T>G | CA476144191 | HIKESHI | c.258T>G (p.Gly86=) n.333T>G n.236+3994T>G n.597T>G c.60T>G (p.Gly20=) n.268+3994T>G c.141T>G (p.Gly47=) n.481T>G n.480T>G n.467T>G n.239+3994T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>A | CA382017790 | HIKESHI | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.334C>A n.236+3995C>A n.598C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.268+3995C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.482C>A n.481C>A n.468C>A n.239+3995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>G | CA382017791 | HIKESHI | c.259C>G (p.Leu87Val) n.334C>G n.236+3995C>G n.598C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.268+3995C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.482C>G n.481C>G n.468C>G n.239+3995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306473C>T | CA382017792 | HIKESHI | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.334C>T n.236+3995C>T n.598C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.268+3995C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.482C>T n.481C>T n.468C>T n.239+3995C>T | |
11 | g.86306474T>A | CA382017795 | HIKESHI | c.260T>A (p.Leu87His) n.335T>A n.236+3996T>A n.599T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.268+3996T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.483T>A n.482T>A n.469T>A n.239+3996T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306474T>C | CA382017793 | HIKESHI | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.335T>C n.236+3996T>C n.599T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.268+3996T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.483T>C n.482T>C n.469T>C n.239+3996T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306474T>G | CA382017794 | HIKESHI | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.335T>G n.236+3996T>G n.599T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.268+3996T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.483T>G n.482T>G n.469T>G n.239+3996T>G | |
11 | g.86306474_86306475del | CA2793012707 | HIKESHI | c.260_261del (p.Leu87GlnfsTer?) c.260_261del (p.Leu87GlnfsTer4) n.335_336del n.236+3996_236+3997del n.599_600del c.62_63del (p.Leu21GlnfsTer?) n.268+3996_268+3997del c.143_144del (p.Leu48GlnfsTer?) n.483_484del n.482_483del n.469_470del n.239+3996_239+3997del | |
11 | g.86306475T>A | CA476144192 | HIKESHI | c.261T>A (p.Leu87=) n.336T>A n.236+3997T>A n.600T>A c.63T>A (p.Leu21=) n.268+3997T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.484T>A n.483T>A n.470T>A n.239+3997T>A | |
11 | g.86306475T>C | CA476144194 | HIKESHI | c.261T>C (p.Leu87=) n.336T>C n.236+3997T>C n.600T>C c.63T>C (p.Leu21=) n.268+3997T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.484T>C n.483T>C n.470T>C n.239+3997T>C | |
11 | g.86306475T>G | CA476144193 | HIKESHI | c.261T>G (p.Leu87=) n.336T>G n.236+3997T>G n.600T>G c.63T>G (p.Leu21=) n.268+3997T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.484T>G n.483T>G n.470T>G n.239+3997T>G | |
11 | g.86306476A>C | CA382017796 | HIKESHI | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.337A>C n.236+3998A>C n.601A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) n.268+3998A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.485A>C n.484A>C n.471A>C n.239+3998A>C | |
11 | g.86306476A>G | CA382017797 | HIKESHI | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.337A>G n.236+3998A>G n.601A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.268+3998A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.485A>G n.484A>G n.471A>G n.239+3998A>G | |
11 | g.86306476A>T | CA382017798 | HIKESHI | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.337A>T n.236+3998A>T n.601A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.268+3998A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.485A>T n.484A>T n.471A>T n.239+3998A>T | |
11 | g.86306477A= | CA1988521169 | HIKESHI | c.263A= (p.Lys88=) n.338A= n.236+3999A= n.602A= c.65A= (p.Lys22=) n.268+3999A= c.146A= (p.Lys49=) n.486A= n.485A= n.472A= n.239+3999A= | |
11 | g.86306477A>C | CA6216695 | HIKESHI | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.338A>C n.236+3999A>C n.602A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.268+3999A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.486A>C n.485A>C n.472A>C n.239+3999A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306477A>G | CA382017799 | HIKESHI | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.338A>G n.236+3999A>G n.602A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.268+3999A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.486A>G n.485A>G n.472A>G n.239+3999A>G | |
11 | g.86306477A>T | CA382017800 | HIKESHI | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.338A>T n.236+3999A>T n.602A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) n.268+3999A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.486A>T n.485A>T n.472A>T n.239+3999A>T | |
11 | g.86306478A>C | CA382017801 | HIKESHI | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.339A>C n.236+4000A>C n.603A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) n.268+4000A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.487A>C n.486A>C n.473A>C n.239+4000A>C | |
11 | g.86306478A>G | CA476144195 | HIKESHI | c.264A>G (p.Lys88=) n.339A>G n.236+4000A>G n.603A>G c.66A>G (p.Lys22=) n.268+4000A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.487A>G n.486A>G n.473A>G n.239+4000A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306478A>T | CA382017802 | HIKESHI | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.339A>T n.236+4000A>T n.603A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) n.268+4000A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.487A>T n.486A>T n.473A>T n.239+4000A>T | |
11 | g.86306479T>A | CA382017803 | HIKESHI | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.340T>A n.236+4001T>A n.604T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.268+4001T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.488T>A n.487T>A n.474T>A n.239+4001T>A | |
11 | g.86306479T>C | CA382017804 | HIKESHI | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.340T>C n.236+4001T>C n.604T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.268+4001T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.488T>C n.487T>C n.474T>C n.239+4001T>C | |
11 | g.86306479T>G | CA382017805 | HIKESHI | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.340T>G n.236+4001T>G n.604T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.268+4001T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.488T>G n.487T>G n.474T>G n.239+4001T>G | |
11 | g.86306480C>A | CA382017807 | HIKESHI | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.341C>A n.236+4002C>A n.605C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.268+4002C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.489C>A n.488C>A n.475C>A n.239+4002C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306480C>G | CA382017808 | HIKESHI | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.341C>G n.236+4002C>G n.605C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.268+4002C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.489C>G n.488C>G n.475C>G n.239+4002C>G | |
11 | g.86306480C>T | CA382017806 | HIKESHI | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.341C>T n.236+4002C>T n.605C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.268+4002C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.489C>T n.488C>T n.475C>T n.239+4002C>T | |
11 | g.86306481T>A | CA476144198 | HIKESHI | c.267T>A (p.Ser89=) n.342T>A n.236+4003T>A n.606T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.268+4003T>A c.150T>A (p.Ser50=) n.490T>A n.489T>A n.476T>A n.239+4003T>A | |
11 | g.86306481T>C | CA476144196 | HIKESHI | c.267T>C (p.Ser89=) n.342T>C n.236+4003T>C n.606T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.268+4003T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.490T>C n.489T>C n.476T>C n.239+4003T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306481T>G | CA476144197 | HIKESHI | c.267T>G (p.Ser89=) n.342T>G n.236+4003T>G n.606T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.268+4003T>G c.150T>G (p.Ser50=) n.490T>G n.489T>G n.476T>G n.239+4003T>G | |
11 | g.86306482G>A | CA382017809 | HIKESHI | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.343G>A n.236+4004G>A n.607G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.268+4004G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.491G>A n.490G>A n.477G>A n.239+4004G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306482G>C | CA382017810 | HIKESHI | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.343G>C n.236+4004G>C n.607G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.268+4004G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.491G>C n.490G>C n.477G>C n.239+4004G>C | |
11 | g.86306482G>T | CA382017811 | HIKESHI | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.343G>T n.236+4004G>T n.607G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.268+4004G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.491G>T n.490G>T n.477G>T n.239+4004G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306483G>A | CA382017812 | HIKESHI | c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.343+1G>A n.236+4005G>A n.607+1G>A c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.268+4005G>A c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.491+1G>A n.490+1G>A n.477+1G>A n.239+4005G>A | |
11 | g.86306483G>C | CA382017813 | HIKESHI | c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.343+1G>C n.236+4005G>C n.607+1G>C c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.268+4005G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.491+1G>C n.490+1G>C n.477+1G>C n.239+4005G>C | |
11 | g.86306483G>T | CA382017814 | HIKESHI | c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.343+1G>T n.236+4005G>T n.607+1G>T c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.268+4005G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.491+1G>T n.490+1G>T n.477+1G>T n.239+4005G>T | |
11 | g.86306484del | CA2615436807 | HIKESHI | c.268+2del (n.268+2del) n.343+2del n.236+4006del n.607+2del c.70+2del (n.70+2del) n.268+4006del c.151+2del (n.151+2del) n.491+2del n.490+2del n.477+2del n.239+4006del | gnomAD v4 |
11 | g.86306484T>A | CA382017815 | HIKESHI | c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.343+2T>A n.236+4006T>A n.607+2T>A c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.268+4006T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.491+2T>A n.490+2T>A n.477+2T>A n.239+4006T>A | |
11 | g.86306484T>C | CA382017816 | HIKESHI | c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.343+2T>C n.236+4006T>C n.607+2T>C c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.268+4006T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.491+2T>C n.490+2T>C n.477+2T>C n.239+4006T>C | |
11 | g.86306484T>G | CA382017817 | HIKESHI | c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.343+2T>G n.236+4006T>G n.607+2T>G c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.268+4006T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.491+2T>G n.490+2T>G n.477+2T>G n.239+4006T>G | |
11 | g.86306487G>A | CA2574943024 | HIKESHI | c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.343+5G>A n.236+4009G>A n.607+5G>A c.70+5G>A (n.70+5G>A) n.268+4009G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.491+5G>A n.490+5G>A n.477+5G>A n.239+4009G>A | |
11 | g.86306488A>G | CA476144199 | HIKESHI | c.268+6A>G (n.268+6A>G) n.343+6A>G n.236+4010A>G n.607+6A>G c.70+6A>G (n.70+6A>G) n.268+4010A>G c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.491+6A>G n.490+6A>G n.477+6A>G n.239+4010A>G | |
11 | g.86306492_86306494del | CA2523485326 | HIKESHI | c.268+10_268+12del (n.268+10_268+12del) n.343+10_343+12del n.236+4014_236+4016del n.607+10_607+12del c.70+10_70+12del (n.70+10_70+12del) n.268+4014_268+4016del c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del) n.491+10_491+12del n.490+10_490+12del n.477+10_477+12del n.239+4014_239+4016del | |
11 | g.86306489A= | CA1988521170 | HIKESHI | c.268+7A= (n.268+7A=) n.343+7A= n.236+4011A= n.607+7A= c.70+7A= (n.70+7A=) n.268+4011A= c.151+7A= (n.151+7A=) n.491+7A= n.490+7A= n.477+7A= n.239+4011A= | |
11 | g.86306489A>G | CA601190939 | HIKESHI | c.268+7A>G (n.268+7A>G) n.343+7A>G n.236+4011A>G n.607+7A>G c.70+7A>G (n.70+7A>G) n.268+4011A>G c.151+7A>G (n.151+7A>G) n.491+7A>G n.490+7A>G n.477+7A>G n.239+4011A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306490T>A | CA601190940 | HIKESHI | c.268+8T>A (n.268+8T>A) n.343+8T>A n.236+4012T>A n.607+8T>A c.70+8T>A (n.70+8T>A) n.268+4012T>A c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.491+8T>A n.490+8T>A n.477+8T>A n.239+4012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306490T= | CA1988521171 | HIKESHI | c.268+8T= (n.268+8T=) n.343+8T= n.236+4012T= n.607+8T= c.70+8T= (n.70+8T=) n.268+4012T= c.151+8T= (n.151+8T=) n.491+8T= n.490+8T= n.477+8T= n.239+4012T= | |
11 | g.86306491A>C | CA2574943025 | HIKESHI | c.268+9A>C (n.268+9A>C) n.343+9A>C n.236+4013A>C n.607+9A>C c.70+9A>C (n.70+9A>C) n.268+4013A>C c.151+9A>C (n.151+9A>C) n.491+9A>C n.490+9A>C n.477+9A>C n.239+4013A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306492A>G | CA601190941 | HIKESHI | c.268+10A>G (n.268+10A>G) n.343+10A>G n.236+4014A>G n.607+10A>G c.70+10A>G (n.70+10A>G) n.268+4014A>G c.151+10A>G (n.151+10A>G) n.491+10A>G n.490+10A>G n.477+10A>G n.239+4014A>G | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306492A>T | CA2615436808 | HIKESHI | c.268+10A>T (n.268+10A>T) n.343+10A>T n.236+4014A>T n.607+10A>T c.70+10A>T (n.70+10A>T) n.268+4014A>T c.151+10A>T (n.151+10A>T) n.491+10A>T n.490+10A>T n.477+10A>T n.239+4014A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306492_86306497delinsATATAT | CA1988521172 | HIKESHI | c.268+10_268+15delinsATATAT (n.268+10_268+15delinsATATAT) n.343+10_343+15delinsATATAT n.236+4014_236+4019delinsATATAT n.607+10_607+15delinsATATAT c.70+10_70+15delinsATATAT (n.70+10_70+15delinsATATAT) n.268+4014_268+4019delinsATATAT c.151+10_151+15delinsATATAT (n.151+10_151+15delinsATATAT) n.491+10_491+15delinsATATAT n.490+10_490+15delinsATATAT n.477+10_477+15delinsATATAT n.239+4014_239+4019delinsATATAT | |
11 | g.86306495_86306499del | CA601190942 | HIKESHI | c.268+13_268+17del (n.268+13_268+17del) n.343+13_343+17del n.236+4017_236+4021del n.607+13_607+17del c.70+13_70+17del (n.70+13_70+17del) n.268+4017_268+4021del c.151+13_151+17del (n.151+13_151+17del) n.491+13_491+17del n.490+13_490+17del n.477+13_477+17del n.239+4017_239+4021del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306494A= | CA1988521173 | HIKESHI | c.268+12A= (n.268+12A=) n.343+12A= n.236+4016A= n.607+12A= c.70+12A= (n.70+12A=) n.268+4016A= c.151+12A= (n.151+12A=) n.491+12A= n.490+12A= n.477+12A= n.239+4016A= | |
11 | g.86306494A>G | CA1988521174 | HIKESHI | c.268+12A>G (n.268+12A>G) n.343+12A>G n.236+4016A>G n.607+12A>G c.70+12A>G (n.70+12A>G) n.268+4016A>G c.151+12A>G (n.151+12A>G) n.491+12A>G n.490+12A>G n.477+12A>G n.239+4016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306495T>C | CA6216696 | HIKESHI | c.268+13T>C (n.268+13T>C) n.343+13T>C n.236+4017T>C n.607+13T>C c.70+13T>C (n.70+13T>C) n.268+4017T>C c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.491+13T>C n.490+13T>C n.477+13T>C n.239+4017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306495T= | CA1988521175 | HIKESHI | c.268+13T= (n.268+13T=) n.343+13T= n.236+4017T= n.607+13T= c.70+13T= (n.70+13T=) n.268+4017T= c.151+13T= (n.151+13T=) n.491+13T= n.490+13T= n.477+13T= n.239+4017T= | |
11 | g.86306496A= | CA1988521176 | HIKESHI | c.268+14A= (n.268+14A=) n.343+14A= n.236+4018A= n.607+14A= c.70+14A= (n.70+14A=) n.268+4018A= c.151+14A= (n.151+14A=) n.491+14A= n.490+14A= n.477+14A= n.239+4018A= | |
11 | g.86306496A>C | CA2615436809 | HIKESHI | c.268+14A>C (n.268+14A>C) n.343+14A>C n.236+4018A>C n.607+14A>C c.70+14A>C (n.70+14A>C) n.268+4018A>C c.151+14A>C (n.151+14A>C) n.491+14A>C n.490+14A>C n.477+14A>C n.239+4018A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306496A>T | CA6216697 | HIKESHI | c.268+14A>T (n.268+14A>T) n.343+14A>T n.236+4018A>T n.607+14A>T c.70+14A>T (n.70+14A>T) n.268+4018A>T c.151+14A>T (n.151+14A>T) n.491+14A>T n.490+14A>T n.477+14A>T n.239+4018A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306497T>A | CA1988521178 | HIKESHI | c.268+15T>A (n.268+15T>A) n.343+15T>A n.236+4019T>A n.607+15T>A c.70+15T>A (n.70+15T>A) n.268+4019T>A c.151+15T>A (n.151+15T>A) n.491+15T>A n.490+15T>A n.477+15T>A n.239+4019T>A | dbSNP |
11 | g.86306497T>G | CA654431931 | HIKESHI | c.268+15T>G (n.268+15T>G) n.343+15T>G n.236+4019T>G n.607+15T>G c.70+15T>G (n.70+15T>G) n.268+4019T>G c.151+15T>G (n.151+15T>G) n.491+15T>G n.490+15T>G n.477+15T>G n.239+4019T>G | COSMIC |
11 | g.86306497T= | CA1988521177 | HIKESHI | c.268+15T= (n.268+15T=) n.343+15T= n.236+4019T= n.607+15T= c.70+15T= (n.70+15T=) n.268+4019T= c.151+15T= (n.151+15T=) n.491+15T= n.490+15T= n.477+15T= n.239+4019T= | |
11 | g.86306498T>A | CA2615436810 | HIKESHI | c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.343+16T>A n.236+4020T>A n.607+16T>A c.70+16T>A (n.70+16T>A) n.268+4020T>A c.151+16T>A (n.151+16T>A) n.491+16T>A n.490+16T>A n.477+16T>A n.239+4020T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306503T>A | CA2615436811 | HIKESHI | c.268+21T>A (n.268+21T>A) n.343+21T>A n.236+4025T>A n.607+21T>A c.70+21T>A (n.70+21T>A) n.268+4025T>A c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.491+21T>A n.490+21T>A n.477+21T>A n.239+4025T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306503T>C | CA6216698 | HIKESHI | c.268+21T>C (n.268+21T>C) n.343+21T>C n.236+4025T>C n.607+21T>C c.70+21T>C (n.70+21T>C) n.268+4025T>C c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.491+21T>C n.490+21T>C n.477+21T>C n.239+4025T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306503T= | CA1988521179 | HIKESHI | c.268+21T= (n.268+21T=) n.343+21T= n.236+4025T= n.607+21T= c.70+21T= (n.70+21T=) n.268+4025T= c.151+21T= (n.151+21T=) n.491+21T= n.490+21T= n.477+21T= n.239+4025T= | |
11 | g.86306505G>C | CA2615436812 | HIKESHI | c.268+23G>C (n.268+23G>C) n.343+23G>C n.236+4027G>C n.607+23G>C c.70+23G>C (n.70+23G>C) n.268+4027G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) n.491+23G>C n.490+23G>C n.477+23G>C n.239+4027G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306506T>A | CA2615436813 | HIKESHI | c.268+24T>A (n.268+24T>A) n.343+24T>A n.236+4028T>A n.607+24T>A c.70+24T>A (n.70+24T>A) n.268+4028T>A c.151+24T>A (n.151+24T>A) n.491+24T>A n.490+24T>A n.477+24T>A n.239+4028T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306509del | CA2574943026 | HIKESHI | c.268+27del (n.268+27del) n.343+27del n.236+4031del n.607+27del c.70+27del (n.70+27del) n.268+4031del c.151+27del (n.151+27del) n.491+27del n.490+27del n.477+27del n.239+4031del | gnomAD v4 |
11 | g.86306508T>C | CA2574943027 | HIKESHI | c.268+26T>C (n.268+26T>C) n.343+26T>C n.236+4030T>C n.607+26T>C c.70+26T>C (n.70+26T>C) n.268+4030T>C c.151+26T>C (n.151+26T>C) n.491+26T>C n.490+26T>C n.477+26T>C n.239+4030T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306508T>G | CA2574943028 | HIKESHI | c.268+26T>G (n.268+26T>G) n.343+26T>G n.236+4030T>G n.607+26T>G c.70+26T>G (n.70+26T>G) n.268+4030T>G c.151+26T>G (n.151+26T>G) n.491+26T>G n.490+26T>G n.477+26T>G n.239+4030T>G | |
11 | g.86306509T>A | CA601190944 | HIKESHI | c.268+27T>A (n.268+27T>A) n.343+27T>A n.236+4031T>A n.607+27T>A c.70+27T>A (n.70+27T>A) n.268+4031T>A c.151+27T>A (n.151+27T>A) n.491+27T>A n.490+27T>A n.477+27T>A n.239+4031T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306509T>C | CA601190943 | HIKESHI | c.268+27T>C (n.268+27T>C) n.343+27T>C n.236+4031T>C n.607+27T>C c.70+27T>C (n.70+27T>C) n.268+4031T>C c.151+27T>C (n.151+27T>C) n.491+27T>C n.490+27T>C n.477+27T>C n.239+4031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306509T= | CA1988521180 | HIKESHI | c.268+27T= (n.268+27T=) n.343+27T= n.236+4031T= n.607+27T= c.70+27T= (n.70+27T=) n.268+4031T= c.151+27T= (n.151+27T=) n.491+27T= n.490+27T= n.477+27T= n.239+4031T= |