Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86306354C>A | CA382017171 | HIKESHI | c.140C>A (p.Pro47His) n.215C>A n.236+3876C>A n.479C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.268+3876C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.363C>A n.362C>A n.349C>A n.239+3876C>A | |
11 | g.86306354C>G | CA382017174 | HIKESHI | c.140C>G (p.Pro47Arg) n.215C>G n.236+3876C>G n.479C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.268+3876C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.363C>G n.362C>G n.349C>G n.239+3876C>G | |
11 | g.86306354C>T | CA382017176 | HIKESHI | c.140C>T (p.Pro47Leu) n.215C>T n.236+3876C>T n.479C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.268+3876C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.363C>T n.362C>T n.349C>T n.239+3876C>T | |
11 | g.86306355T>A | CA476144073 | HIKESHI | c.141T>A (p.Pro47=) n.216T>A n.236+3877T>A n.480T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.268+3877T>A c.24T>A (p.Pro8=) n.364T>A n.363T>A n.350T>A n.239+3877T>A | |
11 | g.86306355T>C | CA476144074 | HIKESHI | c.141T>C (p.Pro47=) n.216T>C n.236+3877T>C n.480T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.268+3877T>C c.24T>C (p.Pro8=) n.364T>C n.363T>C n.350T>C n.239+3877T>C | |
11 | g.86306355T>G | CA476144075 | HIKESHI | c.141T>G (p.Pro47=) n.216T>G n.236+3877T>G n.480T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.268+3877T>G c.24T>G (p.Pro8=) n.364T>G n.363T>G n.350T>G n.239+3877T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306356G>A | CA382017178 | HIKESHI | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.217G>A n.236+3878G>A n.481G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.268+3878G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.365G>A n.364G>A n.351G>A n.239+3878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306356G>C | CA382017180 | HIKESHI | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.217G>C n.236+3878G>C n.481G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.268+3878G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.365G>C n.364G>C n.351G>C n.239+3878G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306356G= | CA1988521126 | HIKESHI | c.142G= (p.Glu48=) n.217G= n.236+3878G= n.481G= c.-56G= (n.-56G=) n.268+3878G= c.25G= (p.Glu9=) n.365G= n.364G= n.351G= n.239+3878G= | |
11 | g.86306356G>T | CA382017182 | HIKESHI | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.217G>T n.236+3878G>T n.481G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.268+3878G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.365G>T n.364G>T n.351G>T n.239+3878G>T | |
11 | g.86306357A= | CA1988521127 | HIKESHI | c.143A= (p.Glu48=) n.218A= n.236+3879A= n.482A= c.-55A= (n.-55A=) n.268+3879A= c.26A= (p.Glu9=) n.366A= n.365A= n.352A= n.239+3879A= | |
11 | g.86306357A>C | CA382017188 | HIKESHI | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.218A>C n.236+3879A>C n.482A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.268+3879A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.366A>C n.365A>C n.352A>C n.239+3879A>C | |
11 | g.86306357A>G | CA6216678 | HIKESHI | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.218A>G n.236+3879A>G n.482A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.268+3879A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.366A>G n.365A>G n.352A>G n.239+3879A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306357A>T | CA382017189 | HIKESHI | c.143A>T (p.Glu48Val) n.218A>T n.236+3879A>T n.482A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.268+3879A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.366A>T n.365A>T n.352A>T n.239+3879A>T | |
11 | g.86306358G>A | CA476144077 | HIKESHI | c.144G>A (p.Glu48=) n.219G>A n.236+3880G>A n.483G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.268+3880G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.367G>A n.366G>A n.353G>A n.239+3880G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306358G>C | CA382017190 | HIKESHI | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.219G>C n.236+3880G>C n.483G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.268+3880G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.367G>C n.366G>C n.353G>C n.239+3880G>C | |
11 | g.86306358G>T | CA382017193 | HIKESHI | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.219G>T n.236+3880G>T n.483G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.268+3880G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.367G>T n.366G>T n.353G>T n.239+3880G>T | dbSNP |
11 | g.86306359G>A | CA382017212 | HIKESHI | c.145G>A (p.Gly49Arg) n.220G>A n.236+3881G>A n.484G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.268+3881G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.368G>A n.367G>A n.354G>A n.239+3881G>A | |
11 | g.86306359G>C | CA382017221 | HIKESHI | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.220G>C n.236+3881G>C n.484G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.268+3881G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.368G>C n.367G>C n.354G>C n.239+3881G>C | |
11 | g.86306359G>T | CA382017213 | HIKESHI | c.145G>T (p.Gly49Ter) n.220G>T n.236+3881G>T n.484G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.268+3881G>T c.28G>T (p.Gly10Ter) n.368G>T n.367G>T n.354G>T n.239+3881G>T | |
11 | g.86306360G>A | CA382017225 | HIKESHI | c.146G>A (p.Gly49Glu) n.221G>A n.236+3882G>A n.485G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.268+3882G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.369G>A n.368G>A n.355G>A n.239+3882G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306360G>C | CA382017229 | HIKESHI | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.221G>C n.236+3882G>C n.485G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.268+3882G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.369G>C n.368G>C n.355G>C n.239+3882G>C | |
11 | g.86306360G>T | CA382017226 | HIKESHI | c.146G>T (p.Gly49Val) n.221G>T n.236+3882G>T n.485G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.268+3882G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.369G>T n.368G>T n.355G>T n.239+3882G>T | |
11 | g.86306361A>C | CA476144082 | HIKESHI | c.147A>C (p.Gly49=) n.222A>C n.236+3883A>C n.486A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.268+3883A>C c.30A>C (p.Gly10=) n.370A>C n.369A>C n.356A>C n.239+3883A>C | COSMIC |
11 | g.86306361A>G | CA476144080 | HIKESHI | c.147A>G (p.Gly49=) n.222A>G n.236+3883A>G n.486A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.268+3883A>G c.30A>G (p.Gly10=) n.370A>G n.369A>G n.356A>G n.239+3883A>G | |
11 | g.86306361A>T | CA476144081 | HIKESHI | c.147A>T (p.Gly49=) n.222A>T n.236+3883A>T n.486A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.268+3883A>T c.30A>T (p.Gly10=) n.370A>T n.369A>T n.356A>T n.239+3883A>T | |
11 | g.86306362A= | CA1988521128 | HIKESHI | c.148A= (p.Met50=) n.223A= n.236+3884A= n.487A= c.-50A= (n.-50A=) n.268+3884A= c.31A= (p.Met11=) n.371A= n.370A= n.357A= n.239+3884A= | |
11 | g.86306362A>C | CA382017231 | HIKESHI | c.148A>C (p.Met50Leu) n.223A>C n.236+3884A>C n.487A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.268+3884A>C c.31A>C (p.Met11Leu) n.371A>C n.370A>C n.357A>C n.239+3884A>C | |
11 | g.86306362A>G | CA6216679 | HIKESHI | c.148A>G (p.Met50Val) n.223A>G n.236+3884A>G n.487A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.268+3884A>G c.31A>G (p.Met11Val) n.371A>G n.370A>G n.357A>G n.239+3884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306362A>T | CA382017240 | HIKESHI | c.148A>T (p.Met50Leu) n.223A>T n.236+3884A>T n.487A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.268+3884A>T c.31A>T (p.Met11Leu) n.371A>T n.370A>T n.357A>T n.239+3884A>T | |
11 | g.86306363T>A | CA382017245 | HIKESHI | c.149T>A (p.Met50Lys) n.224T>A n.236+3885T>A n.488T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.268+3885T>A c.32T>A (p.Met11Lys) n.372T>A n.371T>A n.358T>A n.239+3885T>A | |
11 | g.86306363T>C | CA382017248 | HIKESHI | c.149T>C (p.Met50Thr) n.224T>C n.236+3885T>C n.488T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.268+3885T>C c.32T>C (p.Met11Thr) n.372T>C n.371T>C n.358T>C n.239+3885T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306363T>G | CA382017249 | HIKESHI | c.149T>G (p.Met50Arg) n.224T>G n.236+3885T>G n.488T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.268+3885T>G c.32T>G (p.Met11Arg) n.372T>G n.371T>G n.358T>G n.239+3885T>G | |
11 | g.86306364G>A | CA382017250 | HIKESHI | c.150G>A (p.Met50Ile) n.225G>A n.236+3886G>A n.489G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.268+3886G>A c.33G>A (p.Met11Ile) n.373G>A n.372G>A n.359G>A n.239+3886G>A | |
11 | g.86306364G>C | CA382017252 | HIKESHI | c.150G>C (p.Met50Ile) n.225G>C n.236+3886G>C n.489G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.268+3886G>C c.33G>C (p.Met11Ile) n.373G>C n.372G>C n.359G>C n.239+3886G>C | |
11 | g.86306364G>T | CA382017253 | HIKESHI | c.150G>T (p.Met50Ile) n.225G>T n.236+3886G>T n.489G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.268+3886G>T c.33G>T (p.Met11Ile) n.373G>T n.372G>T n.359G>T n.239+3886G>T | |
11 | g.86306365G>A | CA382017256 | HIKESHI | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.226G>A n.236+3887G>A n.490G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.268+3887G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.374G>A n.373G>A n.360G>A n.239+3887G>A | |
11 | g.86306365G>C | CA382017258 | HIKESHI | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.226G>C n.236+3887G>C n.490G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.268+3887G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.374G>C n.373G>C n.360G>C n.239+3887G>C | |
11 | g.86306365G>T | CA382017260 | HIKESHI | c.151G>T (p.Gly51Ter) n.226G>T n.236+3887G>T n.490G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.268+3887G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) n.374G>T n.373G>T n.360G>T n.239+3887G>T | |
11 | g.86306366G>A | CA382017263 | HIKESHI | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.227G>A n.236+3888G>A n.491G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.268+3888G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.375G>A n.374G>A n.361G>A n.239+3888G>A | |
11 | g.86306366G>C | CA382017265 | HIKESHI | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.227G>C n.236+3888G>C n.491G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.268+3888G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.375G>C n.374G>C n.361G>C n.239+3888G>C | |
11 | g.86306366G>T | CA382017264 | HIKESHI | c.152G>T (p.Gly51Val) n.227G>T n.236+3888G>T n.491G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.268+3888G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.375G>T n.374G>T n.361G>T n.239+3888G>T | |
11 | g.86306367A= | CA1988521129 | HIKESHI | c.153A= (p.Gly51=) n.228A= n.236+3889A= n.492A= c.-45A= (n.-45A=) n.268+3889A= c.36A= (p.Gly12=) n.376A= n.375A= n.362A= n.239+3889A= | |
11 | g.86306367A>C | CA476144092 | HIKESHI | c.153A>C (p.Gly51=) n.228A>C n.236+3889A>C n.492A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.268+3889A>C c.36A>C (p.Gly12=) n.376A>C n.375A>C n.362A>C n.239+3889A>C | |
11 | g.86306367A>G | CA476144093 | HIKESHI | c.153A>G (p.Gly51=) n.228A>G n.236+3889A>G n.492A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.268+3889A>G c.36A>G (p.Gly12=) n.376A>G n.375A>G n.362A>G n.239+3889A>G | dbSNP |
11 | g.86306367A>T | CA476144094 | HIKESHI | c.153A>T (p.Gly51=) n.228A>T n.236+3889A>T n.492A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.268+3889A>T c.36A>T (p.Gly12=) n.376A>T n.375A>T n.362A>T n.239+3889A>T | |
11 | g.86306367_86306368insTT | CA2615436805 | HIKESHI | c.153_154insTT (p.Gly52LeufsTer20) n.228_229insTT n.236+3889_236+3890insTT n.492_493insTT c.-45_-44insTT (n.-45_-44insTT) n.268+3889_268+3890insTT c.36_37insTT (p.Gly13LeufsTer20) n.376_377insTT n.375_376insTT n.362_363insTT n.239+3889_239+3890insTT | gnomAD v4 |
11 | g.86306368G>A | CA382017267 | HIKESHI | c.154G>A (p.Gly52Arg) n.229G>A n.236+3890G>A n.493G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.268+3890G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) n.377G>A n.376G>A n.363G>A n.239+3890G>A | |
11 | g.86306368G>C | CA382017275 | HIKESHI | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.229G>C n.236+3890G>C n.493G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.268+3890G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.377G>C n.376G>C n.363G>C n.239+3890G>C | |
11 | g.86306368G>T | CA382017276 | HIKESHI | c.154G>T (p.Gly52Ter) n.229G>T n.236+3890G>T n.493G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.268+3890G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.377G>T n.376G>T n.363G>T n.239+3890G>T | |
11 | g.86306369G>A | CA382017277 | HIKESHI | c.155G>A (p.Gly52Glu) n.230G>A n.236+3891G>A n.494G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.268+3891G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) n.378G>A n.377G>A n.364G>A n.239+3891G>A | |
11 | g.86306369G>C | CA382017279 | HIKESHI | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.230G>C n.236+3891G>C n.494G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.268+3891G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.378G>C n.377G>C n.364G>C n.239+3891G>C | |
11 | g.86306369G>T | CA382017280 | HIKESHI | c.155G>T (p.Gly52Val) n.230G>T n.236+3891G>T n.494G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.268+3891G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.378G>T n.377G>T n.364G>T n.239+3891G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306370A>C | CA476144096 | HIKESHI | c.156A>C (p.Gly52=) n.231A>C n.236+3892A>C n.495A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.268+3892A>C c.39A>C (p.Gly13=) n.379A>C n.378A>C n.365A>C n.239+3892A>C | |
11 | g.86306370A>G | CA476144097 | HIKESHI | c.156A>G (p.Gly52=) n.231A>G n.236+3892A>G n.495A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.268+3892A>G c.39A>G (p.Gly13=) n.379A>G n.378A>G n.365A>G n.239+3892A>G | |
11 | g.86306370A>T | CA476144098 | HIKESHI | c.156A>T (p.Gly52=) n.231A>T n.236+3892A>T n.495A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.268+3892A>T c.39A>T (p.Gly13=) n.379A>T n.378A>T n.365A>T n.239+3892A>T | |
11 | g.86306371T>A | CA382017284 | HIKESHI | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.232T>A n.236+3893T>A n.496T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.268+3893T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.380T>A n.379T>A n.366T>A n.239+3893T>A | |
11 | g.86306371T>C | CA382017287 | HIKESHI | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.232T>C n.236+3893T>C n.496T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.268+3893T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.380T>C n.379T>C n.366T>C n.239+3893T>C | |
11 | g.86306371T>G | CA382017290 | HIKESHI | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.232T>G n.236+3893T>G n.496T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.268+3893T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.380T>G n.379T>G n.366T>G n.239+3893T>G | |
11 | g.86306372C>A | CA382017300 | HIKESHI | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.233C>A n.236+3894C>A n.497C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.268+3894C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.381C>A n.380C>A n.367C>A n.239+3894C>A | |
11 | g.86306372C= | CA1988521130 | HIKESHI | c.158C= (p.Ser53=) n.233C= n.236+3894C= n.497C= c.-40C= (n.-40C=) n.268+3894C= c.41C= (p.Ser14=) n.381C= n.380C= n.367C= n.239+3894C= | |
11 | g.86306372C>G | CA382017303 | HIKESHI | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.233C>G n.236+3894C>G n.497C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.268+3894C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.381C>G n.380C>G n.367C>G n.239+3894C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306372C>T | CA382017297 | HIKESHI | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.233C>T n.236+3894C>T n.497C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.268+3894C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.381C>T n.380C>T n.367C>T n.239+3894C>T | |
11 | g.86306373T>A | CA476144102 | HIKESHI | c.159T>A (p.Ser53=) n.234T>A n.236+3895T>A n.498T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.268+3895T>A c.42T>A (p.Ser14=) n.382T>A n.381T>A n.368T>A n.239+3895T>A | |
11 | g.86306373T>C | CA476144103 | HIKESHI | c.159T>C (p.Ser53=) n.234T>C n.236+3895T>C n.498T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.268+3895T>C c.42T>C (p.Ser14=) n.382T>C n.381T>C n.368T>C n.239+3895T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306373T>G | CA476144104 | HIKESHI | c.159T>G (p.Ser53=) n.234T>G n.236+3895T>G n.498T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.268+3895T>G c.42T>G (p.Ser14=) n.382T>G n.381T>G n.368T>G n.239+3895T>G | |
11 | g.86306373T= | CA1988521131 | HIKESHI | c.159T= (p.Ser53=) n.234T= n.236+3895T= n.498T= c.-39T= (n.-39T=) n.268+3895T= c.42T= (p.Ser14=) n.382T= n.381T= n.368T= n.239+3895T= | |
11 | g.86306374G>A | CA382017306 | HIKESHI | c.160G>A (p.Val54Ile) n.235G>A n.236+3896G>A n.499G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.268+3896G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.383G>A n.382G>A n.369G>A n.239+3896G>A | |
11 | g.86306374G>C | CA354143 | HIKESHI | c.160G>C (p.Val54Leu) n.235G>C n.236+3896G>C n.499G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.268+3896G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.383G>C n.382G>C n.369G>C n.239+3896G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306374G= | CA1988521132 | HIKESHI | c.160G= (p.Val54=) n.235G= n.236+3896G= n.499G= c.-38G= (n.-38G=) n.268+3896G= c.43G= (p.Val15=) n.383G= n.382G= n.369G= n.239+3896G= | |
11 | g.86306374G>T | CA382017309 | HIKESHI | c.160G>T (p.Val54Phe) n.235G>T n.236+3896G>T n.499G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.268+3896G>T c.43G>T (p.Val15Phe) n.383G>T n.382G>T n.369G>T n.239+3896G>T | |
11 | g.86306375T>A | CA382017311 | HIKESHI | c.161T>A (p.Val54Asp) n.236T>A n.236+3897T>A n.500T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.268+3897T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.384T>A n.383T>A n.370T>A n.239+3897T>A | |
11 | g.86306375T>C | CA382017313 | HIKESHI | c.161T>C (p.Val54Ala) n.236T>C n.236+3897T>C n.500T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.268+3897T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.384T>C n.383T>C n.370T>C n.239+3897T>C | |
11 | g.86306375T>G | CA382017315 | HIKESHI | c.161T>G (p.Val54Gly) n.236T>G n.236+3897T>G n.500T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.268+3897T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.384T>G n.383T>G n.370T>G n.239+3897T>G | |
11 | g.86306376C>A | CA476144109 | HIKESHI | c.162C>A (p.Val54=) n.237C>A n.236+3898C>A n.501C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.268+3898C>A c.45C>A (p.Val15=) n.385C>A n.384C>A n.371C>A n.239+3898C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306376C>G | CA476144110 | HIKESHI | c.162C>G (p.Val54=) n.237C>G n.236+3898C>G n.501C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.268+3898C>G c.45C>G (p.Val15=) n.385C>G n.384C>G n.371C>G n.239+3898C>G | |
11 | g.86306376C>T | CA476144111 | HIKESHI | c.162C>T (p.Val54=) n.237C>T n.236+3898C>T n.501C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.268+3898C>T c.45C>T (p.Val15=) n.385C>T n.384C>T n.371C>T n.239+3898C>T | |
11 | g.86306377T>A | CA382017318 | HIKESHI | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.238T>A n.236+3899T>A n.502T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.268+3899T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.386T>A n.385T>A n.372T>A n.239+3899T>A | |
11 | g.86306377T>C | CA382017320 | HIKESHI | c.163T>C (p.Tyr55His) n.238T>C n.236+3899T>C n.502T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.268+3899T>C c.46T>C (p.Tyr16His) n.386T>C n.385T>C n.372T>C n.239+3899T>C | |
11 | g.86306377T>G | CA382017322 | HIKESHI | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.238T>G n.236+3899T>G n.502T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.268+3899T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.386T>G n.385T>G n.372T>G n.239+3899T>G | |
11 | g.86306378A= | CA1988521133 | HIKESHI | c.164A= (p.Tyr55=) n.239A= n.236+3900A= n.503A= c.-34A= (n.-34A=) n.268+3900A= c.47A= (p.Tyr16=) n.387A= n.386A= n.373A= n.239+3900A= | |
11 | g.86306378A>C | CA382017325 | HIKESHI | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.239A>C n.236+3900A>C n.503A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.268+3900A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.387A>C n.386A>C n.373A>C n.239+3900A>C | |
11 | g.86306378A>G | CA382017327 | HIKESHI | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.239A>G n.236+3900A>G n.503A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.268+3900A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.387A>G n.386A>G n.373A>G n.239+3900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306378A>T | CA382017329 | HIKESHI | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.239A>T n.236+3900A>T n.503A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.268+3900A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.387A>T n.386A>T n.373A>T n.239+3900A>T | |
11 | g.86306379C>A | CA382017333 | HIKESHI | c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.240C>A n.236+3901C>A n.504C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.268+3901C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.388C>A n.387C>A n.374C>A n.239+3901C>A | |
11 | g.86306379C>G | CA382017331 | HIKESHI | c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.240C>G n.236+3901C>G n.504C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.268+3901C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.388C>G n.387C>G n.374C>G n.239+3901C>G | |
11 | g.86306379C>T | CA476144118 | HIKESHI | c.165C>T (p.Tyr55=) n.240C>T n.236+3901C>T n.504C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.268+3901C>T c.48C>T (p.Tyr16=) n.388C>T n.387C>T n.374C>T n.239+3901C>T | dbSNP |
11 | g.86306380T>A | CA382017336 | HIKESHI | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.241T>A n.236+3902T>A n.505T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.268+3902T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.389T>A n.388T>A n.375T>A n.239+3902T>A | |
11 | g.86306380T>C | CA382017337 | HIKESHI | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.241T>C n.236+3902T>C n.505T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.268+3902T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.389T>C n.388T>C n.375T>C n.239+3902T>C | |
11 | g.86306380T>G | CA382017339 | HIKESHI | c.166T>G (p.Phe56Val) n.241T>G n.236+3902T>G n.505T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.268+3902T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.389T>G n.388T>G n.375T>G n.239+3902T>G | |
11 | g.86306381T>A | CA382017343 | HIKESHI | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.242T>A n.236+3903T>A n.506T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.268+3903T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.390T>A n.389T>A n.376T>A n.239+3903T>A | |
11 | g.86306381T>C | CA382017346 | HIKESHI | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.242T>C n.236+3903T>C n.506T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.268+3903T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.390T>C n.389T>C n.376T>C n.239+3903T>C | |
11 | g.86306381T>G | CA382017348 | HIKESHI | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.242T>G n.236+3903T>G n.506T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.268+3903T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.390T>G n.389T>G n.376T>G n.239+3903T>G | |
11 | g.86306382T>A | CA382017355 | HIKESHI | c.168T>A (p.Phe56Leu) n.243T>A n.236+3904T>A n.507T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.268+3904T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) n.391T>A n.390T>A n.377T>A n.239+3904T>A | |
11 | g.86306382T>C | CA476144122 | HIKESHI | c.168T>C (p.Phe56=) n.243T>C n.236+3904T>C n.507T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.268+3904T>C c.51T>C (p.Phe17=) n.391T>C n.390T>C n.377T>C n.239+3904T>C | |
11 | g.86306382T>G | CA382017357 | HIKESHI | c.168T>G (p.Phe56Leu) n.243T>G n.236+3904T>G n.507T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.268+3904T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) n.391T>G n.390T>G n.377T>G n.239+3904T>G | |
11 | g.86306383T>A | CA382017360 | HIKESHI | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.244T>A n.236+3905T>A n.508T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.268+3905T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) n.392T>A n.391T>A n.378T>A n.239+3905T>A | |
11 | g.86306383T>C | CA382017362 | HIKESHI | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.244T>C n.236+3905T>C n.508T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.268+3905T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) n.392T>C n.391T>C n.378T>C n.239+3905T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306383T>G | CA382017366 | HIKESHI | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.244T>G n.236+3905T>G n.508T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.268+3905T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) n.392T>G n.391T>G n.378T>G n.239+3905T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306384C>A | CA382017370 | HIKESHI | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.245C>A n.236+3906C>A n.509C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.268+3906C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.393C>A n.392C>A n.379C>A n.239+3906C>A | |
11 | g.86306384C>G | CA382017378 | HIKESHI | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.245C>G n.236+3906C>G n.509C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.268+3906C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) n.393C>G n.392C>G n.379C>G n.239+3906C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306384C>T | CA382017382 | HIKESHI | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.245C>T n.236+3906C>T n.509C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.268+3906C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) n.393C>T n.392C>T n.379C>T n.239+3906C>T | |
11 | g.86306385T>A | CA476144127 | HIKESHI | c.171T>A (p.Ser57=) n.246T>A n.236+3907T>A n.510T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.268+3907T>A c.54T>A (p.Ser18=) n.394T>A n.393T>A n.380T>A n.239+3907T>A | |
11 | g.86306385T>C | CA476144128 | HIKESHI | c.171T>C (p.Ser57=) n.246T>C n.236+3907T>C n.510T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.268+3907T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.394T>C n.393T>C n.380T>C n.239+3907T>C | |
11 | g.86306385T>G | CA476144130 | HIKESHI | c.171T>G (p.Ser57=) n.246T>G n.236+3907T>G n.510T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.268+3907T>G c.54T>G (p.Ser18=) n.394T>G n.393T>G n.380T>G n.239+3907T>G | |
11 | g.86306386T>A | CA382017392 | HIKESHI | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.247T>A n.236+3908T>A n.511T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.268+3908T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.395T>A n.394T>A n.381T>A n.239+3908T>A | |
11 | g.86306386T>C | CA382017389 | HIKESHI | c.172T>C (p.Tyr58His) n.247T>C n.236+3908T>C n.511T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.268+3908T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.395T>C n.394T>C n.381T>C n.239+3908T>C | |
11 | g.86306386T>G | CA382017388 | HIKESHI | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.247T>G n.236+3908T>G n.511T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.268+3908T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.395T>G n.394T>G n.381T>G n.239+3908T>G | |
11 | g.86306387A>C | CA382017398 | HIKESHI | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.248A>C n.236+3909A>C n.512A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.268+3909A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.396A>C n.395A>C n.382A>C n.239+3909A>C | |
11 | g.86306387A>G | CA382017396 | HIKESHI | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.248A>G n.236+3909A>G n.512A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.268+3909A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.396A>G n.395A>G n.382A>G n.239+3909A>G | |
11 | g.86306387A>T | CA382017401 | HIKESHI | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.248A>T n.236+3909A>T n.512A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.268+3909A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.396A>T n.395A>T n.382A>T n.239+3909A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306388T>A | CA382017404 | HIKESHI | c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.249T>A n.236+3910T>A n.513T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.268+3910T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.397T>A n.396T>A n.383T>A n.239+3910T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306388T>C | CA6216680 | HIKESHI | c.174T>C (p.Tyr58=) n.249T>C n.236+3910T>C n.513T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.268+3910T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.397T>C n.396T>C n.383T>C n.239+3910T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306388T>G | CA382017407 | HIKESHI | c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.249T>G n.236+3910T>G n.513T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.268+3910T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.397T>G n.396T>G n.383T>G n.239+3910T>G | |
11 | g.86306388T= | CA1988521134 | HIKESHI | c.174T= (p.Tyr58=) n.249T= n.236+3910T= n.513T= c.-24T= (n.-24T=) n.268+3910T= c.57T= (p.Tyr19=) n.397T= n.396T= n.383T= n.239+3910T= | |
11 | g.86306389C>A | CA382017411 | HIKESHI | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.250C>A n.236+3911C>A n.514C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.268+3911C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.398C>A n.397C>A n.384C>A n.239+3911C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306389C= | CA1988521135 | HIKESHI | c.175C= (p.Pro59=) n.250C= n.236+3911C= n.514C= c.-23C= (n.-23C=) n.268+3911C= c.58C= (p.Pro20=) n.398C= n.397C= n.384C= n.239+3911C= | |
11 | g.86306389C>G | CA382017415 | HIKESHI | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.250C>G n.236+3911C>G n.514C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.268+3911C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.398C>G n.397C>G n.384C>G n.239+3911C>G | |
11 | g.86306389C>T | CA382017417 | HIKESHI | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.250C>T n.236+3911C>T n.514C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.268+3911C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.398C>T n.397C>T n.384C>T n.239+3911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306390C>A | CA382017420 | HIKESHI | c.176C>A (p.Pro59His) n.251C>A n.236+3912C>A n.515C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.268+3912C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.399C>A n.398C>A n.385C>A n.239+3912C>A | |
11 | g.86306390C= | CA1988521136 | HIKESHI | c.176C= (p.Pro59=) n.251C= n.236+3912C= n.515C= c.-22C= (n.-22C=) n.268+3912C= c.59C= (p.Pro20=) n.399C= n.398C= n.385C= n.239+3912C= | |
11 | g.86306390C>G | CA382017424 | HIKESHI | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.251C>G n.236+3912C>G n.515C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.268+3912C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.399C>G n.398C>G n.385C>G n.239+3912C>G | |
11 | g.86306390C>T | CA6216681 | HIKESHI | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.251C>T n.236+3912C>T n.515C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.268+3912C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.399C>T n.398C>T n.385C>T n.239+3912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306391T>A | CA476144140 | HIKESHI | c.177T>A (p.Pro59=) n.252T>A n.236+3913T>A n.516T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.268+3913T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.400T>A n.399T>A n.386T>A n.239+3913T>A | |
11 | g.86306391T>C | CA476144139 | HIKESHI | c.177T>C (p.Pro59=) n.252T>C n.236+3913T>C n.516T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.268+3913T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.400T>C n.399T>C n.386T>C n.239+3913T>C | |
11 | g.86306391T>G | CA476144137 | HIKESHI | c.177T>G (p.Pro59=) n.252T>G n.236+3913T>G n.516T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.268+3913T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.400T>G n.399T>G n.386T>G n.239+3913T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306392G>A | CA382017431 | HIKESHI | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.253G>A n.236+3914G>A n.517G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.268+3914G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.401G>A n.400G>A n.387G>A n.239+3914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306392G>C | CA382017435 | HIKESHI | c.178G>C (p.Asp60His) n.253G>C n.236+3914G>C n.517G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.268+3914G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.401G>C n.400G>C n.387G>C n.239+3914G>C | |
11 | g.86306392G= | CA1988521137 | HIKESHI | c.178G= (p.Asp60=) n.253G= n.236+3914G= n.517G= c.-20G= (n.-20G=) n.268+3914G= c.61G= (p.Asp21=) n.401G= n.400G= n.387G= n.239+3914G= | |
11 | g.86306392G>T | CA382017438 | HIKESHI | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.253G>T n.236+3914G>T n.517G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.268+3914G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.401G>T n.400G>T n.387G>T n.239+3914G>T | |
11 | g.86306393A= | CA1988521138 | HIKESHI | c.179A= (p.Asp60=) n.254A= n.236+3915A= n.518A= c.-19A= (n.-19A=) n.268+3915A= c.62A= (p.Asp21=) n.402A= n.401A= n.388A= n.239+3915A= | |
11 | g.86306393A>C | CA382017449 | HIKESHI | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.254A>C n.236+3915A>C n.518A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.268+3915A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.402A>C n.401A>C n.388A>C n.239+3915A>C | |
11 | g.86306393A>G | CA382017442 | HIKESHI | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.254A>G n.236+3915A>G n.518A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.268+3915A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.402A>G n.401A>G n.388A>G n.239+3915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306393A>T | CA382017445 | HIKESHI | c.179A>T (p.Asp60Val) n.254A>T n.236+3915A>T n.518A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.268+3915A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.402A>T n.401A>T n.388A>T n.239+3915A>T | |
11 | g.86306394T>A | CA6216682 | HIKESHI | c.180T>A (p.Asp60Glu) n.255T>A n.236+3916T>A n.519T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.268+3916T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) n.403T>A n.402T>A n.389T>A n.239+3916T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.86306394T>C | CA476144141 | HIKESHI | c.180T>C (p.Asp60=) n.255T>C n.236+3916T>C n.519T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.268+3916T>C c.63T>C (p.Asp21=) n.403T>C n.402T>C n.389T>C n.239+3916T>C | |
11 | g.86306394T>G | CA382017452 | HIKESHI | c.180T>G (p.Asp60Glu) n.255T>G n.236+3916T>G n.519T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.268+3916T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) n.403T>G n.402T>G n.389T>G n.239+3916T>G | |
11 | g.86306394T= | CA1988521139 | HIKESHI | c.180T= (p.Asp60=) n.255T= n.236+3916T= n.519T= c.-18T= (n.-18T=) n.268+3916T= c.63T= (p.Asp21=) n.403T= n.402T= n.389T= n.239+3916T= | |
11 | g.86306395T>A | CA382017457 | HIKESHI | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.256T>A n.236+3917T>A n.520T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.268+3917T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) n.404T>A n.403T>A n.390T>A n.239+3917T>A | |
11 | g.86306395T>C | CA382017461 | HIKESHI | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.256T>C n.236+3917T>C n.520T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.268+3917T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) n.404T>C n.403T>C n.390T>C n.239+3917T>C | |
11 | g.86306395T>G | CA382017463 | HIKESHI | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.256T>G n.236+3917T>G n.520T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.268+3917T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) n.404T>G n.403T>G n.390T>G n.239+3917T>G | |
11 | g.86306396C>A | CA382017469 | HIKESHI | c.182C>A (p.Ser61Ter) n.257C>A n.236+3918C>A n.521C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.268+3918C>A c.65C>A (p.Ser22Ter) n.405C>A n.404C>A n.391C>A n.239+3918C>A | |
11 | g.86306396C>G | CA382017472 | HIKESHI | c.182C>G (p.Ser61Ter) n.257C>G n.236+3918C>G n.521C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.268+3918C>G c.65C>G (p.Ser22Ter) n.405C>G n.404C>G n.391C>G n.239+3918C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306396C>T | CA382017475 | HIKESHI | c.182C>T (p.Ser61Leu) n.257C>T n.236+3918C>T n.521C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.268+3918C>T c.65C>T (p.Ser22Leu) n.405C>T n.404C>T n.391C>T n.239+3918C>T | |
11 | g.86306397A= | CA1988521140 | HIKESHI | c.183A= (p.Ser61=) n.258A= n.236+3919A= n.522A= c.-15A= (n.-15A=) n.268+3919A= c.66A= (p.Ser22=) n.406A= n.405A= n.392A= n.239+3919A= | |
11 | g.86306397A>C | CA476144142 | HIKESHI | c.183A>C (p.Ser61=) n.258A>C n.236+3919A>C n.522A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.268+3919A>C c.66A>C (p.Ser22=) n.406A>C n.405A>C n.392A>C n.239+3919A>C | dbSNP |
11 | g.86306397A>G | CA476144143 | HIKESHI | c.183A>G (p.Ser61=) n.258A>G n.236+3919A>G n.522A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.268+3919A>G c.66A>G (p.Ser22=) n.406A>G n.405A>G n.392A>G n.239+3919A>G | dbSNP |
11 | g.86306397A>T | CA476144144 | HIKESHI | c.183A>T (p.Ser61=) n.258A>T n.236+3919A>T n.522A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.268+3919A>T c.66A>T (p.Ser22=) n.406A>T n.405A>T n.392A>T n.239+3919A>T | |
11 | g.86306398A>C | CA382017478 | HIKESHI | c.184A>C (p.Asn62His) n.259A>C n.236+3920A>C n.523A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.268+3920A>C c.67A>C (p.Asn23His) n.407A>C n.406A>C n.393A>C n.239+3920A>C | |
11 | g.86306398A>G | CA382017481 | HIKESHI | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.259A>G n.236+3920A>G n.523A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.268+3920A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) n.407A>G n.406A>G n.393A>G n.239+3920A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306398A>T | CA382017486 | HIKESHI | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.259A>T n.236+3920A>T n.523A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.268+3920A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.407A>T n.406A>T n.393A>T n.239+3920A>T | |
11 | g.86306399A>C | CA382017492 | HIKESHI | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.260A>C n.236+3921A>C n.524A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.268+3921A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) n.408A>C n.407A>C n.394A>C n.239+3921A>C | |
11 | g.86306399A>G | CA382017496 | HIKESHI | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.260A>G n.236+3921A>G n.524A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.268+3921A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) n.408A>G n.407A>G n.394A>G n.239+3921A>G | |
11 | g.86306399A>T | CA382017490 | HIKESHI | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.260A>T n.236+3921A>T n.524A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.268+3921A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) n.408A>T n.407A>T n.394A>T n.239+3921A>T | |
11 | g.86306400T>A | CA382017499 | HIKESHI | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.261T>A n.236+3922T>A n.525T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.268+3922T>A c.69T>A (p.Asn23Lys) n.409T>A n.408T>A n.395T>A n.239+3922T>A | |
11 | g.86306400T>C | CA476144145 | HIKESHI | c.186T>C (p.Asn62=) n.261T>C n.236+3922T>C n.525T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.268+3922T>C c.69T>C (p.Asn23=) n.409T>C n.408T>C n.395T>C n.239+3922T>C | |
11 | g.86306400T>G | CA382017510 | HIKESHI | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.261T>G n.236+3922T>G n.525T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.268+3922T>G c.69T>G (p.Asn23Lys) n.409T>G n.408T>G n.395T>G n.239+3922T>G | |
11 | g.86306401G>A | CA382017516 | HIKESHI | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.262G>A n.236+3923G>A n.526G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.268+3923G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.410G>A n.409G>A n.396G>A n.239+3923G>A | |
11 | g.86306401G>C | CA382017519 | HIKESHI | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.262G>C n.236+3923G>C n.526G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.268+3923G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.410G>C n.409G>C n.396G>C n.239+3923G>C | |
11 | g.86306401G>T | CA382017520 | HIKESHI | c.187G>T (p.Gly63Ter) n.262G>T n.236+3923G>T n.526G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.268+3923G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.410G>T n.409G>T n.396G>T n.239+3923G>T | |
11 | g.86306402G>A | CA382017530 | HIKESHI | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.263G>A n.236+3924G>A n.527G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.268+3924G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.411G>A n.410G>A n.397G>A n.239+3924G>A | |
11 | g.86306402G>C | CA225353685 | HIKESHI | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.263G>C n.236+3924G>C n.527G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.268+3924G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.411G>C n.410G>C n.397G>C n.239+3924G>C | dbSNP |
11 | g.86306402G= | CA1988521141 | HIKESHI | c.188G= (p.Gly63=) n.263G= n.236+3924G= n.527G= c.-10G= (n.-10G=) n.268+3924G= c.71G= (p.Gly24=) n.411G= n.410G= n.397G= n.239+3924G= | |
11 | g.86306402G>T | CA382017527 | HIKESHI | c.188G>T (p.Gly63Val) n.263G>T n.236+3924G>T n.527G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.268+3924G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.411G>T n.410G>T n.397G>T n.239+3924G>T | |
11 | g.86306403A>C | CA476144146 | HIKESHI | c.189A>C (p.Gly63=) n.264A>C n.236+3925A>C n.528A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.268+3925A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.412A>C n.411A>C n.398A>C n.239+3925A>C | |
11 | g.86306403A>G | CA476144147 | HIKESHI | c.189A>G (p.Gly63=) n.264A>G n.236+3925A>G n.528A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.268+3925A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.412A>G n.411A>G n.398A>G n.239+3925A>G | |
11 | g.86306403A>T | CA476144148 | HIKESHI | c.189A>T (p.Gly63=) n.264A>T n.236+3925A>T n.528A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.268+3925A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.412A>T n.411A>T n.398A>T n.239+3925A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306404A>C | CA382017534 | HIKESHI | c.190A>C (p.Met64Leu) n.265A>C n.236+3926A>C n.529A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.268+3926A>C c.73A>C (p.Met25Leu) n.413A>C n.412A>C n.399A>C n.239+3926A>C | |
11 | g.86306404A>G | CA382017536 | HIKESHI | c.190A>G (p.Met64Val) n.265A>G n.236+3926A>G n.529A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.268+3926A>G c.73A>G (p.Met25Val) n.413A>G n.412A>G n.399A>G n.239+3926A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306404A>T | CA382017539 | HIKESHI | c.190A>T (p.Met64Leu) n.265A>T n.236+3926A>T n.529A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.268+3926A>T c.73A>T (p.Met25Leu) n.413A>T n.412A>T n.399A>T n.239+3926A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306405T>A | CA382017543 | HIKESHI | c.191T>A (p.Met64Lys) n.266T>A n.236+3927T>A n.530T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.268+3927T>A c.74T>A (p.Met25Lys) n.414T>A n.413T>A n.400T>A n.239+3927T>A | |
11 | g.86306405T>C | CA382017545 | HIKESHI | c.191T>C (p.Met64Thr) n.266T>C n.236+3927T>C n.530T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.268+3927T>C c.74T>C (p.Met25Thr) n.414T>C n.413T>C n.400T>C n.239+3927T>C | |
11 | g.86306405T>G | CA382017547 | HIKESHI | c.191T>G (p.Met64Arg) n.266T>G n.236+3927T>G n.530T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.268+3927T>G c.74T>G (p.Met25Arg) n.414T>G n.413T>G n.400T>G n.239+3927T>G | |
11 | g.86306406G>A | CA382017550 | HIKESHI | c.192G>A (p.Met64Ile) n.267G>A n.236+3928G>A n.531G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.268+3928G>A c.75G>A (p.Met25Ile) n.415G>A n.414G>A n.401G>A n.239+3928G>A | |
11 | g.86306406G>C | CA382017555 | HIKESHI | c.192G>C (p.Met64Ile) n.267G>C n.236+3928G>C n.531G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.268+3928G>C c.75G>C (p.Met25Ile) n.415G>C n.414G>C n.401G>C n.239+3928G>C | |
11 | g.86306406G>T | CA382017553 | HIKESHI | c.192G>T (p.Met64Ile) n.267G>T n.236+3928G>T n.531G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.268+3928G>T c.75G>T (p.Met25Ile) n.415G>T n.414G>T n.401G>T n.239+3928G>T | |
11 | g.86306407C>A | CA382017559 | HIKESHI | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.268C>A n.236+3929C>A n.532C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.268+3929C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.416C>A n.415C>A n.402C>A n.239+3929C>A | |
11 | g.86306407C= | CA1988521142 | HIKESHI | c.193C= (p.Pro65=) n.268C= n.236+3929C= n.532C= c.-5C= (n.-5C=) n.268+3929C= c.76C= (p.Pro26=) n.416C= n.415C= n.402C= n.239+3929C= | |
11 | g.86306407C>G | CA6216683 | HIKESHI | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.268C>G n.236+3929C>G n.532C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.268+3929C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.416C>G n.415C>G n.402C>G n.239+3929C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306407C>T | CA382017563 | HIKESHI | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.268C>T n.236+3929C>T n.532C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.268+3929C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.416C>T n.415C>T n.402C>T n.239+3929C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306408C>A | CA382017566 | HIKESHI | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.269C>A n.236+3930C>A n.533C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.268+3930C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) n.417C>A n.416C>A n.403C>A n.239+3930C>A | |
11 | g.86306408C>G | CA382017570 | HIKESHI | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.269C>G n.236+3930C>G n.533C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.268+3930C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.417C>G n.416C>G n.403C>G n.239+3930C>G | |
11 | g.86306408C>T | CA382017573 | HIKESHI | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.269C>T n.236+3930C>T n.533C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.268+3930C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.417C>T n.416C>T n.403C>T n.239+3930C>T | |
11 | g.86306409A>C | CA476144149 | HIKESHI | c.195A>C (p.Pro65=) n.270A>C n.236+3931A>C n.534A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.268+3931A>C c.78A>C (p.Pro26=) n.418A>C n.417A>C n.404A>C n.239+3931A>C | |
11 | g.86306409A>G | CA476144151 | HIKESHI | c.195A>G (p.Pro65=) n.270A>G n.236+3931A>G n.534A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.268+3931A>G c.78A>G (p.Pro26=) n.418A>G n.417A>G n.404A>G n.239+3931A>G | |
11 | g.86306409A>T | CA476144150 | HIKESHI | c.195A>T (p.Pro65=) n.270A>T n.236+3931A>T n.534A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.268+3931A>T c.78A>T (p.Pro26=) n.418A>T n.417A>T n.404A>T n.239+3931A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306410G>A | CA6216684 | HIKESHI | c.196G>A (p.Val66Ile) n.271G>A n.236+3932G>A n.535G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.268+3932G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.419G>A n.418G>A n.405G>A n.239+3932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306410G>C | CA382017580 | HIKESHI | c.196G>C (p.Val66Leu) n.271G>C n.236+3932G>C n.535G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.268+3932G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.419G>C n.418G>C n.405G>C n.239+3932G>C | |
11 | g.86306410G= | CA1988521143 | HIKESHI | c.196G= (p.Val66=) n.271G= n.236+3932G= n.535G= c.-2G= (n.-2G=) n.268+3932G= c.79G= (p.Val27=) n.419G= n.418G= n.405G= n.239+3932G= | |
11 | g.86306410G>T | CA382017584 | HIKESHI | c.196G>T (p.Val66Leu) n.271G>T n.236+3932G>T n.535G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.268+3932G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.419G>T n.418G>T n.405G>T n.239+3932G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306411del | CA2615436806 | HIKESHI | c.197del (p.Val66AspfsTer5) n.272del n.236+3933del n.536del c.-1del (n.-1del) n.268+3933del c.80del (p.Val27AspfsTer5) n.420del n.419del n.406del n.239+3933del | gnomAD v4 |
11 | g.86306411T>A | CA382017585 | HIKESHI | c.197T>A (p.Val66Glu) n.272T>A n.236+3933T>A n.536T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.268+3933T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.420T>A n.419T>A n.406T>A n.239+3933T>A | |
11 | g.86306411T>C | CA382017586 | HIKESHI | c.197T>C (p.Val66Ala) n.272T>C n.236+3933T>C n.536T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.268+3933T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.420T>C n.419T>C n.406T>C n.239+3933T>C | |
11 | g.86306411T>G | CA382017588 | HIKESHI | c.197T>G (p.Val66Gly) n.272T>G n.236+3933T>G n.536T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.268+3933T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.420T>G n.419T>G n.406T>G n.239+3933T>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306412A= | CA1988521144 | HIKESHI | c.198A= (p.Val66=) n.273A= n.236+3934A= n.537A= c.1A= (p.Met1=) n.268+3934A= c.81A= (p.Val27=) n.421A= n.420A= n.407A= n.239+3934A= | |
11 | g.86306412A>C | CA382017592 | HIKESHI | c.198A>C (p.Val66=) n.273A>C n.236+3934A>C n.537A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.268+3934A>C c.81A>C (p.Val27=) n.421A>C n.420A>C n.407A>C n.239+3934A>C | |
11 | g.86306412A>G | CA225353693 | HIKESHI | c.198A>G (p.Val66=) n.273A>G n.236+3934A>G n.537A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.268+3934A>G c.81A>G (p.Val27=) n.421A>G n.420A>G n.407A>G n.239+3934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306412A>T | CA382017589 | HIKESHI | c.198A>T (p.Val66=) n.273A>T n.236+3934A>T n.537A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.268+3934A>T c.81A>T (p.Val27=) n.421A>T n.420A>T n.407A>T n.239+3934A>T | |
11 | g.86306413T>A | CA382017597 | HIKESHI | c.199T>A (p.Trp67Arg) n.274T>A n.236+3935T>A n.538T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.268+3935T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.422T>A n.421T>A n.408T>A n.239+3935T>A | |
11 | g.86306413T>C | CA382017600 | HIKESHI | c.199T>C (p.Trp67Arg) n.274T>C n.236+3935T>C n.538T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.268+3935T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.422T>C n.421T>C n.408T>C n.239+3935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306413T>G | CA382017599 | HIKESHI | c.199T>G (p.Trp67Gly) n.274T>G n.236+3935T>G n.538T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.268+3935T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.422T>G n.421T>G n.408T>G n.239+3935T>G | |
11 | g.86306413T= | CA1988521145 | HIKESHI | c.199T= (p.Trp67=) n.274T= n.236+3935T= n.538T= c.2T= (p.Met1=) n.268+3935T= c.82T= (p.Trp28=) n.422T= n.421T= n.408T= n.239+3935T= | |
11 | g.86306414G>A | CA382017602 | HIKESHI | c.200G>A (p.Trp67Ter) n.275G>A n.236+3936G>A n.539G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.268+3936G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.423G>A n.422G>A n.409G>A n.239+3936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.86306414G>C | CA382017608 | HIKESHI | c.200G>C (p.Trp67Ser) n.275G>C n.236+3936G>C n.539G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.268+3936G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.423G>C n.422G>C n.409G>C n.239+3936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306414G= | CA1988521146 | HIKESHI | c.200G= (p.Trp67=) n.275G= n.236+3936G= n.539G= c.3G= (p.Met1=) n.268+3936G= c.83G= (p.Trp28=) n.423G= n.422G= n.409G= n.239+3936G= | |
11 | g.86306414G>T | CA382017605 | HIKESHI | c.200G>T (p.Trp67Leu) n.275G>T n.236+3936G>T n.539G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.268+3936G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.423G>T n.422G>T n.409G>T n.239+3936G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.86306415G>A | CA382017610 | HIKESHI | c.201G>A (p.Trp67Ter) n.276G>A n.236+3937G>A n.540G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.268+3937G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.424G>A n.423G>A n.410G>A n.239+3937G>A | |
11 | g.86306415G>C | CA382017612 | HIKESHI | c.201G>C (p.Trp67Cys) n.276G>C n.236+3937G>C n.540G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.268+3937G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.424G>C n.423G>C n.410G>C n.239+3937G>C | |
11 | g.86306415G= | CA1988521147 | HIKESHI | c.201G= (p.Trp67=) n.276G= n.236+3937G= n.540G= c.4-1G= (n.4-1G=) n.268+3937G= c.84G= (p.Trp28=) n.424G= n.423G= n.410G= n.239+3937G= | |
11 | g.86306415G>T | CA382017614 | HIKESHI | c.201G>T (p.Trp67Cys) n.276G>T n.236+3937G>T n.540G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.268+3937G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.424G>T n.423G>T n.410G>T n.239+3937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306416C>A | CA382017617 | HIKESHI | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.277C>A n.236+3938C>A n.541C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.268+3938C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.425C>A n.424C>A n.411C>A n.239+3938C>A | |
11 | g.86306416C>G | CA382017621 | HIKESHI | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.277C>G n.236+3938C>G n.541C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.268+3938C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.425C>G n.424C>G n.411C>G n.239+3938C>G | |
11 | g.86306416C>T | CA382017623 | HIKESHI | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.277C>T n.236+3938C>T n.541C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.268+3938C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.425C>T n.424C>T n.411C>T n.239+3938C>T | |
11 | g.86306417A>C | CA382017629 | HIKESHI | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.278A>C n.236+3939A>C n.542A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.268+3939A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.426A>C n.425A>C n.412A>C n.239+3939A>C | |
11 | g.86306417A>G | CA382017631 | HIKESHI | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.278A>G n.236+3939A>G n.542A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.268+3939A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.426A>G n.425A>G n.412A>G n.239+3939A>G | |
11 | g.86306417A>T | CA382017633 | HIKESHI | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.278A>T n.236+3939A>T n.542A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.268+3939A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.426A>T n.425A>T n.412A>T n.239+3939A>T | |
11 | g.86306418A= | CA1988521148 | HIKESHI | c.204A= (p.Gln68=) n.279A= n.236+3940A= n.543A= c.6A= (p.Gln2=) n.268+3940A= c.87A= (p.Gln29=) n.427A= n.426A= n.413A= n.239+3940A= | |
11 | g.86306418A>C | CA382017640 | HIKESHI | c.204A>C (p.Gln68His) n.279A>C n.236+3940A>C n.543A>C c.6A>C (p.Gln2His) n.268+3940A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.427A>C n.426A>C n.413A>C n.239+3940A>C | |
11 | g.86306418A>G | CA6216685 | HIKESHI | c.204A>G (p.Gln68=) n.279A>G n.236+3940A>G n.543A>G c.6A>G (p.Gln2=) n.268+3940A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.427A>G n.426A>G n.413A>G n.239+3940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306418A>T | CA382017636 | HIKESHI | c.204A>T (p.Gln68His) n.279A>T n.236+3940A>T n.543A>T c.6A>T (p.Gln2His) n.268+3940A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.427A>T n.426A>T n.413A>T n.239+3940A>T | |
11 | g.86306419C>A | CA382017643 | HIKESHI | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.280C>A n.236+3941C>A n.544C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.268+3941C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.428C>A n.427C>A n.414C>A n.239+3941C>A | |
11 | g.86306419C= | CA1988521149 | HIKESHI | c.205C= (p.Leu69=) n.280C= n.236+3941C= n.544C= c.7C= (p.Leu3=) n.268+3941C= c.88C= (p.Leu30=) n.428C= n.427C= n.414C= n.239+3941C= | |
11 | g.86306419C>G | CA6216686 | HIKESHI | c.205C>G (p.Leu69Val) n.280C>G n.236+3941C>G n.544C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.268+3941C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.428C>G n.427C>G n.414C>G n.239+3941C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306419C>T | CA382017646 | HIKESHI | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.280C>T n.236+3941C>T n.544C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) n.268+3941C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.428C>T n.427C>T n.414C>T n.239+3941C>T | dbSNP |
11 | g.86306420T>A | CA382017652 | HIKESHI | c.206T>A (p.Leu69His) n.281T>A n.236+3942T>A n.545T>A c.8T>A (p.Leu3His) n.268+3942T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.429T>A n.428T>A n.415T>A n.239+3942T>A | |
11 | g.86306420T>C | CA382017654 | HIKESHI | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.281T>C n.236+3942T>C n.545T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.268+3942T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.429T>C n.428T>C n.415T>C n.239+3942T>C | |
11 | g.86306420T>G | CA382017655 | HIKESHI | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.281T>G n.236+3942T>G n.545T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.268+3942T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.429T>G n.428T>G n.415T>G n.239+3942T>G | |
11 | g.86306421C>A | CA476144152 | HIKESHI | c.207C>A (p.Leu69=) n.282C>A n.236+3943C>A n.546C>A c.9C>A (p.Leu3=) n.268+3943C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.430C>A n.429C>A n.416C>A n.239+3943C>A | |
11 | g.86306421C>G | CA476144153 | HIKESHI | c.207C>G (p.Leu69=) n.282C>G n.236+3943C>G n.546C>G c.9C>G (p.Leu3=) n.268+3943C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.430C>G n.429C>G n.416C>G n.239+3943C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306421C>T | CA476144154 | HIKESHI | c.207C>T (p.Leu69=) n.282C>T n.236+3943C>T n.546C>T c.9C>T (p.Leu3=) n.268+3943C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.430C>T n.429C>T n.416C>T n.239+3943C>T | |
11 | g.86306422C>A | CA382017658 | HIKESHI | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.283C>A n.236+3944C>A n.547C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) n.268+3944C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.431C>A n.430C>A n.417C>A n.239+3944C>A | |
11 | g.86306422C>G | CA382017659 | HIKESHI | c.208C>G (p.Leu70Val) n.283C>G n.236+3944C>G n.547C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.268+3944C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.431C>G n.430C>G n.417C>G n.239+3944C>G | |
11 | g.86306422C>T | CA476144155 | HIKESHI | c.208C>T (p.Leu70=) n.283C>T n.236+3944C>T n.547C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.268+3944C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.431C>T n.430C>T n.417C>T n.239+3944C>T | |
11 | g.86306423T>A | CA382017662 | HIKESHI | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.284T>A n.236+3945T>A n.548T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.268+3945T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.432T>A n.431T>A n.418T>A n.239+3945T>A | |
11 | g.86306423T>C | CA382017663 | HIKESHI | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.284T>C n.236+3945T>C n.548T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.268+3945T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.432T>C n.431T>C n.418T>C n.239+3945T>C | |
11 | g.86306423T>G | CA382017665 | HIKESHI | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.284T>G n.236+3945T>G n.548T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.268+3945T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.432T>G n.431T>G n.418T>G n.239+3945T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306423T= | CA1988521150 | HIKESHI | c.209T= (p.Leu70=) n.284T= n.236+3945T= n.548T= c.11T= (p.Leu4=) n.268+3945T= c.92T= (p.Leu31=) n.432T= n.431T= n.418T= n.239+3945T= | |
11 | g.86306424A>C | CA476144157 | HIKESHI | c.210A>C (p.Leu70=) n.285A>C n.236+3946A>C n.549A>C c.12A>C (p.Leu4=) n.268+3946A>C c.93A>C (p.Leu31=) n.433A>C n.432A>C n.419A>C n.239+3946A>C | |
11 | g.86306424A>G | CA476144158 | HIKESHI | c.210A>G (p.Leu70=) n.285A>G n.236+3946A>G n.549A>G c.12A>G (p.Leu4=) n.268+3946A>G c.93A>G (p.Leu31=) n.433A>G n.432A>G n.419A>G n.239+3946A>G | |
11 | g.86306424A>T | CA476144159 | HIKESHI | c.210A>T (p.Leu70=) n.285A>T n.236+3946A>T n.549A>T c.12A>T (p.Leu4=) n.268+3946A>T c.93A>T (p.Leu31=) n.433A>T n.432A>T n.419A>T n.239+3946A>T | |
11 | g.86306425G>A | CA382017671 | HIKESHI | c.211G>A (p.Gly71Arg) n.286G>A n.236+3947G>A n.550G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.268+3947G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.434G>A n.433G>A n.420G>A n.239+3947G>A | |
11 | g.86306425G>C | CA382017673 | HIKESHI | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.286G>C n.236+3947G>C n.550G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.268+3947G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.434G>C n.433G>C n.420G>C n.239+3947G>C | |
11 | g.86306425G>T | CA382017669 | HIKESHI | c.211G>T (p.Gly71Ter) n.286G>T n.236+3947G>T n.550G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.268+3947G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.434G>T n.433G>T n.420G>T n.239+3947G>T | |
11 | g.86306426G>A | CA382017676 | HIKESHI | c.212G>A (p.Gly71Glu) n.287G>A n.236+3948G>A n.551G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.268+3948G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.435G>A n.434G>A n.421G>A n.239+3948G>A | dbSNP |
11 | g.86306426G>C | CA382017677 | HIKESHI | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.287G>C n.236+3948G>C n.551G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.268+3948G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.435G>C n.434G>C n.421G>C n.239+3948G>C | |
11 | g.86306426G= | CA1988521151 | HIKESHI | c.212G= (p.Gly71=) n.287G= n.236+3948G= n.551G= c.14G= (p.Gly5=) n.268+3948G= c.95G= (p.Gly32=) n.435G= n.434G= n.421G= n.239+3948G= | |
11 | g.86306426G>T | CA382017679 | HIKESHI | c.212G>T (p.Gly71Val) n.287G>T n.236+3948G>T n.551G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.268+3948G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.435G>T n.434G>T n.421G>T n.239+3948G>T | |
11 | g.86306427A>C | CA476144160 | HIKESHI | c.213A>C (p.Gly71=) n.288A>C n.236+3949A>C n.552A>C c.15A>C (p.Gly5=) n.268+3949A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.436A>C n.435A>C n.422A>C n.239+3949A>C | |
11 | g.86306427A>G | CA476144161 | HIKESHI | c.213A>G (p.Gly71=) n.288A>G n.236+3949A>G n.552A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.268+3949A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.436A>G n.435A>G n.422A>G n.239+3949A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306427A>T | CA476144162 | HIKESHI | c.213A>T (p.Gly71=) n.288A>T n.236+3949A>T n.552A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.268+3949A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.436A>T n.435A>T n.422A>T n.239+3949A>T | COSMIC |
11 | g.86306428T>A | CA382017681 | HIKESHI | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.289T>A n.236+3950T>A n.553T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) n.268+3950T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.437T>A n.436T>A n.423T>A n.239+3950T>A | |
11 | g.86306428T>C | CA382017683 | HIKESHI | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.289T>C n.236+3950T>C n.553T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.268+3950T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.437T>C n.436T>C n.423T>C n.239+3950T>C | |
11 | g.86306428T>G | CA382017686 | HIKESHI | c.214T>G (p.Phe72Val) n.289T>G n.236+3950T>G n.553T>G c.16T>G (p.Phe6Val) n.268+3950T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.437T>G n.436T>G n.423T>G n.239+3950T>G | |
11 | g.86306429T>A | CA382017689 | HIKESHI | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.290T>A n.236+3951T>A n.554T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.268+3951T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.438T>A n.437T>A n.424T>A n.239+3951T>A | |
11 | g.86306429T>C | CA382017691 | HIKESHI | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.290T>C n.236+3951T>C n.554T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) n.268+3951T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.438T>C n.437T>C n.424T>C n.239+3951T>C | |
11 | g.86306429T>G | CA382017693 | HIKESHI | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.290T>G n.236+3951T>G n.554T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.268+3951T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.438T>G n.437T>G n.424T>G n.239+3951T>G | |
11 | g.86306430T>A | CA382017697 | HIKESHI | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.291T>A n.236+3952T>A n.555T>A c.18T>A (p.Phe6Leu) n.268+3952T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.439T>A n.438T>A n.425T>A n.239+3952T>A | |
11 | g.86306430T>C | CA476144163 | HIKESHI | c.216T>C (p.Phe72=) n.291T>C n.236+3952T>C n.555T>C c.18T>C (p.Phe6=) n.268+3952T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.439T>C n.438T>C n.425T>C n.239+3952T>C | |
11 | g.86306430T>G | CA382017699 | HIKESHI | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.291T>G n.236+3952T>G n.555T>G c.18T>G (p.Phe6Leu) n.268+3952T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.439T>G n.438T>G n.425T>G n.239+3952T>G | |
11 | g.86306431G>A | CA382017703 | HIKESHI | c.217G>A (p.Val73Ile) n.292G>A n.236+3953G>A n.556G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.268+3953G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.440G>A n.439G>A n.426G>A n.239+3953G>A | |
11 | g.86306431G>C | CA382017702 | HIKESHI | c.217G>C (p.Val73Leu) n.292G>C n.236+3953G>C n.556G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.268+3953G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.440G>C n.439G>C n.426G>C n.239+3953G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306431G>T | CA382017701 | HIKESHI | c.217G>T (p.Val73Phe) n.292G>T n.236+3953G>T n.556G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.268+3953G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.440G>T n.439G>T n.426G>T n.239+3953G>T | |
11 | g.86306432T>A | CA382017704 | HIKESHI | c.218T>A (p.Val73Asp) n.293T>A n.236+3954T>A n.557T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.268+3954T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.441T>A n.440T>A n.427T>A n.239+3954T>A | |
11 | g.86306432T>C | CA382017705 | HIKESHI | c.218T>C (p.Val73Ala) n.293T>C n.236+3954T>C n.557T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.268+3954T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.441T>C n.440T>C n.427T>C n.239+3954T>C | |
11 | g.86306432T>G | CA382017706 | HIKESHI | c.218T>G (p.Val73Gly) n.293T>G n.236+3954T>G n.557T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.268+3954T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.441T>G n.440T>G n.427T>G n.239+3954T>G | |
11 | g.86306433C>A | CA476144166 | HIKESHI | c.219C>A (p.Val73=) n.294C>A n.236+3955C>A n.558C>A c.21C>A (p.Val7=) n.268+3955C>A c.102C>A (p.Val34=) n.442C>A n.441C>A n.428C>A n.239+3955C>A | |
11 | g.86306433C= | CA1988521152 | HIKESHI | c.219C= (p.Val73=) n.294C= n.236+3955C= n.558C= c.21C= (p.Val7=) n.268+3955C= c.102C= (p.Val34=) n.442C= n.441C= n.428C= n.239+3955C= | |
11 | g.86306433C>G | CA476144164 | HIKESHI | c.219C>G (p.Val73=) n.294C>G n.236+3955C>G n.558C>G c.21C>G (p.Val7=) n.268+3955C>G c.102C>G (p.Val34=) n.442C>G n.441C>G n.428C>G n.239+3955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306433C>T | CA476144165 | HIKESHI | c.219C>T (p.Val73=) n.294C>T n.236+3955C>T n.558C>T c.21C>T (p.Val7=) n.268+3955C>T c.102C>T (p.Val34=) n.442C>T n.441C>T n.428C>T n.239+3955C>T | |
11 | g.86306434A= | CA1988521153 | HIKESHI | c.220A= (p.Thr74=) n.295A= n.236+3956A= n.559A= c.22A= (p.Thr8=) n.268+3956A= c.103A= (p.Thr35=) n.443A= n.442A= n.429A= n.239+3956A= | |
11 | g.86306434A>C | CA382017707 | HIKESHI | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.295A>C n.236+3956A>C n.559A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.268+3956A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.443A>C n.442A>C n.429A>C n.239+3956A>C | |
11 | g.86306434A>G | CA382017708 | HIKESHI | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.295A>G n.236+3956A>G n.559A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.268+3956A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.443A>G n.442A>G n.429A>G n.239+3956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306434A>T | CA382017709 | HIKESHI | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.295A>T n.236+3956A>T n.559A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.268+3956A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.443A>T n.442A>T n.429A>T n.239+3956A>T | |
11 | g.86306435C>A | CA382017710 | HIKESHI | c.221C>A (p.Thr74Lys) n.296C>A n.236+3957C>A n.560C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.268+3957C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.444C>A n.443C>A n.430C>A n.239+3957C>A | |
11 | g.86306435C= | CA1988521154 | HIKESHI | c.221C= (p.Thr74=) n.296C= n.236+3957C= n.560C= c.23C= (p.Thr8=) n.268+3957C= c.104C= (p.Thr35=) n.444C= n.443C= n.430C= n.239+3957C= | |
11 | g.86306435C>G | CA382017711 | HIKESHI | c.221C>G (p.Thr74Arg) n.296C>G n.236+3957C>G n.560C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.268+3957C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.444C>G n.443C>G n.430C>G n.239+3957C>G | |
11 | g.86306435C>T | CA6216687 | HIKESHI | c.221C>T (p.Thr74Met) n.296C>T n.236+3957C>T n.560C>T c.23C>T (p.Thr8Met) n.268+3957C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.444C>T n.443C>T n.430C>T n.239+3957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306436G>A | CA6216688 | HIKESHI | c.222G>A (p.Thr74=) n.297G>A n.236+3958G>A n.561G>A c.24G>A (p.Thr8=) n.268+3958G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.445G>A n.444G>A n.431G>A n.239+3958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306436G>C | CA476144168 | HIKESHI | c.222G>C (p.Thr74=) n.297G>C n.236+3958G>C n.561G>C c.24G>C (p.Thr8=) n.268+3958G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.445G>C n.444G>C n.431G>C n.239+3958G>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306436G= | CA1988521155 | HIKESHI | c.222G= (p.Thr74=) n.297G= n.236+3958G= n.561G= c.24G= (p.Thr8=) n.268+3958G= c.105G= (p.Thr35=) n.445G= n.444G= n.431G= n.239+3958G= | |
11 | g.86306436G>T | CA476144167 | HIKESHI | c.222G>T (p.Thr74=) n.297G>T n.236+3958G>T n.561G>T c.24G>T (p.Thr8=) n.268+3958G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.445G>T n.444G>T n.431G>T n.239+3958G>T | COSMIC |
11 | g.86306437A>C | CA382017712 | HIKESHI | c.223A>C (p.Asn75His) n.298A>C n.236+3959A>C n.562A>C c.25A>C (p.Asn9His) n.268+3959A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.446A>C n.445A>C n.432A>C n.239+3959A>C | |
11 | g.86306437A>G | CA382017713 | HIKESHI | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.298A>G n.236+3959A>G n.562A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) n.268+3959A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.446A>G n.445A>G n.432A>G n.239+3959A>G | |
11 | g.86306437A>T | CA382017714 | HIKESHI | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.298A>T n.236+3959A>T n.562A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.268+3959A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.446A>T n.445A>T n.432A>T n.239+3959A>T | |
11 | g.86306438A= | CA1988521156 | HIKESHI | c.224A= (p.Asn75=) n.299A= n.236+3960A= n.563A= c.26A= (p.Asn9=) n.268+3960A= c.107A= (p.Asn36=) n.447A= n.446A= n.433A= n.239+3960A= | |
11 | g.86306438A>C | CA382017716 | HIKESHI | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.299A>C n.236+3960A>C n.563A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) n.268+3960A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.447A>C n.446A>C n.433A>C n.239+3960A>C | |
11 | g.86306438A>G | CA225353721 | HIKESHI | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.299A>G n.236+3960A>G n.563A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) n.268+3960A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.447A>G n.446A>G n.433A>G n.239+3960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306438A>T | CA382017715 | HIKESHI | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.299A>T n.236+3960A>T n.563A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) n.268+3960A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.447A>T n.446A>T n.433A>T n.239+3960A>T | |
11 | g.86306439T>A | CA382017718 | HIKESHI | c.225T>A (p.Asn75Lys) n.300T>A n.236+3961T>A n.564T>A c.27T>A (p.Asn9Lys) n.268+3961T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.448T>A n.447T>A n.434T>A n.239+3961T>A | |
11 | g.86306439T>C | CA225353722 | HIKESHI | c.225T>C (p.Asn75=) n.300T>C n.236+3961T>C n.564T>C c.27T>C (p.Asn9=) n.268+3961T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.448T>C n.447T>C n.434T>C n.239+3961T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306439T>G | CA382017717 | HIKESHI | c.225T>G (p.Asn75Lys) n.300T>G n.236+3961T>G n.564T>G c.27T>G (p.Asn9Lys) n.268+3961T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.448T>G n.447T>G n.434T>G n.239+3961T>G | |
11 | g.86306439T= | CA1988521157 | HIKESHI | c.225T= (p.Asn75=) n.300T= n.236+3961T= n.564T= c.27T= (p.Asn9=) n.268+3961T= c.108T= (p.Asn36=) n.448T= n.447T= n.434T= n.239+3961T= | |
11 | g.86306440G>A | CA225353726 | HIKESHI | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.301G>A n.236+3962G>A n.565G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.268+3962G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.449G>A n.448G>A n.435G>A n.239+3962G>A | dbSNP |
11 | g.86306440G>C | CA382017719 | HIKESHI | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.301G>C n.236+3962G>C n.565G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.268+3962G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.449G>C n.448G>C n.435G>C n.239+3962G>C | |
11 | g.86306440G= | CA1988521158 | HIKESHI | c.226G= (p.Gly76=) n.301G= n.236+3962G= n.565G= c.28G= (p.Gly10=) n.268+3962G= c.109G= (p.Gly37=) n.449G= n.448G= n.435G= n.239+3962G= | |
11 | g.86306440G>T | CA382017720 | HIKESHI | c.226G>T (p.Gly76Trp) n.301G>T n.236+3962G>T n.565G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.268+3962G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) n.449G>T n.448G>T n.435G>T n.239+3962G>T | |
11 | g.86306441G>A | CA382017721 | HIKESHI | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.302G>A n.236+3963G>A n.566G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.268+3963G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) n.450G>A n.449G>A n.436G>A n.239+3963G>A | |
11 | g.86306441G>C | CA382017722 | HIKESHI | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.302G>C n.236+3963G>C n.566G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.268+3963G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.450G>C n.449G>C n.436G>C n.239+3963G>C | |
11 | g.86306441G>T | CA382017723 | HIKESHI | c.227G>T (p.Gly76Val) n.302G>T n.236+3963G>T n.566G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.268+3963G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.450G>T n.449G>T n.436G>T n.239+3963G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306442G>A | CA476144170 | HIKESHI | c.228G>A (p.Gly76=) n.303G>A n.236+3964G>A n.567G>A c.30G>A (p.Gly10=) n.268+3964G>A c.111G>A (p.Gly37=) n.451G>A n.450G>A n.437G>A n.239+3964G>A | |
11 | g.86306442G>C | CA476144171 | HIKESHI | c.228G>C (p.Gly76=) n.303G>C n.236+3964G>C n.567G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.268+3964G>C c.111G>C (p.Gly37=) n.451G>C n.450G>C n.437G>C n.239+3964G>C | |
11 | g.86306442G>T | CA476144172 | HIKESHI | c.228G>T (p.Gly76=) n.303G>T n.236+3964G>T n.567G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.268+3964G>T c.111G>T (p.Gly37=) n.451G>T n.450G>T n.437G>T n.239+3964G>T | |
11 | g.86306443A= | CA1988521159 | HIKESHI | c.229A= (p.Lys77=) n.304A= n.236+3965A= n.568A= c.31A= (p.Lys11=) n.268+3965A= c.112A= (p.Lys38=) n.452A= n.451A= n.438A= n.239+3965A= | |
11 | g.86306443A>C | CA382017724 | HIKESHI | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.304A>C n.236+3965A>C n.568A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.268+3965A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.452A>C n.451A>C n.438A>C n.239+3965A>C | dbSNP |
11 | g.86306443A>G | CA382017725 | HIKESHI | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.304A>G n.236+3965A>G n.568A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.268+3965A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.452A>G n.451A>G n.438A>G n.239+3965A>G | |
11 | g.86306443A>T | CA382017726 | HIKESHI | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.304A>T n.236+3965A>T n.568A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.268+3965A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.452A>T n.451A>T n.438A>T n.239+3965A>T | |
11 | g.86306444A>C | CA382017727 | HIKESHI | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.305A>C n.236+3966A>C n.569A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.268+3966A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.453A>C n.452A>C n.439A>C n.239+3966A>C | |
11 | g.86306444A>G | CA382017728 | HIKESHI | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.305A>G n.236+3966A>G n.569A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.268+3966A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.453A>G n.452A>G n.439A>G n.239+3966A>G | |
11 | g.86306444A>T | CA382017729 | HIKESHI | c.230A>T (p.Lys77Met) n.305A>T n.236+3966A>T n.569A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.268+3966A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.453A>T n.452A>T n.439A>T n.239+3966A>T | |
11 | g.86306445G>A | CA476144173 | HIKESHI | c.231G>A (p.Lys77=) n.306G>A n.236+3967G>A n.570G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.268+3967G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.454G>A n.453G>A n.440G>A n.239+3967G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306445G>C | CA382017730 | HIKESHI | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.306G>C n.236+3967G>C n.570G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.268+3967G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.454G>C n.453G>C n.440G>C n.239+3967G>C | |
11 | g.86306445G= | CA1988521160 | HIKESHI | c.231G= (p.Lys77=) n.306G= n.236+3967G= n.570G= c.33G= (p.Lys11=) n.268+3967G= c.114G= (p.Lys38=) n.454G= n.453G= n.440G= n.239+3967G= | |
11 | g.86306445G>T | CA382017731 | HIKESHI | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.306G>T n.236+3967G>T n.570G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.268+3967G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.454G>T n.453G>T n.440G>T n.239+3967G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306446C>A | CA382017732 | HIKESHI | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.307C>A n.236+3968C>A n.571C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.268+3968C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.455C>A n.454C>A n.441C>A n.239+3968C>A | |
11 | g.86306446C= | CA1988521161 | HIKESHI | c.232C= (p.Pro78=) n.307C= n.236+3968C= n.571C= c.34C= (p.Pro12=) n.268+3968C= c.115C= (p.Pro39=) n.455C= n.454C= n.441C= n.239+3968C= | |
11 | g.86306446C>G | CA382017733 | HIKESHI | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.307C>G n.236+3968C>G n.571C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.268+3968C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.455C>G n.454C>G n.441C>G n.239+3968C>G | |
11 | g.86306446C>T | CA382017734 | HIKESHI | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.307C>T n.236+3968C>T n.571C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.268+3968C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.455C>T n.454C>T n.441C>T n.239+3968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306447C>A | CA382017735 | HIKESHI | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.308C>A n.236+3969C>A n.572C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.268+3969C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.456C>A n.455C>A n.442C>A n.239+3969C>A | |
11 | g.86306447C>G | CA382017736 | HIKESHI | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.308C>G n.236+3969C>G n.572C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.268+3969C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.456C>G n.455C>G n.442C>G n.239+3969C>G | COSMIC |
11 | g.86306447C>T | CA382017737 | HIKESHI | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.308C>T n.236+3969C>T n.572C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.268+3969C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.456C>T n.455C>T n.442C>T n.239+3969C>T | |
11 | g.86306448A>C | CA476144174 | HIKESHI | c.234A>C (p.Pro78=) n.309A>C n.236+3970A>C n.573A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.268+3970A>C c.117A>C (p.Pro39=) n.457A>C n.456A>C n.443A>C n.239+3970A>C | |
11 | g.86306448A>G | CA476144175 | HIKESHI | c.234A>G (p.Pro78=) n.309A>G n.236+3970A>G n.573A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.268+3970A>G c.117A>G (p.Pro39=) n.457A>G n.456A>G n.443A>G n.239+3970A>G | |
11 | g.86306448A>T | CA476144176 | HIKESHI | c.234A>T (p.Pro78=) n.309A>T n.236+3970A>T n.573A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.268+3970A>T c.117A>T (p.Pro39=) n.457A>T n.456A>T n.443A>T n.239+3970A>T | |
11 | g.86306449del | CA2574943023 | HIKESHI | c.235del (p.Ser79ValfsTer22) c.235del (p.Ser79ValfsTer?) n.310del n.236+3971del n.574del c.37del (p.Ser13ValfsTer22) n.268+3971del c.118del (p.Ser40ValfsTer22) n.458del n.457del n.444del n.239+3971del | |
11 | g.86306449A>C | CA382017738 | HIKESHI | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.310A>C n.236+3971A>C n.574A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.268+3971A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.458A>C n.457A>C n.444A>C n.239+3971A>C | |
11 | g.86306449A>G | CA382017739 | HIKESHI | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.310A>G n.236+3971A>G n.574A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.268+3971A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.458A>G n.457A>G n.444A>G n.239+3971A>G | |
11 | g.86306449A>T | CA382017740 | HIKESHI | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.310A>T n.236+3971A>T n.574A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.268+3971A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.458A>T n.457A>T n.444A>T n.239+3971A>T | |
11 | g.86306450G>A | CA382017741 | HIKESHI | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.311G>A n.236+3972G>A n.575G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.268+3972G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.459G>A n.458G>A n.445G>A n.239+3972G>A | |
11 | g.86306450G>C | CA382017742 | HIKESHI | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.311G>C n.236+3972G>C n.575G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.268+3972G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.459G>C n.458G>C n.445G>C n.239+3972G>C | |
11 | g.86306450G>T | CA382017743 | HIKESHI | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.311G>T n.236+3972G>T n.575G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.268+3972G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.459G>T n.458G>T n.445G>T n.239+3972G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.86306451T>A | CA382017744 | HIKESHI | c.237T>A (p.Ser79Arg) n.312T>A n.236+3973T>A n.576T>A c.39T>A (p.Ser13Arg) n.268+3973T>A c.120T>A (p.Ser40Arg) n.460T>A n.459T>A n.446T>A n.239+3973T>A | |
11 | g.86306451T>C | CA476144177 | HIKESHI | c.237T>C (p.Ser79=) n.312T>C n.236+3973T>C n.576T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.268+3973T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.460T>C n.459T>C n.446T>C n.239+3973T>C | |
11 | g.86306451T>G | CA6216689 | HIKESHI | c.237T>G (p.Ser79Arg) n.312T>G n.236+3973T>G n.576T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) n.268+3973T>G c.120T>G (p.Ser40Arg) n.460T>G n.459T>G n.446T>G n.239+3973T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.86306451T= | CA1988521162 | HIKESHI | c.237T= (p.Ser79=) n.312T= n.236+3973T= n.576T= c.39T= (p.Ser13=) n.268+3973T= c.120T= (p.Ser40=) n.460T= n.459T= n.446T= n.239+3973T= | |
11 | g.86306452G>A | CA382017745 | HIKESHI | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.313G>A n.236+3974G>A n.577G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.268+3974G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.461G>A n.460G>A n.447G>A n.239+3974G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306452G>C | CA382017747 | HIKESHI | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.313G>C n.236+3974G>C n.577G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.268+3974G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.461G>C n.460G>C n.447G>C n.239+3974G>C | |
11 | g.86306452G>T | CA382017746 | HIKESHI | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.313G>T n.236+3974G>T n.577G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.268+3974G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.461G>T n.460G>T n.447G>T n.239+3974G>T | dbSNP |
11 | g.86306453C>A | CA382017748 | HIKESHI | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.314C>A n.236+3975C>A n.578C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.268+3975C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) n.462C>A n.461C>A n.448C>A n.239+3975C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306453C>G | CA382017749 | HIKESHI | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.314C>G n.236+3975C>G n.578C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.268+3975C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.462C>G n.461C>G n.448C>G n.239+3975C>G | |
11 | g.86306453C>T | CA382017750 | HIKESHI | c.239C>T (p.Ala80Val) n.314C>T n.236+3975C>T n.578C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.268+3975C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.462C>T n.461C>T n.448C>T n.239+3975C>T | |
11 | g.86306454C>A | CA6216690 | HIKESHI | c.240C>A (p.Ala80=) n.315C>A n.236+3976C>A n.579C>A c.42C>A (p.Ala14=) n.268+3976C>A c.123C>A (p.Ala41=) n.463C>A n.462C>A n.449C>A n.239+3976C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306454C= | CA1988521163 | HIKESHI | c.240C= (p.Ala80=) n.315C= n.236+3976C= n.579C= c.42C= (p.Ala14=) n.268+3976C= c.123C= (p.Ala41=) n.463C= n.462C= n.449C= n.239+3976C= | |
11 | g.86306454C>G | CA476144179 | HIKESHI | c.240C>G (p.Ala80=) n.315C>G n.236+3976C>G n.579C>G c.42C>G (p.Ala14=) n.268+3976C>G c.123C>G (p.Ala41=) n.463C>G n.462C>G n.449C>G n.239+3976C>G | |
11 | g.86306454C>T | CA476144178 | HIKESHI | c.240C>T (p.Ala80=) n.315C>T n.236+3976C>T n.579C>T c.42C>T (p.Ala14=) n.268+3976C>T c.123C>T (p.Ala41=) n.463C>T n.462C>T n.449C>T n.239+3976C>T |