Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306254G>ACA382016146HIKESHIc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.115G>A
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n.379G>A
n.268+3776G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
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n.249G>A
n.239+3776G>A
11g.86306254G>CCA382016151HIKESHIc.40G>C (p.Ala14Pro)
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11g.86306255C>ACA382016154HIKESHIc.41C>A (p.Ala14Asp)
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n.268+3777C>A
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n.239+3777C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.86306255C>TCA382016158HIKESHIc.41C>T (p.Ala14Val)
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n.117T>C
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n.251T>C
n.239+3778T>C
11g.86306256T>GCA476143736HIKESHIc.42T>G (p.Ala14=)
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n.239+3778T>G
11g.86306257G>ACA382016199HIKESHIc.43G>A (p.Ala15Thr)
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n.239+3779G>A
11g.86306257G>CCA382016220HIKESHIc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.118G>C
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c.-75G>C (n.-75G>C)
n.266G>C
n.265G>C
n.252G>C
n.239+3779G>C
11g.86306257G>TCA382016216HIKESHIc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.118G>T
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c.-75G>T (n.-75G>T)
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n.239+3779G>T
11g.86306258C>ACA382016230HIKESHIc.44C>A (p.Ala15Glu)
n.119C>A
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n.383C>A
n.268+3780C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.267C>A
n.266C>A
n.253C>A
n.239+3780C>A
11g.86306258C>GCA382016234HIKESHIc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.119C>G
n.236+3780C>G
n.383C>G
n.268+3780C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.267C>G
n.266C>G
n.253C>G
n.239+3780C>G
11g.86306258C>TCA382016239HIKESHIc.44C>T (p.Ala15Val)
n.119C>T
n.236+3780C>T
n.383C>T
n.268+3780C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.267C>T
n.266C>T
n.253C>T
n.239+3780C>T
11g.86306259A>CCA476143738HIKESHIc.45A>C (p.Ala15=)
n.120A>C
n.236+3781A>C
n.384A>C
n.268+3781A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.268A>C
n.267A>C
n.254A>C
n.239+3781A>C
11g.86306259A>GCA476143739HIKESHIc.45A>G (p.Ala15=)
n.120A>G
n.236+3781A>G
n.384A>G
n.268+3781A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.268A>G
n.267A>G
n.254A>G
n.239+3781A>G
11g.86306259A>TCA476143740HIKESHIc.45A>T (p.Ala15=)
n.120A>T
n.236+3781A>T
n.384A>T
n.268+3781A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.268A>T
n.267A>T
n.254A>T
n.239+3781A>T
11g.86306260C>ACA382016245HIKESHIc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.121C>A
n.236+3782C>A
n.385C>A
n.268+3782C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.269C>A
n.268C>A
n.255C>A
n.239+3782C>A
11g.86306260C>GCA382016248HIKESHIc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.121C>G
n.236+3782C>G
n.385C>G
n.268+3782C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.269C>G
n.268C>G
n.255C>G
n.239+3782C>G
11g.86306260C>TCA382016250HIKESHIc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.121C>T
n.236+3782C>T
n.385C>T
n.268+3782C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.269C>T
n.268C>T
n.255C>T
n.239+3782C>T
 gnomAD v4
11g.86306261A=CA1988521086HIKESHIc.47A= (p.Gln16=)
n.122A=
n.236+3783A=
n.386A=
n.268+3783A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.270A=
n.269A=
n.256A=
n.239+3783A=
11g.86306261A>CCA382016253HIKESHIc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.122A>C
n.236+3783A>C
n.386A>C
n.268+3783A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.270A>C
n.269A>C
n.256A>C
n.239+3783A>C
11g.86306261A>GCA6216661HIKESHIc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.122A>G
n.236+3783A>G
n.386A>G
n.268+3783A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.270A>G
n.269A>G
n.256A>G
n.239+3783A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306261A>TCA382016265HIKESHIc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.122A>T
n.236+3783A>T
n.386A>T
n.268+3783A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.270A>T
n.269A>T
n.256A>T
n.239+3783A>T
11g.86306262G>ACA6216662HIKESHIc.48G>A (p.Gln16=)
n.123G>A
n.236+3784G>A
n.387G>A
n.268+3784G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.271G>A
n.270G>A
n.257G>A
n.239+3784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306262G>CCA382016276HIKESHIc.48G>C (p.Gln16His)
n.123G>C
n.236+3784G>C
n.387G>C
n.268+3784G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.271G>C
n.270G>C
n.257G>C
n.239+3784G>C
11g.86306262G=CA1988521087HIKESHIc.48G= (p.Gln16=)
n.123G=
n.236+3784G=
n.387G=
n.268+3784G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.271G=
n.270G=
n.257G=
n.239+3784G=
11g.86306262G>TCA382016279HIKESHIc.48G>T (p.Gln16His)
n.123G>T
n.236+3784G>T
n.387G>T
n.268+3784G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.271G>T
n.270G>T
n.257G>T
n.239+3784G>T
11g.86306263C>ACA382016288HIKESHIc.49C>A (p.Gln17Lys)
n.124C>A
n.236+3785C>A
n.388C>A
n.268+3785C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.272C>A
n.271C>A
n.258C>A
n.239+3785C>A
 dbSNP
11g.86306263C=CA1988521088HIKESHIc.49C= (p.Gln17=)
n.124C=
n.236+3785C=
n.388C=
n.268+3785C=
c.-69C= (n.-69C=)
n.272C=
n.271C=
n.258C=
n.239+3785C=
11g.86306263C>GCA382016285HIKESHIc.49C>G (p.Gln17Glu)
n.124C>G
n.236+3785C>G
n.388C>G
n.268+3785C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.272C>G
n.271C>G
n.258C>G
n.239+3785C>G
11g.86306263C>TCA382016284HIKESHIc.49C>T (p.Gln17Ter)
n.124C>T
n.236+3785C>T
n.388C>T
n.268+3785C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.272C>T
n.271C>T
n.258C>T
n.239+3785C>T
 gnomAD v4
11g.86306264A=CA1988521089HIKESHIc.50A= (p.Gln17=)
n.125A=
n.236+3786A=
n.389A=
n.268+3786A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.273A=
n.272A=
n.259A=
n.239+3786A=
11g.86306264A>CCA382016292HIKESHIc.50A>C (p.Gln17Pro)
n.125A>C
n.236+3786A>C
n.389A>C
n.268+3786A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.273A>C
n.272A>C
n.259A>C
n.239+3786A>C
11g.86306264A>GCA382016295HIKESHIc.50A>G (p.Gln17Arg)
n.125A>G
n.236+3786A>G
n.389A>G
n.268+3786A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.273A>G
n.272A>G
n.259A>G
n.239+3786A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306264A>TCA382016303HIKESHIc.50A>T (p.Gln17Leu)
n.125A>T
n.236+3786A>T
n.389A>T
n.268+3786A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.273A>T
n.272A>T
n.259A>T
n.239+3786A>T
11g.86306265A>CCA382016307HIKESHIc.51A>C (p.Gln17His)
n.126A>C
n.236+3787A>C
n.390A>C
n.268+3787A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.274A>C
n.273A>C
n.260A>C
n.239+3787A>C
11g.86306265A>GCA476143742HIKESHIc.51A>G (p.Gln17=)
n.126A>G
n.236+3787A>G
n.390A>G
n.268+3787A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.274A>G
n.273A>G
n.260A>G
n.239+3787A>G
 gnomAD v4
11g.86306265A>TCA382016309HIKESHIc.51A>T (p.Gln17His)
n.126A>T
n.236+3787A>T
n.390A>T
n.268+3787A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.274A>T
n.273A>T
n.260A>T
n.239+3787A>T
11g.86306266G>ACA382016312HIKESHIc.52G>A (p.Val18Met)
n.127G>A
n.236+3788G>A
n.391G>A
n.268+3788G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.275G>A
n.274G>A
n.261G>A
n.239+3788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306266G>CCA382016313HIKESHIc.52G>C (p.Val18Leu)
n.127G>C
n.236+3788G>C
n.391G>C
n.268+3788G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.275G>C
n.274G>C
n.261G>C
n.239+3788G>C
11g.86306266G=CA1988521090HIKESHIc.52G= (p.Val18=)
n.127G=
n.236+3788G=
n.391G=
n.268+3788G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.275G=
n.274G=
n.261G=
n.239+3788G=
11g.86306266G>TCA382016315HIKESHIc.52G>T (p.Val18Leu)
n.127G>T
n.236+3788G>T
n.391G>T
n.268+3788G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.275G>T
n.274G>T
n.261G>T
n.239+3788G>T
11g.86306267T>ACA382016318HIKESHIc.53T>A (p.Val18Glu)
n.128T>A
n.236+3789T>A
n.392T>A
n.268+3789T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.276T>A
n.275T>A
n.262T>A
n.239+3789T>A
11g.86306267T>CCA6216663HIKESHIc.53T>C (p.Val18Ala)
n.128T>C
n.236+3789T>C
n.392T>C
n.268+3789T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.276T>C
n.275T>C
n.262T>C
n.239+3789T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306267T>GCA382016324HIKESHIc.53T>G (p.Val18Gly)
n.128T>G
n.236+3789T>G
n.392T>G
n.268+3789T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.276T>G
n.275T>G
n.262T>G
n.239+3789T>G
11g.86306267T=CA1988521091HIKESHIc.53T= (p.Val18=)
n.128T=
n.236+3789T=
n.392T=
n.268+3789T=
c.-65T= (n.-65T=)
n.276T=
n.275T=
n.262T=
n.239+3789T=
11g.86306268G>ACA6216664HIKESHIc.54G>A (p.Val18=)
n.129G>A
n.236+3790G>A
n.393G>A
n.268+3790G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.277G>A
n.276G>A
n.263G>A
n.239+3790G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306268G>CCA476143744HIKESHIc.54G>C (p.Val18=)
n.129G>C
n.236+3790G>C
n.393G>C
n.268+3790G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.277G>C
n.276G>C
n.263G>C
n.239+3790G>C
11g.86306268G=CA1988521092HIKESHIc.54G= (p.Val18=)
n.129G=
n.236+3790G=
n.393G=
n.268+3790G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.277G=
n.276G=
n.263G=
n.239+3790G=
11g.86306268G>TCA476143745HIKESHIc.54G>T (p.Val18=)
n.129G>T
n.236+3790G>T
n.393G>T
n.268+3790G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.277G>T
n.276G>T
n.263G>T
n.239+3790G>T
11g.86306269G>ACA382016328HIKESHIc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.130G>A
n.236+3791G>A
n.394G>A
n.268+3791G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.278G>A
n.277G>A
n.264G>A
n.239+3791G>A
11g.86306269G>CCA382016334HIKESHIc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.130G>C
n.236+3791G>C
n.394G>C
n.268+3791G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.278G>C
n.277G>C
n.264G>C
n.239+3791G>C
11g.86306269G>TCA382016330HIKESHIc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.130G>T
n.236+3791G>T
n.394G>T
n.268+3791G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.278G>T
n.277G>T
n.264G>T
n.239+3791G>T
11g.86306270C>ACA382016338HIKESHIc.56C>A (p.Ala19Glu)
n.131C>A
n.236+3792C>A
n.395C>A
n.268+3792C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.279C>A
n.278C>A
n.265C>A
n.239+3792C>A
 gnomAD v4
11g.86306270C>GCA382016344HIKESHIc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.131C>G
n.236+3792C>G
n.395C>G
n.268+3792C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.279C>G
n.278C>G
n.265C>G
n.239+3792C>G
11g.86306270C>TCA382016348HIKESHIc.56C>T (p.Ala19Val)
n.131C>T
n.236+3792C>T
n.395C>T
n.268+3792C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.279C>T
n.278C>T
n.265C>T
n.239+3792C>T
11g.86306271A>CCA476143746HIKESHIc.57A>C (p.Ala19=)
n.132A>C
n.236+3793A>C
n.396A>C
n.268+3793A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.280A>C
n.279A>C
n.266A>C
n.239+3793A>C
11g.86306271A>GCA476143748HIKESHIc.57A>G (p.Ala19=)
n.132A>G
n.236+3793A>G
n.396A>G
n.268+3793A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.280A>G
n.279A>G
n.266A>G
n.239+3793A>G
11g.86306271A>TCA476143747HIKESHIc.57A>T (p.Ala19=)
n.132A>T
n.236+3793A>T
n.396A>T
n.268+3793A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.280A>T
n.279A>T
n.266A>T
n.239+3793A>T
11g.86306272G>ACA382016350HIKESHIc.58G>A (p.Glu20Lys)
n.133G>A
n.236+3794G>A
n.397G>A
n.268+3794G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.281G>A
n.280G>A
n.267G>A
n.239+3794G>A
11g.86306272G>CCA382016353HIKESHIc.58G>C (p.Glu20Gln)
n.133G>C
n.236+3794G>C
n.397G>C
n.268+3794G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.281G>C
n.280G>C
n.267G>C
n.239+3794G>C
11g.86306272G>TCA382016358HIKESHIc.58G>T (p.Glu20Ter)
n.133G>T
n.236+3794G>T
n.397G>T
n.268+3794G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.281G>T
n.280G>T
n.267G>T
n.239+3794G>T
11g.86306273A>CCA382016366HIKESHIc.59A>C (p.Glu20Ala)
n.134A>C
n.236+3795A>C
n.398A>C
n.268+3795A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.282A>C
n.281A>C
n.268A>C
n.239+3795A>C
11g.86306273A>GCA382016372HIKESHIc.59A>G (p.Glu20Gly)
n.134A>G
n.236+3795A>G
n.398A>G
n.268+3795A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.282A>G
n.281A>G
n.268A>G
n.239+3795A>G
11g.86306273A>TCA382016375HIKESHIc.59A>T (p.Glu20Val)
n.134A>T
n.236+3795A>T
n.398A>T
n.268+3795A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.282A>T
n.281A>T
n.268A>T
n.239+3795A>T
11g.86306274G>ACA476143749HIKESHIc.60G>A (p.Glu20=)
n.135G>A
n.236+3796G>A
n.399G>A
n.268+3796G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.283G>A
n.282G>A
n.269G>A
n.239+3796G>A
 gnomAD v4
11g.86306274G>CCA382016384HIKESHIc.60G>C (p.Glu20Asp)
n.135G>C
n.236+3796G>C
n.399G>C
n.268+3796G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.283G>C
n.282G>C
n.269G>C
n.239+3796G>C
11g.86306274G>TCA382016387HIKESHIc.60G>T (p.Glu20Asp)
n.135G>T
n.236+3796G>T
n.399G>T
n.268+3796G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.283G>T
n.282G>T
n.269G>T
n.239+3796G>T
11g.86306275G>ACA382016400HIKESHIc.61G>A (p.Asp21Asn)
n.136G>A
n.236+3797G>A
n.400G>A
n.268+3797G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.284G>A
n.283G>A
n.270G>A
n.239+3797G>A
11g.86306275G>CCA382016392HIKESHIc.61G>C (p.Asp21His)
n.136G>C
n.236+3797G>C
n.400G>C
n.268+3797G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.284G>C
n.283G>C
n.270G>C
n.239+3797G>C
11g.86306275G>TCA382016395HIKESHIc.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.136G>T
n.236+3797G>T
n.400G>T
n.268+3797G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.284G>T
n.283G>T
n.270G>T
n.239+3797G>T
11g.86306276A=CA1988521093HIKESHIc.62A= (p.Asp21=)
n.137A=
n.236+3798A=
n.401A=
n.268+3798A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.285A=
n.284A=
n.271A=
n.239+3798A=
11g.86306276A>CCA382016403HIKESHIc.62A>C (p.Asp21Ala)
n.137A>C
n.236+3798A>C
n.401A>C
n.268+3798A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.285A>C
n.284A>C
n.271A>C
n.239+3798A>C
11g.86306276A>GCA225353579HIKESHIc.62A>G (p.Asp21Gly)
n.137A>G
n.236+3798A>G
n.401A>G
n.268+3798A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.285A>G
n.284A>G
n.271A>G
n.239+3798A>G
 dbSNP
11g.86306276A>TCA382016414HIKESHIc.62A>T (p.Asp21Val)
n.137A>T
n.236+3798A>T
n.401A>T
n.268+3798A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.285A>T
n.284A>T
n.271A>T
n.239+3798A>T
11g.86306277T>ACA382016420HIKESHIc.63T>A (p.Asp21Glu)
n.138T>A
n.236+3799T>A
n.402T>A
n.268+3799T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.286T>A
n.285T>A
n.272T>A
n.239+3799T>A
11g.86306277T>CCA476143750HIKESHIc.63T>C (p.Asp21=)
n.138T>C
n.236+3799T>C
n.402T>C
n.268+3799T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.286T>C
n.285T>C
n.272T>C
n.239+3799T>C
11g.86306277T>GCA382016424HIKESHIc.63T>G (p.Asp21Glu)
n.138T>G
n.236+3799T>G
n.402T>G
n.268+3799T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.286T>G
n.285T>G
n.272T>G
n.239+3799T>G
11g.86306278A>CCA382016428HIKESHIc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.139A>C
n.236+3800A>C
n.403A>C
n.268+3800A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.287A>C
n.286A>C
n.273A>C
n.239+3800A>C
11g.86306278A>GCA382016432HIKESHIc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.139A>G
n.236+3800A>G
n.403A>G
n.268+3800A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.287A>G
n.286A>G
n.273A>G
n.239+3800A>G
11g.86306278A>TCA382016435HIKESHIc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.139A>T
n.236+3800A>T
n.403A>T
n.268+3800A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.287A>T
n.286A>T
n.273A>T
n.239+3800A>T
11g.86306279A=CA1988521094HIKESHIc.65A= (p.Lys22=)
n.140A=
n.236+3801A=
n.404A=
n.268+3801A=
c.-53A= (n.-53A=)
n.288A=
n.287A=
n.274A=
n.239+3801A=
11g.86306279A>CCA6216665HIKESHIc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.140A>C
n.236+3801A>C
n.404A>C
n.268+3801A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.288A>C
n.287A>C
n.274A>C
n.239+3801A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306279A>GCA382016442HIKESHIc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.140A>G
n.236+3801A>G
n.404A>G
n.268+3801A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.288A>G
n.287A>G
n.274A>G
n.239+3801A>G
11g.86306279A>TCA382016446HIKESHIc.65A>T (p.Lys22Ile)
n.140A>T
n.236+3801A>T
n.404A>T
n.268+3801A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.288A>T
n.287A>T
n.274A>T
n.239+3801A>T
11g.86306280A=CA1988521095HIKESHIc.66A= (p.Lys22=)
n.141A=
n.236+3802A=
n.405A=
n.268+3802A=
c.-52A= (n.-52A=)
n.289A=
n.288A=
n.275A=
n.239+3802A=
11g.86306280A>CCA225353588HIKESHIc.66A>C (p.Lys22Asn)
n.141A>C
n.236+3802A>C
n.405A>C
n.268+3802A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.289A>C
n.288A>C
n.275A>C
n.239+3802A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306280A>GCA476143752HIKESHIc.66A>G (p.Lys22=)
n.141A>G
n.236+3802A>G
n.405A>G
n.268+3802A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.289A>G
n.288A>G
n.275A>G
n.239+3802A>G
11g.86306280A>TCA6216666HIKESHIc.66A>T (p.Lys22Asn)
n.141A>T
n.236+3802A>T
n.405A>T
n.268+3802A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.289A>T
n.288A>T
n.275A>T
n.239+3802A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306281T>ACA382016463HIKESHIc.67T>A (p.Phe23Ile)
n.142T>A
n.236+3803T>A
n.406T>A
n.268+3803T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.290T>A
n.289T>A
n.276T>A
n.239+3803T>A
11g.86306281T>CCA382016465HIKESHIc.67T>C (p.Phe23Leu)
n.142T>C
n.236+3803T>C
n.406T>C
n.268+3803T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.290T>C
n.289T>C
n.276T>C
n.239+3803T>C
 gnomAD v4
11g.86306281T>GCA382016464HIKESHIc.67T>G (p.Phe23Val)
n.142T>G
n.236+3803T>G
n.406T>G
n.268+3803T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.290T>G
n.289T>G
n.276T>G
n.239+3803T>G
11g.86306282T>ACA382016468HIKESHIc.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.143T>A
n.236+3804T>A
n.407T>A
n.268+3804T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.291T>A
n.290T>A
n.277T>A
n.239+3804T>A
11g.86306282T>CCA382016470HIKESHIc.68T>C (p.Phe23Ser)
n.143T>C
n.236+3804T>C
n.407T>C
n.268+3804T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.291T>C
n.290T>C
n.277T>C
n.239+3804T>C
11g.86306282T>GCA382016478HIKESHIc.68T>G (p.Phe23Cys)
n.143T>G
n.236+3804T>G
n.407T>G
n.268+3804T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.291T>G
n.290T>G
n.277T>G
n.239+3804T>G
11g.86306283T>ACA382016483HIKESHIc.69T>A (p.Phe23Leu)
n.144T>A
n.236+3805T>A
n.408T>A
n.268+3805T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.292T>A
n.291T>A
n.278T>A
n.239+3805T>A
11g.86306283T>CCA476143967HIKESHIc.69T>C (p.Phe23=)
n.144T>C
n.236+3805T>C
n.408T>C
n.268+3805T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.292T>C
n.291T>C
n.278T>C
n.239+3805T>C
11g.86306283T>GCA382016499HIKESHIc.69T>G (p.Phe23Leu)
n.144T>G
n.236+3805T>G
n.408T>G
n.268+3805T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.292T>G
n.291T>G
n.278T>G
n.239+3805T>G
11g.86306284G>ACA382016505HIKESHIc.70G>A (p.Val24Ile)
n.145G>A
n.236+3806G>A
n.409G>A
n.268+3806G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.293G>A
n.292G>A
n.279G>A
n.239+3806G>A
 gnomAD v4
11g.86306284G>CCA382016507HIKESHIc.70G>C (p.Val24Leu)
n.145G>C
n.236+3806G>C
n.409G>C
n.268+3806G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.293G>C
n.292G>C
n.279G>C
n.239+3806G>C
11g.86306284G>TCA382016511HIKESHIc.70G>T (p.Val24Phe)
n.145G>T
n.236+3806G>T
n.409G>T
n.268+3806G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.293G>T
n.292G>T
n.279G>T
n.239+3806G>T
11g.86306285T>ACA382016514HIKESHIc.71T>A (p.Val24Asp)
n.146T>A
n.236+3807T>A
n.410T>A
n.268+3807T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.294T>A
n.293T>A
n.280T>A
n.239+3807T>A
11g.86306285T>CCA382016521HIKESHIc.71T>C (p.Val24Ala)
n.146T>C
n.236+3807T>C
n.410T>C
n.268+3807T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.294T>C
n.293T>C
n.280T>C
n.239+3807T>C
11g.86306285T>GCA382016523HIKESHIc.71T>G (p.Val24Gly)
n.146T>G
n.236+3807T>G
n.410T>G
n.268+3807T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.294T>G
n.293T>G
n.280T>G
n.239+3807T>G
11g.86306286T>ACA476143971HIKESHIc.72T>A (p.Val24=)
n.147T>A
n.236+3808T>A
n.411T>A
n.268+3808T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.295T>A
n.294T>A
n.281T>A
n.239+3808T>A
11g.86306286T>CCA476143970HIKESHIc.72T>C (p.Val24=)
n.147T>C
n.236+3808T>C
n.411T>C
n.268+3808T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.295T>C
n.294T>C
n.281T>C
n.239+3808T>C
11g.86306286T>GCA476143969HIKESHIc.72T>G (p.Val24=)
n.147T>G
n.236+3808T>G
n.411T>G
n.268+3808T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.295T>G
n.294T>G
n.281T>G
n.239+3808T>G
11g.86306287T>ACA382016533HIKESHIc.73T>A (p.Phe25Ile)
n.148T>A
n.236+3809T>A
n.412T>A
n.268+3809T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.296T>A
n.295T>A
n.282T>A
n.239+3809T>A
11g.86306287T>CCA382016528HIKESHIc.73T>C (p.Phe25Leu)
n.148T>C
n.236+3809T>C
n.412T>C
n.268+3809T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.296T>C
n.295T>C
n.282T>C
n.239+3809T>C
11g.86306287T>GCA382016531HIKESHIc.73T>G (p.Phe25Val)
n.148T>G
n.236+3809T>G
n.412T>G
n.268+3809T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.296T>G
n.295T>G
n.282T>G
n.239+3809T>G
11g.86306288T>ACA382016535HIKESHIc.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.149T>A
n.236+3810T>A
n.413T>A
n.268+3810T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.297T>A
n.296T>A
n.283T>A
n.239+3810T>A
 dbSNP
11g.86306288T>CCA382016538HIKESHIc.74T>C (p.Phe25Ser)
n.149T>C
n.236+3810T>C
n.413T>C
n.268+3810T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.297T>C
n.296T>C
n.283T>C
n.239+3810T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306288T>GCA382016542HIKESHIc.74T>G (p.Phe25Cys)
n.149T>G
n.236+3810T>G
n.413T>G
n.268+3810T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.297T>G
n.296T>G
n.283T>G
n.239+3810T>G
11g.86306288T=CA1988521096HIKESHIc.74T= (p.Phe25=)
n.149T=
n.236+3810T=
n.413T=
n.268+3810T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.297T=
n.296T=
n.283T=
n.239+3810T=
11g.86306289T>ACA382016546HIKESHIc.75T>A (p.Phe25Leu)
n.150T>A
n.236+3811T>A
n.414T>A
n.268+3811T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.298T>A
n.297T>A
n.284T>A
n.239+3811T>A
11g.86306289T>CCA476143977HIKESHIc.75T>C (p.Phe25=)
n.150T>C
n.236+3811T>C
n.414T>C
n.268+3811T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.298T>C
n.297T>C
n.284T>C
n.239+3811T>C
11g.86306289T>GCA382016549HIKESHIc.75T>G (p.Phe25Leu)
n.150T>G
n.236+3811T>G
n.414T>G
n.268+3811T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.298T>G
n.297T>G
n.284T>G
n.239+3811T>G
11g.86306290G>ACA382016555HIKESHIc.76G>A (p.Asp26Asn)
n.151G>A
n.236+3812G>A
n.415G>A
n.268+3812G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.299G>A
n.298G>A
n.285G>A
n.239+3812G>A
11g.86306290G>CCA6216667HIKESHIc.76G>C (p.Asp26His)
n.151G>C
n.236+3812G>C
n.415G>C
n.268+3812G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.299G>C
n.298G>C
n.285G>C
n.239+3812G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306290G=CA1988521097HIKESHIc.76G= (p.Asp26=)
n.151G=
n.236+3812G=
n.415G=
n.268+3812G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.299G=
n.298G=
n.285G=
n.239+3812G=
11g.86306290G>TCA382016563HIKESHIc.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.151G>T
n.236+3812G>T
n.415G>T
n.268+3812G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.299G>T
n.298G>T
n.285G>T
n.239+3812G>T
 gnomAD v4
11g.86306291A>CCA382016571HIKESHIc.77A>C (p.Asp26Ala)
n.152A>C
n.236+3813A>C
n.416A>C
n.268+3813A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.300A>C
n.299A>C
n.286A>C
n.239+3813A>C
11g.86306291A>GCA382016576HIKESHIc.77A>G (p.Asp26Gly)
n.152A>G
n.236+3813A>G
n.416A>G
n.268+3813A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.300A>G
n.299A>G
n.286A>G
n.239+3813A>G
 gnomAD v4
11g.86306291A>TCA382016579HIKESHIc.77A>T (p.Asp26Val)
n.152A>T
n.236+3813A>T
n.416A>T
n.268+3813A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.300A>T
n.299A>T
n.286A>T
n.239+3813A>T
11g.86306292C>ACA382016585HIKESHIc.78C>A (p.Asp26Glu)
n.153C>A
n.236+3814C>A
n.417C>A
n.268+3814C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.301C>A
n.300C>A
n.287C>A
n.239+3814C>A
11g.86306292C>GCA382016583HIKESHIc.78C>G (p.Asp26Glu)
n.153C>G
n.236+3814C>G
n.417C>G
n.268+3814C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.301C>G
n.300C>G
n.287C>G
n.239+3814C>G
11g.86306292C>TCA476143980HIKESHIc.78C>T (p.Asp26=)
n.153C>T
n.236+3814C>T
n.417C>T
n.268+3814C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.301C>T
n.300C>T
n.287C>T
n.239+3814C>T
 gnomAD v4
11g.86306293T>ACA382016594HIKESHIc.79T>A (p.Leu27Ile)
n.154T>A
n.236+3815T>A
n.418T>A
n.268+3815T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.302T>A
n.301T>A
n.288T>A
n.239+3815T>A
11g.86306293T>CCA476143981HIKESHIc.79T>C (p.Leu27=)
n.154T>C
n.236+3815T>C
n.418T>C
n.268+3815T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.302T>C
n.301T>C
n.288T>C
n.239+3815T>C
11g.86306293T>GCA382016598HIKESHIc.79T>G (p.Leu27Val)
n.154T>G
n.236+3815T>G
n.418T>G
n.268+3815T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.302T>G
n.301T>G
n.288T>G
n.239+3815T>G
11g.86306294T>ACA382016602HIKESHIc.80T>A (p.Leu27Ter)
n.155T>A
n.236+3816T>A
n.419T>A
n.268+3816T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.303T>A
n.302T>A
n.289T>A
n.239+3816T>A
11g.86306294T>CCA382016605HIKESHIc.80T>C (p.Leu27Ser)
n.155T>C
n.236+3816T>C
n.419T>C
n.268+3816T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.303T>C
n.302T>C
n.289T>C
n.239+3816T>C
11g.86306294T>GCA382016610HIKESHIc.80T>G (p.Leu27Ter)
n.155T>G
n.236+3816T>G
n.419T>G
n.268+3816T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.303T>G
n.302T>G
n.289T>G
n.239+3816T>G
11g.86306295A>CCA382016616HIKESHIc.81A>C (p.Leu27Phe)
n.156A>C
n.236+3817A>C
n.420A>C
n.268+3817A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.304A>C
n.303A>C
n.290A>C
n.239+3817A>C
11g.86306295A>GCA476143984HIKESHIc.81A>G (p.Leu27=)
n.156A>G
n.236+3817A>G
n.420A>G
n.268+3817A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.304A>G
n.303A>G
n.290A>G
n.239+3817A>G
 gnomAD v4
11g.86306295A>TCA382016620HIKESHIc.81A>T (p.Leu27Phe)
n.156A>T
n.236+3817A>T
n.420A>T
n.268+3817A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.304A>T
n.303A>T
n.290A>T
n.239+3817A>T
11g.86306296C>ACA382016625HIKESHIc.82C>A (p.Pro28Thr)
n.157C>A
n.236+3818C>A
n.421C>A
n.268+3818C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.305C>A
n.304C>A
n.291C>A
n.239+3818C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306296C=CA1988521098HIKESHIc.82C= (p.Pro28=)
n.157C=
n.236+3818C=
n.421C=
n.268+3818C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.305C=
n.304C=
n.291C=
n.239+3818C=
11g.86306296C>GCA6216668HIKESHIc.82C>G (p.Pro28Ala)
n.157C>G
n.236+3818C>G
n.421C>G
n.268+3818C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.305C>G
n.304C>G
n.291C>G
n.239+3818C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306296C>TCA382016652HIKESHIc.82C>T (p.Pro28Ser)
n.157C>T
n.236+3818C>T
n.421C>T
n.268+3818C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.305C>T
n.304C>T
n.291C>T
n.239+3818C>T
11g.86306297dupCA2793012706HIKESHIc.83dup (p.Asp29Ter)
n.158dup
n.236+3819dup
n.422dup
n.268+3819dup
c.-35dup (n.-35dup)
n.306dup
n.305dup
n.292dup
n.239+3819dup
11g.86306297C>ACA382016656HIKESHIc.83C>A (p.Pro28His)
n.158C>A
n.236+3819C>A
n.422C>A
n.268+3819C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.306C>A
n.305C>A
n.292C>A
n.239+3819C>A
 gnomAD v4
11g.86306297C=CA1988521099HIKESHIc.83C= (p.Pro28=)
n.158C=
n.236+3819C=
n.422C=
n.268+3819C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.306C=
n.305C=
n.292C=
n.239+3819C=
11g.86306297C>GCA382016657HIKESHIc.83C>G (p.Pro28Arg)
n.158C>G
n.236+3819C>G
n.422C>G
n.268+3819C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.306C>G
n.305C>G
n.292C>G
n.239+3819C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306297C>TCA382016658HIKESHIc.83C>T (p.Pro28Leu)
n.158C>T
n.236+3819C>T
n.422C>T
n.268+3819C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.306C>T
n.305C>T
n.292C>T
n.239+3819C>T
11g.86306298T>ACA476143991HIKESHIc.84T>A (p.Pro28=)
n.159T>A
n.236+3820T>A
n.423T>A
n.268+3820T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.307T>A
n.306T>A
n.293T>A
n.239+3820T>A
 gnomAD v4
11g.86306298T>CCA476143994HIKESHIc.84T>C (p.Pro28=)
n.159T>C
n.236+3820T>C
n.423T>C
n.268+3820T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.307T>C
n.306T>C
n.293T>C
n.239+3820T>C
11g.86306298T>GCA476143995HIKESHIc.84T>G (p.Pro28=)
n.159T>G
n.236+3820T>G
n.423T>G
n.268+3820T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.307T>G
n.306T>G
n.293T>G
n.239+3820T>G
11g.86306301_86306306delCA2574943020HIKESHIc.87_92del (p.Asp29_Tyr30del)
n.162_167del
n.236+3823_236+3828del
n.426_431del
n.268+3823_268+3828del
c.-31_-26del (n.-31_-26del)
n.310_315del
n.309_314del
n.296_301del
n.239+3823_239+3828del
11g.86306299G>ACA382016671HIKESHIc.85G>A (p.Asp29Asn)
n.160G>A
n.236+3821G>A
n.424G>A
n.268+3821G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.308G>A
n.307G>A
n.294G>A
n.239+3821G>A
11g.86306299G>CCA6216669HIKESHIc.85G>C (p.Asp29His)
n.160G>C
n.236+3821G>C
n.424G>C
n.268+3821G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.308G>C
n.307G>C
n.294G>C
n.239+3821G>C
 dbSNP ExAC
11g.86306299G=CA1988521100HIKESHIc.85G= (p.Asp29=)
n.160G=
n.236+3821G=
n.424G=
n.268+3821G=
c.-33G= (n.-33G=)
n.308G=
n.307G=
n.294G=
n.239+3821G=
11g.86306299G>TCA382016664HIKESHIc.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.160G>T
n.236+3821G>T
n.424G>T
n.268+3821G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.308G>T
n.307G>T
n.294G>T
n.239+3821G>T
11g.86306300A>CCA382016679HIKESHIc.86A>C (p.Asp29Ala)
n.161A>C
n.236+3822A>C
n.425A>C
n.268+3822A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.309A>C
n.308A>C
n.295A>C
n.239+3822A>C
11g.86306300A>GCA382016681HIKESHIc.86A>G (p.Asp29Gly)
n.161A>G
n.236+3822A>G
n.425A>G
n.268+3822A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.309A>G
n.308A>G
n.295A>G
n.239+3822A>G
11g.86306300A>TCA382016684HIKESHIc.86A>T (p.Asp29Val)
n.161A>T
n.236+3822A>T
n.425A>T
n.268+3822A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.309A>T
n.308A>T
n.295A>T
n.239+3822A>T
11g.86306301T>ACA382016691HIKESHIc.87T>A (p.Asp29Glu)
n.162T>A
n.236+3823T>A
n.426T>A
n.268+3823T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.310T>A
n.309T>A
n.296T>A
n.239+3823T>A
11g.86306301T>CCA476143999HIKESHIc.87T>C (p.Asp29=)
n.162T>C
n.236+3823T>C
n.426T>C
n.268+3823T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.310T>C
n.309T>C
n.296T>C
n.239+3823T>C
11g.86306301T>GCA382016697HIKESHIc.87T>G (p.Asp29Glu)
n.162T>G
n.236+3823T>G
n.426T>G
n.268+3823T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.310T>G
n.309T>G
n.296T>G
n.239+3823T>G
11g.86306302T>ACA382016701HIKESHIc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.163T>A
n.236+3824T>A
n.427T>A
n.268+3824T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.311T>A
n.310T>A
n.297T>A
n.239+3824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306302T>CCA382016702HIKESHIc.88T>C (p.Tyr30His)
n.163T>C
n.236+3824T>C
n.427T>C
n.268+3824T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.311T>C
n.310T>C
n.297T>C
n.239+3824T>C
 COSMIC
11g.86306302T>GCA382016703HIKESHIc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.163T>G
n.236+3824T>G
n.427T>G
n.268+3824T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.311T>G
n.310T>G
n.297T>G
n.239+3824T>G
11g.86306302T=CA1988521101HIKESHIc.88T= (p.Tyr30=)
n.163T=
n.236+3824T=
n.427T=
n.268+3824T=
c.-30T= (n.-30T=)
n.311T=
n.310T=
n.297T=
n.239+3824T=
11g.86306303A=CA1988521102HIKESHIc.89A= (p.Tyr30=)
n.164A=
n.236+3825A=
n.428A=
n.268+3825A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.312A=
n.311A=
n.298A=
n.239+3825A=
11g.86306303A>CCA382016706HIKESHIc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.164A>C
n.236+3825A>C
n.428A>C
n.268+3825A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.312A>C
n.311A>C
n.298A>C
n.239+3825A>C
11g.86306303A>GCA382016709HIKESHIc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.164A>G
n.236+3825A>G
n.428A>G
n.268+3825A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.312A>G
n.311A>G
n.298A>G
n.239+3825A>G
 gnomAD v4
11g.86306303A>TCA382016710HIKESHIc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.164A>T
n.236+3825A>T
n.428A>T
n.268+3825A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.312A>T
n.311A>T
n.298A>T
n.239+3825A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306304T>ACA382016711HIKESHIc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.165T>A
n.236+3826T>A
n.429T>A
n.268+3826T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.313T>A
n.312T>A
n.299T>A
n.239+3826T>A
11g.86306304T>CCA476144001HIKESHIc.90T>C (p.Tyr30=)
n.165T>C
n.236+3826T>C
n.429T>C
n.268+3826T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.313T>C
n.312T>C
n.299T>C
n.239+3826T>C
 gnomAD v4
11g.86306304T>GCA382016712HIKESHIc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.165T>G
n.236+3826T>G
n.429T>G
n.268+3826T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.313T>G
n.312T>G
n.299T>G
n.239+3826T>G
11g.86306305G>ACA382016720HIKESHIc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.166G>A
n.236+3827G>A
n.430G>A
n.268+3827G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.314G>A
n.313G>A
n.300G>A
n.239+3827G>A
11g.86306305G>CCA382016721HIKESHIc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.166G>C
n.236+3827G>C
n.430G>C
n.268+3827G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.314G>C
n.313G>C
n.300G>C
n.239+3827G>C
11g.86306305G>TCA382016716HIKESHIc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.166G>T
n.236+3827G>T
n.430G>T
n.268+3827G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.314G>T
n.313G>T
n.300G>T
n.239+3827G>T
 gnomAD v4
11g.86306306A>CCA382016725HIKESHIc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.167A>C
n.236+3828A>C
n.431A>C
n.268+3828A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.315A>C
n.314A>C
n.301A>C
n.239+3828A>C
11g.86306306A>GCA382016722HIKESHIc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.167A>G
n.236+3828A>G
n.431A>G
n.268+3828A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.315A>G
n.314A>G
n.301A>G
n.239+3828A>G
11g.86306306A>TCA382016723HIKESHIc.92A>T (p.Glu31Val)
n.167A>T
n.236+3828A>T
n.431A>T
n.268+3828A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.315A>T
n.314A>T
n.301A>T
n.239+3828A>T
11g.86306307A=CA1988521103HIKESHIc.93A= (p.Glu31=)
n.168A=
n.236+3829A=
n.432A=
n.268+3829A=
c.-25A= (n.-25A=)
n.316A=
n.315A=
n.302A=
n.239+3829A=
11g.86306307A>CCA382016727HIKESHIc.93A>C (p.Glu31Asp)
n.168A>C
n.236+3829A>C
n.432A>C
n.268+3829A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.316A>C
n.315A>C
n.302A>C
n.239+3829A>C
11g.86306307A>GCA476144003HIKESHIc.93A>G (p.Glu31=)
n.168A>G
n.236+3829A>G
n.432A>G
n.268+3829A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.316A>G
n.315A>G
n.302A>G
n.239+3829A>G
 dbSNP
11g.86306307A>TCA382016730HIKESHIc.93A>T (p.Glu31Asp)
n.168A>T
n.236+3829A>T
n.432A>T
n.268+3829A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.316A>T
n.315A>T
n.302A>T
n.239+3829A>T
11g.86306308A=CA1988521104HIKESHIc.94A= (p.Ser32=)
n.169A=
n.236+3830A=
n.433A=
n.268+3830A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.317A=
n.316A=
n.303A=
n.239+3830A=
11g.86306308A>CCA382016734HIKESHIc.94A>C (p.Ser32Arg)
n.169A>C
n.236+3830A>C
n.433A>C
n.268+3830A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.317A>C
n.316A>C
n.303A>C
n.239+3830A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306308A>GCA6216670HIKESHIc.94A>G (p.Ser32Gly)
n.169A>G
n.236+3830A>G
n.433A>G
n.268+3830A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.317A>G
n.316A>G
n.303A>G
n.239+3830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306308A>TCA382016742HIKESHIc.94A>T (p.Ser32Cys)
n.169A>T
n.236+3830A>T
n.433A>T
n.268+3830A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.317A>T
n.316A>T
n.303A>T
n.239+3830A>T
11g.86306309G>ACA6216671HIKESHIc.95G>A (p.Ser32Asn)
n.170G>A
n.236+3831G>A
n.434G>A
n.268+3831G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.318G>A
n.317G>A
n.304G>A
n.239+3831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306309G>CCA382016751HIKESHIc.95G>C (p.Ser32Thr)
n.170G>C
n.236+3831G>C
n.434G>C
n.268+3831G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.318G>C
n.317G>C
n.304G>C
n.239+3831G>C
11g.86306309G=CA1988521105HIKESHIc.95G= (p.Ser32=)
n.170G=
n.236+3831G=
n.434G=
n.268+3831G=
c.-23G= (n.-23G=)
n.318G=
n.317G=
n.304G=
n.239+3831G=
11g.86306309G>TCA382016754HIKESHIc.95G>T (p.Ser32Ile)
n.170G>T
n.236+3831G>T
n.434G>T
n.268+3831G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.318G>T
n.317G>T
n.304G>T
n.239+3831G>T
11g.86306310T>ACA382016764HIKESHIc.96T>A (p.Ser32Arg)
n.171T>A
n.236+3832T>A
n.435T>A
n.268+3832T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.319T>A
n.318T>A
n.305T>A
n.239+3832T>A
 gnomAD v4
11g.86306310T>CCA6216672HIKESHIc.96T>C (p.Ser32=)
n.171T>C
n.236+3832T>C
n.435T>C
n.268+3832T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.319T>C
n.318T>C
n.305T>C
n.239+3832T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306310T>GCA382016773HIKESHIc.96T>G (p.Ser32Arg)
n.171T>G
n.236+3832T>G
n.435T>G
n.268+3832T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.319T>G
n.318T>G
n.305T>G
n.239+3832T>G
11g.86306310T=CA1988521106HIKESHIc.96T= (p.Ser32=)
n.171T=
n.236+3832T=
n.435T=
n.268+3832T=
c.-22T= (n.-22T=)
n.319T=
n.318T=
n.305T=
n.239+3832T=
11g.86306311_86306312delCA2574943021HIKESHIc.97_98del (p.Ile33GlnfsTer15)
n.172_173del
n.236+3833_236+3834del
n.436_437del
n.268+3833_268+3834del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
n.320_321del
n.319_320del
n.306_307del
n.239+3833_239+3834del
11g.86306311A=CA1988521107HIKESHIc.97A= (p.Ile33=)
n.172A=
n.236+3833A=
n.436A=
n.268+3833A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.320A=
n.319A=
n.306A=
n.239+3833A=
11g.86306311A>CCA382016779HIKESHIc.97A>C (p.Ile33Leu)
n.172A>C
n.236+3833A>C
n.436A>C
n.268+3833A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.320A>C
n.319A>C
n.306A>C
n.239+3833A>C
11g.86306311A>GCA382016777HIKESHIc.97A>G (p.Ile33Val)
n.172A>G
n.236+3833A>G
n.436A>G
n.268+3833A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.320A>G
n.319A>G
n.306A>G
n.239+3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306311A>TCA382016774HIKESHIc.97A>T (p.Ile33Phe)
n.172A>T
n.236+3833A>T
n.436A>T
n.268+3833A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.320A>T
n.319A>T
n.306A>T
n.239+3833A>T
11g.86306312T>ACA382016785HIKESHIc.98T>A (p.Ile33Asn)
n.173T>A
n.236+3834T>A
n.437T>A
n.268+3834T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.321T>A
n.320T>A
n.307T>A
n.239+3834T>A
11g.86306312T>CCA382016787HIKESHIc.98T>C (p.Ile33Thr)
n.173T>C
n.236+3834T>C
n.437T>C
n.268+3834T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.321T>C
n.320T>C
n.307T>C
n.239+3834T>C
 gnomAD v4
11g.86306312T>GCA382016790HIKESHIc.98T>G (p.Ile33Ser)
n.173T>G
n.236+3834T>G
n.437T>G
n.268+3834T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.321T>G
n.320T>G
n.307T>G
n.239+3834T>G
11g.86306313C>ACA476144011HIKESHIc.99C>A (p.Ile33=)
n.174C>A
n.236+3835C>A
n.438C>A
n.268+3835C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.322C>A
n.321C>A
n.308C>A
n.239+3835C>A
11g.86306313C=CA1988521108HIKESHIc.99C= (p.Ile33=)
n.174C=
n.236+3835C=
n.438C=
n.268+3835C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.322C=
n.321C=
n.308C=
n.239+3835C=
11g.86306313C>GCA382016800HIKESHIc.99C>G (p.Ile33Met)
n.174C>G
n.236+3835C>G
n.438C>G
n.268+3835C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.322C>G
n.321C>G
n.308C>G
n.239+3835C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306313C>TCA6216673HIKESHIc.99C>T (p.Ile33=)
n.174C>T
n.236+3835C>T
n.438C>T
n.268+3835C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.322C>T
n.321C>T
n.308C>T
n.239+3835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306314A=CA1988521109HIKESHIc.100A= (p.Asn34=)
n.175A=
n.236+3836A=
n.439A=
n.268+3836A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.323A=
n.322A=
n.309A=
n.239+3836A=
11g.86306314A>CCA382016814HIKESHIc.100A>C (p.Asn34His)
n.175A>C
n.236+3836A>C
n.439A>C
n.268+3836A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.323A>C
n.322A>C
n.309A>C
n.239+3836A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306314A>GCA382016820HIKESHIc.100A>G (p.Asn34Asp)
n.175A>G
n.236+3836A>G
n.439A>G
n.268+3836A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.323A>G
n.322A>G
n.309A>G
n.239+3836A>G
11g.86306314A>TCA382016825HIKESHIc.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.175A>T
n.236+3836A>T
n.439A>T
n.268+3836A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.323A>T
n.322A>T
n.309A>T
n.239+3836A>T
11g.86306315A=CA1988521110HIKESHIc.101A= (p.Asn34=)
n.176A=
n.236+3837A=
n.440A=
n.268+3837A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.324A=
n.323A=
n.310A=
n.239+3837A=
11g.86306315A>CCA382016831HIKESHIc.101A>C (p.Asn34Thr)
n.176A>C
n.236+3837A>C
n.440A>C
n.268+3837A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.324A>C
n.323A>C
n.310A>C
n.239+3837A>C
11g.86306315A>GCA6216674HIKESHIc.101A>G (p.Asn34Ser)
n.176A>G
n.236+3837A>G
n.440A>G
n.268+3837A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.324A>G
n.323A>G
n.310A>G
n.239+3837A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86306315A>TCA382016837HIKESHIc.101A>T (p.Asn34Ile)
n.176A>T
n.236+3837A>T
n.440A>T
n.268+3837A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.324A>T
n.323A>T
n.310A>T
n.239+3837A>T
11g.86306316C>ACA382016843HIKESHIc.102C>A (p.Asn34Lys)
n.177C>A
n.236+3838C>A
n.441C>A
n.268+3838C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.325C>A
n.324C>A
n.311C>A
n.239+3838C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306316C=CA1988521111HIKESHIc.102C= (p.Asn34=)
n.177C=
n.236+3838C=
n.441C=
n.268+3838C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.325C=
n.324C=
n.311C=
n.239+3838C=
11g.86306316C>GCA382016845HIKESHIc.102C>G (p.Asn34Lys)
n.177C>G
n.236+3838C>G
n.441C>G
n.268+3838C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.325C>G
n.324C>G
n.311C>G
n.239+3838C>G
11g.86306316C>TCA476144016HIKESHIc.102C>T (p.Asn34=)
n.177C>T
n.236+3838C>T
n.441C>T
n.268+3838C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.325C>T
n.324C>T
n.311C>T
n.239+3838C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306317C>ACA382016853HIKESHIc.103C>A (p.His35Asn)
n.178C>A
n.236+3839C>A
n.442C>A
n.268+3839C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.326C>A
n.325C>A
n.312C>A
n.239+3839C>A
11g.86306317C>GCA382016861HIKESHIc.103C>G (p.His35Asp)
n.178C>G
n.236+3839C>G
n.442C>G
n.268+3839C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.326C>G
n.325C>G
n.312C>G
n.239+3839C>G
11g.86306317C>TCA382016850HIKESHIc.103C>T (p.His35Tyr)
n.178C>T
n.236+3839C>T
n.442C>T
n.268+3839C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.326C>T
n.325C>T
n.312C>T
n.239+3839C>T
 gnomAD v4
11g.86306318A>CCA382016867HIKESHIc.104A>C (p.His35Pro)
n.179A>C
n.236+3840A>C
n.443A>C
n.268+3840A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.327A>C
n.326A>C
n.313A>C
n.239+3840A>C
11g.86306318A>GCA382016870HIKESHIc.104A>G (p.His35Arg)
n.179A>G
n.236+3840A>G
n.443A>G
n.268+3840A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.327A>G
n.326A>G
n.313A>G
n.239+3840A>G
 gnomAD v4
11g.86306318A>TCA382016877HIKESHIc.104A>T (p.His35Leu)
n.179A>T
n.236+3840A>T
n.443A>T
n.268+3840A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.327A>T
n.326A>T
n.313A>T
n.239+3840A>T
11g.86306319T>ACA382016880HIKESHIc.105T>A (p.His35Gln)
n.180T>A
n.236+3841T>A
n.444T>A
n.268+3841T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.328T>A
n.327T>A
n.314T>A
n.239+3841T>A
11g.86306319T>CCA476144019HIKESHIc.105T>C (p.His35=)
n.180T>C
n.236+3841T>C
n.444T>C
n.268+3841T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.328T>C
n.327T>C
n.314T>C
n.239+3841T>C
11g.86306319T>GCA382016881HIKESHIc.105T>G (p.His35Gln)
n.180T>G
n.236+3841T>G
n.444T>G
n.268+3841T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.328T>G
n.327T>G
n.314T>G
n.239+3841T>G
11g.86306320G>ACA6216675HIKESHIc.106G>A (p.Val36Ile)
n.181G>A
n.236+3842G>A
n.445G>A
n.268+3842G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.329G>A
n.328G>A
n.315G>A
n.239+3842G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306320G>CCA382016887HIKESHIc.106G>C (p.Val36Leu)
n.181G>C
n.236+3842G>C
n.445G>C
n.268+3842G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.329G>C
n.328G>C
n.315G>C
n.239+3842G>C
11g.86306320G=CA1988521112HIKESHIc.106G= (p.Val36=)
n.181G=
n.236+3842G=
n.445G=
n.268+3842G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.329G=
n.328G=
n.315G=
n.239+3842G=
11g.86306320G>TCA382016892HIKESHIc.106G>T (p.Val36Phe)
n.181G>T
n.236+3842G>T
n.445G>T
n.268+3842G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.329G>T
n.328G>T
n.315G>T
n.239+3842G>T
11g.86306321T>ACA382016896HIKESHIc.107T>A (p.Val36Asp)
n.182T>A
n.236+3843T>A
n.446T>A
n.268+3843T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.330T>A
n.329T>A
n.316T>A
n.239+3843T>A
11g.86306321T>CCA382016900HIKESHIc.107T>C (p.Val36Ala)
n.182T>C
n.236+3843T>C
n.446T>C
n.268+3843T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.330T>C
n.329T>C
n.316T>C
n.239+3843T>C
11g.86306321T>GCA382016904HIKESHIc.107T>G (p.Val36Gly)
n.182T>G
n.236+3843T>G
n.446T>G
n.268+3843T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.330T>G
n.329T>G
n.316T>G
n.239+3843T>G
11g.86306322T>ACA476144024HIKESHIc.108T>A (p.Val36=)
n.183T>A
n.236+3844T>A
n.447T>A
n.268+3844T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.331T>A
n.330T>A
n.317T>A
n.239+3844T>A
11g.86306322T>CCA476144025HIKESHIc.108T>C (p.Val36=)
n.183T>C
n.236+3844T>C
n.447T>C
n.268+3844T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.331T>C
n.330T>C
n.317T>C
n.239+3844T>C
11g.86306322T>GCA476144026HIKESHIc.108T>G (p.Val36=)
n.183T>G
n.236+3844T>G
n.447T>G
n.268+3844T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.331T>G
n.330T>G
n.317T>G
n.239+3844T>G
11g.86306323G>ACA382016915HIKESHIc.109G>A (p.Val37Met)
n.184G>A
n.236+3845G>A
n.448G>A
n.268+3845G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.332G>A
n.331G>A
n.318G>A
n.239+3845G>A
11g.86306323G>CCA382016910HIKESHIc.109G>C (p.Val37Leu)
n.184G>C
n.236+3845G>C
n.448G>C
n.268+3845G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.332G>C
n.331G>C
n.318G>C
n.239+3845G>C
11g.86306323G>TCA382016908HIKESHIc.109G>T (p.Val37Leu)
n.184G>T
n.236+3845G>T
n.448G>T
n.268+3845G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.332G>T
n.331G>T
n.318G>T
n.239+3845G>T
11g.86306324T>ACA382016920HIKESHIc.110T>A (p.Val37Glu)
n.185T>A
n.236+3846T>A
n.449T>A
n.268+3846T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.333T>A
n.332T>A
n.319T>A
n.239+3846T>A
11g.86306324T>CCA6216676HIKESHIc.110T>C (p.Val37Ala)
n.185T>C
n.236+3846T>C
n.449T>C
n.268+3846T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.333T>C
n.332T>C
n.319T>C
n.239+3846T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306324T>GCA382016921HIKESHIc.110T>G (p.Val37Gly)
n.185T>G
n.236+3846T>G
n.449T>G
n.268+3846T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.333T>G
n.332T>G
n.319T>G
n.239+3846T>G
11g.86306324T=CA1988521113HIKESHIc.110T= (p.Val37=)
n.185T=
n.236+3846T=
n.449T=
n.268+3846T=
c.-8T= (n.-8T=)
n.333T=
n.332T=
n.319T=
n.239+3846T=
11g.86306325G>ACA476144028HIKESHIc.111G>A (p.Val37=)
n.186G>A
n.236+3847G>A
n.450G>A
n.268+3847G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.334G>A
n.333G>A
n.320G>A
n.239+3847G>A
11g.86306325G>CCA476144030HIKESHIc.111G>C (p.Val37=)
n.186G>C
n.236+3847G>C
n.450G>C
n.268+3847G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.334G>C
n.333G>C
n.320G>C
n.239+3847G>C
11g.86306325G>TCA476144029HIKESHIc.111G>T (p.Val37=)
n.186G>T
n.236+3847G>T
n.450G>T
n.268+3847G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.334G>T
n.333G>T
n.320G>T
n.239+3847G>T
11g.86306326G>ACA225353631HIKESHIc.112G>A (p.Val38Ile)
n.187G>A
n.236+3848G>A
n.451G>A
n.268+3848G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.335G>A
n.334G>A
n.321G>A
n.239+3848G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306326G>CCA382016932HIKESHIc.112G>C (p.Val38Leu)
n.187G>C
n.236+3848G>C
n.451G>C
n.268+3848G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.335G>C
n.334G>C
n.321G>C
n.239+3848G>C
11g.86306326G=CA1988521114HIKESHIc.112G= (p.Val38=)
n.187G=
n.236+3848G=
n.451G=
n.268+3848G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.335G=
n.334G=
n.321G=
n.239+3848G=
11g.86306326G>TCA382016939HIKESHIc.112G>T (p.Val38Phe)
n.187G>T
n.236+3848G>T
n.451G>T
n.268+3848G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.335G>T
n.334G>T
n.321G>T
n.239+3848G>T
11g.86306327T>ACA382016942HIKESHIc.113T>A (p.Val38Asp)
n.188T>A
n.236+3849T>A
n.452T>A
n.268+3849T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.336T>A
n.335T>A
n.322T>A
n.239+3849T>A
11g.86306327T>CCA382016945HIKESHIc.113T>C (p.Val38Ala)
n.188T>C
n.236+3849T>C
n.452T>C
n.268+3849T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.336T>C
n.335T>C
n.322T>C
n.239+3849T>C
11g.86306327T>GCA382016947HIKESHIc.113T>G (p.Val38Gly)
n.188T>G
n.236+3849T>G
n.452T>G
n.268+3849T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.336T>G
n.335T>G
n.322T>G
n.239+3849T>G
11g.86306328T>ACA476144037HIKESHIc.114T>A (p.Val38=)
n.189T>A
n.236+3850T>A
n.453T>A
n.268+3850T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.337T>A
n.336T>A
n.323T>A
n.239+3850T>A
 gnomAD v4
11g.86306328T>CCA476144038HIKESHIc.114T>C (p.Val38=)
n.189T>C
n.236+3850T>C
n.453T>C
n.268+3850T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.337T>C
n.336T>C
n.323T>C
n.239+3850T>C
11g.86306328T>GCA476144039HIKESHIc.114T>G (p.Val38=)
n.189T>G
n.236+3850T>G
n.453T>G
n.268+3850T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.337T>G
n.336T>G
n.323T>G
n.239+3850T>G
11g.86306329T>ACA382016952HIKESHIc.115T>A (p.Phe39Ile)
n.190T>A
n.236+3851T>A
n.454T>A
n.268+3851T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.338T>A
n.337T>A
n.324T>A
n.239+3851T>A
11g.86306329T>CCA382016960HIKESHIc.115T>C (p.Phe39Leu)
n.190T>C
n.236+3851T>C
n.454T>C
n.268+3851T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.338T>C
n.337T>C
n.324T>C
n.239+3851T>C
11g.86306329T>GCA382016965HIKESHIc.115T>G (p.Phe39Val)
n.190T>G
n.236+3851T>G
n.454T>G
n.268+3851T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.338T>G
n.337T>G
n.324T>G
n.239+3851T>G
11g.86306330T>ACA382016974HIKESHIc.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.191T>A
n.236+3852T>A
n.455T>A
n.268+3852T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.339T>A
n.338T>A
n.325T>A
n.239+3852T>A
11g.86306330T>CCA382016976HIKESHIc.116T>C (p.Phe39Ser)
n.191T>C
n.236+3852T>C
n.455T>C
n.268+3852T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.339T>C
n.338T>C
n.325T>C
n.239+3852T>C
11g.86306330T>GCA382016969HIKESHIc.116T>G (p.Phe39Cys)
n.191T>G
n.236+3852T>G
n.455T>G
n.268+3852T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.339T>G
n.338T>G
n.325T>G
n.239+3852T>G
11g.86306331T>ACA382016985HIKESHIc.117T>A (p.Phe39Leu)
n.192T>A
n.236+3853T>A
n.456T>A
n.268+3853T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.340T>A
n.339T>A
n.326T>A
n.239+3853T>A
11g.86306331T>CCA476144043HIKESHIc.117T>C (p.Phe39=)
n.192T>C
n.236+3853T>C
n.456T>C
n.268+3853T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.340T>C
n.339T>C
n.326T>C
n.239+3853T>C
11g.86306331T>GCA382016980HIKESHIc.117T>G (p.Phe39Leu)
n.192T>G
n.236+3853T>G
n.456T>G
n.268+3853T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.340T>G
n.339T>G
n.326T>G
n.239+3853T>G
11g.86306332A>CCA382016988HIKESHIc.118A>C (p.Met40Leu)
n.193A>C
n.236+3854A>C
n.457A>C
n.268+3854A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.341A>C
n.340A>C
n.327A>C
n.239+3854A>C
11g.86306332A>GCA382016990HIKESHIc.118A>G (p.Met40Val)
n.193A>G
n.236+3854A>G
n.457A>G
n.268+3854A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.341A>G
n.340A>G
n.327A>G
n.239+3854A>G
11g.86306332A>TCA382016994HIKESHIc.118A>T (p.Met40Leu)
n.193A>T
n.236+3854A>T
n.457A>T
n.268+3854A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.341A>T
n.340A>T
n.327A>T
n.239+3854A>T
11g.86306333T>ACA382016999HIKESHIc.119T>A (p.Met40Lys)
n.194T>A
n.236+3855T>A
n.458T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.268+3855T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.342T>A
n.341T>A
n.328T>A
n.239+3855T>A
11g.86306333T>CCA382017002HIKESHIc.119T>C (p.Met40Thr)
n.194T>C
n.236+3855T>C
n.458T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.268+3855T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.342T>C
n.341T>C
n.328T>C
n.239+3855T>C
 COSMIC
11g.86306333T>GCA382017006HIKESHIc.119T>G (p.Met40Arg)
n.194T>G
n.236+3855T>G
n.458T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.268+3855T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.342T>G
n.341T>G
n.328T>G
n.239+3855T>G
11g.86306334G>ACA382017009HIKESHIc.120G>A (p.Met40Ile)
n.195G>A
n.236+3856G>A
n.459G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.268+3856G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.343G>A
n.342G>A
n.329G>A
n.239+3856G>A
 COSMIC
11g.86306334G>CCA382017011HIKESHIc.120G>C (p.Met40Ile)
n.195G>C
n.236+3856G>C
n.459G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.268+3856G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.343G>C
n.342G>C
n.329G>C
n.239+3856G>C
11g.86306334G>TCA382017015HIKESHIc.120G>T (p.Met40Ile)
n.195G>T
n.236+3856G>T
n.459G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.268+3856G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.343G>T
n.342G>T
n.329G>T
n.239+3856G>T
11g.86306335C>ACA382017019HIKESHIc.121C>A (p.Leu41Met)
n.196C>A
n.236+3857C>A
n.460C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.268+3857C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.344C>A
n.343C>A
n.330C>A
n.239+3857C>A
11g.86306335C=CA1988521115HIKESHIc.121C= (p.Leu41=)
n.196C=
n.236+3857C=
n.460C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.268+3857C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.344C=
n.343C=
n.330C=
n.239+3857C=
11g.86306335C>GCA382017023HIKESHIc.121C>G (p.Leu41Val)
n.196C>G
n.236+3857C>G
n.460C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.268+3857C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.344C>G
n.343C>G
n.330C>G
n.239+3857C>G
 gnomAD v4
11g.86306335C>TCA476144047HIKESHIc.121C>T (p.Leu41=)
n.196C>T
n.236+3857C>T
n.460C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.268+3857C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.344C>T
n.343C>T
n.330C>T
n.239+3857C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306336T>ACA382017041HIKESHIc.122T>A (p.Leu41Gln)
n.197T>A
n.236+3858T>A
n.461T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.268+3858T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.345T>A
n.344T>A
n.331T>A
n.239+3858T>A
11g.86306336T>CCA382017028HIKESHIc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.197T>C
n.236+3858T>C
n.461T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.268+3858T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.345T>C
n.344T>C
n.331T>C
n.239+3858T>C
11g.86306336T>GCA382017032HIKESHIc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.197T>G
n.236+3858T>G
n.461T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.268+3858T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.345T>G
n.344T>G
n.331T>G
n.239+3858T>G
11g.86306337G>ACA476144049HIKESHIc.123G>A (p.Leu41=)
n.198G>A
n.236+3859G>A
n.462G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.268+3859G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.346G>A
n.345G>A
n.332G>A
n.239+3859G>A
11g.86306337G>CCA476144050HIKESHIc.123G>C (p.Leu41=)
n.198G>C
n.236+3859G>C
n.462G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.268+3859G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.346G>C
n.345G>C
n.332G>C
n.239+3859G>C
11g.86306337G>TCA476144051HIKESHIc.123G>T (p.Leu41=)
n.198G>T
n.236+3859G>T
n.462G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.268+3859G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.346G>T
n.345G>T
n.332G>T
n.239+3859G>T
11g.86306338_86306339delCA2574943022HIKESHIc.124_125del (p.Gly42AsnfsTer6)
n.199_200del
n.236+3860_236+3861del
n.463_464del
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
n.268+3860_268+3861del
c.7_8del (p.Gly3AsnfsTer6)
n.347_348del
n.346_347del
n.333_334del
n.239+3860_239+3861del
11g.86306338G>ACA382017046HIKESHIc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.199G>A
n.236+3860G>A
n.463G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.268+3860G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.347G>A
n.346G>A
n.333G>A
n.239+3860G>A
11g.86306338G>CCA382017050HIKESHIc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.199G>C
n.236+3860G>C
n.463G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.268+3860G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.347G>C
n.346G>C
n.333G>C
n.239+3860G>C
11g.86306338G>TCA382017051HIKESHIc.124G>T (p.Gly42Ter)
n.199G>T
n.236+3860G>T
n.463G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.268+3860G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.347G>T
n.346G>T
n.333G>T
n.239+3860G>T
11g.86306339G>ACA382017059HIKESHIc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.200G>A
n.236+3861G>A
n.464G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.268+3861G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.348G>A
n.347G>A
n.334G>A
n.239+3861G>A
11g.86306339G>CCA382017064HIKESHIc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.200G>C
n.236+3861G>C
n.464G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.268+3861G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.348G>C
n.347G>C
n.334G>C
n.239+3861G>C
 dbSNP
11g.86306339G=CA1988521116HIKESHIc.125G= (p.Gly42=)
n.200G=
n.236+3861G=
n.464G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.268+3861G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.348G=
n.347G=
n.334G=
n.239+3861G=
11g.86306339G>TCA382017066HIKESHIc.125G>T (p.Gly42Val)
n.200G>T
n.236+3861G>T
n.464G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.268+3861G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.348G>T
n.347G>T
n.334G>T
n.239+3861G>T
11g.86306340A=CA1988521117HIKESHIc.126A= (p.Gly42=)
n.201A=
n.236+3862A=
n.465A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.268+3862A=
c.9A= (p.Gly3=)
n.349A=
n.348A=
n.335A=
n.239+3862A=
11g.86306340A>CCA476144057HIKESHIc.126A>C (p.Gly42=)
n.201A>C
n.236+3862A>C
n.465A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.268+3862A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.349A>C
n.348A>C
n.335A>C
n.239+3862A>C
11g.86306340A>GCA476144055HIKESHIc.126A>G (p.Gly42=)
n.201A>G
n.236+3862A>G
n.465A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.268+3862A>G
c.9A>G (p.Gly3=)
n.349A>G
n.348A>G
n.335A>G
n.239+3862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306340A>TCA476144056HIKESHIc.126A>T (p.Gly42=)
n.201A>T
n.236+3862A>T
n.465A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.268+3862A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
n.349A>T
n.348A>T
n.335A>T
n.239+3862A>T
11g.86306341A>CCA382017078HIKESHIc.127A>C (p.Thr43Pro)
n.202A>C
n.236+3863A>C
n.466A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.268+3863A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.350A>C
n.349A>C
n.336A>C
n.239+3863A>C
 gnomAD v4
11g.86306341A>GCA382017084HIKESHIc.127A>G (p.Thr43Ala)
n.202A>G
n.236+3863A>G
n.466A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.268+3863A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.350A>G
n.349A>G
n.336A>G
n.239+3863A>G
11g.86306341A>TCA382017086HIKESHIc.127A>T (p.Thr43Ser)
n.202A>T
n.236+3863A>T
n.466A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.268+3863A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.350A>T
n.349A>T
n.336A>T
n.239+3863A>T
11g.86306342C>ACA382017089HIKESHIc.128C>A (p.Thr43Lys)
n.203C>A
n.236+3864C>A
n.467C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.268+3864C>A
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.351C>A
n.350C>A
n.337C>A
n.239+3864C>A
11g.86306342C=CA1988521118HIKESHIc.128C= (p.Thr43=)
n.203C=
n.236+3864C=
n.467C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.268+3864C=
c.11C= (p.Thr4=)
n.351C=
n.350C=
n.337C=
n.239+3864C=
11g.86306342C>GCA382017092HIKESHIc.128C>G (p.Thr43Arg)
n.203C>G
n.236+3864C>G
n.467C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.268+3864C>G
c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.351C>G
n.350C>G
n.337C>G
n.239+3864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306342C>TCA382017095HIKESHIc.128C>T (p.Thr43Ile)
n.203C>T
n.236+3864C>T
n.467C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.268+3864C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.351C>T
n.350C>T
n.337C>T
n.239+3864C>T
11g.86306343A>CCA476144059HIKESHIc.129A>C (p.Thr43=)
n.204A>C
n.236+3865A>C
n.468A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.268+3865A>C
c.12A>C (p.Thr4=)
n.352A>C
n.351A>C
n.338A>C
n.239+3865A>C
11g.86306343A>GCA476144060HIKESHIc.129A>G (p.Thr43=)
n.204A>G
n.236+3865A>G
n.468A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.268+3865A>G
c.12A>G (p.Thr4=)
n.352A>G
n.351A>G
n.338A>G
n.239+3865A>G
11g.86306343A>TCA476144061HIKESHIc.129A>T (p.Thr43=)
n.204A>T
n.236+3865A>T
n.468A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.268+3865A>T
c.12A>T (p.Thr4=)
n.352A>T
n.351A>T
n.338A>T
n.239+3865A>T
11g.86306344A=CA1988521119HIKESHIc.130A= (p.Ile44=)
n.205A=
n.236+3866A=
n.469A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.268+3866A=
c.13A= (p.Ile5=)
n.353A=
n.352A=
n.339A=
n.239+3866A=
11g.86306344A>CCA382017097HIKESHIc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.205A>C
n.236+3866A>C
n.469A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.268+3866A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.353A>C
n.352A>C
n.339A>C
n.239+3866A>C
11g.86306344A>GCA6216677HIKESHIc.130A>G (p.Ile44Val)
n.205A>G
n.236+3866A>G
n.469A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.268+3866A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.353A>G
n.352A>G
n.339A>G
n.239+3866A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306344A>TCA382017096HIKESHIc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.205A>T
n.236+3866A>T
n.469A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.268+3866A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.353A>T
n.352A>T
n.339A>T
n.239+3866A>T
11g.86306345T>ACA382017103HIKESHIc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.206T>A
n.236+3867T>A
n.470T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.268+3867T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.354T>A
n.353T>A
n.340T>A
n.239+3867T>A
11g.86306345T>CCA382017107HIKESHIc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.206T>C
n.236+3867T>C
n.470T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.268+3867T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.354T>C
n.353T>C
n.340T>C
n.239+3867T>C
 gnomAD v4
11g.86306345T>GCA382017113HIKESHIc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.206T>G
n.236+3867T>G
n.470T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.268+3867T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.354T>G
n.353T>G
n.340T>G
n.239+3867T>G
11g.86306346C>ACA476144064HIKESHIc.132C>A (p.Ile44=)
n.207C>A
n.236+3868C>A
n.471C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.268+3868C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.355C>A
n.354C>A
n.341C>A
n.239+3868C>A
 gnomAD v4
11g.86306346C=CA1988521120HIKESHIc.132C= (p.Ile44=)
n.207C=
n.236+3868C=
n.471C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.268+3868C=
c.15C= (p.Ile5=)
n.355C=
n.354C=
n.341C=
n.239+3868C=
11g.86306346C>GCA382017116HIKESHIc.132C>G (p.Ile44Met)
n.207C>G
n.236+3868C>G
n.471C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.268+3868C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.355C>G
n.354C>G
n.341C>G
n.239+3868C>G
11g.86306346C>TCA225353632HIKESHIc.132C>T (p.Ile44=)
n.207C>T
n.236+3868C>T
n.471C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.268+3868C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.355C>T
n.354C>T
n.341C>T
n.239+3868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306347C>ACA382017124HIKESHIc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.208C>A
n.236+3869C>A
n.472C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.268+3869C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.356C>A
n.355C>A
n.342C>A
n.239+3869C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306347C=CA1988521121HIKESHIc.133C= (p.Pro45=)
n.208C=
n.236+3869C=
n.472C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.268+3869C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.356C=
n.355C=
n.342C=
n.239+3869C=
11g.86306347C>GCA382017127HIKESHIc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.208C>G
n.236+3869C>G
n.472C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.268+3869C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.356C>G
n.355C>G
n.342C>G
n.239+3869C>G
11g.86306347C>TCA382017129HIKESHIc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.208C>T
n.236+3869C>T
n.472C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.268+3869C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.356C>T
n.355C>T
n.342C>T
n.239+3869C>T
11g.86306348C>ACA382017133HIKESHIc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.209C>A
n.236+3870C>A
n.473C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.268+3870C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.357C>A
n.356C>A
n.343C>A
n.239+3870C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306348C=CA1988521122HIKESHIc.134C= (p.Pro45=)
n.209C=
n.236+3870C=
n.473C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.268+3870C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.357C=
n.356C=
n.343C=
n.239+3870C=
11g.86306348C>GCA382017136HIKESHIc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.209C>G
n.236+3870C>G
n.473C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.268+3870C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.357C>G
n.356C>G
n.343C>G
n.239+3870C>G
 gnomAD v4
11g.86306348C>TCA382017139HIKESHIc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.209C>T
n.236+3870C>T
n.473C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.268+3870C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.357C>T
n.356C>T
n.343C>T
n.239+3870C>T
11g.86306349A=CA1988521123HIKESHIc.135A= (p.Pro45=)
n.210A=
n.236+3871A=
n.474A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.268+3871A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.358A=
n.357A=
n.344A=
n.239+3871A=
11g.86306349A>CCA476144066HIKESHIc.135A>C (p.Pro45=)
n.210A>C
n.236+3871A>C
n.474A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.268+3871A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.358A>C
n.357A>C
n.344A>C
n.239+3871A>C
11g.86306349A>GCA476144067HIKESHIc.135A>G (p.Pro45=)
n.210A>G
n.236+3871A>G
n.474A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.268+3871A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.358A>G
n.357A>G
n.344A>G
n.239+3871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306349A>TCA476144068HIKESHIc.135A>T (p.Pro45=)
n.210A>T
n.236+3871A>T
n.474A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.268+3871A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.358A>T
n.357A>T
n.344A>T
n.239+3871A>T
11g.86306350T>ACA382017143HIKESHIc.136T>A (p.Phe46Ile)
n.211T>A
n.236+3872T>A
n.475T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.268+3872T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.359T>A
n.358T>A
n.345T>A
n.239+3872T>A
11g.86306350T>CCA382017146HIKESHIc.136T>C (p.Phe46Leu)
n.211T>C
n.236+3872T>C
n.475T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.268+3872T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.359T>C
n.358T>C
n.345T>C
n.239+3872T>C
11g.86306350T>GCA382017149HIKESHIc.136T>G (p.Phe46Val)
n.211T>G
n.236+3872T>G
n.475T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.268+3872T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.359T>G
n.358T>G
n.345T>G
n.239+3872T>G
11g.86306351T>ACA382017160HIKESHIc.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.212T>A
n.236+3873T>A
n.476T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.268+3873T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.360T>A
n.359T>A
n.346T>A
n.239+3873T>A
11g.86306351T>CCA382017157HIKESHIc.137T>C (p.Phe46Ser)
n.212T>C
n.236+3873T>C
n.476T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.268+3873T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.360T>C
n.359T>C
n.346T>C
n.239+3873T>C
11g.86306351T>GCA382017154HIKESHIc.137T>G (p.Phe46Cys)
n.212T>G
n.236+3873T>G
n.476T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.268+3873T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.360T>G
n.359T>G
n.346T>G
n.239+3873T>G
11g.86306352T>ACA382017163HIKESHIc.138T>A (p.Phe46Leu)
n.213T>A
n.236+3874T>A
n.477T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.268+3874T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.361T>A
n.360T>A
n.347T>A
n.239+3874T>A
11g.86306352T>CCA476144071HIKESHIc.138T>C (p.Phe46=)
n.213T>C
n.236+3874T>C
n.477T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.268+3874T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
n.361T>C
n.360T>C
n.347T>C
n.239+3874T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306352T>GCA382017164HIKESHIc.138T>G (p.Phe46Leu)
n.213T>G
n.236+3874T>G
n.477T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.268+3874T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.361T>G
n.360T>G
n.347T>G
n.239+3874T>G
11g.86306352T=CA1988521124HIKESHIc.138T= (p.Phe46=)
n.213T=
n.236+3874T=
n.477T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.268+3874T=
c.21T= (p.Phe7=)
n.361T=
n.360T=
n.347T=
n.239+3874T=
11g.86306353C>ACA382017165HIKESHIc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.214C>A
n.236+3875C>A
n.478C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.268+3875C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.362C>A
n.361C>A
n.348C>A
n.239+3875C>A
11g.86306353C=CA1988521125HIKESHIc.139C= (p.Pro47=)
n.214C=
n.236+3875C=
n.478C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.268+3875C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.362C=
n.361C=
n.348C=
n.239+3875C=
11g.86306353C>GCA225353633HIKESHIc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.214C>G
n.236+3875C>G
n.478C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.268+3875C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.362C>G
n.361C>G
n.348C>G
n.239+3875C>G
 dbSNP
11g.86306353C>TCA225353640HIKESHIc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.214C>T
n.236+3875C>T
n.478C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.268+3875C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.362C>T
n.361C>T
n.348C>T
n.239+3875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306354C>ACA382017171HIKESHIc.140C>A (p.Pro47His)
n.215C>A
n.236+3876C>A
n.479C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.268+3876C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.363C>A
n.362C>A
n.349C>A
n.239+3876C>A
11g.86306354C>GCA382017174HIKESHIc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.215C>G
n.236+3876C>G
n.479C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.268+3876C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.363C>G
n.362C>G
n.349C>G
n.239+3876C>G
11g.86306354C>TCA382017176HIKESHIc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.215C>T
n.236+3876C>T
n.479C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.268+3876C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.363C>T
n.362C>T
n.349C>T
n.239+3876C>T

Number of alleles fetched