Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.86306246T>C | CA382016059 | HIKESHI | c.32T>C (p.Val11Ala) n.107T>C n.236+3768T>C n.371T>C n.268+3768T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.255T>C n.254T>C n.241T>C n.239+3768T>C | |
11 | g.86306246T>G | CA225353574 | HIKESHI | c.32T>G (p.Val11Gly) n.107T>G n.236+3768T>G n.371T>G n.268+3768T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.255T>G n.254T>G n.241T>G n.239+3768T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.86306247G>A | CA476143727 | HIKESHI | c.33G>A (p.Val11=) n.108G>A n.236+3769G>A n.372G>A n.268+3769G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.256G>A n.255G>A n.242G>A n.239+3769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306247G>C | CA476143728 | HIKESHI | c.33G>C (p.Val11=) n.108G>C n.236+3769G>C n.372G>C n.268+3769G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.256G>C n.255G>C n.242G>C n.239+3769G>C | |
11 | g.86306247G= | CA1988521083 | HIKESHI | c.33G= (p.Val11=) n.108G= n.236+3769G= n.372G= n.268+3769G= c.-85G= (n.-85G=) n.256G= n.255G= n.242G= n.239+3769G= | |
11 | g.86306247G>T | CA476143729 | HIKESHI | c.33G>T (p.Val11=) n.108G>T n.236+3769G>T n.372G>T n.268+3769G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.256G>T n.255G>T n.242G>T n.239+3769G>T | |
11 | g.86306248C>A | CA382016072 | HIKESHI | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.109C>A n.236+3770C>A n.373C>A n.268+3770C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.257C>A n.256C>A n.243C>A n.239+3770C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306248C= | CA1988521084 | HIKESHI | c.34C= (p.Gln12=) n.109C= n.236+3770C= n.373C= n.268+3770C= c.-84C= (n.-84C=) n.257C= n.256C= n.243C= n.239+3770C= | |
11 | g.86306248C>G | CA382016079 | HIKESHI | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.109C>G n.236+3770C>G n.373C>G n.268+3770C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.257C>G n.256C>G n.243C>G n.239+3770C>G | dbSNP |
11 | g.86306248C>T | CA382016081 | HIKESHI | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.109C>T n.236+3770C>T n.373C>T n.268+3770C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.257C>T n.256C>T n.243C>T n.239+3770C>T | |
11 | g.86306249A>C | CA382016092 | HIKESHI | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.110A>C n.236+3771A>C n.374A>C n.268+3771A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.258A>C n.257A>C n.244A>C n.239+3771A>C | |
11 | g.86306249A>G | CA382016085 | HIKESHI | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.110A>G n.236+3771A>G n.374A>G n.268+3771A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.258A>G n.257A>G n.244A>G n.239+3771A>G | |
11 | g.86306249A>T | CA382016083 | HIKESHI | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.110A>T n.236+3771A>T n.374A>T n.268+3771A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.258A>T n.257A>T n.244A>T n.239+3771A>T | |
11 | g.86306250A>C | CA382016097 | HIKESHI | c.36A>C (p.Gln12His) n.111A>C n.236+3772A>C n.375A>C n.268+3772A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.259A>C n.258A>C n.245A>C n.239+3772A>C | |
11 | g.86306250A>G | CA476143730 | HIKESHI | c.36A>G (p.Gln12=) n.111A>G n.236+3772A>G n.375A>G n.268+3772A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.259A>G n.258A>G n.245A>G n.239+3772A>G | |
11 | g.86306250A>T | CA382016103 | HIKESHI | c.36A>T (p.Gln12His) n.111A>T n.236+3772A>T n.375A>T n.268+3772A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.259A>T n.258A>T n.245A>T n.239+3772A>T | |
11 | g.86306251A>C | CA382016106 | HIKESHI | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.112A>C n.236+3773A>C n.376A>C n.268+3773A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.260A>C n.259A>C n.246A>C n.239+3773A>C | |
11 | g.86306251A>G | CA382016110 | HIKESHI | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.112A>G n.236+3773A>G n.376A>G n.268+3773A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.260A>G n.259A>G n.246A>G n.239+3773A>G | |
11 | g.86306251A>T | CA382016107 | HIKESHI | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.112A>T n.236+3773A>T n.376A>T n.268+3773A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.260A>T n.259A>T n.246A>T n.239+3773A>T | |
11 | g.86306252C>A | CA382016112 | HIKESHI | c.38C>A (p.Thr13Lys) n.113C>A n.236+3774C>A n.377C>A n.268+3774C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.261C>A n.260C>A n.247C>A n.239+3774C>A | |
11 | g.86306252C>G | CA382016142 | HIKESHI | c.38C>G (p.Thr13Arg) n.113C>G n.236+3774C>G n.377C>G n.268+3774C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.261C>G n.260C>G n.247C>G n.239+3774C>G | |
11 | g.86306252C>T | CA382016114 | HIKESHI | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.113C>T n.236+3774C>T n.377C>T n.268+3774C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.261C>T n.260C>T n.247C>T n.239+3774C>T | |
11 | g.86306253A>C | CA476143731 | HIKESHI | c.39A>C (p.Thr13=) n.114A>C n.236+3775A>C n.378A>C n.268+3775A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.262A>C n.261A>C n.248A>C n.239+3775A>C | |
11 | g.86306253A>G | CA476143732 | HIKESHI | c.39A>G (p.Thr13=) n.114A>G n.236+3775A>G n.378A>G n.268+3775A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.262A>G n.261A>G n.248A>G n.239+3775A>G | |
11 | g.86306253A>T | CA476143733 | HIKESHI | c.39A>T (p.Thr13=) n.114A>T n.236+3775A>T n.378A>T n.268+3775A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.262A>T n.261A>T n.248A>T n.239+3775A>T | |
11 | g.86306254G>A | CA382016146 | HIKESHI | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.115G>A n.236+3776G>A n.379G>A n.268+3776G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.263G>A n.262G>A n.249G>A n.239+3776G>A | |
11 | g.86306254G>C | CA382016151 | HIKESHI | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.115G>C n.236+3776G>C n.379G>C n.268+3776G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.263G>C n.262G>C n.249G>C n.239+3776G>C | |
11 | g.86306254G>T | CA382016148 | HIKESHI | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.115G>T n.236+3776G>T n.379G>T n.268+3776G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.263G>T n.262G>T n.249G>T n.239+3776G>T | |
11 | g.86306255C>A | CA382016154 | HIKESHI | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.116C>A n.236+3777C>A n.380C>A n.268+3777C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.264C>A n.263C>A n.250C>A n.239+3777C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306255C= | CA1988521085 | HIKESHI | c.41C= (p.Ala14=) n.116C= n.236+3777C= n.380C= n.268+3777C= c.-77C= (n.-77C=) n.264C= n.263C= n.250C= n.239+3777C= | |
11 | g.86306255C>G | CA382016165 | HIKESHI | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.116C>G n.236+3777C>G n.380C>G n.268+3777C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.264C>G n.263C>G n.250C>G n.239+3777C>G | dbSNP |
11 | g.86306255C>T | CA382016158 | HIKESHI | c.41C>T (p.Ala14Val) n.116C>T n.236+3777C>T n.380C>T n.268+3777C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.264C>T n.263C>T n.250C>T n.239+3777C>T | |
11 | g.86306256T>A | CA476143734 | HIKESHI | c.42T>A (p.Ala14=) n.117T>A n.236+3778T>A n.381T>A n.268+3778T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.265T>A n.264T>A n.251T>A n.239+3778T>A | |
11 | g.86306256T>C | CA476143735 | HIKESHI | c.42T>C (p.Ala14=) n.117T>C n.236+3778T>C n.381T>C n.268+3778T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.265T>C n.264T>C n.251T>C n.239+3778T>C | |
11 | g.86306256T>G | CA476143736 | HIKESHI | c.42T>G (p.Ala14=) n.117T>G n.236+3778T>G n.381T>G n.268+3778T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.265T>G n.264T>G n.251T>G n.239+3778T>G | |
11 | g.86306257G>A | CA382016199 | HIKESHI | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.118G>A n.236+3779G>A n.382G>A n.268+3779G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.266G>A n.265G>A n.252G>A n.239+3779G>A | |
11 | g.86306257G>C | CA382016220 | HIKESHI | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.118G>C n.236+3779G>C n.382G>C n.268+3779G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.266G>C n.265G>C n.252G>C n.239+3779G>C | |
11 | g.86306257G>T | CA382016216 | HIKESHI | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.118G>T n.236+3779G>T n.382G>T n.268+3779G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.266G>T n.265G>T n.252G>T n.239+3779G>T | |
11 | g.86306258C>A | CA382016230 | HIKESHI | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.119C>A n.236+3780C>A n.383C>A n.268+3780C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.267C>A n.266C>A n.253C>A n.239+3780C>A | |
11 | g.86306258C>G | CA382016234 | HIKESHI | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.119C>G n.236+3780C>G n.383C>G n.268+3780C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.267C>G n.266C>G n.253C>G n.239+3780C>G | |
11 | g.86306258C>T | CA382016239 | HIKESHI | c.44C>T (p.Ala15Val) n.119C>T n.236+3780C>T n.383C>T n.268+3780C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.267C>T n.266C>T n.253C>T n.239+3780C>T | |
11 | g.86306259A>C | CA476143738 | HIKESHI | c.45A>C (p.Ala15=) n.120A>C n.236+3781A>C n.384A>C n.268+3781A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.268A>C n.267A>C n.254A>C n.239+3781A>C | |
11 | g.86306259A>G | CA476143739 | HIKESHI | c.45A>G (p.Ala15=) n.120A>G n.236+3781A>G n.384A>G n.268+3781A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.268A>G n.267A>G n.254A>G n.239+3781A>G | |
11 | g.86306259A>T | CA476143740 | HIKESHI | c.45A>T (p.Ala15=) n.120A>T n.236+3781A>T n.384A>T n.268+3781A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.268A>T n.267A>T n.254A>T n.239+3781A>T | |
11 | g.86306260C>A | CA382016245 | HIKESHI | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.121C>A n.236+3782C>A n.385C>A n.268+3782C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.269C>A n.268C>A n.255C>A n.239+3782C>A | |
11 | g.86306260C>G | CA382016248 | HIKESHI | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.121C>G n.236+3782C>G n.385C>G n.268+3782C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.269C>G n.268C>G n.255C>G n.239+3782C>G | |
11 | g.86306260C>T | CA382016250 | HIKESHI | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.121C>T n.236+3782C>T n.385C>T n.268+3782C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.269C>T n.268C>T n.255C>T n.239+3782C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306261A= | CA1988521086 | HIKESHI | c.47A= (p.Gln16=) n.122A= n.236+3783A= n.386A= n.268+3783A= c.-71A= (n.-71A=) n.270A= n.269A= n.256A= n.239+3783A= | |
11 | g.86306261A>C | CA382016253 | HIKESHI | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.122A>C n.236+3783A>C n.386A>C n.268+3783A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.270A>C n.269A>C n.256A>C n.239+3783A>C | |
11 | g.86306261A>G | CA6216661 | HIKESHI | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.122A>G n.236+3783A>G n.386A>G n.268+3783A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.270A>G n.269A>G n.256A>G n.239+3783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306261A>T | CA382016265 | HIKESHI | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.122A>T n.236+3783A>T n.386A>T n.268+3783A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.270A>T n.269A>T n.256A>T n.239+3783A>T | |
11 | g.86306262G>A | CA6216662 | HIKESHI | c.48G>A (p.Gln16=) n.123G>A n.236+3784G>A n.387G>A n.268+3784G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.271G>A n.270G>A n.257G>A n.239+3784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306262G>C | CA382016276 | HIKESHI | c.48G>C (p.Gln16His) n.123G>C n.236+3784G>C n.387G>C n.268+3784G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.271G>C n.270G>C n.257G>C n.239+3784G>C | |
11 | g.86306262G= | CA1988521087 | HIKESHI | c.48G= (p.Gln16=) n.123G= n.236+3784G= n.387G= n.268+3784G= c.-70G= (n.-70G=) n.271G= n.270G= n.257G= n.239+3784G= | |
11 | g.86306262G>T | CA382016279 | HIKESHI | c.48G>T (p.Gln16His) n.123G>T n.236+3784G>T n.387G>T n.268+3784G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.271G>T n.270G>T n.257G>T n.239+3784G>T | |
11 | g.86306263C>A | CA382016288 | HIKESHI | c.49C>A (p.Gln17Lys) n.124C>A n.236+3785C>A n.388C>A n.268+3785C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.272C>A n.271C>A n.258C>A n.239+3785C>A | dbSNP |
11 | g.86306263C= | CA1988521088 | HIKESHI | c.49C= (p.Gln17=) n.124C= n.236+3785C= n.388C= n.268+3785C= c.-69C= (n.-69C=) n.272C= n.271C= n.258C= n.239+3785C= | |
11 | g.86306263C>G | CA382016285 | HIKESHI | c.49C>G (p.Gln17Glu) n.124C>G n.236+3785C>G n.388C>G n.268+3785C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.272C>G n.271C>G n.258C>G n.239+3785C>G | |
11 | g.86306263C>T | CA382016284 | HIKESHI | c.49C>T (p.Gln17Ter) n.124C>T n.236+3785C>T n.388C>T n.268+3785C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.272C>T n.271C>T n.258C>T n.239+3785C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306264A= | CA1988521089 | HIKESHI | c.50A= (p.Gln17=) n.125A= n.236+3786A= n.389A= n.268+3786A= c.-68A= (n.-68A=) n.273A= n.272A= n.259A= n.239+3786A= | |
11 | g.86306264A>C | CA382016292 | HIKESHI | c.50A>C (p.Gln17Pro) n.125A>C n.236+3786A>C n.389A>C n.268+3786A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.273A>C n.272A>C n.259A>C n.239+3786A>C | |
11 | g.86306264A>G | CA382016295 | HIKESHI | c.50A>G (p.Gln17Arg) n.125A>G n.236+3786A>G n.389A>G n.268+3786A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.273A>G n.272A>G n.259A>G n.239+3786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306264A>T | CA382016303 | HIKESHI | c.50A>T (p.Gln17Leu) n.125A>T n.236+3786A>T n.389A>T n.268+3786A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.273A>T n.272A>T n.259A>T n.239+3786A>T | |
11 | g.86306265A>C | CA382016307 | HIKESHI | c.51A>C (p.Gln17His) n.126A>C n.236+3787A>C n.390A>C n.268+3787A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.274A>C n.273A>C n.260A>C n.239+3787A>C | |
11 | g.86306265A>G | CA476143742 | HIKESHI | c.51A>G (p.Gln17=) n.126A>G n.236+3787A>G n.390A>G n.268+3787A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.274A>G n.273A>G n.260A>G n.239+3787A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306265A>T | CA382016309 | HIKESHI | c.51A>T (p.Gln17His) n.126A>T n.236+3787A>T n.390A>T n.268+3787A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.274A>T n.273A>T n.260A>T n.239+3787A>T | |
11 | g.86306266G>A | CA382016312 | HIKESHI | c.52G>A (p.Val18Met) n.127G>A n.236+3788G>A n.391G>A n.268+3788G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.275G>A n.274G>A n.261G>A n.239+3788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306266G>C | CA382016313 | HIKESHI | c.52G>C (p.Val18Leu) n.127G>C n.236+3788G>C n.391G>C n.268+3788G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.275G>C n.274G>C n.261G>C n.239+3788G>C | |
11 | g.86306266G= | CA1988521090 | HIKESHI | c.52G= (p.Val18=) n.127G= n.236+3788G= n.391G= n.268+3788G= c.-66G= (n.-66G=) n.275G= n.274G= n.261G= n.239+3788G= | |
11 | g.86306266G>T | CA382016315 | HIKESHI | c.52G>T (p.Val18Leu) n.127G>T n.236+3788G>T n.391G>T n.268+3788G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.275G>T n.274G>T n.261G>T n.239+3788G>T | |
11 | g.86306267T>A | CA382016318 | HIKESHI | c.53T>A (p.Val18Glu) n.128T>A n.236+3789T>A n.392T>A n.268+3789T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.276T>A n.275T>A n.262T>A n.239+3789T>A | |
11 | g.86306267T>C | CA6216663 | HIKESHI | c.53T>C (p.Val18Ala) n.128T>C n.236+3789T>C n.392T>C n.268+3789T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.276T>C n.275T>C n.262T>C n.239+3789T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306267T>G | CA382016324 | HIKESHI | c.53T>G (p.Val18Gly) n.128T>G n.236+3789T>G n.392T>G n.268+3789T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.276T>G n.275T>G n.262T>G n.239+3789T>G | |
11 | g.86306267T= | CA1988521091 | HIKESHI | c.53T= (p.Val18=) n.128T= n.236+3789T= n.392T= n.268+3789T= c.-65T= (n.-65T=) n.276T= n.275T= n.262T= n.239+3789T= | |
11 | g.86306268G>A | CA6216664 | HIKESHI | c.54G>A (p.Val18=) n.129G>A n.236+3790G>A n.393G>A n.268+3790G>A c.-64G>A (n.-64G>A) n.277G>A n.276G>A n.263G>A n.239+3790G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306268G>C | CA476143744 | HIKESHI | c.54G>C (p.Val18=) n.129G>C n.236+3790G>C n.393G>C n.268+3790G>C c.-64G>C (n.-64G>C) n.277G>C n.276G>C n.263G>C n.239+3790G>C | |
11 | g.86306268G= | CA1988521092 | HIKESHI | c.54G= (p.Val18=) n.129G= n.236+3790G= n.393G= n.268+3790G= c.-64G= (n.-64G=) n.277G= n.276G= n.263G= n.239+3790G= | |
11 | g.86306268G>T | CA476143745 | HIKESHI | c.54G>T (p.Val18=) n.129G>T n.236+3790G>T n.393G>T n.268+3790G>T c.-64G>T (n.-64G>T) n.277G>T n.276G>T n.263G>T n.239+3790G>T | |
11 | g.86306269G>A | CA382016328 | HIKESHI | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.130G>A n.236+3791G>A n.394G>A n.268+3791G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.278G>A n.277G>A n.264G>A n.239+3791G>A | |
11 | g.86306269G>C | CA382016334 | HIKESHI | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.130G>C n.236+3791G>C n.394G>C n.268+3791G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.278G>C n.277G>C n.264G>C n.239+3791G>C | |
11 | g.86306269G>T | CA382016330 | HIKESHI | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.130G>T n.236+3791G>T n.394G>T n.268+3791G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.278G>T n.277G>T n.264G>T n.239+3791G>T | |
11 | g.86306270C>A | CA382016338 | HIKESHI | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.131C>A n.236+3792C>A n.395C>A n.268+3792C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.279C>A n.278C>A n.265C>A n.239+3792C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306270C>G | CA382016344 | HIKESHI | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.131C>G n.236+3792C>G n.395C>G n.268+3792C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.279C>G n.278C>G n.265C>G n.239+3792C>G | |
11 | g.86306270C>T | CA382016348 | HIKESHI | c.56C>T (p.Ala19Val) n.131C>T n.236+3792C>T n.395C>T n.268+3792C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.279C>T n.278C>T n.265C>T n.239+3792C>T | |
11 | g.86306271A>C | CA476143746 | HIKESHI | c.57A>C (p.Ala19=) n.132A>C n.236+3793A>C n.396A>C n.268+3793A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.280A>C n.279A>C n.266A>C n.239+3793A>C | |
11 | g.86306271A>G | CA476143748 | HIKESHI | c.57A>G (p.Ala19=) n.132A>G n.236+3793A>G n.396A>G n.268+3793A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.280A>G n.279A>G n.266A>G n.239+3793A>G | |
11 | g.86306271A>T | CA476143747 | HIKESHI | c.57A>T (p.Ala19=) n.132A>T n.236+3793A>T n.396A>T n.268+3793A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.280A>T n.279A>T n.266A>T n.239+3793A>T | |
11 | g.86306272G>A | CA382016350 | HIKESHI | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.133G>A n.236+3794G>A n.397G>A n.268+3794G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.281G>A n.280G>A n.267G>A n.239+3794G>A | |
11 | g.86306272G>C | CA382016353 | HIKESHI | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.133G>C n.236+3794G>C n.397G>C n.268+3794G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.281G>C n.280G>C n.267G>C n.239+3794G>C | |
11 | g.86306272G>T | CA382016358 | HIKESHI | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.133G>T n.236+3794G>T n.397G>T n.268+3794G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.281G>T n.280G>T n.267G>T n.239+3794G>T | |
11 | g.86306273A>C | CA382016366 | HIKESHI | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.134A>C n.236+3795A>C n.398A>C n.268+3795A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.282A>C n.281A>C n.268A>C n.239+3795A>C | |
11 | g.86306273A>G | CA382016372 | HIKESHI | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.134A>G n.236+3795A>G n.398A>G n.268+3795A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.282A>G n.281A>G n.268A>G n.239+3795A>G | |
11 | g.86306273A>T | CA382016375 | HIKESHI | c.59A>T (p.Glu20Val) n.134A>T n.236+3795A>T n.398A>T n.268+3795A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.282A>T n.281A>T n.268A>T n.239+3795A>T | |
11 | g.86306274G>A | CA476143749 | HIKESHI | c.60G>A (p.Glu20=) n.135G>A n.236+3796G>A n.399G>A n.268+3796G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.283G>A n.282G>A n.269G>A n.239+3796G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306274G>C | CA382016384 | HIKESHI | c.60G>C (p.Glu20Asp) n.135G>C n.236+3796G>C n.399G>C n.268+3796G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.283G>C n.282G>C n.269G>C n.239+3796G>C | |
11 | g.86306274G>T | CA382016387 | HIKESHI | c.60G>T (p.Glu20Asp) n.135G>T n.236+3796G>T n.399G>T n.268+3796G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.283G>T n.282G>T n.269G>T n.239+3796G>T | |
11 | g.86306275G>A | CA382016400 | HIKESHI | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.136G>A n.236+3797G>A n.400G>A n.268+3797G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.284G>A n.283G>A n.270G>A n.239+3797G>A | |
11 | g.86306275G>C | CA382016392 | HIKESHI | c.61G>C (p.Asp21His) n.136G>C n.236+3797G>C n.400G>C n.268+3797G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.284G>C n.283G>C n.270G>C n.239+3797G>C | |
11 | g.86306275G>T | CA382016395 | HIKESHI | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.136G>T n.236+3797G>T n.400G>T n.268+3797G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.284G>T n.283G>T n.270G>T n.239+3797G>T | |
11 | g.86306276A= | CA1988521093 | HIKESHI | c.62A= (p.Asp21=) n.137A= n.236+3798A= n.401A= n.268+3798A= c.-56A= (n.-56A=) n.285A= n.284A= n.271A= n.239+3798A= | |
11 | g.86306276A>C | CA382016403 | HIKESHI | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.137A>C n.236+3798A>C n.401A>C n.268+3798A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.285A>C n.284A>C n.271A>C n.239+3798A>C | |
11 | g.86306276A>G | CA225353579 | HIKESHI | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.137A>G n.236+3798A>G n.401A>G n.268+3798A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.285A>G n.284A>G n.271A>G n.239+3798A>G | dbSNP |
11 | g.86306276A>T | CA382016414 | HIKESHI | c.62A>T (p.Asp21Val) n.137A>T n.236+3798A>T n.401A>T n.268+3798A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.285A>T n.284A>T n.271A>T n.239+3798A>T | |
11 | g.86306277T>A | CA382016420 | HIKESHI | c.63T>A (p.Asp21Glu) n.138T>A n.236+3799T>A n.402T>A n.268+3799T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.286T>A n.285T>A n.272T>A n.239+3799T>A | |
11 | g.86306277T>C | CA476143750 | HIKESHI | c.63T>C (p.Asp21=) n.138T>C n.236+3799T>C n.402T>C n.268+3799T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.286T>C n.285T>C n.272T>C n.239+3799T>C | |
11 | g.86306277T>G | CA382016424 | HIKESHI | c.63T>G (p.Asp21Glu) n.138T>G n.236+3799T>G n.402T>G n.268+3799T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.286T>G n.285T>G n.272T>G n.239+3799T>G | |
11 | g.86306278A>C | CA382016428 | HIKESHI | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.139A>C n.236+3800A>C n.403A>C n.268+3800A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.287A>C n.286A>C n.273A>C n.239+3800A>C | |
11 | g.86306278A>G | CA382016432 | HIKESHI | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.139A>G n.236+3800A>G n.403A>G n.268+3800A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.287A>G n.286A>G n.273A>G n.239+3800A>G | |
11 | g.86306278A>T | CA382016435 | HIKESHI | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.139A>T n.236+3800A>T n.403A>T n.268+3800A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.287A>T n.286A>T n.273A>T n.239+3800A>T | |
11 | g.86306279A= | CA1988521094 | HIKESHI | c.65A= (p.Lys22=) n.140A= n.236+3801A= n.404A= n.268+3801A= c.-53A= (n.-53A=) n.288A= n.287A= n.274A= n.239+3801A= | |
11 | g.86306279A>C | CA6216665 | HIKESHI | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.140A>C n.236+3801A>C n.404A>C n.268+3801A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.288A>C n.287A>C n.274A>C n.239+3801A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306279A>G | CA382016442 | HIKESHI | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.140A>G n.236+3801A>G n.404A>G n.268+3801A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.288A>G n.287A>G n.274A>G n.239+3801A>G | |
11 | g.86306279A>T | CA382016446 | HIKESHI | c.65A>T (p.Lys22Ile) n.140A>T n.236+3801A>T n.404A>T n.268+3801A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.288A>T n.287A>T n.274A>T n.239+3801A>T | |
11 | g.86306280A= | CA1988521095 | HIKESHI | c.66A= (p.Lys22=) n.141A= n.236+3802A= n.405A= n.268+3802A= c.-52A= (n.-52A=) n.289A= n.288A= n.275A= n.239+3802A= | |
11 | g.86306280A>C | CA225353588 | HIKESHI | c.66A>C (p.Lys22Asn) n.141A>C n.236+3802A>C n.405A>C n.268+3802A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.289A>C n.288A>C n.275A>C n.239+3802A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306280A>G | CA476143752 | HIKESHI | c.66A>G (p.Lys22=) n.141A>G n.236+3802A>G n.405A>G n.268+3802A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.289A>G n.288A>G n.275A>G n.239+3802A>G | |
11 | g.86306280A>T | CA6216666 | HIKESHI | c.66A>T (p.Lys22Asn) n.141A>T n.236+3802A>T n.405A>T n.268+3802A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.289A>T n.288A>T n.275A>T n.239+3802A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306281T>A | CA382016463 | HIKESHI | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.142T>A n.236+3803T>A n.406T>A n.268+3803T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.290T>A n.289T>A n.276T>A n.239+3803T>A | |
11 | g.86306281T>C | CA382016465 | HIKESHI | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.142T>C n.236+3803T>C n.406T>C n.268+3803T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.290T>C n.289T>C n.276T>C n.239+3803T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306281T>G | CA382016464 | HIKESHI | c.67T>G (p.Phe23Val) n.142T>G n.236+3803T>G n.406T>G n.268+3803T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.290T>G n.289T>G n.276T>G n.239+3803T>G | |
11 | g.86306282T>A | CA382016468 | HIKESHI | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.143T>A n.236+3804T>A n.407T>A n.268+3804T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.291T>A n.290T>A n.277T>A n.239+3804T>A | |
11 | g.86306282T>C | CA382016470 | HIKESHI | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.143T>C n.236+3804T>C n.407T>C n.268+3804T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.291T>C n.290T>C n.277T>C n.239+3804T>C | |
11 | g.86306282T>G | CA382016478 | HIKESHI | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.143T>G n.236+3804T>G n.407T>G n.268+3804T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.291T>G n.290T>G n.277T>G n.239+3804T>G | |
11 | g.86306283T>A | CA382016483 | HIKESHI | c.69T>A (p.Phe23Leu) n.144T>A n.236+3805T>A n.408T>A n.268+3805T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.292T>A n.291T>A n.278T>A n.239+3805T>A | |
11 | g.86306283T>C | CA476143967 | HIKESHI | c.69T>C (p.Phe23=) n.144T>C n.236+3805T>C n.408T>C n.268+3805T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.292T>C n.291T>C n.278T>C n.239+3805T>C | |
11 | g.86306283T>G | CA382016499 | HIKESHI | c.69T>G (p.Phe23Leu) n.144T>G n.236+3805T>G n.408T>G n.268+3805T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.292T>G n.291T>G n.278T>G n.239+3805T>G | |
11 | g.86306284G>A | CA382016505 | HIKESHI | c.70G>A (p.Val24Ile) n.145G>A n.236+3806G>A n.409G>A n.268+3806G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.293G>A n.292G>A n.279G>A n.239+3806G>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306284G>C | CA382016507 | HIKESHI | c.70G>C (p.Val24Leu) n.145G>C n.236+3806G>C n.409G>C n.268+3806G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.293G>C n.292G>C n.279G>C n.239+3806G>C | |
11 | g.86306284G>T | CA382016511 | HIKESHI | c.70G>T (p.Val24Phe) n.145G>T n.236+3806G>T n.409G>T n.268+3806G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.293G>T n.292G>T n.279G>T n.239+3806G>T | |
11 | g.86306285T>A | CA382016514 | HIKESHI | c.71T>A (p.Val24Asp) n.146T>A n.236+3807T>A n.410T>A n.268+3807T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.294T>A n.293T>A n.280T>A n.239+3807T>A | |
11 | g.86306285T>C | CA382016521 | HIKESHI | c.71T>C (p.Val24Ala) n.146T>C n.236+3807T>C n.410T>C n.268+3807T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.294T>C n.293T>C n.280T>C n.239+3807T>C | |
11 | g.86306285T>G | CA382016523 | HIKESHI | c.71T>G (p.Val24Gly) n.146T>G n.236+3807T>G n.410T>G n.268+3807T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.294T>G n.293T>G n.280T>G n.239+3807T>G | |
11 | g.86306286T>A | CA476143971 | HIKESHI | c.72T>A (p.Val24=) n.147T>A n.236+3808T>A n.411T>A n.268+3808T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.295T>A n.294T>A n.281T>A n.239+3808T>A | |
11 | g.86306286T>C | CA476143970 | HIKESHI | c.72T>C (p.Val24=) n.147T>C n.236+3808T>C n.411T>C n.268+3808T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.295T>C n.294T>C n.281T>C n.239+3808T>C | |
11 | g.86306286T>G | CA476143969 | HIKESHI | c.72T>G (p.Val24=) n.147T>G n.236+3808T>G n.411T>G n.268+3808T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.295T>G n.294T>G n.281T>G n.239+3808T>G | |
11 | g.86306287T>A | CA382016533 | HIKESHI | c.73T>A (p.Phe25Ile) n.148T>A n.236+3809T>A n.412T>A n.268+3809T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.296T>A n.295T>A n.282T>A n.239+3809T>A | |
11 | g.86306287T>C | CA382016528 | HIKESHI | c.73T>C (p.Phe25Leu) n.148T>C n.236+3809T>C n.412T>C n.268+3809T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.296T>C n.295T>C n.282T>C n.239+3809T>C | |
11 | g.86306287T>G | CA382016531 | HIKESHI | c.73T>G (p.Phe25Val) n.148T>G n.236+3809T>G n.412T>G n.268+3809T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.296T>G n.295T>G n.282T>G n.239+3809T>G | |
11 | g.86306288T>A | CA382016535 | HIKESHI | c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.149T>A n.236+3810T>A n.413T>A n.268+3810T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.297T>A n.296T>A n.283T>A n.239+3810T>A | dbSNP |
11 | g.86306288T>C | CA382016538 | HIKESHI | c.74T>C (p.Phe25Ser) n.149T>C n.236+3810T>C n.413T>C n.268+3810T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.297T>C n.296T>C n.283T>C n.239+3810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306288T>G | CA382016542 | HIKESHI | c.74T>G (p.Phe25Cys) n.149T>G n.236+3810T>G n.413T>G n.268+3810T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.297T>G n.296T>G n.283T>G n.239+3810T>G | |
11 | g.86306288T= | CA1988521096 | HIKESHI | c.74T= (p.Phe25=) n.149T= n.236+3810T= n.413T= n.268+3810T= c.-44T= (n.-44T=) n.297T= n.296T= n.283T= n.239+3810T= | |
11 | g.86306289T>A | CA382016546 | HIKESHI | c.75T>A (p.Phe25Leu) n.150T>A n.236+3811T>A n.414T>A n.268+3811T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.298T>A n.297T>A n.284T>A n.239+3811T>A | |
11 | g.86306289T>C | CA476143977 | HIKESHI | c.75T>C (p.Phe25=) n.150T>C n.236+3811T>C n.414T>C n.268+3811T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.298T>C n.297T>C n.284T>C n.239+3811T>C | |
11 | g.86306289T>G | CA382016549 | HIKESHI | c.75T>G (p.Phe25Leu) n.150T>G n.236+3811T>G n.414T>G n.268+3811T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.298T>G n.297T>G n.284T>G n.239+3811T>G | |
11 | g.86306290G>A | CA382016555 | HIKESHI | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.151G>A n.236+3812G>A n.415G>A n.268+3812G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.299G>A n.298G>A n.285G>A n.239+3812G>A | |
11 | g.86306290G>C | CA6216667 | HIKESHI | c.76G>C (p.Asp26His) n.151G>C n.236+3812G>C n.415G>C n.268+3812G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.299G>C n.298G>C n.285G>C n.239+3812G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306290G= | CA1988521097 | HIKESHI | c.76G= (p.Asp26=) n.151G= n.236+3812G= n.415G= n.268+3812G= c.-42G= (n.-42G=) n.299G= n.298G= n.285G= n.239+3812G= | |
11 | g.86306290G>T | CA382016563 | HIKESHI | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.151G>T n.236+3812G>T n.415G>T n.268+3812G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.299G>T n.298G>T n.285G>T n.239+3812G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306291A>C | CA382016571 | HIKESHI | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.152A>C n.236+3813A>C n.416A>C n.268+3813A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.300A>C n.299A>C n.286A>C n.239+3813A>C | |
11 | g.86306291A>G | CA382016576 | HIKESHI | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.152A>G n.236+3813A>G n.416A>G n.268+3813A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.300A>G n.299A>G n.286A>G n.239+3813A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306291A>T | CA382016579 | HIKESHI | c.77A>T (p.Asp26Val) n.152A>T n.236+3813A>T n.416A>T n.268+3813A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.300A>T n.299A>T n.286A>T n.239+3813A>T | |
11 | g.86306292C>A | CA382016585 | HIKESHI | c.78C>A (p.Asp26Glu) n.153C>A n.236+3814C>A n.417C>A n.268+3814C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.301C>A n.300C>A n.287C>A n.239+3814C>A | |
11 | g.86306292C>G | CA382016583 | HIKESHI | c.78C>G (p.Asp26Glu) n.153C>G n.236+3814C>G n.417C>G n.268+3814C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.301C>G n.300C>G n.287C>G n.239+3814C>G | |
11 | g.86306292C>T | CA476143980 | HIKESHI | c.78C>T (p.Asp26=) n.153C>T n.236+3814C>T n.417C>T n.268+3814C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.301C>T n.300C>T n.287C>T n.239+3814C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306293T>A | CA382016594 | HIKESHI | c.79T>A (p.Leu27Ile) n.154T>A n.236+3815T>A n.418T>A n.268+3815T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.302T>A n.301T>A n.288T>A n.239+3815T>A | |
11 | g.86306293T>C | CA476143981 | HIKESHI | c.79T>C (p.Leu27=) n.154T>C n.236+3815T>C n.418T>C n.268+3815T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.302T>C n.301T>C n.288T>C n.239+3815T>C | |
11 | g.86306293T>G | CA382016598 | HIKESHI | c.79T>G (p.Leu27Val) n.154T>G n.236+3815T>G n.418T>G n.268+3815T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.302T>G n.301T>G n.288T>G n.239+3815T>G | |
11 | g.86306294T>A | CA382016602 | HIKESHI | c.80T>A (p.Leu27Ter) n.155T>A n.236+3816T>A n.419T>A n.268+3816T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.303T>A n.302T>A n.289T>A n.239+3816T>A | |
11 | g.86306294T>C | CA382016605 | HIKESHI | c.80T>C (p.Leu27Ser) n.155T>C n.236+3816T>C n.419T>C n.268+3816T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.303T>C n.302T>C n.289T>C n.239+3816T>C | |
11 | g.86306294T>G | CA382016610 | HIKESHI | c.80T>G (p.Leu27Ter) n.155T>G n.236+3816T>G n.419T>G n.268+3816T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.303T>G n.302T>G n.289T>G n.239+3816T>G | |
11 | g.86306295A>C | CA382016616 | HIKESHI | c.81A>C (p.Leu27Phe) n.156A>C n.236+3817A>C n.420A>C n.268+3817A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.304A>C n.303A>C n.290A>C n.239+3817A>C | |
11 | g.86306295A>G | CA476143984 | HIKESHI | c.81A>G (p.Leu27=) n.156A>G n.236+3817A>G n.420A>G n.268+3817A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.304A>G n.303A>G n.290A>G n.239+3817A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306295A>T | CA382016620 | HIKESHI | c.81A>T (p.Leu27Phe) n.156A>T n.236+3817A>T n.420A>T n.268+3817A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.304A>T n.303A>T n.290A>T n.239+3817A>T | |
11 | g.86306296C>A | CA382016625 | HIKESHI | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.157C>A n.236+3818C>A n.421C>A n.268+3818C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.305C>A n.304C>A n.291C>A n.239+3818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306296C= | CA1988521098 | HIKESHI | c.82C= (p.Pro28=) n.157C= n.236+3818C= n.421C= n.268+3818C= c.-36C= (n.-36C=) n.305C= n.304C= n.291C= n.239+3818C= | |
11 | g.86306296C>G | CA6216668 | HIKESHI | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.157C>G n.236+3818C>G n.421C>G n.268+3818C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.305C>G n.304C>G n.291C>G n.239+3818C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306296C>T | CA382016652 | HIKESHI | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.157C>T n.236+3818C>T n.421C>T n.268+3818C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.305C>T n.304C>T n.291C>T n.239+3818C>T | |
11 | g.86306297dup | CA2793012706 | HIKESHI | c.83dup (p.Asp29Ter) n.158dup n.236+3819dup n.422dup n.268+3819dup c.-35dup (n.-35dup) n.306dup n.305dup n.292dup n.239+3819dup | |
11 | g.86306297C>A | CA382016656 | HIKESHI | c.83C>A (p.Pro28His) n.158C>A n.236+3819C>A n.422C>A n.268+3819C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.306C>A n.305C>A n.292C>A n.239+3819C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306297C= | CA1988521099 | HIKESHI | c.83C= (p.Pro28=) n.158C= n.236+3819C= n.422C= n.268+3819C= c.-35C= (n.-35C=) n.306C= n.305C= n.292C= n.239+3819C= | |
11 | g.86306297C>G | CA382016657 | HIKESHI | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.158C>G n.236+3819C>G n.422C>G n.268+3819C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.306C>G n.305C>G n.292C>G n.239+3819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306297C>T | CA382016658 | HIKESHI | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.158C>T n.236+3819C>T n.422C>T n.268+3819C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.306C>T n.305C>T n.292C>T n.239+3819C>T | |
11 | g.86306298T>A | CA476143991 | HIKESHI | c.84T>A (p.Pro28=) n.159T>A n.236+3820T>A n.423T>A n.268+3820T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.307T>A n.306T>A n.293T>A n.239+3820T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306298T>C | CA476143994 | HIKESHI | c.84T>C (p.Pro28=) n.159T>C n.236+3820T>C n.423T>C n.268+3820T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.307T>C n.306T>C n.293T>C n.239+3820T>C | |
11 | g.86306298T>G | CA476143995 | HIKESHI | c.84T>G (p.Pro28=) n.159T>G n.236+3820T>G n.423T>G n.268+3820T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.307T>G n.306T>G n.293T>G n.239+3820T>G | |
11 | g.86306301_86306306del | CA2574943020 | HIKESHI | c.87_92del (p.Asp29_Tyr30del) n.162_167del n.236+3823_236+3828del n.426_431del n.268+3823_268+3828del c.-31_-26del (n.-31_-26del) n.310_315del n.309_314del n.296_301del n.239+3823_239+3828del | |
11 | g.86306299G>A | CA382016671 | HIKESHI | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.160G>A n.236+3821G>A n.424G>A n.268+3821G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.308G>A n.307G>A n.294G>A n.239+3821G>A | |
11 | g.86306299G>C | CA6216669 | HIKESHI | c.85G>C (p.Asp29His) n.160G>C n.236+3821G>C n.424G>C n.268+3821G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.308G>C n.307G>C n.294G>C n.239+3821G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.86306299G= | CA1988521100 | HIKESHI | c.85G= (p.Asp29=) n.160G= n.236+3821G= n.424G= n.268+3821G= c.-33G= (n.-33G=) n.308G= n.307G= n.294G= n.239+3821G= | |
11 | g.86306299G>T | CA382016664 | HIKESHI | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.160G>T n.236+3821G>T n.424G>T n.268+3821G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.308G>T n.307G>T n.294G>T n.239+3821G>T | |
11 | g.86306300A>C | CA382016679 | HIKESHI | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.161A>C n.236+3822A>C n.425A>C n.268+3822A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.309A>C n.308A>C n.295A>C n.239+3822A>C | |
11 | g.86306300A>G | CA382016681 | HIKESHI | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.161A>G n.236+3822A>G n.425A>G n.268+3822A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.309A>G n.308A>G n.295A>G n.239+3822A>G | |
11 | g.86306300A>T | CA382016684 | HIKESHI | c.86A>T (p.Asp29Val) n.161A>T n.236+3822A>T n.425A>T n.268+3822A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.309A>T n.308A>T n.295A>T n.239+3822A>T | |
11 | g.86306301T>A | CA382016691 | HIKESHI | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.162T>A n.236+3823T>A n.426T>A n.268+3823T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.310T>A n.309T>A n.296T>A n.239+3823T>A | |
11 | g.86306301T>C | CA476143999 | HIKESHI | c.87T>C (p.Asp29=) n.162T>C n.236+3823T>C n.426T>C n.268+3823T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.310T>C n.309T>C n.296T>C n.239+3823T>C | |
11 | g.86306301T>G | CA382016697 | HIKESHI | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.162T>G n.236+3823T>G n.426T>G n.268+3823T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.310T>G n.309T>G n.296T>G n.239+3823T>G | |
11 | g.86306302T>A | CA382016701 | HIKESHI | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.163T>A n.236+3824T>A n.427T>A n.268+3824T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.311T>A n.310T>A n.297T>A n.239+3824T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306302T>C | CA382016702 | HIKESHI | c.88T>C (p.Tyr30His) n.163T>C n.236+3824T>C n.427T>C n.268+3824T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.311T>C n.310T>C n.297T>C n.239+3824T>C | COSMIC |
11 | g.86306302T>G | CA382016703 | HIKESHI | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.163T>G n.236+3824T>G n.427T>G n.268+3824T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.311T>G n.310T>G n.297T>G n.239+3824T>G | |
11 | g.86306302T= | CA1988521101 | HIKESHI | c.88T= (p.Tyr30=) n.163T= n.236+3824T= n.427T= n.268+3824T= c.-30T= (n.-30T=) n.311T= n.310T= n.297T= n.239+3824T= | |
11 | g.86306303A= | CA1988521102 | HIKESHI | c.89A= (p.Tyr30=) n.164A= n.236+3825A= n.428A= n.268+3825A= c.-29A= (n.-29A=) n.312A= n.311A= n.298A= n.239+3825A= | |
11 | g.86306303A>C | CA382016706 | HIKESHI | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.164A>C n.236+3825A>C n.428A>C n.268+3825A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.312A>C n.311A>C n.298A>C n.239+3825A>C | |
11 | g.86306303A>G | CA382016709 | HIKESHI | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.164A>G n.236+3825A>G n.428A>G n.268+3825A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.312A>G n.311A>G n.298A>G n.239+3825A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306303A>T | CA382016710 | HIKESHI | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.164A>T n.236+3825A>T n.428A>T n.268+3825A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.312A>T n.311A>T n.298A>T n.239+3825A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306304T>A | CA382016711 | HIKESHI | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.165T>A n.236+3826T>A n.429T>A n.268+3826T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.313T>A n.312T>A n.299T>A n.239+3826T>A | |
11 | g.86306304T>C | CA476144001 | HIKESHI | c.90T>C (p.Tyr30=) n.165T>C n.236+3826T>C n.429T>C n.268+3826T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.313T>C n.312T>C n.299T>C n.239+3826T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306304T>G | CA382016712 | HIKESHI | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.165T>G n.236+3826T>G n.429T>G n.268+3826T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.313T>G n.312T>G n.299T>G n.239+3826T>G | |
11 | g.86306305G>A | CA382016720 | HIKESHI | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.166G>A n.236+3827G>A n.430G>A n.268+3827G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.314G>A n.313G>A n.300G>A n.239+3827G>A | |
11 | g.86306305G>C | CA382016721 | HIKESHI | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.166G>C n.236+3827G>C n.430G>C n.268+3827G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.314G>C n.313G>C n.300G>C n.239+3827G>C | |
11 | g.86306305G>T | CA382016716 | HIKESHI | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.166G>T n.236+3827G>T n.430G>T n.268+3827G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.314G>T n.313G>T n.300G>T n.239+3827G>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306306A>C | CA382016725 | HIKESHI | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.167A>C n.236+3828A>C n.431A>C n.268+3828A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.315A>C n.314A>C n.301A>C n.239+3828A>C | |
11 | g.86306306A>G | CA382016722 | HIKESHI | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.167A>G n.236+3828A>G n.431A>G n.268+3828A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.315A>G n.314A>G n.301A>G n.239+3828A>G | |
11 | g.86306306A>T | CA382016723 | HIKESHI | c.92A>T (p.Glu31Val) n.167A>T n.236+3828A>T n.431A>T n.268+3828A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.315A>T n.314A>T n.301A>T n.239+3828A>T | |
11 | g.86306307A= | CA1988521103 | HIKESHI | c.93A= (p.Glu31=) n.168A= n.236+3829A= n.432A= n.268+3829A= c.-25A= (n.-25A=) n.316A= n.315A= n.302A= n.239+3829A= | |
11 | g.86306307A>C | CA382016727 | HIKESHI | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.168A>C n.236+3829A>C n.432A>C n.268+3829A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.316A>C n.315A>C n.302A>C n.239+3829A>C | |
11 | g.86306307A>G | CA476144003 | HIKESHI | c.93A>G (p.Glu31=) n.168A>G n.236+3829A>G n.432A>G n.268+3829A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.316A>G n.315A>G n.302A>G n.239+3829A>G | dbSNP |
11 | g.86306307A>T | CA382016730 | HIKESHI | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.168A>T n.236+3829A>T n.432A>T n.268+3829A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.316A>T n.315A>T n.302A>T n.239+3829A>T | |
11 | g.86306308A= | CA1988521104 | HIKESHI | c.94A= (p.Ser32=) n.169A= n.236+3830A= n.433A= n.268+3830A= c.-24A= (n.-24A=) n.317A= n.316A= n.303A= n.239+3830A= | |
11 | g.86306308A>C | CA382016734 | HIKESHI | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.169A>C n.236+3830A>C n.433A>C n.268+3830A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.317A>C n.316A>C n.303A>C n.239+3830A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306308A>G | CA6216670 | HIKESHI | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.169A>G n.236+3830A>G n.433A>G n.268+3830A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.317A>G n.316A>G n.303A>G n.239+3830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306308A>T | CA382016742 | HIKESHI | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.169A>T n.236+3830A>T n.433A>T n.268+3830A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.317A>T n.316A>T n.303A>T n.239+3830A>T | |
11 | g.86306309G>A | CA6216671 | HIKESHI | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.170G>A n.236+3831G>A n.434G>A n.268+3831G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.318G>A n.317G>A n.304G>A n.239+3831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86306309G>C | CA382016751 | HIKESHI | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.170G>C n.236+3831G>C n.434G>C n.268+3831G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.318G>C n.317G>C n.304G>C n.239+3831G>C | |
11 | g.86306309G= | CA1988521105 | HIKESHI | c.95G= (p.Ser32=) n.170G= n.236+3831G= n.434G= n.268+3831G= c.-23G= (n.-23G=) n.318G= n.317G= n.304G= n.239+3831G= | |
11 | g.86306309G>T | CA382016754 | HIKESHI | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.170G>T n.236+3831G>T n.434G>T n.268+3831G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.318G>T n.317G>T n.304G>T n.239+3831G>T | |
11 | g.86306310T>A | CA382016764 | HIKESHI | c.96T>A (p.Ser32Arg) n.171T>A n.236+3832T>A n.435T>A n.268+3832T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.319T>A n.318T>A n.305T>A n.239+3832T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306310T>C | CA6216672 | HIKESHI | c.96T>C (p.Ser32=) n.171T>C n.236+3832T>C n.435T>C n.268+3832T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.319T>C n.318T>C n.305T>C n.239+3832T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306310T>G | CA382016773 | HIKESHI | c.96T>G (p.Ser32Arg) n.171T>G n.236+3832T>G n.435T>G n.268+3832T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.319T>G n.318T>G n.305T>G n.239+3832T>G | |
11 | g.86306310T= | CA1988521106 | HIKESHI | c.96T= (p.Ser32=) n.171T= n.236+3832T= n.435T= n.268+3832T= c.-22T= (n.-22T=) n.319T= n.318T= n.305T= n.239+3832T= | |
11 | g.86306311_86306312del | CA2574943021 | HIKESHI | c.97_98del (p.Ile33GlnfsTer15) n.172_173del n.236+3833_236+3834del n.436_437del n.268+3833_268+3834del c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.320_321del n.319_320del n.306_307del n.239+3833_239+3834del | |
11 | g.86306311A= | CA1988521107 | HIKESHI | c.97A= (p.Ile33=) n.172A= n.236+3833A= n.436A= n.268+3833A= c.-21A= (n.-21A=) n.320A= n.319A= n.306A= n.239+3833A= | |
11 | g.86306311A>C | CA382016779 | HIKESHI | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.172A>C n.236+3833A>C n.436A>C n.268+3833A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.320A>C n.319A>C n.306A>C n.239+3833A>C | |
11 | g.86306311A>G | CA382016777 | HIKESHI | c.97A>G (p.Ile33Val) n.172A>G n.236+3833A>G n.436A>G n.268+3833A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.320A>G n.319A>G n.306A>G n.239+3833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306311A>T | CA382016774 | HIKESHI | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.172A>T n.236+3833A>T n.436A>T n.268+3833A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.320A>T n.319A>T n.306A>T n.239+3833A>T | |
11 | g.86306312T>A | CA382016785 | HIKESHI | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.173T>A n.236+3834T>A n.437T>A n.268+3834T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.321T>A n.320T>A n.307T>A n.239+3834T>A | |
11 | g.86306312T>C | CA382016787 | HIKESHI | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.173T>C n.236+3834T>C n.437T>C n.268+3834T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.321T>C n.320T>C n.307T>C n.239+3834T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306312T>G | CA382016790 | HIKESHI | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.173T>G n.236+3834T>G n.437T>G n.268+3834T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.321T>G n.320T>G n.307T>G n.239+3834T>G | |
11 | g.86306313C>A | CA476144011 | HIKESHI | c.99C>A (p.Ile33=) n.174C>A n.236+3835C>A n.438C>A n.268+3835C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.322C>A n.321C>A n.308C>A n.239+3835C>A | |
11 | g.86306313C= | CA1988521108 | HIKESHI | c.99C= (p.Ile33=) n.174C= n.236+3835C= n.438C= n.268+3835C= c.-19C= (n.-19C=) n.322C= n.321C= n.308C= n.239+3835C= | |
11 | g.86306313C>G | CA382016800 | HIKESHI | c.99C>G (p.Ile33Met) n.174C>G n.236+3835C>G n.438C>G n.268+3835C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.322C>G n.321C>G n.308C>G n.239+3835C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306313C>T | CA6216673 | HIKESHI | c.99C>T (p.Ile33=) n.174C>T n.236+3835C>T n.438C>T n.268+3835C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.322C>T n.321C>T n.308C>T n.239+3835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306314A= | CA1988521109 | HIKESHI | c.100A= (p.Asn34=) n.175A= n.236+3836A= n.439A= n.268+3836A= c.-18A= (n.-18A=) n.323A= n.322A= n.309A= n.239+3836A= | |
11 | g.86306314A>C | CA382016814 | HIKESHI | c.100A>C (p.Asn34His) n.175A>C n.236+3836A>C n.439A>C n.268+3836A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.323A>C n.322A>C n.309A>C n.239+3836A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86306314A>G | CA382016820 | HIKESHI | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.175A>G n.236+3836A>G n.439A>G n.268+3836A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.323A>G n.322A>G n.309A>G n.239+3836A>G | |
11 | g.86306314A>T | CA382016825 | HIKESHI | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.175A>T n.236+3836A>T n.439A>T n.268+3836A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.323A>T n.322A>T n.309A>T n.239+3836A>T | |
11 | g.86306315A= | CA1988521110 | HIKESHI | c.101A= (p.Asn34=) n.176A= n.236+3837A= n.440A= n.268+3837A= c.-17A= (n.-17A=) n.324A= n.323A= n.310A= n.239+3837A= | |
11 | g.86306315A>C | CA382016831 | HIKESHI | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.176A>C n.236+3837A>C n.440A>C n.268+3837A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.324A>C n.323A>C n.310A>C n.239+3837A>C | |
11 | g.86306315A>G | CA6216674 | HIKESHI | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.176A>G n.236+3837A>G n.440A>G n.268+3837A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.324A>G n.323A>G n.310A>G n.239+3837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.86306315A>T | CA382016837 | HIKESHI | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.176A>T n.236+3837A>T n.440A>T n.268+3837A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.324A>T n.323A>T n.310A>T n.239+3837A>T | |
11 | g.86306316C>A | CA382016843 | HIKESHI | c.102C>A (p.Asn34Lys) n.177C>A n.236+3838C>A n.441C>A n.268+3838C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.325C>A n.324C>A n.311C>A n.239+3838C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306316C= | CA1988521111 | HIKESHI | c.102C= (p.Asn34=) n.177C= n.236+3838C= n.441C= n.268+3838C= c.-16C= (n.-16C=) n.325C= n.324C= n.311C= n.239+3838C= | |
11 | g.86306316C>G | CA382016845 | HIKESHI | c.102C>G (p.Asn34Lys) n.177C>G n.236+3838C>G n.441C>G n.268+3838C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.325C>G n.324C>G n.311C>G n.239+3838C>G | |
11 | g.86306316C>T | CA476144016 | HIKESHI | c.102C>T (p.Asn34=) n.177C>T n.236+3838C>T n.441C>T n.268+3838C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.325C>T n.324C>T n.311C>T n.239+3838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306317C>A | CA382016853 | HIKESHI | c.103C>A (p.His35Asn) n.178C>A n.236+3839C>A n.442C>A n.268+3839C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.326C>A n.325C>A n.312C>A n.239+3839C>A | |
11 | g.86306317C>G | CA382016861 | HIKESHI | c.103C>G (p.His35Asp) n.178C>G n.236+3839C>G n.442C>G n.268+3839C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.326C>G n.325C>G n.312C>G n.239+3839C>G | |
11 | g.86306317C>T | CA382016850 | HIKESHI | c.103C>T (p.His35Tyr) n.178C>T n.236+3839C>T n.442C>T n.268+3839C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.326C>T n.325C>T n.312C>T n.239+3839C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86306318A>C | CA382016867 | HIKESHI | c.104A>C (p.His35Pro) n.179A>C n.236+3840A>C n.443A>C n.268+3840A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.327A>C n.326A>C n.313A>C n.239+3840A>C | |
11 | g.86306318A>G | CA382016870 | HIKESHI | c.104A>G (p.His35Arg) n.179A>G n.236+3840A>G n.443A>G n.268+3840A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.327A>G n.326A>G n.313A>G n.239+3840A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306318A>T | CA382016877 | HIKESHI | c.104A>T (p.His35Leu) n.179A>T n.236+3840A>T n.443A>T n.268+3840A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.327A>T n.326A>T n.313A>T n.239+3840A>T | |
11 | g.86306319T>A | CA382016880 | HIKESHI | c.105T>A (p.His35Gln) n.180T>A n.236+3841T>A n.444T>A n.268+3841T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.328T>A n.327T>A n.314T>A n.239+3841T>A | |
11 | g.86306319T>C | CA476144019 | HIKESHI | c.105T>C (p.His35=) n.180T>C n.236+3841T>C n.444T>C n.268+3841T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.328T>C n.327T>C n.314T>C n.239+3841T>C | |
11 | g.86306319T>G | CA382016881 | HIKESHI | c.105T>G (p.His35Gln) n.180T>G n.236+3841T>G n.444T>G n.268+3841T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.328T>G n.327T>G n.314T>G n.239+3841T>G | |
11 | g.86306320G>A | CA6216675 | HIKESHI | c.106G>A (p.Val36Ile) n.181G>A n.236+3842G>A n.445G>A n.268+3842G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.329G>A n.328G>A n.315G>A n.239+3842G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306320G>C | CA382016887 | HIKESHI | c.106G>C (p.Val36Leu) n.181G>C n.236+3842G>C n.445G>C n.268+3842G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.329G>C n.328G>C n.315G>C n.239+3842G>C | |
11 | g.86306320G= | CA1988521112 | HIKESHI | c.106G= (p.Val36=) n.181G= n.236+3842G= n.445G= n.268+3842G= c.-12G= (n.-12G=) n.329G= n.328G= n.315G= n.239+3842G= | |
11 | g.86306320G>T | CA382016892 | HIKESHI | c.106G>T (p.Val36Phe) n.181G>T n.236+3842G>T n.445G>T n.268+3842G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.329G>T n.328G>T n.315G>T n.239+3842G>T | |
11 | g.86306321T>A | CA382016896 | HIKESHI | c.107T>A (p.Val36Asp) n.182T>A n.236+3843T>A n.446T>A n.268+3843T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.330T>A n.329T>A n.316T>A n.239+3843T>A | |
11 | g.86306321T>C | CA382016900 | HIKESHI | c.107T>C (p.Val36Ala) n.182T>C n.236+3843T>C n.446T>C n.268+3843T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.330T>C n.329T>C n.316T>C n.239+3843T>C | |
11 | g.86306321T>G | CA382016904 | HIKESHI | c.107T>G (p.Val36Gly) n.182T>G n.236+3843T>G n.446T>G n.268+3843T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.330T>G n.329T>G n.316T>G n.239+3843T>G | |
11 | g.86306322T>A | CA476144024 | HIKESHI | c.108T>A (p.Val36=) n.183T>A n.236+3844T>A n.447T>A n.268+3844T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.331T>A n.330T>A n.317T>A n.239+3844T>A | |
11 | g.86306322T>C | CA476144025 | HIKESHI | c.108T>C (p.Val36=) n.183T>C n.236+3844T>C n.447T>C n.268+3844T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.331T>C n.330T>C n.317T>C n.239+3844T>C | |
11 | g.86306322T>G | CA476144026 | HIKESHI | c.108T>G (p.Val36=) n.183T>G n.236+3844T>G n.447T>G n.268+3844T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.331T>G n.330T>G n.317T>G n.239+3844T>G | |
11 | g.86306323G>A | CA382016915 | HIKESHI | c.109G>A (p.Val37Met) n.184G>A n.236+3845G>A n.448G>A n.268+3845G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.332G>A n.331G>A n.318G>A n.239+3845G>A | |
11 | g.86306323G>C | CA382016910 | HIKESHI | c.109G>C (p.Val37Leu) n.184G>C n.236+3845G>C n.448G>C n.268+3845G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.332G>C n.331G>C n.318G>C n.239+3845G>C | |
11 | g.86306323G>T | CA382016908 | HIKESHI | c.109G>T (p.Val37Leu) n.184G>T n.236+3845G>T n.448G>T n.268+3845G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.332G>T n.331G>T n.318G>T n.239+3845G>T | |
11 | g.86306324T>A | CA382016920 | HIKESHI | c.110T>A (p.Val37Glu) n.185T>A n.236+3846T>A n.449T>A n.268+3846T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.333T>A n.332T>A n.319T>A n.239+3846T>A | |
11 | g.86306324T>C | CA6216676 | HIKESHI | c.110T>C (p.Val37Ala) n.185T>C n.236+3846T>C n.449T>C n.268+3846T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.333T>C n.332T>C n.319T>C n.239+3846T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306324T>G | CA382016921 | HIKESHI | c.110T>G (p.Val37Gly) n.185T>G n.236+3846T>G n.449T>G n.268+3846T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.333T>G n.332T>G n.319T>G n.239+3846T>G | |
11 | g.86306324T= | CA1988521113 | HIKESHI | c.110T= (p.Val37=) n.185T= n.236+3846T= n.449T= n.268+3846T= c.-8T= (n.-8T=) n.333T= n.332T= n.319T= n.239+3846T= | |
11 | g.86306325G>A | CA476144028 | HIKESHI | c.111G>A (p.Val37=) n.186G>A n.236+3847G>A n.450G>A n.268+3847G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.334G>A n.333G>A n.320G>A n.239+3847G>A | |
11 | g.86306325G>C | CA476144030 | HIKESHI | c.111G>C (p.Val37=) n.186G>C n.236+3847G>C n.450G>C n.268+3847G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.334G>C n.333G>C n.320G>C n.239+3847G>C | |
11 | g.86306325G>T | CA476144029 | HIKESHI | c.111G>T (p.Val37=) n.186G>T n.236+3847G>T n.450G>T n.268+3847G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.334G>T n.333G>T n.320G>T n.239+3847G>T | |
11 | g.86306326G>A | CA225353631 | HIKESHI | c.112G>A (p.Val38Ile) n.187G>A n.236+3848G>A n.451G>A n.268+3848G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.335G>A n.334G>A n.321G>A n.239+3848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306326G>C | CA382016932 | HIKESHI | c.112G>C (p.Val38Leu) n.187G>C n.236+3848G>C n.451G>C n.268+3848G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.335G>C n.334G>C n.321G>C n.239+3848G>C | |
11 | g.86306326G= | CA1988521114 | HIKESHI | c.112G= (p.Val38=) n.187G= n.236+3848G= n.451G= n.268+3848G= c.-6G= (n.-6G=) n.335G= n.334G= n.321G= n.239+3848G= | |
11 | g.86306326G>T | CA382016939 | HIKESHI | c.112G>T (p.Val38Phe) n.187G>T n.236+3848G>T n.451G>T n.268+3848G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.335G>T n.334G>T n.321G>T n.239+3848G>T | |
11 | g.86306327T>A | CA382016942 | HIKESHI | c.113T>A (p.Val38Asp) n.188T>A n.236+3849T>A n.452T>A n.268+3849T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.336T>A n.335T>A n.322T>A n.239+3849T>A | |
11 | g.86306327T>C | CA382016945 | HIKESHI | c.113T>C (p.Val38Ala) n.188T>C n.236+3849T>C n.452T>C n.268+3849T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.336T>C n.335T>C n.322T>C n.239+3849T>C | |
11 | g.86306327T>G | CA382016947 | HIKESHI | c.113T>G (p.Val38Gly) n.188T>G n.236+3849T>G n.452T>G n.268+3849T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.336T>G n.335T>G n.322T>G n.239+3849T>G | |
11 | g.86306328T>A | CA476144037 | HIKESHI | c.114T>A (p.Val38=) n.189T>A n.236+3850T>A n.453T>A n.268+3850T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.337T>A n.336T>A n.323T>A n.239+3850T>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306328T>C | CA476144038 | HIKESHI | c.114T>C (p.Val38=) n.189T>C n.236+3850T>C n.453T>C n.268+3850T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.337T>C n.336T>C n.323T>C n.239+3850T>C | |
11 | g.86306328T>G | CA476144039 | HIKESHI | c.114T>G (p.Val38=) n.189T>G n.236+3850T>G n.453T>G n.268+3850T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.337T>G n.336T>G n.323T>G n.239+3850T>G | |
11 | g.86306329T>A | CA382016952 | HIKESHI | c.115T>A (p.Phe39Ile) n.190T>A n.236+3851T>A n.454T>A n.268+3851T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.338T>A n.337T>A n.324T>A n.239+3851T>A | |
11 | g.86306329T>C | CA382016960 | HIKESHI | c.115T>C (p.Phe39Leu) n.190T>C n.236+3851T>C n.454T>C n.268+3851T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.338T>C n.337T>C n.324T>C n.239+3851T>C | |
11 | g.86306329T>G | CA382016965 | HIKESHI | c.115T>G (p.Phe39Val) n.190T>G n.236+3851T>G n.454T>G n.268+3851T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.338T>G n.337T>G n.324T>G n.239+3851T>G | |
11 | g.86306330T>A | CA382016974 | HIKESHI | c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.191T>A n.236+3852T>A n.455T>A n.268+3852T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.339T>A n.338T>A n.325T>A n.239+3852T>A | |
11 | g.86306330T>C | CA382016976 | HIKESHI | c.116T>C (p.Phe39Ser) n.191T>C n.236+3852T>C n.455T>C n.268+3852T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.339T>C n.338T>C n.325T>C n.239+3852T>C | |
11 | g.86306330T>G | CA382016969 | HIKESHI | c.116T>G (p.Phe39Cys) n.191T>G n.236+3852T>G n.455T>G n.268+3852T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.339T>G n.338T>G n.325T>G n.239+3852T>G | |
11 | g.86306331T>A | CA382016985 | HIKESHI | c.117T>A (p.Phe39Leu) n.192T>A n.236+3853T>A n.456T>A n.268+3853T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.340T>A n.339T>A n.326T>A n.239+3853T>A | |
11 | g.86306331T>C | CA476144043 | HIKESHI | c.117T>C (p.Phe39=) n.192T>C n.236+3853T>C n.456T>C n.268+3853T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.340T>C n.339T>C n.326T>C n.239+3853T>C | |
11 | g.86306331T>G | CA382016980 | HIKESHI | c.117T>G (p.Phe39Leu) n.192T>G n.236+3853T>G n.456T>G n.268+3853T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.340T>G n.339T>G n.326T>G n.239+3853T>G | |
11 | g.86306332A>C | CA382016988 | HIKESHI | c.118A>C (p.Met40Leu) n.193A>C n.236+3854A>C n.457A>C n.268+3854A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.341A>C n.340A>C n.327A>C n.239+3854A>C | |
11 | g.86306332A>G | CA382016990 | HIKESHI | c.118A>G (p.Met40Val) n.193A>G n.236+3854A>G n.457A>G n.268+3854A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.341A>G n.340A>G n.327A>G n.239+3854A>G | |
11 | g.86306332A>T | CA382016994 | HIKESHI | c.118A>T (p.Met40Leu) n.193A>T n.236+3854A>T n.457A>T n.268+3854A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.341A>T n.340A>T n.327A>T n.239+3854A>T | |
11 | g.86306333T>A | CA382016999 | HIKESHI | c.119T>A (p.Met40Lys) n.194T>A n.236+3855T>A n.458T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.268+3855T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.342T>A n.341T>A n.328T>A n.239+3855T>A | |
11 | g.86306333T>C | CA382017002 | HIKESHI | c.119T>C (p.Met40Thr) n.194T>C n.236+3855T>C n.458T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.268+3855T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.342T>C n.341T>C n.328T>C n.239+3855T>C | COSMIC |
11 | g.86306333T>G | CA382017006 | HIKESHI | c.119T>G (p.Met40Arg) n.194T>G n.236+3855T>G n.458T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.268+3855T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.342T>G n.341T>G n.328T>G n.239+3855T>G | |
11 | g.86306334G>A | CA382017009 | HIKESHI | c.120G>A (p.Met40Ile) n.195G>A n.236+3856G>A n.459G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.268+3856G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.343G>A n.342G>A n.329G>A n.239+3856G>A | COSMIC |
11 | g.86306334G>C | CA382017011 | HIKESHI | c.120G>C (p.Met40Ile) n.195G>C n.236+3856G>C n.459G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.268+3856G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.343G>C n.342G>C n.329G>C n.239+3856G>C | |
11 | g.86306334G>T | CA382017015 | HIKESHI | c.120G>T (p.Met40Ile) n.195G>T n.236+3856G>T n.459G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.268+3856G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.343G>T n.342G>T n.329G>T n.239+3856G>T | |
11 | g.86306335C>A | CA382017019 | HIKESHI | c.121C>A (p.Leu41Met) n.196C>A n.236+3857C>A n.460C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.268+3857C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.344C>A n.343C>A n.330C>A n.239+3857C>A | |
11 | g.86306335C= | CA1988521115 | HIKESHI | c.121C= (p.Leu41=) n.196C= n.236+3857C= n.460C= c.-77C= (n.-77C=) n.268+3857C= c.4C= (p.Leu2=) n.344C= n.343C= n.330C= n.239+3857C= | |
11 | g.86306335C>G | CA382017023 | HIKESHI | c.121C>G (p.Leu41Val) n.196C>G n.236+3857C>G n.460C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.268+3857C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.344C>G n.343C>G n.330C>G n.239+3857C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86306335C>T | CA476144047 | HIKESHI | c.121C>T (p.Leu41=) n.196C>T n.236+3857C>T n.460C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.268+3857C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.344C>T n.343C>T n.330C>T n.239+3857C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306336T>A | CA382017041 | HIKESHI | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.197T>A n.236+3858T>A n.461T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.268+3858T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.345T>A n.344T>A n.331T>A n.239+3858T>A | |
11 | g.86306336T>C | CA382017028 | HIKESHI | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.197T>C n.236+3858T>C n.461T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.268+3858T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.345T>C n.344T>C n.331T>C n.239+3858T>C | |
11 | g.86306336T>G | CA382017032 | HIKESHI | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.197T>G n.236+3858T>G n.461T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.268+3858T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.345T>G n.344T>G n.331T>G n.239+3858T>G | |
11 | g.86306337G>A | CA476144049 | HIKESHI | c.123G>A (p.Leu41=) n.198G>A n.236+3859G>A n.462G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.268+3859G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.346G>A n.345G>A n.332G>A n.239+3859G>A | |
11 | g.86306337G>C | CA476144050 | HIKESHI | c.123G>C (p.Leu41=) n.198G>C n.236+3859G>C n.462G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.268+3859G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.346G>C n.345G>C n.332G>C n.239+3859G>C | |
11 | g.86306337G>T | CA476144051 | HIKESHI | c.123G>T (p.Leu41=) n.198G>T n.236+3859G>T n.462G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.268+3859G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.346G>T n.345G>T n.332G>T n.239+3859G>T | |
11 | g.86306338_86306339del | CA2574943022 | HIKESHI | c.124_125del (p.Gly42AsnfsTer6) n.199_200del n.236+3860_236+3861del n.463_464del c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.268+3860_268+3861del c.7_8del (p.Gly3AsnfsTer6) n.347_348del n.346_347del n.333_334del n.239+3860_239+3861del | |
11 | g.86306338G>A | CA382017046 | HIKESHI | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.199G>A n.236+3860G>A n.463G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.268+3860G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.347G>A n.346G>A n.333G>A n.239+3860G>A | |
11 | g.86306338G>C | CA382017050 | HIKESHI | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.199G>C n.236+3860G>C n.463G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.268+3860G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.347G>C n.346G>C n.333G>C n.239+3860G>C | |
11 | g.86306338G>T | CA382017051 | HIKESHI | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.199G>T n.236+3860G>T n.463G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.268+3860G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.347G>T n.346G>T n.333G>T n.239+3860G>T | |
11 | g.86306339G>A | CA382017059 | HIKESHI | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.200G>A n.236+3861G>A n.464G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.268+3861G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.348G>A n.347G>A n.334G>A n.239+3861G>A | |
11 | g.86306339G>C | CA382017064 | HIKESHI | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.200G>C n.236+3861G>C n.464G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.268+3861G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.348G>C n.347G>C n.334G>C n.239+3861G>C | dbSNP |
11 | g.86306339G= | CA1988521116 | HIKESHI | c.125G= (p.Gly42=) n.200G= n.236+3861G= n.464G= c.-73G= (n.-73G=) n.268+3861G= c.8G= (p.Gly3=) n.348G= n.347G= n.334G= n.239+3861G= | |
11 | g.86306339G>T | CA382017066 | HIKESHI | c.125G>T (p.Gly42Val) n.200G>T n.236+3861G>T n.464G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.268+3861G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.348G>T n.347G>T n.334G>T n.239+3861G>T | |
11 | g.86306340A= | CA1988521117 | HIKESHI | c.126A= (p.Gly42=) n.201A= n.236+3862A= n.465A= c.-72A= (n.-72A=) n.268+3862A= c.9A= (p.Gly3=) n.349A= n.348A= n.335A= n.239+3862A= | |
11 | g.86306340A>C | CA476144057 | HIKESHI | c.126A>C (p.Gly42=) n.201A>C n.236+3862A>C n.465A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.268+3862A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.349A>C n.348A>C n.335A>C n.239+3862A>C | |
11 | g.86306340A>G | CA476144055 | HIKESHI | c.126A>G (p.Gly42=) n.201A>G n.236+3862A>G n.465A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.268+3862A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.349A>G n.348A>G n.335A>G n.239+3862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86306340A>T | CA476144056 | HIKESHI | c.126A>T (p.Gly42=) n.201A>T n.236+3862A>T n.465A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.268+3862A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.349A>T n.348A>T n.335A>T n.239+3862A>T | |
11 | g.86306341A>C | CA382017078 | HIKESHI | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.202A>C n.236+3863A>C n.466A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.268+3863A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.350A>C n.349A>C n.336A>C n.239+3863A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306341A>G | CA382017084 | HIKESHI | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.202A>G n.236+3863A>G n.466A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.268+3863A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.350A>G n.349A>G n.336A>G n.239+3863A>G | |
11 | g.86306341A>T | CA382017086 | HIKESHI | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.202A>T n.236+3863A>T n.466A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.268+3863A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.350A>T n.349A>T n.336A>T n.239+3863A>T | |
11 | g.86306342C>A | CA382017089 | HIKESHI | c.128C>A (p.Thr43Lys) n.203C>A n.236+3864C>A n.467C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.268+3864C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) n.351C>A n.350C>A n.337C>A n.239+3864C>A | |
11 | g.86306342C= | CA1988521118 | HIKESHI | c.128C= (p.Thr43=) n.203C= n.236+3864C= n.467C= c.-70C= (n.-70C=) n.268+3864C= c.11C= (p.Thr4=) n.351C= n.350C= n.337C= n.239+3864C= | |
11 | g.86306342C>G | CA382017092 | HIKESHI | c.128C>G (p.Thr43Arg) n.203C>G n.236+3864C>G n.467C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.268+3864C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) n.351C>G n.350C>G n.337C>G n.239+3864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306342C>T | CA382017095 | HIKESHI | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.203C>T n.236+3864C>T n.467C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.268+3864C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.351C>T n.350C>T n.337C>T n.239+3864C>T | |
11 | g.86306343A>C | CA476144059 | HIKESHI | c.129A>C (p.Thr43=) n.204A>C n.236+3865A>C n.468A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.268+3865A>C c.12A>C (p.Thr4=) n.352A>C n.351A>C n.338A>C n.239+3865A>C | |
11 | g.86306343A>G | CA476144060 | HIKESHI | c.129A>G (p.Thr43=) n.204A>G n.236+3865A>G n.468A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.268+3865A>G c.12A>G (p.Thr4=) n.352A>G n.351A>G n.338A>G n.239+3865A>G | |
11 | g.86306343A>T | CA476144061 | HIKESHI | c.129A>T (p.Thr43=) n.204A>T n.236+3865A>T n.468A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.268+3865A>T c.12A>T (p.Thr4=) n.352A>T n.351A>T n.338A>T n.239+3865A>T | |
11 | g.86306344A= | CA1988521119 | HIKESHI | c.130A= (p.Ile44=) n.205A= n.236+3866A= n.469A= c.-68A= (n.-68A=) n.268+3866A= c.13A= (p.Ile5=) n.353A= n.352A= n.339A= n.239+3866A= | |
11 | g.86306344A>C | CA382017097 | HIKESHI | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.205A>C n.236+3866A>C n.469A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.268+3866A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.353A>C n.352A>C n.339A>C n.239+3866A>C | |
11 | g.86306344A>G | CA6216677 | HIKESHI | c.130A>G (p.Ile44Val) n.205A>G n.236+3866A>G n.469A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.268+3866A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.353A>G n.352A>G n.339A>G n.239+3866A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86306344A>T | CA382017096 | HIKESHI | c.130A>T (p.Ile44Phe) n.205A>T n.236+3866A>T n.469A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.268+3866A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.353A>T n.352A>T n.339A>T n.239+3866A>T | |
11 | g.86306345T>A | CA382017103 | HIKESHI | c.131T>A (p.Ile44Asn) n.206T>A n.236+3867T>A n.470T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.268+3867T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.354T>A n.353T>A n.340T>A n.239+3867T>A | |
11 | g.86306345T>C | CA382017107 | HIKESHI | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.206T>C n.236+3867T>C n.470T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.268+3867T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.354T>C n.353T>C n.340T>C n.239+3867T>C | gnomAD v4 |
11 | g.86306345T>G | CA382017113 | HIKESHI | c.131T>G (p.Ile44Ser) n.206T>G n.236+3867T>G n.470T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.268+3867T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.354T>G n.353T>G n.340T>G n.239+3867T>G | |
11 | g.86306346C>A | CA476144064 | HIKESHI | c.132C>A (p.Ile44=) n.207C>A n.236+3868C>A n.471C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.268+3868C>A c.15C>A (p.Ile5=) n.355C>A n.354C>A n.341C>A n.239+3868C>A | gnomAD v4 |
11 | g.86306346C= | CA1988521120 | HIKESHI | c.132C= (p.Ile44=) n.207C= n.236+3868C= n.471C= c.-66C= (n.-66C=) n.268+3868C= c.15C= (p.Ile5=) n.355C= n.354C= n.341C= n.239+3868C= | |
11 | g.86306346C>G | CA382017116 | HIKESHI | c.132C>G (p.Ile44Met) n.207C>G n.236+3868C>G n.471C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.268+3868C>G c.15C>G (p.Ile5Met) n.355C>G n.354C>G n.341C>G n.239+3868C>G | |
11 | g.86306346C>T | CA225353632 | HIKESHI | c.132C>T (p.Ile44=) n.207C>T n.236+3868C>T n.471C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.268+3868C>T c.15C>T (p.Ile5=) n.355C>T n.354C>T n.341C>T n.239+3868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |