Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86217101T>ACA347544360REEP1c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
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c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.662A>T (p.Ter221Leu)
2g.86217101T>CCA048346REEP1c.757A>G (p.Arg253Gly)
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c.662A>G (p.Ter221Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.86217101T>GCA347544365REEP1c.757A>C (p.Arg253=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.135A>C
n.1071A>C
c.293A>C (p.Ter98Ser)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.425A>C (p.Ter142Ser)
c.641A>C (p.Ter214Ser)
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c.*79A>C (n.*79A>C)
c.626A>C (p.Ter209Ser)
c.524A>C (p.Ter175Ser)
c.793A>C (p.Arg265=)
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c.901A>C (p.Arg301=)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.802A>C (p.Arg268=)
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c.679A>C (p.Arg227=)
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c.662A>C (p.Ter221Ser)
2g.86217101T=CA1267127168REEP1c.757A= (p.Arg253=)
c.*53A= (n.*53A=)
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n.1071A=
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c.427A= (p.Arg143=)
c.425A= (p.Ter142=)
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c.455A= (p.Ter152=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.626A= (p.Ter209=)
c.524A= (p.Ter175=)
c.793A= (p.Arg265=)
c.370A= (p.Arg124=)
c.901A= (p.Arg301=)
c.715A= (p.Arg239=)
c.802A= (p.Arg268=)
n.478A=
c.605A= (p.Ter202=)
c.679A= (p.Arg227=)
c.778A= (p.Arg260=)
c.775A= (p.Arg259=)
c.769A= (p.Arg257=)
c.662A= (p.Ter221=)
2g.86217102A>CCA347544369REEP1c.756T>G (p.Pro252=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.134T>G
n.1070T>G
c.292T>G (p.Ter98Glu)
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c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.625T>G (p.Ter209Glu)
c.523T>G (p.Ter175Glu)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.801T>G (p.Pro267=)
n.477T>G
c.604T>G (p.Ter202Glu)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.777T>G (p.Pro259=)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.661T>G (p.Ter221Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.86217102A>GCA347544373REEP1c.756T>C (p.Pro252=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.134T>C
n.1070T>C
c.292T>C (p.Ter98Gln)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.424T>C (p.Ter142Gln)
c.640T>C (p.Ter214Gln)
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.625T>C (p.Ter209Gln)
c.523T>C (p.Ter175Gln)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.801T>C (p.Pro267=)
n.477T>C
c.604T>C (p.Ter202Gln)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.777T>C (p.Pro259=)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.661T>C (p.Ter221Gln)
2g.86217102A>TCA347544375REEP1c.756T>A (p.Pro252=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.134T>A
n.1070T>A
c.292T>A (p.Ter98Lys)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.424T>A (p.Ter142Lys)
c.640T>A (p.Ter214Lys)
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.625T>A (p.Ter209Lys)
c.523T>A (p.Ter175Lys)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.801T>A (p.Pro267=)
n.477T>A
c.604T>A (p.Ter202Lys)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.661T>A (p.Ter221Lys)
2g.86217102_86217103delinsAGCA1267127169REEP1c.755_756delinsCT (p.Pro252=)
c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT)
n.133_134delinsCT
n.1069_1070delinsCT
c.291_292delinsCT (p.Ala97=)
c.425_426delinsCT (p.Pro142=)
c.423_424delinsCT (p.Ala141=)
c.639_640delinsCT (p.Ala213=)
c.453_454delinsCT (p.Ala151=)
c.*77_*78delinsCT (n.*77_*78delinsCT)
c.624_625delinsCT (p.Ala208=)
c.522_523delinsCT (p.Ala174=)
c.791_792delinsCT (p.Pro264=)
c.368_369delinsCT (p.Pro123=)
c.899_900delinsCT (p.Pro300=)
c.713_714delinsCT (p.Pro238=)
c.800_801delinsCT (p.Pro267=)
n.476_477delinsCT
c.603_604delinsCT (p.Ala201=)
c.677_678delinsCT (p.Pro226=)
c.776_777delinsCT (p.Pro259=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.767_768delinsCT (p.Pro256=)
c.660_661delinsCT (p.Ala220=)
2g.86217103G>ACA347544379REEP1c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.133C>T
n.1069C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.423C>T (p.Ala141=)
c.639C>T (p.Ala213=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.476C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.660C>T (p.Ala220=)
2g.86217103G>CCA51356717REEP1c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.133C>G
n.1069C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.423C>G (p.Ala141=)
c.639C>G (p.Ala213=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.476C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.660C>G (p.Ala220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217103G=CA1267127170REEP1c.755C= (p.Pro252=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.133C=
n.1069C=
c.291C= (p.Ala97=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.423C= (p.Ala141=)
c.639C= (p.Ala213=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.522C= (p.Ala174=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.368C= (p.Pro123=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.800C= (p.Pro267=)
n.476C=
c.603C= (p.Ala201=)
c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.660C= (p.Ala220=)
2g.86217103G>TCA347544384REEP1c.755C>A (p.Pro252His)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.133C>A
n.1069C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.423C>A (p.Ala141=)
c.639C>A (p.Ala213=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.800C>A (p.Pro267His)
n.476C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.660C>A (p.Ala220=)
2g.86217104delCA913190133REEP1c.755del (p.Pro252LeufsTer23)
c.*51del (n.*51del)
n.133del
n.1069del
c.291del (p.Ter98ArgextTer21)
c.425del (p.Pro142LeufsTer23)
c.423del (p.Ter142ArgextTer21)
c.639del (p.Ter214ArgextTer21)
c.453del (p.Ter152ArgextTer21)
c.*77del (n.*77del)
c.624del (p.Ter209ArgextTer21)
c.522del (p.Ter175ArgextTer21)
c.791del (p.Pro264LeufsTer23)
c.368del (p.Pro123LeufsTer23)
c.899del (p.Pro300LeufsTer23)
c.713del (p.Pro238LeufsTer23)
c.800del (p.Pro267LeufsTer23)
n.476del
c.603del (p.Ter202ArgextTer21)
c.677del (p.Pro226LeufsTer23)
c.776del (p.Pro259LeufsTer23)
c.773del (p.Pro258LeufsTer23)
c.767del (p.Pro256LeufsTer23)
c.660del (p.Ter221ArgextTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.86217104G>ACA347544390REEP1c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.132C>T
n.1068C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.475C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.659C>T (p.Ala220Val)
2g.86217104G>CCA347544394REEP1c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.132C>G
n.1068C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.475C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
2g.86217104G>TCA347544387REEP1c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.132C>A
n.1068C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.475C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
2g.86217105C>ACA347544397REEP1c.753G>T (p.Pro251=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.131G>T
n.1067G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.423G>T (p.Pro141=)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.366G>T (p.Pro122=)
c.897G>T (p.Pro299=)
c.711G>T (p.Pro237=)
c.798G>T (p.Pro266=)
n.474G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.675G>T (p.Pro225=)
c.774G>T (p.Pro258=)
c.771G>T (p.Pro257=)
c.765G>T (p.Pro255=)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
2g.86217105C=CA1267127171REEP1c.753G= (p.Pro251=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.131G=
n.1067G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.423G= (p.Pro141=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.622G= (p.Ala208=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.366G= (p.Pro122=)
c.897G= (p.Pro299=)
c.711G= (p.Pro237=)
c.798G= (p.Pro266=)
n.474G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.675G= (p.Pro225=)
c.774G= (p.Pro258=)
c.771G= (p.Pro257=)
c.765G= (p.Pro255=)
c.658G= (p.Ala220=)
2g.86217105C>GCA347544400REEP1c.753G>C (p.Pro251=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.131G>C
n.1067G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.423G>C (p.Pro141=)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.366G>C (p.Pro122=)
c.897G>C (p.Pro299=)
c.711G>C (p.Pro237=)
c.798G>C (p.Pro266=)
n.474G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.675G>C (p.Pro225=)
c.774G>C (p.Pro258=)
c.771G>C (p.Pro257=)
c.765G>C (p.Pro255=)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
2g.86217105C>TCA347544404REEP1c.753G>A (p.Pro251=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.131G>A
n.1067G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.423G>A (p.Pro141=)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.366G>A (p.Pro122=)
c.897G>A (p.Pro299=)
c.711G>A (p.Pro237=)
c.798G>A (p.Pro266=)
n.474G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.675G>A (p.Pro225=)
c.774G>A (p.Pro258=)
c.771G>A (p.Pro257=)
c.765G>A (p.Pro255=)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.86217106G>ACA1748665REEP1c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.130C>T
n.1066C>T
c.288C>T (p.Thr96=)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.450C>T (p.Thr150=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.473C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.657C>T (p.Thr219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86217106G>CCA347544410REEP1c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.130C>G
n.1066C>G
c.288C>G (p.Thr96=)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.420C>G (p.Thr140=)
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c.450C>G (p.Thr150=)
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c.600C>G (p.Thr200=)
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c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.657C>G (p.Thr219=)
 gnomAD v4
2g.86217106G=CA1267127172REEP1c.752C= (p.Pro251=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.130C=
n.1066C=
c.288C= (p.Thr96=)
c.422C= (p.Pro141=)
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c.450C= (p.Thr150=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.621C= (p.Thr207=)
c.519C= (p.Thr173=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.797C= (p.Pro266=)
n.473C=
c.600C= (p.Thr200=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.657C= (p.Thr219=)
2g.86217106G>TCA347544413REEP1c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.130C>A
n.1066C>A
c.288C>A (p.Thr96=)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.473C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.657C>A (p.Thr219=)
2g.86217107G>ACA347544416REEP1c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.129C>T
n.1065C>T
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c.421C>T (p.Pro141Ser)
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c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.472C>T
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c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
 dbSNP
2g.86217107G>CCA347544420REEP1c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*47C>G (n.*47C>G)
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c.287C>G (p.Thr96Ser)
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c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
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c.709C>G (p.Pro237Ala)
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c.772C>G (p.Pro258Ala)
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c.656C>G (p.Thr219Ser)
2g.86217107G=CA1267127173REEP1c.751C= (p.Pro251=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.129C=
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c.287C= (p.Thr96=)
c.421C= (p.Pro141=)
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c.449C= (p.Thr150=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.472C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.656C= (p.Thr219=)
2g.86217107G>TCA347544422REEP1c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.129C>A
n.1065C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.472C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
2g.86217108T>ACA347544426REEP1c.750A>T (p.Ala250=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.128A>T
n.1064A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.894A>T (p.Ala298=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.795A>T (p.Ala265=)
n.471A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
2g.86217108T>CCA347544429REEP1c.750A>G (p.Ala250=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.128A>G
n.1064A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.786A>G (p.Ala262=)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.894A>G (p.Ala298=)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.795A>G (p.Ala265=)
n.471A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
2g.86217108T>GCA347544430REEP1c.750A>C (p.Ala250=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.128A>C
n.1064A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.894A>C (p.Ala298=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.795A>C (p.Ala265=)
n.471A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
2g.86217108_86217109insTTCA2580068272REEP1c.750_751insAA (p.Pro251AsnfsTer25)
c.*46_*47insAA (n.*46_*47insAA)
n.128_129insAA
n.1064_1065insAA
c.286_287insAA (p.Thr96LysfsTer24)
c.420_421insAA (p.Pro141AsnfsTer25)
c.418_419insAA (p.Thr140LysfsTer24)
c.634_635insAA (p.Thr212LysfsTer24)
c.448_449insAA (p.Thr150LysfsTer24)
c.*72_*73insAA (n.*72_*73insAA)
c.619_620insAA (p.Thr207LysfsTer24)
c.517_518insAA (p.Thr173LysfsTer24)
c.786_787insAA (p.Pro263AsnfsTer25)
c.363_364insAA (p.Pro122AsnfsTer25)
c.894_895insAA (p.Pro299AsnfsTer25)
c.708_709insAA (p.Pro237AsnfsTer25)
c.795_796insAA (p.Pro266AsnfsTer25)
n.471_472insAA
c.598_599insAA (p.Thr200LysfsTer24)
c.672_673insAA (p.Pro225AsnfsTer25)
c.771_772insAA (p.Pro258AsnfsTer25)
c.768_769insAA (p.Pro257AsnfsTer25)
c.762_763insAA (p.Pro255AsnfsTer25)
c.655_656insAA (p.Thr219LysfsTer24)
 ClinVar
2g.86217109G>ACA347544435REEP1c.749C>T (p.Ala250Val)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.127C>T
n.1063C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.633C>T (p.Gly211=)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.470C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.654C>T (p.Gly218=)
2g.86217109G>CCA347544437REEP1c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.127C>G
n.1063C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.633C>G (p.Gly211=)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.470C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.654C>G (p.Gly218=)
 gnomAD v4
2g.86217109G>TCA347544433REEP1c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.127C>A
n.1063C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.633C>A (p.Gly211=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.470C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.654C>A (p.Gly218=)
2g.86217110C>ACA347544440REEP1c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.126G>T
n.1062G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.469G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
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n.1062-9C>A
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c.793-9C>A (n.793-9C>A)
n.469-9C>A
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c.653-9C>A (n.653-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86217122A>GCA2659929643REEP1c.748-12T>C (n.748-12T>C)
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n.1062-12T>C
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n.469-12T>C
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c.653-12T>C (n.653-12T>C)
 gnomAD v4
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c.653-14G>A (n.653-14G>A)
 gnomAD v4
2g.86217124_86217128delinsCAGAACA1267127180REEP1c.748-18_748-14delinsTTCTG (n.748-18_748-14delinsTTCTG)
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2g.86217127_86217130delCA1748667REEP1c.748-18_748-15del (n.748-18_748-15del)
c.*44-18_*44-15del (n.*44-18_*44-15del)
n.126-18_126-15del
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n.469-18_469-15del
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c.760-18_760-15del (n.760-18_760-15del)
c.653-18_653-15del (n.653-18_653-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217126G>ACA1748668REEP1c.748-16C>T (n.748-16C>T)
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c.653-16C>T (n.653-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.86217127A>CCA10586840REEP1c.748-17T>G (n.748-17T>G)
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n.469-17T>G
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 ClinVar dbSNP
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2g.86217129A>CCA293077REEP1c.748-19T>G (n.748-19T>G)
c.*44-19T>G (n.*44-19T>G)
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c.653-19T>G (n.653-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86217129A>GCA1267127183REEP1c.748-19T>C (n.748-19T>C)
c.*44-19T>C (n.*44-19T>C)
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n.1062-19T>C
c.284-19T>C (n.284-19T>C)
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c.*70-19T>C (n.*70-19T>C)
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c.706-19T>C (n.706-19T>C)
c.793-19T>C (n.793-19T>C)
n.469-19T>C
c.596-19T>C (n.596-19T>C)
c.670-19T>C (n.670-19T>C)
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c.653-19T>C (n.653-19T>C)
 dbSNP
2g.86217129_86217130delinsCACA2573135980REEP1c.748-20_748-19delinsTG (n.748-20_748-19delinsTG)
c.*44-20_*44-19delinsTG (n.*44-20_*44-19delinsTG)
n.126-20_126-19delinsTG
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.86217146G>TCA51356816REEP1c.748-36C>A (n.748-36C>A)
c.*44-36C>A (n.*44-36C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched