Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8606851A>GCA2617496745AICDAc.156+14T>C (n.156+14T>C)
n.265+14T>C
c.141+14T>C (n.141+14T>C)
n.276+14T>C
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
c.152+14T>C
n.190+14T>C
 gnomAD v4
12g.8606852C>TCA2617496746AICDAc.156+13G>A (n.156+13G>A)
n.265+13G>A
c.141+13G>A (n.141+13G>A)
n.276+13G>A
c.189+13G>A (n.189+13G>A)
c.152+13G>A
n.190+13G>A
 gnomAD v4
12g.8606852_8606854delinsCTTCA2015111861AICDAc.156+11_156+13delinsAAG (n.156+11_156+13delinsAAG)
n.265+11_265+13delinsAAG
c.141+11_141+13delinsAAG (n.141+11_141+13delinsAAG)
n.276+11_276+13delinsAAG
c.189+11_189+13delinsAAG (n.189+11_189+13delinsAAG)
c.152+11_152+13delinsAAG
n.190+11_190+13delinsAAG
12g.8606853T>GCA2617496747AICDAc.156+12A>C (n.156+12A>C)
n.265+12A>C
c.141+12A>C (n.141+12A>C)
n.276+12A>C
c.189+12A>C (n.189+12A>C)
c.152+12A>C
n.190+12A>C
 gnomAD v4
12g.8606854_8606855delCA6434498AICDAc.156+11_156+12del (n.156+11_156+12del)
n.265+11_265+12del
c.141+11_141+12del (n.141+11_141+12del)
n.276+11_276+12del
c.189+11_189+12del (n.189+11_189+12del)
c.152+11_152+12del
n.190+11_190+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606854T>CCA2617496752AICDAc.156+11A>G (n.156+11A>G)
n.265+11A>G
c.141+11A>G (n.141+11A>G)
n.276+11A>G
c.189+11A>G (n.189+11A>G)
c.152+11A>G
n.190+11A>G
 gnomAD v4
12g.8606854T>GCA232301101AICDAc.156+11A>C (n.156+11A>C)
n.265+11A>C
c.141+11A>C (n.141+11A>C)
n.276+11A>C
c.189+11A>C (n.189+11A>C)
c.152+11A>C
n.190+11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606854T=CA2015111862AICDAc.156+11A= (n.156+11A=)
n.265+11A=
c.141+11A= (n.141+11A=)
n.276+11A=
c.189+11A= (n.189+11A=)
c.152+11A=
n.190+11A=
12g.8606855T>CCA2617496758AICDAc.156+10A>G (n.156+10A>G)
n.265+10A>G
c.141+10A>G (n.141+10A>G)
n.276+10A>G
c.189+10A>G (n.189+10A>G)
c.152+10A>G
n.190+10A>G
 gnomAD v4
12g.8606855T>GCA2575070273AICDAc.156+10A>C (n.156+10A>C)
n.265+10A>C
c.141+10A>C (n.141+10A>C)
n.276+10A>C
c.189+10A>C (n.189+10A>C)
c.152+10A>C
n.190+10A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606856A>TCA2575070274AICDAc.156+9T>A (n.156+9T>A)
n.265+9T>A
c.141+9T>A (n.141+9T>A)
n.276+9T>A
c.189+9T>A (n.189+9T>A)
c.152+9T>A
n.190+9T>A
12g.8606857A>GCA2617496760AICDAc.156+8T>C (n.156+8T>C)
n.265+8T>C
c.141+8T>C (n.141+8T>C)
n.276+8T>C
c.189+8T>C (n.189+8T>C)
c.152+8T>C
n.190+8T>C
 gnomAD v4
12g.8606858T>CCA2015111863AICDAc.156+7A>G (n.156+7A>G)
n.265+7A>G
c.141+7A>G (n.141+7A>G)
n.276+7A>G
c.189+7A>G (n.189+7A>G)
c.152+7A>G
n.190+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606858T=CA2015111865AICDAc.156+7A= (n.156+7A=)
n.265+7A=
c.141+7A= (n.141+7A=)
n.276+7A=
c.189+7A= (n.189+7A=)
c.152+7A=
n.190+7A=
12g.8606862T>CCA2617496761AICDAc.156+3A>G (n.156+3A>G)
n.265+3A>G
c.141+3A>G (n.141+3A>G)
n.276+3A>G
c.189+3A>G (n.189+3A>G)
c.152+3A>G
n.190+3A>G
 gnomAD v4
12g.8606863A>CCA384037943AICDAc.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.265+2T>G
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
n.276+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.152+2T>G
n.190+2T>G
12g.8606863A>GCA384037944AICDAc.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.265+2T>C
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.276+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.152+2T>C
n.190+2T>C
12g.8606863A>TCA384037945AICDAc.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.265+2T>A
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
n.276+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.152+2T>A
n.190+2T>A
12g.8606864C>ACA384037946AICDAc.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.265+1G>T
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
n.276+1G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.152+1G>T
n.190+1G>T
 gnomAD v4
12g.8606864C=CA2015111866AICDAc.156+1G= (n.156+1G=)
n.265+1G=
c.141+1G= (n.141+1G=)
n.276+1G=
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.152+1G=
n.190+1G=
12g.8606864C>GCA384037947AICDAc.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.265+1G>C
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
n.276+1G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.152+1G>C
n.190+1G>C
12g.8606864C>TCA384037948AICDAc.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.265+1G>A
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
n.276+1G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.152+1G>A
n.190+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606865C>ACA384037949AICDAc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.265G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.276G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.152G>T
n.190G>T
12g.8606865C=CA2015111869AICDAc.156G= (p.Lys52=)
n.265G=
c.141G= (p.Lys47=)
n.276G=
c.189G= (p.Lys63=)
c.152G=
n.190G=
12g.8606865C>GCA384037950AICDAc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.265G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.276G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.152G>C
n.190G>C
 gnomAD v4
12g.8606865C>TCA6434499AICDAc.156G>A (p.Lys52=)
n.265G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
n.276G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
c.152G>A
n.190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606866T>ACA384037951AICDAc.155A>T (p.Lys52Met)
n.264A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.275A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.151A>T
n.189A>T
12g.8606866T>CCA384037953AICDAc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.264A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.275A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.151A>G
n.189A>G
12g.8606866T>GCA384037952AICDAc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.264A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.275A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.151A>C
n.189A>C
12g.8606867T>ACA384037954AICDAc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.263A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.274A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.150A>T
n.188A>T
12g.8606867T>CCA384037955AICDAc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.263A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.274A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.150A>G
n.188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606867T>GCA384037956AICDAc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.263A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.274A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.150A>C
n.188A>C
12g.8606867T=CA2015111872AICDAc.154A= (p.Lys52=)
n.263A=
c.139A= (p.Lys47=)
n.274A=
c.187A= (p.Lys63=)
c.150A=
n.188A=
12g.8606868A>CCA384037957AICDAc.153T>G (p.Asn51Lys)
n.262T>G
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.273T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.149T>G
n.187T>G
12g.8606868A>GCA478447699AICDAc.153T>C (p.Asn51=)
n.262T>C
c.138T>C (p.Asn46=)
n.273T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
c.149T>C
n.187T>C
12g.8606868A>TCA384037958AICDAc.153T>A (p.Asn51Lys)
n.262T>A
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.273T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.149T>A
n.187T>A
12g.8606869T>ACA384037959AICDAc.152A>T (p.Asn51Ile)
n.261A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.272A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.148A>T
n.186A>T
12g.8606869T>CCA384037960AICDAc.152A>G (p.Asn51Ser)
n.261A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.272A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.148A>G
n.186A>G
12g.8606869T>GCA384037961AICDAc.152A>C (p.Asn51Thr)
n.261A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.272A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.148A>C
n.186A>C
12g.8606870T>ACA384037962AICDAc.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.260A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.271A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.147A>T
n.185A>T
12g.8606870T>CCA384037963AICDAc.151A>G (p.Asn51Asp)
n.260A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.271A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.147A>G
n.185A>G
12g.8606870T>GCA384037964AICDAc.151A>C (p.Asn51His)
n.260A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
n.271A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
c.147A>C
n.185A>C
12g.8606871G>ACA478447700AICDAc.150C>T (p.Arg50=)
n.259C>T
c.135C>T (p.Arg45=)
n.270C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
c.146C>T
n.184C>T
12g.8606871G>CCA478447701AICDAc.150C>G (p.Arg50=)
n.259C>G
c.135C>G (p.Arg45=)
n.270C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
c.146C>G
n.184C>G
12g.8606871G=CA2015111875AICDAc.150C= (p.Arg50=)
n.259C=
c.135C= (p.Arg45=)
n.270C=
c.183C= (p.Arg61=)
c.146C=
n.184C=
12g.8606871G>TCA6434500AICDAc.150C>A (p.Arg50=)
n.259C>A
c.135C>A (p.Arg45=)
n.270C>A
c.183C>A (p.Arg61=)
c.146C>A
n.184C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606872C>ACA384037966AICDAc.149G>T (p.Arg50Leu)
n.258G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.269G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.145G>T
n.183G>T
 gnomAD v4
12g.8606872C=CA2015111877AICDAc.149G= (p.Arg50=)
n.258G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.269G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.145G=
n.183G=
12g.8606872C>GCA384037965AICDAc.149G>C (p.Arg50Pro)
n.258G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.269G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.145G>C
n.183G>C
12g.8606872C>TCA6434501AICDAc.149G>A (p.Arg50His)
n.258G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
n.269G>A
c.182G>A (p.Arg61His)
c.145G>A
n.183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606873G>ACA6434502AICDAc.148C>T (p.Arg50Cys)
n.257C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.268C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.144C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606873G>CCA384037967AICDAc.148C>G (p.Arg50Gly)
n.257C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.268C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.144C>G
n.182C>G
 dbSNP
12g.8606873G=CA2015111884AICDAc.148C= (p.Arg50=)
n.257C=
c.133C= (p.Arg45=)
n.268C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.144C=
n.182C=
12g.8606873G>TCA384037968AICDAc.148C>A (p.Arg50Ser)
n.257C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.268C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.144C>A
n.182C>A
12g.8606874A>CCA478447702AICDAc.147T>G (p.Leu49=)
n.256T>G
c.132T>G (p.Leu44=)
n.267T>G
c.180T>G (p.Leu60=)
c.143T>G
n.181T>G
12g.8606874A>GCA478447704AICDAc.147T>C (p.Leu49=)
n.256T>C
c.132T>C (p.Leu44=)
n.267T>C
c.180T>C (p.Leu60=)
c.143T>C
n.181T>C
12g.8606874A>TCA478447703AICDAc.147T>A (p.Leu49=)
n.256T>A
c.132T>A (p.Leu44=)
n.267T>A
c.180T>A (p.Leu60=)
c.143T>A
n.181T>A
12g.8606875A>CCA384037969AICDAc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.255T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.266T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.142T>G
n.180T>G
12g.8606875A>GCA384037970AICDAc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.255T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.266T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.142T>C
n.180T>C
12g.8606875A>TCA384037971AICDAc.146T>A (p.Leu49His)
n.255T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
n.266T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
c.142T>A
n.180T>A
12g.8606876G>ACA384037972AICDAc.145C>T (p.Leu49Phe)
n.254C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.265C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.141C>T
n.179C>T
12g.8606876G>CCA384037973AICDAc.145C>G (p.Leu49Val)
n.254C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.265C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.141C>G
n.179C>G
 COSMIC
12g.8606876G>TCA384037974AICDAc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.254C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.265C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.141C>A
n.179C>A
12g.8606877A=CA2015111890AICDAc.144T= (p.Tyr48=)
n.253T=
c.129T= (p.Tyr43=)
n.264T=
c.177T= (p.Tyr59=)
c.140T=
n.178T=
12g.8606877A>CCA384037975AICDAc.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.253T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.264T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.140T>G
n.178T>G
12g.8606877A>GCA478447705AICDAc.144T>C (p.Tyr48=)
n.253T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
n.264T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.140T>C
n.178T>C
 dbSNP
12g.8606877A>TCA384037976AICDAc.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.253T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.264T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.140T>A
n.178T>A
12g.8606878T>ACA384037979AICDAc.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.252A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.263A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.139A>T
n.177A>T
12g.8606878T>CCA384037978AICDAc.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.252A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.263A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.139A>G
n.177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606878T>GCA384037977AICDAc.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.252A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.263A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.139A>C
n.177A>C
12g.8606878T=CA2015111892AICDAc.143A= (p.Tyr48=)
n.252A=
c.128A= (p.Tyr43=)
n.263A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.139A=
n.177A=
12g.8606879A>CCA384037980AICDAc.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.251T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.262T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.138T>G
n.176T>G
12g.8606879A>GCA384037982AICDAc.142T>C (p.Tyr48His)
n.251T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.262T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.138T>C
n.176T>C
12g.8606879A>TCA384037981AICDAc.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.251T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.262T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.138T>A
n.176T>A
12g.8606880A>CCA478447706AICDAc.141T>G (p.Gly47=)
n.250T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
n.261T>G
c.174T>G (p.Gly58=)
c.137T>G
n.175T>G
12g.8606880A>GCA478447707AICDAc.141T>C (p.Gly47=)
n.250T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
n.261T>C
c.174T>C (p.Gly58=)
c.137T>C
n.175T>C
12g.8606880A>TCA478447708AICDAc.141T>A (p.Gly47=)
n.250T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
n.261T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
c.137T>A
n.175T>A
12g.8606881C>ACA384037983AICDAc.140G>T (p.Gly47Val)
n.249G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.260G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.136G>T
n.174G>T
 gnomAD v4
12g.8606881C>GCA384037984AICDAc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.249G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.260G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.136G>C
n.174G>C
12g.8606881C>TCA384037985AICDAc.140G>A (p.Gly47Asp)
n.249G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.260G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.136G>A
n.174G>A
12g.8606882C>ACA384037986AICDAc.139G>T (p.Gly47Cys)
n.248G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.259G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.135G>T
n.173G>T
12g.8606882C>GCA384037987AICDAc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.248G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.259G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.135G>C
n.173G>C
12g.8606882C>TCA384037988AICDAc.139G>A (p.Gly47Ser)
n.248G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.259G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.135G>A
n.173G>A
12g.8606883A=CA2015111894AICDAc.138T= (p.Phe46=)
n.247T=
c.123T= (p.Phe41=)
n.258T=
c.171T= (p.Phe57=)
c.134T=
n.172T=
12g.8606883A>CCA6434504AICDAc.138T>G (p.Phe46Leu)
n.247T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.258T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.134T>G
n.172T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606883A>GCA6434503AICDAc.138T>C (p.Phe46=)
n.247T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.258T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.134T>C
n.172T>C
 dbSNP ExAC
12g.8606883A>TCA384037989AICDAc.138T>A (p.Phe46Leu)
n.247T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.258T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.134T>A
n.172T>A
12g.8606884A>CCA384037990AICDAc.137T>G (p.Phe46Cys)
n.246T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.257T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.133T>G
n.171T>G
12g.8606884A>GCA384037991AICDAc.137T>C (p.Phe46Ser)
n.246T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.257T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.133T>C
n.171T>C
12g.8606884A>TCA384037992AICDAc.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.246T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.257T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.133T>A
n.171T>A
12g.8606885A>CCA384037995AICDAc.136T>G (p.Phe46Val)
n.245T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.256T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.132T>G
n.170T>G
12g.8606885A>GCA384037993AICDAc.136T>C (p.Phe46Leu)
n.245T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.256T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.132T>C
n.170T>C
12g.8606885A>TCA384037994AICDAc.136T>A (p.Phe46Ile)
n.245T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.256T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.132T>A
n.170T>A
12g.8606886G>ACA478447709AICDAc.135C>T (p.Asp45=)
n.244C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
n.255C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.131C>T
n.169C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.8606886G>CCA384037996AICDAc.135C>G (p.Asp45Glu)
n.244C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.255C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.131C>G
n.169C>G
12g.8606886G>TCA384037997AICDAc.135C>A (p.Asp45Glu)
n.244C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.255C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.131C>A
n.169C>A
12g.8606887T>ACA384037998AICDAc.134A>T (p.Asp45Val)
n.243A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.254A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.130A>T
n.168A>T
12g.8606887T>CCA384037999AICDAc.134A>G (p.Asp45Gly)
n.243A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.254A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.130A>G
n.168A>G
12g.8606887T>GCA384038000AICDAc.134A>C (p.Asp45Ala)
n.243A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.254A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.130A>C
n.168A>C
12g.8606888C>ACA384038001AICDAc.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.242G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.253G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.129G>T
n.167G>T
12g.8606888C>GCA384038002AICDAc.133G>C (p.Asp45His)
n.242G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
n.253G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.129G>C
n.167G>C
12g.8606888C>TCA384038003AICDAc.133G>A (p.Asp45Asn)
n.242G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.253G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.129G>A
n.167G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.8606889delCA2617496782AICDAc.133del (p.Asp45ThrfsTer26)
c.133del (p.Asp45ThrfsTer?)
n.242del
c.118del (p.Asp40ThrfsTer26)
n.253del
c.166del (p.Asp56ThrfsTer26)
c.129del
n.167del
 gnomAD v4
12g.8606889C>ACA478447710AICDAc.132G>T (p.Leu44=)
n.241G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
n.252G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.128G>T
n.166G>T
12g.8606889C>GCA478447711AICDAc.132G>C (p.Leu44=)
n.241G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.252G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.128G>C
n.166G>C
12g.8606889C>TCA478447712AICDAc.132G>A (p.Leu44=)
n.241G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.252G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.128G>A
n.166G>A
12g.8606890A>CCA384038004AICDAc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.240T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.251T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.127T>G
n.165T>G
12g.8606890A>GCA384038005AICDAc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.240T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.251T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.127T>C
n.165T>C
12g.8606890A>TCA384038006AICDAc.131T>A (p.Leu44Gln)
n.240T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.251T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.127T>A
n.165T>A
12g.8606891G>ACA478447713AICDAc.130C>T (p.Leu44=)
n.239C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.250C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.126C>T
n.164C>T
12g.8606891G>CCA384038008AICDAc.130C>G (p.Leu44Val)
n.239C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.250C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.126C>G
n.164C>G
12g.8606891G>TCA384038007AICDAc.130C>A (p.Leu44Met)
n.239C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.250C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.126C>A
n.164C>A
12g.8606892T>ACA478447714AICDAc.129A>T (p.Ser43=)
n.238A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
n.249A>T
c.162A>T (p.Ser54=)
c.125A>T
n.163A>T
12g.8606892T>CCA478447715AICDAc.129A>G (p.Ser43=)
n.238A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
n.249A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
c.125A>G
n.163A>G
12g.8606892T>GCA478447716AICDAc.129A>C (p.Ser43=)
n.238A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
n.249A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
c.125A>C
n.163A>C
 gnomAD v4
12g.8606893G>ACA384038009AICDAc.128C>T (p.Ser43Leu)
n.237C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
n.248C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.124C>T
n.162C>T
 ClinVar
12g.8606893G>CCA384038010AICDAc.128C>G (p.Ser43Ter)
n.237C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
n.248C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.124C>G
n.162C>G
12g.8606893G>TCA384038011AICDAc.128C>A (p.Ser43Ter)
n.237C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
n.248C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.124C>A
n.162C>A
12g.8606894A=CA2015111897AICDAc.127T= (p.Ser43=)
n.236T=
c.112T= (p.Ser38=)
n.247T=
c.160T= (p.Ser54=)
c.123T=
n.161T=
12g.8606894A>CCA384038012AICDAc.127T>G (p.Ser43Ala)
n.236T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.247T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.123T>G
n.161T>G
12g.8606894A>GCA384038013AICDAc.127T>C (p.Ser43Pro)
n.236T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.247T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.123T>C
n.161T>C
12g.8606894A>TCA384038014AICDAc.127T>A (p.Ser43Thr)
n.236T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.247T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.123T>A
n.161T>A
 ClinVar dbSNP
12g.8606895A>CCA384038016AICDAc.126T>G (p.Phe42Leu)
n.235T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.246T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.122T>G
n.160T>G
12g.8606895A>GCA478447717AICDAc.126T>C (p.Phe42=)
n.235T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.246T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
c.122T>C
n.160T>C
12g.8606895A>TCA384038015AICDAc.126T>A (p.Phe42Leu)
n.235T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.246T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.122T>A
n.160T>A
12g.8606896A>CCA384038017AICDAc.125T>G (p.Phe42Cys)
n.234T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.245T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.121T>G
n.159T>G
12g.8606896A>GCA384038018AICDAc.125T>C (p.Phe42Ser)
n.234T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.245T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.121T>C
n.159T>C
12g.8606896A>TCA384038019AICDAc.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.234T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.245T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.121T>A
n.159T>A
12g.8606897A>CCA384038020AICDAc.124T>G (p.Phe42Val)
n.233T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.244T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.120T>G
n.158T>G
12g.8606897A>GCA384038021AICDAc.124T>C (p.Phe42Leu)
n.233T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.244T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.120T>C
n.158T>C
12g.8606897A>TCA384038022AICDAc.124T>A (p.Phe42Ile)
n.233T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.244T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.120T>A
n.158T>A
12g.8606898G>ACA478447720AICDAc.123C>T (p.Ser41=)
n.232C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.243C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.119C>T
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606898G>CCA478447719AICDAc.123C>G (p.Ser41=)
n.232C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
n.243C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.119C>G
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.8606898G=CA2015111901AICDAc.123C= (p.Ser41=)
n.232C=
c.108C= (p.Ser36=)
n.243C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.119C=
n.157C=
12g.8606898G>TCA478447718AICDAc.123C>A (p.Ser41=)
n.232C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
n.243C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.119C>A
n.157C>A
12g.8606899G>ACA384038023AICDAc.122C>T (p.Ser41Phe)
n.231C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.242C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.118C>T
n.156C>T
 gnomAD v4
12g.8606899G>CCA384038025AICDAc.122C>G (p.Ser41Cys)
n.231C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.242C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.118C>G
n.156C>G
12g.8606899G>TCA384038024AICDAc.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.231C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.242C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.118C>A
n.156C>A
12g.8606900A>CCA384038026AICDAc.121T>G (p.Ser41Ala)
n.230T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.241T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.117T>G
n.155T>G
12g.8606900A>GCA384038027AICDAc.121T>C (p.Ser41Pro)
n.230T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.241T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.117T>C
n.155T>C
12g.8606900A>TCA384038028AICDAc.121T>A (p.Ser41Thr)
n.230T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.241T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.117T>A
n.155T>A
 gnomAD v4
12g.8606901T>ACA478447721AICDAc.120A>T (p.Thr40=)
n.229A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
n.240A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.116A>T
n.154A>T
12g.8606901T>CCA478447723AICDAc.120A>G (p.Thr40=)
n.229A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
n.240A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.116A>G
n.154A>G
12g.8606901T>GCA478447722AICDAc.120A>C (p.Thr40=)
n.229A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
n.240A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.116A>C
n.154A>C
12g.8606902G>ACA384038029AICDAc.119C>T (p.Thr40Ile)
n.228C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.239C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.115C>T
n.153C>T
12g.8606902G>CCA384038030AICDAc.119C>G (p.Thr40Arg)
n.228C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.239C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.115C>G
n.153C>G
12g.8606902G>TCA384038031AICDAc.119C>A (p.Thr40Lys)
n.228C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.239C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.115C>A
n.153C>A
 gnomAD v4
12g.8606903T>ACA6434505AICDAc.118A>T (p.Thr40Ser)
n.227A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.238A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.114A>T
n.152A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.8606903T>CCA384038032AICDAc.118A>G (p.Thr40Ala)
n.227A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.238A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.114A>G
n.152A>G
12g.8606903T>GCA384038033AICDAc.118A>C (p.Thr40Pro)
n.227A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.238A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.114A>C
n.152A>C
12g.8606903T=CA2015111903AICDAc.118A= (p.Thr40=)
n.227A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.238A=
c.151A= (p.Thr51=)
c.114A=
n.152A=
12g.8606904A>CCA478447724AICDAc.117T>G (p.Ala39=)
n.226T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
n.237T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
c.113T>G
n.151T>G
 gnomAD v4
12g.8606904A>GCA478447725AICDAc.117T>C (p.Ala39=)
n.226T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
n.237T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
c.113T>C
n.151T>C
 gnomAD v4
12g.8606904A>TCA478447726AICDAc.117T>A (p.Ala39=)
n.226T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
n.237T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
c.113T>A
n.151T>A
12g.8606905G>ACA6434506AICDAc.116C>T (p.Ala39Val)
n.225C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.236C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.112C>T
n.150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.8606905G>CCA384038034AICDAc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.225C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.236C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.112C>G
n.150C>G
12g.8606905G=CA2015111906AICDAc.116C= (p.Ala39=)
n.225C=
c.101C= (p.Ala34=)
n.236C=
c.149C= (p.Ala50=)
c.112C=
n.150C=
12g.8606905G>TCA384038035AICDAc.116C>A (p.Ala39Asp)
n.225C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.236C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.112C>A
n.150C>A
12g.8606905_8606911delinsGCACTGTCA2015111907AICDAc.110_116delinsACAGTGC (p.Asp37=)
n.219_225delinsACAGTGC
c.95_101delinsACAGTGC (p.Asp32=)
n.230_236delinsACAGTGC
c.143_149delinsACAGTGC (p.Asp48=)
c.106_112delinsACAGTGC
n.144_150delinsACAGTGC
12g.8606906C>ACA384038037AICDAc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.224G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.235G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.111G>T
n.149G>T
12g.8606906C>GCA384038038AICDAc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.224G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.235G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.111G>C
n.149G>C
12g.8606906C>TCA384038036AICDAc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.224G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.235G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.111G>A
n.149G>A
12g.8606909_8606914delCA692861539AICDAc.110_115del (p.Asp37_Ser38del)
n.219_224del
c.95_100del (p.Asp32_Ser33del)
n.230_235del
c.143_148del (p.Asp48_Ser49del)
c.106_111del
n.144_149del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8606907A=CA2015111912AICDAc.114T= (p.Ser38=)
n.223T=
c.99T= (p.Ser33=)
n.234T=
c.147T= (p.Ser49=)
c.110T=
n.148T=
12g.8606907A>CCA384038040AICDAc.114T>G (p.Ser38Arg)
n.223T>G
c.99T>G (p.Ser33Arg)
n.234T>G
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.110T>G
n.148T>G
12g.8606907A>GCA478447727AICDAc.114T>C (p.Ser38=)
n.223T>C
c.99T>C (p.Ser33=)
n.234T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
c.110T>C
n.148T>C
 dbSNP
12g.8606907A>TCA384038039AICDAc.114T>A (p.Ser38Arg)
n.223T>A
c.99T>A (p.Ser33Arg)
n.234T>A
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.110T>A
n.148T>A
12g.8606908C>ACA384038043AICDAc.113G>T (p.Ser38Ile)
n.222G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.233G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.109G>T
n.147G>T
12g.8606908C>GCA384038041AICDAc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.222G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.233G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.109G>C
n.147G>C
12g.8606908C>TCA384038042AICDAc.113G>A (p.Ser38Asn)
n.222G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.233G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.109G>A
n.147G>A
12g.8606909T>ACA384038044AICDAc.112A>T (p.Ser38Cys)
n.221A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.232A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.108A>T
n.146A>T
12g.8606909T>CCA6434507AICDAc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.221A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.232A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.108A>G
n.146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606909T>GCA384038045AICDAc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.221A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.232A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.108A>C
n.146A>C
12g.8606909T=CA2015111914AICDAc.112A= (p.Ser38=)
n.221A=
c.97A= (p.Ser33=)
n.232A=
c.145A= (p.Ser49=)
c.108A=
n.146A=
12g.8606910G>ACA478447728AICDAc.111C>T (p.Asp37=)
n.220C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
n.231C>T
c.144C>T (p.Asp48=)
c.107C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
12g.8606910G>CCA384038046AICDAc.111C>G (p.Asp37Glu)
n.220C>G
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.231C>G
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.107C>G
n.145C>G
12g.8606910G>TCA384038047AICDAc.111C>A (p.Asp37Glu)
n.220C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.231C>A
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.107C>A
n.145C>A
12g.8606911T>ACA384038048AICDAc.110A>T (p.Asp37Val)
n.219A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.230A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.106A>T
n.144A>T
12g.8606911T>CCA384038050AICDAc.110A>G (p.Asp37Gly)
n.219A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.230A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.106A>G
n.144A>G
12g.8606911T>GCA384038049AICDAc.110A>C (p.Asp37Ala)
n.219A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.230A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.106A>C
n.144A>C
12g.8606912C>ACA384038051AICDAc.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.218G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.229G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.105G>T
n.143G>T
12g.8606912C=CA2015111915AICDAc.109G= (p.Asp37=)
n.218G=
c.94G= (p.Asp32=)
n.229G=
c.142G= (p.Asp48=)
c.105G=
n.143G=
12g.8606912C>GCA384038052AICDAc.109G>C (p.Asp37His)
n.218G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
n.229G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.105G>C
n.143G>C
12g.8606912C>TCA384038053AICDAc.109G>A (p.Asp37Asn)
n.218G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.229G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.105G>A
n.143G>A
12g.8606913A>CCA478447729AICDAc.108T>G (p.Arg36=)
n.217T>G
c.93T>G (p.Arg31=)
n.228T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
c.104T>G
n.142T>G
 dbSNP
12g.8606913A>GCA478447730AICDAc.108T>C (p.Arg36=)
n.217T>C
c.93T>C (p.Arg31=)
n.228T>C
c.141T>C (p.Arg47=)
c.104T>C
n.142T>C
12g.8606913A>TCA478447731AICDAc.108T>A (p.Arg36=)
n.217T>A
c.93T>A (p.Arg31=)
n.228T>A
c.141T>A (p.Arg47=)
c.104T>A
n.142T>A
12g.8606913dupCA6434508AICDAc.108dup (p.Asp37Ter)
n.217dup
c.93dup (p.Asp32Ter)
n.228dup
c.141dup (p.Asp48Ter)
c.104dup
n.142dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.8606914C>ACA384038055AICDAc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.216G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.227G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.103G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
12g.8606914C=CA2015111919AICDAc.107G= (p.Arg36=)
n.216G=
c.92G= (p.Arg31=)
n.227G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.103G=
n.141G=
12g.8606914C>GCA384038054AICDAc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.216G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.227G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.103G>C
n.141G>C
12g.8606914C>TCA6434509AICDAc.107G>A (p.Arg36His)
n.216G>A
c.92G>A (p.Arg31His)
n.227G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.103G>A
n.141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606915G>ACA6434510AICDAc.106C>T (p.Arg36Cys)
n.215C>T
c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.226C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.102C>T
n.140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606915G>CCA384038056AICDAc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.215C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.226C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.102C>G
n.140C>G
12g.8606915G=CA2015111922AICDAc.106C= (p.Arg36=)
n.215C=
c.91C= (p.Arg31=)
n.226C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.102C=
n.140C=
12g.8606915G>TCA384038057AICDAc.106C>A (p.Arg36Ser)
n.215C>A
c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.226C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.102C>A
n.140C>A
12g.8606916C>ACA384038058AICDAc.105G>T (p.Arg35Ser)
n.214G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
n.225G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.101G>T
n.139G>T
12g.8606916C=CA2015111924AICDAc.105G= (p.Arg35=)
n.214G=
c.90G= (p.Arg30=)
n.225G=
c.138G= (p.Arg46=)
c.101G=
n.139G=
12g.8606916C>GCA384038059AICDAc.105G>C (p.Arg35Ser)
n.214G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
n.225G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.101G>C
n.139G>C
12g.8606916C>TCA478447732AICDAc.105G>A (p.Arg35=)
n.214G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
n.225G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
c.101G>A
n.139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606917C>ACA384038062AICDAc.104G>T (p.Arg35Met)
n.213G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
n.224G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.100G>T
n.138G>T
12g.8606917C=CA2015111926AICDAc.104G= (p.Arg35=)
n.213G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.224G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.100G=
n.138G=
12g.8606917C>GCA384038064AICDAc.104G>C (p.Arg35Thr)
n.213G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.224G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.100G>C
n.138G>C
12g.8606917C>TCA384038066AICDAc.104G>A (p.Arg35Lys)
n.213G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.224G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.100G>A
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606918T>ACA384038068AICDAc.103A>T (p.Arg35Trp)
n.212A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
n.223A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.99A>T
n.137A>T
 COSMIC
12g.8606918T>CCA384038070AICDAc.103A>G (p.Arg35Gly)
n.212A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.223A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.99A>G
n.137A>G
12g.8606918T>GCA478447733AICDAc.103A>C (p.Arg35=)
n.212A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
n.223A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
c.99A>C
n.137A>C
12g.8606919C>ACA384038073AICDAc.102G>T (p.Lys34Asn)
n.211G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.222G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.98G>T
n.136G>T
12g.8606919C=CA2015111928AICDAc.102G= (p.Lys34=)
n.211G=
c.87G= (p.Lys29=)
n.222G=
c.135G= (p.Lys45=)
c.98G=
n.136G=
12g.8606919C>GCA384038075AICDAc.102G>C (p.Lys34Asn)
n.211G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.222G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.98G>C
n.136G>C
12g.8606919C>TCA478447734AICDAc.102G>A (p.Lys34=)
n.211G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.222G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.98G>A
n.136G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8606920T>ACA384038078AICDAc.101A>T (p.Lys34Met)
n.210A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.221A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.97A>T
n.135A>T
12g.8606920T>CCA384038081AICDAc.101A>G (p.Lys34Arg)
n.210A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.221A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.97A>G
n.135A>G
12g.8606920T>GCA384038080AICDAc.101A>C (p.Lys34Thr)
n.210A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.221A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.97A>C
n.135A>C
12g.8606921T>ACA384038085AICDAc.100A>T (p.Lys34Ter)
n.209A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.220A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.96A>T
n.134A>T
12g.8606921T>CCA384038086AICDAc.100A>G (p.Lys34Glu)
n.209A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.220A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.96A>G
n.134A>G
12g.8606921T>GCA384038088AICDAc.100A>C (p.Lys34Gln)
n.209A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.220A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.96A>C
n.134A>C
12g.8606922C>ACA478447735AICDAc.99G>T (p.Val33=)
n.208G>T
c.84G>T (p.Val28=)
n.219G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.95G>T
n.133G>T
12g.8606922C=CA2015111931AICDAc.99G= (p.Val33=)
n.208G=
c.84G= (p.Val28=)
n.219G=
c.132G= (p.Val44=)
c.95G=
n.133G=
12g.8606922C>GCA478447736AICDAc.99G>C (p.Val33=)
n.208G>C
c.84G>C (p.Val28=)
n.219G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.95G>C
n.133G>C
12g.8606922C>TCA6434511AICDAc.99G>A (p.Val33=)
n.208G>A
c.84G>A (p.Val28=)
n.219G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.95G>A
n.133G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606923A>CCA384038093AICDAc.98T>G (p.Val33Gly)
n.207T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.218T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.94T>G
n.132T>G
12g.8606923A>GCA384038095AICDAc.98T>C (p.Val33Ala)
n.207T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.218T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.94T>C
n.132T>C
12g.8606923A>TCA384038097AICDAc.98T>A (p.Val33Glu)
n.207T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.218T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.94T>A
n.132T>A
12g.8606924C>ACA384038100AICDAc.97G>T (p.Val33Leu)
n.206G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.217G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.93G>T
n.131G>T
12g.8606924C>GCA384038102AICDAc.97G>C (p.Val33Leu)
n.206G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.217G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.93G>C
n.131G>C
12g.8606924C>TCA384038104AICDAc.97G>A (p.Val33Met)
n.206G>A
c.82G>A (p.Val28Met)
n.217G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.93G>A
n.131G>A
12g.8606925T>ACA478447737AICDAc.96A>T (p.Val32=)
n.205A>T
c.81A>T (p.Val27=)
n.216A>T
c.129A>T (p.Val43=)
c.92A>T
n.130A>T
12g.8606925T>CCA478447738AICDAc.96A>G (p.Val32=)
n.205A>G
c.81A>G (p.Val27=)
n.216A>G
c.129A>G (p.Val43=)
c.92A>G
n.130A>G
 dbSNP
12g.8606925T>GCA478447739AICDAc.96A>C (p.Val32=)
n.205A>C
c.81A>C (p.Val27=)
n.216A>C
c.129A>C (p.Val43=)
c.92A>C
n.130A>C
12g.8606926A>CCA384038107AICDAc.95T>G (p.Val32Gly)
n.204T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.215T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.91T>G
n.129T>G
12g.8606926A>GCA384038109AICDAc.95T>C (p.Val32Ala)
n.204T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.215T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.91T>C
n.129T>C
 gnomAD v4
12g.8606926A>TCA384038110AICDAc.95T>A (p.Val32Glu)
n.204T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.215T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.91T>A
n.129T>A
12g.8606927C>ACA384038113AICDAc.94G>T (p.Val32Leu)
n.203G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.214G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.90G>T
n.128G>T
12g.8606927C=CA2015111935AICDAc.94G= (p.Val32=)
n.203G=
c.79G= (p.Val27=)
n.214G=
c.127G= (p.Val43=)
c.90G=
n.128G=
12g.8606927C>GCA384038117AICDAc.94G>C (p.Val32Leu)
n.203G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.214G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.90G>C
n.128G>C
 dbSNP
12g.8606927C>TCA6434512AICDAc.94G>A (p.Val32Ile)
n.203G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.214G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.90G>A
n.128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606928G>ACA6434513AICDAc.93C>T (p.Tyr31=)
n.202C>T
c.78C>T (p.Tyr26=)
n.213C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.89C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606928G>CCA384038120AICDAc.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.202C>G
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
n.213C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.89C>G
n.127C>G
12g.8606928G=CA2015111938AICDAc.93C= (p.Tyr31=)
n.202C=
c.78C= (p.Tyr26=)
n.213C=
c.126C= (p.Tyr42=)
c.89C=
n.127C=
12g.8606928G>TCA384038123AICDAc.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.202C>A
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
n.213C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.89C>A
n.127C>A
 ClinVar
12g.8606929T>ACA384038126AICDAc.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.201A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.212A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.88A>T
n.126A>T
12g.8606929T>CCA16043732AICDAc.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.201A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.212A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.88A>G
n.126A>G
 ClinVar dbSNP
12g.8606929T>GCA384038129AICDAc.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.201A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.212A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.88A>C
n.126A>C
12g.8606929T=CA2015111942AICDAc.92A= (p.Tyr31=)
n.201A=
c.77A= (p.Tyr26=)
n.212A=
c.125A= (p.Tyr42=)
c.88A=
n.126A=
12g.8606930A>CCA384038131AICDAc.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.200T>G
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.211T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.87T>G
n.125T>G
12g.8606930A>GCA384038133AICDAc.91T>C (p.Tyr31His)
n.200T>C
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.211T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.87T>C
n.125T>C
12g.8606930A>TCA384038136AICDAc.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.200T>A
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.211T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.87T>A
n.125T>A
12g.8606931G>ACA478447740AICDAc.90C>T (p.Cys30=)
n.199C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.210C>T
c.123C>T (p.Cys41=)
c.86C>T
n.124C>T
12g.8606931G>CCA384038138AICDAc.90C>G (p.Cys30Trp)
n.199C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.210C>G
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.86C>G
n.124C>G
12g.8606931G>TCA384038140AICDAc.90C>A (p.Cys30Ter)
n.199C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.210C>A
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.86C>A
n.124C>A
12g.8606932C>ACA384038146AICDAc.89G>T (p.Cys30Phe)
n.198G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.209G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.85G>T
n.123G>T
12g.8606932C>GCA384038144AICDAc.89G>C (p.Cys30Ser)
n.198G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.209G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.85G>C
n.123G>C
12g.8606932C>TCA384038143AICDAc.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.198G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.209G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.85G>A
n.123G>A
12g.8606933A>CCA384038152AICDAc.88T>G (p.Cys30Gly)
n.197T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.208T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.84T>G
n.122T>G
12g.8606933A>GCA384038149AICDAc.88T>C (p.Cys30Arg)
n.197T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.208T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.84T>C
n.122T>C
12g.8606933A>TCA384038150AICDAc.88T>A (p.Cys30Ser)
n.197T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.208T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.84T>A
n.122T>A
12g.8606934C>ACA478447741AICDAc.87G>T (p.Leu29=)
n.196G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.207G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.83G>T
n.121G>T
12g.8606934C=CA2015111947AICDAc.87G= (p.Leu29=)
n.196G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.207G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.83G=
n.121G=
12g.8606934C>GCA478447742AICDAc.87G>C (p.Leu29=)
n.196G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.207G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.83G>C
n.121G>C
 gnomAD v4
12g.8606934C>TCA6434514AICDAc.87G>A (p.Leu29=)
n.196G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.207G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.83G>A
n.121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606935A>CCA384038155AICDAc.86T>G (p.Leu29Arg)
n.195T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.206T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.82T>G
n.120T>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8606935A>GCA384038157AICDAc.86T>C (p.Leu29Pro)
n.195T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.206T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.82T>C
n.120T>C
 COSMIC
12g.8606935A>TCA384038160AICDAc.86T>A (p.Leu29Gln)
n.195T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.206T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.82T>A
n.120T>A
12g.8606936G>ACA478447743AICDAc.85C>T (p.Leu29=)
n.194C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.205C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.81C>T
n.119C>T
12g.8606936G>CCA384038162AICDAc.85C>G (p.Leu29Val)
n.194C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.205C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.81C>G
n.119C>G
12g.8606936G>TCA384038164AICDAc.85C>A (p.Leu29Met)
n.194C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.205C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.81C>A
n.119C>A
12g.8606937G>ACA478447744AICDAc.84C>T (p.Tyr28=)
n.193C>T
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.204C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.80C>T
n.118C>T
12g.8606937G>CCA384038167AICDAc.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.193C>G
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.204C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.80C>G
n.118C>G
12g.8606937G>TCA384038168AICDAc.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.193C>A
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.204C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.80C>A
n.118C>A
12g.8606938T>ACA384038172AICDAc.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.192A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.203A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.79A>T
n.117A>T
12g.8606938T>CCA384038173AICDAc.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.192A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.203A>G
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.79A>G
n.117A>G
12g.8606938T>GCA384038176AICDAc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.192A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.203A>C
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.79A>C
n.117A>C
12g.8606939A=CA2015111948AICDAc.82T= (p.Tyr28=)
n.191T=
c.67T= (p.Tyr23=)
n.202T=
c.115T= (p.Tyr39=)
c.78T=
n.116T=
12g.8606939A>CCA384038182AICDAc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.191T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.202T>G
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.78T>G
n.116T>G
12g.8606939A>GCA6434515AICDAc.82T>C (p.Tyr28His)
n.191T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.202T>C
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.78T>C
n.116T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606939A>TCA384038179AICDAc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.191T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.202T>A
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.78T>A
n.116T>A
12g.8606940G>ACA478447747AICDAc.81C>T (p.Thr27=)
n.190C>T
c.66C>T (p.Thr22=)
n.201C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
c.77C>T
n.115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606940G>CCA478447745AICDAc.81C>G (p.Thr27=)
n.190C>G
c.66C>G (p.Thr22=)
n.201C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
c.77C>G
n.115C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606940G=CA2015111950AICDAc.81C= (p.Thr27=)
n.190C=
c.66C= (p.Thr22=)
n.201C=
c.114C= (p.Thr38=)
c.77C=
n.115C=
12g.8606940G>TCA478447746AICDAc.81C>A (p.Thr27=)
n.190C>A
c.66C>A (p.Thr22=)
n.201C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
c.77C>A
n.115C>A
12g.8606941G>ACA384038185AICDAc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.189C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.200C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.76C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
12g.8606941G>CCA384038187AICDAc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.189C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.200C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.76C>G
n.114C>G
12g.8606941G>TCA384038189AICDAc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.189C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.200C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.76C>A
n.114C>A
12g.8606942T>ACA384038192AICDAc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.188A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.199A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.75A>T
n.113A>T
12g.8606942T>CCA384038194AICDAc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.188A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.199A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.75A>G
n.113A>G
12g.8606942T>GCA384038196AICDAc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.188A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.199A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.75A>C
n.113A>C
12g.8606943C>ACA384038199AICDAc.78G>T (p.Glu26Asp)
n.187G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.198G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.74G>T
n.112G>T
 COSMIC
12g.8606943C>GCA384038200AICDAc.78G>C (p.Glu26Asp)
n.187G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.198G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.74G>C
n.112G>C
12g.8606943C>TCA478447748AICDAc.78G>A (p.Glu26=)
n.187G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.198G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
c.74G>A
n.112G>A
12g.8606944T>ACA384038201AICDAc.77A>T (p.Glu26Val)
n.186A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.197A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.73A>T
n.111A>T
12g.8606944T>CCA384038203AICDAc.77A>G (p.Glu26Gly)
n.186A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.197A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.73A>G
n.111A>G
12g.8606944T>GCA6434516AICDAc.77A>C (p.Glu26Ala)
n.186A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.197A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.73A>C
n.111A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606944T=CA2015111952AICDAc.77A= (p.Glu26=)
n.186A=
c.62A= (p.Glu21=)
n.197A=
c.110A= (p.Glu37=)
c.73A=
n.111A=
12g.8606945C>ACA384038207AICDAc.76G>T (p.Glu26Ter)
n.185G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.196G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.72G>T
n.110G>T
12g.8606945C>GCA384038209AICDAc.76G>C (p.Glu26Gln)
n.185G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.196G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.72G>C
n.110G>C
12g.8606945C>TCA384038211AICDAc.76G>A (p.Glu26Lys)
n.185G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.196G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.72G>A
n.110G>A
12g.8606946A=CA2015111965AICDAc.75T= (p.Arg25=)
n.184T=
c.60T= (p.Arg20=)
n.195T=
c.108T= (p.Arg36=)
c.71T=
n.109T=
12g.8606946A>CCA478447749AICDAc.75T>G (p.Arg25=)
n.184T>G
c.60T>G (p.Arg20=)
n.195T>G
c.108T>G (p.Arg36=)
c.71T>G
n.109T>G
 gnomAD v4
12g.8606946A>GCA232301102AICDAc.75T>C (p.Arg25=)
n.184T>C
c.60T>C (p.Arg20=)
n.195T>C
c.108T>C (p.Arg36=)
c.71T>C
n.109T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8606946A>TCA478447750AICDAc.75T>A (p.Arg25=)
n.184T>A
c.60T>A (p.Arg20=)
n.195T>A
c.108T>A (p.Arg36=)
c.71T>A
n.109T>A
12g.8606947C>ACA384038215AICDAc.74G>T (p.Arg25Leu)
n.183G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.194G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.70G>T
n.108G>T
12g.8606947C=CA2015111967AICDAc.74G= (p.Arg25=)
n.183G=
c.59G= (p.Arg20=)
n.194G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.70G=
n.108G=
12g.8606947C>GCA384038217AICDAc.74G>C (p.Arg25Pro)
n.183G>C
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.194G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.70G>C
n.108G>C
12g.8606947C>TCA6434517AICDAc.74G>A (p.Arg25His)
n.183G>A
c.59G>A (p.Arg20His)
n.194G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
c.70G>A
n.108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606948G>ACA384038220AICDAc.73C>T (p.Arg25Cys)
n.182C>T
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.193C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.69C>T
n.107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8606948G>CCA384038222AICDAc.73C>G (p.Arg25Gly)
n.182C>G
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.193C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.69C>G
n.107C>G
12g.8606948G=CA2015111968AICDAc.73C= (p.Arg25=)
n.182C=
c.58C= (p.Arg20=)
n.193C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.69C=
n.107C=
12g.8606948G>TCA384038224AICDAc.73C>A (p.Arg25Ser)
n.182C>A
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.193C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.69C>A
n.107C>A
12g.8606949C>ACA478447751AICDAc.72G>T (p.Arg24=)
n.181G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
n.192G>T
c.105G>T (p.Arg35=)
c.68G>T
n.106G>T
12g.8606949C>GCA478447752AICDAc.72G>C (p.Arg24=)
n.181G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
n.192G>C
c.105G>C (p.Arg35=)
c.68G>C
n.106G>C
12g.8606949C>TCA478447753AICDAc.72G>A (p.Arg24=)
n.181G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
n.192G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
c.68G>A
n.106G>A
12g.8606950C>ACA384038227AICDAc.71G>T (p.Arg24Leu)
n.180G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.191G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.67G>T
n.105G>T
12g.8606950C=CA2015111969AICDAc.71G= (p.Arg24=)
n.180G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.191G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.67G=
n.105G=
12g.8606950C>GCA384038229AICDAc.71G>C (p.Arg24Pro)
n.180G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.191G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.67G>C
n.105G>C
12g.8606950C>TCA232301103AICDAc.71G>A (p.Arg24Gln)
n.180G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.191G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.67G>A
n.105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8606951G>ACA117266AICDAc.70C>T (p.Arg24Trp)
n.179C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.190C>T
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.66C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8606951G>CCA384038234AICDAc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.179C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.190C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.66C>G
n.104C>G
12g.8606951G=CA2015111970AICDAc.70C= (p.Arg24=)
n.179C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.190C=
c.103C= (p.Arg35=)
c.66C=
n.104C=
12g.8606951G>TCA478447754AICDAc.70C>A (p.Arg24=)
n.179C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.190C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
c.66C>A
n.104C>A

Number of alleles fetched