Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8605313G>A | CA6434445 | AICDA | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.157-976C>T (n.157-976C>T) n.438C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.449C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.325C>T c.153-976C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605313G>C | CA383818795 | AICDA | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.157-976C>G (n.157-976C>G) n.438C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.449C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.325C>G c.153-976C>G n.363C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605313G= | CA2015110418 | AICDA | c.329C= (p.Thr110=) c.157-976C= (n.157-976C=) n.438C= c.314C= (p.Thr105=) n.449C= c.362C= (p.Thr121=) c.325C= c.153-976C= n.363C= | |
12 | g.8605313G>T | CA383818796 | AICDA | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.157-976C>A (n.157-976C>A) n.438C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.449C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.325C>A c.153-976C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605314T>A | CA383818802 | AICDA | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.157-977A>T (n.157-977A>T) n.437A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.448A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.324A>T c.153-977A>T n.362A>T | |
12 | g.8605314T>C | CA383818805 | AICDA | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.157-977A>G (n.157-977A>G) n.437A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.448A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.324A>G c.153-977A>G n.362A>G | |
12 | g.8605314T>G | CA383818807 | AICDA | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.157-977A>C (n.157-977A>C) n.437A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.448A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.324A>C c.153-977A>C n.362A>C | |
12 | g.8605315G>A | CA478530386 | AICDA | c.327C>T (p.Phe109=) c.157-978C>T (n.157-978C>T) n.436C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.447C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.323C>T c.153-978C>T n.361C>T | |
12 | g.8605315G>C | CA383818808 | AICDA | c.327C>G (p.Phe109Leu) c.157-978C>G (n.157-978C>G) n.436C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.447C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.323C>G c.153-978C>G n.361C>G | |
12 | g.8605315G>T | CA383818811 | AICDA | c.327C>A (p.Phe109Leu) c.157-978C>A (n.157-978C>A) n.436C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.447C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.323C>A c.153-978C>A n.361C>A | |
12 | g.8605316A= | CA2015110423 | AICDA | c.326T= (p.Phe109=) c.157-979T= (n.157-979T=) n.435T= c.311T= (p.Phe104=) n.446T= c.359T= (p.Phe120=) c.322T= c.153-979T= n.360T= | |
12 | g.8605316A>C | CA383818815 | AICDA | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.157-979T>G (n.157-979T>G) n.435T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.446T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.322T>G c.153-979T>G n.360T>G | |
12 | g.8605316A>G | CA383818819 | AICDA | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.157-979T>C (n.157-979T>C) n.435T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.446T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.322T>C c.153-979T>C n.360T>C | dbSNP |
12 | g.8605316A>T | CA383818817 | AICDA | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.157-979T>A (n.157-979T>A) n.435T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.446T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.322T>A c.153-979T>A n.360T>A | |
12 | g.8605317A>C | CA383818821 | AICDA | c.325T>G (p.Phe109Val) c.157-980T>G (n.157-980T>G) n.434T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.445T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.321T>G c.153-980T>G n.359T>G | |
12 | g.8605317A>G | CA383818823 | AICDA | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.157-980T>C (n.157-980T>C) n.434T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.445T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.321T>C c.153-980T>C n.359T>C | |
12 | g.8605317A>T | CA383818825 | AICDA | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.157-980T>A (n.157-980T>A) n.434T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.445T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.321T>A c.153-980T>A n.359T>A | |
12 | g.8605318G>A | CA478530387 | AICDA | c.324C>T (p.Ile108=) c.157-981C>T (n.157-981C>T) n.433C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.444C>T c.357C>T (p.Ile119=) c.320C>T c.153-981C>T n.358C>T | |
12 | g.8605318G>C | CA383818829 | AICDA | c.324C>G (p.Ile108Met) c.157-981C>G (n.157-981C>G) n.433C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.444C>G c.357C>G (p.Ile119Met) c.320C>G c.153-981C>G n.358C>G | |
12 | g.8605318G>T | CA478530389 | AICDA | c.324C>A (p.Ile108=) c.157-981C>A (n.157-981C>A) n.433C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.444C>A c.357C>A (p.Ile119=) c.320C>A c.153-981C>A n.358C>A | |
12 | g.8605319A>C | CA383818832 | AICDA | c.323T>G (p.Ile108Ser) c.157-982T>G (n.157-982T>G) n.432T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.443T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) c.319T>G c.153-982T>G n.357T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605319A>G | CA383818834 | AICDA | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.157-982T>C (n.157-982T>C) n.432T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.443T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) c.319T>C c.153-982T>C n.357T>C | |
12 | g.8605319A>T | CA383818836 | AICDA | c.323T>A (p.Ile108Asn) c.157-982T>A (n.157-982T>A) n.432T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.443T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) c.319T>A c.153-982T>A n.357T>A | |
12 | g.8605320T>A | CA383818839 | AICDA | c.322A>T (p.Ile108Phe) c.157-983A>T (n.157-983A>T) n.431A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.442A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) c.318A>T c.153-983A>T n.356A>T | |
12 | g.8605320T>C | CA383818841 | AICDA | c.322A>G (p.Ile108Val) c.157-983A>G (n.157-983A>G) n.431A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.442A>G c.355A>G (p.Ile119Val) c.318A>G c.153-983A>G n.356A>G | |
12 | g.8605320T>G | CA6434446 | AICDA | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.157-983A>C (n.157-983A>C) n.431A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.442A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) c.318A>C c.153-983A>C n.356A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605320T= | CA2015110429 | AICDA | c.322A= (p.Ile108=) c.157-983A= (n.157-983A=) n.431A= c.307A= (p.Ile103=) n.442A= c.355A= (p.Ile119=) c.318A= c.153-983A= n.356A= | |
12 | g.8605321C>A | CA383818845 | AICDA | c.321G>T (p.Arg107Ser) c.157-984G>T (n.157-984G>T) n.430G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.441G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) c.317G>T c.153-984G>T n.355G>T | |
12 | g.8605321C= | CA2015110434 | AICDA | c.321G= (p.Arg107=) c.157-984G= (n.157-984G=) n.430G= c.306G= (p.Arg102=) n.441G= c.354G= (p.Arg118=) c.317G= c.153-984G= n.355G= | |
12 | g.8605321C>G | CA383818848 | AICDA | c.321G>C (p.Arg107Ser) c.157-984G>C (n.157-984G>C) n.430G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.441G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) c.317G>C c.153-984G>C n.355G>C | |
12 | g.8605321C>T | CA478530395 | AICDA | c.321G>A (p.Arg107=) c.157-984G>A (n.157-984G>A) n.430G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.441G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.317G>A c.153-984G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605322C>A | CA383818854 | AICDA | c.320G>T (p.Arg107Met) c.157-985G>T (n.157-985G>T) n.429G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.440G>T c.353G>T (p.Arg118Met) c.316G>T c.153-985G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605322C= | CA2015110436 | AICDA | c.320G= (p.Arg107=) c.157-985G= (n.157-985G=) n.429G= c.305G= (p.Arg102=) n.440G= c.353G= (p.Arg118=) c.316G= c.153-985G= n.354G= | |
12 | g.8605322C>G | CA383818856 | AICDA | c.320G>C (p.Arg107Thr) c.157-985G>C (n.157-985G>C) n.429G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.440G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) c.316G>C c.153-985G>C n.354G>C | |
12 | g.8605322C>T | CA383818851 | AICDA | c.320G>A (p.Arg107Lys) c.157-985G>A (n.157-985G>A) n.429G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.440G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) c.316G>A c.153-985G>A n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605323T>A | CA383818858 | AICDA | c.319A>T (p.Arg107Trp) c.157-986A>T (n.157-986A>T) n.428A>T c.304A>T (p.Arg102Trp) n.439A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) c.315A>T c.153-986A>T n.353A>T | COSMIC |
12 | g.8605323T>C | CA383818860 | AICDA | c.319A>G (p.Arg107Gly) c.157-986A>G (n.157-986A>G) n.428A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.439A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) c.315A>G c.153-986A>G n.353A>G | |
12 | g.8605323T>G | CA478530397 | AICDA | c.319A>C (p.Arg107=) c.157-986A>C (n.157-986A>C) n.428A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.439A>C c.352A>C (p.Arg118=) c.315A>C c.153-986A>C n.353A>C | |
12 | g.8605324C>A | CA478530400 | AICDA | c.318G>T (p.Leu106=) c.157-987G>T (n.157-987G>T) n.427G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.438G>T c.351G>T (p.Leu117=) c.314G>T c.153-987G>T n.352G>T | |
12 | g.8605324C>G | CA478530398 | AICDA | c.318G>C (p.Leu106=) c.157-987G>C (n.157-987G>C) n.427G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.438G>C c.351G>C (p.Leu117=) c.314G>C c.153-987G>C n.352G>C | |
12 | g.8605324C>T | CA478530399 | AICDA | c.318G>A (p.Leu106=) c.157-987G>A (n.157-987G>A) n.427G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.438G>A c.351G>A (p.Leu117=) c.314G>A c.153-987G>A n.352G>A | |
12 | g.8605325A= | CA2015110445 | AICDA | c.317T= (p.Leu106=) c.157-988T= (n.157-988T=) n.426T= c.302T= (p.Leu101=) n.437T= c.350T= (p.Leu117=) c.313T= c.153-988T= n.351T= | |
12 | g.8605325A>C | CA383818862 | AICDA | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.157-988T>G (n.157-988T>G) n.426T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.437T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.313T>G c.153-988T>G n.351T>G | |
12 | g.8605325A>G | CA117273 | AICDA | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.157-988T>C (n.157-988T>C) n.426T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.437T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.313T>C c.153-988T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605325A>T | CA383818867 | AICDA | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.157-988T>A (n.157-988T>A) n.426T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.437T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.313T>A c.153-988T>A n.351T>A | |
12 | g.8605325dup | CA2617496583 | AICDA | c.317dup (p.Arg107GlufsTer11) c.157-988dup (n.157-988dup) n.426dup c.302dup (p.Arg102GlufsTer11) n.437dup c.350dup (p.Arg118GlufsTer11) c.313dup c.153-988dup n.351dup | gnomAD v4 |
12 | g.8605326G>A | CA6434447 | AICDA | c.316C>T (p.Leu106=) c.157-989C>T (n.157-989C>T) n.425C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.436C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.312C>T c.153-989C>T n.350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605326G>C | CA383818870 | AICDA | c.316C>G (p.Leu106Val) c.157-989C>G (n.157-989C>G) n.425C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.436C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.312C>G c.153-989C>G n.350C>G | |
12 | g.8605326G= | CA2015110452 | AICDA | c.316C= (p.Leu106=) c.157-989C= (n.157-989C=) n.425C= c.301C= (p.Leu101=) n.436C= c.349C= (p.Leu117=) c.312C= c.153-989C= n.350C= | |
12 | g.8605326G>T | CA383818873 | AICDA | c.316C>A (p.Leu106Met) c.157-989C>A (n.157-989C>A) n.425C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.436C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.312C>A c.153-989C>A n.350C>A | |
12 | g.8605327A= | CA2015110454 | AICDA | c.315T= (p.Ser105=) c.157-990T= (n.157-990T=) n.424T= c.300T= (p.Ser100=) n.435T= c.348T= (p.Ser116=) c.311T= c.153-990T= n.349T= | |
12 | g.8605327A>C | CA383818876 | AICDA | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.157-990T>G (n.157-990T>G) n.424T>G c.300T>G (p.Ser100Arg) n.435T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) c.311T>G c.153-990T>G n.349T>G | |
12 | g.8605327A>G | CA478530401 | AICDA | c.315T>C (p.Ser105=) c.157-990T>C (n.157-990T>C) n.424T>C c.300T>C (p.Ser100=) n.435T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.311T>C c.153-990T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605327A>T | CA383818879 | AICDA | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.157-990T>A (n.157-990T>A) n.424T>A c.300T>A (p.Ser100Arg) n.435T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) c.311T>A c.153-990T>A n.349T>A | |
12 | g.8605328C>A | CA383818882 | AICDA | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.157-991G>T (n.157-991G>T) n.423G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) n.434G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.310G>T c.153-991G>T n.348G>T | |
12 | g.8605328C>G | CA383818883 | AICDA | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.157-991G>C (n.157-991G>C) n.423G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) n.434G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.310G>C c.153-991G>C n.348G>C | |
12 | g.8605328C>T | CA383818888 | AICDA | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.157-991G>A (n.157-991G>A) n.423G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) n.434G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.310G>A c.153-991G>A n.348G>A | |
12 | g.8605329T>A | CA383818896 | AICDA | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.157-992A>T (n.157-992A>T) n.422A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) n.433A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) c.309A>T c.153-992A>T n.347A>T | |
12 | g.8605329T>C | CA383818891 | AICDA | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.157-992A>G (n.157-992A>G) n.422A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) n.433A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) c.309A>G c.153-992A>G n.347A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605329T>G | CA383818893 | AICDA | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.157-992A>C (n.157-992A>C) n.422A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) n.433A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) c.309A>C c.153-992A>C n.347A>C | |
12 | g.8605330G>A | CA478530405 | AICDA | c.312C>T (p.Leu104=) c.157-993C>T (n.157-993C>T) n.421C>T c.297C>T (p.Leu99=) n.432C>T c.345C>T (p.Leu115=) c.308C>T c.153-993C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605330G>C | CA478530406 | AICDA | c.312C>G (p.Leu104=) c.157-993C>G (n.157-993C>G) n.421C>G c.297C>G (p.Leu99=) n.432C>G c.345C>G (p.Leu115=) c.308C>G c.153-993C>G n.346C>G | |
12 | g.8605330G>T | CA478530407 | AICDA | c.312C>A (p.Leu104=) c.157-993C>A (n.157-993C>A) n.421C>A c.297C>A (p.Leu99=) n.432C>A c.345C>A (p.Leu115=) c.308C>A c.153-993C>A n.346C>A | |
12 | g.8605331A>C | CA383818898 | AICDA | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.157-994T>G (n.157-994T>G) n.420T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.431T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.307T>G c.153-994T>G n.345T>G | |
12 | g.8605331A>G | CA383818899 | AICDA | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.157-994T>C (n.157-994T>C) n.420T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.431T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.307T>C c.153-994T>C n.345T>C | |
12 | g.8605331A>T | CA383818902 | AICDA | c.311T>A (p.Leu104His) c.157-994T>A (n.157-994T>A) n.420T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.431T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.307T>A c.153-994T>A n.345T>A | |
12 | g.8605332G>A | CA383818904 | AICDA | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.157-995C>T (n.157-995C>T) n.419C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.430C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.306C>T c.153-995C>T n.344C>T | |
12 | g.8605332G>C | CA383818906 | AICDA | c.310C>G (p.Leu104Val) c.157-995C>G (n.157-995C>G) n.419C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.430C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.306C>G c.153-995C>G n.344C>G | |
12 | g.8605332G>T | CA383818908 | AICDA | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.157-995C>A (n.157-995C>A) n.419C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.430C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.306C>A c.153-995C>A n.344C>A | |
12 | g.8605333G>A | CA478530409 | AICDA | c.309C>T (p.Asn103=) c.157-996C>T (n.157-996C>T) n.418C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.429C>T c.342C>T (p.Asn114=) c.305C>T c.153-996C>T n.343C>T | |
12 | g.8605333G>C | CA383818911 | AICDA | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.157-996C>G (n.157-996C>G) n.418C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.429C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) c.305C>G c.153-996C>G n.343C>G | |
12 | g.8605333G>T | CA383818913 | AICDA | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.157-996C>A (n.157-996C>A) n.418C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.429C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) c.305C>A c.153-996C>A n.343C>A | |
12 | g.8605334T>A | CA383818915 | AICDA | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.157-997A>T (n.157-997A>T) n.417A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.428A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.304A>T c.153-997A>T n.342A>T | |
12 | g.8605334T>C | CA383818918 | AICDA | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.157-997A>G (n.157-997A>G) n.417A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.428A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.304A>G c.153-997A>G n.342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605334T>G | CA383818920 | AICDA | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.157-997A>C (n.157-997A>C) n.417A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.428A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.304A>C c.153-997A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605334T= | CA2015110456 | AICDA | c.308A= (p.Asn103=) c.157-997A= (n.157-997A=) n.417A= c.293A= (p.Asn98=) n.428A= c.341A= (p.Asn114=) c.304A= c.153-997A= n.342A= | |
12 | g.8605335T>A | CA383818923 | AICDA | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.157-998A>T (n.157-998A>T) n.416A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.427A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.303A>T c.153-998A>T n.341A>T | |
12 | g.8605335T>C | CA383818925 | AICDA | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.157-998A>G (n.157-998A>G) n.416A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.427A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) c.303A>G c.153-998A>G n.341A>G | |
12 | g.8605335T>G | CA383818922 | AICDA | c.307A>C (p.Asn103His) c.157-998A>C (n.157-998A>C) n.416A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.427A>C c.340A>C (p.Asn114His) c.303A>C c.153-998A>C n.341A>C | |
12 | g.8605336G>A | CA6434448 | AICDA | c.306C>T (p.Pro102=) c.157-999C>T (n.157-999C>T) n.415C>T c.291C>T (p.Pro97=) n.426C>T c.339C>T (p.Pro113=) c.302C>T c.153-999C>T n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605336G>C | CA478530411 | AICDA | c.306C>G (p.Pro102=) c.157-999C>G (n.157-999C>G) n.415C>G c.291C>G (p.Pro97=) n.426C>G c.339C>G (p.Pro113=) c.302C>G c.153-999C>G n.340C>G | |
12 | g.8605336G= | CA2015110459 | AICDA | c.306C= (p.Pro102=) c.157-999C= (n.157-999C=) n.415C= c.291C= (p.Pro97=) n.426C= c.339C= (p.Pro113=) c.302C= c.153-999C= n.340C= | |
12 | g.8605336G>T | CA478530412 | AICDA | c.306C>A (p.Pro102=) c.157-999C>A (n.157-999C>A) n.415C>A c.291C>A (p.Pro97=) n.426C>A c.339C>A (p.Pro113=) c.302C>A c.153-999C>A n.340C>A | |
12 | g.8605337G>A | CA383818926 | AICDA | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.157-1000C>T (n.157-1000C>T) n.414C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.425C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.301C>T c.153-1000C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605337G>C | CA383818927 | AICDA | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.157-1000C>G (n.157-1000C>G) n.414C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.425C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.301C>G c.153-1000C>G n.339C>G | |
12 | g.8605337G= | CA2015110462 | AICDA | c.305C= (p.Pro102=) c.157-1000C= (n.157-1000C=) n.414C= c.290C= (p.Pro97=) n.425C= c.338C= (p.Pro113=) c.301C= c.153-1000C= n.339C= | |
12 | g.8605337G>T | CA383818928 | AICDA | c.305C>A (p.Pro102His) c.157-1000C>A (n.157-1000C>A) n.414C>A c.290C>A (p.Pro97His) n.425C>A c.338C>A (p.Pro113His) c.301C>A c.153-1000C>A n.339C>A | |
12 | g.8605338G>A | CA383818929 | AICDA | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.157-1001C>T (n.157-1001C>T) n.413C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.424C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.300C>T c.153-1001C>T n.338C>T | |
12 | g.8605338G>C | CA383818930 | AICDA | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.157-1001C>G (n.157-1001C>G) n.413C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.424C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.300C>G c.153-1001C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605338G= | CA2015110464 | AICDA | c.304C= (p.Pro102=) c.157-1001C= (n.157-1001C=) n.413C= c.289C= (p.Pro97=) n.424C= c.337C= (p.Pro113=) c.300C= c.153-1001C= n.338C= | |
12 | g.8605338G>T | CA383818932 | AICDA | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.157-1001C>A (n.157-1001C>A) n.413C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.424C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.300C>A c.153-1001C>A n.338C>A | |
12 | g.8605339G>A | CA478530416 | AICDA | c.303C>T (p.Asn101=) c.157-1002C>T (n.157-1002C>T) n.412C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.423C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.299C>T c.153-1002C>T n.337C>T | |
12 | g.8605339G>C | CA383818933 | AICDA | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.157-1002C>G (n.157-1002C>G) n.412C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.423C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.299C>G c.153-1002C>G n.337C>G | |
12 | g.8605339G= | CA2015110466 | AICDA | c.303C= (p.Asn101=) c.157-1002C= (n.157-1002C=) n.412C= c.288C= (p.Asn96=) n.423C= c.336C= (p.Asn112=) c.299C= c.153-1002C= n.337C= | |
12 | g.8605339G>T | CA383818935 | AICDA | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.157-1002C>A (n.157-1002C>A) n.412C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.423C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.299C>A c.153-1002C>A n.337C>A | dbSNP |
12 | g.8605340T>A | CA383818938 | AICDA | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.157-1003A>T (n.157-1003A>T) n.411A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.422A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.298A>T c.153-1003A>T n.336A>T | |
12 | g.8605340T>C | CA383818939 | AICDA | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.157-1003A>G (n.157-1003A>G) n.411A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.422A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.298A>G c.153-1003A>G n.336A>G | |
12 | g.8605340T>G | CA383818941 | AICDA | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.157-1003A>C (n.157-1003A>C) n.411A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.422A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.298A>C c.153-1003A>C n.336A>C | |
12 | g.8605341T>A | CA383818950 | AICDA | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.157-1004A>T (n.157-1004A>T) n.410A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.421A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.297A>T c.153-1004A>T n.335A>T | |
12 | g.8605341T>C | CA383818951 | AICDA | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.157-1004A>G (n.157-1004A>G) n.410A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.421A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.297A>G c.153-1004A>G n.335A>G | |
12 | g.8605341T>G | CA383818948 | AICDA | c.301A>C (p.Asn101His) c.157-1004A>C (n.157-1004A>C) n.410A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.421A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.297A>C c.153-1004A>C n.335A>C | |
12 | g.8605342C>A | CA478530417 | AICDA | c.300G>T (p.Gly100=) c.157-1005G>T (n.157-1005G>T) n.409G>T c.285G>T (p.Gly95=) n.420G>T c.333G>T (p.Gly111=) c.296G>T c.153-1005G>T n.334G>T | |
12 | g.8605342C>G | CA478530419 | AICDA | c.300G>C (p.Gly100=) c.157-1005G>C (n.157-1005G>C) n.409G>C c.285G>C (p.Gly95=) n.420G>C c.333G>C (p.Gly111=) c.296G>C c.153-1005G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605342C>T | CA478530420 | AICDA | c.300G>A (p.Gly100=) c.157-1005G>A (n.157-1005G>A) n.409G>A c.285G>A (p.Gly95=) n.420G>A c.333G>A (p.Gly111=) c.296G>A c.153-1005G>A n.334G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605343C>A | CA383818953 | AICDA | c.299G>T (p.Gly100Val) c.157-1006G>T (n.157-1006G>T) n.408G>T c.284G>T (p.Gly95Val) n.419G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.295G>T c.153-1006G>T n.333G>T | |
12 | g.8605343C= | CA2015110469 | AICDA | c.299G= (p.Gly100=) c.157-1006G= (n.157-1006G=) n.408G= c.284G= (p.Gly95=) n.419G= c.332G= (p.Gly111=) c.295G= c.153-1006G= n.333G= | |
12 | g.8605343C>G | CA6434449 | AICDA | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.157-1006G>C (n.157-1006G>C) n.408G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) n.419G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.295G>C c.153-1006G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605343C>T | CA6434450 | AICDA | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.157-1006G>A (n.157-1006G>A) n.408G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) n.419G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.295G>A c.153-1006G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605344C>A | CA383818957 | AICDA | c.298G>T (p.Gly100Trp) c.157-1007G>T (n.157-1007G>T) n.407G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) n.418G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) c.294G>T c.153-1007G>T n.332G>T | |
12 | g.8605344C= | CA2015110472 | AICDA | c.298G= (p.Gly100=) c.157-1007G= (n.157-1007G=) n.407G= c.283G= (p.Gly95=) n.418G= c.331G= (p.Gly111=) c.294G= c.153-1007G= n.332G= | |
12 | g.8605344C>G | CA383818959 | AICDA | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.157-1007G>C (n.157-1007G>C) n.407G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.418G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.294G>C c.153-1007G>C n.332G>C | |
12 | g.8605344C>T | CA383818960 | AICDA | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.157-1007G>A (n.157-1007G>A) n.407G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) n.418G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.294G>A c.153-1007G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605345T>A | CA478530423 | AICDA | c.297A>T (p.Arg99=) c.157-1008A>T (n.157-1008A>T) n.406A>T c.282A>T (p.Arg94=) n.417A>T c.330A>T (p.Arg110=) c.293A>T c.153-1008A>T n.331A>T | |
12 | g.8605345T>C | CA478530422 | AICDA | c.297A>G (p.Arg99=) c.157-1008A>G (n.157-1008A>G) n.406A>G c.282A>G (p.Arg94=) n.417A>G c.330A>G (p.Arg110=) c.293A>G c.153-1008A>G n.331A>G | |
12 | g.8605345T>G | CA478530421 | AICDA | c.297A>C (p.Arg99=) c.157-1008A>C (n.157-1008A>C) n.406A>C c.282A>C (p.Arg94=) n.417A>C c.330A>C (p.Arg110=) c.293A>C c.153-1008A>C n.331A>C | |
12 | g.8605346C>A | CA383818962 | AICDA | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.157-1009G>T (n.157-1009G>T) n.405G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.416G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.292G>T c.153-1009G>T n.330G>T | |
12 | g.8605346C>G | CA383818965 | AICDA | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.157-1009G>C (n.157-1009G>C) n.405G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.416G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.292G>C c.153-1009G>C n.330G>C | |
12 | g.8605346C>T | CA383818964 | AICDA | c.296G>A (p.Arg99Gln) c.157-1009G>A (n.157-1009G>A) n.405G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) n.416G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.292G>A c.153-1009G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605347G>A | CA6434451 | AICDA | c.295C>T (p.Arg99Ter) c.157-1010C>T (n.157-1010C>T) n.404C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) n.415C>T c.328C>T (p.Arg110Ter) c.291C>T c.153-1010C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605347G>C | CA383818966 | AICDA | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.157-1010C>G (n.157-1010C>G) n.404C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.415C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.291C>G c.153-1010C>G n.329C>G | |
12 | g.8605347G= | CA2015110475 | AICDA | c.295C= (p.Arg99=) c.157-1010C= (n.157-1010C=) n.404C= c.280C= (p.Arg94=) n.415C= c.328C= (p.Arg110=) c.291C= c.153-1010C= n.329C= | |
12 | g.8605347G>T | CA478530427 | AICDA | c.295C>A (p.Arg99=) c.157-1010C>A (n.157-1010C>A) n.404C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.415C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.291C>A c.153-1010C>A n.329C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605348C>A | CA6434452 | AICDA | c.294G>T (p.Leu98=) c.157-1011G>T (n.157-1011G>T) n.403G>T c.279G>T (p.Leu93=) n.414G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.290G>T c.153-1011G>T n.328G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605348C= | CA2015110476 | AICDA | c.294G= (p.Leu98=) c.157-1011G= (n.157-1011G=) n.403G= c.279G= (p.Leu93=) n.414G= c.327G= (p.Leu109=) c.290G= c.153-1011G= n.328G= | |
12 | g.8605348C>G | CA478530428 | AICDA | c.294G>C (p.Leu98=) c.157-1011G>C (n.157-1011G>C) n.403G>C c.279G>C (p.Leu93=) n.414G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.290G>C c.153-1011G>C n.328G>C | |
12 | g.8605348C>T | CA6434453 | AICDA | c.294G>A (p.Leu98=) c.157-1011G>A (n.157-1011G>A) n.403G>A c.279G>A (p.Leu93=) n.414G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.290G>A c.153-1011G>A n.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605349A>C | CA383818967 | AICDA | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.157-1012T>G (n.157-1012T>G) n.402T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.413T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.289T>G c.153-1012T>G n.327T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8605349A>G | CA383818969 | AICDA | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.157-1012T>C (n.157-1012T>C) n.402T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.413T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.289T>C c.153-1012T>C n.327T>C | |
12 | g.8605349A>T | CA383818968 | AICDA | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.157-1012T>A (n.157-1012T>A) n.402T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) n.413T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.289T>A c.153-1012T>A n.327T>A | |
12 | g.8605350G>A | CA478530429 | AICDA | c.292C>T (p.Leu98=) c.157-1013C>T (n.157-1013C>T) n.401C>T c.277C>T (p.Leu93=) n.412C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.288C>T c.153-1013C>T n.326C>T | |
12 | g.8605350G>C | CA383818970 | AICDA | c.292C>G (p.Leu98Val) c.157-1013C>G (n.157-1013C>G) n.401C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.412C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.288C>G c.153-1013C>G n.326C>G | |
12 | g.8605350G>T | CA383818971 | AICDA | c.292C>A (p.Leu98Met) c.157-1013C>A (n.157-1013C>A) n.401C>A c.277C>A (p.Leu93Met) n.412C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.288C>A c.153-1013C>A n.326C>A | |
12 | g.8605351A= | CA2015110477 | AICDA | c.291T= (p.Phe97=) c.157-1014T= (n.157-1014T=) n.400T= c.276T= (p.Phe92=) n.411T= c.324T= (p.Phe108=) c.287T= c.153-1014T= n.325T= | |
12 | g.8605351A>C | CA383818972 | AICDA | c.291T>G (p.Phe97Leu) c.157-1014T>G (n.157-1014T>G) n.400T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.411T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) c.287T>G c.153-1014T>G n.325T>G | |
12 | g.8605351A>G | CA478530431 | AICDA | c.291T>C (p.Phe97=) c.157-1014T>C (n.157-1014T>C) n.400T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.411T>C c.324T>C (p.Phe108=) c.287T>C c.153-1014T>C n.325T>C | dbSNP |
12 | g.8605351A>T | CA383818974 | AICDA | c.291T>A (p.Phe97Leu) c.157-1014T>A (n.157-1014T>A) n.400T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.411T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) c.287T>A c.153-1014T>A n.325T>A | |
12 | g.8605352A>C | CA383818976 | AICDA | c.290T>G (p.Phe97Cys) c.157-1015T>G (n.157-1015T>G) n.399T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.410T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) c.286T>G c.153-1015T>G n.324T>G | |
12 | g.8605352A>G | CA383818980 | AICDA | c.290T>C (p.Phe97Ser) c.157-1015T>C (n.157-1015T>C) n.399T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.410T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) c.286T>C c.153-1015T>C n.324T>C | |
12 | g.8605352A>T | CA383818978 | AICDA | c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.157-1015T>A (n.157-1015T>A) n.399T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.410T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.286T>A c.153-1015T>A n.324T>A | |
12 | g.8605353A= | CA2015110478 | AICDA | c.289T= (p.Phe97=) c.157-1016T= (n.157-1016T=) n.398T= c.274T= (p.Phe92=) n.409T= c.322T= (p.Phe108=) c.285T= c.153-1016T= n.323T= | |
12 | g.8605353A>C | CA383818981 | AICDA | c.289T>G (p.Phe97Val) c.157-1016T>G (n.157-1016T>G) n.398T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.409T>G c.322T>G (p.Phe108Val) c.285T>G c.153-1016T>G n.323T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605353A>G | CA383818985 | AICDA | c.289T>C (p.Phe97Leu) c.157-1016T>C (n.157-1016T>C) n.398T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.409T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) c.285T>C c.153-1016T>C n.323T>C | ClinVar |
12 | g.8605353A>T | CA383818982 | AICDA | c.289T>A (p.Phe97Ile) c.157-1016T>A (n.157-1016T>A) n.398T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.409T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) c.285T>A c.153-1016T>A n.323T>A | |
12 | g.8605354G>A | CA478530432 | AICDA | c.288C>T (p.Asp96=) c.157-1017C>T (n.157-1017C>T) n.397C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.408C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.284C>T c.153-1017C>T n.322C>T | |
12 | g.8605354G>C | CA383818986 | AICDA | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.157-1017C>G (n.157-1017C>G) n.397C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.408C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.284C>G c.153-1017C>G n.322C>G | |
12 | g.8605354G>T | CA383818987 | AICDA | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.157-1017C>A (n.157-1017C>A) n.397C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.408C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.284C>A c.153-1017C>A n.322C>A | |
12 | g.8605355T>A | CA383818988 | AICDA | c.287A>T (p.Asp96Val) c.157-1018A>T (n.157-1018A>T) n.396A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.407A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.283A>T c.153-1018A>T n.321A>T | |
12 | g.8605355T>C | CA383818990 | AICDA | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.157-1018A>G (n.157-1018A>G) n.396A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.407A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.283A>G c.153-1018A>G n.321A>G | |
12 | g.8605355T>G | CA383818989 | AICDA | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.157-1018A>C (n.157-1018A>C) n.396A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.407A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.283A>C c.153-1018A>C n.321A>C | |
12 | g.8605356C>A | CA383818991 | AICDA | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.157-1019G>T (n.157-1019G>T) n.395G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.406G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.282G>T c.153-1019G>T n.320G>T | COSMIC |
12 | g.8605356C= | CA2015110479 | AICDA | c.286G= (p.Asp96=) c.157-1019G= (n.157-1019G=) n.395G= c.271G= (p.Asp91=) n.406G= c.319G= (p.Asp107=) c.282G= c.153-1019G= n.320G= | |
12 | g.8605356C>G | CA383818992 | AICDA | c.286G>C (p.Asp96His) c.157-1019G>C (n.157-1019G>C) n.395G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.406G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.282G>C c.153-1019G>C n.320G>C | |
12 | g.8605356C>T | CA383818997 | AICDA | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.157-1019G>A (n.157-1019G>A) n.395G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.406G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.282G>A c.153-1019G>A n.320G>A | dbSNP |
12 | g.8605357G>A | CA6434454 | AICDA | c.285C>T (p.Ala95=) c.157-1020C>T (n.157-1020C>T) n.394C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.405C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.281C>T c.153-1020C>T n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605357G>C | CA478530437 | AICDA | c.285C>G (p.Ala95=) c.157-1020C>G (n.157-1020C>G) n.394C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.405C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.281C>G c.153-1020C>G n.319C>G | |
12 | g.8605357G= | CA2015110480 | AICDA | c.285C= (p.Ala95=) c.157-1020C= (n.157-1020C=) n.394C= c.270C= (p.Ala90=) n.405C= c.318C= (p.Ala106=) c.281C= c.153-1020C= n.319C= | |
12 | g.8605357G>T | CA478530436 | AICDA | c.285C>A (p.Ala95=) c.157-1020C>A (n.157-1020C>A) n.394C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.405C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.281C>A c.153-1020C>A n.319C>A | |
12 | g.8605358G>A | CA6434455 | AICDA | c.284C>T (p.Ala95Val) c.157-1021C>T (n.157-1021C>T) n.393C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.404C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.280C>T c.153-1021C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605358G>C | CA383819000 | AICDA | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.157-1021C>G (n.157-1021C>G) n.393C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.404C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.280C>G c.153-1021C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605358G= | CA2015110481 | AICDA | c.284C= (p.Ala95=) c.157-1021C= (n.157-1021C=) n.393C= c.269C= (p.Ala90=) n.404C= c.317C= (p.Ala106=) c.280C= c.153-1021C= n.318C= | |
12 | g.8605358G>T | CA383819001 | AICDA | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.157-1021C>A (n.157-1021C>A) n.393C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.404C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.280C>A c.153-1021C>A n.318C>A | |
12 | g.8605358_8605359delinsAA | CA2573148430 | AICDA | c.283_284delinsTT (p.Ala95Phe) c.157-1022_157-1021delinsTT (n.157-1022_157-1021delinsTT) n.392_393delinsTT c.268_269delinsTT (p.Ala90Phe) n.403_404delinsTT c.316_317delinsTT (p.Ala106Phe) c.279_280delinsTT c.153-1022_153-1021delinsTT n.317_318delinsTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605359C>A | CA383819002 | AICDA | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.157-1022G>T (n.157-1022G>T) n.392G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.403G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.279G>T c.153-1022G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605359C= | CA2015110482 | AICDA | c.283G= (p.Ala95=) c.157-1022G= (n.157-1022G=) n.392G= c.268G= (p.Ala90=) n.403G= c.316G= (p.Ala106=) c.279G= c.153-1022G= n.317G= | |
12 | g.8605359C>G | CA383819003 | AICDA | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.157-1022G>C (n.157-1022G>C) n.392G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.403G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.279G>C c.153-1022G>C n.317G>C | |
12 | g.8605359C>T | CA383819005 | AICDA | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.157-1022G>A (n.157-1022G>A) n.392G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.403G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.279G>A c.153-1022G>A n.317G>A | ClinVar |
12 | g.8605360C>A | CA478530438 | AICDA | c.282G>T (p.Val94=) c.157-1023G>T (n.157-1023G>T) n.391G>T c.267G>T (p.Val89=) n.402G>T c.315G>T (p.Val105=) c.278G>T c.153-1023G>T n.316G>T | |
12 | g.8605360C>G | CA478530440 | AICDA | c.282G>C (p.Val94=) c.157-1023G>C (n.157-1023G>C) n.391G>C c.267G>C (p.Val89=) n.402G>C c.315G>C (p.Val105=) c.278G>C c.153-1023G>C n.316G>C | |
12 | g.8605360C>T | CA478530439 | AICDA | c.282G>A (p.Val94=) c.157-1023G>A (n.157-1023G>A) n.391G>A c.267G>A (p.Val89=) n.402G>A c.315G>A (p.Val105=) c.278G>A c.153-1023G>A n.316G>A | |
12 | g.8605361A>C | CA383819007 | AICDA | c.281T>G (p.Val94Gly) c.157-1024T>G (n.157-1024T>G) n.390T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.401T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.277T>G c.153-1024T>G n.315T>G | |
12 | g.8605361A>G | CA383819009 | AICDA | c.281T>C (p.Val94Ala) c.157-1024T>C (n.157-1024T>C) n.390T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.401T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.277T>C c.153-1024T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605361A>T | CA383819011 | AICDA | c.281T>A (p.Val94Glu) c.157-1024T>A (n.157-1024T>A) n.390T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.401T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.277T>A c.153-1024T>A n.315T>A | |
12 | g.8605362C>A | CA383819013 | AICDA | c.280G>T (p.Val94Leu) c.157-1025G>T (n.157-1025G>T) n.389G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.400G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.276G>T c.153-1025G>T n.314G>T | |
12 | g.8605362C= | CA2015110484 | AICDA | c.280G= (p.Val94=) c.157-1025G= (n.157-1025G=) n.389G= c.265G= (p.Val89=) n.400G= c.313G= (p.Val105=) c.276G= c.153-1025G= n.314G= | |
12 | g.8605362C>G | CA383819017 | AICDA | c.280G>C (p.Val94Leu) c.157-1025G>C (n.157-1025G>C) n.389G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.400G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.276G>C c.153-1025G>C n.314G>C | |
12 | g.8605362C>T | CA383819015 | AICDA | c.280G>A (p.Val94Met) c.157-1025G>A (n.157-1025G>A) n.389G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.400G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.276G>A c.153-1025G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605363A= | CA2015110487 | AICDA | c.279T= (p.His93=) c.157-1026T= (n.157-1026T=) n.388T= c.264T= (p.His88=) n.399T= c.312T= (p.His104=) c.275T= c.153-1026T= n.313T= | |
12 | g.8605363A>C | CA383819018 | AICDA | c.279T>G (p.His93Gln) c.157-1026T>G (n.157-1026T>G) n.388T>G c.264T>G (p.His88Gln) n.399T>G c.312T>G (p.His104Gln) c.275T>G c.153-1026T>G n.313T>G | |
12 | g.8605363A>G | CA478530444 | AICDA | c.279T>C (p.His93=) c.157-1026T>C (n.157-1026T>C) n.388T>C c.264T>C (p.His88=) n.399T>C c.312T>C (p.His104=) c.275T>C c.153-1026T>C n.313T>C | dbSNP |
12 | g.8605363A>T | CA6434456 | AICDA | c.279T>A (p.His93Gln) c.157-1026T>A (n.157-1026T>A) n.388T>A c.264T>A (p.His88Gln) n.399T>A c.312T>A (p.His104Gln) c.275T>A c.153-1026T>A n.313T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605364T>A | CA383819020 | AICDA | c.278A>T (p.His93Leu) c.157-1027A>T (n.157-1027A>T) n.387A>T c.263A>T (p.His88Leu) n.398A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.274A>T c.153-1027A>T n.312A>T | |
12 | g.8605364T>C | CA383819021 | AICDA | c.278A>G (p.His93Arg) c.157-1027A>G (n.157-1027A>G) n.387A>G c.263A>G (p.His88Arg) n.398A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.274A>G c.153-1027A>G n.312A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605364T>G | CA383819023 | AICDA | c.278A>C (p.His93Pro) c.157-1027A>C (n.157-1027A>C) n.387A>C c.263A>C (p.His88Pro) n.398A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.274A>C c.153-1027A>C n.312A>C | |
12 | g.8605364T= | CA2015110491 | AICDA | c.278A= (p.His93=) c.157-1027A= (n.157-1027A=) n.387A= c.263A= (p.His88=) n.398A= c.311A= (p.His104=) c.274A= c.153-1027A= n.312A= | |
12 | g.8605365G>A | CA383819026 | AICDA | c.277C>T (p.His93Tyr) c.157-1028C>T (n.157-1028C>T) n.386C>T c.262C>T (p.His88Tyr) n.397C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.273C>T c.153-1028C>T n.311C>T | |
12 | g.8605365G>C | CA383819028 | AICDA | c.277C>G (p.His93Asp) c.157-1028C>G (n.157-1028C>G) n.386C>G c.262C>G (p.His88Asp) n.397C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.273C>G c.153-1028C>G n.311C>G | |
12 | g.8605365G>T | CA383819029 | AICDA | c.277C>A (p.His93Asn) c.157-1028C>A (n.157-1028C>A) n.386C>A c.262C>A (p.His88Asn) n.397C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.273C>A c.153-1028C>A n.311C>A | |
12 | g.8605366T>A | CA478530445 | AICDA | c.276A>T (p.Arg92=) c.157-1029A>T (n.157-1029A>T) n.385A>T c.261A>T (p.Arg87=) n.396A>T c.309A>T (p.Arg103=) c.272A>T c.153-1029A>T n.310A>T | |
12 | g.8605366T>C | CA6434457 | AICDA | c.276A>G (p.Arg92=) c.157-1029A>G (n.157-1029A>G) n.385A>G c.261A>G (p.Arg87=) n.396A>G c.309A>G (p.Arg103=) c.272A>G c.153-1029A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605366T>G | CA478530447 | AICDA | c.276A>C (p.Arg92=) c.157-1029A>C (n.157-1029A>C) n.385A>C c.261A>C (p.Arg87=) n.396A>C c.309A>C (p.Arg103=) c.272A>C c.153-1029A>C n.310A>C | |
12 | g.8605366T= | CA2015110494 | AICDA | c.276A= (p.Arg92=) c.157-1029A= (n.157-1029A=) n.385A= c.261A= (p.Arg87=) n.396A= c.309A= (p.Arg103=) c.272A= c.153-1029A= n.310A= | |
12 | g.8605367C>A | CA383819035 | AICDA | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.157-1030G>T (n.157-1030G>T) n.384G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) n.395G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.271G>T c.153-1030G>T n.309G>T | |
12 | g.8605367C>G | CA383819033 | AICDA | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.157-1030G>C (n.157-1030G>C) n.384G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) n.395G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.271G>C c.153-1030G>C n.309G>C | |
12 | g.8605367C>T | CA383819032 | AICDA | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.157-1030G>A (n.157-1030G>A) n.384G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) n.395G>A c.308G>A (p.Arg103Gln) c.271G>A c.153-1030G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605368G>A | CA383819037 | AICDA | c.274C>T (p.Arg92Ter) c.157-1031C>T (n.157-1031C>T) n.383C>T c.259C>T (p.Arg87Ter) n.394C>T c.307C>T (p.Arg103Ter) c.270C>T c.153-1031C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605368G>C | CA383819039 | AICDA | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.157-1031C>G (n.157-1031C>G) n.383C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.394C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.270C>G c.153-1031C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605368G= | CA2015110496 | AICDA | c.274C= (p.Arg92=) c.157-1031C= (n.157-1031C=) n.383C= c.259C= (p.Arg87=) n.394C= c.307C= (p.Arg103=) c.270C= c.153-1031C= n.308C= | |
12 | g.8605368G>T | CA478530448 | AICDA | c.274C>A (p.Arg92=) c.157-1031C>A (n.157-1031C>A) n.383C>A c.259C>A (p.Arg87=) n.394C>A c.307C>A (p.Arg103=) c.270C>A c.153-1031C>A n.308C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605369G>A | CA478530449 | AICDA | c.273C>T (p.Ala91=) c.157-1032C>T (n.157-1032C>T) n.382C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.393C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.269C>T c.153-1032C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605369G>C | CA478530450 | AICDA | c.273C>G (p.Ala91=) c.157-1032C>G (n.157-1032C>G) n.382C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.393C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.269C>G c.153-1032C>G n.307C>G | |
12 | g.8605369G>T | CA478530451 | AICDA | c.273C>A (p.Ala91=) c.157-1032C>A (n.157-1032C>A) n.382C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.393C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.269C>A c.153-1032C>A n.307C>A | |
12 | g.8605370G>A | CA383819041 | AICDA | c.272C>T (p.Ala91Val) c.157-1033C>T (n.157-1033C>T) n.381C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.392C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.268C>T c.153-1033C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605370G>C | CA383819043 | AICDA | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.157-1033C>G (n.157-1033C>G) n.381C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.392C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.268C>G c.153-1033C>G n.306C>G | |
12 | g.8605370G= | CA2015110500 | AICDA | c.272C= (p.Ala91=) c.157-1033C= (n.157-1033C=) n.381C= c.257C= (p.Ala86=) n.392C= c.305C= (p.Ala102=) c.268C= c.153-1033C= n.306C= | |
12 | g.8605370G>T | CA383819045 | AICDA | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.157-1033C>A (n.157-1033C>A) n.381C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.392C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.268C>A c.153-1033C>A n.306C>A | |
12 | g.8605371C>A | CA383819047 | AICDA | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.157-1034G>T (n.157-1034G>T) n.380G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.391G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.267G>T c.153-1034G>T n.305G>T | |
12 | g.8605371C= | CA2015110505 | AICDA | c.271G= (p.Ala91=) c.157-1034G= (n.157-1034G=) n.380G= c.256G= (p.Ala86=) n.391G= c.304G= (p.Ala102=) c.267G= c.153-1034G= n.305G= | |
12 | g.8605371C>G | CA6434458 | AICDA | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.157-1034G>C (n.157-1034G>C) n.380G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.391G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.267G>C c.153-1034G>C n.305G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.8605371C>T | CA383819050 | AICDA | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.157-1034G>A (n.157-1034G>A) n.380G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.391G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.267G>A c.153-1034G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605372A>C | CA383819051 | AICDA | c.270T>G (p.Cys90Trp) c.157-1035T>G (n.157-1035T>G) n.379T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) n.390T>G c.303T>G (p.Cys101Trp) c.266T>G c.153-1035T>G n.304T>G | |
12 | g.8605372A>G | CA478530453 | AICDA | c.270T>C (p.Cys90=) c.157-1035T>C (n.157-1035T>C) n.379T>C c.255T>C (p.Cys85=) n.390T>C c.303T>C (p.Cys101=) c.266T>C c.153-1035T>C n.304T>C | COSMIC |
12 | g.8605372A>T | CA383819053 | AICDA | c.270T>A (p.Cys90Ter) c.157-1035T>A (n.157-1035T>A) n.379T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) n.390T>A c.303T>A (p.Cys101Ter) c.266T>A c.153-1035T>A n.304T>A | |
12 | g.8605373C>A | CA383819054 | AICDA | c.269G>T (p.Cys90Phe) c.157-1036G>T (n.157-1036G>T) n.378G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) n.389G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.265G>T c.153-1036G>T n.303G>T | |
12 | g.8605373C>G | CA383819056 | AICDA | c.269G>C (p.Cys90Ser) c.157-1036G>C (n.157-1036G>C) n.378G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) n.389G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.265G>C c.153-1036G>C n.303G>C | |
12 | g.8605373C>T | CA383819058 | AICDA | c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.157-1036G>A (n.157-1036G>A) n.378G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.389G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.265G>A c.153-1036G>A n.303G>A | |
12 | g.8605374A>C | CA383819059 | AICDA | c.268T>G (p.Cys90Gly) c.157-1037T>G (n.157-1037T>G) n.377T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) n.388T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.264T>G c.153-1037T>G n.302T>G | |
12 | g.8605374A>G | CA383819062 | AICDA | c.268T>C (p.Cys90Arg) c.157-1037T>C (n.157-1037T>C) n.377T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) n.388T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.264T>C c.153-1037T>C n.302T>C | |
12 | g.8605374A>T | CA383819060 | AICDA | c.268T>A (p.Cys90Ser) c.157-1037T>A (n.157-1037T>A) n.377T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) n.388T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.264T>A c.153-1037T>A n.302T>A | |
12 | g.8605375G>A | CA6434459 | AICDA | c.267C>T (p.Asp89=) c.157-1038C>T (n.157-1038C>T) n.376C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.387C>T c.300C>T (p.Asp100=) c.263C>T c.153-1038C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605375G>C | CA383819067 | AICDA | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.157-1038C>G (n.157-1038C>G) n.376C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.387C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) c.263C>G c.153-1038C>G n.301C>G | |
12 | g.8605375G= | CA2015110510 | AICDA | c.267C= (p.Asp89=) c.157-1038C= (n.157-1038C=) n.376C= c.252C= (p.Asp84=) n.387C= c.300C= (p.Asp100=) c.263C= c.153-1038C= n.301C= | |
12 | g.8605375G>T | CA383819068 | AICDA | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.157-1038C>A (n.157-1038C>A) n.376C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.387C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) c.263C>A c.153-1038C>A n.301C>A | COSMIC |
12 | g.8605376T>A | CA383819070 | AICDA | c.266A>T (p.Asp89Val) c.157-1039A>T (n.157-1039A>T) n.375A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.386A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.262A>T c.153-1039A>T n.300A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605376T>C | CA6434460 | AICDA | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.157-1039A>G (n.157-1039A>G) n.375A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.386A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.262A>G c.153-1039A>G n.300A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605376T>G | CA383819073 | AICDA | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.157-1039A>C (n.157-1039A>C) n.375A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.386A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.262A>C c.153-1039A>C n.300A>C | |
12 | g.8605376T= | CA2015110514 | AICDA | c.266A= (p.Asp89=) c.157-1039A= (n.157-1039A=) n.375A= c.251A= (p.Asp84=) n.386A= c.299A= (p.Asp100=) c.262A= c.153-1039A= n.300A= | |
12 | g.8605377C>A | CA383819074 | AICDA | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.157-1040G>T (n.157-1040G>T) n.374G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.385G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.261G>T c.153-1040G>T n.299G>T | |
12 | g.8605377C= | CA2015110517 | AICDA | c.265G= (p.Asp89=) c.157-1040G= (n.157-1040G=) n.374G= c.250G= (p.Asp84=) n.385G= c.298G= (p.Asp100=) c.261G= c.153-1040G= n.299G= | |
12 | g.8605377C>G | CA383819076 | AICDA | c.265G>C (p.Asp89His) c.157-1040G>C (n.157-1040G>C) n.374G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.385G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.261G>C c.153-1040G>C n.299G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605377C>T | CA6434461 | AICDA | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.157-1040G>A (n.157-1040G>A) n.374G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.385G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.261G>A c.153-1040G>A n.299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605378G>A | CA478530457 | AICDA | c.264C>T (p.Tyr88=) c.157-1041C>T (n.157-1041C>T) n.373C>T c.249C>T (p.Tyr83=) n.384C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.260C>T c.153-1041C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605378G>C | CA383819082 | AICDA | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.157-1041C>G (n.157-1041C>G) n.373C>G c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.384C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.260C>G c.153-1041C>G n.298C>G | |
12 | g.8605378G= | CA2015110521 | AICDA | c.264C= (p.Tyr88=) c.157-1041C= (n.157-1041C=) n.373C= c.249C= (p.Tyr83=) n.384C= c.297C= (p.Tyr99=) c.260C= c.153-1041C= n.298C= | |
12 | g.8605378G>T | CA383819084 | AICDA | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.157-1041C>A (n.157-1041C>A) n.373C>A c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.384C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.260C>A c.153-1041C>A n.298C>A | |
12 | g.8605379T>A | CA383819090 | AICDA | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.157-1042A>T (n.157-1042A>T) n.372A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.383A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.259A>T c.153-1042A>T n.297A>T | |
12 | g.8605379T>C | CA383819089 | AICDA | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.157-1042A>G (n.157-1042A>G) n.372A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.383A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.259A>G c.153-1042A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605379T>G | CA383819086 | AICDA | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.157-1042A>C (n.157-1042A>C) n.372A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.383A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.259A>C c.153-1042A>C n.297A>C | |
12 | g.8605380A= | CA2015110523 | AICDA | c.262T= (p.Tyr88=) c.157-1043T= (n.157-1043T=) n.371T= c.247T= (p.Tyr83=) n.382T= c.295T= (p.Tyr99=) c.258T= c.153-1043T= n.296T= | |
12 | g.8605380A>C | CA383819094 | AICDA | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.157-1043T>G (n.157-1043T>G) n.371T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.382T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.258T>G c.153-1043T>G n.296T>G | |
12 | g.8605380A>G | CA383819093 | AICDA | c.262T>C (p.Tyr88His) c.157-1043T>C (n.157-1043T>C) n.371T>C c.247T>C (p.Tyr83His) n.382T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.258T>C c.153-1043T>C n.296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605380A>T | CA383819097 | AICDA | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.157-1043T>A (n.157-1043T>A) n.371T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.382T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.258T>A c.153-1043T>A n.296T>A | |
12 | g.8605381G>A | CA478530459 | AICDA | c.261C>T (p.Cys87=) c.157-1044C>T (n.157-1044C>T) n.370C>T c.246C>T (p.Cys82=) n.381C>T c.294C>T (p.Cys98=) c.257C>T c.153-1044C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605381G>C | CA383819102 | AICDA | c.261C>G (p.Cys87Trp) c.157-1044C>G (n.157-1044C>G) n.370C>G c.246C>G (p.Cys82Trp) n.381C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) c.257C>G c.153-1044C>G n.295C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605381G>T | CA383819104 | AICDA | c.261C>A (p.Cys87Ter) c.157-1044C>A (n.157-1044C>A) n.370C>A c.246C>A (p.Cys82Ter) n.381C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) c.257C>A c.153-1044C>A n.295C>A | |
12 | g.8605382C>A | CA383819106 | AICDA | c.260G>T (p.Cys87Phe) c.157-1045G>T (n.157-1045G>T) n.369G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.380G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) c.256G>T c.153-1045G>T n.294G>T | |
12 | g.8605382C= | CA2015110527 | AICDA | c.260G= (p.Cys87=) c.157-1045G= (n.157-1045G=) n.369G= c.245G= (p.Cys82=) n.380G= c.293G= (p.Cys98=) c.256G= c.153-1045G= n.294G= | |
12 | g.8605382C>G | CA383819107 | AICDA | c.260G>C (p.Cys87Ser) c.157-1045G>C (n.157-1045G>C) n.369G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.380G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) c.256G>C c.153-1045G>C n.294G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605382C>T | CA383819109 | AICDA | c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.157-1045G>A (n.157-1045G>A) n.369G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.380G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.256G>A c.153-1045G>A n.294G>A | |
12 | g.8605383A= | CA2015110532 | AICDA | c.259T= (p.Cys87=) c.157-1046T= (n.157-1046T=) n.368T= c.244T= (p.Cys82=) n.379T= c.292T= (p.Cys98=) c.255T= c.153-1046T= n.293T= | |
12 | g.8605383A>C | CA383819111 | AICDA | c.259T>G (p.Cys87Gly) c.157-1046T>G (n.157-1046T>G) n.368T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.379T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) c.255T>G c.153-1046T>G n.293T>G | ClinVar |
12 | g.8605383A>G | CA6434462 | AICDA | c.259T>C (p.Cys87Arg) c.157-1046T>C (n.157-1046T>C) n.368T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.379T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) c.255T>C c.153-1046T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605383A>T | CA383819113 | AICDA | c.259T>A (p.Cys87Ser) c.157-1046T>A (n.157-1046T>A) n.368T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.379T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) c.255T>A c.153-1046T>A n.293T>A | |
12 | g.8605384G>A | CA478530460 | AICDA | c.258C>T (p.Pro86=) c.157-1047C>T (n.157-1047C>T) n.367C>T c.243C>T (p.Pro81=) n.378C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.254C>T c.153-1047C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605384G>C | CA478530461 | AICDA | c.258C>G (p.Pro86=) c.157-1047C>G (n.157-1047C>G) n.367C>G c.243C>G (p.Pro81=) n.378C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.254C>G c.153-1047C>G n.292C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8605384G= | CA2015110537 | AICDA | c.258C= (p.Pro86=) c.157-1047C= (n.157-1047C=) n.367C= c.243C= (p.Pro81=) n.378C= c.291C= (p.Pro97=) c.254C= c.153-1047C= n.292C= | |
12 | g.8605384G>T | CA478530462 | AICDA | c.258C>A (p.Pro86=) c.157-1047C>A (n.157-1047C>A) n.367C>A c.243C>A (p.Pro81=) n.378C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.254C>A c.153-1047C>A n.292C>A | |
12 | g.8605385G>A | CA383819116 | AICDA | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.157-1048C>T (n.157-1048C>T) n.366C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.377C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.253C>T c.153-1048C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605385G>C | CA383819118 | AICDA | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.157-1048C>G (n.157-1048C>G) n.366C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.377C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.253C>G c.153-1048C>G n.291C>G | |
12 | g.8605385G>T | CA383819119 | AICDA | c.257C>A (p.Pro86His) c.157-1048C>A (n.157-1048C>A) n.366C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.377C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.253C>A c.153-1048C>A n.291C>A | |
12 | g.8605386G>A | CA383819125 | AICDA | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.157-1049C>T (n.157-1049C>T) n.365C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.376C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.252C>T c.153-1049C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605386G>C | CA383819122 | AICDA | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.157-1049C>G (n.157-1049C>G) n.365C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.376C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.252C>G c.153-1049C>G n.290C>G | |
12 | g.8605386G>T | CA383819123 | AICDA | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.157-1049C>A (n.157-1049C>A) n.365C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.376C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.252C>A c.153-1049C>A n.290C>A | |
12 | g.8605387G>A | CA478530464 | AICDA | c.255C>T (p.Ser85=) c.157-1050C>T (n.157-1050C>T) n.364C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.375C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.251C>T c.153-1050C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605387G>C | CA383819127 | AICDA | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.157-1050C>G (n.157-1050C>G) n.364C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.375C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.251C>G c.153-1050C>G n.289C>G | |
12 | g.8605387G>T | CA383819128 | AICDA | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.157-1050C>A (n.157-1050C>A) n.364C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.375C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.251C>A c.153-1050C>A n.289C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605388C>A | CA383819130 | AICDA | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.157-1051G>T (n.157-1051G>T) n.363G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.374G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.250G>T c.153-1051G>T n.288G>T | |
12 | g.8605388C= | CA2015110539 | AICDA | c.254G= (p.Ser85=) c.157-1051G= (n.157-1051G=) n.363G= c.239G= (p.Ser80=) n.374G= c.287G= (p.Ser96=) c.250G= c.153-1051G= n.288G= | |
12 | g.8605388C>G | CA383819132 | AICDA | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.157-1051G>C (n.157-1051G>C) n.363G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.374G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.250G>C c.153-1051G>C n.288G>C | |
12 | g.8605388C>T | CA6434463 | AICDA | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.157-1051G>A (n.157-1051G>A) n.363G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.374G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.250G>A c.153-1051G>A n.288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605389T>A | CA383819134 | AICDA | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.157-1052A>T (n.157-1052A>T) n.362A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.373A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.249A>T c.153-1052A>T n.287A>T | |
12 | g.8605389T>C | CA383819136 | AICDA | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.157-1052A>G (n.157-1052A>G) n.362A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.373A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.249A>G c.153-1052A>G n.287A>G | |
12 | g.8605389T>G | CA383819138 | AICDA | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.157-1052A>C (n.157-1052A>C) n.362A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.373A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.249A>C c.153-1052A>C n.287A>C | |
12 | g.8605390C>A | CA383819139 | AICDA | c.252G>T (p.Trp84Cys) c.157-1053G>T (n.157-1053G>T) n.361G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) n.372G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.248G>T c.153-1053G>T n.286G>T | |
12 | g.8605390C>G | CA383819141 | AICDA | c.252G>C (p.Trp84Cys) c.157-1053G>C (n.157-1053G>C) n.361G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) n.372G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.248G>C c.153-1053G>C n.286G>C | |
12 | g.8605390C>T | CA383819143 | AICDA | c.252G>A (p.Trp84Ter) c.157-1053G>A (n.157-1053G>A) n.361G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.372G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.248G>A c.153-1053G>A n.286G>A | COSMIC |
12 | g.8605391C>A | CA383819145 | AICDA | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.157-1054G>T (n.157-1054G>T) n.360G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.371G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) c.247G>T c.153-1054G>T n.285G>T | |
12 | g.8605391C= | CA2015110545 | AICDA | c.251G= (p.Trp84=) c.157-1054G= (n.157-1054G=) n.360G= c.236G= (p.Trp79=) n.371G= c.284G= (p.Trp95=) c.247G= c.153-1054G= n.285G= | |
12 | g.8605391C>G | CA383819147 | AICDA | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.157-1054G>C (n.157-1054G>C) n.360G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.371G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.247G>C c.153-1054G>C n.285G>C | |
12 | g.8605391C>T | CA213484 | AICDA | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.157-1054G>A (n.157-1054G>A) n.360G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.371G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.247G>A c.153-1054G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8605392A= | CA2015110551 | AICDA | c.250T= (p.Trp84=) c.157-1055T= (n.157-1055T=) n.359T= c.235T= (p.Trp79=) n.370T= c.283T= (p.Trp95=) c.246T= c.153-1055T= n.284T= | |
12 | g.8605392A>C | CA383819148 | AICDA | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.157-1055T>G (n.157-1055T>G) n.359T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.370T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) c.246T>G c.153-1055T>G n.284T>G | dbSNP |
12 | g.8605392A>G | CA383819150 | AICDA | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.157-1055T>C (n.157-1055T>C) n.359T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.370T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.246T>C c.153-1055T>C n.284T>C | |
12 | g.8605392A>T | CA383819152 | AICDA | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.157-1055T>A (n.157-1055T>A) n.359T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.370T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) c.246T>A c.153-1055T>A n.284T>A | dbSNP |
12 | g.8605393G>A | CA478530466 | AICDA | c.249C>T (p.Ser83=) c.157-1056C>T (n.157-1056C>T) n.358C>T c.234C>T (p.Ser78=) n.369C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.245C>T c.153-1056C>T n.283C>T | |
12 | g.8605393G>C | CA478530467 | AICDA | c.249C>G (p.Ser83=) c.157-1056C>G (n.157-1056C>G) n.358C>G c.234C>G (p.Ser78=) n.369C>G c.282C>G (p.Ser94=) c.245C>G c.153-1056C>G n.283C>G | |
12 | g.8605393G>T | CA478530468 | AICDA | c.249C>A (p.Ser83=) c.157-1056C>A (n.157-1056C>A) n.358C>A c.234C>A (p.Ser78=) n.369C>A c.282C>A (p.Ser94=) c.245C>A c.153-1056C>A n.283C>A | |
12 | g.8605394G>A | CA383819154 | AICDA | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.157-1057C>T (n.157-1057C>T) n.357C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.368C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) c.244C>T c.153-1057C>T n.282C>T | COSMIC |
12 | g.8605394G>C | CA383819156 | AICDA | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.157-1057C>G (n.157-1057C>G) n.357C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.368C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) c.244C>G c.153-1057C>G n.282C>G | |
12 | g.8605394G>T | CA383819158 | AICDA | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.157-1057C>A (n.157-1057C>A) n.357C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.368C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.244C>A c.153-1057C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605395A= | CA2015110555 | AICDA | c.247T= (p.Ser83=) c.157-1058T= (n.157-1058T=) n.356T= c.232T= (p.Ser78=) n.367T= c.280T= (p.Ser94=) c.243T= c.153-1058T= n.281T= | |
12 | g.8605395A>C | CA383819159 | AICDA | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.157-1058T>G (n.157-1058T>G) n.356T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.367T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.243T>G c.153-1058T>G n.281T>G | |
12 | g.8605395A>G | CA383819160 | AICDA | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.157-1058T>C (n.157-1058T>C) n.356T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.367T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.243T>C c.153-1058T>C n.281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605395A>T | CA383819161 | AICDA | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.157-1058T>A (n.157-1058T>A) n.356T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.367T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.243T>A c.153-1058T>A n.281T>A | |
12 | g.8605401_8605409del | CA2695216072 | AICDA | c.239_247del (p.Trp80_Thr82del) c.157-1066_157-1058del (n.157-1066_157-1058del) n.348_356del c.224_232del (p.Trp75_Thr77del) n.359_367del c.272_280del (p.Trp91_Thr93del) c.235_243del c.153-1066_153-1058del n.273_281del | |
12 | g.8605396G>A | CA478530472 | AICDA | c.246C>T (p.Thr82=) c.157-1059C>T (n.157-1059C>T) n.355C>T c.231C>T (p.Thr77=) n.366C>T c.279C>T (p.Thr93=) c.242C>T c.153-1059C>T n.280C>T | |
12 | g.8605396G>C | CA478530474 | AICDA | c.246C>G (p.Thr82=) c.157-1059C>G (n.157-1059C>G) n.355C>G c.231C>G (p.Thr77=) n.366C>G c.279C>G (p.Thr93=) c.242C>G c.153-1059C>G n.280C>G | |
12 | g.8605396G>T | CA478530473 | AICDA | c.246C>A (p.Thr82=) c.157-1059C>A (n.157-1059C>A) n.355C>A c.231C>A (p.Thr77=) n.366C>A c.279C>A (p.Thr93=) c.242C>A c.153-1059C>A n.280C>A | |
12 | g.8605397G>A | CA383819163 | AICDA | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.157-1060C>T (n.157-1060C>T) n.354C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) n.365C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.241C>T c.153-1060C>T n.279C>T | |
12 | g.8605397G>C | CA383819165 | AICDA | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.157-1060C>G (n.157-1060C>G) n.354C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) n.365C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.241C>G c.153-1060C>G n.279C>G | |
12 | g.8605397G>T | CA383819166 | AICDA | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.157-1060C>A (n.157-1060C>A) n.354C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) n.365C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.241C>A c.153-1060C>A n.279C>A | |
12 | g.8605398T>A | CA383819170 | AICDA | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.157-1061A>T (n.157-1061A>T) n.353A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.364A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.240A>T c.153-1061A>T n.278A>T | |
12 | g.8605398T>C | CA383819171 | AICDA | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.157-1061A>G (n.157-1061A>G) n.353A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) n.364A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.240A>G c.153-1061A>G n.278A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605398T>G | CA383819168 | AICDA | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.157-1061A>C (n.157-1061A>C) n.353A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.364A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.240A>C c.153-1061A>C n.278A>C | dbSNP |
12 | g.8605398T= | CA2015110557 | AICDA | c.244A= (p.Thr82=) c.157-1061A= (n.157-1061A=) n.353A= c.229A= (p.Thr77=) n.364A= c.277A= (p.Thr93=) c.240A= c.153-1061A= n.278A= | |
12 | g.8605399G>A | CA478530475 | AICDA | c.243C>T (p.Phe81=) c.157-1062C>T (n.157-1062C>T) n.352C>T c.228C>T (p.Phe76=) n.363C>T c.276C>T (p.Phe92=) c.239C>T c.153-1062C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605399G>C | CA383819173 | AICDA | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.157-1062C>G (n.157-1062C>G) n.352C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.363C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) c.239C>G c.153-1062C>G n.277C>G | |
12 | g.8605399G>T | CA383819174 | AICDA | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.157-1062C>A (n.157-1062C>A) n.352C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) n.363C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) c.239C>A c.153-1062C>A n.277C>A | |
12 | g.8605400A>C | CA383819176 | AICDA | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.157-1063T>G (n.157-1063T>G) n.351T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.362T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.238T>G c.153-1063T>G n.276T>G | |
12 | g.8605400A>G | CA383819177 | AICDA | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.157-1063T>C (n.157-1063T>C) n.351T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.362T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.238T>C c.153-1063T>C n.276T>C | |
12 | g.8605400A>T | CA383819179 | AICDA | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.157-1063T>A (n.157-1063T>A) n.351T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.362T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.238T>A c.153-1063T>A n.276T>A | |
12 | g.8605401A>C | CA383819184 | AICDA | c.241T>G (p.Phe81Val) c.157-1064T>G (n.157-1064T>G) n.350T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.361T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.237T>G c.153-1064T>G n.275T>G | |
12 | g.8605401A>G | CA383819181 | AICDA | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.157-1064T>C (n.157-1064T>C) n.350T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.361T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.237T>C c.153-1064T>C n.275T>C | |
12 | g.8605401A>T | CA383819183 | AICDA | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.157-1064T>A (n.157-1064T>A) n.350T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.361T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.237T>A c.153-1064T>A n.275T>A | |
12 | g.8605402C>A | CA383819185 | AICDA | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.157-1065G>T (n.157-1065G>T) n.349G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) n.360G>T c.273G>T (p.Trp91Cys) c.236G>T c.153-1065G>T n.274G>T | COSMIC |
12 | g.8605402C= | CA2015110559 | AICDA | c.240G= (p.Trp80=) c.157-1065G= (n.157-1065G=) n.349G= c.225G= (p.Trp75=) n.360G= c.273G= (p.Trp91=) c.236G= c.153-1065G= n.274G= | |
12 | g.8605402C>G | CA383819186 | AICDA | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.157-1065G>C (n.157-1065G>C) n.349G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) n.360G>C c.273G>C (p.Trp91Cys) c.236G>C c.153-1065G>C n.274G>C | |
12 | g.8605402C>T | CA6434464 | AICDA | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.157-1065G>A (n.157-1065G>A) n.349G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.360G>A c.273G>A (p.Trp91Ter) c.236G>A c.153-1065G>A n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605403C>A | CA383819189 | AICDA | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.157-1066G>T (n.157-1066G>T) n.348G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) n.359G>T c.272G>T (p.Trp91Leu) c.235G>T c.153-1066G>T n.273G>T | |
12 | g.8605403C= | CA2015110561 | AICDA | c.239G= (p.Trp80=) c.157-1066G= (n.157-1066G=) n.348G= c.224G= (p.Trp75=) n.359G= c.272G= (p.Trp91=) c.235G= c.153-1066G= n.273G= | |
12 | g.8605403C>G | CA383819191 | AICDA | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.157-1066G>C (n.157-1066G>C) n.348G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) n.359G>C c.272G>C (p.Trp91Ser) c.235G>C c.153-1066G>C n.273G>C | |
12 | g.8605403C>T | CA232647981 | AICDA | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.157-1066G>A (n.157-1066G>A) n.348G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.359G>A c.272G>A (p.Trp91Ter) c.235G>A c.153-1066G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605404A= | CA2015110564 | AICDA | c.238T= (p.Trp80=) c.157-1067T= (n.157-1067T=) n.347T= c.223T= (p.Trp75=) n.358T= c.271T= (p.Trp91=) c.234T= c.153-1067T= n.272T= | |
12 | g.8605404A>C | CA383819196 | AICDA | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.157-1067T>G (n.157-1067T>G) n.347T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) n.358T>G c.271T>G (p.Trp91Gly) c.234T>G c.153-1067T>G n.272T>G | |
12 | g.8605404A>G | CA117271 | AICDA | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.157-1067T>C (n.157-1067T>C) n.347T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) n.358T>C c.271T>C (p.Trp91Arg) c.234T>C c.153-1067T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605404A>T | CA383819194 | AICDA | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.157-1067T>A (n.157-1067T>A) n.347T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) n.358T>A c.271T>A (p.Trp91Arg) c.234T>A c.153-1067T>A n.272T>A | |
12 | g.8605405G>A | CA478530478 | AICDA | c.237C>T (p.Thr79=) c.157-1068C>T (n.157-1068C>T) n.346C>T c.222C>T (p.Thr74=) n.357C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.233C>T c.153-1068C>T n.271C>T | COSMIC |
12 | g.8605405G>C | CA478530479 | AICDA | c.237C>G (p.Thr79=) c.157-1068C>G (n.157-1068C>G) n.346C>G c.222C>G (p.Thr74=) n.357C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.233C>G c.153-1068C>G n.271C>G | |
12 | g.8605405G>T | CA478530481 | AICDA | c.237C>A (p.Thr79=) c.157-1068C>A (n.157-1068C>A) n.346C>A c.222C>A (p.Thr74=) n.357C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.233C>A c.153-1068C>A n.271C>A | |
12 | g.8605406G>A | CA6434465 | AICDA | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.157-1069C>T (n.157-1069C>T) n.345C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.356C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.232C>T c.153-1069C>T n.270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605406G>C | CA383819200 | AICDA | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.157-1069C>G (n.157-1069C>G) n.345C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) n.356C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.232C>G c.153-1069C>G n.270C>G | dbSNP |
12 | g.8605406G= | CA2015110568 | AICDA | c.236C= (p.Thr79=) c.157-1069C= (n.157-1069C=) n.345C= c.221C= (p.Thr74=) n.356C= c.269C= (p.Thr90=) c.232C= c.153-1069C= n.270C= | |
12 | g.8605406G>T | CA383819202 | AICDA | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.157-1069C>A (n.157-1069C>A) n.345C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) n.356C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.232C>A c.153-1069C>A n.270C>A | |
12 | g.8605407T>A | CA383819205 | AICDA | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.157-1070A>T (n.157-1070A>T) n.344A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.355A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.231A>T c.153-1070A>T n.269A>T | |
12 | g.8605407T>C | CA383819207 | AICDA | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.157-1070A>G (n.157-1070A>G) n.344A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.355A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.231A>G c.153-1070A>G n.269A>G | |
12 | g.8605407T>G | CA383819213 | AICDA | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.157-1070A>C (n.157-1070A>C) n.344A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.355A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.231A>C c.153-1070A>C n.269A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605407T= | CA2015110570 | AICDA | c.235A= (p.Thr79=) c.157-1070A= (n.157-1070A=) n.344A= c.220A= (p.Thr74=) n.355A= c.268A= (p.Thr90=) c.231A= c.153-1070A= n.269A= | |
12 | g.8605408G>A | CA478530482 | AICDA | c.234C>T (p.Val78=) c.157-1071C>T (n.157-1071C>T) n.343C>T c.219C>T (p.Val73=) n.354C>T c.267C>T (p.Val89=) c.230C>T c.153-1071C>T n.268C>T | dbSNP |
12 | g.8605408G>C | CA478530483 | AICDA | c.234C>G (p.Val78=) c.157-1071C>G (n.157-1071C>G) n.343C>G c.219C>G (p.Val73=) n.354C>G c.267C>G (p.Val89=) c.230C>G c.153-1071C>G n.268C>G | |
12 | g.8605408G= | CA2015110572 | AICDA | c.234C= (p.Val78=) c.157-1071C= (n.157-1071C=) n.343C= c.219C= (p.Val73=) n.354C= c.267C= (p.Val89=) c.230C= c.153-1071C= n.268C= | |
12 | g.8605408G>T | CA478530485 | AICDA | c.234C>A (p.Val78=) c.157-1071C>A (n.157-1071C>A) n.343C>A c.219C>A (p.Val73=) n.354C>A c.267C>A (p.Val89=) c.230C>A c.153-1071C>A n.268C>A | |
12 | g.8605409A= | CA2015110576 | AICDA | c.233T= (p.Val78=) c.157-1072T= (n.157-1072T=) n.342T= c.218T= (p.Val73=) n.353T= c.266T= (p.Val89=) c.229T= c.153-1072T= n.267T= | |
12 | g.8605409A>C | CA383819215 | AICDA | c.233T>G (p.Val78Gly) c.157-1072T>G (n.157-1072T>G) n.342T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.353T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.229T>G c.153-1072T>G n.267T>G | |
12 | g.8605409A>G | CA6434466 | AICDA | c.233T>C (p.Val78Ala) c.157-1072T>C (n.157-1072T>C) n.342T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.353T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.229T>C c.153-1072T>C n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605409A>T | CA383819217 | AICDA | c.233T>A (p.Val78Asp) c.157-1072T>A (n.157-1072T>A) n.342T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.353T>A c.266T>A (p.Val89Asp) c.229T>A c.153-1072T>A n.267T>A | |
12 | g.8605410C>A | CA383819219 | AICDA | c.232G>T (p.Val78Phe) c.157-1073G>T (n.157-1073G>T) n.341G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.352G>T c.265G>T (p.Val89Phe) c.228G>T c.153-1073G>T n.266G>T | |
12 | g.8605410C>G | CA383819220 | AICDA | c.232G>C (p.Val78Leu) c.157-1073G>C (n.157-1073G>C) n.341G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.352G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.228G>C c.153-1073G>C n.266G>C | ClinVar |
12 | g.8605410C>T | CA383819222 | AICDA | c.232G>A (p.Val78Ile) c.157-1073G>A (n.157-1073G>A) n.341G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.352G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.228G>A c.153-1073G>A n.266G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605411G>A | CA6434467 | AICDA | c.231C>T (p.Arg77=) c.157-1074C>T (n.157-1074C>T) n.340C>T c.216C>T (p.Arg72=) n.351C>T c.264C>T (p.Arg88=) c.227C>T c.153-1074C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605411G>C | CA478530488 | AICDA | c.231C>G (p.Arg77=) c.157-1074C>G (n.157-1074C>G) n.340C>G c.216C>G (p.Arg72=) n.351C>G c.264C>G (p.Arg88=) c.227C>G c.153-1074C>G n.265C>G | |
12 | g.8605411G= | CA2015110580 | AICDA | c.231C= (p.Arg77=) c.157-1074C= (n.157-1074C=) n.340C= c.216C= (p.Arg72=) n.351C= c.264C= (p.Arg88=) c.227C= c.153-1074C= n.265C= | |
12 | g.8605411G>T | CA478530489 | AICDA | c.231C>A (p.Arg77=) c.157-1074C>A (n.157-1074C>A) n.340C>A c.216C>A (p.Arg72=) n.351C>A c.264C>A (p.Arg88=) c.227C>A c.153-1074C>A n.265C>A | |
12 | g.8605412C>A | CA383819228 | AICDA | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.157-1075G>T (n.157-1075G>T) n.339G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.350G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.226G>T c.153-1075G>T n.264G>T | |
12 | g.8605412C= | CA2015110585 | AICDA | c.230G= (p.Arg77=) c.157-1075G= (n.157-1075G=) n.339G= c.215G= (p.Arg72=) n.350G= c.263G= (p.Arg88=) c.226G= c.153-1075G= n.264G= | |
12 | g.8605412C>G | CA383819227 | AICDA | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.157-1075G>C (n.157-1075G>C) n.339G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.350G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.226G>C c.153-1075G>C n.264G>C | |
12 | g.8605412C>T | CA383819226 | AICDA | c.230G>A (p.Arg77His) c.157-1075G>A (n.157-1075G>A) n.339G>A c.215G>A (p.Arg72His) n.350G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.226G>A c.153-1075G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605413G>A | CA6434468 | AICDA | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.157-1076C>T (n.157-1076C>T) n.338C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) n.349C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.225C>T c.153-1076C>T n.263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605413G>C | CA383819230 | AICDA | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.157-1076C>G (n.157-1076C>G) n.338C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.349C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.225C>G c.153-1076C>G n.263C>G | |
12 | g.8605413G= | CA2015110589 | AICDA | c.229C= (p.Arg77=) c.157-1076C= (n.157-1076C=) n.338C= c.214C= (p.Arg72=) n.349C= c.262C= (p.Arg88=) c.225C= c.153-1076C= n.263C= | |
12 | g.8605413G>T | CA383819231 | AICDA | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.157-1076C>A (n.157-1076C>A) n.338C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) n.349C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.225C>A c.153-1076C>A n.263C>A | |
12 | g.8605414dup | CA919018847 | AICDA | c.229dup (p.Arg77ProfsTer?) c.157-1076dup (n.157-1076dup) n.338dup c.214dup (p.Arg72ProfsTer?) n.349dup c.262dup (p.Arg88ProfsTer?) c.225dup c.153-1076dup n.263dup | dbSNP |